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au:Marco, Luiz Armando de
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1.
Diretrizes Brasileiras de Hipertensão Arterial – 2020
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Barroso, Weimar Kunz Sebba
; Rodrigues, Cibele Isaac Saad
; Bortolotto, Luiz Aparecido
; Mota-Gomes, Marco Antônio
; Brandão, Andréa Araujo
; Feitosa, Audes Diógenes de Magalhães
; Machado, Carlos Alberto
; Poli-de-Figueiredo, Carlos Eduardo
; Amodeo, Celso
; Mion Júnior, Décio
; Barbosa, Eduardo Costa Duarte
; Nobre, Fernando
; Guimarães, Isabel Cristina Britto
; Vilela-Martin, José Fernando
; Yugar-Toledo, Juan Carlos
; Magalhães, Maria Eliane Campos
; Neves, Mário Fritsch Toros
; Jardim, Paulo César Brandão Veiga
; Miranda, Roberto Dischinger
; Póvoa, Rui Manuel dos Santos
; Fuchs, Sandra C
; Alessi, Alexandre
; Lucena, Alexandre Jorge Gomes de
; Avezum, Alvaro
; Sousa, Ana Luiza Lima
; Pio-Abreu, Andrea
; Sposito, Andrei Carvalho
; Pierin, Angela Maria Geraldo
; Paiva, Annelise Machado Gomes de
; Spinelli, Antonio Carlos de Souza
; Nogueira, Armando da Rocha
; Dinamarco, Nelson
; Eibel, Bruna
; Forjaz, Cláudia Lúcia de Moraes
; Zanini, Claudia Regina de Oliveira
; Souza, Cristiane Bueno de
; Souza, Dilma do Socorro Moraes de
; Nilson, Eduardo Augusto Fernandes
; Costa, Elisa Franco de Assis
; Freitas, Elizabete Viana de
; Duarte, Elizabeth da Rosa
; Muxfeldt, Elizabeth Silaid
; Lima Júnior, Emilton
; Campana, Erika Maria Gonçalves
; Cesarino, Evandro José
; Marques, Fabiana
; Argenta, Fábio
; Consolim-Colombo, Fernanda Marciano
; Baptista, Fernanda Spadotto
; Almeida, Fernando Antonio de
; Borelli, Flávio Antonio de Oliveira
; Fuchs, Flávio Danni
; Plavnik, Frida Liane
; Salles, Gil Fernando
; Feitosa, Gilson Soares
; Silva, Giovanio Vieira da
; Guerra, Grazia Maria
; Moreno Júnior, Heitor
; Finimundi, Helius Carlos
; Back, Isabela de Carlos
; Oliveira Filho, João Bosco de
; Gemelli, João Roberto
; Mill, José Geraldo
; Ribeiro, José Marcio
; Lotaif, Leda A. Daud
; Costa, Lilian Soares da
; Magalhães, Lucélia Batista Neves Cunha
; Drager, Luciano Ferreira
; Martin, Luis Cuadrado
; Scala, Luiz César Nazário
; Almeida, Madson Q.
; Gowdak, Marcia Maria Godoy
; Klein, Marcia Regina Simas Torres
; Malachias, Marcus Vinícius Bolívar
; Kuschnir, Maria Cristina Caetano
; Pinheiro, Maria Eliete
; Borba, Mario Henrique Elesbão de
; Moreira Filho, Osni
; Passarelli Júnior, Oswaldo
; Coelho, Otavio Rizzi
; Vitorino, Priscila Valverde de Oliveira
; Ribeiro Junior, Renault Mattos
; Esporcatte, Roberto
; Franco, Roberto
; Pedrosa, Rodrigo
; Mulinari, Rogerio Andrade
; Paula, Rogério Baumgratz de
; Okawa, Rogério Toshiro Passos
; Rosa, Ronaldo Fernandes
; Amaral, Sandra Lia do
; Ferreira-Filho, Sebastião R.
; Kaiser, Sergio Emanuel
; Jardim, Thiago de Souza Veiga
; Guimarães, Vanildo
; Koch, Vera H.
; Oigman, Wille
; Nadruz, Wilson
.
https://doi.org/10.36660/abc.20201238
10948 downloads
2.
Phenology, bunch morphology and must quality of five grapevine hybrids grafted onto two rootstocks
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Souza, Juliana Rocha
; Modesto, Lenon Romano
; Juliano, Pedro Henrique Gatto
; Hernandes, José Luiz
; Tavares, Armando Reis
; Tecchio, Marco Antônio
; Moura, Mara Fernandes
.
ABSTRACT Phenology, bunch morphology, and must quality are essential factors to the selection of grapevine cultivars for winemaking. This study aimed to evaluate five grapevine hybrids grafted onto two rootstocks, looking for fruit with the best characteristics for producing wine. The hybrids studied were ‘BRS Lorena’, ‘IAC 21-14 Madalena’, ‘Moscatel de Jundiaí’, ‘Moscato Embrapa’ and ‘SR 0.501-17’ grafted onto ‘IAC 572 Jales’ and ‘IAC 766 Campinas’ rootstock. Phenology was evaluated weekly, and the number of days from pruning to sprouting, flowering, and maturation was calculated. Fruit production, bunch morphology, and must quality were evaluated for each genotype and rootstock. ‘SR 0.501-17’ was classified as a genotype with a medium cycle, with fruit maturing 20 days earlier than the other hybrids, which were, therefore, classified as late-cycling. No interaction was noted between hybrids and rootstocks relative to bunch morphology. The must of ‘Moscato Embrapa’ grafted onto ‘IAC 766 Campinas’ rootstock had higher maturation index than that grafted onto ‘IAC 572 Jales’ rootstock. ‘BRS Lorena’ and ‘SR 0.501-17’ produced smaller berries, must with medium acidity, and higher soluble solid contents, as compared with other hybrids, resulting in the best bunch morphology and must quality for winemaking.
https://doi.org/10.1590/1678-4499.20210155
31 downloads
3.
