Abstract Introduction: This study aimed to assess the clinical, economic, and humanistic impact of short-bowel syndrome/chronic intestinal failure (SBS/CIF) in Portugal. Methods: This is a retrospective multicenter cohort chart review study, with a cross-sectional component for quality-of-life (QoL) evaluation. Inclusion criteria comprised patients with SBS/CIF, aged ≥1 year, with stable parenteral nutrition (PN). Data collection included patient chart review over a 12-month period and patient/caregiver self-report and SF-36/PedsQL™ questionnaires. Main endpoints comprised clinical and PN characterization, healthcare resource use (HRU), direct costs, and patient QoL. Results: Thirty-one patients were included (11 adults and 20 children). Patients’ mean age (standard deviation [SD]) was 57.9 (14.3) years in adults and 7.5 (5.0) years in children, with a mean time since diagnosis of 10.2 (5.9) and 6.6 (4.2) years, respectively. PN was administered for a mean of 5.2 and 6.6 days/week in adults and children, respectively; home PN occurred in 81.8% of adults and 90.0% of children for a mean of 9.6 and 10.8 months/year, respectively. The mean annual number of hospitalizations was 1.9 and 2.0 which lasted for a mean of 34.0 and 29.4 days in adults and children, respectively. Twenty-one and forty hospitalization episodes were reported in adults and children, respectively, of which 71.4% and 85.0% were due to catheter-related complications. Mean annual direct costs per patient amounted to 47,857.53 EUR in adults and 74,734.50 EUR in children, with PN and hospitalizations as the main cost-drivers. QoL assessment showed a clinically significant impaired physical component in adults and a notable deterioration in the school functioning domain in children. Conclusion: In Portugal, SBS/CIF patient management is characterized by a substantial therapeutic burden and HRU, translating into high direct costs and a substantial impairment of the adults’ physical function and children’s school functioning.

Resumo Introdução: Este estudo teve como objetivo avaliar o impacto clínico, económico e social da síndrome do intestino curto/falência intestinal crónica (SIC/FIC) em Portugal. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo e multicêntrico de revisão dos processos clínicos incluindo uma componente transversal para avaliação da qualidade de vida (QV). Os critérios de elegibilidade incluíram doentes com SIC/FIC, idade ≥1 ano, em nutrição parenteral (NP) e clinicamente estáveis. A recolha de dados incluiu a revisão dos processos clínicos ao longo de um período de 12 meses e a aplicação de questionários auto-administrados a doentes e cuidadores e de questionários de QV (SF-36/ PedsQL™). Os indicadores principais foram a caracterização clínica e da NP, a utilização de recursos de saúde, custos diretos e QV dos doentes. Resultados: Foram incluídos 31 doentes (11 adultos e 20 crianças). A idade média (desvio padrão: DP) foi de 57.9 (14.3) anos nos adultos e de 7.5 (5.0) nas crianças com um tempo médio desde o diagnóstico de 10.2 (5.9) e 6.6 (4.2) anos, respetivamente. A NP foi administrada durante uma média de 5.2 e 6.6 dias por semana, em adultos e crianças respetivamente, em 81.8% e 90.0% dos adultos/crianças foi feita em casa durante uma média de 9.6 ou 10.8 meses por ano, respetivamente. O número médio anual de hospitalizações foi de 1.9 (1.6) e 2.0 (1.5) com uma duração média de 34.0 (47.4) e 29.4 (32.3) dias, em adultos e crianças, respetivamente. Foram reportados 21 e 40 episódios de hospitalização em adultos/crianças, dos quais 71.4% e 85.0% foram devido a complicações relacionadas ao uso de cateter. Os custos diretos anuais médios por doente ascenderam a 47,857.53 EUR nos adultos e a 74,734.50 EUR nas crianças, sendo que os maiores responsáveis foram a NP e as hospitalizações. A avaliação da QV mostrou um comprometimento clinicamente significativo da componente física nos adultos e uma deterioração relevante da dimensão escolar nas crianças. Conclusões: A gestão dos doentes com SIC/FIC em Portugal é caracterizada por uma sobrecarga substancial a nível terapêutico e de utilização de recursos de saúde, o que se traduz em elevados custos diretos e comprometimento substancial da componente física nos adultos e do desempenho escolar nas crianças.

