Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments available for assessing motor function have limitations when applied to infants with neuromuscular diseases and significant muscle weakness. Objective To translate, cross-culturally adapt, and validate the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) to Brazilian Portuguese. Methods The present study comprised the translation, synthesis of translations, backtranslation, consolidation by a committee of experts, and test of the final version of the CHOP INTEND in 13 patients with SMA type I. We also assessed the content validity and reliability of the translated version. Results The scale was translated considering semantic, structural, idiomatic, and cultural aspects. All agreement rates were > 0.8, the overall content validity index of the instrument was 0.98, and inter-rater reliability using the intraclass correlation coefficient was 0.998. Conclusion The Brazilian version of the CHOP INTEND met semantic and technical equivalence criteria with the original version and was valid and reliable for patients with SMA type I.

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva com impacto sobre a motricidade dos pacientes. A AME tipo I é considerada o tipo mais grave e acomete lactentes antes dos 6 meses de idade. As escalas disponíveis para avaliação das aquisições motoras mostram limitações para uso com crianças pequenas com doenças neuromusculares e fraqueza importante. Objetivo Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação para a língua portuguesa do Brasil da Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND, na sigla em inglês). Métodos O presente estudo seguiu as etapas de tradução, síntese das traduções, retrotradução, consolidação por comitê de especialistas e teste com 13 pacientes com AME tipo 1. Foi avaliada a validade de conteúdo e a confiabilidade do instrumento. Resultados A escala foi traduzida considerando os aspectos semânticos, estruturais, idiomáticos e culturais. Todas as taxas de concordância foram > 0,8. O índice de validade de conteúdo geral do instrumento foi de 0,98. A confiabilidade interavaliadores analisada através do coeficiente de correlação intraclasse (ICC, na sigla em inglês) demonstrou um valor de ICC = 0,998. Conclusão A versão da CHOP INTEND em português atende aos critérios de equivalência semântica e técnica em relação à versão original e apresenta validade de conteúdo e confiabilidade para seu uso na população de pacientes com AME tipo I.

Resumo Objetivo: Descrever os achados da tomografia computadorizada (TC) de crânio em neonatos com infecção congênita pelo vírus Zika confirmada no líquido cefalorraquiano. Materiais e Métodos: Série de 16 recém-nascidos que apresentaram achados anormais na TC de crânio durante o surto de infecção por vírus Zika. Essas crianças apresentavam: imagens cerebrais sugestivas de infecção congênita; calcificações do parênquima cerebral e sorologias negativas para as outras principais causas infecciosas de microcefalia primária, como toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola; IgM pelo método ELISA para vírus Zika positivo no líquido cefalorraquiano. Resultados: Redução volumétrica do parênquima encefálico foi observada em 13 (81,2%) pacientes. Todos os recém-nascidos apresentaram calcificações na junção corticossubcortical, localizadas principalmente no lobo frontal (100%). Em 15 neonatos (93,7%), ventriculomegalia esteve presente. Colpocefalia foi um achado comum, ocorrendo em 10 pacientes (62,5%). Proeminência do osso occipital foi identificada em 9 pacientes (56,2%). Conclusão: Nosso estudo comprova que a infecção pelo vírus Zika pode causar lesões encefálicas congênitas, com e sem microcefalia. Há um conjunto de achados tomográficos predominantes na TC de crânio em recém-nascidos com infecção congênita pelo vírus Zika, não patognomônicos, mas fortemente sugestivos de um padrão.

Abstract Objective: To describe head computed tomography (CT) findings in neonates with congenital Zika virus infection confirmed in cerebrospinal fluid. Materials and Methods: This was a study of 16 newborn infants who exhibited abnormal head CT findings during an outbreak of Zika virus infection. Those infants had the following features: brain imaging suggestive of congenital infection; brain calcifications and negative results on tests for other main infectious causes of primary microcephaly, namely toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, and HIV; positivity for Zika virus on IgM antibody capture enzyme-linked immunosorbent assay in cerebrospinal fluid. Results: Decreased brain volume was observed in 13 (81.2%) of the infants. All of the infants showed cortico-subcortical calcifications, mainly located in the frontal lobe. In 15 neonates (93.7%), ventriculomegaly was observed. Colpocephaly was a common finding, being observed in 10 patients (62.5%). A prominent occipital bone was identified in 9 patients (56.2%). Conclusion: Our study proves that Zika virus infection can cause congenital brain damage, with or without microcephaly. Some predominant head CT findings in neonates with congenital Zika virus infection, although not pathognomonic, are strongly suggestive of a pattern.

