RESUMEN El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita, de particular interés para el anestesiólogo por ser considerado probable vía aérea difícil.Se presentó un paciente masculino de 13 años con antecedentes patológicos personales de síndrome de Noonan genotipo PTPN11, hipotiroidismo, discapacidad intelectual ligeraque acudió a Cuerpo de Guardia de Cirugía por presentar dolor abdominal de 16 horas de evolución. Fue diagnosticado con apendicitis aguda y se anunció para apendicectomía de urgencia.La presencia del síndrome de Noonan en el paciente requirió un enfoque anestésico personalizado para manejar las posibles complicaciones transoperatorias. La planificación preoperatoria meticulosa, la elección de la secuencia rápida para la inducción anestésica y la monitorización rigurosa fueron clave para el éxito de la cirugía.

ABSTRACT Noonan syndrome is a congenital of particular interest to the anesthesiologist because it is considered a probable difficult airway. A 13-year-old male patient was presented with a personal pathological history of Noonan syndrome genotype PTPN11, hypothyroidism, mild intellectual disability who attended the Surgical Guard Corps due to abdominal pain of 16 hours duration. He was diagnosed with acute appendicitis and was scheduled for emergency appendectomy. The presence of Noonan syndrome in the patient required a personalized anesthetic approach to manage potential intraoperative complications. Meticulous preoperative planning, the choice of rapid sequence for anesthetic induction, and rigorous monitoring were key to the success of the surgery.

RESUMO A síndrome de Noonan é uma doença congênita causada por uma mutação autossômica dominante. Essa síndrome é de particular interesse para o anestesiologista por ser considerada uma provável via aérea difícil. Paciente do sexo masculino, 13 anos, apresentou história patológica pessoal de síndrome de Noonan, genótipo PTPN11, hipotireoidismo e deficiência intelectual leve, que compareceu ao Corpo de Guardas Cirúrgicos devido a dor abdominal com duração de 16 horas. Ele foi diagnosticado com apendicite aguda e foi agendado para apendicectomia de emergência. A presença da síndrome de Noonan no paciente exigiu abordagem anestésica personalizada para manejo de possíveis complicações intraoperatórias. O planejamento pré-operatório meticuloso, a escolha da sequência rápida para indução anestésica e o acompanhamento rigoroso foram fundamentais para o sucesso da cirurgia.

RESUMEN La presente investigación responde a la necesidad de perfeccionar la formación continua de los docentes de la Educación Básica Primaria para contribuir a la inclusión educativa de estudiantes con Discapacidad Intelectual en el contexto colombiano. Para ello se proponen requerimientos metodológicos donde se tiene en cuenta las experiencias formativas, las necesidades de los docentes y la realidad de la institución caracterizada por el aprendizaje situado en estrecho vínculo con el Proyecto Educativo Institucional.

ABSTRACT This research responds to the need to improve the continuous training of Primary Basic Education teachers to contribute to the educational inclusion of students with Intellectual Disabilities in the Colombian context. For this, methodological requirements are proposed that take into account training experiences, the needs of teachers and the reality of the institution characterized by learning located in close connection with the Institutional Educational Project.

RESUMEN La superación profesional es el proceso continuo de incorporación de saberes con un fin determinado. En cuanto a ello, el profesional de la salud, en específico el enfermero comunitario integral, debe ser instruido en lo relativo a la atención a la discapacidad intelectual. El presente texto tiene como objetivo exponer elementos de una estrategia para la superación profesional del enfermero comunitario integral en la atención a la discapacidad intelectual. Se estructuró en cuatro etapas que incluyen el diagnóstico, sensibilización y caracterización de las necesidades y potencialidades de los profesionales implicados; la planeación y organización de las acciones; su implementación y por último la evaluación de los resultados. Con lo anterior gana el carácter de sistema que la distingue. Se ejecutó durante el período de enero a diciembre de 2023.

ABSTRACT Professional improvement is the continuous process of incorporating knowledge for a specific purpose. In this regard, the health professional, specifically the comprehensive community nurse, must be instructed regarding the care of intellectual disability. The objective of this text is to present significant elements of a strategy for the improvement of comprehensive community nursing in the care of intellectual disabilities. It was structured in four stages that include diagnosis, awareness and characterization of the needs and potential of the professionals involved; the planning and organization of actions; its implementation and finally the evaluation of the results. With the above, it gains the system character that distinguishes it. It was carried out during the period from January to December 2023.

