Abstract VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome was identified in 2020 by Beck et al, when analyzing the genome of 2560 patients with different types of autoinflammatory manifestations. A literature review was carried out with the aim of disseminating existing scientific evidence and increasing the degree of clinical suspicion of the medical community. Currently, many mutations associated with this syndro-me have been identified, causing defects in the ubiquitylation and activation of the innate immune system. From the phenotypic analyses of the mutation carriers, some common features were found: male, over 50 years old, cytopenias, fever and constitutional symptoms, and all organs and systems with variable manifestations and proportions may be involved. The inflammatory and multi-systemic nature of this disease leads to a diagnostic and treatment challenge, adding to the already existing high morbimortality. Presently, the treatments with greater efficiency are corticosteroid therapy, azacytidine, JAK-1/2 inhibitors and interleukin-6 inhibitors. There are also benefits in autologous stem cell transplants. Given its recent identification and low number of diagnosed patients, most available studies have limitations related to the methodology and short duration of follow-up, prevailing the need for prospective clinical trials in order to define the best therapeutic strategies and to improve these patients’ prognosis.

Resumo A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em 2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias. Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica. Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais. Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.

Resumo As proteínas do tipo germin (GLPs) desempenham um papel importante contra vários estresses. O genoma de Vitis vinifera L. contém 7 GLPs; muitos deles são funcionalmente inexplorados. No entanto, a análise computacional pode fornecer informações importantes sobre sua função. Atualmente, as propriedades físico-químicas, localização subcelular, arquitetura de domínio, estruturas 3D, sítios de N-glicosilação e fosforilação e estudos filogenéticos dos VvGLPs foram conduzidos usando as ferramentas computacionais mais recentes. Suas funções foram previstas usando a ferramenta Search para recuperação de genes/proteínas em interação (STRING) e servidores Blast2Go. A maioria dos VvGLPs são extracelulares (43%) na natureza, mas também mostraram expressão periplasmática (29%), na membrana plasmática (14%) e específica para mitocôndrias ou cloroplastos (14%). A análise funcional previu atividades enzimáticas únicas para essas proteínas, incluindo terpeno sintase, isoprenoide sintase, lipoxigenase, fosfato permease, receptor quinase e hidrolases geralmente mediadas por cátion Mn +. VvGLPs mostraram similaridade na estrutura geral, forma e posição do domínio cupin. Funcionalmente, os VvGLPs controlam e regulam a produção de metabólitos secundários para lidar com vários estresses. Filogeneticamente, VvGLP1, -3, -4, -5 e VvGLP7 mostraram maior similaridade devido à duplicação, enquanto VvGLP2 e VvGLP6 revelaram uma relação distante. A análise do promotor revelou a presença de diversos elementos cis-reguladores, entre os quais CAAT box, MYB, MYC, sem nome-4, sendo comum a todos eles. A análise ajudará a utilizar VvGLPs e seus promotores em programas alimentares futuros, desenvolvendo cultivares resistentes contra vários estresses bióticos (Erysiphe necator e no oídio, etc.) e abióticos (sal, seca, calor, estresse hídrico, etc.).

Abstract Germin-like proteins (GLPs) play an important role against various stresses. Vitis vinifera L. genome contains 7 GLPs; many of them are functionally unexplored. However, the computational analysis may provide important new insight into their function. Currently, physicochemical properties, subcellular localization, domain architectures, 3D structures, N-glycosylation & phosphorylation sites, and phylogeney of the VvGLPs were investigated using the latest computational tools. Their functions were predicted using the Search tool for the retrieval of interacting genes/proteins (STRING) and Blast2Go servers. Most of the VvGLPs were extracellular (43%) in nature but also showed periplasmic (29%), plasma membrane (14%), and mitochondrial- or chloroplast-specific (14%) expression. The functional analysis predicted unique enzymatic activities for these proteins including terpene synthase, isoprenoid synthase, lipoxygenase, phosphate permease, receptor kinase, and hydrolases generally mediated by Mn+ cation. VvGLPs showed similarity in the overall structure, shape, and position of the cupin domain. Functionally, VvGLPs control and regulate the production of secondary metabolites to cope with various stresses. Phylogenetically VvGLP1, -3, -4, -5, and VvGLP7 showed greater similarity due to duplication while VvGLP2 and VvGLP6 revealed a distant relationship. Promoter analysis revealed the presence of diverse cis-regulatory elements among which CAAT box, MYB, MYC, unnamed-4 were common to all of them. The analysis will help to utilize VvGLPs and their promoters in future food programs by developing resistant cultivars against various biotic (Erysiphe necator and in Powdery Mildew etc.) and abiotic (Salt, drought, heat, dehydration, etc.) stresses.

