Resumen Introducción. La leishmaniasis mucosa tiene un curso progresivo y puede causar deformidad e incluso mutilación de las zonas afectadas. Es endémica en el continente americano y es causada principalmente por Leishmania (Viannia) brasiliensis. Objetivo. Describir una serie de casos de leishmaniasis mucosa y las especies de Leishmania infecciosas. Materiales y métodos. Se estudiaron 50 pacientes con diagnóstico clínico de leishmaniasis mucosa y confirmación parasitológica. Se describieron sus características clínicas y los resultados de laboratorio. La tipificación de especies se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa de los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism Polymerase Chain Reaction, PCR-RFLP) en la secuencia del miniexon y el gen hsp70 y se confirmó por secuenciación. Resultados. La evolución de la enfermedad fue de un mes a dieciséis años (mediana de 2,8 años). Los hallazgos clínicos fueron los siguientes: infiltración mucosa (94 %), cicatriz de leishmaniasis cutánea (74 %), pérdida total del tabique nasal (24 %), deformidad nasal (22 %) y ulceración (38 %). Los síntomas reportados fueron: obstrucción nasal (90 %), epistaxis (72 %), rinorrea (72 %), disfonía (28 %), disfagia (18 %) y prurito nasal (34 %). La histopatología mostró un patrón compatible con leishmaniasis en 86 % de las biopsias y se identificaron amastigotes en 14 % de ellas. La prueba de Montenegro fue positiva en 86 % de los pacientes, la inmunofluorescencia en 84 %, y el cultivo en 8 %. Leishmania (V.) brasiliensis se identificó en 88 % de las muestras, L. (V) panamensis en 8 %, y L. (V.) guyanensis y L. (L.) amazonensis en 2 %, respectivamente. Conclusión. Se encontró enfermedad nasal grave con destrucción y deformidad del tabique nasal en una cuarta parte de los casos, probablemente debido a un diagnóstico tardío. Leishmania (V.) brasiliensis fue la especie predominante. Se describe por primera vez un caso de leishmaniasis mucosa causado por L. (L.) amazonensis en Colombia.

Abstract Introduction: Mucosal leishmaniasis has a progressive course and can cause deformity and even mutilation in the affected areas. It is endemic in the American continent and it is mainly caused by Leishmania (Viannia) braziliensis. Objective: To describe a series of mucosal leishmaniasis cases and the infectious Leishmania species. Materials and methods: We included 50 patients with a clinical diagnosis of mucosal leishmaniasis and parasitological confirmation, and we described their clinical and laboratory results. We performed species typing by PCR-RFLP using the miniexon sequence and hsp70 genes; confirmation was done by sequencing. Results: The median time of disease evolution was 2.9 years (range: 1 month to 16 years). The relevant clinical findings included mucosal infiltration (94%), cutaneous leishmaniasis scar (74%), total loss of the nasal septum (24%), nasal deformity (22%), and mucosal ulceration (38%). The symptoms reported included nasal obstruction (90%), epistaxis (72%), rhinorrhea (72%), dysphonia (28%), dysphagia (18%), and nasal pruritus (34%). The histopathological study revealed a pattern compatible with leishmaniasis in 86% of the biopsies, and amastigotes were identified in 14% of them. The Montenegro skin test was positive in 86% of patients, immunofluorescence in 84%, and culture in 8%. Leishmania (V.) braziliensis was identified in 88% of the samples, L. (V) panamensis in 8%, and L. (V.) guyanensis and L. (L.) amazonensis in 2% respectively. Conclusion: In this study, we found a severe nasal disease with destruction and deformity of the nasal septum in 25% of the cases, probably associated with late diagnosis. Leishmania (V.) braziliensis was the predominant species. We described a case of mucosal leishmaniasis in Colombia caused by L. (L.) amazonensis for the first time.

