SUMMARY OBJECTIVE: The polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder, characterized by the dysregulation of ovarian angiogenesis. This alteration can be related to changes in the activities of the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene. Single-nucleotide polymorphisms have been observed in the promoter, intronic, and untranslated regions of the VEGF gene, and several studies have suggested that these polymorphisms may be associated with the risk of polycystic ovary syndrome. This study aimed to investigate the association between rs2010963 and rs833061 polymorphisms and haplotypes of VEGF in the etiology of polycystic ovary syndrome. METHODS: A total of 210 women, 102 diagnosed with polycystic ovary syndrome and 108 controls, participated in this study. The genotyping of the samples was performed by PCR-RFLP and real-time PCR for rs2010963 and rs833061 polymorphisms, respectively. The statistical analyses were performed by the chi-square test and logistic regression model. RESULTS: The clinical characteristics of the patients showed that 75.8% of the patients did not become pregnant, 36.3% had a family history of polycystic ovary syndrome, 58.6% were obese, and about 60% had clinical characteristics of hyperandrogenism. There were no associations between the distribution of rs2010963 (OR 1.24; 95%CI 0.60–2.57; p=0.56) and rs833061 (OR 0.78; 95%CI 0.32–1.92; p=0.59) in patients and controls. CONCLUSIONS: The patients with polycystic ovary syndrome have similar rates of VEGF polymorphisms rs2010963 and rs833061 on the general population.

RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar os polimorfismos de deleção dos genes da família glutationa S-transferase GSTT1 e GSTM1 em pacientes com síndrome dos ovários policísticos (SOP), comparando-as com uma população controle. MÉTODOS: Foi colhido sangue de 219 mulheres (110 com SOP e 109 controles) e extraído o DNA genômico. Para análise dos polimorfismos, a técnica empregada foi PCR multiplex. Na análise estatística foi utilizado o teste do qui-quadrado e regressão logística múltipla. RESULTADOS: Não há associação dos genótipos GSTM1 nulo e GSTT1 nulo com SOP quando analisados isoladamente (p=0,616 e p=0,188). A análise dos genótipos combinados mostrou diferenças entre os grupos (p<0,05), evidenciando que a combinação genotípica GSTT1 positivo e GSTM1 negativo é mais frequente entre as pacientes. Na análise multivariada, o hábito tabagista foi mais frequente no grupo controle (OR=0,22; IC 95% - 0,87-0,57; p=0,002), enquanto que a presença do histórico de SOP familiar (OR=2,96; IC 95% - 1,54-5,68; p=0,001) foi mais frequente nas mulheres com SOP. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, os polimorfismos de deleção dos genes GSTT1 e GSTM1 isolados não estão associados a SOP, mas em combinação podem estar implicados na etiologia da condição.

SUMMARY BACKGROUND: This study aimed to investigate the deletion polymorphisms of the genes of the glutathione S-transferase family GSTT1 and GSTM1 in patients with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS), comparing them with a control population. METHODS: Blood was collected from 219 women (110 with PCOS and 109 controls) and genomic DNA was extracted. For the analysis of polymorphisms, the technique used was multiplex PCR. In the statistical analysis, the chi-square test and multiple logistic regression were used. RESULTS: There is no association between the GSTM1 null and GSTT1 null genotypes with PCOS when analyzed separately (P = 0.616 and P = 0.188). The analysis of the combined genotypes showed differences between the groups (P < 0.05), evidencing that the genotypic combination GSTT1 positive and GSTM1 negative is more frequent among patients. In the multivariate analysis, smoking was more frequent in the control group (OR = 0.22; 95% CI - 0.87-0.57; P = 0.002) while the presence of a family history of PCOS (OR = 2, 96; 95% CI - 1.54-5.68; P = 0.001) was more frequent in women with PCOS. CONCLUSIONS: In the studied sample, the deletion polymorphisms of the GSTT1 and GSTM1 genes isolated are not associated with PCOS, but in combination, they may be implicated in the etiology of the condition.

RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo investigar a frequência do polimorfismo de inserção (I)/ deleção (D) do gene VEGF (rs35569394) em pacientes com Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) e comparar com uma população controle para verificar sua associação com a patologia. MÉTODOS: Participaram desse estudo 206 mulheres sendo 103 com SOP (grupo de pacientes) e 103 sem a doença (grupo controle). Após extração do DNA genômico das amostras, a análise molecular foi realizada por Reação em Cadeia da Polimerase e eletroforese em gel de poliacrilamida. Utilizou-se análise descritiva, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC-95%), considerando a significância de p < 0,05. RESULTADOS: Não houve diferenças estatísticas entre as pacientes e controles para as frequências alélicas (χ2 = 1,16, p = 0,56). A distribuição da frequência genotípica estava em equilíbrio de Hardy Weinberg para as pacientes (χ2= 2,42; p<0,12), mas não para o grupo controle (χ2= 7,26; p<0,05). Em relação aos fatores de risco para a síndrome, a história de SOP familiar é mais frequente entre as mulheres com a síndrome. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, não há associação entre o polimorfismo I/D do gene da VEGF e a SOP.

SUMMARY OBJECTIVE: The relationship between the clinicopathological and sociodemographics characteristics of acral melanomas diagnosed at BACKGROUND: This study aimed to investigate the frequency of VEGF gene insertion (I) / deletion (D) polymorphism (rs35569394) in patients with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) and to compare with a control population to verify its association with the pathology. METHODS: 206 women participated in this study, 103 with PCOS (group of patients) and 103 without the disease (control group). After extraction of genomic DNA from the samples, molecular analysis was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and electrophoresis in polycrylamide. Descriptive analysis, univariate analysis and logistic regression model were used. Results were presented in odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI), considering the significance of p <0.05. RESULTS: There were no statistical differences between patients and controls for allele frequencies (χ2 = 1.16, p = 0.56). The genotypic frequency distribution was in Hardy Weinberg equilibrium for the patients (χ2 = 2.42; p <0.05), but not for the control group (χ2 = 7.26; p <0.05). Regarding risk factors for the syndrome, a history of familial PCOS is more frequent among women with the syndrome. CONCLUSIONS: In the present study, there is no association between VEGF gene I / D polymorphism and PCOS.

ABSTRACT Objective To investigate the association of the genetic variants of the folate metabolism genes (MTHFR C677T; MTHFR A1298C; MTR A2756G; MTRR A66G and RFC-1 A80G) with the development of polycystic ovary syndrome (PCOS). Subjects and methods This study included 203 women (99 women with PCOS and 104 controls). The genotyping was performed by PCR-RFLP. Chi-squared test and multiple logistic regression were used in the statistical analysis. Haplotype analysis was conducted using the SNPstat program. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p ≤ 0.05). Results The genotypic distribution of the RFC-1 A80G polymorphism showed significant difference between the two groups, showing that the heterozygous genotype (AG genotype) was most frequent in controls. The polymorphic homozygous (GG genotype) of MTRR A66G polymorphism were most frequent in controls. The T-C haplotype MTHFR C677T and A1298C polymorphisms were more frequent in the control group (OR = 0.19; CI 95% — 0.04 to 0.93 e p = 0.042). The multivariate analysis evidenced that family history of PCOS was more frequent in the PCOS group (OR = 3.29; CI 95% — 1.48 to 7.31; p = 0.003). Conclusion In our casuistry, the polymorphic homozygous of MTRR A66G polymorphism gene and heterozygous of RFC-1 A80G polymorphism gene, the haplotype T-C C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene, can be associated with protective factors for the disease.

RESUMO OBJETIVO: Investigar a contribuição do polimorfismo de deleção e inserção (rs1799752) do gene enzima conversora de angiotensina (ECA) na etiologia da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). MÉTODOS: Participaram deste estudo 97 mulheres diagnosticadas com SOP, atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas da UFTM. O grupo controle foi constituído por 94 mulheres. Todas as participantes foram submetidas à coleta de 10 mL de sangue total e o DNA genômico foi obtido pelo método de extração salina. A genotipagem das amostras foi realizada por meio da Reação da Cadeia da Polimerase (PCR). A análise estatística foi realizada por análises descritivas, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC – 95%). Foi considerado o nível de significância de 5% (p≤0,05). RESULTADOS: Não foram observadas diferenças estatísticas entre pacientes e controles para as frequências genotípicas (χ2=1,52; p=0,47) e alélicas (χ2=0,21; p=0,76). A distribuição da frequência genotípica não está em equilíbrio de HWE para as pacientes (χ2=18,80; p<0,05) e para controles (χ2=6,85; p<0,05). Em relação aos fatores de risco para a síndrome, a história familial de SOP é mais frequente entre as pacientes. CONCLUSÃO: Na casuística estudada não há associação do polimorfismo I/D do gene ACE e SOP.

