RESUMO: Introdução: O Escore Finlandês de Risco de Diabetes (FINDRISC) é um instrumento que inicialmente foi desenvolvido para predizer o risco de desenvolver diabetes mellitus tipo 2 em adultos. Esse instrumento é simples, rápido de aplicar, não invasivo e de baixo custo. Os objetivos deste estudo foram descrever o processo de tradução e adaptação transcultural do FINDRISC para o português do Brasil e avaliar a sua confiabilidade teste-reteste. Metodologia: O projeto foi conduzido de acordo com as recomendações dos Princípios de Boas Práticas para o Processo de Tradução e Adaptação Transcultural de Medidas de Resultados Relatados pelo Paciente desenvolvidas pela ISPOR. Uma vez desenvolvida a versão final em português brasileiro (FINDRISC-Br), realizou-se a avaliação da confiabilidade usando uma amostra não aleatória de 83 indivíduos atendidos em uma unidade de atenção básica. Cada participante foi entrevistado por nutricionistas registradas treinadas em duas ocasiões com intervalo médio de 14 dias. A avaliação da confiabilidade foi realizada por meio da análise do nível de concordância entre as respostas do teste-reteste, utilizando-se o coeficiente kappa de Cohen e o coeficiente de correlação intraclasse (CCI). Resultados: As etapas das diretrizes da ISPOR foram seguidas consecutivamente sem maiores problemas. Em relação à avaliação da confiabilidade do teste-reteste, o questionário como um todo apresentou confiabilidade adequada (kappa de Cohen = 0,82; IC95% 0,72 - 0,92 e CCI = 0,94; IC95% 0,91 - 0,96). Conclusão: O FINDRISC foi traduzido e adaptado transculturalmente para o português do Brasil seguindo procedimentos padronizados. O FINDRISC-Br já está disponível para uso e tem potencial para ser usado como ferramenta de rastreamento em diferentes cenários brasileiros.

ABSTRACT: Introduction: The Finnish Diabetes Risk Score (FINDRISC) is a tool that was initially developed to predict the risk of developing type 2 diabetes mellitus in adults. This tool is simple, quick to apply, non-invasive, and low-cost. The aims of this study were to perform a translation and cultural adaptation of the original version of FINDRISC into Brazilian Portuguese and to assess test-retest reliability. Methodology: This work was done following the ISPOR Principles of Good Practice for the Translation and Cultural Adaptation Process for Patient-Reported Outcomes Measures. Once the final Brazilian Portuguese version (FINDRISC-Br) was developed, the reliability assessment was performed using a non-random sample of 83 individuals attending a primary care health center. Each participant was interviewed by trained registered dieticians on two occasions with a mean interval of 14 days. The reliability assessment was performed by analyzing the level of agreement between the test-retest responses of FINDRISC-Br using Cohen’s kappa coefficient and the intraclass correlation coefficient (ICC). Results: The steps of ISPOR guidelines were consecutively followed without major problems. Regarding the reliability assessment, the questionnaire as a whole presented adequate reliability (Cohen’s kappa = 0.82, 95%CI 0.72 - 0.92 and ICC = 0.94, 95%CI 0.91 - 0.96). Conclusion: FINDRISC was translated into Brazilian Portuguese and culturally adapted following standard procedures. FINDRISC-Br has thus become available for use and has potential as a screening tool in different Brazilian settings and applications.

RESUMO: Introdução: O Escore Finlandês de Risco de Diabetes (FINDRISC) é um instrumento que inicialmente foi desenvolvido para predizer o risco de desenvolver diabetes mellitus tipo 2 em adultos. Esse instrumento é simples, rápido de aplicar, não invasivo e de baixo custo. Os objetivos deste estudo foram descrever o processo de tradução e adaptação transcultural do FINDRISC para o português do Brasil e avaliar a sua confiabilidade teste-reteste. Metodologia: O projeto foi conduzido de acordo com as recomendações dos Princípios de Boas Práticas para o Processo de Tradução e Adaptação Transcultural de Medidas de Resultados Relatados pelo Paciente desenvolvidas pela ISPOR. Uma vez desenvolvida a versão final em português brasileiro (FINDRISC-Br), realizou-se a avaliação da confiabilidade usando uma amostra não aleatória de 83 indivíduos atendidos em uma unidade de atenção básica. Cada participante foi entrevistado por nutricionistas registradas treinadas em duas ocasiões com intervalo médio de 14 dias. A avaliação da confiabilidade foi realizada por meio da análise do nível de concordância entre as respostas do teste-reteste, utilizando-se o coeficiente kappa de Cohen e o coeficiente de correlação intraclasse (CCI). Resultados: As etapas das diretrizes da ISPOR foram seguidas consecutivamente sem maiores problemas. Em relação à avaliação da confiabilidade do teste-reteste, o questionário como um todo apresentou confiabilidade adequada (kappa de Cohen = 0,82; IC95% 0,72 - 0,92 e CCI = 0,94; IC95% 0,91 - 0,96). Conclusão: O FINDRISC foi traduzido e adaptado transculturalmente para o português do Brasil seguindo procedimentos padronizados. O FINDRISC-Br já está disponível para uso e tem potencial para ser usado como ferramenta de rastreamento em diferentes cenários brasileiros.

