Abstract Background The prevalence of atopic eczema is unknown in many countries. The International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC) is an epidemiological landmark in the study of allergic diseases. Objective To validate and assess the reproducibility of the ISAAC Written Atopic Eczema Questionnaire (WAEQ) for children aged between 6 and 7 years by telephone contact. Methods Observational study through interviews with guardians of children aged 6 to 7 years using the ISAAC atopic eczema module questionnaire in three different phases separated by 2 weeks: telephone interviews in the first and third contacts and in-person interviews under supervision in the second contact. Reproducibility was estimated using the Kappa index and validation using the sensitivity and specificity coefficients. Results Data from 88 children (32 from the atopic eczema group) were analyzed. Reproducibility showed almost perfect agreement for the questions “Recurrent pruritic lesions” and “Lesions in typical locations” (Kappa between 0.81-0.82), while a substantial agreement was observed for all other indicators (Kappa variation between 0.66 and 0.78). The validation showed high specificity (≥ 80.4%) and sensitivity (≥ 87.5%) for all questions, except those related to chronicity and medical diagnosis (34.4% and 40.6%, respectively). Study limitations Non-random selection, no sample size calculation, participants from a tertiary hospital and study period coincident with the Coronavirus pandemic. Conclusions Our results showed that the ISAAC atopic eczema module questionnaire by telephone interviews has good reproducibility and high agreement with the clinical diagnosis of atopic eczema. It may be an appropriate alternative tool in epidemiological studies of childhood atopic eczema, especially in periods of social isolation.

Monilethrix is a rare hereditary condition generally considered to be an autosomal dominant disorder with variable penetrance. A case of a 6-year-old girl without a familial background for this disease is reported. The diagnosis was made by optic microscopy and dermoscopy. A therapeutic trial with topical minoxidil was conducted.

Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.

Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature.

Síndrome de Marshall é uma forma de cutis laxa adquirida, sem envolvimento sistêmico, que é precedida por uma dermatite inflamatória com componente neutrofílico. Relatamos o caso de um menino de 6 anos de idade com as características clínicas e histopatológicas desta síndrome. A etiologia desta doença permanece desconhecida e ainda não existe um tratamento definitivo.

Marshall´s syndrome is a form of acquired cutis laxa without systemic involvement, which is preceded by an inflammatory dermatitis with a neutrophilic component. We report a case of a 6-year-old boy with clinical and histopathological features of this syndrome. The etiology remains unknown and there is no definitive treatment.

Kwashiorkor é um tipo de desnutrição proteico-energética em que há deficiência dietética de proteína, embora a ingestão de calorias se mantenha adequada. As manifestações cutâneas incluem pele xerótica, com aspecto de esmalte descascado, típica coloração avermelhada a branco-acinzentada dos cabelos, o sinal da bandeira e edema mais evidente, nos membros inferiores e na face, dando aspecto de lua cheia. O presente artigo relata o caso de um paciente adulto, do sexo masculino, previamente submetido à duodenopancreatectomia para tratamento de pancreatite crônica associada ao pseudotumor em cabeça de pâncreas que evoluiu com alterações cutâneas de kwashiorkor após tuberculose pulmonar.

Kwashiorkor is a type of protein-energy malnutrition where diet protein deficit is found, in spite of appropriate caloric intake. Cutaneous manifestations include xerosis, with abnormally dry skin that has a flaking enamel paint aspect, a typical red to gray-white hair color, the "flag sign" and more evident edema in lower limbs and face, giving it a full moon appearance. This article reports a case of a male adult patient who had undergone Whipple surgery for treatment of chronic pancreatitis associated with pseudotumor of the pancreatic head that progressed to cutaneous manifestations of kwashiorkor after pulmonary tuberculosis.