Abstract In the field of co-design, the tools for collaborative ideation are recognized as essential in the early stages of creating products or services for the initial formulation of the solution space directly involving the final recipients. However, many of these tools do not address aspects of cognitive accessibility, which ends up excluding people with intellectual disabilities (ID) from co-design processes. The following article describes the development and use of PiX, a co-design toolkit and method created to support multidisciplinary teams during the first phases of ideation of new technological products. In the study, PiX is used in workshops with multidisciplinary professionals and in parallel in workshops with adults with ID to compare and evaluate the cognitive accessibility of the design tool. The results show that the tool facilitates collective ideation in the early stages of co-design, favoring the development of cohesion, understanding and expression by the teams, allowing people with ID to contribute to the conceptualization of new technologies. Finally, the role of design tools to integrate teams and incorporate people with ID as co-ideators is discussed.

Resumen En el ámbito del codiseño, las herramientas para la ideación colaborativa son reconocidas como fundamentales en las etapas tempranas de creación de productos o servicios, y también para la formulación inicial del espacio de solución, ya que involucran directamente a los destinatarios finales. Sin embargo, muchas de estas herramientas no abordan aspectos de accesibilidad cognitiva, lo que termina excluyendo a las personas con discapacidad intelectual (DI) de los procesos de codiseño. El siguiente artículo describe el desarrollo y uso de PiX, un toolkit y método de codiseño creado para apoyar a equipos multidisciplinarios durante las primeras fases de ideación de nuevos productos tecnológicos. En el estudio se utiliza PiX en talleres con profesionales multidisciplinarios y, en paralelo, en talleres con personas adultas con DI para comparar y evaluar la accesibilidad cognitiva de la herramienta de diseño. Los resultados muestran que esta facilita la ideación colectiva en etapas tempranas de codiseño, favoreciendo el desarrollo de cohesión, comprensión y expresión por parte de los equipos, permitiendo que las personas con DI puedan contribuir a la conceptualización de nuevas tecnologías. Finalmente, se discute sobre el rol de las herramientas de diseño para integrar equipos e incorporar a las personas con DI como coideadores.

RESUMEN La discapacidad intelectual leve es una condición que afecta las habilidades mentales superiores de una persona y limita su capacidad para procesar, almacenar y recuperar información. La investigación que se presenta surgió a partir de observar que una estudiante con discapacidad intelectual leve no participó en las actividades programadas en la Educación Física por presentar dificultades en las competencias y destrezas motrices; por lo que se planteó como objetivo proponer una estrategia didáctica para la inclusión educativa de estudiantes con discapacidad intelectual en las clases de Educación Física de segundo año de Educación General Básica nivel elemental, en la unidad educativa "República del Ecuador", de la ciudad de Otavalo. El estudio se sustentó en un enfoque cuantitativo-cualitativo, se emplearon métodos científicos como el análisis documental, la observación y la encuesta. Los resultados revelaron el insuficiente tratamiento a la inclusión de estudiantes con discapacidad leve en las prácticas corporales, expresivas y comunicativas en la clase de Educación Física, por lo que la estrategia didáctica constituyó una vía para garantizar una mejor comprensión, disfrute y garantía de su bienestar. La propuesta fue valorada de muy adecuada por los especialistas y, según la sistematización de experiencias de las prácticas educativas llevadas a cabo posibilitó de manera significativa la inclusión de los estudiantes en las clases y en el entorno social.

ABSTRACT Mild intellectual disability is a condition that affects the higher mental abilities of a person, limiting their ability to process, store and retrieve information. The research presented here arises from observing that a student with mild intellectual disability does not participate in the activities programmed in Physical Education because he/she presents difficulties in motor skills and competences, manifested behaviors in the different contexts where she develops; therefore, the objective was to propose a didactic strategy for the educational inclusion of students with intellectual disability in Physical Education classes of Second Year of General Basic Education, Elementary level, in the Unidad Educativa República del Ecuador of the city of Otavalo. The study is based on a quantitative-qualitative approach. Scientific methods such as documentary analysis, observation and survey were used. It has a scope that starts from the exploratory, descriptive level, until reaching an explanation of the phenomenon under investigation. The results reveal the insufficient treatment to the inclusion of students with Mild Intellectual disability from the Corporal Expressive Communicative Practices in the Physical Education class, the didactic strategy shown is a way that guarantees a better understanding, enjoyment and guarantee of well-being in society in students with this kind of disability. The proposal is valued by the specialists as very adequate and according to the system, it is a very useful tool for the inclusion of students with this disability in the Physical Education lesson, the didactic strategy shown is a way that guarantees a better understanding, enjoyment and guarantee of well-being in society in students with this intellectual disability.

