RESUMO: Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler™, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.

ABSTRACT: Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the country’s economy, but high levels of inbreeding have decreased the breed’s fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler™ Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1-30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility.

RESUMO: A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.

ABSTRACT: Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.

Resumo: Resistência e ação coletiva são características de mobilizações sociais organizadas por mulheres na América Latina desde a década de 70, muito embora os arranjos desse processo tenham alcançado notória visibilidade nos últimos anos. No momento em que suas comunidades foram submetidas ao poder de destruição do capitalismo, do patriarcalismo e da degradação do meio ambiente, as mulheres latino-americanas uniram-se e, por meio de seus esforços, traduzidos em ações coletivas pela transformação do trabalho cotidiano, social e reprodutivo, promoveram uma nova definição de política e democratização. Nesse contexto particular de espaço, tempo, vida e corpo humano, voltado a uma única perspectiva, surgiram o conceito de comum e a adoção de práticas organizacionais pautadas pelo princípio da horizontalidade. O ativismo dessas mulheres, cujo panorama é tecido no presente artigo, é, segundo as palavras da autora, Silvia Federici, uma força importante para a mudança social na América Latina e uma inspiração para as feministas e os outros movimentos ao redor do mundo.

Abstract: Resistance and collective action are characteristic of the social movements organized by women in Latin America since the 1970s, even though many of the arrangements of this process have reached high visibility only in recent years. When their communities were subjected to the destructive power of capitalism, patriarchy and environment degradation, latin-american women came together and, through efforts translated into collective action for the transformation of daily social and reproductive work, brought about a new definition of politics and democratization. In this particular context of space, time, life and human body aligned in the same perspective, the concept of commonality arose and, with it, the adoption of organizational practices based on horizontality. The activism of these women, as presented in this article, is an important force for social change in Latin America and an inspiration for feminists and other movements around the world.

Resumen El objetivo de este estudio consistió en un relevamiento de las principales enfermedades hereditarias BLAD, DUMPs y Citrulinemia, en una población representativa de terneras Holando de la región este del Uruguay utilizando el panel GGP-BovineLDv3, así como en el análisis de la frecuencia del alelo mutante de BLAD desde que fue reportado por primera vez en Uruguay. El ADN fue extraído a partir de sangre fresca de 190 terneras Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo (Uruguay) y genotipado con el mencionado panel, validando así técnicas previamente utilizadas tales como PCR-RFLP y PCR-secuenciación. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una ternera y se estimó una frecuencia alélica de 0.28 %. Las frecuencias reportadas del alelo BLAD durante los últimos 15 años fueron comparadas, encontrándose una disminución de la misma en los trabajos reportados hasta llegar a cero en 2018, lo cual podría deberse al uso de semen genotipado libre de estas enfermedades durante los últimos años. No se encontraron alelos mutantes para DUMPs ni para Citrulinemia. El uso de paneles de baja densidad sería una herramienta muy útil para establecer estrategias de cría en tambos y monitorear las enfermedades hereditarias en la raza Holando.

Abstract The objective of this study consisted in a screening of the main hereditary diseases BLAD, DUMPs and Citrullinaemia using the GGP-BovineLDv3 panel in a representative population of Holstein heifers of the eastern area of Uruguay, as well as the analysis of BLAD mutant allele frequency since it was first reported in Uruguay in 2003. DNA was extracted from fresh blood of 190 Holstein heifers in the dairy area of Cerro Largo (Uruguay) and genotyped using the above mentioned panel, thus validating previously used techniques, suhc as PCR- RFLP and PCR- sequencing. We detected the presence of the BLAD mutant allele in one heifer, and allele frequency was estimated as 0.28%. Reported frequencies of BLAD allele during the last 15 years were compared and the reported studies revealed that the frequency progressively decreased and fell to zero in 2018, which can be due to the use of genotyped semen free of these diseases during the last years. No mutant alleles were found for DUMPs or Citrulinaemia. The use of low-density panels would be a useful tool to develop breeding strategies in dairly farms and to monitor hereditary diseases in Holstein breed.