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Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1772835

Ketogenic therapy in childhood and adolescence: recommendations of the Brazilian experts group
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de Brito Sampaio, Letícia Pereira

; Henriques-Souza, Adélia Maria de Miranda

; Lin, Katia

; Neri, Lenycia de Cassya Lopes

; Inuzuka, Luciana Midori

; Uchôa, Ludmila Inácio de Lima

; Gregório, Marcela Marques de Oliveira

; Guilhoto, Laura Maria

; Montenegro, Maria Augusta

; Lunardi, Mariana

; Veiga, Marielza

; de Lima, Patricia Azevedo

; Braatz, Vera

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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jun 2023, Volume 81 N. 6 Pages 597 - 606

Abstract: En Pt | Text: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Ketogenic dietary therapies (KDTs) are a safe and effective treatment for pharmacoresistant epilepsy in children. There are four principal types of KDTs: the classic KD, the modified Atkins diet (MAD), the medium-chain triglyceride (MCT) diet, and the low glycemic index diet (LGID). The International Ketogenic Diet Study Group recommends managing KDTs in children with epilepsy. However, there are no guidelines that address the specific needs of the Brazilian population. Thus, the Brazilian Child Neurology Association elaborated on these recommendations with the goal of stimulating and expanding the use of the KD in Brazil.

Resumo As terapias dietéticas cetogênicas (TDC) são um tratamento seguro e eficaz para epilepsia farmacorresistente em crianças. Existem quatro tipos principais de TDCs: a dieta cetogênica (DC) clássica, a dieta de Atkins modificada (DAM), a dieta de triglicerídeos de cadeia média (DTCM) e a dieta de baixo índice glicêmico (DBIG). O Grupo Internacional de Estudos de Dietas Cetogênicas (International Ketogenic Diet Study Group) propõe recomendações para o manejo da DC em crianças com epilepsia. No entanto, faltam diretrizes que contemplem as necessidades específicas da população brasileira. Assim, a Associação Brasileira de Neurologia Infantil elaborou essas recomendações com o objetivo de estimular e expandir o uso da DC no Brasil.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1768676

QUALITY OF LIFE IN CAREGIVERS OF PEDIATRIC PATIENTS WITH CEREBRAL PALSY AND GASTROSTOMY TUBE FEEDING
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FIGUEIREDO, Aldvan Alves

; LOMAZI, Elizete Aparecida

; MONTENEGRO, Maria Augusta

; BELLOMO-BRANDÃO, Maria Angela

Arquivos de Gastroenterologia

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feb 2020, Volume 57 N. 1 Pages 3 - 7

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO CONTEXTO: A paralisia cerebral é a causa mais comum de incapacidade física na infância. Cuidadores principais de pacientes que apresentam paralisia cerebral tetraparética (PCT) em alimentação por tubo de gastrostomia foram selecionados para este estudo porque ambas as condições representam uma grande demanda para seus cuidadores. OBJETIVO: Descrever a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de cuidadores de pacientes com PCT alimentados por gastrostomia e avaliar os resultados relacionados a sua saúde mental, comparar nossos dados com dados de outros estudos em cuidadores de crianças com paralisia cerebral sem gastrostomia e avaliar a possível interferência da gastrostomia na qualidade de vida dessa população. MÉTODOS: Trinta cuidadores foram entrevistados e avaliados. Os instrumentos de qualidade de vida e saúde mental foram aplicados e analisados apenas para os cuidadores foram: Medical Outcomes Study 36-item Short Form Health Survey, WHOQOL-BREF e escalas Beck. Outras informações (sexo, idade, estado civil, número de habitantes na mesma casa e suporte psicológico) foram avaliadas. O coeficiente de correlação de Spearman foi utilizado na análise estatística. Foi adotado um nível de significância de 5%. RESULTADOS: Os resultados obtidos por meio de questionários são os seguintes: desesperança moderada identificada em 20% dos cuidadores (quanto maior o número de moradores por domicílio, maior o nível de desesperança do cuidador); 33,33% demonstraram ansiedade moderada e grave; 46,67% depressão moderada e grave; a qualidade de vida relacionada à saúde de cuidadores de pacientes com PCT mostrou-se abaixo da média mundial; não foram observados números significativos de potencial suicida. CONCLUSÃO: A QVRS dos cuidadores de pacientes com PCT alimentados por gastrostomia está abaixo da média da população geral. Nossos resultados são muito semelhantes aos encontrados em outros estudos que avaliaram cuidadores de pacientes com paralisia cerebral com diferentes graus de comprometimento neurológico e sem relato de alimentação por gastrostomia, sugerindo que a presença da gastrostomia não interferiu negativamente na QVRS dos cuidadores.