RESUMO A deficiência intelectual leve é uma condição que afeta as habilidades mentais superiores de uma pessoa e limita sua capacidade de processar, armazenar e recuperar informações. A pesquisa apresentada surgiu da observação de que uma aluna com deficiência intelectual leve não participava das atividades programadas na Educação Física por apresentar dificuldades nas habilidades e competências motoras; Portanto, objetivou-se propor uma estratégia didática para a inclusão educacional de alunos com deficiência intelectual nas aulas de Educação Física do segundo ano do Ensino Básico Geral de nível fundamental, na unidade educacional "República del Ecuador", na cidade de Otavalo. O estudo baseou-se numa abordagem quanti-qualitativa; foram utilizados métodos científicos como análise documental, observação e levantamento. Os resultados revelaram o tratamento insuficiente da inclusão dos alunos com deficiência leve nas práticas corporais, expressivas e comunicativas na aula de Educação Física, portanto a estratégia didática constituiu uma forma de garantir melhor compreensão, aproveitamento e garantia do seu bem-estar. A proposta foi avaliada como muito adequada pelos especialistas e, de acordo com a sistematização das experiências das práticas educativas realizadas, possibilitou significativamente a inclusão dos alunos nas aulas e no meio social.

RESUMEN Mejorar la inclusión en los diferentes niveles educativos es la base de una educación de calidad. El presente artículo partió de la identificación de las dificultades en la inclusión y la participación de los estudiantes con discapacidad intelectual en las clases de Educación Física, por lo que el objetivo radicó en proponer un sistema de actividades recreativas inclusivas para estudiantes con discapacidad intelectual en la clase de Educación Física, de Educación Básica Superior, de la Unidad Educativa "Adolfo María Astudillo", en Babahoyo, Ecuador. Para ello, se aplicaron métodos teóricos como el análisis-síntesis, el sistémico estructural-funcional y la modelación. Como métodos empíricos se empleó el análisis de documentos, la observación y la encuesta, que permitieron caracterizar y contextualizar la muestra intencional, conformada por dos estudiantes con discapacidad intelectual y cuatro docentes; la información procesada arrojó limitaciones en las adecuaciones curriculares. Como principal resultado se presentó un sistema de actividades recreativas inclusivas en cuyo diseño se propusieron acciones, en función de desarrollar habilidades físicas fundamentales, mantener un estado de salud óptimo, lograr bienestar emocional, reducir el estrés y promover la inclusión social que provocaron gran aceptación por docentes, estudiantes y la familia, expansión participativa extracurricular, y aumento de la disposición de todos los estudiantes para disfrutar de las actividades programadas.

ABSTRACT Improving inclusion at different educational levels is the basis of quality education. This article is based on the identification of difficulties in the inclusion and participation of students with intellectual disabilities in Physical Education classes, so it is proposed as an objective to design a system of inclusive recreational activities for students with intellectual disabilities of Higher Basic Education, in the Physical Education class of the Educational Unit "Adolfo María Astudillo", city of Babahoyo, Ecuador, in the school year 2022-2023. For this purpose, theoretical methods such as analysis-synthesis, modeling and structural-functional systemic were applied.The empirical methods used were document analysis, observation and survey, which made possible the adjustment of the sample formed by 2 students with intellectual disabilities and 4 teachers for a purposive sampling. The processed information showed that students with intellectual disabilities are not included in Physical Education classes and teachers have limitations in the curricular adaptations that facilitate their inclusion. The main result of the article is a system of inclusive recreational activities whose design proposes actions to help acquire fundamental physical skills, keeping an optimal state of health, achieving emotional well-being, reducing stress and promoting social inclusion.