RESUMO De acordo com estudos realizados, cerca de 10 milhões de pessoas desenvolveram tuberculose em 2018. Desse total, 1,5 milhão de pessoas morreram devido à doença. Procurando estudar o comportamento das sequências do genoma da Mycobacteruim tuberculosis (MTB), bactéria responsável por desenvolver a Tuberculose (TB), foi realizada uma análise aplicando o k-mer (frequência de palavras do DNA). Os valores de k variaram de 1 a 10, pois devido a análise ter sido feita no comprimento total das sequencias, onde cada sequencia é composta por aproximadamente 4 milhões de pares de bases, valores de k acima de 10, a análise é interrompida, como consequência da capacidade do programa. O intuito do trabalho foi de verificar a formação da árvore filogenética em cada k-mer analisado. Os resultados obtidos evidenciaram a formação de grupos distintos em alguns k-mers analisados, levando-se em consideração a linha de corte. Entretanto, em todos os grupos formados as cepas multidroga resistente (MDR) e extensivamente resistente à droga (XDR) permaneceram juntas e separadas das demais cepas.

Abstract According to studies carried out, approximately 10 million people developed tuberculosis in 2018. Of this total, 1.5 million people died from the disease. To study the behavior of the genome sequences of Mycobacterium tuberculosis (MTB), the bacterium responsible for the development of tuberculosis (TB), an analysis was performed using k-mers (DNA word frequency). The k values ranged from 1 to 10, because the analysis was performed on the full length of the sequences, where each sequence is composed of approximately 4 million base pairs, k values above 10, the analysis is interrupted, as consequence of the program's capacity. The aim of this work was to verify the formation of the phylogenetic tree in each k-mer analyzed. The results showed the formation of distinct groups in some k-mers analyzed, taking into account the threshold line. However, in all groups, the multidrug-resistant (MDR) and extensively drug-resistant (XDR) strains remained together and separated from the other strains.

Resumo A análise de dados genômicos, metagenômicos e proteômicos com curadoria é de suma importância nos campos da biologia, medicina, educação e bioinformática. Embora esse tipo de dados geralmente seja hospedado em formato bruto em repositórios internacionais gratuitos, o acesso total requer muita capacidade de computação e grande espaço em disco de armazenamento para o usuário doméstico. Os objetivos do estudo são oferecer um conjunto abrangente de bancos de dados de referência genômica e proteômica microbiana de forma acessível e fácil de usar para a comunidade científica e demonstrar suas vantagens e utilidade. Além disso, apresentamos um estudo de caso sobre a aplicabilidade dos dados esboçados para a determinação da coerência genômica geral entre dois membros da família Brucellacea, o que sugere que eles pertencem às mesmas genomoespécies que permanecem como ecótipos discretos. Um conjunto representativo de genomas, proteomas (de material tipo) e metagenomas foi coletado diretamente do banco de dados NCBI Assembly e do banco de dados de taxonomia do genoma (GTDB), associada aos principais grupos de bactérias, Archaea, vírus e fungos. Bancos de dados esboçados foram subsequentemente criados e armazenados em representações reduzidas práticas usando o algoritmo MinHash implementado no software Mash. O conjunto de dados obtido contém mais de 133 GB de espaço em disco reduzido para 883,25 MB e representa 125,110 registros genômicos/proteômicos de oito contextos informativos, que foram pré-filtrados para torná-los acessíveis, utilizáveis e amigáveis com recursos computacionais limitados. Os usos potenciais desses bancos de dados esboçados são discutidos, incluindo, mas não se limitando, a delimitação de espécies microbianas, estimativa de distâncias genômicas e novidades genômicas, comparações emparelhadas entre proteomas, genomas e metagenomas, exploração e seleção filogenética de vizinhos, entre outros.

Abstract The analysis of curated genomic, metagenomic and proteomic data is of paramount importance in the fields of biology, medicine, education, and bioinformatics. Although this type of data is usually hosted in raw format on free international repositories, the full access requires lots of computing power and large storage disk space for the domestic user. The purpose of the study is to offer a comprehensive set of microbial genomic and proteomic reference databases in an accessible and easy-to-use form to the scientific community and demonstrate its advantages and usefulness. Also, we present a case study on the applicability of the sketched data, for the determination of overall genomic coherence between two members of the Brucellacea family, which suggests they belong to the same genomospecies that remain as discrete ecotypes. A representative set of genomes, proteomes (from type material), and metagenomes were directly collected from the NCBI Assembly database and Genome Taxonomy Database (GTDB), associated with the major groups of Bacteria, Archaea, Virus, and Fungi. Sketched databases were subsequently created and stored on handy reduced representations by using the MinHash algorithm implemented in Mash software. The obtained dataset contains more than 133 GB of space disk reduced to 883.25 MB and represents 125,110 genomics/proteomic records from eight informative contexts, which have been prefiltered to make them accessible, usable, and user-friendly with limited computational resources. Potential uses of these sketched databases are discussed, including but not limited to microbial species delimitation, estimation of genomic distances and genomic novelties, paired comparisons between proteomes, genomes, and metagenomes; phylogenetic neighbor’s exploration and selection, among others.