ABSTRACT BACKGROUND: Cerebral palsy is the most common cause of physical disability in childhood. Caregivers of patients presenting tetraparesis cerebral palsy (TCP) and gastrostomy tube feeding (GTF) were selected for this study because both conditions represent a great demand for their caregivers. OBJECTIVE: To describe the quality of life related to the state of health of caregivers of patients with TCP who were fed by gastrostomy, to assess the results linked to the mental health of these caregivers, to compare our data with data from other studies on children with cerebral palsy without gastrostomy and to evaluate the possible interference of gastrostomy in the quality of life. METHODS: A number of 30 major caregivers were interviewed and assessed. Quality of life and mental health tools applied and analyzed only for caregivers were: Medical Outcomes Study (MOS) 36-item Short Form Health Survey (SF-36), WHOQOL-BREF and Beck scales. Other information (age, gender, marital status, number of residents per household and psychological support) was evaluated. The Spearman’s rank correlation coefficient was used to analyze. A 5% significance level was adopted. RESULTS: Results obtained through questionnaires are as follows: moderate hopelessness in 20% of caregivers (the higher the number of residents per household the higher the level of caregiver’s hopelessness); moderate and severe anxiety in 33.33% of the sample studied; moderate and severe depression identified in 46.67% of interviewed caregivers; health-related quality of life of caregivers of patients with TCP were found to be below world averages; no significant figures for suicide potential were noted for the population under this study. CONCLUSION: The HRQOL of caregivers of TCP patients who were fed by gastrostomy is below the average of the general population. Our results are very similar to those found in other studies that evaluated caregivers of patients with cerebral palsy with different degrees of neurological impairment and no report of using GTF, suggesting that the presence of gastrostomy did not negatively interfere with the caregiver’s HRQOL.

https://doi.org/10.1590/s0004-2803.202000000-02 1629 downloads

Comparative study on gastrostomy and orally nutrition of children and adolescents with tetraparesis cerebral palsy
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CASELLI, Thaisa Barboza

; LOMAZI, Elizete Aparecida

; MONTENEGRO, Maria Augusta Santos

; BELLOMO-BRANDÃO, Maria Angela

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dec 2017, Volume 54 N. 4 Pages 292 - 296

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO CONTEXTO: A alimentação por gastrostomia é indicada para crianças com dificuldades de alimentação devido à paralisia cerebral tetraespástica, embora não haja conclusões definitivas sobre a colocação da alimentação por gastrostomia. OBJETIVO: Comparar o estado nutricional e dieta de crianças e adolescentes com paralisia cerebral tetraespástica alimentados via oral (VO) e via gastrostomia. MÉTODOS: Estudo transversal e descritivo de 54 pacientes com paralisia cerebral tetraespástica. Os parâmetros aferidos foram: peso, altura do joelho e estatura estimada, dobras cutâneas e circunferências. Curvas de Brooks et al. foram adotadas como referência. O inquérito alimentar foi realizado pelo método Recordatório Alimentar Habitual. As diferenças dos parâmetros nutricionais entre os grupos Gastrostomia e VO foram calculadas por testes qui-quadrado e Exato de Fisher e a comparação entre os grupos para as variáveis numéricas foi realizada pelo teste de Mann-Whitney. O nível de significância adotado foi de 5%. RESULTADOS: O grupo alimentado via oral apresentou mais indivíduos na faixa da desnutrição (24,14%) e maior depleção de massa magra e adiposa. A ingestão de lipídeos foi maior no grupo Gastrostomia, enquanto que de proteínas e de fibras foi superior no grupo VO. A comparação entre as dietas no grupo Gastrostomia indicou que a dieta mista (industrializada + artesanal) fornece maior aporte de proteínas e fibras. CONCLUSÃO: Os pacientes com paralisia cerebral tetraespástica alimentados por via oral têm um maior comprometimento do estado nutricional, mesmo que eles tenham um maior consumo de proteínas e fibras que os pacientes alimentados por gastrostomia, demonstrando um argumento consistente para o uso de gastrostomia.