RESUMO Melhorar a inclusão nos diferentes níveis educativos é a base de uma educação de qualidade. Este artigo partiu da identificação das dificuldades na inclusão e participação de alunos com deficiência intelectual nas aulas de Educação Física, portanto o objetivo foi propor um sistema de atividades lúdicas inclusivas para alunos com deficiência intelectual nas aulas de Educação Física, Ensino Básico Superior. Na Unidade Educacional "Adolfo María Astudillo", em Babahoyo, Equador. Para isso, foram aplicados métodos teóricos como análise-síntese, sistêmico estrutural-funcional e modelagem. Como métodos empíricos foram utilizados análise documental, observação e levantamento, que permitiram a caracterização e contextualização da amostra intencional, composta por dois alunos com deficiência intelectual e quatro professores; As informações processadas revelaram limitações nas adequações curriculares. O principal resultado foi um sistema de atividades recreativas inclusivas em cujas ações de design foram propostas, baseadas no desenvolvimento de habilidades físicas fundamentais, na manutenção de um ótimo estado de saúde, na obtenção do bem-estar emocional, na redução do estresse e na promoção da inclusão social que provocou grande aceitação por parte dos professores, alunos e famílias, expansão participativa extracurricular e aumento da disposição de todos os alunos para desfrutar das atividades programadas.

RESUMEN El adecuado desempeño del defectólogo comunitario constituye una necesidad social contemporánea. El artículo tiene como objetivo precisar los referentes teóricos que sustentan la preparación profesional del defectólogo comunitario en la atención de niños con discapacidad intelectual severa. Se planteó una metodología de revisión bibliográfica descriptiva en la que se analizaron documentos procedentes de diferentes bases de datos; como métodos de investigación se utilizaron el analítico-sintético, inductivo-deductivo y el histórico-lógico. Las disímiles posiciones científicas sistematizadas sobre la preparación profesional de este especialista revelaron la necesidad de una nueva preparación como proceso formativo sistemático y sistémico que constituye una vía de superación continua sobre la base del diagnóstico de necesidades y potencialidades individuales, colectivas, a través de actividades teórico-prácticas, que faciliten la gestión de los conocimientos desde el ejercicio profesional.

ABSTRACT The adequate performance of the community defecologist is a contemporary social need. The article aims to specify the theoretical references that support the professional preparation of the community defecologist in the care of children with severe intellectual disabilities. A descriptive bibliographic review methodology was proposed in which documents from different databases were analyzed; analytical-synthetic, inductive-deductive and historical-logical research methods were used. The dissimilar scientific positions systematized on the professional preparation of this specialist revealed the need for a new preparation as a systematic and systemic formative process that constitutes a way of continuous improvement based on the diagnosis of individual and collective needs and potentialities, through theoretical-practical activities, which facilitate the management of knowledge from the professional practice.

Resumen Uno de cada diez bebés nacidos es prematuro, el cual se define como el nacido antes de las 37 semanas de edad gestacional. La prematuridad está asociada con un alto riesgo de trastornos del neurodesarrollo con limitaciones en la audición, visión, área cognitiva y motora. Actualmente, no existen programas estan darizados específicos para el seguimiento neurológico de los prematuros. La mayoría son desarrollados por las unidades de cuidados intensivos neonatales y dan seguimiento hasta la edad pre-escolar. Sin embargo, algunas deficiencias, como el deterioro cognitivo leve, son reconocidos tardíamente. Esta revisión describe un cronograma para el seguimiento neurológico y las he rramientas estandarizadas que pueden utilizarse para vigilar el desarrollo y asegurar que los niños nacidos prematuros reciban terapias y otros servicios adecuados y oportunos.

Abstract One in ten babies are born preterm, as defined as being less than 37 weeks of gestational age. Premature births are associated with a high risk of poor neurode velopmental outcomes, including hearing, visual, motor, and cognitive impairments. Currently, there is no specific standardization for neurological follow-up infants born premature. Most formal neonatal intensive care units, follow-up programs monitor children until early child hood. However, some deficits, such as mild cognitive impairment, may only become apparent in school years. This review outlines a neurological follow-up timeline, as well as the different standardized measures that can be used to monitor development to ensure that children born preterm receive timely and appropriate therapies and services.