Os autores relatam um caso clínico sobre Síndrome SAPHO, na faixa etária pediátrica, com enfoque dermatológico. Essa entidade deve ser considerada, nos pacientes que tenham dor na parede torácica anterior ou outros sintomas musculoesqueléticos, acompanhados por lesões dermatológicas, como pustulose palmoplantar e acne fulminans. As manifestações cutâneas específicas, diagnóstico e o tratamento utilizado serão apresentados

The authors report a case of SAPHO Syndrome, in pediatric age, with a dermatological focus. This entity should be considered in patients who have pain in the anterior chest wall or other musculoskeletal symptoms, accompanied by palmoplantar pustulosis and acne fulminans. The specific cutaneous manifestations, diagnosis and the treatment will be presented

A síndrome de extravasamento capilar sistêmico é rara e causada por aumento da permeabilidade capilar. Várias etiologias estão envolvidas. No nosso serviço de Dermatologia, a principal é a psoríase instável. Diversos tratamentos são usados e muitos ainda estão em estudo. Nosso objetivo foi apresentar esta situação clínica potencialmente fatal que ocorre em nossa especialidade

The systemic capillary leak syndrome is rare and caused by increased capillary permeability. Several etiologies are involved. In our Department of Dermatology the main one is unstable psoriasis. Several treatments are used and many are still under study. Our objective was to present this potentially fatal medical condition that occurs in our specialty

A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas

Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is a rare genodermatosis that affects predominantly females, since it is generally lethal to male fetuses in utero. It is characterized principally by skin lesions, but may also involve dental, ophthalmological and neurological abnormalities. The skin lesions are present in four different phases: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic/hypopigmented. Their sequence is irregular and overlapping of stages is common

Relatamos um caso de higroma cístico na face de uma criança de quatro meses de idade. Havia história de aumento de volume congênito na hemiface direita que involuiu consideravelmente após sinais de infecção. O higroma cístico ou linfangioma é uma malformação congênita rara do sistema linfático, presente ao nascimento em 50% dos casos. Localiza-se preferencialmente na região cervical e na face. Geralmente evolui com crescimento lento e progressivo, podendo comprimir e infiltrar estruturas adjacentes. Sua regressão espontânea ocorre em apenas 6% dos casos.

This report describes the case of a cystic hygroma on the face of a four-month old child. There was a history of congenital swelling of the right hemiface that decreased considerably following signs of infection. The cystic hygroma or lymphangioma is a rare congenital malformation of the lymphatic system that is present at birth in 50% of cases. It is usually located on the neck or face. It generally grows slowly and progressively and may compress and infiltrate adjacent structures. Its spontaneous regression occurs in only 6% of cases.

Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.

We report a typical case of Sjogren-Larsson syndrome in a male patient, aged 20. The Sjogren-Larsson syndrome is a neurocutaneous, autosomal recessive and disabling condition, characterized by congenital ichthyosis, spastic paraplegia and mental retardation. It is caused by deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. It has no cure, but most patients survive up to an adult age. Treatment should be multidisciplinary and dermatological therapy aims at relieving the persistent itching and ichthyosis.

A calcinose idiopática é uma doença rara, caracterizada pelo depósito de sais de cálcio na derme. Possui diversas apresentações clínicas. Em pacientes com Síndrome de Down, ocorre uma rara associação com lesões de calcinose diopática semelhantes a milium.

Idiopathic calcinosis is a rare disease characterized by abnormal deposit of calcium salts on the dermis. It has several clinical presentations. In patients suffering from Down Syndrome, there is a rare association with idiopathic calcinosis lesions similar to milium.

Os imunossupressores são drogas que agem na divisão celular e têm propriedades anti-inflamatórias. Sendo assim, são essencialmente prescritos na prevenção de rejeição de transplantes e no tratamento das doenças autoimunes e inflamatórias crônicas, que, na Dermatologia, têm a psoríase como maior representante. Nesta sessão serão descritas as principais drogas imunossupressoras, com orientações para seu manejo adequado.

Immunosupressants are drugs that act in cell division and have anti-inflammatory effects. Therefore, they are essentially prescribed in the prevention of transplant rejection and in the treatment of autoimmune disorders and chronic inflammatory diseases, whose main example in Dermatology is psoriasis. In this work the most important immunosuppressive drugs and orientation to properly administer them are going to be described.

