A viabilidade e a eficiência da implantação de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma população brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteração genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7%, a taxa de aceitação à orientação genética oferecida em caráter opcional atingiu 61% e a percentagem de assimilação satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informações fornecidas foi de 81%. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A- ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educação da comunidade a respeito do problema.

This study tested the viability and efficiency of a glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency program in which a Brazilian community <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) was involved. The screening was done among blood donors and the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was confirmed through enzymatic quantification and through electrophoresis of the enzyme. A total of 4,621 individuals were tested over a period of 36 months. A total of 80 individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency were detected <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> 1,7% of the samples examined. The acceptance rate to the optional genetic orientation got to 61% and the percentage of good assimilation concerning the offered information was 81%. The molecular analysis demonstrated the presence, almost exclusive, in the community of the A- or African variant, a benign mutation. With a verity low annual cost, it was possible not only to make diagnosis and to advise a significant number of families with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, but also to start the education of the community towards this problem.

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigação em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de São Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinados 1.118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alterações hereditárias da hemoglobina ( 4,0% da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitação à realização dos exames laboratoriais de 55,4%. A investigação despertou o interesse da comunidade, levando à implantação de um serviço especializado de diagnóstico, orientação e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada.

This study tested the viability and efficiency of a hereditary hemoglobinopathy program in which a Brazilian community the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) - was involved, were tested focusing school students.The screening of the hemoglobinopathies was done through optional exams for patients by using electrophoresis of hemoglobins and complementary hematological tests. A total of 1,171 individuals, including, 1,118 pupils and 53 of their relatives were tested over a period of 24 months. A total of 47 individuals with hereditary hemoglobin changes were detected - 4.0% of the samples examined. The community was fairly receptive to the program which showed a general level of acceptance of 55.4%. The study aroused the interest of the community and motivated the implantation of a special service for diagnosis, genetic counseling and treatment of the hemoglobinopathy carriers in the community where it was undertaken.

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigação em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de São Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinados 1.118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alterações hereditárias da hemoglobina ( 4,0% da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitação à realização dos exames laboratoriais de 55,4%. A investigação despertou o interesse da comunidade, levando à implantação de um serviço especializado de diagnóstico, orientação e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada.

This study tested the viability and efficiency of a hereditary hemoglobinopathy program in which a Brazilian community the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) - was involved, were tested focusing school students.The screening of the hemoglobinopathies was done through optional exams for patients by using electrophoresis of hemoglobins and complementary hematological tests. A total of 1,171 individuals, including, 1,118 pupils and 53 of their relatives were tested over a period of 24 months. A total of 47 individuals with hereditary hemoglobin changes were detected - 4.0% of the samples examined. The community was fairly receptive to the program which showed a general level of acceptance of 55.4%. The study aroused the interest of the community and motivated the implantation of a special service for diagnosis, genetic counseling and treatment of the hemoglobinopathy carriers in the community where it was undertaken.