Abstract Introduction: The Pácora (Plagioscion magdalenae) is a species native to Colombia and in near-threatened category at the country level, of which little is known about the structures with ethological contribution in its life history. Objective: To analyze the gonadal development related to spermatogenesis of P. magdalenae and the taxonomic implications from the swim bladder. Methods: We collected seven samples in two climatic periods: the first from October 2019 to February 2020 of bimonthly collections, and the second from October 2020 to January 2021 of monthly collections; to cover every moment of the flood pulse of the lower Magdalena basin. We described the testicular histomorphology and macroscopic characteristics of the swim bladder of the species. In addition, we analyzed aspects such as morphometric relationships, size classes by sex, sex ratio and time of sexual maturity. Results: We analyzed 142 specimens and established 4 size intervals (between 145 and 575 mm SL), 66 were males and 73 females with an overall sex ratio of 1.1:0.9 (female-male) with no differences. Males have tubular testes protected by the peritoneum covered by the sonic musculature of the swim bladder, which has a ''carrot'' shape without appendages, with two lateral bands of intrinsic muscles (average between 6.75 cm long and 1.48 cm wide) connected by an aponeurosis and found only in sexually mature males. Conclusion: The testes have an unrestricted lobular organization and spermatogenesis occurs in the seminiferous lobes. The swim bladder of the Pácora is simple and has no accessory structures. The geographic distribution of P. magdalenae is restricted to the Magdalena River basin in Colombia.

Resumen Introducción: La Pácora (Plagioscion magdalenae) es una especie nativa de Colombia y en categoría de casi amenazada a nivel del país, de la que poco se conoce acerca de las estructuras con aporte etológico en su historia de vida. Objetivo: Analizar el desarrollo gonadal relacionado con la espermatogénesis de P. magdalenae y las implicaciones taxonómicas a partir de la vejiga natatoria. Métodos: Realizamos siete muestreos en dos periodos climáticos: el primero en octubre de 2019 a febrero de 2020 de recolectas bimensuales y la segunda de octubre 2020 a enero 2021 de recolectas mensuales; con el fin de abarcar cada momento del pulso de inundación de la cuenca baja del Magdalena. Describimos la histomorfología testicular y las características macroscópicas de la vejiga natatoria de la especie. Además, analizamos aspectos como relaciones morfométricas, clases de tallas por sexos, la proporción sexual y la época de madurez sexual. Resultados: Analizamos 142 ejemplares y 4 intervalos de tallas fueron establecidos (entre 145 y 575 mm LE), 66 fueron machos y 73 hembras con una proporción sexual global 1.1:0.9 (hembra-macho) sin diferencias. Los machos tienen testículos de tipo tubular, protegidos por el peritoneo que se encuentra recubierto por la musculatura sónica de la vejiga natatoria, la cual posee forma de ''zanahoria'' sin apéndices, con dos bandas laterales de músculos intrínsecos (promedio entre 6.75 cm de largo y 1.48 cm de ancho) unidos por una aponeurosis y que solo se encuentran en machos sexualmente maduros. Conclusión: Los testículos poseen una organización de tipo lobular irrestricto y la espermatogénesis se da en lóbulos seminíferos. La vejiga natatoria de la Pácora es simple y no tiene estructuras accesorias. La distribución geográfica de P. magdalenae se restringe a la cuenca del río Magdalena en Colombia.

Abstract. Technological development for Gymnotus sp. farming is relevant because this species has a socio- economic impact in South American regions where sport fishing is an important activity. Although Gymnotus sp. breeds in captivity, fry survival in ponds can be unacceptable for culture systems. The objective of this work was to test the response to hormonal induction of Gymnotus sp. with carp pituitary extract (CPE) and gonadotrophin-releasing hormone (GnRH) in relation to different male and female reproductive parameters. CPE treatment specimens were stripped 12 and 20 hours after the triggering dosage, and GnRH treatment specimens were stripped 10 and 12 hours after hormonal application. We could obtain positive results using CPE with a short capture-induction interval (C-II) with broodstock in mature stages of gonadal development. Percentage of oocytes with peripheral germinal vesicle (%OPGV) and oocyte diameter showed significant differences between groups treated with CPE. Oocytes could be successfully extracted from two females treated with CPE and stripped 12 hours after the last dosage. Semen was only extracted from males treated with CPE. GnRH stimulation did not give positive results because gametes could not be extracted with different doses and C-II used. This work is the first description of semen quality parameters in Gymnotus sp. Future works should focus on combining hormonal induction strategies with CPE and the management of environmental variables.

