OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12%), da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7% cada). Dezesseis pacientes (9%) apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.

OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with inherited myopathies and neuropathies. A patient cohort (n = 200) was evaluated using descriptive statistics. SUMMARY PF THE FINDINGS: Duchenne muscular dystrophy accounted for almost half of the diagnoses, followed by spinal muscular atrophy (12%), Becker muscular dystrophy and myotonic dystrophy (7% each). Sixteen patients (9%) had an unknown myopathy. CONCLUSIONS: As with other chronic illnesses, these patients should be regularly reviewed by health professionals from an early age to increase life expectancy and improve quality of life. It is useful for physicians to take a structured approach when looking after children with neuromuscular disorders and to monitor all affected organ systems.