Resumo Introdução: A isquemia mesentérica crónica como resultado de uma disfunção do fluxo sanguíneo nos órgãos viscerais é caracterizada por um curso clínico insidioso e, portanto, é frequentemente uma doença subestimada e subtratada. A história natural é progressiva, causada pelo desenvolvimento da aterosclerose numa população envelhecida e com múltiplas comorbilidades. Devido à extensa colateralidade, as lesões estenóticas difusas podem permanecer assintomáticas por muito tempo e manifestarem-se apenas quando ocorre um evento clínico ou cirúrgico agudo. Nestes casos, a suspeita clínica é fundamental para se chegar a um diagnóstico atempado de forma a preservar a qualidade de vida do doente e, principalmente, assegurar a sua sobrevida. Caso-clínico 1: Mulher de 48 anos de idade com antecedentes de tabagismo recorre ao serviço de urgência por dor abdominal hipogástrica, náuseas e vómitos. Foi realizado estudo por angio-tomografia computorizada (ATC) que demonstrou oclusão da artéria mesentérica superior, e estenose significativa do tronco celíaco e espessamento de ansas do intestino delgado sugestivo de sofrimento isquémico. Foi realizado uma trombectomia da artéria mesentérica superior (AMS) e stenting retrógrado do seu ostio seguido posteriormente de enterectomia extensa na laparotomia das 24 horas. Após alta hospitalar, a doente apresentou novo quadro abdominal tendo sido documentada a oclusão do stent na AMS. Foi submetida a um bypass ílio-hepático com bom resultado. Caso-clínico 2: Homem de 76 anos de idade previamente submetido a um bypass sequencial axilo-femoral e femoropopliteo direitos para tratamento de isquemia crónica com ameaça de membro. O doente recorreu ao serviço de urgência com dor abdominal, vómitos e obstipação. Foi realizado o diagnóstico de um quadro suboclusivo tendo realizado estudo por tomografia computorizada (TC) onde se observou aderência de ansas do íleon ao cego que se encontrava espessado; o tronco celíaco e AMS apresentavam estenoses suboclusivas. O doente foi submetido a um stenting primário do tronco celíaco com stent expansível em balão. Após a revascularização celíaca foi realizada uma colectomia direita com duas enterectomias segmentares. Conclusão: A isquemia mesentérica é uma patologia grave muitas vezes subdiagnosticada por falta de atenção para a doença por parte da generalidade dos médicos bem como pelos sintomas inespecíficos. A intervenção vascular visa impedir a necrose intestinal que pode mesmo levar à morte do doente. O diagnóstico atempado é assim fundamental e a revascularização deve ser realizada antes ou no mesmo tempo da cirurgia intestinal. A estreita colaboração entre as equipas de cirurgia geral e vascular é de essencial importância para o sucesso destes casos.

Abstract Introduction: Chronic Mesenteric Ischemia (CMI) resulting from an impaired blood flow of the splanchnic organs is characterized by an insidious clinical course and is often an underestimated and undertreated disease. The natural history is progressive, caused by atherosclerosis progression in a polymorbidity and aging society. Due to collateralization, diffuse stenotic lesions can remain asymptomatic for a long time and usually manifests when an acute medical or surgical event occurs. In those cases, the clinical suspicion is crucial to reach the diagnosis promptly, allowing to preserve the patients’ quality of life and, above all, the patients’ life. Clinical case 1: A 48-year-old woman with a history of smoking goes to the emergency department for hypogastric abdominal pain, nausea, and vomiting. A study was performed by computed tomography angiography (CTA) that demonstrated occlusion of the superior mesenteric artery (SMA) and significant stenosis of the celiac trunk associated with thickening of small bowel suggestive of ischemia. A thrombectomy of the superior mesenteric artery and retrograde stenting of the artery ostium was performed, followed by extensive enterectomy on 24-hour laparotomy. After hospital discharge, the patient had new abdominal complaints, and stent occlusion was documented in the SMA. She underwent an iliohepatic bypass with good results. Clinical case 2: A 76-year-old man previously submitted to a right axillofemoral and femoropopliteal sequential bypass to treat chronic limb-threatening ischemia (CLTI), went to the emergency department with complaints of abdominal pain, vomiting, and constipation. The diagnosis of a subocclusive intestinal syndrome was made, having performed a computed tomography (CT) scan where it was observed the Ileum adhered to the cecum, which was thickened; the celiac trunk and SMA had subocclusive stenosis. The patient underwent primary celiac trunk stenting with a balloon-expandable stent. After celiac artery revascularization, a right colectomy was performed with two segmental enterectomies. Conclusion: Mesenteric ischemia is a severe condition that is often underdiagnosed due to the lack of awareness of most physicians and nonspecific symptoms. The vascular intervention aims to prevent intestinal necrosis, which can lead to the patient’s death. Timely diagnosis is therefore essential, and revascularization must be performed before or at the same time as intestinal surgery. The close collaboration between the general and vascular surgery teams is essential to the success of these cases.