Resumen El desarrollo tecnológico para el cultivo de Gymnotus sp. es relevante porque este género tiene un impacto socioeconómico en regiones sudamericanas donde la pesca deportiva es una actividad importante. Aunque Gymnotus sp. se reproduce en cautiverio, la supervivencia de los alevines en los estanques puede ser insuficiente para un sistema de cultivo. El objetivo de este trabajo fue evaluar la respuesta de diferentes parámetros reproductivos a la inducción hormonal en Gymnotus sp. con extracto bruto de hipófisis de carpa (EBH) y hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH). Las muestras de gametos del tratamiento con EBH se extrajeron 12 y 20 horas después de la dosis desencadenante, las muestras del tratamiento con GnRH se extrajeron 10 y 12 horas después de la aplicación hormonal. El porcentaje de ovocitos con vesícula germinal periférica (%OVGP) y el diámetro de los ovocitos mostraron diferencias significativas entre grupos tratados con EBH con un intervalo captura-inducción (IC-I) de corta duración, con reproductores en etapas avanzadas de desarrollo gonadal. Se pudieron extraer ovocitos con éxito a dos hembras inducidas con EBH, 12 horas después de la dosis desencadenante y, además, se extrajo semen sólo de los machos inducidos con EBH. La estimulación con GnRH no dio resultados positivos en las diferentes dosis e IC-I utilizados, dado que no se pudieron extraer gametos. Este trabajo es la primera descripción de los parámetros de calidad del semen en Gymnotus sp. Futuras líneas de trabajo deberán centrarse en el manejo de variables ambientales para establecer una estrategia de reproducción que se pueda utilizar a nivel productivo.

Resumen: La extracción activa del erizo de mar Lytechinus variegatus en el noreste de Venezuela podría conllevar a una reducción de su densidad poblacional. Por consiguiente, el conocimiento sobre el crecimiento somático y la producción gonadal es de importancia para la explotación racional y el manejo sustentable de sus poblaciones. Durante un ciclo anual, este estudio examinó la biología reproductiva e índices moleculares de crecimiento (ARN:ADN y Proteína:ADN) de una población del erizo L. variegatus en el Golfo de Cariaco (Venezuela); un ecosistema marino regulado por las temporadas de estratificación y surgencia costera. La población de erizos de mar presentó tallas homogéneas, con incrementos significativos en la masa fresca total (MF) y el índice gonadosomático (IG) durante la estratificación. Se obtuvieron modelos de regresión significativos durante los periodos de surgencia y estratificación, particularmente entre la MF en relación con las dimensiones de la testa y linterna de Aristóteles. El desarrollo gonadal fue continuo, mostrando desoves parciales durante el período de surgencia. El cociente ARN:ADN incrementó durante la temporada de estratificación, no así el cociente Proteína:ADN. El Análisis de Componentes Principales indicó asociación entre los índices moleculares de crecimiento con el seston, contrariamente a la biomasa fitoplanctónica, y la temperatura superficial del agua. El ciclo reproductivo del L. variegatus presentó un patrón estacional asociado a la temperatura y productividad primaria; desova activamente durante la temporada de surgencia, y la gametogénesis se potencia durante la estratificación, cuando son mayores los procesos metabólicos.

Abstract: Active extraction of sea-urchin Lytechinus variegatus from the northeast of Venezuela could cause a reduction in the populational density. Therefore, knowledge about somatic growth and gonadal production is relevant for the rational exploitation and sustainable management of sea-urchin populations. During an annual cycle, this study examined the reproductive biology and growth molecular indices (RNA:DNA and Protein:DNA) of a population of L. variegatus sea-urchin from Cariaco Gulf (Venezuela); a marine ecosystem influenced by the seasons of stratification and coastal upwelling. Sea-urchin population was composed of homogeneous sizes, with significant increase of the total fresh mass (MF) and gonadosomatic index (IG) during stratification. Significant regression models were obtained during upwelling and stratification periods, particularly among the MF with testa dimensions and Aristotle’s lantern. Gonadal development was continuous, showing partial spawning during the upwelling period. RNA:DNA ratio increased during stratification season, but not Protein:DNA index. Principal Component Analysis indicated association among molecular growth indices with seston, conversely to phytoplankton biomass, and seawater surface temperature. Reproductive cycle of L. variegatus presented a seasonal pattern associated with temperature and primary productivity; particularly during upwelling it actively spawns, and the gametogenesis is enhanced during stratification, when the metabolic processes are greater.