ABSTRACT BACKGROUND: Gastrostomy tube feeding (GTF) is indicated for children with feeding difficulties due to tetraspastic cerebral palsy, although there are no definitive conclusions about the benefits of GTF. OBJECTIVE: To compare nutritional status and diet of pediatric patients with tetraparesis cerebral palsy who are fed by GTF with those fed orally (PO). METHODS: A transversal and descriptive study on 54 patients with spastic tetraparesis was held. The referred parameters were: weight, knee height and estimated height, cutaneous folds and circumferences. The Frisancho reference was used to compare the skin folds and body circumferences. The Brooks et al. curve was adopted as a reference for weight, height, and BMI. Food inquiry was performed using the Habitual Dietary Recall method. The total energetic value (TEV) of macronutrients and fibers was performed by Avanutri® version 4.0, a nutrition software program. The differences of nutritional parameters between the GTF and the PO groups were calculated by chi-squared and Fisher’s exact tests, and the comparison between the groups for variable numbers was performed using the Mann-Whitney test. The significance level adopted was 5%. RESULTS: The PO group presented more individuals in the malnourished range (24.14%) and high levels of adipose and thin mass depletion. The ingestion of lipids was larger in the GTF group, even though the proteins and fibers were higher in the PO group. The comparison between the diets in the GTF group indicated that the mixed diet (industrialized and artisanal) supplied a greater contribution of proteins and fibers. CONCLUSION: Comparing the groups, the tetraparesis cerebral palsy patients fed orally have a greater impairment of their nutritional status, even though they have higher intakes of protein and fiber than those patients fed by gastrostomy, demonstrating a consistent argument for the use of gastrostomy.

https://doi.org/10.1590/s0004-2803.201700000-48 2291 downloads

Violência de gênero: comparação da mortalidade por agressão em mulheres com e sem notificação prévia de violência
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Barufaldi, Laura Augusta

; Souto, Rayone Moreira Costa Veloso

; Correia, Renata Sakai de Barros

; Montenegro, Marli de Mesquita Silva

; Pinto, Isabella Vitral

; Silva, Marta Maria Alves da

; Lima, Cheila Marina de

Ciência & Saúde Coletiva

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sep 2017, Volume 22 N. 9 Pages 2929 - 2938

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo A violência contra a mulher constitui um importante problema de saúde pública no Brasil e no mundo. O objetivo do presente estudo foi descrever o perfil de mortalidade por agressão em mulheres e analisar se as vítimas de violência notificadas apresentam taxas de mortalidade por esse motivo mais elevadas do que a população feminina geral. Trata-se de um estudo descritivo da mortalidade por agressão em mulheres, a partir do linkage de bancos de dados. Os dados utilizados para o linkage foram todas as notificações de violência contra mulheres registradas no SINAN (Sistema de Informação de Agravos de Notificação) no período de 2011 a 2015 e os óbitos de mulheres por agressão registrados no SIM (Sistema de Informações sobre Mortalidade), no período de 2011 a 2016. O risco de morte por agressão nas mulheres notificadas por violência foi maior do que na população feminina geral, revelando assim uma situação de vulnerabilidade. Mulheres negras, de menor escolaridade foram as principais vítimas de violência e homicídios. O elevado número de mulheres mortas por agressão e a violência de repetição revelaram a fragilidade das redes de atenção e proteção no atendimento integral, qualificado e oportuno às vítimas.

