OBJETIVO: estudar o valor da dopplervelocimetria do ducto venoso (DV) entre a 11º e a 14º semanas de gestação, associado à medida da translucência nucal (TN), na detecção de resultado fetal adverso. MÉTODOS: foram estudados 1.268 fetos consecutivamente. Em 56 casos, realizou-se estudo citogenético no material obtido, por meio de biópsia de vilosidade coriônica e, em 1.181 casos, o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN e à dopplervelocimetria do DV. Trata-se de um estudo transversal e prospectivo. Foram calculados e analisados, para fins de prevalência e índices de acurácia: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN), probabilidade de falso-positivo (PFP), probabilidade de falso-negativo (PFN), razão de probabilidade positiva e razão de probabilidade negativa. RESULTADOS: do total de 1.268 fetos, foram selecionados para análise 1.183 casos. Deste total, 1.170 fetos eram normais (98,9%) e 13 fetos tiveram resultado fetal adverso ao nascimento (1,1%) - incluindo morte fetal (trissomia 21 e 22) em dois casos, síndrome genética (Nooman) em um caso, fetos polimalformados em dois casos, cardiopatia em três casos e outros defeitos estruturais em cinco casos. A prevalência do DV alterado (onda A zero/reversa) na população estudada foi de 14 casos (1,2%), com taxa de falso-positivo de 0,7%. CONCLUSÕES: há correlação significativa entre alteração da dopplervelocimetria do DV e a medida da TN, como marcadores ultra-sonográficos de primeiro trimestre, na detecção de resultado fetal adverso, especialmente para malformações graves. O Doppler do DV foi capaz de diminuir o resultado falso-positivo, comparativamente ao uso isolado da TN, melhorando consideravelmente o VPP do teste.

PURPOSE: to study the value of Doppler velocimetry of the ductus venosus, between the 11th and 14th weeks of pregnancy, associated to the nuchal translucency thickness measurement, in the detection of adverse fetal outcome. METHODS: a transversal and prospective study in which a total of 1,268 fetuses were studied consecutively. In 56 cases, a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus and, in 1,181 cases, the postnatal phenotype was used as a basis for the result. In addition to the routine ultrasonographic examination, all the fetuses were submitted to measurement of the nuchal translucency thickness and to Doppler velocimetry of the ductus venosus. Aiming at prevalence and accuracy indices, sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, probability of false-positive, probability of false-negative, reason of positive probability and reason of negative probability were calculated and analyzed. RESULTS: from the total of 1,268 fetuses, 1,183 cases were selected for analysis. From this number, 1,170 fetuses were normal (98.9%) and 13 fetuses presented adverse outcome at birth (1.1%), including fetal death (trisomy 21 and 22) in two cases; genetic syndrome (Nooman) in one case; two cases of polymalformed fetuses; cardiopathy in three cases; and other structural defects in five cases. The prevalence of the modified ductus venosus (wave A zero/reverse) in the studied population was of 14 cases (1.2%), with a false-positive rate of 0.7%. CONCLUSIONS: there is a significant correlation between the alteration of the ductus venosus Doppler velocimetry and the thickness of the nuchal translucency as an ultrasonographic marker for the first trimester of gestation, in the detection of adverse fetal outcome, especially serious malformations. The ductus venosus was able to diminish the false-positive result in comparison to the isolated use of the nuchal translucency thickness, improving considerably the positive predictive value of the test.

OBJETIVO: Avaliar a acurácia da medida da translucência nucal (TN) entre onze e treze semanas e seis dias como marcador ultra-sonográfico para rastreamento de cardiopatias congênitas (CC). MÉTODOS: Estudo multicêntrico retrospectivo, no qual foram analisadas gestações únicas de fetos euplóides. A medida da TN foi realizada no exame de primeiro trimestre quando os fetos tinham entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nádega (CCN), segundo os critérios estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation. Os casos foram seguidos até um mês após o parto para avaliar a presença de CC. RESULTADOS: Foram analisadas 3.664 gestações, das quais vinte recém-nascidos apresentaram alguma cardiopatia congênita até o primeiro mês de vida (prevalência de 0,55%). A mediana da TN nos fetos com CC foi de 1,70 mm e nos fetos sem CC foi de 1,60 mm; entretanto, não houve diferença significativa entre as duas medianas (Teste de Mann-Whitney, p>0,05). A sensibilidade da TN na detecção de CC variou de 15% a 20%, com probabilidade de falso-positivos de 86,4% a 97,9%, dependendo do ponto de corte utilizado. A razão de chance para CC foi alta, quando comparada com as indicações clássicas de ecocardiografia fetal, variando de 4,7 a 33,7, de acordo com o ponto de corte utilizado. CONCLUSÃO: Apesar da baixa sensibilidade do teste, a TN aumentada é um importante fator de risco para CC, devendo ser incluída na estratégia do seu rastreamento pré-natal.