Abstract In order to examine the influence of inbreeding depression on some productive characteristics of the laboratory mouse, 871 records were reanalyzed, which were from 20 generations in a line with narrow inbred crossing with selection for a productive index (WOFW) comparing with a line without selection, with inbred crossing (n= 135). Inbreeding coefficients (F) were calculated for each generation. In all the components of the index (reproductive life, fertile postpartum estruses and litter size), the two lines were compared, in the 15 available generations of the non-selected one, by the least squares method, grouping every five generations. The selected one was analyzed in the 20 generations for intergenerational differences with the same method. Inbreeding depression was estimated in all generations with a linear regression of consanguinity (expressed in 10 %) in all components. A significant difference (P<0.01) was observed between lines in the variables analyzed. The fertile postpartum estruses of the selected line remained constant, there was a decrease of 0.331 in the non-selected one (P<0.01). The productive index remained stable (increased 0.071) in the selected one, in the non-selected one it decreased (0.39) until disappearing (G15). Inbreeding depression impacted the reproductive life of both, decreased 4.741 d in the selected one vs 7.718 d in the non-selected one (P<0.01). In the non-selected one, it affected mortality at weaning and estrous cycle, the selection to the index counteracted that impact, probably due to the selection of genes that favor the gonadal development of mice.

Resumen Con objeto de examinar la influencia de la depresión endogámica en algunas características productivas del ratón de laboratorio, se reanalizaron 871 registros provenientes de 20 generaciones en una línea con cruza consanguínea estrecha con selección a un índice productivo (CNHS) comparando con una línea sin selección, con cruzamiento endogámico (n= 135). Se calcularon los coeficientes de endogamia (F) para cada generación. En todos los componentes del índice (vida reproductiva, estros postparto fértiles y tamaño de camada), se compararon las dos líneas, en las 15 generaciones disponibles de la no seleccionada, por método de mínimos cuadrados, agrupando cada cinco generaciones. La seleccionada, se analizó en las 20 generaciones, para diferencias intergeneracionales con el mismo método. La depresión endogámica se estimó en todas las generaciones con una regresión lineal de consanguinidad (expresada en 10 %) en todos los componentes. Se observó diferencia significativa (P<0.01) entre líneas en las variables analizadas. Los estros post parto fértiles de la línea seleccionada se mantuvieron constantes, hubo un decremento de 0.331 en la no seleccionada (P<0.01). El índice productivo se mantuvo estable (aumentó 0.071) en la seleccionada, en la no seleccionada disminuyó (0.39) hasta desaparecer (G15). La depresión endogámica impactó en la vida reproductiva de ambas, decreció 4.741 días en la seleccionada vs. 7.718 días en la no seleccionada (P<0.01). En la no seleccionada afectó en mortalidad al destete y ciclo estral, la selección al índice contrarrestó ese impacto, probablemente debido a la selección de genes que favorecen el desarrollo gonadal de los ratones.

Resumen. Muchas especies de la familia Serranidae son hermafroditas y tienen importancia comercial. Paranthias colonus pertenece a esta familia, y no se conocen las características de su reproducción. La presente investigación se llevó a cabo con ejemplares provenientes de la pesca comercial en la costa sur de Jalisco, México. En total, fueron procesados 1,541 ejemplares, los cuales presentaron una longitud media de 30.30 ± 0.10 cm y un intervalo de longitud de 19.80 a 38.00 cm. Las gónadas de los ejemplares fueron analizadas macro y microscópicamente. La proporción de sexos fue de 1.00:0.97 (H:M). De acuerdo con los valores mensuales máximos del índice gonadosomático, los estadios de madurez gonadal y el diámetro de los ovocitos, P. colonus presenta 2 periodos reproductivos amplios, de marzo a junio y de noviembre a diciembre. Se encontró correlación significativa entre los valores medios mensuales del índice gonadosomático y el factor de condición relativo. Las gónadas en estadio maduro presentaron ovocitos en 6 fases de desarrollo diferentes y con diámetros de 14.30 a 417.40 µm, lo que supone que el desarrollo de los ovocitos es asincrónico. En el testículo, el desarrollo de la línea germinal es del tipo lobular no restringido. Este órgano no presentó un arreglo típico de un pez teleósteo, ya que los lóbulos parecen estar delimitados por lamelas. La información generada en este estudio indica que P. colonus es una especie gonocórica. La longitud media de madurez fue de 26.80 cm en hembras y 26.90 cm en machos. Las longitudes medias de captura indicaron que el 79.70% de las hembras y el 83.30% de los machos ya se habían reproducido por lo menos una vez antes de ser capturados.