OBJECTIVE: Evaluate predictive factors of disability at time of leprosy diagnosis in a cohort of Colombian patients, from 2000 to 2010. METHODS: Descriptive and analytical observational study of a retrospective cohort of patients admitted with a leprosy diagnosis to the Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta in Bogotá, Colombia, from 2000 to 2010. Variables were analyzed descriptively and predictive factors for disability at diagnosis were identified through simple and multifactorial analyses (Cox proportional hazards model); hazard ratios for each factor in the model were calculated. RESULTS: Time between first symptoms and diagnosis in the 333 cohort patients was 2.9 years on average; 32.3% had certain degree of disability, especially for the feet. Delay in diagnosis and disability was greater in men than in women and in patients with multibacillary rather than paucibacillary leprosy. Disability was significantly associated with delays of ≥ 1 year in diagnosis, age ≥ 30 years, initial bacillary index of ≥ 2, multibacillary leprosy, and natives of the Cundinamarca or Santander departments. Protective factors were female sex, having some education, and residence in Boyacá. CONCLUSIONS: Time between first symptoms and diagnosis is the key predictive factor of disability at time of leprosy diagnosis. Strengthening of active searching for infected people and promotion of early diagnosis are recommended.

OBJETIVO: Evaluar los factores pronósticos de la presencia de discapacidad al momento del diagnóstico de lepra en una cohorte de pacientes colombianos de 2000 a 2010. MÉTODOS: Estudio analítico y observacional descriptivo de una cohorte retrospectiva de pacientes ingresados con diagnóstico de lepra en el Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta, de Bogotá, Colombia, entre 2000 y 2010. Se realizó el análisis descriptivo de las variables y se identificaron factores pronósticos de la presencia de discapacidad al momento del diagnóstico mediante análisis simple y multifactorial (modelo de riesgos proporcionales de Cox); se calcularon las razones de riesgo (hazard ratio) para cada uno de los factores incluidos en el modelo. RESULTADOS: El tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico en los 333 pacientes de la cohorte fue en promedio 2,9 años; 32,3% de ellos tenían algún grado de discapacidad, especialmente en los pies. Hubo una mayor proporción de retraso en el diagnóstico y discapacidad en hombres que en mujeres y en pacientes con lepra multibacilar que con paucibacilar. La discapacidad se asoció significativamente con demoras ≥ 1 año en el diagnóstico, edad ≥ 30 años, índice baciloscópico inicial ≥ 2, lepra multibacilar y proceder de Cundinamarca o Santander. Los factores protectores fueron ser del sexo femenino, tener algún grado de escolaridad y residir en Boyacá. CONCLUSIONES: El tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico constituye el factor pronóstico clave de la discapacidad al momento del diagnóstico de lepra. Se recomienda reforzar la búsqueda activa de personas infectadas y promover el diagnóstico precoz.

We validated the polymerase chain reaction (PCR) with a composite reference standard in 61 patients clinically suspected of having mucosal leishmaniasis, 36 of which were cases and 25 were non-cases according to this reference standard. Patient classification and test application were carried out independently by two blind observers. One pair of primers was used to amplify a fragment of 120 bp in the conserved region of kDNA and another pair was used to amplify the internal transcript spacers (ITS) rDNA. PCR showed 68.6% (95% CI 59.2-72.6) sensitivity and 92% (95% CI 78.9-97.7) specificity; positive likelihood ratio: 8.6 (95% CI 2.8-31.3) and negative likelihood ratio: 0.3 (95% CI 0.3-0.5), when kDNA molecular target was amplified. The test performed better on sensitivity using this target compared to the ITS rDNA molecular target which showed 40% (95% CI 31.5-42.3) sensitivity and 96% (95% CI 84.1-99.3) specificity; positive likelihood ratio: 10 (95% CI 2.0-58.8) and negative likelihood ratio: 0.6 (95% CI 0.6-0.8). The inter-observer agreement was excellent for both tests. Based upon results obtained and due to low performance of conventional methods for diagnosing mucosal leishmaniasis, we consider PCR with kDNA as molecular target is a useful diagnostic test and the ITS rDNA molecular target is useful when the aim is to identify species.