Abstract: In this study, biomass ashes from different energy valorization processes and storage conditions were used to make fire-resistant materials. Some of the ashes were subjected to a carbonation process. An 80/20 ash/gypsum ratio was used in all compositions. The density and different mechanical properties (compressive and flexural strength, superficial hardness, and dynamic modulus of elasticity), as well as fire resistance properties (insulating capacity and heat absorption capacity), were evaluated at 28 days. The energy valorization had a great influence on the particle size and the Loss On Ignition (LOI) of the fly ash. By increasing both, materials with lower mechanical properties (90%) were produced. Fire resistance was similar for the different ashes tested, but 50% lower than the gypsum material. When the ashes of the materials were carbonated, the material increases compressive strength by 400% compared to ashes without the carbonation process, and the fire resistance was similar to those materials composed exclusively of gypsum, but also a source of CO2 capture is produced.

RESUMEN Introducción. La sífilis congénita es un importante problema de salud pública y para prevenirla es necesario diagnosticar y tratar la sífilis gestacional de forma temprana. En el presente caso la gestante recibió el tratamiento de elección (penicilina benzatínica), pero este no previno la infección fetal. Presentación del caso. Recién nacido masculino, hijo de una madre con serología negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y positiva para sífilis gestacional diagnosticada en la semana 21 (prueba VDRL con dilución 1:4 y prueba treponémica rápida positiva) y tratada con tres dosis de 2 400 000 UI de penicilina benzatínica. En el parto, la madre presentó VDRL con dilución 1:1 y el recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL con dilución 1:4, prueba treponémica rápida positiva, niveles de aspartato aminotransferasa elevados, hipostenuria, proteinuria, hematuria y leucocituria, condiciones que se resolvieron luego de recibir tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. El estudio molecular en sangre realizado al momento del nacimiento evidenció una alta presencia de Treponema pallidum. La prueba VDRL a los 3 meses fue no reactiva. Conclusiones. Prevenir la sífilis congénita con el tratamiento recomendado para sífilis gestacional puede fallar, además, diagnosticar sífilis congénita en un recién nacido asintomático es difícil, por lo cual se recomienda hacer un seguimiento clínico y serológico para confirmar si el tratamiento materno fue efectivo en el feto.

ABSTRACT Introduction: Congenital syphilis is a major public health problem, and early diagnosis and treatment are necessary to prevent it. Penicillin G benzathine is the treatment of choice in pregnant women; however, it may fail to prevent fetal infection, as in the present case. Case presentation: Male newborn, son of an HIV negative mother with gestational syphilis (venereal disease research laboratory (VDRL) 1:4 dilution, positive treponemal test) diagnosed at week 21 of gestation and treated with three doses of 2 400 000 IU of penicillin G benzathine. At delivery, the mother presented VDRL 1:1 dilution. The newborn was diagnosed with congenital syphilis due to VDRL 1:4 dilution, positive treponemal test, elevated aspartate aminotransferases, hypos-thenuria, proteinuria, hematuria, and leukocyturia that resolved after treatment with crystalline penicillin for 10 days. The molecular testing in blood showed a high treponemal load. The VDRL test at 3 months was non-reactive. Conclusions: Preventing congenital syphilis with the recommended treatment for gestational syphilis may fail. Moreover, diagnosing this condition in an asymptomatic newborn is difficult. Therefore, clinical and serological tests are recommended to confirm whether maternal treatment was effective in the fetus.