Abstract Violence against women is an important public health problem in Brazil and in the world. The objective of the present study was to describe the profile of mortality due to aggression against women, and analyze whether the victims of reported violence are more likely to die from aggression than the general female population. This is a descriptive study of mortality due to aggression against women, from database linkage. The databases used for linkage were SINAN Brazil’s Notifiable Diseases Information System (reports of violence against women) (2011 – 2015), and SIM, the Mortality Information System (women dying as a result of aggression) (2011 – 2016). The risk of death due to aggression among women previously reporting violence is higher than in the general female population, thus revealing a situation of vulnerability. Black women with lower schooling are the main victims of violence and homicides. The large number of women killed by aggression and repeated violence reveal the fragility of the care and protection networks in providing comprehensive, qualified and timely care for victims.

https://doi.org/10.1590/1413-81232017229.12712017 994 downloads

Violência de gênero: comparação da mortalidade por agressão em mulheres com e sem notificação prévia de violência
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sep 2017, Volume 22 N. 9 Pages 2929 - 2938

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/1413-81232017229.12712017 35027 downloads

ASSESSMENT OF NUTRITIONAL STATUS OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH SPASTIC QUADRIPLEGIC CEREBRAL PALSY
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CASELLI, Thaisa Barboza

; LOMAZI, Elizete Aparecida

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jul 2017, Volume 54 N. 3 Pages 201 - 205

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO CONTEXTO: Devido a diversos fatores, como doenças do trato gastrointestinal e dificuldade de alimentação, frequentemente crianças com Paralisia Cerebral Tetraespástica apresentam prejuízo no estado nutricional. OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional de pacientes pediátricos com Paralisia Cerebral Tetraespástica de acordo com curvas de referência para essa população e comparar com as curvas de referência utilizadas para a população pediátrica em geral. MÉTODOS: Foram obtidos os dados de: altura do joelho, estatura estimada, peso, circunferência braquial e dobra cutânea triciptal. Valores de dobras e circunferências foram comparados com Frisancho e curvas específicas para esses pacientes foram utilizadas como referência. A relação entre os valores plotados na curva de crescimento para crianças saudáveis, Escore-Z e comparação com a curva referencial foram verificados através do teste exato de Fisher. O nível de significância adotado foi de 5%. RESULTADOS: Foram avaliados 54 pacientes. A média de idade foi de 10,2 anos, 34 eram do sexo masculino. Vinte cinco se alimentavam via gastrostomia e 29 via oral. A frequência de baixo peso pela curva referencial foi de 22,22%. Mais da metade dos pacientes apresentaram os parâmetros indicativos de massa magra abaixo do percentil 5. A estatura de todos os pacientes foi classificada como adequada para idade pela curva referencial. CONCLUSÃO: O baixo peso foi encontrado em 22% dos pacientes, e há maior tendência para que esses pacientes apresentem massa muscular reduzida e aumento da massa gorda, mostrando a necessidade de avaliação e intervenções apropriadas para pacientes com Paralisia Cerebral Tetraespástica.

ABSTRACT BACKGROUND: Due to several factors, such as gastrointestinal’s diseases and difficulty in feeding, children with Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy tend to present nutritional deficits. OBJECTIVE: To assess the nutritional status of pediatric patients with Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy according to reference curves for this population and with the measures of folds and circumferences, obtained by the upper arm circumference and triceps skin fold. METHODS: The data were obtained from: knee-height, estimated height, weight, upper arm circumference, and triceps skin fold. Values of folds and circumferences were compared with Frisancho, and specific curves for these patients were used as reference. The relationship between the values in the growth curve for healthy children, Z-Score, and comparison with the reference curve were verified by Fisher’s exact test. We adopted the significance level of 5%. RESULTS: We evaluated 54 patients. The mean age was 10.2 years, and 34 were male, 25 fed by gastrostomy and 29, orally. The frequency of low weight by the reference curve was 22.22%. More than half of the patients presented the parameters indicating lean mass below the 5th percentile. The height of all patients was classified as adequate for the age by the reference curve. CONCLUSION: Low weight was found in 22% of patients, and there is a greater tendency to present reduced muscle mass and increased fat mass, showing the need for evaluation and appropriate interventions for patients with Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy.

https://doi.org/10.1590/s0004-2803.201700000-32 3224 downloads

Challenges for conducting blood collection and biochemical analysis in a large multicenter school-based study with adolescents: lessons from ERICA in Brazil
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; Bloch, Katia Vergetti

; Henz, Aline

; Schaan, Camila W.