Resumo A pneumatose cistoide intestinal é uma doença incomum, de etiologia desconhecida, caracterizada pela presença de múltiplos cistos preenchidos com gás na submucosa ou subserosa da parede intestinal. O pneumoperitoneu e/ou a perfuração intestinal são complicações que podem estar associadas à pneumatose cistoide intestinal. Os pacientes geralmente estão sujeitos a erros de diagnóstico ou de tratamento.Apresentamos um caso de pneumatose cistoide intestinal em paciente do sexo feminino, 42 anos de idade, com ar livre peritoneal e numerosas coleções gasosas intramurais, difusas e semelhantes a bolhas no jejuno e íleo, visualizados em imagens de enterografia por tomografia computadorizada (TC). Há dois anos, a paciente teve um tumor carcinoide localizado no jejuno que foi tratado com enterectomia. As queixas recentes de sintomas inespecíficos, desconforto abdominal e diarreia motivaram a realização da TC e exame de cromogranina sérica e ácido 5-hidroxindolacético na urina para excluir a hipótese de recorrência do tumor carcinoide. A única alteração encontrada foi a presença de pneumatose cistoide intestinal em imagens de enterografia por TC sem necrose intestinal, sangramento ou obstrução evidente. Por esse motivo, nenhum procedimento cirúrgico foi realizado, e a paciente permaneceu em observação. Atualmente, a queixa da paciente é de desconforto abdominal esporádico, sem evidência clínica de pneumatose cistoide intestinal. Conclusão O plano de tratamento de pacientes com PCI depende da causa subjacente e da gravidade da condição clínica. Quando o tratamento conservador é adotado, a evolução clínica da pneumatose cistoide intestinal é imprevisível e pode até desaparecer em alguns pacientes.

Abstract Pneumatosis cystoides intestinalis is an uncommon disease with unknown etiology characterized by the presence of multiple gas-filled cysts within the submucosa or subserosa of the intestinal wall. Pneumoperitoneum and/or intestinal perforation are complications that may be associated with pneumatosis cystoides intestinalis. The patients are often prone to misdiagnosis or mistreatment.We are presenting a case of pneumatosis cystoides intestinalis in a 42 year-old woman affected by peritoneal free air and numerous, diffuse, bubble-like intramural gas collections into the jejunum and ileum, showed in CT-enterography images. The woman had a carcinoid tumor located in jejunum two years ago, treated with enterectomy. Recent complaints of nonspecific symptoms of abdominal discomfort and diarrhea motivated the realization of CT scan, serum chromogranin and urine 5-hidroxindolacetic acid for hypothesis of tumor carcinoid recurrence withdraw. The only change found was the presence of pneumatosis cystoides intestinalis in CT-enterography images without intestinal necrosis, bleeding or evident obstruction. For that reason no surgical procedure was realized and the patient stayed on surveillance. Actually, the patient complaints are sporadic abdominal discomfort, without pneumatosis cystoides intestinalis clinical evidence. Conclusion The treatment plan of patient with PCI depends on underlying cause and clinical condition severity. When conservative treatment is adopted the clinical evolution of pneumatosis cystoides intestinalis is unpredictable and can even disappear in an indeterminate number of patients.