Posicionamento Brasileiro sobre Hipertensão Arterial Resistente – 2020
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Yugar-Toledo, Juan Carlos
; Moreno Júnior, Heitor
; Gus, Miguel
; Rosito, Guido Bernardo Aranha
; Scala, Luiz César Nazário
; Muxfeldt, Elizabeth Silaid
; Alessi, Alexandre
; Brandão, Andrea Araújo
; Moreira Filho, Osni
; Feitosa, Audes Diógenes de Magalhães
; Passarelli Júnior, Oswaldo
; Souza, Dilma do Socorro Moraes de
; Amodeo, Celso
; Barroso, Weimar Kunz Sebba
; Gomes, Marco Antônio Mota
; Paiva, Annelise Machado Gomes de
; Barbosa, Eduardo Costa Duarte
; Miranda, Roberto Dischinger
; Vilela-Martin, José Fernando
; Nadruz Júnior, Wilson
; Rodrigues, Cibele Isaac Saad
; Drager, Luciano Ferreira
; Bortolotto, Luiz Aparecido
; Consolim-Colombo, Fernanda Marciano
; Sousa, Márcio Gonçalves de
; Borelli, Flávio Antonio de Oliveira
; Kaiser, Sérgio Emanuel
; Salles, Gil Fernando
; Azevedo, Maria de Fátima de
; Magalhães, Lucélia Batista Neves Cunha
; Póvoa, Rui Manoel dos Santos
; Malachias, Marcus Vinícius Bolívar
; Nogueira, Armando da Rocha
; Jardim, Paulo César Brandão Veiga
; Jardim, Thiago de Souza Veiga
.
https://doi.org/10.36660/abc.20200198
9626 downloads
4.
Perception, knowledge and attitudes of Brazilian orthodontists on the treatment of Class II malocclusions
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KAIEDA, ARMANDO K.
; LIMA, IGOR F.P.
; SCANAVINI, MARCO ANTÔNIO
; COQUEIRO, RAILDO S.
; PITHON, MATHEUS M.
; RODE, SIGMAR M.
; PARANHOS, LUIZ RENATO
.
ABSTRACT The present study aimed to assess the perception and knowledge of Brazilian orthodontists on the ideal moment to treat Class II malocclusions. Questionnaires with open, semi-open and close questions were sent by e-mail to 1653 Brazilian orthodontists. These orthodontists were registered in the Brazilian Association of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics (ABOR). One-hundred and three (9.86%) Orthodontists replied to the questionnaires. Most of them were males (60.5%) with specialization as the highest level of professional qualification (59.9%). Most of the orthodontists (51%) reported preference for treating Class II malocclusions in late mixed dentition, followed by the early mixed dentition (29%). The age range between 10 and 12 years old figured as the most prevalent in patients searching for treatment (42.7%). Most of the patients searching for treatment were females (69.7%). Preferences for functional orthopedic appliances were reported by 35% of the orthodontists. Brazilian orthodontists revealed a trend for treating patients with Class II malocclusions in the late mixed dentition. Female patients aged from 10 to 12 years old represented the majority of patients that search for orthodontic treatment. Functional orthopedic appliances were preferred by Brazilian orthodontists for treating Class II malocclusions.
https://doi.org/10.1590/0001-3765201720170565
1256 downloads
5.
Sequenciamento total do exoma como ferramenta de diagnóstico de acidose tubular renal distal
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Pereira, Paula Cristina Barros
; Melo, Flávia Medeiros
; De Marco, Luiz Armando Cunha
; Oliveira, Eduardo Araújo
; Miranda, Débora Marques
; Silva, Ana Cristina Simões e
.
Resumo Objetivo A acidose tubular renal distal (ATRd) é caracterizada por acidose metabólica devido à excreção renal de ácido prejudicada. O objetivo deste artigo é apresentar o diagnóstico genético de quatro crianças com ATRd com uso do sequenciamento total do exoma. Métodos Selecionamos duas famílias não relacionadas, quatro crianças com ATRd e seus pais, para fazer o sequenciamento total do exoma. A audição foi preservada em ambas as crianças da família um, porém em nenhuma criança da família dois, na qual um par de gêmeas teve perda auditiva severa. Fizemos o sequenciamento total do exoma em dois conjuntos de amostras e confirmamos os achados com o método de sequenciamento de Sanger. Resultados Duas mutações foram identificadas nos genes ATP6V0A4 e ATP6V1B1. Na família um, detectamos uma nova mutação no éxon 13 do gene ATP6V0A4 com uma alteração em um nucleotídeo único GAC → TAC (c.1232G>T) que causou substituição de ácido aspártico por tirosina na posição 411. Na família dois, detectamos uma mutação recorrente do homozigoto com inserção de um par de bases (c.1149_1155insC) no éxon 12 do gene ATP6V1B1. Conclusão Nossos resultados confirmam o valor do sequenciamento total do exoma para o estudo de nefropatias genéticas complexas e permitem a identificação de mutações novas e recorrentes. Adicionalmente, demonstramos claramente pela primeira vez a aplicação desse método molecular em doenças tubulares renais.
Abstract Objective Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by metabolic acidosis due to impaired renal acid excretion. The aim of this study was to demonstrate the genetic diagnosis of four children with dRTA through use of whole-exome sequencing. Methods Two unrelated families were selected; a total of four children with dRTA and their parents, in order to perform whole-exome sequencing. Hearing was preserved in both children from the first family, but not in the second, wherein a twin pair had severe deafness. Whole-exome sequencing was performed in two pooled samples and findings were confirmed with Sanger sequencing method. Results Two mutations were identified in the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes. In the first family, a novel mutation in the exon 13 of the ATP6V0A4 gene with a single nucleotide change GAC → TAC (c.1232G>T) was found, which caused a substitution of aspartic acid to tyrosine in position 411. In the second family, a homozygous recurrent mutation with one base-pair insertion (c.1149_1155insC) in exon 12 of the ATP6V1B1 gene was detected. Conclusion These results confirm the value of whole-exome sequencing for the study of rare and complex genetic nephropathies, allowing the identification of novel and recurrent mutations. Furthermore, for the first time the application of this molecular method in renal tubular diseases has been clearly demonstrated.
https://doi.org/10.1016/j.jped.2015.02.002
3548 downloads
6.
Growing knowledge: an overview of Seed Plant diversity in Brazil
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Zappi, Daniela C.
; Filardi, Fabiana L. Ranzato
; Leitman, Paula
; Souza, Vinícius C.