Abstract. Many species in the family Serranidae are hermaphrodites and of commercial importance. Paranthias colonus belongs to this family, and its reproductive traits are unknown. The present research was carried out with specimens taken from the commercial fishery on the southern coast of Jalisco, Mexico. A total of 1,541 specimens were processed, with an average length of 30.30 ± 0.10 cm and a length interval of 19.80 to 38.00 cm. Specimen gonads were analyzed macro- and microscopically. The sex ratio was 1.00:0.97 (F:M). According to the maximum monthly values of the gonadosomatic index, gonad maturity stages, and oocyte diameters, P. colonus has 2 broad reproductive periods, from March to June and from November to December. A significant correlation was found between the monthly mean values of the gonadosomatic index and the relative condition factor. Gonads in the mature stage had oocytes in 6 different development phases, with diameters that ranged from 14.30 to 417.40 µm, which means that oocyte development is asynchronous. In the testicle, the development of the germ line is of the unrestricted lobular type. This organ did not present the typical arrangement found in teleost fish, since lobes seem to be delimited by lamellae. The information developed in this study indicates that P. colonus is a gonochoric species. Average length at sexual maturity was 26.80 cm for females and 26.90 cm for males. Average catch lengths indicated that 79.70% of females and 83.30% of males had already reproduced at least once before being caught.

Abstract Description: Disorders of Sex Development (DSD) are congenital conditions characterized by a mismatch between external appearance (masculinity or femininity) and chromosomal constitution or gonadal sex. These manifestations are related to alterations at the level of gonadal development and the urinary-genital tract, and even the reproductive-endocrine system. Among the causes of said manifestations are those of genetic origin, which are caused by chromosomal abnormalities, particularly of the sexual chromosomes, or by the appearance of genes involved in the embryonic development of the sexual organs; as well as by anomalies that generate an interruption of the synthesis of specific hormones. Relevance: The group of DSD linked to alterations in the number of chromosomes includes the Klinefelter syndrome (47,XXY) (KS), and the Turner syndrome (45,X) (TS). Previous reports mention that sex chromosome aneuploidies directly impact genes, transcriptional factors, and epigenetic mechanisms that delay gene expression. Conclusions: There are few comparative molecular studies between patients with TS or KS in the literature. These studies are essential to understand the genetic processes that are related to the development of the pathologies of patients with these conditions, and thus, contribute to the improvement of the diagnosis, treatment and medical advice of TS or KS patients, directly impacting their quality of life. This article presents an updated review of DSD associated with sexual chromosomes, specifically TS and KS.

Resumen Descripción: los trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) son condiciones congénitas que se caracterizan por la discordancia entre la apariencia externa (masculinidad o feminidad) y la constitución cromosómica o sexo gonadal. Estas manifestaciones están relacionadas con alteraciones a nivel del desarrollo gonadal y del tracto urinario-genital e incluso del sistema reproductivo-endocrino. Dentro de las causas de estas se encuentran las genéticas, las cuales son provocadas por anomalías cromosómicas, en particular de los cromosomas sexuales, o por alteración de genes involucrados con el desarrollo embrionario de los órganos sexuales; como también, anomalías que generen la interrupción de la síntesis de hormonas específicas. Relevancia: en el grupo de trastornos del desarrollo sexual ligado a alteraciones en el número de cromosomas se encuentran el síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK) y el síndrome de Turner (45,X) (ST). Reportes en la literatura mencionan que las aneuploidias de los cromosomas sexuales impactan directamente en los genes, factores transcripcionales y mecanismos epigenéticos que afectan la expresión génica. Conclusiones: en la literatura, son escasos los estudios moleculares comparativos entre pacientes con síndrome de Turner (ST) o Klinefelter (SK), siendo estos fundamentales para comprender los procesos génicos que están relacionados con el desarrollo de las patologías de estos pacientes, y así contribuir al mejoramiento del diagnóstico, tratamiento y asesoría médica del paciente con ST ó SK, impactando directamente en la calidad de vida de estos. En este artículo se presenta una revisión bibliográfica actualizada de los trastornos del desarrollo sexual asociados a los cromosomas sexuales, específicamente del ST y SK.

