ABSTRACT Objectives: Evaluate the celiac disease (CD) markers, within the scope of its screening, in a pediatric population with diagnosis of type 1 diabetes (T1D) at Hospital de Braga (HB) and determine the prevalence of CD in the sample. Reflect on CD screening algorithm applied in this pediatric population. Subjects and methods: Retrospective observational study with 94 patients diagnosed with T1D at age 10 years or younger, followed up at the HB Outpatient Diabetology Consultation, including those referred from other hospitals. Record of clinical information, IgA anti-transglutaminase and anti-endomysium and HLA DQ2/DQ8 haplotypes. Results: We obtained positive serological test for CD in 4 patients. This test had 100% sensitivity and specificity. The prevalence of CD was 4.3% (n = 4). Positive HLA screening in 84.6% of patients, with both sensitivity and negative predictive value of 100% and specificity of 16.67%. Diagnosis of CD was made on average 3.40 ± 3.32 years after the diagnosis of TD1. All cases of CD registered non-gastrointestinal manifestations, none had gastrointestinal symptoms. Conclusion: This study proved that there is a higher prevalence of CD in pediatric population with TD1, when compared to general population, and clarified the importance of CD screening. Furthermore, it was observed that serological screening for CD antibodies is an excellent screening test and HLA typing, although not the most suitable first line test, can be useful in excluding the possibility of patients with T1D developing CD.

Resumo Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos. Métodos: Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo. Resultados: Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses). Conclusão: Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.

Abstract Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study’s aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed. Results: Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months). Conclusion: In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.

Resumo Introdução: A púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) caracteriza-se por púrpura palpável associada a dor abdominal, artralgia ou atingimento renal. A variante bolhosa é rara em pediatria, geralmente com bom prognóstico. Caso clínico: Menino de 3 anos e 8 meses com febre e lesões purpúricas que evoluíram para púrpura palpável e edema tibiotársico bilateral com limitação da marcha. Por persistência de febre, agravamento das lesões cutâneas com aparecimento de vesículas, bolhas purpúricas e ulcerações, edema articular com incapacidade para a marcha e para ortostatismo e dor abdominal, foi reavaliado no serviço de urgência. Analiticamente proteína C reativa 29 mg/L e albumina 3 g/dL, sem outras alterações. Decidido internamento sob amoxicilina/ácido clavulânico e metilprednisolona. Apresentou boa evolução clínica, mantendo lesões cicatriciais e manchas hiperpigmentadas. Discussão: A púrpura de Henoch-Schönlein bolhosa é rara em idade pediátrica e um desafio diagnóstico. A corticoterapia pode ser benéfica em alguns casos, sendo necessários mais estudos que corroborem a sua utilização. Na generalidade dos casos tem bom prognóstico.

Abstract Introduction: Henoch-Schönlein purpura is characterized by palpable purpura associated with abdominal pain, arthralgia or kidney lesion. The bullous variant is rare in children and generally has a good prognosis. Case report: A 3-year and 8-month-old boy with fever and purpuric lesions that evolved to palpable purpura and bilateral tibiotarsal edema with inability to walk, was diagnosed with Henoch-Schönlein purpura and discharged to the attending physician and pediatric consultation. Due to persistent fever, increased cutaneous lesions (appearance of vesicles and violaceous blisters, some ulcerated lesions), joint edema with inability to walk and stand and abdominal pain, he was reevaluated in the emergency room. Blood analysis with C-reactive protein 29 mg/dL and albumin 3 g/dL, no other alterations. He was hospitalized under amoxicillin/clavulanic acid and methylprednisolone. He presented good clinical evolution, maintaining cicatricial skin lesions and hyperpigmented patches. Discussion: Bullous Henoch-Schönlein purpura is rare in pediatric age and a diagnostic challenge. Corticosteroids may be beneficial in some cases, but more studies are needed to corroborate its use. Most cases have a good prognosis.

Resumo Introdução: Os acessos intravasculares são indispensáveis nas unidades de cuidados intensivos neonatais (UCIN) nível III. A monitorização das taxas de infeção é considerada um importante indicador dos cuidados de saúde. O objetivo deste estudo é determinar a incidência atual de infeção associada ao uso de cateter central (CC), comparar os resultados com outras publicações e com um estudo prévio realizado na nossa unidade em 2011. Métodos: Estudo prospetivo realizado de janeiro de 2017 a dezembro de 2019 na UCIN do Hospital de Braga. Incluídos todos os recém-nascidos (RN) com CC colocado na nossa unidade. O diagnóstico microbiológico foi efetuado através de colheita de hemocultura e cultura da ponta do CC. Resultados: Foram colocados 404 CC no total, 138 cateteres umbilicais (CU) e 266 cateteres de inserção percutânea (CIP). A idade gestacional média dos RN foi 30,4 semanas (DP±3,89s), o peso ao nascer médio 1380,03 g (DP±742,68 g), com 76,03% de RN com muito baixo peso. O tempo de permanência médio dos CC foi 11,51 dias (DP±11,08 d). Obtivemos 95 culturas positivas da ponta do CC, 25 (26,32%) de CU e 70 (73,68%) de CIP. De 41 hemoculturas colhidas, 9 foram positivas (21,95%), 2 de RN com CU e 7 de RN com CIP. Os Staphylococcus coagulase-negativos foram os micro-organismos mais frequentemente identificados. A taxa de infeção associada ao uso de CC foi 0,5%. A densidade de incidência de contaminação de CC foi 20,43/1000 dias de CC. Discussão: Comparativamente ao estudo de 2011, verifica-se uma melhoria significativa na taxa de infeção associada ao uso de CC. A taxa de infeção e os agentes patogénicos identificados são semelhantes aos de outros estudos publicados.

Abstract Introduction: Intravascular catheters are substantial in neonatal intensive care units (NICU). Monitoring infection rates is increasingly regarded as an important contributor to safe and high-quality health care. Our study aimed to determine the current incidence of catheter-related bloodstream infection (CRBSI) in a level III NICU, comparing with other reports and with a previous similar study performed in our NICU in 2011. Methods: From January 2017 to December 2019 a prospective surveillance was undertaken in the NICU of Hospital de Braga. All newborns (NB) with a central catheter (CC) inserted in our NICU were considered. The microbiological diagnosis was performed by peripheral blood culture (BC) and the culture of the CC tip after removal. Results: There were inserted a total of 404 CC, 138 umbilical catheters (UC), and 266 peripherally inserted central catheters (PICC). The average gestational age was 30.4 weeks (SD±3.89 w), mean birth weight of 1380.03 g (SD±742.68 g), with 76.03% of very low birth weight (VLBW). The mean length of CC use was 11.51 days (SD ±11.08 d). There were 95 positive CC tip cultures, 25 (26.32%) UC, and 70 (73.68%) PICC. From 41 BC collected, there were 9 positive (21.95%), 2 from NB with UC, and 7 from NB with PICC. In both cultures, coagulase-negative Staphylococci were the most common organism identified. CRBSI rate is 0.5%. The incidence density of catheter contamination was 20.43 per 1000 catheter-days. Discussion: Comparing with the previous study from 2011, there is a significant improvement in the CRBSI rate, reflecting the efforts done to prevent infections. Our CRBSI rate and the infection microbiology were similar to other NICUs.