ABSTRACT Objective: Evaluation of left ventricular systolic function using speckle tracking echocardiography is more sensitive than conventional echocardiographic measurement in detecting subtle left ventricular dysfunction in septic patients. Our purpose was to investigate the predictive significance of left ventricular global longitudinal strain in normotensive septic intensive care patients. Methods: This observational, prospective cohort study included septic normotensive adults admitted to the intensive care unit between June 1, 2021, and August 31, 2021. Left ventricular systolic function was measured using speckle-tracking echocardiography within 24 hours of admission. Results: One hundred fifty-two patients were enrolled. The intensive care unit mortality rate was 27%. Left ventricular global longitudinal strain was less negative, which indicated worse left ventricular function in non-survivors than survivors (median [interquartile range], -15.2 [-17.2 - -12.5] versus -17.3 [-18.8 - -15.5]; p < 0.001). The optimal cutoff value for left ventricular global longitudinal strain was -17% in predicting intensive care unit mortality (area under the curve, 0.728). Patients with left ventricular global longitudinal strain > -17% (less negative than -17%, which indicated worse left ventricular function) showed a significantly higher mortality rate (39.2% versus 13.7%; p < 0.001). According to multivariate analysis, left ventricular global longitudinal strain was an independent predictor of intensive care unit mortality [OR (95%CI), 1.326 (1.038 - 1.693); p = 0.024], along with invasive mechanical ventilation and Glasgow coma scale, APACHE II, and SOFA risk scores. Conclusion: Impaired left ventricular global longitudinal strain is associated with mortality and provided predictive data in normotensive septic intensive care patients.

RESUMO Objetivo: A avaliação da função sistólica do ventrículo esquerdo utilizando ecocardiografia com speckle tracking é mais sensível do que a medição ecocardiográfica convencional na detecção de disfunções sutis do ventrículo esquerdo em pacientes sépticos. Nosso objetivo foi investigar a significância preditora do strain longitudinal global do ventrículo esquerdo em pacientes sépticos normotensos internados em unidades de terapia intensiva. Métodos: Este estudo de coorte observacional e prospectivo incluiu adultos sépticos normotensos internados em uma unidade de terapia intensiva entre 1° de junho de 2021 e 31 de agosto de 2021. A função sistólica do ventrículo esquerdo foi mensurada utilizando a ecocardiografia com speckle tracking nas primeiras 24 horas após a internação. Resultados: Foram recrutados 152 pacientes. A taxa de mortalidade na unidade de terapia intensiva foi de 27%. O strain longitudinal global do ventrículo esquerdo foi menos negativo, o que indicou pior função do ventrículo esquerdo em não sobreviventes do que em sobreviventes (mediana [intervalo interquartil] -15,2 [-17,2 - -12,5] versus -17,3 [-18,8 - -15,5]; p < 0,001). O valor de corte ótimo para o strain longitudinal global do ventrículo esquerdo foi -17% para prever a mortalidade na unidade de terapia intensiva (área sob a curva de 0,728). Pacientes com strain longitudinal global do ventrículo esquerdo > -17% (menos negativo do que -17%, o que indicou pior função do ventrículo esquerdo) apresentaram taxa de mortalidade significativamente maior (39,2% versus 13,7%; p < 0,001). De acordo com a análise multivariada, o strain longitudinal global do ventrículo esquerdo foi um preditor independente de mortalidade na unidade de terapia intensiva [RC (IC95%), 1,326 (1,038 - 1,693); p = 0,024], com ventilação mecânica invasiva e os escores de risco da escala de coma de Glasgow, APACHE II e SOFA. Conclusão: Alterações do strain longitudinal global do ventrículo esquerdo estão associadas a mortalidade e podem fornecer dados preditivos em pacientes sépticos normotensos internados em unidades de terapia intensiva.

Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clínicos da doença. Métodos: Foram incluídos neste estudo 116 pacientes com diagnóstico de FMF e 95 indivíduos no grupo controle. Usou-se o método de análise da sequência de DNA para identificar as 10 mutações mais prevalentes localizadas nos éxons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados: Como resultado da análise da mutação MEFV, a mutação mais comum foi a mutação alélica M694 V, com uma taxa de frequência de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequência de ambos os alelos polimórficos (alelo polimórfico G, observado no G138G e o alelo polimórfico A, observado no A165A), a variação observada foi estatisticamente significativa (p < 0,001). Verificou-se que os tipos de mutação no MEFV não tinham relação com os achados clínicos nem com a amiloidose (p > 0,05). Conclusões: Que se tem conhecimento, este estudo é o primeiro feito na região sul do mar de Mármara que relata a frequência de mutações no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doença. Acredita-se que são necessários mais estudos que abranjam um maior número de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.

Abstract Aim: Various mutations have been identified in the Mediterranean fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean fever (FMF). In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and to investigate the impact of G138G (rs224224, c.414A>G) and A165A (rs224223, c.495C>A) gene polymorphisms on the clinical findings of the disease. Methods: One hundred and sixteen patients diagnosed with FMF and 95 control subjects were included in this study. We used the DNA sequence analysis method to identify the most prevailing 10 mutations located in exon 2 and 10 of MEFV gene. Results: As a result of the MEFV mutation analysis, the most common mutation was the M694V mutation allele with a frequency rate of 41.8%. When the patients group and control group were compared in terms of frequency of both polymorphic alleles (G polymorphic allele, observed in G138G and the A polymorphic allele, observed in A165A), the variation was observed to be statistically significant (p < 0.001). It was found that the MEFV mutation types have no relation with clinical findings and amyloidosis (p > 0.05). Conclusions: To our knowledge, our study is the first study in the Southern Marmara region that reports the frequency of MEFV mutations. Our findings imply that the polymorphisms of G138G and A165A may have an impact on progress of the disease. We think that more studies, having higher number of cases and investigating the polymorphisms of MEFV gene, are needed.