SUMMARY PURPOSE: To investigate the contribution of the deletion polymorphism and insertion (rs1799752) of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene in the aetiology of Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS). METHODOLOGY: 97 women diagnosed with PCOS who received care at the Gynaecology and Obstetrics clinic of the Hospital das Clínicas of UFTM, participated in this study. The control group consisted of 94 women. All participants were submitted to the collection of 10 mL of whole blood and the genomic DNA was obtained by the saline extraction method. The genotyping of the samples was performed by means of the Polymerase Chain Reaction (PCR). The statistics analyses were performed by descriptive analysis, univariate analysis and logistic regression model. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p≤0.05). RESULTS: There were no statistical differences between patients and controls for the genotypic (χ2 = 1.52, p = 0.47) and allelic frequencies (χ2 = 0.21, p = 0.76). The distribution of the genotypic frequency is not in HWE for patients (χ2 = 18.80, p <0.05) and for controls (χ2 = 6.85, p <0.05). In relation to the risk factors for the syndrome, the history of familial PCOS is more frequent between women with the syndrome. CONCLUSION: In the study population, there was no association between I/D polymorphism of the ACE gene and PCOS.

Experiência:O presente estudo tem como objetivo realizar um levantamento de dados clínicos e fatores sociodemográficos e de risco de pacientes com câncer colorretal esporádico (CCRE) tratados entre 2004 e 2008 no Serviço de Coloproctologia de um hospital-escola na região Noroeste de São Paulo.Métodos:Foram analisados 749 prontuários clínicos. Destes, 460 foram de pacientes com câncer de cólon e de 289 de pacientes com câncer retal. A maioria dos indivíduos era da raça branca, com mais de 62 anos de idade. As variáveis analisadas foram gênero, idade, cor da pele, ocupação profissional, consumo de álcool e tabagismo, história familiar de câncer e co-morbidades. A identificação do perfil clínico-sociodemográfico e dos fatores de risco em uma população com CCRE na região noroeste de São Paulo foi realizada para colaborar com as estratégias de prevenção.Resultados:A ocorrência de CCRE não diferiu muito entre gêneros. As ocupacões profissionais mais prevalentes foram as relacionadas aos afazeres domésticos, atividades agrícolas e comerciais. Entre as comorbidades, hipertensão e colelitíase foram as mais representativas. O método de diagnóstico e de tratamento mais comum para a maioria dos pacientes foi colonoscopia e cirurgia, respectivamente. Em média, o tempo de progressão da doença foi de oito meses. O número mediano de linfonodos extirpados variou entre 11 e 14. A metástase mais comum foi a hepática.Conclusão:A ocorrência de câncer colorretal é mais frequente em homens de pele branca com idade superior a 62 anos. A ocupação profissional parece ser mais importante para as pessoas expostas a agentes cancerígenos. Este tipo de tumor afeta principalmente as regiões distais do cólon e do reto, com a ocorrência de metástases no fígado. Geralmente, os indivíduos afetados exibem baixa sobrevida, devido à alta agressividade dessa neoplasia.

Background:This study aims to perform a survey on clinical data, sociodemographic and risk factors from patients with sporadic colorectal cancer (SCRC) treated between 2004 and 2008 in the Coloproctology Service of a teaching hospital in the North-western region of São Paulo.Methods:We analyzed 749 medical records. Of these, 460 were from colon cancer patients and 289 from rectal cancer patients. Most of the individuals had white skin and were aged over 62 years. The variables that were analyzed included gender, age, skin color, professional occupation, alcohol drinking and cigarette smoking, family history of cancer, and comorbidities. The identification of the clinical-sociodemographic profile and risk factors in a population with the SCRC the northwest region of São Paulo was performed to collaborate with prevention strategies.Results:The occurrence of SCRC did not differ much between genders. The most prevalent professional occupations were those related to household chores, agricultural and commercial activities. Among the comorbidities, hypertension and cholelithiasis were the most representative. The most common diagnosis method and treatment for the majority of patients were coloscopy and surgery, respectively. On average, the time of the disease progression was eight months. The median number of lymph nodes excised ranged between 11 and 14. The most common metastasis was hepatic.Conclusion:The occurrence of colorectal cancer is more frequent in men's white skin with aged over 62 years. Professional occupation seems to be more important for those exposed to carcinogenic agents. This type of tumor mostly affects the distal regions of the colon and rectum with the occurrence of liver metastasis. The affected individuals usually have low survival due to its high aggressiveness.