Resumo Estudamos o genoma completo do cloroplasto de Gomphocarpus siniacus e Duvalia velutina da subfamília Asclepiadoideae. Em razão de sua importância medicinal e distribuição em todo o mundo, o seu interesse tornou-se elevado. Neste estudo, analisamos os genomas completos de cloroplastos de G. siniacus e D. velutina usando a tecnologia de sequenciamento Illumina. As sequências foram comparadas com as demais espécies da família Apocynaceae. O genoma completo de G. siniacus tem 162.570 pb, enquanto D. velutina tem 154.478 pb de comprimento. Ambos os genomas consistem em 119 genes e codificam 31 genes de tRNA e 8 genes de rRNA. Estudos comparativos dos dois genomas mostraram variações nos marcadores SSR em que G. siniacus possui 223, enquanto D. velutina possui 186. Isso poderia ser usado para código de barras para facilitar a identificação das espécies. A análise filogenética, por outro lado, reafirma a posição tribal de G. siniacus em Asclepiadeae e D. velutina em Ceropegieae. Esses achados poderão ser utilizados em pesquisas posteriores de identificação de angiospermas, engenharia genética, genômica de ervas e estudos filogenômicos da família Apocynaceae.

Abstract We studied the complete chloroplast genome of Gomphocarpus siniacus and Duvalia velutina from Asclepiadoideae subfamily; due to their medicinal importance and distribution worldwide their interest became high. In this study we analyzed the complete chloroplast genomes of G. siniacus and D. velutina using Illumina sequencing technology. The sequences were compared with the other species from Apocynaceae family. The complete genome of G. siniacus is 162,570 bp while D. velutina has154, 478 bp in length. Both genomes consist of 119 genes; encode 31 tRNA genes, and eight rRNA genes. Comparative studies of the two genomes showed variations in SSR markers in which G. siniacus possesses 223 while D. velutina has 186. This could be used for barcoding in order to aid in easy identification of the species. Phylogenetic analysis on the other hand reaffirms the tribal position of G. siniacus in Asclepiadeae and D. velutina in Ceropegieae. These findings could be used in subsequent research studies of angiosperms identification, genetic engineering, herb genomics and phylogenomic studies of Apocynaceae family.

Abstract The emergence of antibiotic resistance (AR) in bacteria is becoming an alarming health concern because it allows them to adapt themselves to changing environments. It is possible to prevent the spread of AR in many ways, such as reducing antibiotic misuse in human and veterinary medicine. Streptococcus pseudopneumoniae is one of these AR bacterial species that can cause pneumonia in humans and is responsible for high mortality and morbidity rates. It is oval shaped gram-positive bacterium that shows resistance to several antibiotics like penicillin, tetracycline, ciprofloxacin, erythromycin, and co-trimoxazale and no approved vaccine is available to overcome diseases of the pathogen. Thus, substantial efforts are necessary to select protective antigens from a whole genome of pathogens that are easily tested experimentally. The in silico designed vaccine was safe and potent in immunizing individuals against the aforementioned pathogens. Herein, we utilized a subtractive genomic approach to identify potential epitope-based vaccine candidates against S. pseudopneumoniae. In total, 50850 proteins were retrieved from the NCBI, representing the complete genome of S. pseudopneumoniae. Out of the total, CD-HIT analysis identified 1022 proteins as non-redundant and 49828 proteins as redundant and further subjected for subcellular localization in which bulk of proteins was located in the cytoplasm, with seven extracellular proteins (penicillin-binding protein, alpha-amylase, solute-binding protein, hypothetical protein, CHAP domain-containing protein, polysaccharide deacetylase family protein, hypothetical protein). Six immune cells epitopes (SNLQSENDRL, RNDSLQKQAR, NPTTTSEGF, KVKKKNNKK, AYSQGSQKEH, and SVVDQVSGDF) were predicted with the help of the IEDB server. To design a multi-epitopes vaccine these immune cell epitopes were together by GPGPG and adjuvant linker to enhance immune response efficacy. The 3D structure of the designed vaccine was modeled and conducted molecular docking and dynamic simulation studies were to check the binding efficacy with immune cells receptor and dynamic behavior of the docked complex. Finally, we concluded that the designed vaccine construct can provoke a proper and protective immune response against S. pseudopneumoniae.

