According to the Regulation (EC) N. 141/2000 of the European Parliament and of the Council, rare diseases are life-threatening or chronically debilitating conditions, affecting no more than 5 in 10 000 persons in the European Community. It is estimated that between 6000 to 8000 distinct rare diseases affect up to 6% of the total EU population. Therefore, these conditions can be considered rare if taken individually but they affect a significant proportion of the European population when considered as a single group. Several initiatives have been undertaken at international, European and national level to tackle public health as well as research issues related to the prevention, diagnosis, treatment and surveillance of these diseases. The development of innovative and effective medical products for their diagnosis and treatment is frequently hampered by several factors, including the limited knowledge of their natural history, the difficulties in setting up clinical studies due to the limited numbers of patients affected by a specific disease, the weak interest of sponsors due to the restricted market opportunities. Therefore, incentives and other facilitations have been adopted in many parts of the world, including in the EU, in order to facilitate the development and commercialization of diagnostic tools and treatments devoted to rare diseases. This paper illustrates mainly the European initiatives and will discuss the problematic and controversial aspects surrounding orphan drugs. Finally, activities and measures adopted in Italy are presented.
Secondo il Regolamento (EC) n. 141/2000 del Consiglio e del Parlamento Europeo, la malattie rare sono condizioni che minacciano la sopravvivenza o creano disabilità croniche che colpiscono non più di 5 persone su 10 000 nella Comunità Europea. Si stima che le malattie rare siano tra le 6000 e le 8000, e colpiscano fino al 6% della popolazione dell'Unione Europea. Queste patologie, quindi, possono essere considerate rare individualmente, ma coinvolgono una porzione significativa della popolazione europea quando vengono considerate nella loro totalità. Sono state intraprese diverse iniziative a livello internazionale, europeo e nazionale per affrontare i problemi della ricerca e di sanità pubblica legati alla prevenzione, diagnosi, trattamento e vigilanza di tali patologie. Lo sviluppo di prodotti farmaceutici innovativi ed efficaci per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare trova spesso diversi ostacoli, quali le limitate conoscenze sulla storia naturale delle diverse patologie, le difficoltà nell'effettuare sperimentazioni cliniche a causa del limitato numero di pazienti affetti da una specifica malattia ed il limitato interesse degli sponsor per le scarse opportunità di mercato. Per questa ragione in molte parti del mondo, anche nell'UE, sono previsti incentivi ed altre facilitazioni per agevolare lo sviluppo e la commercializzazione di mezzi diagnostici e curativi per le malattie rare. Questo articolo illustra principalmente le iniziative intraprese a livello europeo ed analizza gli aspetti problematici e controversi legati ai farmaci orfani. Infine, sono illustrate le attività ed i provvedimenti adottati in Italia.