RESUMO Compreender o controle da determinação do sexo e a diferenciação sexual nos peixes é fundamental para melhorar a gestão, produtividade, economia e conservação das espécies. O objetivo desta revisão é fornecer informação sobre os principais mecanismos genéticos-moleculares da determinação e diferenciação sexual em peixes teleósteos. A busca da informação foi realizada entre 2019 - 2021 através de bases de dados bibliográficas, utilizando frases como: "sex determination fish", ""sexual differentiation fish" y ""sex neotropical fish". A seleção da informação foi realizada levando em consideração no máximo 10 años de publicação, descartando-se documentos considerados como teses de mestrado ou doutorado. A determinação do sexo pode ser definida por sistemas cromossômicos como XX/XY, ZZ/ZW XX/X0, ZZ/Z0, XXl, XX2 e XIX2Y ou modulada por diferentes genes autossômicos tais como cyp19al , fox12, figla, dmrtl1 sox9, amh e gsdf no entanto, apesar dos grandes avanços na pesquisa molecular o processo de regulação na determinação e diferenciação do sexo nos peixes ainda não está totalmente elucidado, especialmente nas espécies Neotropicais.

AВSTRАСT Understanding the control of sex determination and sexual differentiation in fish is essential to improve aspects of management, productivity economy and conservation of the species. The objective of this review is to provide information on the main genetic-molecular mechanisms of sexual determination and differentiation in teleost fish. The information search was developed between 2019 - 2021 through bibliographic databases using phrases such as: "sex determination fish", "sexual differentiation fish" and "sex neotropical fish". The selection of the information was carried out taking into consideration a maximum of 10 years of publication, discarding documents considered as master's or doctoral theses. The sex determination can be defined by chromosome systems such as XX/XY, ZZ/ZW, XX/X0, ZZ/ Z0, XXI, XX2 and XIX2Y or modulated by different autosomal genes such as cyp19al1 fox12, figla, dmrtl: sox9, amh, and gsdf, However despite the great advances in research in the molecular area, the regulation process in the determination and differentiation of sex in fish is not yet fully elucidated, especially in species Neotropical.

RESUMEN Comprender el control de la determinación del sexo y la diferenciación sexual en peces es fundamental para mejorar aspectos de manejo, productividad, economía y conservación de las especies. El objetivo de esta revisión es brindar información de los principales mecanismos genético-moleculares de determinación y diferenciación sexual en peces teleósteos. La búsqueda de información se desarrolló entre 2019 - 2021 a través de bases de datos bibliográficas utilizando frases como: "sex determination fish", "sexual differentiation fish'" y "sex neotropical fish". La selección de la información se realizó llevando en consideración máximo 10 años de publicación, descartando documentos considerados como tesis de maestra o doctorado. La determinación del sexo puede ser definido por sistemas cromosómicos como XX/XY ZZ/ZW XX/X0, ZZ/Z0, XXI, XX2 y XIX2Y o modulado por diferentes genes autosómicos tales como cyp19al , fox12, figla, dmrtl , sox9, amh ygsdf sin embargo, a pesar de los grandes avances en la investigación en el área molecular; el proceso de regulación en la determinación y diferenciación del sexo en peces aún no está completamente dilucidado, especialmente en especies Neotropicales.

ABSTRACT Lionfish was studied in the mesophotic environment. 237 specimens were observed, most in the upper mesophotic zone. Males were larger than females and differences between sexes in growth models were found. Sixteen prey items were identified, the most important being the teleost families Acanthuridae and Monacanthidae, and the crustacean Penaeidae. The mean of δ13C was -17.08 ± 0.36 ‰ and δ15N was 8.68 ± 0.46 ‰, with no differences between sexes. Lionfish occupies a less extensive isotopic niche in mesophotic environment than in shallow sectors; there is an isotopic niche overlap between sexes. Likewise, lionfish has specialized trophic habits. All specimens were mature and in females regression phase predominated. In females, condition factor (CF), gonadosomatic index (GSI) and hepatosomatic index (HSI) increased with gonadal development, reaching peak in the active spawning phase, and decreasing in regression. Males had a condition factor similar to spawning females, but IGS and IHS were lower.