Resumo O surgimento de resistência a antibióticos (AR) em bactérias tem se tornando uma preocupação sanitária alarmante, uma vez que permite que elas se adaptem a ambientes em constante alteração. É possível prevenir a disseminação da RA de várias maneiras, como reduzir o uso indevido de antibióticos na medicina humana e veterinária. O Streptococcus pseudopneumoniae é uma dessas espécies bacterianas de AR que podem causar pneumonia em humanos e são responsáveis por altas taxas de mortalidade e morbidade. É uma bactéria gram-positiva de forma oval que mostra resistência a diversos antibióticos como penicilina, tetraciclina, ciprofloxacina, eritromicina e cotrimoxazale, além disso, nenhuma vacina aprovada está disponível para superar as doenças do patógeno. Assim, esforços substanciais são necessários para selecionar antígenos protetores de todo um genoma de patógenos que são facilmente testados experimentalmente. A vacina projetada in silico foi considerada segura e potente na imunização de indivíduos contra os patógenos mencionados. Neste trabalho, utilizamos uma abordagem genômica subtrativa para identificar potenciais candidatos a vacinas baseadas em epítopos contra S. pseudopneumoniae. No total, 50.850 proteínas foram recuperadas do NCBI, representando o genoma completo de S. pseudopneumoniae. Do total, a análise de CD-HIT identificou 1.022 proteínas como não redundantes e 49.828 proteínas como redundantes e posteriormente submetidas à localização subcelular na qual a maior parte das proteínas estava localizada no citoplasma, com sete proteínas extracelulares (proteína de ligação à penicilina, alfa- amilase, proteína de ligação a soluto, proteína hipotética, proteína contendo domínio CHAP, proteína da família polissacarídeo desacetilase, proteína hipotética). Seis epítopos de células imunes (SNLQSENDRL, RNDSLQKQAR, NPTTTSEGF, KVKKKNNKK, AYSQGSQKEH e SVVDQVSGDF) foram previstos com a ajuda do servidor IEDB. Para projetar uma vacina de múltiplos epítopos, esses epítopos de células imunes foram reunidos por GPGPG e um ligante adjuvante para aumentar a eficácia da resposta imune. A estrutura 3D da vacina projetada foi modelada e conduzido estudos de docking molecular e simulação dinâmica para verificar a eficácia da ligação com o receptor de células imunes e o comportamento dinâmico do complexo docked. Finalmente, concluímos que a construção da vacina projetada pode provocar uma resposta imune adequada e protetora contra S. pseudopneumoniae.

Abstract Phalaenopsis amabilis (L.) Blume commonly called Moth Orchid (Orchidaceae) is a natural orchid species designated as the National Flower of Indonesia for its beautiful flower shape and long-lasting flowering period. Basically, P. amabilis has a long vegetative phase that cause late flowering, about 2 to 3 years for flowering, hence a method to shorten vegetative period is desired. The latest technological approach that can be used to accelerate flowering of P. amabilis is the CRISPR/Cas9 genome editing method to inactivate the GAI (Gibberellic Acid Insensitive) gene as a mutant gene that can accelerate the regulation of FLOWERING TIME (FT) genes flowering biosynthesis pathway. The approach that needs to be taken is to silence the GAI gene with a knockout system which begins with identifying and characterizing the GAI target gene in the P. amabilis which will be used as a single guide RNA. CRISPR/Cas9 mediated knockout efficiency is highly dependent on the properties of the sgRNA used. SgRNA consists of a target sequence, determining its specificity performance. We executed phylogenetic clustering for the PaGAI protein with closely related orchid species such as Dendrobium capra, Dendrobium cultivars and Cymbidium sinensis. SWISS-Model as tool webserver for protein structure homology modeling. Results show that P. amabilis has a specific domain with the occurrence of point mutations in the two conservative domains. Therefore, a single guide RNA reconstruction needs to be implemented.