; Walter, Bruno M.T.
; Pirani, José R.
; Morim, Marli P.
; Queiroz, Luciano P.
; Cavalcanti, Taciana B.
; Mansano, Vidal F.
; Forzza, Rafaela C.
; Abreu, Maria C.
; Acevedo-Rodríguez, Pedro
; Agra, Maria F.
; Almeida Jr., Eduardo B.
; Almeida, Gracineide S.S.
; Almeida, Rafael F.
; Alves, Flávio M.
; Alves, Marccus
; Alves-Araujo, Anderson
; Amaral, Maria C.E.
; Amorim, André M.
; Amorim, Bruno
; Andrade, Ivanilza M.
; Andreata, Regina H.P.
; Andrino, Caroline O.
; Anunciação, Elisete A.
; Aona, Lidyanne Y.S.
; Aranguren, Yani
; Aranha Filho, João L.M.
; Araújo, Andrea O.
; Araújo, Ariclenes A.M.
; Araújo, Diogo
; Arbo, María M.
; Assis, Leandro
; Assis, Marta C.
; Assunção, Vivian A.
; Athiê-Souza, Sarah M.
; Azevedo, Cecilia O.
; Baitello, João B.
; Barberena, Felipe F.V.A.
; Barbosa, Maria R.V.
; Barros, Fábio
; Barros, Lucas A.V.
; Barros, Michel J.F.
; Baumgratz, José F.A.
; Bernacci, Luis C.
; Berry, Paul E.
; Bigio, Narcísio C.
; Biral, Leonardo
; Bittrich, Volker
; Borges, Rafael A.X.
; Bortoluzzi, Roseli L.C.
; Bove, Cláudia P.
; Bovini, Massimo G.
; Braga, João M.A.
; Braz, Denise M.
; Bringel Jr., João B.A.
; Bruniera, Carla P.
; Buturi, Camila V.
; Cabral, Elza
; Cabral, Fernanda N.
; Caddah, Mayara K.
; Caires, Claudenir S.
; Calazans, Luana S.B.
; Calió, Maria F.
; Camargo, Rodrigo A.
; Campbell, Lisa
; Canto-Dorow, Thais S.
; Carauta, Jorge P.P.
; Cardiel, José M.
; Cardoso, Domingos B.O.S.
; Cardoso, Leandro J.T.
; Carneiro, Camila R.
; Carneiro, Cláudia E.
; Carneiro-Torres, Daniela S.
; Carrijo, Tatiana T.
; Caruzo, Maria B.R.
; Carvalho, Maria L.S.
; Carvalho-Silva, Micheline
; Castello, Ana C.D.
; Cavalheiro, Larissa
; Cervi, Armando C.
; Chacon, Roberta G.
; Chautems, Alain
; Chiavegatto, Berenice
; Chukr, Nádia S.
; Coelho, Alexa A.O.P.
; Coelho, Marcus A.N.
; Coelho, Rubens L.G.
; Cordeiro, Inês
; Cordula, Elizabeth
; Cornejo, Xavier
; Côrtes, Ana L.A.
; Costa, Andrea F.
; Costa, Fabiane N.
; Costa, Jorge A.S.
; Costa, Leila C.
; Costa-e-Silva, Maria B.
; Costa-Lima, James L.
; Cota, Maria R.C.
; Couto, Ricardo S.
; Daly, Douglas C.
; De Stefano, Rodrigo D.
; De Toni, Karen
; Dematteis, Massimiliano
; Dettke, Greta A.
; Di Maio, Fernando R.
; Dórea, Marcos C.
; Duarte, Marília C.
; Dutilh, Julie H.A.
; Dutra, Valquíria F.
; Echternacht, Lívia
; Eggers, Lilian
; Esteves, Gerleni
; Ezcurra, Cecilia
; Falcão Junior, Marcus J.A.
; Feres, Fabíola
; Fernandes, José M.
; Ferreira, D.M.C.
; Ferreira, Fabrício M.
; Ferreira, Gabriel E.
; Ferreira, Priscila P.A.
; Ferreira, Silvana C.
; Ferrucci, Maria S.
; Fiaschi, Pedro
; Filgueiras, Tarciso S.
; Firens, Marcela
; Flores, Andreia S.
; Forero, Enrique
; Forster, Wellington
; Fortuna-Perez, Ana P.
; Fortunato, Reneé H.
; Fraga, Cléudio N.
; França, Flávio
; Francener, Augusto
; Freitas, Joelcio
; Freitas, Maria F.
; Fritsch, Peter W.
; Furtado, Samyra G.
; Gaglioti, André L.
; Garcia, Flávia C.P.
; Germano Filho, Pedro
; Giacomin, Leandro
; Gil, André S.B.
; Giulietti, Ana M.
; A.P.Godoy, Silvana
; Goldenberg, Renato
; Gomes da Costa, Géssica A.
; Gomes, Mário
; Gomes-Klein, Vera L.
; Gonçalves, Eduardo Gomes
; Graham, Shirley
; Groppo, Milton
; Guedes, Juliana S.
; Guimarães, Leonardo R.S.
; Guimarães, Paulo J.F.
; Guimarães, Elsie F.
; Gutierrez, Raul
; Harley, Raymond
; Hassemer, Gustavo
; Hattori, Eric K.O.
; Hefler, Sonia M.
; Heiden, Gustavo
; Henderson, Andrew
; Hensold, Nancy
; Hiepko, Paul
; Holanda, Ana S.S.
; Iganci, João R.V.
; Imig, Daniela C.
; Indriunas, Alexandre
; Jacques, Eliane L.
; Jardim, Jomar G.
; Kamer, Hiltje M.
; Kameyama, Cíntia
; Kinoshita, Luiza S.
; Kirizawa, Mizué
; Klitgaard, Bente B.
; Koch, Ingrid
; Koschnitzke, Cristiana
; Krauss, Nathália P.
; Kriebel, Ricardo
; Kuntz, Juliana
; Larocca, João
; Leal, Eduardo S.
; Lewis, Gwilym P.
; Lima, Carla T.
; Lima, Haroldo C.
; Lima, Itamar B.
; Lima, Laíce F.G.
; Lima, Laura C.P.
; Lima, Leticia R.