Abstract Communication is the main tool for adequate socialization. Assertive communication favors interpersonal relationships, life satisfaction, self-confidence, expressiveness and spontaneity, which are sometimes so difficult to achieve for people with intellectual disabilities. This study, through the application of the Assertiveness Questionnaire of the mental health project “Promoting the healthy adaptation of our adolescents”, to 19 students with intellectual disabilities from the Todos Somos Campus training program, of the University of Murcia, has investigated the level of assertiveness of these young people and their self-perception of their communication style (assertive, passive or aggressive). The results show that students present a medium level of assertiveness, with differences existing between those who identify with an assertive communication style and those who believe they have passive communication. All of this only continues to demonstrate the importance of training in assertiveness and communication skills, given that, together with others, they form the pillars of every person’s social skills, directly impacting their quality of life.

Resumen La comunicación es la principal herramienta para una adecuada socialización. Una comunicación asertiva, o lograr expresar pensamientos y sentimientos de forma respetuosa, favorece las relaciones interpersonales, la satisfacción vital, la confianza en uno mismo, la expresividad y la espontaneidad, que tan difíciles son de lograr a veces para las personas con discapacidad intelectual. Este estudio, a través del cuestionario de asertividad del proyecto de salud mental “Promoviendo la adaptación saludable de nuestros adolescentes”, aplicado a diecinueve estudiantes con discapacidad intelectual del programa formativo Todos Somos Campus, de la Universidad de Murcia, España, ha investigado acerca del nivel de asertividad de estos jóvenes y la autopercepción sobre su estilo comunicativo (asertivo, pasivo o agresivo). Los resultados muestran que los estudiantes presentan un nivel de asertividad medio, con diferencias entre quienes se identifican con un estilo de comunicación asertivo y quienes creen tener una comunicación pasiva. Todo ello no hace más que continuar evidenciando la importancia de formar en asertividad y habilidades de comunicación, dado que, junto con otras, forman los pilares de las habilidades sociales de toda persona y repercuten directamente en su calidad de vida.

RESUMEN Los síndromes orofaciodigitales son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo, de los que se han descrito al menos, 18 variantes clínicas. El Tipo I o síndrome de Papillon-Leage Psaume se transmite con herencia dominante ligada al X letal. Se presenta el caso de un paciente de siete años de edad con antecedentes de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada, en el que se constató patrón dismórfico dado por pelo fino y ralo, hipotricosis con zonas alopécicas, pliegue epicanto bilateral, pseudohipertelorismo por presencia de telecanto, malposiciones dentarias severas, micrognatismo transversal, así como otras anomalías. La presencia de dismorfias faciales, orales y digitales permitió realizar el diagnóstico mediante el método clínico, dada la ausencia de antecedentes familiares que explicaran la presencia de la enfermedad como resultado de una nueva mutación. Su interés radica en presentar la delineación fenotípica de un síndrome poco frecuente, el cual puede manifestarse con una expresión clínica leve o asociada a importantes alteraciones dismorfológicas.

ABSTRACT Orofaciodigital syndromes are a heterogeneous group of developmental disorders, of which at least 18 clinical variants have been described. Type I or Papillon-Leage Psaume syndrome is transmitted with lethal X-linked dominant inheritance. The case of a seven-year-old patient with a history of delayed psychomotor development and moderate intellectual disability is presented, in which a dysmorphic pattern was found due to thin and sparse hair, hypotrichosis with alopecic areas, bilateral epicanthal fold, pseudohypertelorism due to the presence of telecanthus, severe dental malpositions, transverse micrognathism, as well as other anomalies. The presence of facial, oral and digital dysmorphisms allowed the diagnosis to be made through the clinical method, given the absence of family history that would explain the presence of the disease as a result of a new mutation. Its interest lies in presenting the phenotypic delineation of a rare syndrome, which can manifest with a mild clinical expression or associated with important dysmorphological alterations.