RESUMO Objetivo Avaliar frequência da desnutrição e consumo alimentar de crianças com paralisia cerebral de acordo com a idade do início do tratamento de reabilitação fonoaudiológica e nutricional. Métodos Foram incluídas crianças de 2 a 11 anos com diagnóstico de paralisia cerebral e que tinham até três meses de reabilitação fonoaudiológica e nutricional em dois centros de referência em Recife, Pernambuco. Submetidas a medidas de peso, altura do joelho, circunferência do braço e dobra cutânea tricipital. Peso, estatura estimada e índice de massa corporal foram classificados em escore-Z pelas curvas da Organização Mundial da Saúde. Circunferência braquial, dobra cutânea tricipital e circunferência muscular do braço foram classificados segundo Frisancho. Utilizou-se o recordatório das 24 horas para calcular consumo de calorias, proteínas, cálcio, ferro, vitamina A e zinco, pelo software NutriWin®. Resultados Foram avaliados 68 pacientes. Crianças maiores que cinco anos tiveram maior frequência de desnutrição quando se considerava peso (p=0,02) e ou circunferência muscular do braço (p<0,001) apesar de menor desnutrição pela dobra tricipital (p=0,002). Estas também tinham menor consumo de calorias/kg/dia, proteína/kg/dia e cálcio do que os menores. Conclusão O maior comprometimento nutricional a partir de cinco anos sugere que intervenções nutricionais e fonoaudioló-gicas poderiam ter maior efeito caso fossem realizadas antes dessa idade.

ABSTRACT Objective To evaluate the frequency of malnutrition and food consumption of children with cerebral palsy according to the age at the beginning of speech and hearing rehabilitation treatment. Methods Two to eleven-year-old children diagnosed with cerebral palsy who had up to three months of speech-language and nutritional rehabilitation were included in two reference centers in Recife, Pernambuco, Brazil. The following measurement of the children were taken: weight, knee height, arm circumference and triceps skinfold. Weight, estimated height and body mass index were classified into Z-scores according to the World Health Organization curves. Brachial circumference, triceps skinfold and arm circumference were classified according to Frisancho. The 24-hour recall was used to calculate intake of calories, proteins, calcium, iron, vitamin A, and zinc using the NutriWin software. Results A total of 68 patients were evaluated. Children older than five had a higher frequency of malnutrition when weight (.=0.02) and arm circumference (.<0.001) were considered, although there was less triceps malnutrition (.=0.002). These also had lower calorie consumption per kg/day, protein/kg/day and calcium than the younger children. Conclusion The greatest nutritional impairment after the age of five suggests that nutritional and speech therapy interventions could have a greater effect if they were performed before that age.

RESUMO A síndrome congênita do Zika vírus é uma causa de infecção congênita emergente, resultando em graves danos ao sistema nervoso central e microcefalia. Apesar dos avanços na compreensão da fisiopatologia da doença, ainda não conhecemos todo o mecanismo envolvido na transmissão vertical do vírus. Como já foi relatado em outros tipos de infecções congênitas em gestações gemelares dizigóticas, é possível que apenas um dos fetos seja afetado pelo vírus. Este artigo descreve 2 casos de gestações gemelares expostas ao vírus Zika, onde apenas um dos fetos foi afetado, com microcefalia associado a graves danos no sistema nervoso central. Isso indica a necessidade urgente de mais estudos sobre a fisiopatologia da infecção viral e os mecanismo envolvidos na proteção natural contra o vírus.

ABSTRACT Congenital Zika syndrome is an emergent cause of a congenital infectious disorder, resulting in severe damage to the central nervous system and microcephaly. Despite advances in understanding the pathophysiology of the disease, we still do not know all the mechanisms enrolled in the vertical transmission of the virus. As has already been reported in other types of congenital infectious disorders in dizygotic twin pregnancies, it is possible that the virus affects only one of the fetuses. In this article, we report on two cases of twin pregnancies exposed to the Zika virus, but with only one of the fetuses affected with microcephaly and brain damage. This indicates the urgent need for more studies regarding the pathophysiology of viral infection and the mechanisms involved in the natural protection against the virus.