RESUMEN Introducción. Los errores innatos del metabolismo pueden ocasionar altas tasa de morbimortalidad en el período neonatal. Dentro de estos trastornos se encuentran los desórdenes en la biogénesis del peroxisoma, que originan cuadros clínicos complejos y graves debido a que los peroxisomas están presentes en todas las células nucleadas de los mamíferos. Presentación del caso. Paciente dismórfica recién nacida quien presentó convulsiones al nacer y desarrolló compromiso neurológico, hepático, renal y cardíaco durante sus 20 días de vida; en la necropsia se confirmó compromiso hepático y renal, por lo que se sospechó de una enfermedad peroxisomal. Las alteraciones bioquímicas reportadas en el presente caso fueron compatibles con un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Como antecedente se registró la muerte neonatal de un hermano y un primo. Discusión. La presencia de dismorfismo y convulsiones al nacer puede indicar la presencia de una enfermedad metabólica. En la paciente reportada, los hallazgos del examen físico y la demostración del compromiso hepático, renal y cardíaco se ajustan a la descripción inicial del síndrome de Zellweger; por su parte, las alteraciones bioquímicas son concluyentes de un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Conclusiones. Es necesario definir si el dismorfismo es un hallazgo aislado y si existe afectación de otros órganos o sistemas para establecer un posible diagnóstico de biogénesis de los peroxisomas. Asimismo, los errores innatos del metabolismo deben incluirse en el diagnóstico de los recién nacidos dismórficos cuando hay compromiso de varios órganos, pues su identificación posibilita la asesoría genética.

ABSTRACT Introduction: Inborn errors of metabolism have significant morbidity and mortality rates in the neonatal period. One of these disorders is defective peroxisomal biogenesis, which causes complex and severe clinical pictures because peroxisomes are present in all nucleated cells of mammals. Case presentation: This is the case of a newborn with dysmorphic features who had seizures at birth and presented with neurological, liver, kidney and heart involvement during her 20 days of life. Necropsy confirmed liver and kidney involvement, which, together with family history of death of a sibling and a cousin, led to suspect a peroxisomal disease that was confirmed by the biochemical alterations observed. Discussion: Dysmorphism and seizures at birth may be an expression of a metabolic disease. The findings of the physical examination and the demonstration of liver, kidney and heart involvement are consistent with the initial description of Zellweger syndrome; the biochemical alterations are conclusive. Conclusions: It is necessary to define if dysmorphism is an isolated finding or if there is involvement of other organ(s) or system(s) to establish a suitable diagnosis of peroxisome biogenesis. Inborn errors of metabolism should be included in the diagnosis of dysmorphic newborns when several organs are involved, since their identification enables genetic counseling.

Resumen En el mundo, se ha evidenciado un aumento de los casos de sífilis, de sífilis gestacional y de sífilis congénita. Se presenta el caso de un recién nacido con sífilis congénita, hijo de una madre con sífilis latente de duración indeterminada (VDRL 1:4 diluciones) diagnosticada y tratada a la semana 12 de gestación, VIH negativa, con compañero seronegativo para sífilis; a pesar del tratamiento con tres dosis de 2’400 000 U de penicilina benzatínica, no modificó los títulos del VDRL ni en el control de la semana 25 de gestación, ni en el momento del parto. En el posparto, la madre fue diagnosticada con neurosífilis y recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 14 días. El recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL 1:4 diluciones, aumento de aminotransferasas, hematuria y proteinuria, recibiendo tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. La paciente evolucionó favorablemente y el control a los 6 meses fue normal. Deben fomentarse medidas útiles en la prevención de la sífilis gestacional: métodos de barrera, conocimiento de la enfermedad y asistencia a control prenatal. Es fundamental identificar y tratar a las gestantes con sífilis mediante tamizaje serológico para prevenir la sífilis congénita; el seguimiento serológico debe ser estricto para verificar la eficacia del tratamiento e investigar las gestantes que no modifican los títulos después del tratamiento. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Abstract In the world, there has been an increase in cases of syphilis, gestational syphilis and congenital syphilis. It’s presented the case of a newborn with congenital syphilis, son of a mother with latent syphilis of indeterminate duration (VDRL 1: 4 dilutions) diagnosed and treated at week 12 of gestation, HIV negative, with seronegative partner for syphilis; despite treatment with three doses of 2’400 000 U of benzathine penicillin, the VDRL titres remained unaltered on both the control of the 25th week of gestation and at the time of delivery. The mother, in the postpartum period, was diagnosed with neurosyphilis and was treated with crystalline penicillin for 14 days. The newborn was diagnosed with congenital syphilis by presenting 1:4 VDRL dilutions, increased aminotransferases, hematuria and proteinuria; he was treated with crystalline penicillin for 10 days. Useful measures should be promoted in the prevention of gestational syphilis such as barrier methods, knowledge of the disease and assistance to prenatal control. It is mandatory to identify and treat pregnant women with syphilis by serological screening for the disease in order to prevent congenital syphilis. Serological follow-up should be strict to verify the effectiveness of the treatment and to investigate pregnant women who do not modify the titres after treatment. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Resumen Introducción: La irregularidad cardiaca es adecuadamente descrita mediante geometría fractal, la cual fue base para el desarrollo de un diagnóstico del ventriculograma izquierdo. Métodos: Se simularon la totalidad de permutaciones posibles de grados de similitud de las dimensiones fractales del ventrículo en sístole, diástole y totalidad, definidas entre los valores mínimos y máximos de los grados de similitud para anormalidad moderada y severa previamente establecidos. Resultados: Se estableció el número total de prototipos ventriculares entre anormalidad moderada y severa. El número total de prototipos de estructura ventricular posibles fue de 1614: 794 ventrículos con anormalidad moderada y 820 con anormalidad severa. Medidas previas de ventrículos con diagnóstico de anormalidad moderada y severa se encontraron incluidas dentro de la generalización. Conclusiones: Se desarrolló una metodología geométrica objetiva y de ayuda diagnóstica a nivel clínico, que determinó todas las posibles estructuras ventriculares izquierdas con anormalidad moderada y severa, independientemente de clasificaciones clínicas.