OBJECTIVE: Assess the accuracy of the nuchal translucency (NT) measurement between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation as a sonographic marker to screen for congenital heart defects (CHD). METHODS: Multicentric retrospective study, analyzing single pregnancies from euploid fetuses. NT measurement was performed in the first trimester, when fetuses had from 45 to 84 mm of crown-rump length (CRL), according to the criteria established by the Fetal Medicine Foundation. Cases were followed until 1 month after delivery to verify the presence of CHD. RESULTS: 3,664 pregnancies were analyzed and 20 newborns had CHD diagnosed until the first month of life (prevalence of 0.55%). The median NT of the fetuses with CHD was 1.70 mm and 1.60 mm for fetuses without CHD, however no significant difference was found (Mann-Whitney test, p > 0.05). The sensitivity of NT in detection of CHD varied from 15% to 20%, with a range of false positive probability from 86.4% to 97.9%, depending on the cut-off point used. However, the odds ratio was high, compared to the classic indications of echocardiography, ranging from 4.7 to 33.7 according to the cutt-off point. CONCLUSION: In spite of the low sensitivity of the test, enlarged NT is an important risk factor for CHD and should be used in prenatal screening for CHD.

OBJETIVO: comparar as medidas do comprimento da cérvice e afunilamento, obtidas por ultra-sonografia transvaginal bidimensional e tridimensional na gestação. MÉTODOS: estudo descritivo, prospectivo, com comparação de grupos realizado no período de abril de 2004 a fevereiro de 2005. Foram incluídas 74 gestantes com idade gestacional entre a 19ª e a 24ª semana, independente da presença ou não de fatores de risco para parto prematuro. O exame ultra-sonográfico da cérvice foi efetuado uma única vez na mesma paciente e por único observador. As medidas aferidas por ultra-sonografia bidimensional foram feitas no momento da realização dos exames, e pela tridimensional, com intervalo de 7 a 15 dias do exame bidimensional. A medição do comprimento da cérvice, diâmetro e comprimento do funil cervical foi realizada por ultra-sonografia bidimensional no plano sagital e tridimensional nos planos sagital e coronal. Para testar a diferença estatística entre os resultados médios das medidas do comprimento cervical obtidas nos exames bi e tridimensional, foi utilizado o teste t pareado. Também foi calculado para essas medidas o coeficiente de correlação de Pearson. RESULTADOS: objetivando-se determinar associação linear entre elas encontramos diferença significante entre as medidas aferidas no plano sagital por meio da ultra-sonografia bidimensional e plano coronal da USG 3D (p=0,009), e na ultra-sonografia tridimensional entre os cortes sagital e coronal (p=0,001), sendo as médias das medidas do comprimento cervical (±desvio padrão) de 3,9±0,92c; 4,1±0,97 e 3,9±0,88 cm, respectivamente. O número de afunilamento em nossa casuística foi de 9/74 exames (12,1%). As ultra-sonogafias bi- e tridimensional visualizaram o mesmo número de afunilamento (8/9). Na ultra-sonografia tridimensional, o corte coronal detectou número maior de funil cervical que o corte sagital (8/9). Não houve diferença significativa entre as médias das medidas do comprimento do colo aferidas por ultra-sonografia bidimensional e tridimensional no plano sagital (p=0,23), entretanto houve diferença entre as médias das medidas da cérvice mensuradas por ultra-sonografia bidimensional no corte sagital e tridimensional no coronal (p=0,009), e na ultra-sonografia tridimensional entre os planos sagital e coronal (p=0,001). Os exames bidimensional e tridimensional visualizaram o mesmo número de funil cervical, demonstrando concordância entre os métodos (teste kappa=0,86). Na comparação das médias das medidas do afunilamento, não houve diferença estatística (p>0,05). CONCLUSÃO: existem diferenças entre as medidas do comprimento cervical, obtidas por ultra-sonografia bidimensional e tridimensional, testando o plano coronal do exame tridimensional.