Evidências epidemiológicas sugerem que variantes genéticas que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato podem modular o risco de câncer de cabeça e pescoço por alterar a metilação, síntese de DNA e estabilidade genômica. OBJETIVOS: Realizar uma revisão bibliográfica sobre polimorfismos genéticos envolvidos no metabolismo do folato e o risco de câncer de cabeça e pescoço. METODOLOGIA: Realizou-se uma busca eletrônica na base de dados Medline, selecionando estudos em câncer de cabeça do pescoço e polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato. RESULTADOS: A associação do polimorfismo MTHFR C677T no risco dessa neoplasia foi avaliada em nove estudos e três deles mostraram associação com essa doença. Os polimorfismos MTR A2756G e MTRR A66G e RFC1 A80G também foram associados com aumento de risco para o câncer de cabeça e pescoço. O polimorfismo MTHFD1 G1958A não mostra associação com o risco dessa doença e os resultados da avaliação do polimorfismo MTHFR A1298C nesse tipo de neoplasia são contraditórios. Outros polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato ainda não foram estudados nesse tipo de neoplasia. CONCLUSÃO: Concluímos que polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato podem modular o risco desse tipo de tumor, no entanto, esses resultados precisam ser comprovados em diferentes populações.

Epidemiological evidence suggests that genetic variants encoding enzymes involved in folate metabolism may modulate HNSCC risk by altering DNA methylation synthesis and genomic estability. AIM: A review of the literature on genetic polymorphisms involved in folate metabolism and risk of head and neck cancer was carried out. METHODOLOGY: An electronic search was made on the Medline database to select papers on head and neck cancer and polymorphisms involved in folate metabolism. RESULTS: The association between MTHFR C677T polymorphism and the risk of this tumor type was evaluated in nine studies; there was an association with this disease in three papers. The MTR A2756G and MTRR A66G and RFC1 A80G polymorphisms were also associated with increased risk for HNSCC. MTHFD1 G1958A polymorphism was not associated with increased risk of this disease; the evaluation results of the MTHFR A1298C polymorphism in this neoplasm were contradictory. Other polymorphisms involved in folate metabolism were not studied for this neoplasm. CONCLUSION: We conclude that polymorphisms involved in folate metabolism may modulate the risk of head and neck cancer, however, these results need to be demonstrated in different populations.

CONTEXTO E OBJETIVOS: O câncer de cabeça e pescoço é o quinto tipo mais comum entre todas as neoplasias no mundo. O objetivo do estudo foi avaliar os parâmetros clínicos e epidemiológicos em um serviço de cirurgia de cabeça e pescoço. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal com coleta de dados de prontuários, realizado no departamento de otorrinolaringologia e cabeça e pescoço de um hospital universitário do noroeste do estado de São Paulo. MÉTODOS: Um total de 995 pacientes do serviço de cirurgia de cabeça e pescoço foi avaliado entre janeiro de 2000 a maio de 2010. As variáveis analisadas foram: idade, gênero, cor da pele, consumo de álcool e tabaco, sítio primário, estádio e tipo histológico do tumor, tratamento e número de mortes. RESULTADOS: A doença foi mais frequente entre homens (79,70%), tabagistas (75,15%) e etilistas (58,25%). Os locais mais representativos foram: cavidade oral (29,65%) e laringe (24,12%) para sítio primário; carcinoma espinocelular (84,92%) foi o tipo histológico mais frequente e cirurgia (29,04%) e radioterapia (14,19%) foram os tratamentos mais comuns. CONCLUSÃO: O câncer que afeta os pacientes assistidos pelo serviço de cirurgia de cabeça e pescoço ocorre, em sua maioria, entre homens, tabagistas e etilistas, tendo a cavidade oral e a laringe maior incidência. A alta taxa de pacientes com estádios III e IV indica diagnóstico tardio pelos centros de tratamento, o que reflete a necessidade de campanhas de prevenção para o diagnóstico precoce da doença.