Abstract Introduction: Cardiac irregularity is adequately described by means of fractal geometry, which was the basis for the development of a diagnosis of the left ventriculogram. Methods: All possible permutations of similarity degrees from fractal dimensions were simulated for the ventricle in systole, diastole and the totality. Permutations were defined between the previously established minimum and maximum values of similarity degrees for moderate and severe abnormality. Results: The total number of ventricular prototypes between moderate and severe abnormality was established. The total number of possible ventricular structure prototypes is 1614: 794 ventricles with moderate abnormality and 820 with severe abnormality. Previous measurements of ventricles with a diagnosis of moderate and severe abnormality were found within the generalization. Conclusions: An objective geometric methodology was developed, which is of diagnostic aid in the clinical practice. It determined all possible left ventricular structures with moderate and severe abnormality, independently of clinical classifications.

La tuberculosis es un problema grave de salud pública a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud estimaba que en el 2012 se habían presentado 8,6 millones de casos nuevos y 1,3 millones de muertes a causa de la enfermedad. En Colombia, la incidencia en 2011 fue de 24 casos por 100.000 habitantes. No hay información sobre la tuberculosis en las mujeres gestantes y la infección congénita se considera una enfermedad rara, de difícil diagnóstico, que genera alta mortalidad y puede confundirse con la adquirida después del nacimiento. La tuberculosis se ha relacionado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en madres y neonatos. Por otra parte, los casos de sífilis congénita han aumentado en el mundo y, en Colombia, la prevalencia es de 2,5 casos por 1.000 nacimientos, en tanto que, en el Instituto Materno Infantil-Hospital La Victoria, la frecuencia es de un caso por 57 nacimientos. Se presenta el caso de un recién nacido en tratamiento para sífilis congénita que presentó microcalcificaciones detectadas en una ecografía transfontanelar, lo que alertó sobre la existencia de otro agente infeccioso. La prueba de PCR fue negativa para citomegalovirus, así como los títulos de IgM para toxoplasma, rubéola y herpes I y II. Dado el antecedente de un tratamiento incompleto para tuberculosis en la mujer gestante, se sospechó la presencia de infección por el bacilo de la tuberculosis. No se encontraron bacilos ácido-alcohol resistentes en tres muestras de jugo gástrico, y la prueba de PCR-IS 6110 fue positiva en líquido cefalorraquídeo y en orina, pero no en sangre. El recién nacido recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días, así como con isoniacida, rifampicina, pirazinamida y estreptomicina. Actualmente se le hace seguimiento clínico.