; Lima, Luís F.P.
; Lima, Rita B.
; Lírio, Elton J.
; Liro, Renata M.
; Lleras, Eduardo
; Lobão, Adriana
; Loeuille, Benoit
; Lohmann, Lúcia G.
; Loiola, Maria I.B.
; Lombardi, Julio A.
; Longhi-Wagner, Hilda M.
; Lopes, Rosana C.
; Lorencini, Tiago S.
; Louzada, Rafael B.
; Lovo, Juliana
; Lozano, Eduardo D.
; Lucas, Eve
; Ludtke, Raquel
; Luz, Christian L.
; Maas, Paul
; Machado, Anderson F.P.
; Macias, Leila
; Maciel, Jefferson R.
; Magenta, Mara A.G.
; Mamede, Maria C.H.
; Manoel, Evelin A.
; Marchioretto, Maria S.
; Marques, Juliana S.
; Marquete, Nilda
; Marquete, Ronaldo
; Martinelli, Gustavo
; Martins da Silva, Regina C.V.
; Martins, Ângela B.
; Martins, Erika R.
; Martins, Márcio L.L.
; Martins, Milena V.
; Martins, Renata C.
; Matias, Ligia Q.
; Maya-L., Carlos A.
; Mayo, Simon
; Mazine, Fiorella
; Medeiros, Debora
; Medeiros, Erika S.
; Medeiros, Herison
; Medeiros, João D.
; Meireles, José E.
; Mello-Silva, Renato
; Melo, Aline
; Melo, André L.
; Melo, Efigênia
; Melo, José I.M.
; Menezes, Cristine G.
; Menini Neto, Luiz
; Mentz, Lilian A.
; Mezzonato, A.C.
; Michelangeli, Fabián A.
; Milward-de-Azevedo, Michaele A.
; Miotto, Silvia T.S.
; Miranda, Vitor F.O.
; Mondin, Cláudio A.
; Monge, Marcelo
; Monteiro, Daniele
; Monteiro, Raquel F.
; Moraes, Marta D.
; Moraes, Pedro L.R.
; Mori, Scott A.
; Mota, Aline C.
; Mota, Nara F.O.
; Moura, Tania M.
; Mulgura, Maria
; Nakajima, Jimi N.
; Nardy, Camila
; Nascimento Júnior, José E.
; Noblick, Larry
; Nunes, Teonildes S.
; O'Leary, Nataly
; Oliveira, Arline S.
; Oliveira, Caetano T.
; Oliveira, Juliana A.
; Oliveira, Luciana S.D.
; Oliveira, Maria L.A.A.
; Oliveira, Regina C.
; Oliveira, Renata S.
; Oliveira, Reyjane P.
; Paixão-Souza, Bruno
; Parra, Lara R.
; Pasini, Eduardo
; Pastore, José F.B.
; Pastore, Mayara
; Paula-Souza, Juliana
; Pederneiras, Leandro C.
; Peixoto, Ariane L.
; Pelissari, Gisela
; Pellegrini, Marco O.O.
; Pennington, Toby
; Perdiz, Ricardo O.
; Pereira, Anna C.M.
; Pereira, Maria S.
; Pereira, Rodrigo A.S.
; Pessoa, Clenia
; Pessoa, Edlley M.
; Pessoa, Maria C.R.
; Pinto, Luiz J.S.
; Pinto, Rafael B.
; Pontes, Tiago A.
; Prance, Ghillean T.
; Proença, Carolyn
; Profice, Sheila R.
; Pscheidt, Allan C.
; Queiroz, George A.
; Queiroz, Rubens T.
; Quinet, Alexandre
; Rainer, Heimo
; Ramos, Eliana
; Rando, Juliana G.
; Rapini, Alessandro
; Reginato, Marcelo
; Reis, Ilka P.
; Reis, Priscila A.
; Ribeiro, André R.O.
; Ribeiro, José E.L.S.
; Riina, Ricarda
; Ritter, Mara R.
; Rivadavia, Fernando
; Rocha, Antônio E.S.
; Rocha, Maria J.R.
; Rodrigues, Izabella M.C.
; Rodrigues, Karina F.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Vinícius T.
; Rodrigues, William
; Romaniuc Neto, Sérgio
; Romão, Gerson O.
; Romero, Rosana
; Roque, Nádia
; Rosa, Patrícia
; Rossi, Lúcia
; Sá, Cyl F.C.
; Saavedra, Mariana M.
; Saka, Mariana
; Sakuragui, Cássia M.
; Salas, Roberto M.
; Sales, Margareth F.
; Salimena, Fatima R.G.
; Sampaio, Daniela
; Sancho, Gisela
; Sano, Paulo T.
; Santos, Alessandra
; Santos, Élide P.
; Santos, Juliana S.
; Santos, Marianna R.
; Santos-Gonçalves, Ana P.
; Santos-Silva, Fernanda
; São-Mateus, Wallace
; Saraiva, Deisy P.
; Saridakis, Dennis P.
; Sartori, Ângela L.B.
; Scalon, Viviane R.
; Schneider, Ângelo
; Sebastiani, Renata
; Secco, Ricardo S.
; Senna, Luisa
; Senna-Valle, Luci
; Shirasuna, Regina T.
; Silva Filho, Pedro J.S.
; Silva, Anádria S.
; Silva, Christian
; Silva, Genilson A.R.
; Silva, Gisele O.
; Silva, Márcia C.R.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Otávio L.M.
; Silva, Rafaela A.P.
; Silva, Saura R.
; Silva, Tania R.S.
; Silva-Gonçalves, Kelly C.
; Silva-Luz, Cíntia L.
; Simão-Bianchini, Rosângela
; Simões, André O.
; Simpson, Beryl
; Siniscalchi, Carolina M.
; Siqueira Filho, José A.
; Siqueira, Carlos E.
; Siqueira, Josafá C.
; Smith, Nathan P.
; Snak, Cristiane
; Soares Neto, Raimundo L.
; Soares, Kelen P.
; Soares, Marcos V.B.
; Soares, Maria L.
; Soares, Polyana N.
; Sobral, Marcos
; Sodré, Rodolfo C.
; Somner, Genise V.
; Sothers, Cynthia A.
; Sousa, Danilo J.L.