PURPOSE: to compare the uterine cervix measurements and funneling obtained by two- and three-dimensional transvaginal sonography during pregnancy. METHODS: a prospective, descriptive study, with group comparison, was carried out between April 2004 and February 2005 in 74 pregnant women, who were between the 19th and 24th week of pregnancy, regardless of risk factors for premature delivery. The ultrasound examination of the cervix was carried out only once in the same patient and by only one observer. The measurements of the cervix by two-dimensional ultrasound were made at the time of the test and by three-dimensional ultrasound at intervals of 7 to 15 days after the two-dimensional ultrasound. The measurements of cervical length, funnel width and length were taken by two-dimensional ultrasound in the sagittal plane and by three-dimensional in the sagittal plane as well as in coronal plane. RESULTS: there was no significant difference between the averages of the measurements of the cervix obtained by two- and three-dimensional ultrasound in the sagittal plane (p=0.23); however, there was a difference in the averages of the measurements of the cervix obtained by two-dimensional ultrasound in sagittal plane and three-dimensional ultrasound in the coronal plane (p=0.009) and between three-dimensional ultrasound in the sagittal and coronal planes (p=0.001). The kappa test (0.86) showed no superiority of either the two-dimensional and three-dimensional ultrasound in the visualization of the cervical funnel. No statistically significant difference was observed between the methods when the average of the measurements of funneling was compared (p>0.05). CONCLUSION: there were differences between two-dimensional and three-dimensional ultrasound of cervical length, only using the coronal plane of the three-dimensional ultrasound.

OBJETIVO: Estudar o comportamento da medida da translucência nucal (TN) na população capixaba, no período entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudou-se de forma transversal 853 fetos, consecutivamente, que apresentaram cariótipos ou fenótipos normais. Todos os fetos foram submetidos, durante a ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. A análise estatística utilizou o teste "t" de Student e ANOVA. O teste de regressão ajustou o melhor modelo matemático para traduzir o comportamento da TN. RESULTADOS: A idade materna variou de 14 a 49 anos (média de 30,2 anos), sendo que 22,1% encontravam-se com mais de 35 anos. A TN mostrou comportamento crescente com a idade gestacional e o comprimento cabeça-nádegas (CCN). Houve 73 casos (6,46%) de fetos normais com TN maior que 2,5 mm. O melhor modelo matemático encontrado para representar o comportamento da TN foi a regressão linear simples (TN = 0,414 + 0,020 × CCN), que permitiu estabelecer curva de normalidade com os percentis 5, 10, 25, 50, 75, 90 e 95. CONCLUSÃO: A TN apresenta comportamento crescente com o avançar da idade gestacional, no período de 10 a 14 semanas. A população capixaba apresenta medidas de TN semelhantes às demais populações já testadas.

OBJECTIVE: To assess the behavior of nuchal translucency (NT) in the population of the State of Espírito Santo, Brazil, during weeks 10 to 14 of pregnancy and to establish a reference range for this population. MATERIALS AND METHODS: A transversal study was performed in 853 fetuses which presented normal cariotype or phenotype. All the fetuses were submitted to ultrasound analysis for NT measurement, during routine ultrasound examinations. The Student's "t" test and ANOVA were used in the statistical analysis. The regression test was used to adjust the better mathematical model to translate the NT behavior. RESULTS: Maternal age varied between 14 to 49 years (mean 30.2%), and 22.1% were above 35 years of age. The NT measurement increased with gestational age and the crown-rump length (CRL). In 73 normal fetuses (6.46%) the NT was thicker than 2.5 mm. The better mathematical model was the linear correlation (NT = 0.414 + 0.020 × CRL) which allowed to establish the reference range (percentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 and 95). CONCLUSION: The NT measurement is a manageable method during the usual ultrasonography. NT measurements increase with gestational age during weeks 10 to 14 of pregnancy. The NT measurements seen in the population of the State of Espírito Santo were similar to other population tested.