RESUMEN En el ambiente mesofótico se observaron 237 especímenes de Pterois, mayoritariamente en la zona mesofótica superior. Los machos fueron más grandes que las hembras con modelos de crecimiento diferenciados. Se identificaron 16 ítems de presas, siendo los peces Acanthuridae y Monacanthidae y los camarones Penaeidae las más importantes. La media de δ13C fue -17,08 ± 0,36 ‰ y la de δ15N fue 8,68 ± 0,46 ‰, no detectándose diferencias entre sexos. La especie ocupa un nicho isotópico menos extenso que en sectores someros, tiene traslapo entre sexos y hábitos tróficos especialistas (Levin = 0,22). En hembras el factor de condición (FC), el índice gonadosomático (IGS) y el índice hepatosomático (IHS) aumentaron con el desarrollo gonadal alcanzando pico en fase de desove activo, y disminuyendo en regresión. Los machos tuvieron un FC similar al de hembras en desove, pero el IGS y el IHS fueron menores.

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Resumen INTRODUCCIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer) es una alteración del desarrollo sexual caracterizada por fenotipo femenino, amenorrea primaria, útero normal o rudimentario, estrías gonadales y cariotipo con expresión 46,XY. CASO CLÍNICO: Paciente de 14 años, con amenorrea primaria e hipogonadismo en estudio. En la exploración física se encontraron: glándulas mamarías con Tanner 1, vello axilar y púbico Tanner 1, genitales externos de apariencia femenina, sin desarrollo secundario; labios mayores lisos, sin rugosidades ni aumento de la pigmentación y labios menores pequeños, no visibles. La histeroscopia reportó: himen íntegro y vagina normal; cuello uterino pequeño, con canal endocervical normal, sin comunicación a la cavidad del útero. El cariotipo de sangre periférica fue 46,XY. CONCLUSIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.

Abstract INTRODUCTION: 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis (46, XY DGC), or Swyer Syndrome, is an alteration of sexual development, characterized by a female phenotype; primary amenorrhea; normal or rudimentary uterus; Gonadal striae and 46, XY karyotype. CASE REPORT: A 14-year-old patient comes for a referral to a second-level care center; due to primary amenorrhea and hypogonadism under study. On physical examination: Tanner 1 breasts; Tanner 1 axillary and pubic hair; female apparent external genitalia without secondary development, smooth labia majora, without roughness, without increased pigmentation; with small non-visible labia minora; hysteroscopy that reported: presence of complete hymen, normal vagina; Small cervix, with normal endocervical canal, without passing into the cavity of the uterus. Peripheral blood karyotype: 46, XY. CONCLUSION: 46, XY complete gonadal dysgenesis is a clinical entity that should be considered in all patients with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. The multidisciplinary assessment will allow to establish the appropriate diagnosis and treatment for this type of disease.

Abstract: In this study we tried to reveal if under conditions of high-stress mussels presented some trade off about reproductive aspects like size/frequency of oocytes and the reproductive cycle of the mussel Brachidontes rodriguezii. This species dominates the rocky intertidal coast of Buenos Aires province, Argentine and is a prey item of several exploited species. Mussels were collected from December 2011 to May 2013 in the upper level of it distribution in the high intertidal coast. Gonad tissue samples were processed according to standard histological procedures. Four gonadal development stages were described for males and females all year round. According to the significant decrease in the frequency of mature oocytes, the spawning events were in February 2012/2013. This study also reports hermaphrodite and parasite mussels in very low frequency. We concluded that the frequency and duration of the post-spawning gonadal development stage were the most notable difference along the vertical distribution, suggesting that the high-stress condition of high intertidal impacts negatively on gonad restoration.

Resumen: En este estudio evaluamos si bajo condiciones de alto estrés los mejillines Brachidontes rodriguezii presentaban algún compromiso en aspectos reproductivos como el tamaño/frecuencia de los ovocitos y el ciclo reproductivo. Esta especie domina el intermareal rocoso de la provincia de Buenos Aires, Argentina y es presa de varias especies explotadas. Los mejillines se recolectaron desde diciembre de 2011 hasta mayo de 2013 en el nivel superior del intermareal costero. Se procesaron muestras de tejido gonadal según procedimientos histológicos estándar. Se describieron cuatro etapas de desarrollo gonadal para machos y hembras durante todo el año. De acuerdo con la disminución significativa en la frecuencia de ovocitos maduros, los eventos de desove fueron en febrero de 2012/2013. Este estudio también reporta mejillines hermafroditas y parásitos en muy baja frecuencia. Concluimos que la frecuencia y la duración de la etapa de desarrollo gonadal postdesove resultó ser la diferencia más notable a lo largo de la distribución vertical, sugiriendo que la condición de alto estrés del intermareal superior impacta negativamente en la restauración gonadal.

