ABSTRACT BACKGROUND: Respiratory failure is the most common cause of death in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and morbidity is related to poor quality of life (QOL). Non-invasive ventilation (NIV) may be associated with prolonged survival and QOL in patients with ALS. OBJECTIVES: To assess whether NIV is effective and safe for patients with ALS in terms of survival and QOL, alerting the health system. DESIGN AND SETTING: Systematic review was conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses reporting standards using population, intervention, comparison, and outcome strategies. METHODS: The Cochrane Library, CENTRAL, MEDLINE, LILACS, EMBASE, and CRD databases were searched based on the eligibility criteria for all types of studies on NIV use in patients with ALS published up to January 2022. Data were extracted from the included studies, and the findings were presented using a narrative synthesis. RESULTS: Of the 120 papers identified, only 14 were related to systematic reviews. After thorough reading, only one meta-analysis was considered eligible. In the second stage, 248 studies were included; however, only one systematic review was included. The results demonstrated that NIV provided relief from the symptoms of chronic hypoventilation, increased survival, and improved QOL compared to standard care. These results varied according to clinical phenotype. CONCLUSIONS: NIV in patients with ALS improves the outcome and can delay the indication for tracheostomy, reducing expenditure on hospitalization and occupancy of intensive care unit beds. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: PROSPERO database: CRD42021279910 — https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?RecordID=279910.

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Abstract Background Telehealth has been used in the treatment of different diseases, and it has been shown to provide benefits for patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Due to the social distancing measures put into effect during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, there was an urgent need for telehealth to ensure the provision of healthcare. Objective To evaluate the feasibility of telehealth for the provision of multidisciplinary ALS care, and to assess its acceptability among patients and caregivers. Methods We conducted a retrospective cohort study in which multidisciplinary evaluations were performed using the Teleconsulta platform. The patients included had ALS and at least one in-person clinical evaluation. The patients and the caregivers answered satisfaction questionnaires. Results The sample was composed of 46 patients, 32 male and 14 female subjects. The average distance from their residences to the reference services was of 115 km. Respiratory adjustment was the most addressed topic. Conclusion The strategy is viable and well accepted in terms of satisfaction. It was even more positive for patients in advanced stages of the disease or for those living far from the referral center.

Resumo Antecedentes A telessaúde tem sido utilizada no tratamento de diferentes doenças, e demonstrou-se que ela traz benefícios para pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Devido às medidas de distanciamento social postas em prática durante a pandemia de doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019, COVID-19, em inglês), houve uma necessidade urgente de se usar a telessaúde para garantir a provisão dos cuidados de saúde. Objetivo Avaliar a viabilidade da telessaúde para a prestação de cuidados multidisciplinares na ELA, e verificar a sua aceitabilidade entre os pacientes e os cuidadores. Métodos Realizou-se um estudo de coorte retrospectivo, com avaliações multidisciplinares realizadas por meio da plataforma Teleconsulta. Os pacientes incluídos apresentavam ELA, e já haviam passado por pelo menos uma avaliação clínica presencial. Os pacientes e os cuidadores responderam a questionários de satisfação. Resultados A amostra continha 46 pacientes, 32 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. A distância média de suas residências ao serviço de referência era de 115 km. O ajuste respiratório foi o tema mais abordado. Conclusão A estratégia é viável e bem-aceita em termos de satisfação. Foi ainda mais positiva para os pacientes com doença avançada ou residentes em uma cidade distante do centro de referência.

ABSTRACT Multiple sclerosis (MS) is a chronic and inflammatory autoimmune disease that affects the central nervous system (CNS). Dysfunction of body balance is also a common symptom and may be related to neurological injuries resulting from this disease. The aim of this study was to characterize the neurological and vestibular findings of three clinical cases diagnosed with MS. Data on the neurological evaluation and the magnetic resonance imaging of the skull were collected from the medical records. The patients responded to an initial interview and underwent clinical assessment of body balance and Video Head Impulse Test (vHIT). Vestibular symptoms and alterations were observed in at least one of the clinical tests of body balance and cerebellar function. In vHIT, changes were obtained in oculomotor tests, such as the presence of semi-spontaneous nystagmus and in parameters of the saccade test, and reduced gain in one or more vertical channels. Lesions were found on MRI of the skull in central areas that process vestibular information, such as the cerebellum and brainstem. The association of these findings suggests the presence of central vestibular dysfunction, compatible with the lesions detected in imaging exams.