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.

FUNDAMENTOS: Verrugas são proliferações epiteliais na pele e mucosas causadas por diversos tipos de HPV. Elas podem involuir espontaneamente ou aumentar em número e tamanho de acordo com estado imunitário do paciente. A cimetidina e o sulfato de zinco têm importante efeito no sistema imune, sendo usados como imunomoduladores no tratamento de diversas doenças. OBJETIVO:Comparar a eficácia terapêutica de cimetidina e sulfato de zinco no tratamento de verrugas cutâneas de difícil tratamento. MÉTODOS: Estudo prospectivo duplo-cego randomizado. Dezoito pacientes com verrugas múltiplas foram divididos em dois grupos, um recebeu cimetidina 35mg/kg/dia (máximo 1.200mg/dia), e o outro, sulfato de zinco 10mg/kg/dia (máximo de 600mg/dia) por três meses. RESULTADOS: Dos 18 pacientes do estudo, nove receberam cimetidina, e nove, sulfato de zinco; apenas um do grupo do sulfato de zinco não completou o tratamento devido a náuseas e vômitos. Cura foi obtida em cinco pacientes tratados com sulfato de zinco, e apenas um não obteve alteração das lesões. Do grupo da cimetidina cinco não apresentaram modificação, e quatro apresentaram diminuição inferior a 30% das lesões iniciais. CONCLUSÕES: Sulfato de zinco na dose de 10mg/kg/dia parece ser mais efetivo que cimetidina para o tratamento de crianças e adultos com verrugas múltiplas e de difícil manejo. A pequena casuística deste trabalho não permite, entretanto, conclusão categórica.

BACKGROUND: Warts are epithelial proliferations on the skin and mucous membrane caused by various types of HPV. They can decrease spontaneously or increase in number and size according to patient's immune status. Cimetidine and zinc sulphate have important effects on the immune system and are used as immunomodulators in the treatment of various diseases. OBJECTIVE: To compare the efficacy of cimetidine and zinc sulphate in the treatment of multiple and recalcitrant warts. METHODS: A random double-blind prospective study. Eighteen patients with multiple warts were divided into two groups: one took 35mg/Kg/day of cimetidine (maximum 1200 mg/day) and the other 10 mg/Kg/day of zinc sulphate (maximum 600 mg/day) for three months. Results: Among the 18 patients who participated in the study, nine took cimetidine and nine zinc sulphate. Just one patient in the zinc sulphate group did not complete treatment due to nausea and vomiting. Five patients who were treated with zinc sulphate were cured and only one did not show modifications in lesions. Among the group who was treated with cimetidine, five did not show modifications in lesions and four showed decrease from baseline below 30%. CONCLUSION: 10 mg/Kg/day zinc sulphate dose seems to be more effective than cimetidine for the treatment of children and adults with multiple and difficult-to-handle warts. However, the small number of patients did not enable any definitive conclusion.

A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.

Epidermolytic Hyperkeratosis is a genetic disorder of keratinization, initially described as bullous ichthyotic erythroderma. It is transmitted as an autosomal dominant trait, although 50% of cases may occur as spontaneous mutations. This disease frequently presents with blistering, redness and peeling at birth. With time it may develop into generalized hyperkeratosis with or without erythroderma. It has a distinctive histopathologic feature of vacuolar degeneration of the upper epidermis and associated thick stratum corneum. Sporadic epidermolytic hyperkeratosis due to postzygotic, spontaneous mutation during embryogenesis may appear in a mosaic pattern of skin involvement showing areas of hyperkeratosis distributed in streaks along Blaschko's lines, and alternating with normal skin. Mutations occur in either keratin 1 and 10. The authors present the case of a 15 year-old adolescent, who since the age of ten has presented vesico-bullous lesions that gradually became hyperkeratotic. They affected the limbs, the body and the cervical region following Blaschko's lines, and alternating with normal skin. The histopathologic study was compatible with epidermolytic hyperkeratosis. He was treated with acitretin, which obtained a good response.