ABSTRACT: Introduction: The Finnish Diabetes Risk Score (FINDRISC) is a tool that was initially developed to predict the risk of developing type 2 diabetes mellitus in adults. This tool is simple, quick to apply, non-invasive, and low-cost. The aims of this study were to perform a translation and cultural adaptation of the original version of FINDRISC into Brazilian Portuguese and to assess test-retest reliability. Methodology: This work was done following the ISPOR Principles of Good Practice for the Translation and Cultural Adaptation Process for Patient-Reported Outcomes Measures. Once the final Brazilian Portuguese version (FINDRISC-Br) was developed, the reliability assessment was performed using a non-random sample of 83 individuals attending a primary care health center. Each participant was interviewed by trained registered dieticians on two occasions with a mean interval of 14 days. The reliability assessment was performed by analyzing the level of agreement between the test-retest responses of FINDRISC-Br using Cohen’s kappa coefficient and the intraclass correlation coefficient (ICC). Results: The steps of ISPOR guidelines were consecutively followed without major problems. Regarding the reliability assessment, the questionnaire as a whole presented adequate reliability (Cohen’s kappa = 0.82, 95%CI 0.72 - 0.92 and ICC = 0.94, 95%CI 0.91 - 0.96). Conclusion: FINDRISC was translated into Brazilian Portuguese and culturally adapted following standard procedures. FINDRISC-Br has thus become available for use and has potential as a screening tool in different Brazilian settings and applications.

OBJETIVO: Avaliar o efeito do clomifeno em homens com hipogonadismo e adenoma hipofisário não funcionante (NFPA) previamente tratados. PACIENTES E MÉTODOS: Aberto, braço único, prospectivo. Nove homens hipogonádicos (testosterona < 300 ng/dL e LH normal/baixo) com NFPA previamente tratados. Clomifeno (50 mg/dia oral) por 12 semanas. Testosterona, estradiol, LH, FSH, prolactina e função erétil foram avaliados antes e após 10 dias, 4, 8 e 12 semanas de clomifeno. RESULTADOS: Após clomifeno, a testosterona e a função erétil melhoraram em um paciente. Em outros oito pacientes, os níveis de testosterona reduziram enquanto os níveis de LH, FSH, e estradiol permaneceram inalterados. A sensibilidade à insulina aumentou nos não respondedores. CONCLUSÕES: Em contraste com homens hipogonádicos com prolactinomas tratados com agonistas dopaminérgicos, a maioria dos hipogonádicos com NFPA falha em restaurar os níveis de testosterona durante o uso de clomifeno.

OBJETIVE: To evaluate the effect of clomiphene in men with hypogonadism and conventionally treated nonfunctioning pituitary adenomas (NFPA). PATIENTS AND METHODS: Open label, single-arm, prospective trial. Nine hypogonadal men (testosterone < 300 ng/dL and low/normal LH) with previously treated NFPA. Clomiphene (50 mg/day orally) for 12 weeks. Testosterone, estradiol, LH, FSH, prolactin and erectile function were evaluated before and after 10 days, 4, 8 and 12 weeks of clomiphene treatment. RESULTS: After clomiphene treatment, testosterone and erectile function improved in only one patient. In the remaining eight patients, testosterone levels decreased whereas LH, FSH, and estradiol remained unchanged. Insulin sensitivity increased in unresponsive patients. CONCLUSIONS: Compared with hypogonadal men with prolactinomas under dopaminergic therapy, clomiphene treatment failed to restore normal testosterone levels in most patients with conventionally treated NFPA.