RESUMO Introdução: No ano de 2015, foi identificado no Brasil um aumento da prevalência de microcefalia em vinte vezes. Esta malformação foi associada pelo Ministério da Saúde à transmissão vertical do Zika vírus (ZIKV). Método: Investigamos dez lactentes com diagnóstico clínico presumido de microcefalia relacionada à ZIKV, que apresentavam anormalidades oculares, nascidos entre maio e dezembro de 2015. Resultados: Sete mães (70,0%) relataram sintomas (mal-estar, rash e artralgia) durante a gestação, sendo seis (85,7%) no primeiro trimestre. No dia da avaliação nenhuma alteração ocular foi identificada nas mães e elas não relataram sintomas oculares durante a gestação. Sorologia foi negativa para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, sífilis e vírus da imunodeficiência adquirida (HIV) em todos os lactentes. Os achados oculares incluíram alterações maculares (depósito pigmentar grosseiro e/ou atrofia coriorretiniana) em 15 olhos (75,0%) e alterações do nervo óptico (hipoplasia do disco com sinal do duplo anel, palidez e/ou aumento da escavação papilar) em nove olhos (45,0%). Conclusões: Os pacientes apresentaram segmento anterior normal e importantes e anormalidades maculares e do nervo óptico. Estudos futuros vão avaliar a importância destas alterações visuais.

ABSTRACT Purpose: In 2015, a twenty-fold increase in the prevalence of microcephaly in Brazil was reported, and the Ministry of Health associated this abnormal prevalence with the maternal-fetal Zika virus (ZIKV) transmission. Methods: We assessed the ophthalmological findings of ten mothers and their infants that had been clinically diagnosed with ZIKV-related microcephaly and presented ocular abnormalities, born from May to December 2015. Results: Seven mothers (70.0%) referred symptoms during pregnancy (malaise, rash and arthralgia), of which six (85.7%) were in the first trimester. At the time of exam, no ophthalmological abnormalities were identified in the mothers and they did not report ocular symptoms during pregnancy. Serology was negative in all infants for Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Syphilis and Human Immunodeficiency Viruses. Ocular findings included macular alterations (gross pigment mottling and/or chorioretinal atrophy) in fifteen eyes (75.0%), and optic nerve abnormalities (hypoplasia with double-ring sign, pallor, and/or increased cup-to-disk ratio) in nine eyes (45.0%). Conclusions: Patients presented normal anterior segment and important macular and optic nerve abnormalities. Further studies will assess the visual significance of these alterations.

O objetivo do estudo foi analisar retrospectivamente, quanto ao perfil clínico, laboratorial, epidemiológico e evolutivo a casuística da síndrome de Guillain-Barré no Instituto da Criança, entre 1989 e 2000. Preencheram os critérios de seleção 61 pacientes, com idades entre 7 meses e 13 anos, e não se observou variação entre sexos nem sazonal. Em 62,3% houve uma afecção precedendo o quadro neurológico, num tempo médio de 20,7 dias; 55% apresentaram acometimento de nervos cranianos, 27,9% distúrbios disautonômicos e 27,9% comprometimento respiratório. A fase de progressão variou de 2 a 40 dias, a de platô de 0 a 28 dias e a de recuperação de 30 a 480 dias e 94% tiveram recuperação total. A eletroneurografia, em 20 pacientes, mostrou padrão desmielinizante em 15, padrão axonal puramente motor em 4 e padrão misto em 1. Os resultados não diferiram dos encontrados na literatura, mas os meninos e os pacientes na faixa etária superior apresentaram maior tempo de recuperação total. Não foi possível estabelecer relação entre resultados da ENMG e o quadro clínico e evolutivo em vista do pequeno numero de pacientes com esse exame.

The aim of the study was to analyze the epidemiologic, clinical, laboratory and development profile of Guillain-Barré syndrome series studied at the Child Institute, between 1989 and 2000. From the 61 patients that fulfilled the selection criteria, aged between 7 months and 13 years old, no sexual or seasonal variation was observed. Clinical events prior to neurological symptoms (with an average time gap of 20.7 days) were observed in 62.3%, 55% had cranial nerve disturbances, 27.9% dysautonomic symptoms, and 27.9% respiratory dysfunction. Installation time varied from 2-40 days, plateau from 0-28 days and recuperation from 30-480 days; 94% of patients had a complete clinical recuperation. Electrophysiology in 20 patients disclosed an abnormal demyelination pattern in 15, an exclusively motor axonal pattern in 4 and a mixed pattern in 1 patient. The results obtained did not differ from those in the literature but it was observed that boys and older children had a longer recuperation time. It was not possible to correlate electroneurography with clinical abnormalities and evolution due to the reduced number of patients.