; Souza, Elnatan B.
; Souza, Élvia R.
; Souza, Marcelo
; Souza, Maria L.D.R.
; Souza-Buturi, Fátima O.
; Spina, Andréa P.
; Stapf, María N.S.
; Stefano, Marina V.
; Stehmann, João R.
; Steinmann, Victor
; Takeuchi, Cátia
; Taylor, Charlotte M.
; Taylor, Nigel P.
; Teles, Aristônio M.
; Temponi, Lívia G.
; Terra-Araujo, Mário H.
; Thode, Veronica
; Thomas, W.Wayt
; Tissot-Squalli, Mara L.
; Torke, Benjamin M.
; Torres, Roseli B.
; Tozzi, Ana M.G.A.
; Trad, Rafaela J.
; Trevisan, Rafael
; Trovó, Marcelo
; Valls, José F.M.
; Vaz, Angela M.S.F.
; Versieux, Leonardo
; Viana, Pedro L.
; Vianna Filho, Marcelo D.M.
; Vieira, Ana O.S.
; Vieira, Diego D.
; Vignoli-Silva, Márcia
; Vilar, Thaisa
; Vinhos, Franklin
; Wallnöfer, Bruno
; Wanderley, Maria G.L.
; Wasshausen, Dieter
; Watanabe, Maurício T.C.
; Weigend, Maximilian
; Welker, Cassiano A.D.
; Woodgyer, Elizabeth
; Xifreda, Cecilia C.
; Yamamoto, Kikyo
; Zanin, Ana
; Zenni, Rafael D.
; Zickel, Carmem S
.
Resumo Um levantamento atualizado das plantas com sementes e análises relevantes acerca desta biodiversidade são apresentados. Este trabalho se iniciou em 2010 com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos e, desde então vem sendo atualizado por mais de 430 especialistas trabalhando online. O Brasil abriga atualmente 32.086 espécies nativas de Angiospermas e 23 espécies nativas de Gimnospermas e estes novos dados mostram um aumento de 3% da riqueza em relação a 2010. A Amazônia é o Domínio Fitogeográfico com o maior número de espécies de Gimnospermas, enquanto que a Floresta Atlântica possui a maior riqueza de Angiospermas. Houve um crescimento considerável no número de espécies e nas taxas de endemismo para a maioria dos Domínios (Caatinga, Cerrado, Floresta Atlântica, Pampa e Pantanal), com exceção da Amazônia que apresentou uma diminuição de 2,5% de endemicidade. Entretanto, a maior parte das plantas com sementes que ocorrem no Brasil (57,4%) é endêmica deste território. A proporção de formas de vida varia de acordo com os diferentes Domínios: árvores são mais expressivas na Amazônia e Floresta Atlântica do que nos outros biomas, ervas são dominantes no Pampa e as lianas apresentam riqueza expressiva na Amazônia, Floresta Atlântica e Pantanal. Este trabalho não só quantifica a biodiversidade brasileira, mas também indica as lacunas de conhecimento e o desafio a ser enfrentado para a conservação desta flora.
Abstract An updated inventory of Brazilian seed plants is presented and offers important insights into the country's biodiversity. This work started in 2010, with the publication of the Plants and Fungi Catalogue, and has been updated since by more than 430 specialists working online. Brazil is home to 32,086 native Angiosperms and 23 native Gymnosperms, showing an increase of 3% in its species richness in relation to 2010. The Amazon Rainforest is the richest Brazilian biome for Gymnosperms, while the Atlantic Rainforest is the richest one for Angiosperms. There was a considerable increment in the number of species and endemism rates for biomes, except for the Amazon that showed a decrease of 2.5% of recorded endemics. However, well over half of Brazillian seed plant species (57.4%) is endemic to this territory. The proportion of life-forms varies among different biomes: trees are more expressive in the Amazon and Atlantic Rainforest biomes while herbs predominate in the Pampa, and lianas are more expressive in the Amazon, Atlantic Rainforest, and Pantanal. This compilation serves not only to quantify Brazilian biodiversity, but also to highlight areas where there information is lacking and to provide a framework for the challenge faced in conserving Brazil's unique and diverse flora.
https://doi.org/10.1590/2175-7860201566411
33340 downloads
7.
PTEN expression in patients with carcinoma of the cervix and its association with p53, Ki-67 and CD31
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Loures, Luciano Fernandes
; Cândido, Eduardo Batista
; Vidigal, Paula Vieira Teixeira
; Seabra, Mariana Ataydes Leite
; de Marco, Luiz Armando Cunha
; Silva-Filho, Agnaldo Lopes da
.
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
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OBJETIVO: O objetivo do estudo foi investigar a expressão e mutações do PTEN em pacientes com Carcinoma de Células Escamosas (CCE) de Colo do Útero com estadiamento IB e sua associação com fatores prognósticos, expressão do p53, proliferação celular e angiogênese.MÉTODOS: Mulheres com diagnóstico de CCE de colo uterino em estágio IB (n=20) (casos) e mioma uterino (n=20) (controle) com idade de 49.1±1.7 foram acompanhadas. As pacientes com câncer de colo do útero foram submetidas a histerectomia Piver-Rutledge classe III associada a linfadenectomia pélvica e aquelas com mioma uterino a histerectomia vaginal. Amostras de tumor e colo normal foram retiradas para avaliação histológica e marcação imuno-histoquímica das proteínas PTEN, p53, ki-67 e CD 3. A intensidade imuno-histoquímica do PTEN foi estimada por processamento de imagem digital a partir de protocolos pré-estabelecidos. Os dados foram analisados através do teste de qui - quadrado (χ2). O nível de significância foi considerado quando p < 0,05.RESULTADOS:A expressão do PTEN estava diminuída no grupo de pacientes com CCE em comparação ao grupo controle (150.5±5.2 versus 204.2±2.6; p<0.001). Nenhuma mutação no seqüenciamento genético dos nove exons do PTEN foi encontrada. Não houve associação estatisticamente significativa entre a expressão do PTEN e a expressão do p53 (p=0,969), Ki-67 (p=0.283) e CD 31 (p=0.817) ou fatores prognósticos anátomo-clínicos nas pacientes com carcinoma invasor do colo uterino.CONCLUSÕES: Este estudo demonstrou que o PTEN estava significativamente diminuído nas pacientes com CCE.