Resumo Phalaenopsis amabilis (L.) Blume, comumente chamada de orquídea mariposa (Orchidaceae), é uma espécie natural de orquídea designada como a flor nacional da Indonésia por seu belo formato de flor e período de floração duradouro. Basicamente, P. amabilis tem uma longa fase vegetativa que causa floração tardia, cerca de 2 a 3 anos para a floração, portanto, um método para encurtar o período vegetativo é desejado. A mais recente abordagem tecnológica que pode ser utilizada para acelerar a floração de P. amabilis é o método de edição do genoma CRISPR/Cas9 para inativar o GAI (Gibberellic Acid Insensitive) que pode ser usado como um gene mutante para acelerar a regulação da floração dos genes FLOWERING TIME (FT), via de biossíntese. Para isto, a melhor abordagem é silenciar o GAI gene com um sistema knockout que deve ser iniciado com a identificação e caracterização do gene alvo GAI no P. amabilis, e que, posteriormente, será utilizado como um único RNA guia. A eficiência de nocaute mediada por CRISPR/Cas9 é altamente dependente das propriedades do sgRNA usados. O SgRNA consiste em uma sequência alvo, determinando seu desempenho de especificidade. Executamos agrupamento filogenético para a proteína PaGAI com espécies de orquídeas intimamente relacionadas, como Dendrobium capra, Dendrobium cultivars e Cymbidium sinensis. SWISS-Model foi utilizado como ferramenta webserver para modelagem de homologia de estruturas de proteínas. Os resultados mostram que P. amabilis possui um domínio específico com ocorrência de mutações pontuais nos dois domínios conservativos. Portanto, uma única reconstrução de RNA guia precisa ser implementada.

ABSTRACT: Infectious enteritis is highly prevalent among dogs worldwide and, in some cases, it can be fatal. This study describes the clinical and laboratorial findings of single and mixed infections associated with severe enteritis in 76 dogs from Southern Brazil. Intestinal segments and/or fecal samples were subjected to histopathology and molecular detection of DNA viruses, bacteria and protozoa. Severe intestinal lesions were observed in most cases. Single infections were detected in 52.6% of cases, double (36.8%) and triple (10.5%) infections were also identified. Carnivore protoparvovirus 2 (CPV-2) was the most frequent agent in single infections (36.8%). Coinfection by CPV-2 and Giardia spp. was the most common in dual infections (19.7%), followed by CPV-2 and Cryptosporidium spp. (10.5%). The most frequent triple infection was CPV-2, Giardia sp. and Cryptosporidium spp. (6.6%). Our results shown that single and mixed infections are associated with severe enteritis in dogs in southern Brazil, mainly involving CPV-2 and Giardia sp.

RESUMO: Enterites infecciosas são altamente prevalentes entre cães em todo o mundo e, em alguns casos, podem ser fatais. Este estudo descreve os achados clínicos e laboratoriais de infecções simples e mistas associadas a enterites graves em 76 cães do sul do Brasil. Segmentos intestinais e/ou fezes foram submetidos à análise patológica e detecção molecular de vírus de genoma DNA, bactérias e protozoários. Lesões intestinais severas foram observadas na maioria dos casos. Infecções únicas foram detectadas em 52,6% dos casos, e infecções duplas (36,8%) e triplas (10,5%) também foram identificadas. O Protoparvovírus carnívoro 2 (CPV-2) foi o agente mais frequente nas infecções simples (36,8% do total). Coinfecção por CPV-2 e Giardia sp. foi a mais comum em infecções duplas (19,7%), seguido por CPV-2 e Cryptosporidium spp. (10,5%). A tripla infecção mais frequente foi CPV-2, Giardia spp. e Cryptosporidium spp. (6,6%). Nossos resultados demostraram que infecções simples e mistas estão associadas a enterites graves em cães no sul do Brasil, envolvendo principalmente CPV-2 e Giardia sp.

ABSTRACT Introduction: Congenital cytomegalovirus infection in neonates weighing less than 1500 grams can be a cause of morbidity, mortality, and disability. Objective: To describe the behavior of congenital cytomegalovirus infection in a neonatal service. Methods: A descriptive and cross-sectional study was conducted with 61 neonates. Cytomegalovirus was detected in the first week of life in serum and urine, by polymerase chain reaction, to determine congenital infection. Perinatal variables were evaluated in all neonates, as well as clinical elements and results of complementary examinations in infected infants. Results: The incidence of congenital infection was 10% (6/61). 5% of the studies were positive (6/122). No urine samples were positive (0/61) and the virus genome was detected in 10% of serum samples (6/61). An association was found between nutritional assessment at birth and cytomegalovirus infection (p < 0.05). A total of 83% of infected neonates had some clinical sign, with respiratory distress syndrome being the most common (67%). In all neonates with congenital infection, brain ultrasound was normal, and retinopathy of prematurity was detected in 33% of patients with fundus retinopathy. Conclusions: The incidence of congenital cytomegalovirus infection is high in this risk group. The clinical signs found and the results of the fundus in neonates with congenital infection were related to prematurity and the nutritional assessment of hypotrophic was associated with this infection.

