A epidemiologia genética evoluiu de um enfoque em estudos sobre doenças mendelianas raras para a análise genética de características complexas. Com o advento de informações sobre a completa seqüência de genes ao longo do genoma humano e de outros organismos, o interesse da epidemiologia genética em desvendar a natureza dos fatores que influenciam essas características se tornou primordial. São apresentados os principais métodos empregados no estudo de doenças complexas bem como suas principais vantagens e desvantagens. Discute-se a importância na determinação da amostra e o uso de fenótipos e marcadores genéticos apropriados. Como exemplo das estratégias citadas tomamos o estudo de índice de massa corporal (BMI) para ilustrar um fator genético principal localizado no cromossomo 7. Em uma discussão sobre tendências no estudo de ligação, embora reconhecendo que famílias e genealogias continuarão sendo o foco principal das amostras, discute-se alguns novos e eficientes tipos de amostragem (como por exemplo, controles não-relacionados) em que amostras de conjunto de DNA serão universalmente empregadas. O reconhecimento da heterogeneidade genética entre estudos e sua interpretação será uma das mais importantes características no futuro das análises de características complexas.

Genetic epidemiology has advanced from its early focus on rare mendelian diseases to the genetic dissection of complex traits. With the advent of the complete genome map of humans and other organisms, more than ever genetic epidemiology has an important role in ascertaining the relative importance of genetic and environment causative factors of complex traits. The main methodology strategies (familial resemblance, segregation analysis, association and linkage analysis and meta-analysis) in the study of complex traits are outlined and its advantages and shortcomings are discussed. The importance of sampling and the use of appropriate phenotypes and genetic markers are stressed and an example on the study of BMI (Body Mass Index), showing the role of a major genetic factor located at chromosome 7 illustrates some of the above strategies. It is suggested that in the future, although recognizing that multiplex families will still be the mainstay of linkage studies, new and efficient types of sampling (unrelated controls, for instance) utilizing pooled DNA samples will be universally employed. The recognition of genetic heterogeneity between studies and its interpretation will be one of the proeminent features in the forthcoming complex traits studies.

A epidemiologia genética evoluiu de um enfoque em estudos sobre doenças mendelianas raras para a análise genética de características complexas. Com o advento de informações sobre a completa seqüência de genes ao longo do genoma humano e de outros organismos, o interesse da epidemiologia genética em desvendar a natureza dos fatores que influenciam essas características se tornou primordial. São apresentados os principais métodos empregados no estudo de doenças complexas bem como suas principais vantagens e desvantagens. Discute-se a importância na determinação da amostra e o uso de fenótipos e marcadores genéticos apropriados. Como exemplo das estratégias citadas tomamos o estudo de índice de massa corporal (BMI) para ilustrar um fator genético principal localizado no cromossomo 7. Em uma discussão sobre tendências no estudo de ligação, embora reconhecendo que famílias e genealogias continuarão sendo o foco principal das amostras, discute-se alguns novos e eficientes tipos de amostragem (como por exemplo, controles não-relacionados) em que amostras de conjunto de DNA serão universalmente empregadas. O reconhecimento da heterogeneidade genética entre estudos e sua interpretação será uma das mais importantes características no futuro das análises de características complexas.

Genetic epidemiology has advanced from its early focus on rare mendelian diseases to the genetic dissection of complex traits. With the advent of the complete genome map of humans and other organisms, more than ever genetic epidemiology has an important role in ascertaining the relative importance of genetic and environment causative factors of complex traits. The main methodology strategies (familial resemblance, segregation analysis, association and linkage analysis and meta-analysis) in the study of complex traits are outlined and its advantages and shortcomings are discussed. The importance of sampling and the use of appropriate phenotypes and genetic markers are stressed and an example on the study of BMI (Body Mass Index), showing the role of a major genetic factor located at chromosome 7 illustrates some of the above strategies. It is suggested that in the future, although recognizing that multiplex families will still be the mainstay of linkage studies, new and efficient types of sampling (unrelated controls, for instance) utilizing pooled DNA samples will be universally employed. The recognition of genetic heterogeneity between studies and its interpretation will be one of the proeminent features in the forthcoming complex traits studies.