Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta técnica poderia identificar alterações na função do VD que pudessem distinguir quaisquer achados particulares. Métodos Trinta pacientes com síndrome do PRKAG2 (R302Q e H401Q) geneticamente comprovada, 16 (53,3%) do sexo masculino, com idade média de 39,1 ± 15,4 anos, foram submetidos a exame ecocardiográfico completo. A visão de 4 câmaras com foco no VD foi adquirida para medições 2D e 3D. Os testes t de Student ou Wilcoxon-Mann-Whitney foram usados para comparar as variáveis numéricas entre 2 grupos, e p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Doze pacientes (40%) tiveram marca-passo implantado por 12,4 ± 9,9 anos. A espessura diastólica média da parede livre do VD foi de 7,9 ± 2,9 mm. O strain longitudinal de 4 câmaras do VD (SL4VD), incluindo a parede livre e o septo interventricular, foi de -17,3% ± 6,7%, e o strain longitudinal da parede livre do VD (SLPLVD) foi de −19,1% ± 8,5%. A razão apical do SLPLVD mediu 0,63 ± 0,15. A fração de ejeção (FE) 3D média do VD foi de 42,6% ± 10,9% e abaixo dos limites normais em 56,7% dos pacientes. Correlação positiva ocorreu entre FE 3D do VD, SL4VD e SLPLVD, principalmente para pacientes sem marca-passo (p = 0,006). Conclusão O envolvimento do VD em PRKAG2 é frequente e ocorre em diferentes graus. A ecocardiografia é uma ferramenta valiosa na detecção de anormalidades miocárdicas do VD nesta condição. O uso de SL4VD 2D, SLPLVD e FE 3D oferecem indicadores confiáveis de disfunção sistólica do VD nesta cardiomiopatia rara e desafiadora.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare, early-onset autosomal dominant inherited disease. We aimed to describe the right ventricle (RV) echocardiographic findings using two and three-dimensional (2D and 3D) modalities including myocardial deformation indices in this cardiomyopathy. We also aimed to demonstrate whether this technique could identify changes in RV function that could distinguish any particular findings. Methods Thirty patients with genetically proven PRKAG2 (R302Q and H401Q), 16 (53.3%) males, mean age 39.1 ± 15.4 years, underwent complete echocardiography examination. RV-focused, 4-chamber view was acquired for 2D and 3D measurements. Student’s t or Wilcoxon-Mann-Whitney tests were used to compare numerical variables between 2 groups, and p < 0.05 was considered significant. Results Twelve patients (40%) had a pacemaker implanted for 12.4 ± 9.9 years. RV free wall mean diastolic thickness was 7.9 ± 2.9 mm. RV 4-chamber longitudinal strain (RV4LS), including the free wall and interventricular septum, was –17.3% ± 6.7%, and RV free wall longitudinal strain (RVFWLS) was −19.1% ± 8.5%. The RVFWLS apical ratio measured 0.63 ± 0.15. Mean RV 3D ejection fraction (EF) was 42.6% ± 10.9% and below normal limits in 56.7% of patients. Positive correlation occurred between RV 3DEF, RV4LS, and RVFWLS, especially for patients without a pacemaker (p = 0.006). Conclusion RV involvement in PRKAG2 syndrome is frequent, occurring in different degrees. Echocardiography is a valuable tool in detecting RV myocardial abnormalities in this condition. The use of 2D RV4LS, RVFWLS, and 3DEF offers reliable indicators of RV systolic dysfunction in this rare, challenging cardiomyopathy.

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta técnica poderia identificar alterações na função do VD que pudessem distinguir quaisquer achados particulares. Métodos Trinta pacientes com síndrome do PRKAG2 (R302Q e H401Q) geneticamente comprovada, 16 (53,3%) do sexo masculino, com idade média de 39,1 ± 15,4 anos, foram submetidos a exame ecocardiográfico completo. A visão de 4 câmaras com foco no VD foi adquirida para medições 2D e 3D. Os testes t de Student ou Wilcoxon-Mann-Whitney foram usados para comparar as variáveis numéricas entre 2 grupos, e p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Doze pacientes (40%) tiveram marca-passo implantado por 12,4 ± 9,9 anos. A espessura diastólica média da parede livre do VD foi de 7,9 ± 2,9 mm. O strain longitudinal de 4 câmaras do VD (SL4VD), incluindo a parede livre e o septo interventricular, foi de -17,3% ± 6,7%, e o strain longitudinal da parede livre do VD (SLPLVD) foi de −19,1% ± 8,5%. A razão apical do SLPLVD mediu 0,63 ± 0,15. A fração de ejeção (FE) 3D média do VD foi de 42,6% ± 10,9% e abaixo dos limites normais em 56,7% dos pacientes. Correlação positiva ocorreu entre FE 3D do VD, SL4VD e SLPLVD, principalmente para pacientes sem marca-passo (p = 0,006). Conclusão O envolvimento do VD em PRKAG2 é frequente e ocorre em diferentes graus. A ecocardiografia é uma ferramenta valiosa na detecção de anormalidades miocárdicas do VD nesta condição. O uso de SL4VD 2D, SLPLVD e FE 3D oferecem indicadores confiáveis de disfunção sistólica do VD nesta cardiomiopatia rara e desafiadora.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare, early-onset autosomal dominant inherited disease. We aimed to describe the right ventricle (RV) echocardiographic findings using two and three-dimensional (2D and 3D) modalities including myocardial deformation indices in this cardiomyopathy. We also aimed to demonstrate whether this technique could identify changes in RV function that could distinguish any particular findings. Methods Thirty patients with genetically proven PRKAG2 (R302Q and H401Q), 16 (53.3%) males, mean age 39.1 ± 15.4 years, underwent complete echocardiography examination. RV-focused, 4-chamber view was acquired for 2D and 3D measurements. Student’s t or Wilcoxon-Mann-Whitney tests were used to compare numerical variables between 2 groups, and p < 0.05 was considered significant. Results Twelve patients (40%) had a pacemaker implanted for 12.4 ± 9.9 years. RV free wall mean diastolic thickness was 7.9 ± 2.9 mm. RV 4-chamber longitudinal strain (RV4LS), including the free wall and interventricular septum, was –17.3% ± 6.7%, and RV free wall longitudinal strain (RVFWLS) was −19.1% ± 8.5%. The RVFWLS apical ratio measured 0.63 ± 0.15. Mean RV 3D ejection fraction (EF) was 42.6% ± 10.9% and below normal limits in 56.7% of patients. Positive correlation occurred between RV 3DEF, RV4LS, and RVFWLS, especially for patients without a pacemaker (p = 0.006). Conclusion RV involvement in PRKAG2 syndrome is frequent, occurring in different degrees. Echocardiography is a valuable tool in detecting RV myocardial abnormalities in this condition. The use of 2D RV4LS, RVFWLS, and 3DEF offers reliable indicators of RV systolic dysfunction in this rare, challenging cardiomyopathy.