SUMMARY: The rabbit is considered an ideal animal model for studies that describe abnormalities in the testicles due to the similar morphogenetic mechanisms of sexual development and diseases commonly found in humans. The aim of this study was to determine the male sexual differentiation of the New Zealand rabbit (Oryctolagus cuniculus) through development. The gestational age was estimated and classified as 9, 12, 14, 16, 18, 20, 23 and 28 gestational days. The morphological and sexual determination were performed by histological analysis of the reproductive tract in the embryos and fetuses (9-28 days) as well as by immunohistochemistry- Desert hedgehog-Dhh- (testis-specific protein on Y chromosome- 16, 20, 23 days and adult rabbits). Gonads were observed from the 14th day in an undifferentiated stage and with homogeneous aspect. Sexual differentiation was observed from the 16th day with presence of cells forming gonadal cords and Dhh+ cells in the gonadal parenchyma. From the 18th gestational day testicular cords were observed, which evolved into organized seminiferous tubules. The formation of the efferent ducts and ductus deferens and epididymis was observed on the 20th and 23rd days, respectively. The differentiation of the external genitalia occurred from the 23rd days from the anogenital distance and was identified to identify the penile structures. In summary, the features of the sexual differentiation were determined by observation of the Dhh+ protein in embryos from the 16th day to adulthood, and the morphological particularities observed from the 18th gestational day, determined by differentiation of the external genitalia from the 23rd day.

RESUMEN: El conejo se considera un modelo animal ideal para estudios que describen anomalías a nivel testícular debido a que presenta mecanismos morfogenéticos similares al desa- rrollo sexual y enfermedades que se encuentran comúnmente en los seres humanos. El objetivo de este estudio fue determinar la diferenciación sexual masculina del conejo de Nueva Zelanda (Oryctolagus cuniculus) a través del desarrollo. La edad gestacional se estimó y clasificó en 9, 12, 14, 16, 18, 20, 23 y 28 días gestacionales. La determinación morfológica y sexual se realizó mediante análisis histológico del tracto reproductivo en los embriones y fetos (9 - 28 días) así como mediante inmunohistoquímica -Desert hedgehog-Dhh- (proteína testicular específica en el cromosoma Y- 16, 20, 23 días y conejos adultos). Las gónadas se observaron a partir del día 14 en un estadio indiferenciado y con aspecto homogéneo. Se observó diferenciación sexual a partir del día 16 con presencia de células formadoras de cordones gonadales y células Dhh+ en el parénquima gonadal. A partir del día 18 de gestación se observaron cordones testiculares, que evolucionaron a túbulos seminíferos organizados. La formación de los conductos eferentes, deferentes y del epidídimo se observó a los 20 y 23 días, respectivamente. La diferenciación de los genitales externos ocurrió a partir del día 23 desde la distancia anogenital y se utilizó para identificar las estructuras del pene. En conclusión, las características de la diferenciación sexual se determinaron mediante la observación de la proteína Dhh en embriones desde el día 16 hasta la edad adulta, y las particularidades morfológicas observadas a partir del día 18 de gestación, determinadas por diferenciación de los genitales externos a partir del día 23.

Resumen Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados: Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.