OBJETIVOS: investigar a possibilidade da predição da acidemia no nascimento, em gestações com insuficiência placentária, com o emprego de índices veno-arteriais avaliados pela dopplervelocimetria, definindo seus pontos de corte para esta predição. MÉTODOS: trata-se de estudo transversal prospectivo no qual foram incluídas 47 gestações únicas com insuficiência placentária (presença de índice de resistência e índice de pulsatilidade (IP) na artéria umbilical (AU) superiores ao percentil 95), após a 26ª semana. Foram excluídos os casos com fetos apresentando anomalias estruturais ou cromossômicas. O Doppler foi realizado a menos de 24 horas do parto. Amostra de sangue arterial umbilical para análise da acidemia foi coletada imediatamente após o nascimento. Diagnosticou-se acidemia quando o pH encontrava-se abaixo de 7,20 na ausência de trabalho de parto e abaixo de 7,15 quando parto vaginal. Foram consideradas patológicas as acidemias metabólicas ou mistas. Construiu-se curva ROC para os índices veno-arteriais: IP para veias do ducto venoso (IPV DV)/IP/AU e IPV DV/IP artéria cerebral média (ACM). Determinaram-se os pontos de corte e posteriormente foram calculados a sensibilidade, especificidade, VPP, VPN e acurácia. RESULTADOS: o IPV DV/IP AU não mostrou ser bom parâmetro para a predição da acidemia. A análise do IPV DV/IP ACM mostrou uma área sob a curva ROC de 0,785 com p = 0,004, e, para o ponto de corte de 0,582, encontraram-se sensibilidade de 66,7%, especificidade de 77,1% e acurácia de 74,5%. CONCLUSÕES: o IPV DV/IP ACM mostrou-se adequado na predição da acidemia no nascimento em gestações com insuficiência placentária. O ponto de corte para esse índice que demonstrou melhores valores de predição foi 0,582.

OBJECTIVE: to investigate whether it is possible to predict acidemia at birth in pregnancies with placental insufficiency using venous-arterial indices: pulsatility index for vein (PIV) of the ductus venosus (DV) over PI of the middle cerebral artery (MCA) and PIV of the DV over PI of the umbilical artery, and establish cut-off values for this prediction. PATIENTS AND METHODS: this was a prospective cross-sectional study involving forty-seven patients with placental insufficiency (umbilical artery resistance and pulsatility indices above the 95th percentile for gestational age) who were submitted to Dopplervelocimetry in the last 24 hours before delivery. All pregnancies were singleton, over 26 weeks of age and without structural or chromosome anomalies. Arterial cord blood was obtained for gasometry immediately after birth. Acidemia was defined as umbilical arterial pH < 7.20 in the absence of uterine contractions and pH < 7.15 in the presence of contractions. Metabolic or mixed acidemia at birth were considered pathological. A ROC curve was calculated for the venous-arterial indices: PIV DV/PI umbilical artery (UA) and PIV DV/PI MCA. A cut-off value was established and sensitivity, specificity, accuracy, positive and negative predictive values and positive and negative likelihood ratios were calculated. RESULTS: The DV/UA PI index was not a good predictor of acidemia at birth. The DV/MCA PI index was related to acidemia at birth (area under the curve 0,785, p = 0,004). The cut-off value was: 0,582, sensitivity 66,7%, specificity 77,1 and accuracy 74,5%. CONCLUSION: the PIV DV/PI MCA ratio is adequate for predicting acidemia at birth in pregnancies with placental insufficiency. The cut-off value was: 0,582.

OBJETIVO: analisar os valores dos parâmetros dopplerfluxométricos do ducto venoso, entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, durante as diferentes fases do ciclo cardíaco: sístole ventricular (onda S), diástole ventricular (onda D), contração atrial (onda a) e dos índices ângulo-independentes. MÉTODOS: foi desenvolvido estudo prospectivo e transversal que examinou 276 gestações únicas. Foram excluídas as gestações múltiplas, malformações fetais, fetos com translucência nucal aumentada e gestantes com doenças associadas. O equipamento utilizado foi Toshiba, modelo SSH-140 A. A análise espectral foi obtida de acordo com os procedimentos padronizados: ângulo de insonação menor que 30° e uso de filtro de 50-70 Hz. O ducto venoso foi identificado em corte sagital e ventral do abdome superior fetal com o Doppler colorido. A amostra de volume (1-2 mm³) foi adquirida imediatamente na origem do ducto venoso. Pelo menos três ondas nítidas e consecutivas foram necessárias para aferição dos parâmetros. Para o estudo estatístico foi realizado o teste de Levene e o método de Bonferroni. RESULTADOS: foi observado aumento na velocidade S de 29 cm/s para 37 cm/s (p=0,013) entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Similarmente, houve aumento na velocidade D (de 25 cm/s para 32 cm/s, p=0,026). A onda a, o índice de pulsatilidade e a relação S/a apresentaram valores constantes no período estudado. CONCLUSÃO: os valores estabelecidos por este estudo podem servir para acompanhamento dopplerfluxométrico de gestações normais. Futuros estudos são necessários para determinar a validade destes parâmetros na população normal e, em particular, para fetos de risco.