RESUMEN El desarrollo de la autodeterminación constituye un objetivo educativo de prioridad en la formación de los educandos en situación de discapacidad intelectual pues asegura su calidad de vida. Por tanto, se requiere superar al docente en el empleo de recursos, apoyos y adaptaciones didácticas para la educación en autodeterminación. El objetivo de esta investigación consistió en diseñar una estrategia pedagógica de superación para transformar a los docentes en la dirección del proceso de enseñanza-aprendizaje, en función del desarrollo de habilidades de autodeterminación en los educandos en situación de discapacidad intelectual. Los métodos investigativos utilizados en el orden teórico y empírico fueron el análisis y síntesis, el histórico-lógico, el inductivo-deductivo y el sistémico-estructural-funcional; además de la entrevista, la observación, la encuesta, el análisis de documentos, el criterio de expertos y la triangulación múltiple, los que permitieron revelar las causales que inciden en el normal desarrollo de las habilidades de autodeterminación, así como elaborar la estrategia. Con su implementación se perfeccionó el desempeño profesional y personal de los docentes y educandos, quienes egresaron con el empoderamiento de habilidades para la toma de decisiones, la realización de elecciones, la resolución de problemas y el establecimiento de metas y objetivos.

ABSTRACT The development of self-determination constitutes a priority educational objective in the training of students with intellectual disabilities as it ensures their quality of life. Therefore, it is necessary to surpass the teacher in the use of resources, supports and didactic adaptations for education in self-determination. The objective of this research was to design a pedagogical improvement strategy to transform teachers in the direction of the teaching-learning process, based on the development of self-determination skills in students with intellectual disabilities. The investigative methods used in the theoretical and empirical order were analysis and synthesis, historical-logical, inductive-deductive and systemic-structural-functional; In addition to the interview, observation, survey, document analysis, expert judgment and multiple triangulations, which allowed us to reveal the causes that affect the normal development of self-determination skills, as well as to develop the strategy. With its implementation, the professional and personal performance of teachers and students was improved, who graduated with the empowerment of skills for making decisions, making choices, solving problems and establishing goals and objectives.

RESUMEN Introducción. La secuenciación masiva y la ontología del fenotipo humano han revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo una comprensión más clara de las enfermedades. Los fenotipos descritos en las historias clínicas pueden ser específicos o generales, cuanto más detallada y específica sea la descripción, mayor será la calidad de la información. Objetivos. Determinar la relación entre la calidad de los fenotipos humanos en pacientes con discapacidad intelectual y los hallazgos de secuenciación masiva en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2020-2023. Métodos. Se analizaron 124 pacientes con discapacidad intelectual con secuenciación de exoma. Se evaluó la calidad de los fenotipos humanos mediante diferentes índices de calidad. Resultados. Se identificaron 278 términos fenotípicos humanos. La precisión fenotípica mejoró después del filtrado, destacando la importancia de descripciones fenotípicas específicas (de 103 a 86 términos únicos). El índice de especificidad del conjunto de datos fue más bajo en el grupo con variantes de significado incierto, en comparación con el grupo con variantes patogénicas (0 vs. 0,05). Los fenotipos más frecuentes fueron el retraso psicomotor (12,9% - 15,9%) y la microcefalia (4,5% - 5,2%). Conclusiones. Se destaca la importancia de evaluar la calidad de los fenotipos humanos. La presencia de variantes inciertas sugiere una complejidad genotipo-fenotipo, subrayando la necesidad de mayor claridad en la interpretación genética. La consistencia de los coeficientes de IC y el índice de especificidad del conjunto de datos, muestra la competencia del personal médico-genetista local.

ABSTRACT Introduction. Massive sequencing and the Human Phenotype Ontology have revolutionized genetic diagnosis, allowing for a clearer understanding of diseases. The phenotypes described in medical records can be specific or general, the more detailed and specific the description, the higher the quality of the information. Objectives. To determine the relationship between the quality of human phenotypes in patients with intellectual disability and the findings from massive sequencing test at the Instituto Nacional de Salud del Niño. Methods. We analyzed 124 patients with intellectual disabilities with exome sequencing. The quality of human phenotypes was evaluated using different quality index. Results. A total of 278 human phenotype terms were identified. Phenotypic precision improved after filtering, highlighting the importance of specific phenotypic descriptions (from 103 to 86 unique terms). The specificity index of the dataset was lower in the group with variants of uncertain significance compared to the group with pathogenic variants (0 vs. 0.05). The most frequent phenotypes were psychomotor delay (12.9% - 15.9%) and microcephaly (4.5% - 5.2%). Conclusions. The importance of evaluating the quality of human phenotypes is highlighted. The presence of uncertain variants suggests a genotype-phenotype complexity, emphasizing the need for greater clarity in genetic interpretation. Consistency in confidence intervals and the specificity index of the dataset underscores show the competence of local medical-genetic personnel.