; Klein, Carlos Henrique

; Oliveira, Cecília Lacroix de

; Giannini, Denise Tavares

; Leon, Elisa Brosina de

; Abreu, Gabriela de Azevedo

; Telo, Gabriela Heiden

; Dias, Glauber Monteiro

; Carvalho, Kênia Mara Baiocchi de

; Barufaldi, Laura Augusta

; Kuschnir, Maria Cristina Caetano

; Szklo, Moyses

; Montenegro Jr., Renan

; Silva, Thiago Luiz Nogueira da

; Ekelund, Ulf

; Schaan, Beatriz D.

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2017, Volume 33 N. 4 elocation e00122816

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Resumo: O Estudo de Riscos de Cardiovasculares em Adolescentes (ERICA) é um estudo pioneiro que tem como objetivo avaliar a prevalência de fatores de risco cardiovascular, incluindo componentes da síndrome metabólica, entre adolescentes brasileiros. Este artigo tem como objetivo descrever os aspectos metodológicos relacionados com a coleta de sangue, assim como informar os resultados da preparação, transporte, armazenamento e exames no ERICA. Os exames foram realizados em um único laboratório e as amostras de sangue foram coletadas de forma padronizada. A logística envolveu o transporte aéreo das amostra até o laboratório de referência, com a temperatura controlada desde a coleta do sangue. O soro foi armazenado em biorrepositores locais em quatro centros e se serão utilizados em análises futuras. Durante o estudo foram realizados 284.247 exames e a taxa de participação foi de 56,2%, representando 40.732 adolescentes. Do total, 92,6% das amostras chegaram ao laboratório de referência mantendo a temperatura entre 0-10°C. Não foram identificadas alterações clínicas significativas nos resultados devido a mudanças de temperatura. O controle de qualidade externo registrou resultados satisfatórios em 98,7% das avaliações. Foram criados quatro biorrepositores com amostras de 7.785 adolescentes. Assim, podemos considerar que a logística adotada no ERICA foi bastante exitosa e sua descrição, tal como as dificuldades experimentadas no Brasil, podem informar e facilitar o planejamento de futuros estudos, especialmente nos países em desenvolvimento.

Abstract: The Study of Cardiovascular Risk in Adolescents (ERICA) is a pioneering study that aimed to assess the prevalence of cardiovascular risk factors, including metabolic syndrome components in Brazilian adolescents. This study aims to describe the methodological aspects related to blood collection as well as to report pertaining results of the preparation, transport, storage, and exams in ERICA. Exams in ERICA were performed in a single laboratory and blood samples were collected in schools in a standardized manner. Logistics involved air transportation of samples to the reference laboratory with controlled temperature since sample collection. The serum was stored in local biorepositories in four centers to be used in future analyses. During the study, 284,247 exams were performed and rate of participation in exams was 56.2%, thus involving 40,732 adolescents. From the total, 92.6% of the samples reached the reference laboratory maintaining the temperature between 0-10°C. No clinical significant changes in results due to temperature changes were identified. External quality control recorded satisfactory results in 98.7% of the evaluations. Four biorepositories with samples of 7,785 adolescents were created. Thus, we can consider that the logistics adopted in ERICA was fairly successful and description of this as well as the difficulties experienced in Brazil can inform and facilitate the planning of future studies, especially in developing countries.

Resumen: El Estudio de Riesgos Cardiovasculares en Adolescentes (ERICA) es un estudio pionero que tiene como objetivo evaluar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular, incluyendo componentes del síndrome metabólico en adolescentes brasileños. Este estudio tiene como objetivo describir los aspectos metodológicos relacionados con la recolección de sangre, así como informar sobre los resultados de la preparación, transporte, almacenamiento y exámenes en el ERICA. Los exámenes en ERICA se realizaron en un solo laboratorio y se recogieron muestras de sangre en las escuelas de manera estandarizada. La logística involucró el transporte aéreo de muestras al laboratorio de referencia con temperatura controlada desde la recolección de muestras. El suero fue almacenado en biorepositories locales en cuatro centros que se utilizarán en análises futuros. Durante el estudio se realizaron 284.247 exámenes y la tasa de participación fue de 56,2%, lo que involucró a 40.732 adolescentes. Del total, el 92,6% de las muestras alcanzaron el laboratorio de referencia manteniendo la temperatura entre 0-10°C. No se identificaron cambios clínicos significativos en los resultados debido a cambios de temperatura. El control de calidad externo registró resultados satisfactorios en el 98,7% de las evaluaciones. Se crearon cuatro biorrepositores con muestras de 7.785 adolescentes. Así, podemos considerar que la logística adoptada en el ERICA fue bastante exitosa y su descripción así como las dificultades experimentadas en Brasil pueden informar y facilitar la planificación de futuros estudios, especialmente en los países en desarrollo.