RESUMO A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune crônica e inflamatória que afeta o sistema nervoso central (SNC). A disfunção do equilíbrio corporal também é um sintoma comum e pode estar relacionada às lesões neurológicas decorrentes desta doença. O objetivo deste estudo foi caracterizar os achados neurológicos e vestibulares de três casos clínicos com diagnóstico de EM. Dados sobre a avaliação neurológica e do exame de ressonância magnética de crânio foram coletados dos prontuários. Os pacientes responderam a uma entrevista inicial e foram submetidos à avaliação clínica do equilíbrio corporal e ao Video Head Impulse Test (vHIT). Observou-se presença de sintomas vestibulares e alterações em pelo menos uma das provas clínicas do equilíbrio corporal e função cerebelar. No vHIT, obteve-se alterações em testes oculomotores, como presença de nistagmo semi-espontâneo e em parâmetros do teste sacádico, e ganho reduzido em um ou mais canais verticais. Foram verificadas lesões, na ressonância magnética de crânio, em áreas centrais que processam as informações vestibulares, como cerebelo e tronco encefálico. A associação destes achados sugere a presença de disfunção vestibular central, compatível com as lesões detectadas nos exames de imagem.

ABSTRACT Purpose to identify studies regarding the parameters and types of assessment used to evaluate dysarthria in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Research strategy an integrative literature review study was conducted on the LILACS, SciELO, PubMed, Web of Science, CINAHL, Scopus, and Cochrane databases using the descriptors “Assessment AND Dysarthria AND Amyotrophic Lateral Sclerosis” in both Portuguese and English. Selection criteria the inclusion criteria consisted of articles that addressed studies on dysarthria assessment in ALS, written in English, Spanish, and Portuguese, which should be available in full, and published from 2015 to 2022. Results: out of the total of 38 studies, only 3 used a single type of dysarthria assessment. Most studies employed more than one type of assessment, ranging from 2 to 4 types. Three assessment types were predominantly used to assess the degree of speech intelligibility: auditoryperceptual assessment (31 studies), acoustic assessment (18 studies), and movement assessment (27 studies). Conclusion dysarthria assessment in ALS is conducted through various procedures and with multiple analysis parameters, notably through auditory-perceptual and movement assessments.

RESUMO Objetivo identificar estudos a respeito dos parâmetros e dos tipos de avaliação utilizados para avaliar a disartria na esclerose lateral amiotrófica (ELA). Estratégia de pesquisa estudo de revisão integrativa da literatura realizada nas bases de dados LILACS, SciELO, PubMed, Web of Science, CINAHL, Scopus e Cochrane, por meios dos descritores, em português e em inglês, “Avaliação AND Disartria AND Esclerose Lateral Amiotrófica”. Critérios de seleção os critérios de inclusão foram: artigos que abordavam estudos sobre avaliação da disartria na ELA, nas línguas inglesa, espanhola e portuguesa, disponíveis na íntegra, no período de 2015 a 2022. Resultados do total de 38 estudos, apenas 3 usaram um único tipo de avaliação da disartria. A maior parte dos estudos utilizou mais de um tipo de avaliação variando de 2 a 4. Foram 3 os tipos de avaliação mais utilizados, com o intuito de avaliar o grau de inteligibilidade de fala: avaliação perceptivo-auditiva (31 estudos), avaliação acústica (18 estudos) e avaliação do movimento (27 estudos). Conclusão a avaliação da disartria na ELA é realizada por diferentes procedimentos e com vários parâmetros de análise, em especial pela avaliação perceptivo-auditiva e do movimento.