PURPOSE: To investigate protein expression and mutations in phosphatase and tensin homolog (PTEN) in patients with stage IB cervical squamous cell carcinoma (CSCC) and the association with clinical-pathologic features, tumor p53 expression, cell proliferation and angiogenesis.METHODS:Women with stage IB CSCC (n=20 - Study Group) and uterine myoma (n=20 - Control Group), aged 49.1±1.7 years (mean±standard deviation, range 27-78 years), were prospectively evaluated. Patients with cervical cancer were submitted to Piver-Rutledge class III radical hysterectomy and pelvic lymphadenectomy and patients in the Control Group underwent vaginal hysterectomy. Tissue samples from the procedures were stained with hematoxylin and eosin for histological evaluation. Protein expression was detected by immunohistochemistry. Staining for PTEN, p53, Ki-67 and CD31 was evaluated. The intensity of PTEN immunostaining was estimated by computer-assisted image analysis, based on previously reported protocols. Data were analyzed using the Student's t-test to evaluate significant differences between the groups. Level of significance was set at p<0.05.RESULTS:The PTEN expression intensity was lower in the CSCC group than in the Control (benign cervix) samples (150.5±5.2 versus 204.2±2.6; p<0.001). Our study did not identify any mutations after sequencing all nine PTEN exons. PTEN expression was not associated with tumor expression of p53 (p=0.9), CD31 (p=0.8) or Ki-67 (p=0.3) or clinical-pathologic features in patients with invasive carcinoma of the cervix.CONCLUSIONS: Our findings demonstrate that the PTEN protein expression is significantly diminished in CSCC.
https://doi.org/10.1590/S0100-7203201400050004
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8.
I Posicionamento Brasileiro sobre Pre-Hipertensao, Hipertensao do Avental Branco e Hipertensao Mascarada: Diagnostico e Conduta
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Alessi, Alexandre
; Brandao, Andrea Araujo
; Paiva, Annelise Machado Gomes de
; Nogueira, Armando da Rocha
; Feitosa, Audes
; Gonzaga, Carolina de Campos
; Amodeo, Celso
; Mion, Decio
; Souza, Dilma do Socorro Moraes de
; Barbosa, Eduardo
; Junior, Emilton Lima
; Nobre, Fernando
; Fuchs, Flavio Dani
; Junior, Hilton Chaves
; Schneider, Jamil Cherem
; Gemelli, Joao
; Villela-Martin, Jose Fernando
; Scala, Luiz Cesar Nazario
; Gomes, Marco Antonio Mota
; Malachias, Marcus Vinicus Bolivar
; Morais, Nelson Siqueira de
; Moreira Filho, Osni
; Passarelli Junior, Oswaldo
; Jardim, Paulo Cesar Brandao Veiga
; Miranda, Roberto Dischinger
; Povoa, Rui
; Fuchs, Sandra Cristina
; Baiocchi, Sergio
; Jardim, Thiago Veiga
; Barroso, Weimar Kunz Sebba
.
9.
I Posicionamento Brasileiro sobre Combinação de Fármacos Anti-Hipertensivos
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Póvoa, Rui
; Barroso, Weimar Sebba
; Brandão, Andrea A
; Jardim, Paulo Cesar Veiga
; Barroso, Oswaldo
; Passarelli Jr., Oswaldo
; Gemelli, João Roberto
; Feitosa, Audes
; Jardim, Thiago Veiga
; Carneiro, Sergio Baiocchi
; Amodeo, Celso
; Moreira Filho, Osni
; Nogueira, Armando da Rocha
; Morais, Nelson Siqueira de
; Scala, Luiz Cesar Nazário
; Gonzaga, Carolina
; Souza, Dilma do Socorro Moraes de
; Paiva, Annelise Machado Gomes de
; Malachias, Marcus Vinicius Bolivar
; Mion Jr., Décio
; Mota-Gomes, Marco Antônio
; Barbosa, Eduardo Costa Duarte
; Sousa, Marcio Gonçalves de
; Bianco, Henrique Tria
; Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein
; Kalil, Marcio
; Miranda, Roberto Dischinger
; Uehara, Carlos André
; Sanjuliani, Antônio Felipe
.
10.
Study of the association between the BMP4 gene and congenital anomalies of the kidney and urinary tract
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Reis, Geisilaine Soares dos
; Silva, Ana Cristina Simões e
; Freitas, Izabella Silva
; Heilbuth, Thiago Ramos
; Marco, Luiz Armando de
; Oliveira, Eduardo Araújo
; Miranda, Débora Marques
.
OBJETIVO: Determinar a frequência de diferentes fenótipos de anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) em uma amostra brasileira e avaliar a associação entre os CAKUT e o gene BMP-4. MÉTODOS: Neste estudo, analisamos 457 indivíduos brasileiros em uma tentativa de estabelecera associação entre o gene BMP-4 e o diagnóstico de CAKUT. As amostras de caso e de controle foram genotipadas em busca de três polimorfismos do gene BMP-4. RESULTADOS: Os dados de associação foram estabelecidos com a amostra de CAKUT como um todo e com os três fenótipos de CAKUT mais importantes: rim displásico multicístico (RDM), obstrução da junção ureteropélvica (UPJO) e refluxo vesico-ureteral (VUR). Quando a amostra foi separada nesses três fenótipos, encontramos associações entre o gene BMP-4 com UPJO e com RDM. Por outro lado, o VUR não foi associado aos polimorfismos do gene BMP-4. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que os indivíduos brasileiros com polimorfismos do gene BMP-4 apresentam maior risco de desenvolver CAKUT, principalmente as malformações relacionadas a nefrogênese e ramificação inicial, como RDM e UPJO. Por outro lado, o VUR parece não estar relacionado ao gene BMP-4.