Resumen El tema de las prácticas pedagógicas inclusivas dirigidas a personas con discapacidad intelectual (DI) despierta el interés de muchos investigadores, ya que si está bien establecido tiene la posibilidad de contribuir para la inclusión en el ambiente escolar. Sin embargo, surge la pregunta: “¿Qué aspectos de la práctica pedagógica han sido más estudiados en el proceso de inclusión con estudiantes con DI, así como cuáles son los principales hallazgos de los estudios desarrollados?”. El objetivo de este estudio fue analizar la producción de conocimiento en tesis y disertaciones sobre prácticas educativas desde la perspectiva de la inclusión entre estudiantes con DI en la educación regular. La encuesta resultó en 70 estudios que fueron analizados desde el punto de vista metodológico y temático entre los años 2000 y 2022. La categorización de elementos se obtuvo mediante el pre análisis y exploración de los resultados. Los estudios sobre prácticas pedagógicas desde la perspectiva de la inclusión se han basado predominantemente en enfoques cualitativos, muy concentrados en la región sureste. Además, se sugiere que es necesario revisar las metodologías de enseñanza y evaluación, invertir en propuestas de formación docente y reunir a los diferentes actores de la inclusión. Se trata, en definitiva, de repensar el proceso de inclusión guiado por conceptos sistémicos y de complejidad.

Resumo A temática das práticas pedagógicas inclusivas direcionada ao público da deficiência intelectual (DI) desperta o interesse de muitos pesquisadores, pois, se bem estabelecida, tem possibilidade de contribuir para a inclusão no âmbito escolar. Contudo, cabe a pergunta: “Quais aspectos da prática pedagógica têm sido mais estudados no processo de inclusão de alunos com DI, bem como quais são os principais achados dos estudos desenvolvidos?”. O objetivo deste estudo foi analisar a produção de conhecimento em teses e dissertações sobre as práticas educativas sob a perspectiva da inclusão de estudantes com DI no ensino regular. O levantamento resultou em 70 estudos que foram analisados sob o ponto de vista metodológico e temático entre os anos de 2000 e 2022. Obteve-se a categorização de elementos por meio de pré-análise e exploração dos resultados. Concluiu-se que os estudos sobre as práticas pedagógicas na perspectiva da inclusão têm se baseado predominantemente em abordagens qualitativas, muito concentrados na Região Sudeste. Além disso, sugere-se a necessidade de rever metodologias de ensino e avaliação, e investir em propostas de formação docente e de aproximação entre os diferentes atores da inclusão. Enfim, envolve repensar o processo de inclusão norteado por concepções sistêmicas e de complexidade.

Abstract The theme of inclusive pedagogical practices aimed at people with intellectual disability (ID) arouses the interest of many researchers, as if well established it has the possibility of contributing to inclusion in the school environment. However, the question arises: “Which aspects of pedagogical practice have been most studied in the inclusion process with students with ID, as well as what are the main findings of the studies developed?”. The objective of this study was to analyze the production of knowledge in theses and dissertations about educational practices from the perspective of inclusion among students with ID in regular education. The survey resulted in 70 studies that were analyzed from a methodological and thematic point of view between the years 2000 and 2022. The categorization of elements was obtained through pre-analysis and exploration of the results. Studies on pedagogical practices from the perspective of inclusion have been predominantly based on qualitative approaches, very concentrated in the southeast region. Furthermore, it is suggested that there is a need to review teaching and assessment methodologies, invest in teacher training proposals and bring together the different inclusion actors. Ultimately, it involves rethinking the inclusion process guided by systemic and complexity concepts.