PURPOSE: to analyze the values of Doppler ultrasound for blood flow velocity in the ductus venosus between the 10th and the 14th week of gestation, during the different phases of the cardiac cycle: ventricular systole (wave S), ventricular diastole (wave D), atrial systole (wave a), and angle-independent indexes. METHODS: Doppler was used in this prospective cross-sectional study to examine 276 single pregnancies. Fetus malformations, abnormal nuchal translucency, and women with clinical pathologies were excluded. A Toshiba SSH-140 ultrasound equipment was used. The derivation of Doppler frequency spectra was carried out according to standardized measurement procedures: less than 30ºinsonation angle and 50-70 Hz high-pass filter. The ductus venosus was identified in a median sagittal and ventral plane with the presence of color aliasing due to increase in blood flow velocity. The sample volume (1-2 mm³) was placed immediately at the origin of the ductus venosus. At least three clearly and subsequent waves were available for measurement of standard values. The Levene test and the Bonferroni method were used for statistical analysis. RESULTS: increase in blood flow velocity from 29 cm/s to 37 cm/s (p=0.013) was observed during ventricular systole between the 10th and the 14th week of gestation. Similarly, increase in blood flow velocity was recorded during the ventricular diastole (from 25 cm/s to 32 cm/s, p=0.026). There were no changes in wave a, pulsatility index, and S/a ratio in this period. CONCLUSION: the reference ranges established by this study may serve as the basis for Doppler ultrasound follow-up in a normal patient population. Further studies are required to determine the validity of these parameters and, in particular, for the fetus at risk.

OBJETIVO: Este objetivou aferir a área de secção transversa do cordão umbilical (ASTCU) em gestações normais, com idade gestacional entre 20 e 40 semanas, para a construção de uma curva de valores normais para tal parâmetro. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo transversal para determinar os valores de referência para a ASTCU em gestações normais (pacientes com datas precisas da última menstruação e exame ultra-sonográfico realizado antes da 20ª semana, sem qualquer doença conhecida). As medidas da ASTCU foram obtidas em plano adjacente à inserção do cordão umbilical no abdome. Os aparelhos de ultra-som utilizados foram da marca Synergy Multi Sync M500, Toshiba 140 e Toshiba Corevision, todos com transdutores transabdominais de 3,5 MHz. A análise estatística foi realizada pelo programa SPSS (Statistical Package for Social Sciences). RESULTADOS: Os dados obtidos foram considerados normais pelo teste de Kolmogorov-Smirnov e a curva de normalidade foi calculada por regressão linear. A análise de variância obtida pelo teste F (F = 356,27) mostrou que o modelo de regressão foi significativo ao nível de p < 0,01, mostrando que a curva estudou corretamente a população recrutada e que o intervalo de confiança (95%) continha o valor real da ASTCU. A equação de regressão encontrada para a ASTCU (y), de acordo com a idade gestacional (x), foi: y = -532,27 + 44,358x - 0,655x². CONCLUSÃO: Obtivemos uma curva de valores normais da ASTCU que mostra um crescimento progressivo de seus valores até a 32ª semana, seguida por um período de estabilização até a 34ª semana e uma queda de seus valores a partir da 35ª semana.