RESUMO Introdução: A sobrevivência do cancro colorretal é melhor em pacientes com cancro colorretal hereditário não associado a polipose do que em pacientes com cancro colorretal esporádico. Mesmo em casos de cancro colorretal hereditário sem polipose, a preferência pela colectomia total em relação à parcial não é consensual na literatura. Este estudo analisa e compara os resultados a longo prazo destes dois grupos de pacientes submetidos à colectomia curativa subtotal ou total. Métodos: Entre 2002 e 2018, 68 pacientes com cancro colorretal sem polipose adenomatosa familiar foram submetidos a colectomia total ou subtotal em um único centro terciário. Os pacientes foram divididos em dois grupos: aqueles com cancro colorretal hereditário sem polipose (de acordo com os critérios de Amsterdão) e os com cancro colorretal esporádico (os demais). Os critérios de Amsterdão para cancro colorretal hereditário sem polipose e a presença de mutação germinativa para os genes de reparação de ADN foram confirmados por consulta dos registros clínicos. Os resultados e a sobrevivência foram analisados após a cirurgia. Resultados: No presente estudo, 31 pacientes foram incluídos no grupo de cancro colorretal esporádico e 37 no grupo de cancro colorretal hereditário sem polipose. Diferenças significativas foram observadas em relação à idade, mas não ao gênero, estadio do tumor ou morbilidade cirúrgica. A sobrevivência global e a sobrevivência livre de doença foram boas em ambos os grupos, mas os resultados foram ainda melhores no grupo de cancro colorretal hereditário sem polipose, com significado estatístico. Conclusão: A colectomia total ou a colectomia subtotal para o cancro colorretal proporcionam uma boa sobrevivência e devem ser consideradas a primeira opção de tratamento em pacientes jovens com cancro colorretal hereditário sem polipose. Nestes pacientes, uma cirurgia cólica mais extensa permite a obtenção de bons resultados a longo prazo; reduz o risco de cancro colorretal metácrono e restringe a vigilância endoscópica ao reto remanescente.

ABSTRACT Background: Colorectal cancer survival is better in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients than in sporadic colorectal cancer patients and even for hereditary nonpolyposis colorectal cancer with colorectal cancer is not consensual that extensive colectomy is preferable to partial colectomy. This study analyzes and compares the long-term results of these two groups of patients submitted to curative subtotal colectomy or total colectomy. Methods: Between 2002 and 2018, 68 patients with colorectal cancer without familial adenomatous polyposis were submitted to a total or subtotal colectomy in a single tertiary center. The patients were divided in two groups: hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients (with Amsterdam criteria) and sporadic colorectal cancer patients (the others). The presence of Amsterdam criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer and germline mutation for mismatch repair genes was confirmed by clinical records. Results and survival were analyzed following surgery. Results: We obtained a sporadic colorectal cancer group with 31 patients and a hereditary nonpolyposis colorectal cancer group with 37 patients. The two groups differ in age but not in gender, tumor stage or surgical morbidity. The overall survival and disease-free survival were good in both groups but even better for hereditary nonpolyposis colorectal cancer group with statistical significance when comparing the two groups. Conclusion: Total or subtotal colectomy for colorectal cancer provides a good survival. These surgical procedures should be considered the first option for colorectal cancer in young hereditary non polyposis colorectal cancer patients. In those cases, they provide good long-term results, avoiding the risk of metachronous colorectal cancer and the surveillance is restricted only to the remaining need for rectum.