https://doi.org/10.1590/0102-311x00122816 365 downloads

Challenges for conducting blood collection and biochemical analysis in a large multicenter school-based study with adolescents: lessons from ERICA in Brazil
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; Bloch, Katia Vergetti

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; Ekelund, Ulf

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2017, Volume 33 N. 4 elocation e00122816

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

https://doi.org/10.1590/0102-311x00122816 2977 downloads

10.

Pelizaeus Merzbacher disease: dysmyelination versus demyelination
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Akinaga, Karina

; Lee, Tiffany Yi Huei

; Montenegro, Maria Augusta

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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jan 2016, Volume 74 N. 1 Pages 81 - 81

Abstract: En | Text: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150170 1901 downloads

11.

ERICA: prevalence of metabolic syndrome in Brazilian adolescents
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Kuschnir, Maria Cristina C

; Bloch, Katia Vergetti

; Szklo, Moyses

; Klein, Carlos Henrique

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; Abreu, Gabriela de Azevedo

; Schaan, Beatriz

; Veiga, Gloria Valeria da

; Silva, Thiago Luiz Nogueira da

; Vasconcellos, Maurício T L de

; Moraes, Ana Júlia Pantoja de

; Oliveira, Ana Mayra Andrade de

; Tavares, Bruno Mendes

; Oliveira, Cecília Lacroix de

; Cunha, Cristiane de Freitas

; Giannini, Denise Tavares

; Belfort, Dilson Rodrigues

; Santos, Eduardo Lima

; Leon, Elisa Brosina de

; Oliveira, Elizabete Regina Araújo

; Fujimori, Elizabeth

; Borges, Ana Luíza

; Magliano, Erika da Silva

; Vasconcelos, Francisco de Assis Guedes

; Azevedo, George Dantas

; Brunken, Gisela Soares

; Guimarães, Isabel Cristina Britto

; Faria Neto, José Rocha

; Oliveira, Juliana Souza

; Carvalho, Kenia Mara B de

; Gonçalves, Luis Gonzaga de Oliveira

; Monteiro, Maria Inês

; Santos, Marize M

; Muniz, Pascoal Torres

; Jardim, Paulo César B Veiga

; Ferreira, Pedro Antônio Muniz

; Montenegro Jr, Renan Magalhães

; Gurgel, Ricardo Queiroz

; Vianna, Rodrigo Pinheiro

; Vasconcelos, Sandra Mary

; Martins, Stella Maris Seixas

; Goldberg, Tamara Beres Lederer

Revista de Saúde Pública

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2016, Volume 50 Suppl. 1 elocation 11s

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO OBJETIVO Determinar a prevalência de síndrome metabólica e de seus componentes em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados 37.504 adolescentes, participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes (ERICA), estudo transversal de âmbito nacional e de base escolar. Os adolescentes, de 12 a 17 anos de idade, residiam em municípios com mais de 100 mil habitantes. A amostra foi estratificada e conglomerada em escolas e turmas. Os critérios da International Diabetes Federation foram utilizados para definir síndrome metabólica. Prevalências de síndrome metabólica foram estimadas segundo sexo, faixa etária, tipo de escola e estado nutricional. RESULTADOS Dos 37.504 adolescentes, 50,2% eram do sexo feminino; 54,3% tinham de 15 a 17 anos e 73,3% estudavam em escolas públicas. A prevalência nacional de síndrome metabólica foi 2,6% (IC95% 2,3-2,9), discretamente maior no sexo masculino e naqueles de 15 a 17 anos na maioria das macrorregiões. A prevalência foi a maior nos residentes na macrorregião Sul, nas adolescentes mais jovens e nos adolescentes mais velhos. A prevalência foi maior nas escolas públicas (2,8% [IC95% 2,4-3,2]) que nas escolas privadas (1,9% [IC95% 1,4-2,4]) e nos adolescentes obesos em comparação aos não obesos. As combinações de componentes mais frequentes, respondendo por 3/4 das combinações, foram: circunferência de cintura elevada, HDL-colesterol baixo e pressão arterial elevada, seguida de circunferência da cintura elevada, lipoproteína de alta densidade (HDL-c) baixo e triglicerídeos elevados, e wpor circunferência da cintura elevada, HDL baixa e triacilgliceróis e pressão arterial elevados. A HDL baixa foi o segundo componente mais frequente, mas a maior prevalência de síndrome metabólica (26,8%) foi observada na presença de triglicerídeos elevado. CONCLUSÕES O ERICA é o primeiro estudo nacional a apresentar prevalências de síndrome metabólica e descrever a participação dos seus componentes. Apesar de a prevalência da síndrome metabólica ter sido baixa, as altas prevalências de alguns componentes e de participação de outros na composição da síndrome torna importante o diagnóstico precoce de tais alterações, mesmo que não agrupadas na síndrome metabólica.