OBJECTIVE: To develop a nomogram for the umbilical cord cross-sectional area (UCCSA) in normal pregnancies in women between 20 to 40 weeks gestation. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was developed to determine reference ranges for the UCCSA during normal pregnancies (patients with known dates of last menstrual period, and a normal ultrasound examination before the 20th week of gestation). The measurements of the UCCSA were obtained using a plane adjacent to the insertion of the cord in the abdomen. A 3.5 MHz transabdominal transducer was used on all ultrasound equipment utilized (a Synergy Multi Sync M500, a Toshiba 140 and a Toshiba Corevision). The statistical analysis was performed using the SPSS (Statistical Package for Social Sciences) software. RESULTS: The Kolmogorov-Smirnov test showed a normal distribution of the data and the nomogram was constructed by linear regression. The analysis of variance (F test = 356.27) showed that our model was significant at a p < 0.01 level, and therefore represented adequately the studied population. The confidence interval (95%) contained the real value of the UCCSA. The equation constructed for the UCCSA (y) according to the gestational age (x) was: y = -532.27 + 44.358x - 0,655x². CONCLUSION: The nomogram developed for the UCCSA shows a progressive increase of the UCCSA up to the 32nd week, stabilization until the 34th week, and decrease after the 35th week of gestation.

Os autores apresentam os métodos Doppler e sua evolução no estudo da circulação fetal, dando ênfase à segurança e aos bioefeitos. Os aparelhos de ultra-sonografia utilizados correntemente funcionam com índice térmico máximo e índice mecânico automaticamente mantidos em níveis inferiores a 1,0. Até os dias atuais, não foi descrita lesão biológica em fetos humanos submetidos ao Doppler diagnóstico. Portanto, o Doppler pulsado, o colorido e o "power" Doppler são seguros na exposição ultra-sonográfica do pré-natal.

The authors review the Doppler imaging methods and their evolution for the study of the fetal circulation emphasizing safety and bioeffects. Ultrasound machines work with thermal and mechanical indexes that are automatically kept under 1.0. Up to date, there have been no reports on biological lesions in human fetuses caused by diagnostic Doppler. Consequently, color, pulsed and power Doppler sonography are considered safe in prenatal exposure.

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica.

Purpose: to study the value of nuchal translucency (NT) measurement in the screening for chromosomal abnormalities at 10-14 weeks of gestation. Methods: a total of 1152 fetuses were studied consecutively. In 124 cases a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus, and in 1028 cases the result was based on the postnatal phenotype. In addition to the routine ultrasonographic examination, all fetuses were submitted to measurement of the NT thickness. For statistical analysis Student's t test and ANOVA were used. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, false-positive rate and likelihood ratio were calculated. Results: twenty-three cases of chromosomal abnormalities occurred. Of these abnormal cases, NT measurement was above the 95th percentile in 16 (sensitivity of 69.5%). In the group of normal fetuses (1129 cases), NT measurement was above the 95th percentile in 41 (specificity of 96.3%, positive and negative predictive values of 28.0% and 99.3%, respectively, false-positive rate of 3.7% and likelihood ratio of 19.1). Conclusion: our results suggest that the presence of chromosomal abnormalities may be strongly suspected when there is an increased NT thickness. One can infer that the quantitative NT analysis is sufficient to classify the risk of chromosomal anomalies in the first trimester of the pregnancy. Although the ultrasound operator's training and skill is still necessary, it is a method of clinical applicability.

OBJETIVO: Investigar a validade da Dopplervelocimetria do duto venoso em detectar a síndrome de Down entre 10 e 14 semanas de gestação e propor novo cálculo de risco. PACIENTES E MÉTODOS: Foram estudados 491 fetos, consecutivamente. Em 132 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por biópsia de vilosidade coriônica e em 359 o resultado baseou-se no fenótipo do recém-nascido. Em todos os fetos realizaram-se, além da ultra-sonografia de rotina, a medida da translucência nucal e a Dopplervelocimetria do duto venoso. Na análise estatística foram utilizados o teste paramétrico T de "student", a análise de variância e a regressão linear. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. RESULTADOS: Ocorreram 21 casos de trissomia do cromossomo 21. Desses casos, o fluxo no duto venoso durante a contração atrial foi ausente em três casos e reverso em 17 - sensibilidade de 95,2%. No grupo de fetos normais (470 casos), oito avaliações mostraram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 98,2%, valores preditivos positivo e negativo de 71,4% e 99,8%, respectivamente, e razões de probabilidades positiva e negativa de 56 e 0,1, respectivamente). CONCLUSÕES: Nossos resultados preliminares sugerem que a presença de síndrome de Down pode ser fortemente suspeitada se houver fluxo reverso ou ausente no duto venoso. Especulamos a possibilidade de cálculo de novo risco para trissomia do 21 com base no Doppler do duto venoso. Utilizando o programa de risco da Fetal Medicine Foundation como risco basal, teríamos um fator multiplicador de aproximadamente 0,1 (razão de probabilidade negativa), caso duto normal, ou de 50 (razão de probabilidade positiva), caso duto reverso ou ausente, e assim, teremos novo risco corrigido.