RESUMEN Introducción: La infección congénita por el citomegalovirus en neonatos menores de 1500 gramos puede ser causa de morbilidad, mortalidad y discapacidad. Objetivo: Describir el comportamiento de la infección congénita por citomegalovirus en un servicio de neonatología. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal con 61 neonatos. Se les realizó detección de citomegalovirus en la primera semana de vida en suero y orina, mediante reacción en cadena de la polimerasa, para determinar infección congénita. Se evaluaron variables perinatales en todos los neonatos, así como elementos clínicos y resultados de exámenes complementarios en los infectados. Resultados: La incidencia de infección congénita fue de un 10 % (6/61). El 5 % de los estudios fueron positivos (6/122). Ninguna muestra de orina resultó positiva (0/61) y en el 10 % de las muestras de suero (6/61) se detectó el genoma del virus. Se encontró asociación entre valoración nutricional al nacer e infección por citomegalovirus (p< 0,05). El 83 % de los neonatos infectados presentaron algún signo clínico y el síndrome de dificultad respiratoria fue el más frecuente (67 %). En todos los neonatos con infección congénita el ultrasonido cerebral fue normal y en el 33 % se detectó retinopatía de la prematuridad en el fondo de ojo. Conclusiones: La incidencia de infección congénita por citomegalovirus es alta en este grupo de riesgo. Los signos clínicos encontrados y los resultados del fondo de ojo en neonatos con infección congénita se relacionaron con la prematuridad y la valoración nutricional de hipotrófico se asoció con esta infección.

Resumen Este artículo explora las implicaciones para la bioética de los temas comunes entre el transhumanismo y la gobernanza global de la edición del genoma humano (HGE por sus siglas en inglés). En primer lugar, se aplicó el método de análisis temático reflexivo (ATR) a un conjunto de textos sobre el transhumanismo y sobre la gobernanza mundial de la edición del genoma humano. Como resultado de esta aplicación, surgieron tres temas comunes y sus elementos. Posteriormente se desarrolló un ejemplo de implicación para la bioética de cada uno de dichos temas en donde cada implicación consideró la situación actual y una tarea para la bioética. Finalmente se concluye la importancia de reconocer la situación derivada de los temas comunes y la necesidad trabajar en las tres tareas identificadas es crucial para la bioética contemporánea.

Abstract This article explores the implications for bioethics of the common themes between transhumanism and the global governance of human genome editing (HGE). First, the reflexive thematic analysis (RTA) method was applied to a set of texts on transhumanism and a set of texts on the global governance of HGE. As a result of this application of RTA, three common themes emerged and their elements. After that, an example of implication for bioethics of each one of the common themes was developed. Each implication considers the current situation and a task for bioethics. Finally it is concluded that recognising the situation arising from the common themes and working on the three identified tasks is crucial for contemporary bioethics.

ABSTRACT Using a combination of archival and secondary sources, this article argues that scientists and bioethicists after the Second World War advocated a wide variety of eugenic practices and strongly supported the development of eugenics, strengthened by advances in medicine, human genetics, and population genetics. I detail extensive research in both the Curt Stern and the American Eugenics Society Papers (American Philosophical Society in Philadelphia), uncovering novel defenses of eugenics and its integration in sciences after the Second World War by key figures such as Curt Stern and Theodosius Dobzhansky. Moreover, I relate to Richard Lewontin’s participation in a Princeton conference sponsored by the American Eugenics Society in 1965. This article is also the first to not only describe geneticists’ defense and development of eugenic ideas but also details bioethicists’ defense of this inhumane and unscientific ideology until the dawn of the Human Genome Project in the late 1980s.

RESUMO Usando uma combinação de arquivos e trabalhos secundários, este artigo argumenta que cientistas e bioeticistas, após a Segunda Guerra Mundial, defenderam uma ampla variedade de práticas eugênicas e apoiaram fortemente o desenvolvimento de uma eugenia fortalecida pelos avanços na medicina e na genética humana e populacional. Detalho uma extensa pesquisa nos documentos de Curt Stern e da American Eugenics Society (American Philosophical Society, na Filadélfia), os quais permitiram-me levantar escritos desconhecidos da eugenia e sua integração nas ciências após a Segunda Guerra Mundial, por figuras importantes como Curt Stern e Theodosius Dobzhansky. Além disso, detenho-me na participação de Richard Lewontin em uma conferência em Princeton patrocinada pela American Eugenics Society, em 1965. Este artigo também é o primeiro a descrever não apenas a defesa e o desenvolvimento das ideias eugênicas pelos geneticistas, mas também a detalhar a defesa dessa ideologia desumana e anticientífica pelos bioeticistas, até o início do Projeto Genoma Humano, no final da década de 1980.