ABSTRACT OBJECTIVE To determine the prevalence of metabolic syndrome and its components in Brazilian adolescents. METHODS We evaluated 37,504 adolescents who were participants in the Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), a cross-sectional, school-based, national study. The adolescents, aged from 12 to 17 years, lived in cities with populations greater than 100,000 inhabitants. The sample was stratified and clustered into schools and classes. The criteria set out by the International Diabetes Federation were used to define metabolic syndrome. Prevalences of metabolic syndrome were estimated according to sex, age group, school type and nutritional status. RESULTS Of the 37,504 adolescents who were evaluated: 50.2% were female; 54.3% were aged from 15 to 17 years, and 73.3% were from public schools. The prevalence of metabolic syndrome was 2.6% (95%CI 2.3-2.9), slightly higher in males and in those aged from 15 to 17 years in most macro-regions. The prevalence was the highest in residents from the South macro-region, in the younger female adolescents and in the older male adolescents. The prevalence was higher in public schools (2.8% [95%CI 2.4-3.2]), when compared with private schools (1.9% [95%CI 1.4-2.4]) and higher in obese adolescents when compared with nonobese ones. The most common combinations of components, referring to 3/4 of combinations, were: enlarged waist circumference (WC), low HDL-cholesterol (HDL-c) and high blood pressure; followed by enlarged WC, low HDL-c and high triglycerides; and enlarged WC, low HDL-c, high triglycerides and blood pressure. Low HDL was the second most frequent component, but the highest prevalence of metabolic syndrome (26.8%) was observed in the presence of high triglycerides. CONCLUSIONS ERICA is the first Brazilian nation-wide study to present the prevalence of metabolic syndrome and describe the role of its components. Despite the prevalence of Metabolic Syndrome being low, the high prevalences of some components and participation of others in the syndrome composition shows the importance of early diagnosis of this changes, even if not grouped within the metabolic syndrome.

https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006701 1789 downloads

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2016, Volume 50 Suppl. 1 elocation 9s

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RESUMO OBJETIVO Estimar as prevalências de hipertensão arterial e obesidade e a fração atribuível populacional de hipertensão arterial devida à obesidade em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados dados dos participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes, estudo seccional l nacional de base escolar. A amostra foi dividida em 32 estratos geográficos e conglomerados de escolas e turmas, com representatividade nacional, macrorregional e de capitais. Obesidade foi classificada pelo índice de massa corporal segundo idade e sexo. Considerou-se hipertensão arterial a média da pressão arterial sistólica ou diastólica maior ou igual ao percentil 95 da curva de referência. Foram estimadas prevalências e intervalos de confiança de 95% (IC95%) de hipertensão arterial e de obesidade, nacionais e nas macrorregiões do País, por sexo e grupo etário, assim como as frações de hipertensão atribuíveis à obesidade na população. RESULTADOS Foram avaliados 73.399 estudantes, 55,4% do sexo feminino, com média de idade 14,7 anos (DP = 1,6). A prevalência de hipertensão arterial foi 9,6% (IC95% 9,0-10,3); sendo as mais baixas observadas nas regiões Norte, 8,4% (IC95% 7,7-9,2) e Nordeste, 8,4% (IC95% 7,6-9,2) e a mais alta na região Sul, 12,5% (IC95% 11,0-14,2). A prevalência de obesidade foi 8,4% (IC95% 7,9-8,9), mais baixa na região Norte e mais alta na Sul. As prevalências de hipertensão arterial e obesidade foram maiores no sexo masculino. Adolescentes com obesidade tiveram prevalência de hipertensão arterial mais elevada, 28,4% (IC95% 25,5-31,2), do que aqueles com sobrepeso, 15,4% (IC95% 13,8-17,0), ou eutróficos, 6,3% (IC95% 5,6-7,0). A fração de hipertensão arterial atribuível à obesidade foi de 17,8%. CONCLUSÕES O ERICA foi o primeiro estudo brasileiro com representatividade nacional a estimar a prevalência de hipertensão arterial aferida em adolescentes. A fração da prevalência de hipertensão arterial atribuível à obesidade mostrou que cerca de 1/5 dos hipertensos poderiam não ser hipertensos se não fossem obesos.

ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of arterial hypertension and obesity and the population attributable fraction of hypertension that is due to obesity in Brazilian adolescents. METHODS Data from participants in the Brazilian Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), which was the first national school-based, cross-section study performed in Brazil were evaluated. The sample was divided into 32 geographical strata and clusters from 32 schools and classes, with regional and national representation. Obesity was classified using the body mass index according to age and sex. Arterial hypertension was defined when the average systolic or diastolic blood pressure was greater than or equal to the 95th percentile of the reference curve. Prevalences and 95% confidence intervals (95%CI) of arterial hypertension and obesity, both on a national basis and in the macro-regions of Brazil, were estimated by sex and age group, as were the fractions of hypertension attributable to obesity in the population. RESULTS We evaluated 73,399 students, 55.4% female, with an average age of 14.7 years (SD = 1.6). The prevalence of hypertension was 9.6% (95%CI 9.0-10.3); with the lowest being in the North, 8.4% (95%CI 7.7-9.2) and Northeast regions, 8.4% (95%CI 7.6-9.2), and the highest being in the South, 12.5% (95%CI 11.0-14.2). The prevalence of obesity was 8.4% (95%CI 7.9-8.9), which was lower in the North region and higher in the South region. The prevalences of arterial hypertension and obesity were higher in males. Obese adolescents presented a higher prevalence of hypertension, 28.4% (95%CI 25.5-31.2), than overweight adolescents, 15.4% (95%CI 17.0-13.8), or eutrophic adolescents, 6.3% (95%CI 5.6-7.0). The fraction of hypertension attributable to obesity was 17.8%. CONCLUSIONS ERICA was the first nationally representative Brazilian study providing prevalence estimates of hypertension in adolescents. Regional and sex differences were observed. The study indicates that the control of obesity would lower the prevalence of hypertension among Brazilian adolescents by 1/5.

https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006685 1511 downloads

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Recent developments in the genetics of childhood epileptic encephalopathies: impact in clinical practice
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nov 2015, Volume 73 N. 11 Pages 946 - 958

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do teste molecular para fins clínicos. Entre as EEIs, há a presença de acentuada heterogeneidade genética e alta frequência de mutações de novo. Assim, os principais objetivos deste trabalho de revisão são apresentar e discutir o conhecimento atual a respeito de i) novas descobertas em genética molecular das EEIs, ii) correlações fenótipo-genótipo nas diferentes formas de EEIs; e, mais importante, iii) o impacto desses novos achados genéticos na prática clínica. Acompanhando o texto, incluímos uma tabela contendo a lista de genes conhecidos atualmente como envolvidos na etiologia da EEIs.

Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number of specific genetic characteristics, which will influence the use of molecular testing for clinical purposes. Among these, there are the presence of marked genetic heterogeneity and the high frequency of de novo mutations. Therefore, the main objectives of this review paper are to present and discuss current knowledge regarding i) new genetic findings in CEEs, ii) phenotype-genotype correlations in different forms of CEEs; and, most importantly, iii) the impact of these new findings in clinical practice. Accompanying this text we have included a comprehensive table, containing the list of genes currently known to be involved in the etiology of CEEs.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150122 5970 downloads

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