CONTEXT AND OBJECTIVES: Head and neck cancer is the fifth most common type of cancer worldwide. The objective of this study was to evaluate the clinical and epidemiological parameters in a head and neck surgery service. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study using patients' records, developed in otolaryngology and head and neck department of a university hospital in the northwest of the state of São Paulo. METHODS: A total of 995 patients in the head and neck surgery service between January 2000 and May 2010 were evaluated. The variables analyzed included: age, gender, skin color, tobacco and alcohol consumption, primary site, staging and histological tumor type, treatment and number of deaths. RESULTS: The disease was more frequent among men (79.70%), smokers (75.15%) and alcohol abusers (58.25%). The most representative sites were oral cavity (29.65%) and larynx (24.12%) for the primary site; squamous cell carcinoma (84.92%) was the most frequent histological type, and surgery (29.04%) and radiotherapy (14.19%) were the most common treatments. CONCLUSION: The cancer that affects patients assisted by the head and neck surgery service occurs mainly men, smokers and alcohol abusers, and the oral cavity and larynx are the sites with the highest incidence. The high rate of patients with stages III and IV indicates late diagnosis by the treatment centers, which reflects the need for prevention education campaigns for early diagnosis of the disease.

OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do <img border=0 width=32 height=32 src="../../../../../img/revistas/rbgo/v33n7/a07.jpg">. O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.

PURPOSE: To identify genetic polymorphisms of endothelial growth factor (VEGF), positions +936C/T and -2578C/A, in women with pre-eclampsia. METHODS: This was a cross-sectional study conducted on 80 women divided into two groups: pre-eclampsia and control. The sample was characterized using a pre-structured interview and data transcribed from the medical records. DNA extraction, amplification of sequences by the Polymerase Chain Reaction (PCR) with specific primers and polymorphism analysis of Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) were performed to identify polymorphisms. The statistical analysis was performedin a descriptive manner and using the <img border=0 width=32 height=32 src="../../../../../img/revistas/rbgo/v33n7/a07.jpg">test. The multiple logistic regression model was used to determine the effect of polymorphisms on pre-eclampsia. RESULTS:Ahigher frequency of the T allele of theVEGF +936C/T polymorphism was observedin patients with pre-eclampsia, but with no significant difference. The presence of allele A of the VEGF -2578C/A was significantly higher in the control group. CONCLUSIONS:No significant association was observed between VEGF +936C/Tpolymorphism andpre-eclampsia. For the VEGF -2578C/A polymorphism a significant differencewas observed between thecontrol and pre-eclampsia group, with allele A being the most frequent in the control, suggesting the possibility that carriers of allele A have lower susceptibility to the development of pre-eclampsia.

OBJETIVO: Investigar o polimorfismo MTHFD1 G1958A envolvido no metabolismo do folato no risco para o câncer de cabeça e pescoço e verificar a associação entre esse polimorfismo com fatores de risco e características clínico-histopatológicas. MÉTODOS: Estudo retrospectivo que avaliou o polimorfismo MTHFD1 G1958A em 694 indivíduos (240 pacientes e 454 controles), por meio da técnica de análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição. Para análise estatística foram utilizados os testes de regressão logística múltipla e qui-quadrado. RESULTADOS: Tabagismo e idade superior a 42 anos foram preditores da doença (p < 0,05). Os genótipos MTHFD1 1958GA ou AA foram associados ao tabagismo (p = 0,04) e etilismo (p = 0,03) e estão presentes em maior proporção em tumores com estádios mais avançados (p = 0,04) e em pacientes com menor sobrevida (p = 0,03). CONCLUSÃO: A presença do polimorfismo MTHFD1 G1958A associada aos hábitos tabagista e etilista aumenta o risco para desenvolvimento de câncer de cabeça e pescoço.

OBJECTIVE: To investigate the MTHFD1 G1958A polymorphism involved in the folate metabolism as a risk for head and neck cancer, and to find the association of the polymorphism with the risk factors and clinical and histopathological characteristics. METHODS: Retrospective study investigating MTHFD1 G1958A polymorphism in 694 subjects (240 patients in the Case Group and 454 in the Control Group) by Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) Analysis. Multiple logistic regression and chi-square tests were used in the statistical analysis. RESULTS: Multivariable analysis showed that smoking and age over 42 years were disease predictors (p < 0.05). MTHFD1 1958GA or AA genotypes were associated with smoking (p = 0.04) and alcoholism (p = 0.03) and were more often found in more advanced stage tumors (p = 0.04) and in patients with a shorter survival (p = 0.03). CONCLUSION: The presence of MTHFD1 G1948A polymorphism associated with smoking and alcoholism raises the head and neck cancer risk.