RESUMO Objetivos verificar a aplicabilidade do Video Head Impulse Test (vHIT) em doenças do sistema nervoso central (SNC), bem como os resultados encontrados e as doenças descritas. Estratégia de pesquisa revisão integrativa da literatura, em que foi realizada a busca em nove bases eletrônicas de dados, a partir da palavra-chave “video head impulse test”. Critérios de seleção foram incluídos estudos que utilizaram o vHIT no diagnóstico de doenças do SNC e excluídos os estudos publicados antes de 2009 e estudos que realizaram outros procedimentos de investigação clínica, ou que aplicaram o teste no diagnóstico de doenças vestibulares periféricas. Resultados a amostra final foi composta por 18 estudos. Os resultados verificados mostraram que o reflexo vestíbulo-ocular (RVO) tem apresentado alterações na população investigada. Foram observados achados sugestivos de acometimento central, tais como ganho ou média de ganho do RVO nos canais semicirculares verticais, inferior aos laterais, ganho aumentado, correlação negativa do ganho com a gravidade da doença na ataxia espinocerebelar tipo 3, ponto de corte de 0,70 e assimetria de ganho menor de 20% para diferenciar neurite vestibular de derrame no ramo medial da artéria cerebelar posteroinferior, ganho normal com provas oculomotoras alteradas, presença de nistagmo espontâneo vertical, além de alterações no RVO com e sem otimização visual, na perseguição sacádica e no teste de desvio de inclinação. Conclusão verificou-se que o vHIT é aplicável quanto a avaliação do RVO de alta frequência em indivíduos com doenças do SNC, uma vez que trouxe evidências clínicas sobre alterações da função vestibular periférica e central nos diferentes quadros neurológicos.

ABSTRACT Purpose To verify the applicability of the Video Head Impulse Test (vHIT) in central nervous system (CNS) diseases, as well as the results found and the diseases described. Research strategy Integrative literature review, in which nine electronic databases were searched using the keyword “video head impulse test”. Selection criteria Studies that used the vHIT in the diagnosis of CNS diseases were included, and studies published before 2009, studies that performed other clinical investigation procedures or that concerned the diagnosis of peripheral vestibular diseases were excluded. Results The final sample consisted of 18 studies. The verified results show that the vestibulo-ocular reflex (VOR) has shown alteration in this population. Suggestive findings of central involvement were observed, such as lower gain or average VOR in the vertical semicircular canals than in the lateral ones, increased gain, the negative correlation of gain with disease severity in Spinocerebellar Ataxia Type 3, cutoff point of 0.70, and gain asymmetry of less than 20% to differentiate vestibular neuritis from a stroke in the medial branch of the posteroinferior cerebellar artery, normal gain with altered oculomotor tests, presence of spontaneous vertical nystagmus, as well as alterations in the VOR with and without visual enhancement, in saccadic pursuit, and the tilt deviation test. Conclusion We found that the vHIT applies to the assessment of high-frequency VOR in individuals with CNS diseases since it provided clinical evidence of changes in peripheral and central vestibular function in different neurological conditions

RESUMO Introdução: Aproximadamente 2/3 dos pacientes com a Síndrome de Guillain-Barré (SGB) apresentam alguma doença infecciosa precedente. Recentemente, uma epidemia de infecção por o vírus Zika resultou em surto de SGB na América Latina, principalmente no Brasil, concomitante à circulação contínua de sorotipos do vírus da Dengue. No entanto, não há estudo sobre a infecção por citomegalovírus (CMV) como fator de risco para SGB no Brasil. Objetivos: Neste estudo, relatamos uma série de casos de SGB com o intuito de determinar a prevalência de CMV e as características associadas à infecção. Métodos: Foi estudada uma coorte de 111 casos de SGB diagnosticados entre 2011 e 2017 na cidade de Natal, capital do estudo do Rio Grande do Norte, nordeste do Brasil. A presença de anticorpos IgM CMV foi determinada por eletroquimiluminescência. A análise foi realizada considerando o status de infecção por CMV e os achados clínicos. Resultados: Foi observada uma soroprevalência de 15,3% (n = 17) para o CMV. Os casos de CMV eram mais jovens (26 vs. 40, p = 0,016), sem história de infecção gastrointestinal (p = 0,762) ou respiratória superior (0,779) ou perda sensorial (p = 0,03). Apresentaram-se mais frequentemente como uma variante sensitiva-motora clássica da SGB (p = 0,02) e subtipo desmielinizante nos estudos eletrofisiológicos (p <0,001). Conclusão: No Brasil, o perfil clínico-epidemiológico do SGB associado à infecção por CMV é semelhante ao descrito em outros países. O melhor entendimento das relações entre processos infecciosos e SGB é um componente-chave de uma agenda de pesquisa e estratégia de assistência para iniciativas globais de saúde em neuropatia periférica.