Résumé Malgré la reconnaissance de l'impact positif de l'enseignement supérieur sur la qualité de vie, il existe un groupe vulnérable qui continue de ne pas avoir accès à ce niveau d'enseignement : les personnes ayant personnes ayant une déficience intellectuelle. Cependant, les obstacles rencontrés par cette population peuvent être atténués grâce à la création de programmes universitaires inclusifs. À partir des perceptions des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles et des membres de la communauté universitaire, il est important de comprendre les éléments à prendre en compte dans un programme visant à permettre leur participation à la vie universitaire pour le développement de compétences et l'amélioration de leur qualité de vie. Cette étude, de nature qualitative, a adopté l'enquête par entretien et l'analyse de contenu pour la collecte et l'analyse des données. Les contributions de la littérature et les données générées façonnent la proposition d'un programme universitaire inclusif, basé sur un parcours individualisé, flexible et aligné sur les objectifs individuels des bénéficiaires, dont la matrice curriculaire est composée des composantes académique, professionnelle, sociale et de vie autodéterminée. Le nombre limité de participants et la spécificité de l'institution d'enseignement supérieur ne permettent pas de généraliser les données générées. Cependant, l'étude révèle des preuves susceptibles d'informer le développement de programmes par des institutions intéressées à promouvoir un enseignement supérieur plus inclusif.

Resumo Apesar do reconhecimento do impacto positivo do Ensino Superior na qualidade de vida, há um grupo vulnerável que continua sem acesso a este nível de ensino: pessoas com dificuldades intelectuais e/ou de desenvolvimento. Todavia, os obstáculos impostos a esta população poderão ser mitigados através da criação de programas universitários inclusivos. A partir das perceções de pessoas com dificuldades intelectuais e/ou de desenvolvimento, suas famílias e elementos da comunidade académica, importa compreender as componentes a considerar num programa que visa possibilitar a sua participação na vida universitária para o desenvolvimento de competências e a melhoria da sua qualidade de vida. Este estudo, de natureza qualitativa, adotou o inquérito por entrevista e a análise de conteúdo para a respetiva recolha e análise de dados. Os contributos da literatura e os dados gerados enformam a proposta de um programa universitário inclusivo, com base num percurso individualizado, flexível e alinhado com os objetivos individuais dos destinatários, em que a sua matriz curricular é composta pelas componentes académica, profissional, social e vida autodeterminada. O número limitado de participantes e a especificidade da Instituição de Ensino Superior não permitem generalizar os dados gerados. Contudo, o estudo revela evidências passíveis de informar o desenvolvimento de programas por instituições interessadas em promover um Ensino Superior (mais) inclusivo.

Resumen A pesar del reconocimiento del impacto positivo de la Educación Superior en la calidad de vida, existe un grupo vulnerable que continúa sin acceso a este nivel educativo: las personas con discapacidad intelectual y/o de desarrollo. Sin embargo, algunos de los obstáculos impuestos a esta población pueden mitigarse mediante la creación de programas universitarios inclusivos. A partir de las percepciones de personas con discapacidad intelectual y/o de desarrollo-, sus familias y miembros de la comunidad académica, es importante comprender los componentes a considerar en un programa que pretende posibilitar su participación en vida universitaria para el desarrollo de habilidades y mejorar su calidad de vida. Este estudio, de carácter cualitativo, adoptó la encuesta por entrevista y el análisis de contenido para la respectiva recolección y análisis de datos. Los aportes de la literatura y los datos generados forman la propuesta de un programa universitario inclusivo, basado en un recorrido individualizado, flexible y alineado con los objetivos individuales de los destinatários, con la matriz curricular compuesta por componentes académicas, profesionales, sociales y de vida autodeterminada. El número limitado de participantes y la especificidad de la Institución de Educación Superior no permiten generalizar los datos generados. Sin embargo, el estudio revela evidencia que puede informar el desarrollo de programas por parte de instituciones interesadas en promover una Educación Superior (más) inclusiva.

Abstract Despite the recognition of the positive impact of Higher Education on quality of life, there is a vulnerable group that continues to have no access to this level of education: people with intellectual and/or developmental disability. However, the obstacles imposed on this population can be mitigated through the creation of inclusive university programs. Based on the perceptions of the people with intellectual and/or developmental disability, their families and members of the academic community, it is important to understand the components to be considered in a program that aims to enable their participation in university life for the development of skills and improving their quality of life. This qualitative study adopted the interview and content analysis for the respective data collection and analysis. The contributions of literature and the data generated form the proposal for an inclusive university program, based on an individualized, flexible path aligned with the individual objectives of the persons, with the curricular matrix composed of academic, professional, social and self-determined life components. The limited number of participants and the specificity of the Higher Education Institution do not allow generalizing the data generated. However, this study shows evidence that may inform the development of programs by institutions interested in promoting na inclusive Higher Education.