RESUMO Objetivo: Analisar o impacto do rastreamento de hiper e hipoglicemia mensurada por glicemia capilar e da monitorização padronizada em pacientes hiperglicêmicos internados em unidades não graves do Hospital Israelita Albert Einstein. Métodos: A glicemia capilar foi mensurada com glucosímetro Precision PCx (Abbott), rastreada com software PrecisionWeb (Abbott). A detecção de hiper e hipoglicemia no bimestre Maio/Junho foi comparada ao bimestre Março/Abril de 2009 e ainda quanto à frequência de diagnósticos relacionados ao diabetes no ano de 2007. Resultados: Houve um aumento do rastreamento de glicemia de 27,7 para 77,5% dos pacientes internados (p < 0,001), na detecção de hiperglicemia (de 9,3 para 12,2%; p < 0,001) e de hipoglicemia (de 1,5 para 3,3%; p < 0,001) no bimestre Maio-Junho de 2009. Com essa iniciativa, foram rastreados 14 pacientes para cada caso adicional de hiperglicemia e 26 pacientes para cada caso de hipoglicemia. A detecção de hiperglicemia foi significantemente maior (p < 0,001) que a frequência de registros de diagnósticos relacionados ao diabetes no ano de 2007. Conclusões: a adoção de um programa institucional de monitoramento de glicemia melhora a detecção de hiper e hipoglicemia e o controle de glicemia em pacientes internados em unidades não graves.

ABSTRACT Objective: To evaluate the impact of screening hyper and hypoglycemia measured by capillary glycemia and standard monitorization of hyperglycemic patients hospitalized in regular care units of Hospital Israelita Albert Einstein. Methods: The capillary glycemia was measured by the Precision PCx (Abbott) glucosimeter, using the PrecisionWeb (Abbott) software. The detection of hyper and hypoglycemia during the months of May/June were compared to those of March/April in 2009 and to the frequency of the diagnosis of diabetes in 2007. Results: There was an increase in the glycemia screening from 27.7 to 77.5% of hospitalized patients (p < 0.001), of hyperglycemia detection (from 9.3 to 12.2%; p < 0.001) and of hypoglycemia (from 1.5 to 3.3%; p < 0.001) during the months of May/June 2009. According to this action 14 patients for each additional case of hyperglycemia and 26 cases for each case of hypoglycemia were identified. The detection of hyperglycemia was significantly higher (p < 0.001) than the frequency of registered diagnosis related do diabetes in the year of 2007. Conclusions: the adoption of an institutional program of glycemia monitorization improves the detection of hyper and hypoglycemia and glycemia control in hospitalized patients in regular care units.

A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.

Esse artigo traz uma revisão do hipopituitarismo com ênfase na terapia de reposição hormonal. O conhecimento das bases fisiológicas da terapia de reposição hormonal, assim como dos aspectos práticos do tratamento, constitui o suporte racional para tratar esses pacientes. Essa revisão foi organizada por deficiência hormonal e cada um desses tópicos inclui epidemiologia, etiologia, apresentação clínica, diagnóstico, preparações hormonais disponíveis para o tratamento de cada deficiência, dosagens, vias de administração, efeitos colaterais e monitorização clínico-laboratorial durante os diferentes períodos da vida para cada reposição hormonal: hormônio de crescimento na criança e no adulto, hormônios tiroideanos no hipotiroidismo central, glicocorticóides no hipoadrenalismo central, análogos de vasopressina no diabetes insípidus central, esteróides sexuais no homem e na mulher, da puberdade à senescência e gonadotrofinas no tratamento da infertilidade. As informações aqui contidas resultam de uma revisão crítica da literatura aliada à nossa experiência de mais de duas décadas no diagnóstico e tratamento do paciente hipopituitário na Unidade de Neuroendocrinologia da Universidade Federal de São Paulo.

This article brings an updated review of hypopituitarism with emphasis in hormone replacement therapy. The physiological basis of hormone replacement therapy and practical aspects of treating hypopituitary patients were both taken into account to provide a rational strategy for treatment. The review is organized by individual pituitary hormone deficiency and covers epidemiology, etiology, clinical presentation, and diagnosis of hypopituitarism, as well as the most relevant hormone preparations currently available for treating each hormone deficiency. Practical guidelines to hormone dosing, routes of administration, side effects and clinical and laboratory monitoring during the entire lifespan are given for each individual hormone replacement therapy: growth hormone in GH-deficient children and adults, thyroid hormone in central hypothyroidism, glucocorticoid in central hypoadrenalism, vasopressin analogs in diabetes insipidus, sex hormones in man and women from puberty to senescence, and gonadotropins for treating infertility. In addition to the literature review, we took into account our own experience of more than two decades in investigating, diagnosing, and treating hypopituitary patients at the Universidade Federal de São Paulo.