Introdução e objetivo: No adulto com doença de Crohn (DC) a nutrição entérica (NE) é aplicável como terapêutica da desnutrição ou como alternativa, menos eficaz, aos corticoides, para indução de remissão. O objetivo desta revisão é determinar se a NE pré-operatória tem impacto nas complicações pós-operatórias, seja pelo efeito nutricional seja pelo terapêutico. Sumário: Foi realizada uma revisão sistemática dos artigos de investigação que incluíssem doentes adultos submetidos a cirurgia abdominal por DC complicada, após NE, redigidos em inglês e publicados entre janeiro de 1990 e novembro de 2017. De 22 estudos foram selecionados quatro institucionais e retrospetivos de coorte, um de “fraca qualidade” e três de “pobre qualidade” pela “Newcastle-Ottawa Scale”. Nos estudos revistos foi utilizada NE exclusiva (NEE) já que, não intencionalmente, os estudos com NE suplementar reuniram critérios de exclusão. O pequeno número e a heterogeneidade dos estudos elegíveis impossibilitaram uma meta-análise. A NEE foi utilizada e bem tolerada em todos os estudos, e permitiu melhorar o estado global dos doentes e protelar ou mesmo evitar a cirurgia. Nos dois estudos com maior número de doentes, a NEE pré-operatória foi um fator independente contra deiscências de sutura e abcessos em 219 doentes, e contra complicações infeciosas intra-abdominais em 38. Em análise univariada também se verificou que, no maior estudo, a NEE aumentou o intervalo pré-operatório livre de imunossupressores e foi protetora contra deiscências anastomóticas, abscessos intra-abdominais, infeções da ferida operatória, ileus, estomas e reoperações; noutro estudo menores correlacionou-se com menos complicações infeciosas intra-abdominais. Mensagens-chave: Todos os estudos revistos são retrospetivos e, consequentemente, de relevância limitada. No entanto, todos chamam a atenção da comunidade científica para os potenciais benefícios da NEE pré-operatória nos resultados pós-operatórios dos adultos com DC e para a necessidade de estudos prospetivos multi-institucionais e de ensaios clínicos randomizados.

Background and Aim: Enteral nutrition (EN) is applicable to adult Crohn’s disease (CD) in treating malnutrition and in inducing remission - here as a less effective alternative than corticosteroids. The purpose of this review is to determine whether preoperative EN impacts postoperative complications of adult CD, either by means of nutritional or therapeutic effects. Summary: A systematic review of English written full-text research articles published between January 1990 and November 2017, including adult patients undergoing abdominal surgery for complicated CD after EN, was performed. Four studies out of 22 were selected, all of which institutional, retrospective, case-control cohorts, one classified as “good quality” and three as “poor quality,” as rated by the Newcastle-Ottawa Scale. The application of inclusion and exclusion criteria resulted in a non-intentional absence of studies referring to supplemental EN among those reviewed. The reduced number of heterogeneous eligible studies impeded meta-analysis. In all studies, exclusive EN (EEN) was used and well tolerated, allowing to defer or even avoid surgery altogether, improving patients’ global state. The two studies with the greatest number of patients found preoperative EEN to be an independent factor against infectious and non-infectious complications in 219 patients and against anastomotic leaks or abscesses in 38 patients. Also, in univariate analysis, EEN was found to increase preoperative immunosuppressant-free intervals and to protect against anastomotic dehiscences, intra-abdominal abscesses, surgical wound infections, ileus, stomas, and reoperations in the largest study; in another study it was related to fewer intra-abdominal septic complications. Key Messages: All reviewed studies are retrospective and, consequently, of limited relevance. Nonetheless, all of them call the attention of the scientific community to the potential benefits of preoperative EEN on postoperative outcomes in adult CD, calling for prospective multi-institutional studies and randomized controlled trials.

RESUMO Introdução: Os resultados funcionais após proctocolectomia restauradora em casos de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar são variáveis. Avaliamos os resultados funcionais em pacientes com anastomose ileoanal e bolsa ileal bem como os fatores potenciais associados a resultados funcionais fracos. Métodos: Estudo retrospectivo de coorte com 38 pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, no contexto de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar, em um centro de referência terciário, no período entre 1993 e 2013. Analisamos os registos clínicos e realizamos entrevistas telefónicas com um questionário protocolado a 32 pacientes (12 colite ulcerativa, 20 polipose adenomatosa familiar). Também foram avaliados os resultados funcionais da bolsa, com base no escore de Oresland. Os resultados funcionais foram analisados em quatro pontos do desfecho de cada paciente. Resultados: Em 25 pacientes foi realizada proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, e em 7 pacientes uma colectomia total precedeu a protectomia com anastomose ileoanal e bolsa ileal. Todos os pacientes foram submetidos a uma ileostomia protetora. Não ocorreram óbitos e as complicações pós-operatórias relacionadas com a bolsa chegaram a 12,5%, mas foram tratadas conservadoramente. O seguimento médio foi de 13,2 anos. Ocorreu defeito na bolsa em 9,4% (2 em polipose adenomatosa familiar e 1 em colite ulcerativa). Os pacientes com polipose adenomatosa familiar obtiveram o melhor resultado; contudo, em ambos os grupos o resultado foi considerado aceitável. A mediana do score de Oresland foi boa, tendo sido observadas pequenas variações ao longo dos anos, embora o melhor score tenha sido verificado 5 anos após a cirurgia. Conclusões: A longo prazo, os resultados para os pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal foram bons em ambos os grupos, embora tenham sido considerados melhores nos pacientes com polipose adenomatosa familiar. Nos dois grupos, o melhor escore de resultados funcionais parece ser alcançado por volta dos 5 anos após a cirurgia.