ABSTRACT Introduction: Monkeypox is a zoonotic disease that was first identified in 1958. The virus is a member of Orthopoxvirus genus, of Poxviridae family. It infects wide variety of mammals and its natural reservoir is unknown. Objectives: To describe the important aspects related to pathophysiology, genome, pathogenesis, transmission, replication and immunology of monkeypox. Methods: A search of original articles, case reports, bibliographic and systematic reviews was carried out in VHL Regional Portal, PubMed, Science, Nature and Lancet. Reports from the World Health Organization and the Pan American Health Organization on monkeypox were consulted. Results: Spread of monkeypox virus can occur through close contact with lesions, body fluids, respiratory droplets, and contaminated objects. Once inside the body, the virus infects mucous membranes, epithelial cells and immune cells of adjacent tissues. The virus replicates and spreads rapidly through the blood and lymphatic system. T cells play an important role in regulating the immune response against the virus. However, Orthopoxviruses have developed several mechanisms to evade the immune response. Conclusions: The important aspects described, taken into account about monkeypox transmission, have significantly changed over time. 2022 global monkeypox outbreak presented a chain of transmission primarily among humans associated with sexual contact.

RESUMEN Introducción: La viruela símica es una enfermedad zoonótica identificada por primera vez en 1958. El virus es un miembro del género Orthopoxvirus, de la familia Poxviridae. Infecta a una amplia variedad de mamíferos y se desconoce su reservorio natural. Objetivos: Describir los aspectos importantes relacionados a la fisiopatología, genoma, patogénesis, transmisión, replicación e inmunología de la viruela símica. Métodos: Se realizó una búsqueda de artículos originales, reportes de casos, revisiones bibliográficas y sistemáticas en el Portal Regional de la BVS, PubMed, Science, Nature y Lancet. Se consultaron los informes de la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud sobre la viruela símica. Resultados: La propagación del virus de la viruela símica puede ocurrir a través del contacto cercano con lesiones, fluidos corporales, gotitas respiratorias y objetos contaminados. Una vez dentro del organismo, el virus infecta mucosas, células epiteliales y células inmunitarias de los tejidos adyacentes. El virus se replica y disemina rápidamente a través del sistema hemático y linfático. Las células T desempeñan un papel importante en la regulación de la respuesta inmunitaria contra el virus. Sin embargo, los Orthopoxvirus han desarrollado varios mecanismos para la evasión de la respuesta inmunitaria. Conclusiones: Los aspectos importantes descritos que se tuvieron en cuenta acerca de la transmisión de la viruela símica han tenido cambio significativo con el tiempo. El brote mundial de viruela símica de 2022 presentó una cadena de transmisión principalmente entre humanos asociada al contacto sexual.

Abstract: The article presents current biological concepts, as well as some philosophical approaches to the beginning of life, which will be examined in relation to the need for eugenic abortion. The concept of “exdurantism” is presented, in which the combination of the new nuclear and mitochondrial genome makes the individual unique; furthermore, the genomic complex is conceived as a “somatic integrator” that directs embryonic development, and the problematic is shown in the case of rape that causes pregnancies, eugenic abortion in incapacitating genetic diseases or the use of embryos after in-vitro fertilization. The dignity of the person begins at conception. When a serious or lethal genetic disease is detected, economic and social support, diagnosis and treatment should be offered; in addition, public health should invest more in screening, diagnosis, management and research strategies.

Resumen: El artículo expone conceptos actuales biológicos, así como algunos planteamientos filosóficos acerca del inicio de la vida, que se examinarán en relación con la necesidad del aborto eugenésico. Se presenta el concepto de “exdurantismo”, en el que la combinación del nuevo genoma nuclear y mitocondrial hacen único al individuo; además, se concibe al complejo genómico como “integrador somático” que dirige el desarrollo embrionario, y se muestra la problemática en el caso de las violaciones que provocan embarazos, el aborto eugenésico en enfermedades genéticas incapacitantes o la utilización de embriones posterior a la fertilización in-vitro. Se plantea que la dignidad de la persona comienza desde la concepción. Frente a la detección de una enfermedad genética, grave o letal, se debe ofrecer soporte económico y social, de diagnóstico y tratamiento; además, desde la salud pública, una mayor inversión para plantear estrategias de tamizaje, diagnóstico, manejo e investigación.

Resumo: O artigo apresenta conceitos biológicos atuais, bem como algumas abordagens filosóficas sobre o início da vida, que serão examinados em relação à necessidade do aborto eugênico. É apresentado o conceito de “exdurantismo”, no qual a combinação do novo genoma nuclear e mitocondrial torna o indivíduo único; além disso, o complexo genômico é concebido como um “integrador somático” que dirige o desenvolvimento embrionário, e é mostrada a problemática no caso de estupro que resulta em gravidez, aborto eugênico em doenças geneticamente incapacitantes ou o uso de embriões após a fertilização in vitro. Argumenta-se que a dignidade da pessoa começa na concepção. Diante da detecção de uma doença genética, grave ou letal, devem ser oferecidos apoio econômico e social, diagnóstico e tratamento, bem como maior investimento em saúde pública em estratégias de triagem, diagnóstico, gestão e pesquisa.