O polimorfismo C677T do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) pode ser um fator de risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço devido a alterações nos níveis de folato que podem induzir alterações na metilação intracelular, promovendo a carcinogênese. OBJETIVO: Avaliar o polimorfismo MTHFR C677T em pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e em indivíduos sem história de neoplasia e verificar a associação desta doença com as características clínico-patológicas. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo no qual foram avaliados gênero, idade, tabagismo, etilismo e parâmetros clínico-histopatológicos em 200 indivíduos (100 com a doença e 100 sem história de neoplasia). A análise molecular foi realizada pela técnica de PCR- RFLP e os testes qui-quadrado de Pearson e Regressão Logística Múltipla foram utilizados para análise estatística. RESULTADOS: Não houve associação entre o polimorfismo MTHFR C677T e a doença (p=0,50). Diferenças significantes entre o grupo de pacientes e o grupo controle foram observadas para idade superior a 50 anos, hábito tabagista e gênero masculino (p<0,001). Não houve associação da doença com os parâmetros clínico-histopatológicos. CONCLUSÃO: Não foi possível estabelecer uma associação entre o polimorfismo MTHFR C677T e o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) C677T polymorphism may be a risk factor for head and neck squamous cell carcinoma due to changes in folate levels that can induce disorders in the methylation pathway, which results in carcinogenesis. AIM: To evaluate MTHFR C677T polymorphism in patients with head and neck squamous cell carcinoma and in individuals with no history of cancer, and to assess the association of this disease with clinical histopathological parameters. SERIES AND METHODS: A retrospective study that assessed gender, age, tobacco, alcohol consumption and clinical histopathological parameters in 200 patients (100 with disease and 100 with no history of cancer). PCR-RFLP molecular analysis was carried out and the chi-square test and multiple logistic regression were applied for the statistical analysis. RESULTS: There was no association between MTHFR C677T polymorphism and head and neck cancer (p = 0.50). Significant differences between the study and control groups were observed at age over 50 years, tobacco use, and male gender (p <0.001). There was no association of disease with clinical-histopathological parameters. CONCLUSION: No association between the MTHFR C677T polymorphism and head and neck squamous cell carcinoma was possible in this study.

No Brasil foram estimados 14.160 casos novos de câncer e cabeça e pescoço para o ano de 2008. O tabagismo e o etilismo são os principais fatores de riscos estabelecidos na etiologia dessa doença. OBJETIVO: Avaliar o polimorfismo T → A do gene TAX1BP1 (leu306ile) em pacientes com câncer de cabeça e pescoço e em uma população controle. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo onde foram avaliados o sexo, idade, tabagismo e etilismo de 191 pacientes com câncer de cabeça e pescoço e de 200 indivíduos sem história de neoplasia. A análise molecular foi realizada após extração de DNA genômico pela técnica de PCR-RFLP. RESULTADOS: Há predominância de pacientes do sexo masculino (84,82%), tabagistas (91,1%) e etilistas (77,49%). A avaliação molecular não mostrou diferença estatisticamente significante entre os dois grupos (p =0,32). A análise dos parâmetros clínicos e polimorfismos mostrou uma associação com câncer na cavidade oral (OR:2,38; IC 95%: 1,18-4,78; p = 0,01), os demais parâmetros não mostraram associação com o polimorfismo. CONCLUSÃO: Há evidências de associação entre o polimorfismo do gene TAX1BP1 e câncer de cavidade oral. Para os demais parâmetros analisados os resultados não sugerem uma associação com o polimorfismo do gene TAX1BP1.