Abstract Objectives: The etiology of gonadal dysgenesis and ovotesticular syndrome is unknown in a majority of cases. The aim of the study was to perform cytogenetic and molecular characterization of a group of patients with ovotesticular syndrome and complete gonadal dysgenesis from peripheral blood and gonadal tissue samples. Materials and methods: A total of 6 patients were included, 3 with diagnosis of 46,XX ovotesticular syndrome, one diagnosed with 46,XY ovotesticular syndrome; one with suspected 46,XX gonadal dysgenesis, and one with 46,XY complete gonadal dysgenesis. Results: All patients were evaluated with karyotype, fluorescent in situ hybridization (FISH) for SRY, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and comparative genomic hybridization (aCGH) on peripheral blood samples. In cases with available gonadal tissue, the levels of genetic expression of SOX3, SRY, and SOX9 were determined through real-time PCR and immunofluorescence. Rearrangements involving SRY gene were ruled out. No deletions/duplications or copy-number variations (CNV) were detected as the etiology for sexual development disorder in any of the patients studied. In a case of 46,XX ovotesticular syndrome, the gonadal karyotype was different from the karyotype in peripheral blood. Aberrant expression of SOX3 and SOX9 in gonadal tissue of a case with 46,XX ovotesticular syndrome was observed. Conclusions: Lower levels of expression of SRY and SOX9 compared to the levels in human cellular lines of embryonic testicle and Sertoli were documented in the gonadal tissue of a case with 46,XY ovotesticular syndrome. Cytogenetic and molecular studies of the gonads as a complement to peripheral blood study have the potential to enrich the understanding of sexual development disorders in patients who are XX or XY in peripheral blood.

Resumen La interrupción de los procesos de determinación o diferenciación sexual por cualquier factor genético o ambiental puede resultar en un trastorno del desarrollo sexual (TDS) con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal y anatómico. Dicha discordancia tendrá diferentes expresiones en el fenotipo, incluidas anomalías en los genitales internos y/o genitales externos. Material y métodos: Con la finalidad de actualizar conceptos relacionados con TDS con cariotipo 46,XX sin alteraciones numéricas o estructurales, se realizó una búsqueda de información de los últimos 10 años en los que se describen tres subcategorías: trastornos del desarrollo gonadal (ovárico), trastornos relacionados con el exceso androgénico y otras anomalías (atresia vaginal, extrofia cloacal, anomalías uterinas y adherencias labiales). Conclusión: La gran variabilidad de las manifestaciones fenotípicas en este tipo de TDS puede crear confusión en los enfoques diagnósticos guiados por los hallazgos clínicos. Esta variabilidad de presentación, junto con la falta de conocimiento de la fisiopatología, puede contribuir a diagnósticos tardíos o no concluyentes. Por estas razones, profundizar en el conocimiento de las causas y manifestaciones clínicas redundará en el bienestar del paciente y su familia.

Abstract Disruption of the processes of sexual determination or sexual differentiation by any genetic or environmental factor may result in a disorder of sexual development (DSD) with discordance among chromosomal, gonadal, and anatomical sex. Materials and methods: In order to update concepts related to DSD with 46,XX karyotype without numeric or structural abnormalities, a search of information was carried out for the last 10 years in which three subcategories are described: Disorders of gonadal (ovarian) development, Disorders related to androgenic excess and other abnormalities (vaginal atresia, cloacal exstrophy, uterine abnormalities and labial adhesions). Conclusion: The great variability of phenotypical manifestations in this kind of DSD may create confusion in diagnostic approaches guided by clinical findings. This presentation variability, paired with a lack of knowledge of the pathophysiology, can contribute to delayed or non-conclusive diagnoses. For these reasons, deepening the knowledge of the causes and clinical manifestations of this class of clinical conditions will result in the well-being of the patient and his family.

Abstract Objective: Disorders of sexual development are a group of congenital diseases that affect the normal formation of genital structures. Within the pathophysiologic mechanisms described, there are genetic factors caused by chromosomal or sex-determining gene alterations. Therefore, chromosomal analysis is an essential priority in the diagnostic approach. Alterations in the chromosomes and the SRY gene as a cause of disorder of sexual development was analyzed herein. Material and methods: G or R-banding karyotype and FISH analyses for the SRY gene were performed in lymphocytes, gonadal tissue, and scrotal tissue in twelve cases, three cases, and one case, respectively. The clinical information was obtained from the patients’ medical reports. Results: In 9 (73%) cases, the assigned sex was male, and in 3 (27%) cases, it was female. Karyotype 46,XY was found in 8 (66%) cases, 46,XX in 2 (17%) cases, and mosaic karyotype in 2 (17%) cases with idic(Y). A single case of gonadal tissue showed mosaicism due to the presence of a tetraploid cell line. The most common clinical diagnosis was abnormal genital differentiation in 8 (67%) cases, followed by hypospadias in 5 (41.7%) cases. Conclusions: The results show the importance of applying different cytogenetic tests in making the diagnosis, and the need for a multidisciplinary team to address the disorder.

Resumen Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.