ABSTRACT Background: Functional results after restorative proctocolectomy for ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis are variable. We assessed functional results in patients with ileal pouch anal anastomosis and evaluated potential factors associated with poor functional results. Methods: Retrospective cohort study of 38 patients who were submitted to a restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis, in the context of ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis, in at tertiary referral center, in the period between 1993 and 2013. Clinical records were analyzed and telephone interviews with protocoled questionnaire to 32 patients (12 ulcerative colitis, 20 familial adenomatous polyposis) were performed. Pouch functional results were also evaluated based in the Oresland score. The functional results were analyzed at four points of the patient outcome. Results: In 25 patients were performed restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis and in 7 patients total colectomy preceded protectomy with ileal pouch anal anastomosis. Protective ileostomy was performed in all patients. There was no mortality and post-operative complications related with the pouch was 12.5% but treated conservatively. The mean follow-up was 13.2 years. Pouch failure occurs in 9.4% (2 in familial adenomatous polyposis and 1 in ulcerative colitis). Familial adenomatous polyposis patients achieved the best outcome but the outcome was acceptable in both groups. The median Oresland score was good with small variations over the years, although the best score being reached at 5 years after the surgery. Conclusions: The long-term results in patients undergoing restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis were good in both groups, although better in familial adenomatous polyposis. In both, the best score of functional results seems to be reached at 5 years after surgery.

Resumo Um paciente de 24 anos do sexo masculino, previamente hígido, apresentou-se com uma história de dois meses de dor epigástrica, náuseas, vômitos, fadiga e mal-estar. Ele relatava abuso de diferentes substâncias, incluindo um composto vitamínico veterinário injetável contendo altas doses de vitamina A, D e E, e um veículo oleoso que induz edema local com aumento de volume muscular. A creatinina sérica estava 3,1 mg/dL, alanina transaminase 160 mg/dL, aspartato transaminase 11 mg/dL, testosterona total 23 ng/dL, 25-OH-vitamina D > 150 ng/mL (toxicidade > 100), 1,25-OH-vitamina D 80 pg/mL, vitamina A 0,7 mg/dL, paratormônio < 3 pg/mL, cálcio total 13,6 mg/dL, cálcio urinário de 24h 635 mg/24h (VR 42-353). Uma ultrassonografia do trato urinário demonstrou sinais de nefropatia parenquimatosa. O diagnóstico foi hipercalcemia e insuficiência renal aguda secundária a intoxicação por vitamina D. Ele foi tratado inicialmente com hidratação intravenosa, furosemida e prednisona. No quinto dia de hospitalização uma dose de pamidronato dissódico foi adicionada. O paciente evoluiu com normalização do cálcio sérico e da função renal. Trinta dias depois ele apresentou testes clínicos e laboratoriais normais, exceto a 25-OH-vitamina D que estava persistentemente elevada (107 ng/mL), já que ela pode demorar vários meses para normalizar. Este relato de caso é um alerta aos riscos relacionados ao uso de substâncias veterinárias para fins estéticos.

Abstract A previously healthy 24 yo male presented with a two-month history of epigastric pain, nausea, vomiting, fatigue and malaise. He reported abuse of different substances, including an injectable veterinary vitamin compound, which contains high doses of vitamin A, D and E, and an oily vehicle that induces local edema and enhances muscle volume. Serum creatinine was 3.1 mg/dL, alanine transaminase 160 mg/dL, aspartate transaminase 11 mg/dL, total testosterone 23 ng/dL, 25-OH-vitamin D >150 ng/mL (toxicity >100), 1,25-OH-vitamin D 80 pg/mL, vitamin A 0.7 mg/dL, parathormone <3 pg/mL, total calcium 13.6 mg/dL, 24-hour urinary calcium 635 mg/24h (RV 42-353). A urinary tract ultrasound demonstrated signs of parenchymal nephropathy. The diagnosis was hypercalcemia and acute renal failure secondary to vitamin D intoxication. He was initially treated with intravenous hydration, furosemide and prednisone. On the fifth day of hospitalization a dose of pamidronate disodium was added. The patient evolved with serum calcium and renal function normalization. Thirty days later he presented normal clinical and laboratory tests, except 25-OH-vitamin D that was persistently increased (107 ng/mL), as it may take several months to normalize. This case report is a warning of the risks related to the use of veterinary substances for aesthetics purposes.

