RESUMO A pesquisa translacional envolve a interface entre a pesquisa básica e a clínica médica com o intuito de gerar produtos ou processos inovadores para introduzi-los nos protocolos clínicos e nos sistemas de saúde. O objetivo desse ensaio foi apresentar uma visão geral dos avanços da transcriptômica, subsidiados pela disponibilidade e utilização das novas tecnologias da informação e biologia molecular. Na busca pelo diagnóstico preciso e menos invasivo, testes transcriptômicos utilizam assinaturas de expressão gênica visando detectar doenças neurodegenerativas (Parkinson e Alzheimer), autoimunes (lúpus eritematoso sistêmico, granulomatose de Wegener), insuficiência cardíaca, autismo e câncer (de mama, colorretal, hepático e de pulmão). No sistema de saúde inglês as diretrizes clínicas incorporam oito testes transcriptômicos, todos com foco no câncer. No Brasil testes genômicos com base nas sequências de DNA são regulamentados para diagnosticar anomalias congênitas, tanto no Sistema Único de Saúde, como na saúde suplementar, mas os testes moleculares não avançaram no âmbito da transcriptômica diagnóstica. O sistema de saúde brasileiro deveria ir além dos testes de análise genômica e iniciar o processo de regulamentação das tecnologias transcriptômicas de diagnóstico. No futuro, testes diagnósticos avaliando múltiplos perfis de expressão gênica podem se transformar em exames de rotina numa forma de triagem molecular.

ABSTRACT Translational research involves the interface between basic research and medical practice in order to generate innovative products or processes to introduce them into clinical protocols and health systems. The objective of this essay was to present an overview of transcriptomic advances, subsidized by the availability and use of new information technologies and molecular biology. In the search for accurate and less invasive diagnosis, transcriptomic tests use gene expression signatures to detect neurodegenerative diseases (Parkinson and Alzheimer), autoimmune (systemic lupus erythematosus, Wegener’s granulomatosis), heart failure, autism and cancer (breast, colorectal, hepatic and lung). In the English health system the clinical guidelines incorporate eight transcriptomic tests, all with a focus on cancer. In Brazil genomic tests based on DNA sequences are regulated to diagnose congenital anomalies both in the Unified Health System and in supplementary health, but the molecular tests have not advanced in the scope of the diagnostic transcriptomics. The Brazilian health system should go beyond the tests of genomic analysis and begin the process of regulation of transcriptomic diagnostic technologies. In the future, diagnostic tests evaluating multiple gene expression profiles may become routine exams in a form of molecular screening.

RESUMO A pesquisa translacional envolve a interface entre a pesquisa básica e a clínica médica com o intuito de gerar produtos ou processos inovadores para introduzi-los nos protocolos clínicos e nos sistemas de saúde. O objetivo desse ensaio foi apresentar uma visão geral dos avanços da transcriptômica, subsidiados pela disponibilidade e utilização das novas tecnologias da informação e biologia molecular. Na busca pelo diagnóstico preciso e menos invasivo, testes transcriptômicos utilizam assinaturas de expressão gênica visando detectar doenças neurodegenerativas (Parkinson e Alzheimer), autoimunes (lúpus eritematoso sistêmico, granulomatose de Wegener), insuficiência cardíaca, autismo e câncer (de mama, colorretal, hepático e de pulmão). No sistema de saúde inglês as diretrizes clínicas incorporam oito testes transcriptômicos, todos com foco no câncer. No Brasil testes genômicos com base nas sequências de DNA são regulamentados para diagnosticar anomalias congênitas, tanto no Sistema Único de Saúde, como na saúde suplementar, mas os testes moleculares não avançaram no âmbito da transcriptômica diagnóstica. O sistema de saúde brasileiro deveria ir além dos testes de análise genômica e iniciar o processo de regulamentação das tecnologias transcriptômicas de diagnóstico. No futuro, testes diagnósticos avaliando múltiplos perfis de expressão gênica podem se transformar em exames de rotina numa forma de triagem molecular.

ABSTRACT Translational research involves the interface between basic research and medical practice in order to generate innovative products or processes to introduce them into clinical protocols and health systems. The objective of this essay was to present an overview of transcriptomic advances, subsidized by the availability and use of new information technologies and molecular biology. In the search for accurate and less invasive diagnosis, transcriptomic tests use gene expression signatures to detect neurodegenerative diseases (Parkinson and Alzheimer), autoimmune (systemic lupus erythematosus, Wegener’s granulomatosis), heart failure, autism and cancer (breast, colorectal, hepatic and lung). In the English health system the clinical guidelines incorporate eight transcriptomic tests, all with a focus on cancer. In Brazil genomic tests based on DNA sequences are regulated to diagnose congenital anomalies both in the Unified Health System and in supplementary health, but the molecular tests have not advanced in the scope of the diagnostic transcriptomics. The Brazilian health system should go beyond the tests of genomic analysis and begin the process of regulation of transcriptomic diagnostic technologies. In the future, diagnostic tests evaluating multiple gene expression profiles may become routine exams in a form of molecular screening.