ABSTRACT Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is currently the most common cause of acute flaccid paralysis worldwide. Risk factors for GBS include previous viral or bacterial infections or vaccination. Recently, an outbreak of Zika virus led to an outbreak of GBS in Latin America, mostly in Brazil, concomitant to continuous circulation of dengue virus serotypes. However, there is no study about cytomegalovirus (CMV) infection as a risk for GBS in Brazil. Objectives: In this study, we report a series of cases of GBS with the aim of determining the prevalence of CMV and the characteristics associated with the infection. Methods: A cohort of 111 GBS cases diagnosed between 2011 and 2017 in Natal, northeastern Brazil, was studied. Presence of CMV IgM antibodies was determined by means of electrochemiluminescence. The analysis was performed considering CMV infection status and the clinical outcome. Results: We found seroprevalence of 15.3% (n = 17) for CMV. CMV patients were younger (26 vs. 40; p = 0.016), with no apparent gastrointestinal (p = 0.762) or upper respiratory infections (p = 0.779) or sensory loss (p = 0.03). They presented more often with a classic GBS sensorimotor variant (p = 0.02) and with a demyelinating pattern in electrophysiological studies (p < 0.001). Conclusion: In Brazil, the clinical-epidemiological profile of GBS associated with CMV infection is similar to that described in other countries. Better understanding of the relationship between infectious processes and GBS is a key component of the research agenda and assistance strategy for global health initiatives relating to peripheral neuropathic conditions.

ABSTRACT Purpose: to provide an integrative review of the current evidence on the fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Methods: the study question followed the PECO strategy, and the search was performed in Medline, Cochrane, Scopus, Lilacs, Web of Science, and CINAHL databases, using keywords and specific free terms. Two authors screened eligible articles published from 2013 to October 2021 and extracted data on fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Literature Review: of the 1,570 articles initially identified, 14 were eligible. There was no consensus on the consistency, volume, and type of food, utensils, sequence, and number of repetitions of each task during the exam. The analysis parameters, when described, were distinct. Although with different classification criteria, the observation of pharyngeal residue, laryngeal penetration, and laryngotracheal aspiration was included in all studies. Conclusion: fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters are not standardized in studies with amyotrophic lateral sclerosis patients.

Background: There is considerable evidence that abnormal zinc homeostasis is related to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathogenesis, and malnutrition is an independent prognostic factor for worsened survival of ALS patients. Objective: To evaluate the dietary intake and zinc status in patients with ALS, treated in a specialized outpatient facility in Natal, Brazil. Methods: Twenty patients with ALS (case group) and 37 healthy subjects (control group) were included. Clinical and anthropometric assessments were carried out and dietary intake was obtained from two 24-hour recalls. Plasma and urinary zinc concentrations were determined by atomic absorption spectrophotometry. Results: Most of the participants were eutrophic. Mean energy, protein, carbohydrate and fat intake was significantly lower for the case group. There was greater prevalence of inadequate zinc intake in the case group (35%) compared to controls (27%). Mean plasma zinc was significantly lower in the case group than in controls (77.13 ± 22.21 vs 87.84 ± 17.44 µgZn/dl). Urinary zinc did not differ significantly between cases and controls. In the case group, plasma and urinary zinc concentrations were below reference values in 50.0% and 52.6% of patients, respectively. Conclusion: A large portion of patients with ALS exhibited poor dietary intake and changes in body zinc status. The zinc deficiency found in half of the ALS patients may contribute to a worsened prognosis and should be the target of nutritional intervention that aims to correct this deficiency.