Tuberculosis is a serious public health problem worldwide. In 2012, the World Health Organization estimated 8.6 million new cases and 1.3 million deaths due to the disease. In 2011, the incidence in Colombia was 24 cases per 100,000 inhabitants. There is little information about tuberculosis in pregnant women, and congenital infection is considered a rare disease that is difficult to diagnose, leads to high mortality, and may be confused with tuberculosis acquired after birth. In addition, it has been associated with HIV infection in mothers and infants. Moreover, there is increasing incidence of congenital syphilis in the world. In Colombia, the prevalence is 2.5 cases per 1,000 births and its frequency in the Instituto Materno Infantil-Hospital La Victoria is one case per 57 births. We report the case of a newborn under treatment for congenital syphilis and in whom microcalcifications were found in a transfontanelar ultrasound. This finding warned about the existence of another infectious agent. PCR was negative for cytomegalovirus, and IgM titers for toxoplasma, rubella and herpes I and II were also negative. After learning about a history of incomplete treatment for tuberculosis in the mother, we suspected the presence of an infection by the tubercle bacillus in the newborn. No acid-fast bacilli were demonstrated in three gastric juice samples. The IS 6110 PCR assay was found positive in cerebrospinal fluid and urine, but not in blood. The newborn was treated with crystalline penicillin for 10 days along with isoniazid, rifampicin, pyrazinamide and streptomycin. The patient is currently under clinical monitoring.

Introducción. La sífilis congénita es una enfermedad prevenible cuya incidencia en Colombia ha aumentado, alcanzando la cifra de 3,28 casos por 1.000 nacidos vivos en el 2011. Objetivo. Caracterizar a los recién nacidos con sífilis congénita y describir su diagnóstico y tratamiento durante el seguimiento de seis meses. Materiales y métodos. En el periodo comprendido entre agosto de 2011 y febrero de 2012 en el Hospital La Victoria, sede Instituto Materno Infantil, se identificaron y trataron los recién nacidos con sífilis congénita, y se hizo seguimiento clínico y de laboratorio hasta la curación de la enfermedad. Las variables analizadas incluyeron las características clínicas y de laboratorio. Resultados. En este periodo se diagnosticaron 29 pacientes que cumplían con los criterios de caso de sífilis congénita, cuya frecuencia en la institución era de un caso por cada 69 nacimientos. Hubo un mortinato y una muerte neonatal, cuatro recién nacidos fueron prematuros y cinco presentaron restricción en el crecimiento. De los 28 recién nacidos vivos, 15 fueron asintomáticos. Se presentaron dos casos con neurosífilis, es decir, 15 % de los sintomáticos. Se hizo seguimiento a 18 de los 27 niños (66,6 %), incluidos la mayoría de los sintomáticos y los dos casos con neurosífilis; la disminución esperada de los títulos en la prueba del Venereal Disease Research Laboratory , VDRL, se presentó en todos los pacientes, y no hubo secuelas clínicas, con lo que se cumplieron los criterios de curación. Conclusiones. Se evidenció una gran incidencia de la enfermedad, fallas en su prevención, una variada expresión en su presentación y la efectividad del tratamiento en el periodo neonatal.

Introduction: Congenital syphilis is a preventable disease. However, the incidence in Colombia has increased and reached the figure of 3.28 cases per 1,000 live births in 2011. Objective: To characterize newborns with congenital syphilis and describe follow-up over 6 months following their diagnosis and treatment. Materials and methods: Between August, 2011, and February, 2012, in Hospital La Victoria, sede Instituto Materno Infantil , newborns with congenital syphilis were identified and treated. Clinical and laboratory follow-up was carried out for six months until it was determined that the disease was cured. The analyzed variables included patients´ clinical and laboratory characteristics. Results: In this period, we identified 29 cases that met the criteria of congenital syphilis, with a frequency in the institution of one case per 69 births. There was one stillbirth and one neonatal death, four were premature, and five had growth restriction. Of the 28 live births, 15 were asymptomatic. There were two cases with neurosyphilis, representing 15% of symptomatic newborns. Follow-up was done on 18 out of 27 children (66.6%), including most symptomatic cases and the two cases of neurosyphilis . All cases showed the expected decrease in VDRL titers without clinical sequelae, meeting the criteria of being cured. Conclusions: A high incidence of the disease, failure to prevent it, varied expression in its presentation, and the effectiveness of treatment in the neonatal period were evidenced in this study.