In Brazil, there were 14,160 new estimated cases of head and neck cancer for the year of 2008. Smoking and drinking are the main risk factors established in the etiology of this disease. AIM: to assess the T → A polymorphism in gene TAX1BP1 (leu306ile) in patients with head and neck cancer and a control population. SERIES AND METHODS: a retrospective study in which we assessed the gender, age, smoking and drinking habits of 191 patients with head and neck cancer and 200 individuals without history of neoplasia. The molecular analysis was carried out after genomic DNA extraction by the PCR-RFLP method. RESULTS: there is a predominance of males (84.82%), smokers (91.1%) and drinkers of alcohol (77.49%). Molecular assessment did not show statistically significant differences between the two groups (p =0.32). The analysis of clinical parameters and polymorphisms showed association with oral cavity cancer (OR: 2.38; CI 95%: 1.18-4.78; p = 0.01), the other parameters were not associated with the polymorphism. CONCLUSION: There is evidence of association between TAX1BP1 gene polymorphism and oral cavity cancer. For the remaining parameters analyzed, the results do not suggest association with the TAX1BP1 gene polymorphism.

OBJETIVO: Estabelecer o perfil clínico e demográfico bem como identificar os fatores de risco entre os pacientes com câncer de cabeça e pescoço e relacioná-los ao polimorfismo dos genes GSTT1 e GSTM1. MÉTODOS: Foram estudados 100 pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e 100 indivíduos sem história de neoplasia. A análise molecular foi realizada pela técnica de PCR multiplex. Para a análise estatística, os dados foram tabulados e comparados pelo teste exato de Fisher. Foi também utilizado o teste do Qui quadrado e de regressão logística múltipla. RESULTADOS: Há predomínio de indivíduos tabagistas (OR= 5,32; IC95%= 2,04-13,86; p=0,0006), etilistas (OR= 5,04; IC95%= 2,19-11,59; p= 0,0001) em pacientes com neoplasia de cabeça e pescoço. Foi identificado genótipo nulo do gene GSTT1 em 47% dos pacientes e 41% dos controles (OR= 0,67; IC 95%= 0,34-1,35; p= 0,2648). Da mesma forma, identificou-se o genótipo nulo do gene GSTM1 em 66% dos pacientes e 75% dos controles (OR= 2,25; IC95%= 1,05-4,84; p= 0,0368). A análise dos genótipos combinados demonstrou associação entre GSTM1*0/GSTT1 e a ocorrência de carcinoma de cabeça e pescoço (OR= 7,64; IC 95%= 1,72-34,04; p= 0,0076). A análise dos parâmetros clínicos mostrou que é possível identificar associação entre genótipo GSTT1 nulo e neoplasia na laringe, o inverso ocorrendo com este genótipo e a faringe. CONCLUSÃO: Em nosso estudo foi possível estabelecer a associação entre a nulidade do genótipo GSTM1 e dos genótipos combinados GSTT1/GSTM1 *0 ([ ] / [-] a ocorrência de câncer de cabeça e pescoço.

OBJECTIVE: To establish the clinical and demographic profile and identify risk factors among patients with head and neck cancer and relate them to the polymorphism of GSTT1 and GSTM1. METHODS: One hundred patients with head and neck cancer and 100 control group individuals without history of neoplasm were analyzed. . The molecular analysis were made by multiplex polymerase chain reaction. For statistical analysis, data were tabulated and compared by the Fisher’s exact test, the Chi-square test and multiple logistic regression were also used. RESULTS: There was prevalence of smokers (OR = 5.32, CI 95% CI = 2.04-13.86 p = 0.0006), alcohol drinkers (OR = 5.04, CI 95% = 2.19-11.59 p = 0.0001) in head and neck cancer patients . The GSTT1 null genotype was found in 47% of the patient and 41% of the control group (OR = 0.67; CI 95%= 0.34-1.35; p = 0.2648). Likewise , the GSTM1 null genotype was found in 66% of the patient and 75% of the control group (OR = 2.25; CI 95%= 1.05 - 4.84; p = 0.0368). The combined GSTT1 and GSTM1 gene null genotype shown association between GSTM1*0/GSTT1 and occurrence of head and neck carcinoma (OR = 7.64; CI 95%= 1.72-34.04; p = 0.0076). Analysis of clinical-pathological features showed association between GSTT1 null genotype and larynx, the inverse relation between this genotype and pharynx. CONCLUSION: In our study it was possible to establish association between GSTM1 null genotypes and head and neck cancer.

