Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo.

Several metabolic disorders which have early and severe manifestations may have their natural history significantly modified by the introduction of a treatment still on the pre-clinical phase. Pre-symptomatic diagnosis is only possible with the performance of screening tests in target populations, like newborns. The effort to perform a neonatal screening test should be done when a metabolic disorder fulfill the following criteria: 1) the disorders bring, if not treated, early and severe consequences to the health of the affected subject; 2) a treatment, which could substantially modify the natural history of the disease, is available; 3) the treatment is significantly more effective when introduced in the pre-clinical phase of the disease; 4) a laboratory test, which should be simple, efficient, low-cost and suitable for application in large scale, is available. With these conditions in mind, neonatal screening programs were initially introduced for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, and presently are performed for the detection of a growing number of diseases. These programs are already well-established in developed countries, but their efficient application in developing countries is still a challenge.

Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo.

Several metabolic disorders which have early and severe manifestations may have their natural history significantly modified by the introduction of a treatment still on the pre-clinical phase. Pre-symptomatic diagnosis is only possible with the performance of screening tests in target populations, like newborns. The effort to perform a neonatal screening test should be done when a metabolic disorder fulfill the following criteria: 1) the disorders bring, if not treated, early and severe consequences to the health of the affected subject; 2) a treatment, which could substantially modify the natural history of the disease, is available; 3) the treatment is significantly more effective when introduced in the pre-clinical phase of the disease; 4) a laboratory test, which should be simple, efficient, low-cost and suitable for application in large scale, is available. With these conditions in mind, neonatal screening programs were initially introduced for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, and presently are performed for the detection of a growing number of diseases. These programs are already well-established in developed countries, but their efficient application in developing countries is still a challenge.