Resumo O neonatologista é frequentemente o primeiro clínico a confrontar-se com condições genéticas não diagnosticadas no período pré-natal. Os avanços tecnológicos no campo da genética nas últimas décadas trouxeram possibilidades nunca antes imaginadas. Distantes estão os tempos em que pouco mais poderia ser oferecido aos doentes do que um cariótipo de sangue periférico. Metodologias mais recentes, como hibridização genómica comparativa ou sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração, permitem analisar mais detalhadamente o genoma humano, quer ao nível dos grandes rearranjos (deleções, duplicações), quer de variantes pontuais potencialmente patogénicas. Estas tecnologias de ponta têm sido úteis na descoberta de genes implicados em doenças há muito entendidas como de origem genética, mas cuja etiologia permanecia desconhecida. Apesar dos bons presságios, nenhum método é autossuficiente e todos apresentam as suas limitações. O objetivo desta revisão é atualizar os clínicos sobre os testes genéticos atualmente disponíveis e utilizados. Recordando que o primeiro genoma humano foi sequenciado há pouco mais de vinte anos, que novidades trarão os próximos vinte?

Abstract The neonatologist is often the first clinician to identify genetic disorders without prenatal diagnosis. Technological advances in genetics over the past few decades have opened up possibilities never before imagined. Gone are the days when we could offer our patients little more than a peripheral blood karyotype. Newer methods, such as comparative genomic hybridization or Sanger sequencing and next-generation sequencing, allow a more detailed analysis of the human genome, both at the level of large rearrangements (deletions, duplications) and potentially pathogenic point variants. High-tech technologies have been useful in uncovering genes involved in diseases that have long been known to have a genetic origin, but whose etiology has remained elusive. Despite the promise of these technologies, no method is self-sufficient, and all have limitations. The aim of this review is to update clinicians on the genetic tests that are currently available and in use. Given that the first human genome was sequenced just over twenty years ago, what news will the next twenty years bring?

Resumen: Se recolectaron muestras de semillas de 215 de variedades de maíz representativas de cuatro (Jalisco, Michoacán, Oaxaca y Puebla) estados de México. El total de genotipos colectados en cada Estado fue de 53, 96, 46 y 20, respectivamente. Cada colecta de semilla fue georreferenciada; posteriormente cada colecta se sembró y el tejido foliar se usó para el aislamiento de ADN, luego se realizó un análisis de PCR para determinar la presencia o ausencia de ocho secuencias acompañantes y nueve eventos transgénicos en los 215 genotipos. Los resultados mostraron la introgresión de secuencias acompañantes y eventos transgénicos (cry1Ab) en el genoma de algunas variedades locales de maíz. La mayor proporción de residuos de cry1Ab observados en las variedades locales de maíz fue la muestra de Puebla (70%), seguida por las muestras de Oaxaca donde se observó 52%, mientras que 15 y 7.5% de los maíces nativos del estado de Jalisco presentaron el gen cry1Ab y la secuencia acompañante ntpII, respectivamente. Las muestras de Michoacán mostraron 44 y 17.7% para el gen cry1Ab y la secuencia acompañante, respectivamente. Estos resultados deben respaldar la aplicación de medidas correctivas para prevenir la contaminación genética de variedades locales de maíz y limpiar fenotipos fuera de tipo que podrían ser fuentes de contaminación de genes transgénicos dentro de poblaciones de variedades locales de maíz contaminadas con estos transgenes.

Abstract Representative seed samples of 215 of maize varieties from four (Jalisco, Michoacán, Oaxaca and Puebla) Mexican States were collected. The total genotypes collected in each State were 53, 96, 46 and 20 samples, respectively. Each seed collection was geo-referenced, then seed was planted and leaf tissue was used for DNA isolation, after that a PCR analysis was performed to determine the presence or absence of eight accompanying sequences and nine transgenic events in the 215 maize genotypes. Results showed introgression of accompanying sequences and transgenic events (cry1Ab) into some maize varieties. The major proportion of cry1Ab residues was observed in maize samples from Puebla (70%) followed by that displayed in the Oaxaca samples (52%), while Jalisco samples showed 15 and 7.5% of the cry1Ab gene and ntpII accompanying sequence, respectively, and Michoacán samples exhibited 44 and 17.7% for cry1Ab gene and the accompanying sequence, respectively. These results supported for applicate corrective measures for to prevent the genetic contamination of Mexican maize varieties and to clean up out-of-type phenotypes that could be sources of contamination of transgenic genes within maize populations contaminated with transgenes.