Introducción: hay pruebas considerables de que los cambios en la homeostasis del zinc están relacionados con la patogénesis de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y que la malnutrición es un factor pronóstico capaz de reducir la supervivencia de los pacientes con ELA. Objetivo: evaluar la ingesta dietética y el estado de zinc en pacientes con ELA, tratados en un centro de atención ambulatoria especializado en Natal, Brasil. Métodos: se incluyeron 20 pacientes con ELA (grupo de casos) y 37 sujetos sanos (grupo control). Se realizaron evaluaciones clínicas y antropométricas y se obtuvo la ingesta dietética en dos recordatorios de 24 horas. Las concentraciones plasmáticas y urinarias de zinc se determinaron por espectrofotometría de absorción atómica. Resultados: la mayoría de los participantes fueron eutróficos. El consumo medio de energía, proteínas, carbohidratos y grasas fue significativamente menor en el grupo de casos. Hubo una mayor prevalencia de ingesta inadecuada de zinc en el grupo de casos (35%) en comparación con los controles (27%). El zinc plasmático medio fue significativamente menor en el grupo de casos que en los controles (77,13 ± 22,21 frente a 87,84 ± 17,44 μgZn/dl). El zinc urinario no difirió significativamente entre los casos y los controles. En el grupo de casos, las concentraciones de zinc plasmático y urinario fueron inferiores a los valores de referencia en el 50,0% y 52,6% de los pacientes, respectivamente. Conclusión: gran parte de los pacientes con ELA exhibieron una ingesta dietética pobre y modificación en el estatus de zinc corporal. La deficiencia de zinc encontrada en la mitad de los pacientes con ELA puede contribuir a un empeoramiento del pronóstico y debe ser el objetivo de la intervención nutricional que apunta a corregir esta deficiencia.

INTRODUÇÃO: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, caracterizada por uma progressiva e fatal perda de neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal, mas que mantém preservada a atividade intelectual e cognitiva do paciente. Pacientes acometidos por essa doença irão invariavelmente necessitar do auxílio de ventiladores mecânicos. MÉTODOS: Foi utilizado um conjunto de hardware e software para realizar o monitoramento dos parâmetros respiratórios dos pacientes em leitos hospitalares como forma de auxiliar à equipe de saúde. O monitoramento desses parâmetros deu-se por meio de uma webcam, que capturava os valores exibidos na tela do ventilador mecânico, e do emprego de técnicas de visão computacional e Optical Character Recognition (OCR). Neste sentido, o sistema foi testado sob três condições de luminosidade diferentes para verificar a eficácia do mesmo. RESULTADOS: O sistema apresentou uma média geral de acertos de 94.90%. Além disso, quando a interferência luminosa foi mínima, o sistema obteve uma média geral de acertos de 97,76%. CONCLUSÃO: A adoção de um sistema computacional baseado em visão computacional para auxílio da equipe de saúde no monitoramento hospitalar de pacientes com ELA mostrou-se satisfatória. No entanto, a pesquisa mostrou que a adoção de um sistema com maior imunidade à interferências luminosas externas tende a apresentar melhores resultados.

INTRODUCTION: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by a progressive and fatal loss of motor neurons in the cerebral cortex, brainstem and spinal cord. In spite of that, the patient's intellectual and cognitive activity remains preserved. Patients affected by this disease will invariably need the help of mechanical ventilators. METHODS: A set of hardware and software was used to perform the monitoring of respiratory parameters of patients in hospital beds as a means of assisting the healthcare team. The monitoring of these parameters was performed by a webcam that captured the values displayed on the screen of the ventilator, and the employment of computer vision techniques and Optical Character Recognition (OCR). In this sense, the system was tested under three different lighting conditions to verify its effectiveness. RESULTS:The system presented an overall average of 94.90% of correct answers. Furthermore, when the luminous interference was minimum, it achieved an overall average of success of 97.76%. CONCLUSION: The adoption of a computational system based on computer vision to aid the healthcare team in hospital monitoring of patients with ALS was satisfactory. However, the research has shown that the adoption of a system with greater immunity to external light interference tends to achieve better results.