OBJECTIVE: To determine the frequency of different phenotypes for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in a Brazilian sample, and to evaluate the association between the CAKUT phenotypes and the BMP4 gene. METHODS: In this study, 457 Brazilian individuals were analyzed in an attempt to establish the association between the BMP4 gene and the CAKUT diagnosis. A case-control sample was genotyped for three BMP4 gene polymorphisms. RESULTS: Association data was established with CAKUT sample as a whole and with the three most important CAKUT phenotypes: multicystic dysplastic kidney disease (MDK), ureteropelvic junction obstruction (UPJO) and vesicoureteral reflux (VUR). When the sample was segregated in these three phenotypes, associations between the BMP4 gene were observed with UPJO and with MDK. Conversely, VUR was not associated to the polymorphisms of the BMP4 gene. CONCLUSIONS: The present data suggest that Brazilian individuals with polymorphisms of the BMP4 gene have a higher risk to develop CAKUT, especially the malformations related to nephrogenesis and initial branching such as MDK and UPJO. Conversely, VUR appeared not to be related to BMP4 gene.
https://doi.org/10.1016/j.jped.2013.06.004
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11.
Obstrucao Coronaria apos Implante por Cateter de Protese Valvar Aortica
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Ribeiro, Henrique Barbosa
; Sarmento-Leite, Rogerio
; Siqueira, Dimytri A. A.
; Carvalho, Luiz Antonio
; Mangione, Jose Armando
; Rodes-Cabau, Josep
; Perin, Marco A.
; Brito Jr., Fabio Sandoli de
.
Fundamentos: O implante por cateter de bioprótese valvar aórtica (TAVI) consolidou-se como alternativa para o tratamento de pacientes com estenose aórtica importante de alto risco cirúrgico. Contudo, há poucos dados na literatura com respeito à obstrução coronária que, apesar de rara, trata-se de grave complicação do TAVI. Objetivo: Avaliar, no contexto brasileiro, a presença dessa importante complicação. Métodos: Foram avaliados todos os casos de obstrução coronária incluídos no Registro Brasileiro de TAVI. Foram coletados dados clínicos, do procedimento, do manejo e de evolução intra-hospitalar. Resultados: Entre 418 pacientes consecutivos do registro, ocorreram três casos de obstrução coronária (incidência de 0,72%). Em sua totalidade, os pacientes eram do sexo feminino, sem cirurgia de revascularização miocárdica (CRM) prévia, com idade média de 85 ± 3 anos, EuroSCORE logístico de 15 ± 6% e STS de 9 ± 4%. Todos os casos foram realizados com a válvula balão-expansível Sapien XT. Em um dos pacientes, com dados de tomografia computadorizada pré-procedimento, verificaram-se origem das artérias coronárias baixa e seio de Valsalva estreito. Todos os pacientes apresentaram-se clinicamente com hipotensão importante e mantida, imediatamente após o implante da válvula, e, apesar de angioplastia com implante de stent, todos os pacientes foram a óbito, sendo dois periprocedimento e um durante hospitalização. Conclusão: A obstrução coronária como complicação do TAVI, apesar de rara, é potencialmente fatal, podendo ocorrer mais frequentemente em mulheres e com as próteses expansíveis por balão. Fatores anatômicos podem estar relacionados com sua ocorrência, ressaltando-se a importância de boa avaliação pré-procedimento no sentido de evitar essa grave complicação.
Background: Transcatheter aortic valve implantation (TAVI) was established as an important alternative for high-risk patients with severe aortic stenosis. However, there are few data in the literature regarding coronary obstruction, that although rare, is a potentially fatal complication. Objective: Evaluate this complication in Brazil. Methods: We evaluated all patients presenting coronary obstruction from the Brazilian Registry of TAVI. Main baseline and procedural characteristics, management of the complication, and clinical outcomes were collected from all patients. Results: From 418 consecutive TAVI procedures, coronary obstruction occurred in 3 cases (incidence of 0.72%). All patients were women, without prior coronary artery bypass grafting (CABG), and with mean age of 85 ± 3 years, logistic EuroSCORE of 15 ± 6% and STS-PROM score of 9 ± 4%. All of the cases were performed with balloon-expandable Sapien XT prosthesis. In one patient, with pre-procedural computed tomography data, coronary arteries presented a low height and a narrow sinus of Valsalva. All patients presented with clinically significant severe maintained hypotension, immediately after valve implantation, and even though coronary angioplasty with stent implantation was successfully performed in all cases, patients died during hospitalization, being two periprocedurally. Conclusion: Coronary obstruction following TAVI is a rare but potentially fatal complication, being more frequent in women and with the balloon-expandable prosthesis. Anatomical factors might be related with its increased occurrence, highlighting the importance of a good pre-procedural evaluation of the patients in order to avoid this severe complication.
https://doi.org/10.5935/abc.20130252
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12.
Bolton ratio in subjects with normal occlusion and malocclusion
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Ricci, Ivan Delgado
; Scanavini, Marco Antonio
; Kaieda, Armando Koichiro
; Rosário, Henrique Damian
; Paranhos, Luiz Renato
.
AIM: To verify the presence of Bolton anterior and total discrepancy in Brazilian individuals with natural normal occlusion and Angle's Class I and Class II, division 1 malocclusions. METHODS: The sample was divided in three groups (n=35 each): natural normal occlusion; Class I malocclusion; Class II, division 1 malocclusion. Of the 105 Caucasian Brazilian individuals, 24 were boys and 81 were girls aged from 13 to 17 years and 4 months. The mesiodistal width of the maxillary and mandibular teeth, from the left first molar to the right first molar, was measured on each pre-treatment dental plaster cast using a digital caliper accurate to 0.01 mm resolution. Values were tabulated and the Bolton ratio was applied. The Kolmogorov-Smirnov test was used to verify if data were normally distributed (p>0.2). For comparison between the values obtained and those from the Bolton standard, Student's t test was used and one-way ANOVA was used for comparisons among the 3 groups, with a significance level of 5% (p<0.05). RESULTS: For groups 1, 2 and 3, respectively, the total ratio found was 90.36% (SD 1.70), 91.17% (SD±2.58) and 90.76% (SD±2.45); and the anterior ratio was 77.73% (SD 2.39), 78.01% (SD 2.66) and 77.30% (SD 2.65). CONCLUSIONS: There was no significant difference among the groups regarding the values indicated in the Bolton ratio.
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13.
Importance of genetic polymorphisms in the response to age-related macular degeneration treatment
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Veloso, Carlos Eduardo dos Reis
; Almeida, Luciana Negrão Frota de
; De Marco, Luiz Armando
; Vianna, Raul Nunes Galvarro
; Nehemy, Márcio Bittar
.