A metodologia para amplificação subtipo-específica por PCR da região transmembrana do gene env (gp41) do HIV-1, descrita por Yagyu e colaboradores, foi testada a partir de DNA proviral de 100 pacientes infectados pelo HIV-1 de Itajaí, Sul do Brasil. Setenta indivíduos apresentaram produtos amplificados e correspondentes aos subtipos B, C, D e F de acordo com a metodologia escolhida. Destes indivíduos, 26 (37,1%) apresentaram a amplificação esperada para o subtipo C de acordo com a metodologia; 42 (60%) apresentaram os produtos esperados para os subtipos B e D, sendo que na etapa seguinte de diferenciação destes subtipos, 16 (22,9%) corresponderam ao subtipo D e 26 (37,1%) ao subtipo B. Dois indivíduos (2,9%) mostraram produtos amplificados após a amplificação específica para o subtipo F. O sequenciamento e a comparação com sequências referências confirmou a subtipagem de HIV-1 C e B obtida pela metodologia. No entanto, indivíduos subtipados erroneamente como HIV-1 D e F pela metodologia, foram classificados pela comparação com sequências referências como subtipos C e B, respectivamente. Em relação aos indivíduos que não mostraram produtos amplificados, a baixa carga viral observada no histórico destes pacientes seria em parte responsável pela dificuldade na subtipagem pela metodologia de PCR, como demonstrado pelo resultado significativo no ANOVA ao testar o efeito da carga viral no sucesso da amplificação. O alinhamento das sequências obtidas com sequências referências de HIV-1 correspondentes à região da gp41 demonstrou que há uma alta diversidade intra-subtipo e que as regiões a partir das quais foram desenhados os oligonucleotídeos iniciadores HIV-1 subtipo-específicos não são conservadas nem suficientemente representativas dos subtipos observados nas populações brasileiras para permitir sua correta identificação. Portanto, esta metodologia não é aplicável para populações virais brasileiras.

The method used by YAGYU et al. for the subtype-specific polymerase chain reaction (PCR) amplification of the gp41 transmembrane region of the human immunodeficiency virus type-1 (HIV-1) env gene, was tested. HIV-1 proviral DNA from 100 infected individuals in Itajaí, South Brazil was used to analyze this method. Seventy individuals were determined according to this method as having PCR products at the expected size for subtypes B, C, D and F. Of these individuals, 26 (37.1%) were observed as having the expected amplification for subtype C, and 42 (60%) were observed as having the expected products for subtypes B and D. Of the subtype B and D amplicons, 16 (22.9%) were classified as subtype D, and 26 (37.1%) were classified as subtype B. Two individuals (2.9%) had amplicons that were observed after subtype F-specific amplification was performed. Sequencing and comparing the patient sequences to reference sequences confirmed the classification of sequences of subtypes C and B. However, sequences that were falsely determined as being D and F in the PCR assay were determined as being subtypes C and B, respectively, by sequence analysis. For those individuals from whom no amplified products were obtained, a low viral load that was indicated in their patient history may explain the difficulty in subtyping by PCR methods. This issue was demonstrated by the results of ANOVA when testing the effect of viral load on the success of PCR amplification. The alignment of the obtained sequences with HIV-1 reference sequences demonstrated that there is high intra-subtype diversity. This indicates that the subtype-specific primer binding sites were not conserved or representative of the subtypes that are observed in the Brazilian populations, and that they did not allow the correct classification of HIV-1 subtypes. Therefore, the proposed method by YAGYU et al. is not applicable for the classification of Brazilian HIV-1 subtypes.