No mundo, aproximadamente 200 mil casos novos de câncer de cabeça e pescoço são diagnosticados anualmente. Uma média de 13.470 casos novos de câncer de cavidade oral por 100 mil habitantes é observada no Brasil. OBJETIVO: Analisar os aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes atendidos no Serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço em um hospital universitário do Noroeste do Estado de São Paulo, Brasil. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram analisados os dados de 427 pacientes atendidos no período de 2000 a 2005. As variáveis analisadas incluíram idade, sexo, profissão, cor da pele, hábitos tabagista e etilista, sítio primário de tumor, estadiamento clínico, grau de diferenciação histológica e sobrevida. Os dados foram analisados por estatística descritiva exploratória. RESULTADOS: Houve predomínio de homens (86%), cor da pele branca (90%), tabagistas (83,37%), etilistas (65,80%) com idade média de 61 anos, sendo que 24,25% dos homens realizavam atividades rurais e 60% das mulheres, atividades domésticas. O sítio primário de tumor mais freqüente foi a cavidade oral, com o tipo histológico espinocelular. Observou-se 164 óbitos. CONCLUSÃO: Esse levantamento contribuiu para traçar um perfil dos pacientes atendidos no hospital e, sobretudo contribuir com os programas de prevenção para esta doença.

Head and neck cancer accounts for nearly 200.000 new cases worldwide. A mean of 13.470 new cases of cancer in the oral cavity for 100.000 inhabitants is observed in Brazil. AIM: To analyze clinical and epidemiological aspects in patients consulted in the Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery ward in a University hospital of Northwestern São Paulo, Brazil. MATERIALS AND METHODS: A total of 427 patients consulted in the hospital in the period from 2000 to 2005 were investigated. The variables analyzed included: age, gender, occupation, skin color, tobacco and alcohol consumption, primary site of the tumor, clinical staging, degree of histological differentiation and outcome. The data was analyzed by descriptive and exploratory statistics. RESULTS: Prevalence was found among men (86%), white color (90%), smokers (83.37%), and alcoholics (65.80%); the average age was 61 years, 24.25% of men were farmers and 60% of women, housekeepers. Primary site of tumor was usually in the oral cavity (35.37%), with histological squamous cell. The incidence of deaths was 164. CONCLUSION: This study has provided the profile of the patients assisted in this hospital; moreover, it has contributed to outline further programs for preventing this disease.

A variabilidade em genes relacionados aos processos de ativação e detoxificação de carcinógenos pode interferir na suscetibilidade ao câncer. OBJETIVO: Investigar a relação entre os polimorfismos GSTT1 e GSTM1 nulos e o risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas. MATERIAL E MÉTODO: Este estudo caso-controle foi realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, Brasil. Foram avaliadas as freqüências dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 por PCR multiplex em 60 pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e 60 indivíduos sem a doença. RESULTADOS: A cavidade oral foi o sítio de tumor mais freqüente. O genótipo GSTT1 nulo foi encontrado em 33,3% dos pacientes e em 23,3% dos indivíduos controles (p=0,311). Os grupos caso e controle apresentaram freqüências do genótipo GSTM1 nulo de 35% e 48,3%, respectivamente (p=0,582). Não foram encontradas associações entre o hábito etilista e genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 em ambos os grupos (valores de p>0,05). O gênero masculino e o hábito etilista foram prevalentes em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Neste estudo não foi possível estabelecer uma correlação entre os genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 e o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas.

Gene variability related to carcinogen activation and detoxification may interfere with susceptibility to head and neck cancer. AIM: To investigate the relation between GSTT1 and GSTM1 null polymorphisms and the risk of head and neck squamous cell carcinoma in cigarette smokers. MATERIAL AND METHOD: A case-control study conducted at the Sao Jose do Rio Preto Medical School, Brazil. GSTM1 and GSTT1 null genotype frequencies were evaluated by multiplex PCR in 45 cigarette smokers with head and neck squamous cell carcinomas and 45 cigarette smokers without this disease. RESULTS: The oral cavity was the most prevalent tumor site for squamous cell carcinoma. The GSTT1 null genotype was found in 33.3% of the Experimental Group and 23.3% of the Control Group (p= 0.311). Experimental and Control Groups had GSTM1 null genotype frequencies of 35% and 48.3% (p=0.582). No association between alcohol consumption and GSTT1 and GSTMI null genotypes was found in these groups (p-values>0.05). There were more men, and alcohol consumption was prevalent in both groups. CONCLUSION: In this study we were unable to show a correlation between GSTM1 and GSTT1 genotypes and the development of head and neck squamous cell carcinomas in cigarette smokers.