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença degenerativa que afeta a retina central e envolve a membrana de Bruch, o epitélio pigmentar da retina e os fotorreceptores. Estudos recentes têm mostrado que polimorfismos dos genes CFH, LOC387715 e VEGF estão associados com a DMRI. Neste trabalho, é feita uma revisão da literatura para análise da associação entre os principais polimorfismos genéticos e a resposta às diferentes modalidades terapêuticas existentes. Observa-se que os pacientes portadores dos alelos de risco do gene CFH apresentam uma pior resposta ao tratamento preventivo da DMRI com antioxidantes e zinco. Já a associação entre o polimorfismo genético e a resposta à terapia fotodinâmica e às drogas antiangiogênicas é, até o momento, controversa.
Age-related macular degeneration (AMD) is a degenerative disorder that affects the central retina and involves the Bruch's membrane, the retinal pigment epithelium and the photoreceptors. Recent studies have shown that polymorphisms of the CFH, LOC387715 and VEGF genes are associated with AMD. Herein, we review the literature to analyze the association between the main genetic polymorphisms and the response to the existing therapeutic modalities. Patients with CFH high-risk alleles show a poorer response to preventive treatment of AMD with antioxidants and zinc.The association between genetic polymorphisms and response to photodynamic therapy and antiangiogenic drugs, however, is controversial until now.
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14.
Molecular medicine: a path towards a personalized medicine
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Miranda, Debora Marques de
; Mamede, Marcelo
; Souza, Bruno Rezende de
; Barros, Alexandre Guimarães de Almeida
; Magno, Luiz Alexandre
; Alvim-Soares Jr, Antônio
; Rosa, Daniela Valadão
; Castro Jr, Célio José de
; Malloy-Diniz, Leandro
; Gomez, Marcus Vinícius
; De Marco, Luiz Armando
; Correa, Humberto
; Romano-Silva, Marco Aurélio
.
Os transtornos psiquiátricos estão entre as doenças humanas mais comuns. Os mecanismos celulares e moleculares subjacentes à sua complexa fisiopatologia ainda não estão totalmente esclarecidos. Nosso grupo está envolvido na investigação de anormalidades moleculares nas principais vias de sinalização das doenças psiquiátricas nos últimos 10 anos. Evidências recentemente obtidas pelo Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (INCT-MM), utilizando análise comportamental de modelos animais, forneceram informações valiosas sobre as alterações moleculares subjacentes responsáveis por muitos distúrbios neuropsiquiátricos complexos, sugerindo que os "defeitos" nas vias de sinalização intracelular têm um papel importante na regulação do neurodesenvolvimento, bem como na fisiopatologia e eficácia do tratamento. Recursos do INCT nos permitiram iniciar pesquisas na área de imagem molecular. A imagem molecular é uma disciplina de investigação que visualiza, caracteriza e quantifica processos biológicos que ocorrem em níveis celular e molecular em seres humanos, e em outros sistemas vivos, através dos resultados de imagem dentro da realidade do ambiente fisiológico. A fim de reconhecer alvos, a imagem molecular aplica instrumentos específicos (PET, por exemplo) que permitem a visualização e quantificação em espaço e tempo real dos sinais dos agentes de imagem molecular, fornecendo medições de processos a nível molecular e celular. O objetivo da medicina molecular é individualizar o tratamento e melhorar a assistência ao paciente. Desse modo, a imagem molecular consiste em mais uma ferramenta para atingirmos nosso objetivo final.
Psychiatric disorders are among the most common human illnesses; still, the molecular and cellular mechanisms underlying their complex pathophysiology remain to be fully elucidated. Over the past 10 years, our group has been investigating the molecular abnormalities in major signaling pathways involved in psychiatric disorders. Recent evidences obtained by the Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (National Institute of Science and Technology - Molecular Medicine, INCT-MM) and others using behavioral analysis of animal models provided valuable insights into the underlying molecular alterations responsible for many complex neuropsychiatric disorders, suggesting that "defects" in critical intracellular signaling pathways have an important role in regulating neurodevelopment, as well as in pathophysiology and treatment efficacy. Resources from the INCT have allowed us to start doing research in the field of molecular imaging. Molecular imaging is a research discipline that visualizes, characterizes, and quantifies the biologic processes taking place at cellular and molecular levels in humans and other living systems through the results of image within the reality of the physiological environment. In order to recognize targets, molecular imaging applies specific instruments (e.g., PET) that enable visualization and quantification in space and in real-time of signals from molecular imaging agents. The objective of molecular medicine is to individualize treatment and improve patient care. Thus, molecular imaging is an additional tool to achieve our ultimate goal.
4928 downloads
15.
Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
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Reis, Geisilaine Soares dos
; Miranda, Débora Marques de
; Pereira, Paula Cristina de Barros
; Sarubi, Helena Cunha
; Rodrigues, Luciana Bastos
; Marco, Luiz Armando Cunha de
; Silva, Ana Cristina Simões e
.
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.
This paper aims to show the utility of molecular biology for diagnose Bartter syndrome (BS) by the case report of two sisters and to propose a diagram for the molecular approach of this syndrome. The two reported cases presented prematurity, pregnancy complicated with polyhydramnio and low birth weight. During the first year of life, children exhibited polyuria, polydipsia and failure to thrive, leading to the investigation of renal tubular diseases and innate errors of metabolism. The laboratorial exams suggested BS, but the definitive diagnostic was only obtained by the detection of homozygous mutation on the exon 5 of the gene KCNJ1, resulting in a substitution of the aminoacid alanin for valin on codon 214 (A214V) in both DNA stripes in the two sisters and a heterozygous mutation in their parents. The definitive diagnostic of BS is frequently very difficult to be obtained. Consequently, considering the reported cases, we showed the utility of molecular techniques for the definitive diagnostic of BS and we proposed a diagram for the rational use of these techniques.
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ta | journal short title (e.g. Cad. Saúde Pública) |
journal_title | journal full title (e.g. Cadernos de Saúde Pública) |
la | publication language code (e.g. pt - Portuguese, es - Spanish) |
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pid | publication identifier |
publication_year | publication year of publication |
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