Visou-se a identificar os fatores associados à interrupção do aleitamento materno exclusivo (AME) de lactentes nascidos com baixo peso assistidos na Atenção Básica. Estudo transversal com 170 lactentes assistidos em unidades básicas de saúde (UBS) da periferia do Município de São Paulo, Brasil. Incluíram-se nascidos com peso ≤ 2.500g (inclusive gemelares), Apgar (5') ≥ 7 e acompanhados até o terceiro mês. Excluíram-se bebê/mãe com alterações que impedissem o AME e óbitos. Coletaram-se os dados utilizando-se formulários preenchidos nas consultas e prontuários. As razões de prevalência foram obtidas por regressão de Poisson. Identificou-se associado à interrupção do AME no terceiro mês: idade materna < 18 anos; vínculo empregatício informal (como fator de proteção); ingestão de álcool na gestação; < 6 consultas no pré-natal; gestação múltipla; peso ao nascer ≤ 2.000g; dificuldade na primeira mamada; queixa sobre a amamentação no primeiro mês; uso de chupeta no primeiro e segundo meses. O conhecimento desses fatores beneficia o planejamento de ações e políticas locais visando ao aumento da amamentação exclusiva dos lactentes nascidos com baixo peso.

This study aimed to identify factors associated with interruption of exclusive breastfeeding (EBF) in low birth weight infants receiving primary care. This was a cross-sectional study of 170 infants treated at primary care units on the urban periphery of São Paulo, Brazil. The sample included infants with birth weight ≤ 2,500g (including twins) and 5-minute Apgar ≥ 7, followed until the third month of life, and excluded infants/mothers with complications that would impede EBF, besides infant/maternal deaths. Data were collected from forms completed during consultations and patient records. Prevalence ratios were obtained by Poisson regression. The following factors were associated with interruption of EBF in the first three months of life: maternal age ≤ 18 years; informal employment (protective factor); alcohol intake during pregnancy; < 6 prenatal visits; multiple gestations; birth weight ≤ 2,000g; difficulty breastfeeding in the first month; complaints in breastfeeding during the first month; and use of pacifiers in the first two months. Prior knowledge of these factors can help plan measures and policies to increase EBF rates among low birth weight infants.

Visou-se a identificar os fatores associados à interrupção do aleitamento materno exclusivo (AME) de lactentes nascidos com baixo peso assistidos na Atenção Básica. Estudo transversal com 170 lactentes assistidos em unidades básicas de saúde (UBS) da periferia do Município de São Paulo, Brasil. Incluíram-se nascidos com peso ≤ 2.500g (inclusive gemelares), Apgar (5') ≥ 7 e acompanhados até o terceiro mês. Excluíram-se bebê/mãe com alterações que impedissem o AME e óbitos. Coletaram-se os dados utilizando-se formulários preenchidos nas consultas e prontuários. As razões de prevalência foram obtidas por regressão de Poisson. Identificou-se associado à interrupção do AME no terceiro mês: idade materna < 18 anos; vínculo empregatício informal (como fator de proteção); ingestão de álcool na gestação; < 6 consultas no pré-natal; gestação múltipla; peso ao nascer ≤ 2.000g; dificuldade na primeira mamada; queixa sobre a amamentação no primeiro mês; uso de chupeta no primeiro e segundo meses. O conhecimento desses fatores beneficia o planejamento de ações e políticas locais visando ao aumento da amamentação exclusiva dos lactentes nascidos com baixo peso.

This study aimed to identify factors associated with interruption of exclusive breastfeeding (EBF) in low birth weight infants receiving primary care. This was a cross-sectional study of 170 infants treated at primary care units on the urban periphery of São Paulo, Brazil. The sample included infants with birth weight ≤ 2,500g (including twins) and 5-minute Apgar ≥ 7, followed until the third month of life, and excluded infants/mothers with complications that would impede EBF, besides infant/maternal deaths. Data were collected from forms completed during consultations and patient records. Prevalence ratios were obtained by Poisson regression. The following factors were associated with interruption of EBF in the first three months of life: maternal age ≤ 18 years; informal employment (protective factor); alcohol intake during pregnancy; < 6 prenatal visits; multiple gestations; birth weight ≤ 2,000g; difficulty breastfeeding in the first month; complaints in breastfeeding during the first month; and use of pacifiers in the first two months. Prior knowledge of these factors can help plan measures and policies to increase EBF rates among low birth weight infants.