OBJECTIVE: To test the hypothesis that the application of ductus venosus Doppler velocimetry between 10--14 weeks gestation may serve as a screening tool for the detection of fetuses with Down syndrome and estimate a new criteria of risk. PATIENTS AND METHODS: 491 fetuses were studied consecutively. In 132 cases a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus, and in 359 cases the postnatal phenotype was used as a basis for the result. In addition to the routine ultrasonographic examination, all the fetuses were submitted to measurement of the nuchal translucency thickness. T "student" and ANOVA tests were used for the statistical analysis. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, true-positive probability and likelihood ratio were calculated. RESULTS: There were 21 cases of Down syndrome. On these 21 fetuses the ductus venosus blood flow during atrial contraction was either absent (n = 3) or reversed (n = 17) - sensitivity = 95.2%. In the chromosomally normal fetuses (n = 470) only 8 had abnormal Doppler findings in the ductus venosus (specificity = 98.2%, positive and negative predictive values = 71.4% and 99.8%, respectively, and positive and negative likelihood ratio = 56 and 0.1, respectively). CONCLUSION: Our preliminary results suggest that the presence of Down syndrome may be strongly suspected when there is reverse or absent flow in the ductus venosus Doppler velocimetry during atrial contraction. We speculate the possibility of a new criteria to calculate the new risk of Down syndrome based on Doppler examination of the ductus venosus. Using the program of the Fetal Medicine Foundation to assess the baseline risk, a multiplying factor of approximately 0.1 (negative predictive value) is applied for normal ductus whereas a multiplying factor of 50 is applied in case of reverse or absent ductus, thus establishing a new adjusted risk factor.

Objetivo: estudar o valor da dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Pacientes e Métodos: foram estudados 314 fetos consecutivamente. Em 112 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biopsia de vilosidade coriônica, e em 202 casos o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da translucência nucal e à dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical. Na análise estatística foram utilizados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Resultados: ocorreram 25 casos de anomalias cromossômicas. Na totalidade desses casos anormais, o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) e reverso (22 casos), sensibilidade de 92%. No grupo de fetos normais (289 casos), 6 avaliações apresentaram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 97,6%, valor preditivo positivo e negativo de 76,5% e 93,3%, respectivamente), sendo que a taxa de falso-positivo foi de 2,4%. Atinente à artéria e à veia umbilical, não houve diferença estatística significativa entre os fetos normais e o grupo com cariótipo anormal. Conclusão: O único parâmetro do Doppler da artéria e da veia umbilical que contribuiu para a detecção de aneuploidias foi o achado eventual de fluxo reverso. Os bons resultados no que tange ao Doppler do duto venoso na detecção das aneuploidias são preliminares e necessitam de comprovação em estudos posteriores.

Objective: to study the value of Doppler velocimetry of the ductus venosus and of the umbilical artery and vein, in the screening for chromosomal abnormalities at 10-14 weeks of gestation. Patients and Methods: a total of 314 fetuses were studied consecutively. In 112 cases a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus, and in 202 cases the postnatal phenotype was used as a basis for the result. In addition to the routine ultrasonographic examination, all the fetuses were submitted to measurement of the nuchal translucency thickness and to Doppler velocimetry of the umbilical artery and vein, particularly of the ductus venosus. For statistical analysis the Fisher exact test and the Mann-Whitney test were used. Results: twenty-three cases of chromosomal abnormalities occurred. Of these abnormal cases, the ductus venosus blood flow during atrial contraction was absent (1 case) and reverse (22 cases), sensitivity was 92%. In the group of normal fetuses (289 cases), 6 evaluations demonstrated alterations in the Doppler of the ductus venosus (specificity of 97.6%, positive and negative predictive values of 76.7% and 93.3%, respectively); the false-positive rate was 2.4%. In reference to the umbilical vein and umbilical artery, there was no statistically significant difference between the abnormal and the normal group. Conclusion: The only parameter of Doppler velocimetry of the umbilical artery and vein which contributed to the detection of aneuploidies was the accidental discovery of the reverse blood flow in both vessels. Although our favorable results demonstrated that the Doppler velocimetry of the ductus venosus is effective in detecting aneuploidies, this conclusion, however, is preliminary and needs further investigation.

Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.

We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency.

O advento da ultra-sonografia endovaginal de alta resolução abriu novas áreas de pesquisa nos ovários policísticos. O conhecimento da hemodinâmica ovariana é fundamental para o entendimento do comportamento fisiopatológico dos ovários policísticos. Os autores tecem considerações sobre a possibilidade da utilização do Doppler colorido na melhor definição dos ovários policísticos. Os dados sugerem que o aumento da vascularidade e a diminuição da resistência dos vasos do estroma ovariano, assim como o aumento do índice de pulsatilidade das artérias uterinas, possivelmente, são novos parâmetros sonográficos no diagnóstico da síndrome dos ovários policísticos. Esta é uma conclusão preliminar, e se fazem necessários estudos posteriores para confirmar esta proposição.

The advent of high-resolution transvaginal ultrasound scanning introduced new research possibilities for patients with polycystic ovaries. The knowledge of the ovarian hemodynamics is a prerequisite for understanding the pathophysiological behaviour of polycystic ovaries. The authors consider the possibility of using color Doppler for a better definition of polycystic ovaries. The findings suggest that increased stromal blood vessels with low resistance and increased pulsatility index of the uterine arteries are to be new parameters to assist in the ultrasound diagnosis of polycystic ovary syndrome. This is a preliminary conclusion and further investigations are necessary to confirm this proposition.

Objetivo: estudar o duto venoso mediante o emprego do Doppler colorido e pulsátil com a finalidade de rastrear anomalias cromossômicas entre a 10ª e 14ª semanas de gestação. Métodos: a Dopplerfluxometria referente ao duto venoso e a medida da translucência nucal (TN) precederam a biopsia de vilo corial em 26 gestações. A suspeita de defeitos cromossômicos baseou-se nos seguintes critérios: fluxo ausente ou reverso durante a contração atrial no duto venoso e translucência nucal maior ou igual a 3 mm. Verificaram-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o negativo para cada um dos itens acima. Resultados: ocorreram 9 casos de anomalias cromossômicas (3 trissomias do 21, 2 trissomias do 13, 1 trissomia do 9, 1 trissomia do 22, 1 triploidia e 1 monossomia do cromossomo X). Na totalidade dos casos o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) ou reverso (8 casos), com sensibilidade de 100%. No grupo de fetos normais (17 casos), a avaliação única apresentou alteração no Doppler (especificidade de 94%). Concernente à medida da TN, a sensibilidade e a especificidade foram de 88% e 76%, respectivamente. Conclusão: os resultados preliminares sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN associado a fluxo ausente ou reverso no duto venoso durante a contração atrial. Especulamos que ambos os métodos sejam válidos no rastreamento dos defeitos cromossômicos.

Purpose: to evaluate the possible value of pulsed and color Doppler of ductus venosus blood flow in the screening for chromosomal abnormalities at 10-14 weeks of gestation. Methods: the ductus venosus flow velocity waveforms and the nuchal translucency (NT) thickness were obtained immediately before the chorionic villus sample in 26 pregnancies. We employed the following criteria for the suspicion of chromosomal defects: reverse or absent flow during atrial contraction and NT greater or equal to 3 mm. We calculated the sensitivity, the specificity, the negative and positive predictive value for each of the above items. Results: there were 9 chromosomal abnormalities (3 cases of trisomy 21, 2 cases of trisomy 13, 1 case of trisomy 9, 1 case of trisomy 22, 1 triploidy and 1 monosomy X). Abnormal ductus venosus flow was observed in all cases (sensitivity of 100%). In the normal fetuses (17 cases) only 1 had abnormal flow (specificity of 94%). Concerning NT, the sensitivity and the specificity were 88% and 76%, respectively. Conclusion: our preliminary results suggest that the presence of chromosomal abnormalities may be strongly suspected when an increased NT thickness is associated with an absent or reverse flow in the ductus venosus. We speculated that both methods are valid in the screening of chromosomal defects.