Antecedentes: Se desarrolló un método diagnóstico fractal para evaluar células del cuello uterino utilizando el concepto de Armonía Matemática Intrínseca (AMI) y variabilidad celular, el cual diferencia matemáticamente células normales de células L-SIL y H-SIL, haciendo innecesario el diagnóstico de células ASCUS. Objetivo: confirmar la capacidad diagnóstica de la metodología desarrollada mediante un estudio ciego de comparación con el Gold Standard. Método: se tomaron fotografías digitales de 50 preparaciones citológicas de mujeres entre 20 y 55 años: 5 con diagnóstico de citología normal y 45 con diferentes grados de lesión hasta carcinoma, incluyendo 5 ASCUS. Se calculó la dimensión fractal de tres objetos matemáticos: núcleo, citoplasma y totalidad, a partir de la superposición de cinco rejillas. Además, se evaluó su dimensión fractal mediante el concepto de AMI y variabilidad celular. Los resultados obtenidos se compararon con el diagnóstico citopatológico convencional determinando su sensibilidad, especificidad y coeficiente kappa. Resultados: La sensibilidad y especificidad fue del 100%, y el coeficiente Kappa de 1. Conclusiones: Los resultados en una población diferente a la inicial son una evidencia de la capacidad de esta metodología para diagnosticar objetiva y cuantitativamente células normales, L-SIL y H-SIL, así como aclarar el diagnóstico de las células ASCUS con base en la dimensión fractal y el concepto de AMI y variabilidad.

Introduction: A new fractal diagnostic method was applied for assessing cervix cells using the Intrinsic Mathematical Harmony (IMH) concept and cellular variability, which mathematically differentiates normal, L-SIL and H-SIL cells making unnecessary the diagnostic of ASCUS cells. Objective: To confirm the diagnostic capability of developed methodology by a blind study of comparison with Gold Standard. Methods: Digital pictures were taken of 50 cells from cytology of 20 to 55 year-old women; 5 with normal diagnosis and 45 with several lesion degrees until carcinoma, including 5 with ASCUS diagnosis. Fractal dimension of three mathematical objects was calculated by superposing five grids: nucleus, cytoplasm and totality. Moreover, their fractal dimension was assessed through the Intrinsic Mathematical Harmony concept and cellular variability. The obtained diagnosis was compared with conventional cytopathologic diagnosis determining sensibility, specificity and Kappa coefficient. Results: 100% Sensibility and specificity, and a Kappa Coefficient of 1 were obtained. Conclusions: The results, in a population different to the initial one, are an evidence of the ability of this methodology for objectively and quantitatively diagnosing the normal, L-SIL and H-SIL cells, as well as for clarifying the ASCUS cells diagnosis, based on fractal dimension and IMH concept and variability.

Introdução: Um novo método de diagnóstico fractal foi aplicado para avaliar as células do colo do útero usando conceito intrínseco harmonia matemática (IMH) e variabilidade celular, que normalmente diferencia matematicamente, LSIL e HSIL células que fazem o diagnóstico de células desnecessários ASCUS. Objetivo: Para confirmar a capacidade de diagnóstico da metodologia desenvolvida por um estudo cego de comparação com Gold Standard. Métodos: Foram tiradas fotos digitais de 50 células de citologia de mulheres com 20 a 55 anos de idade; 5 com diagnóstico normal e 45 com vários graus de lesão até carcinoma, incluindo 5 com diagnóstico de ASCUS. A dimensão fractal de três objetos matemáticos foi calculada através da superposição de cinco grades: núcleo, citoplasma e totalidade. Além disso, sua dimensão fractal foi avaliada através do conceito de harmonia matemática Intrínseca e da variabilidade celular. O diagnóstico obtido foi comparado com o diagnóstico citopatológico convencional, determinando a sensibilidade, especificidade e coeficiente Kappa. Resultados: Foram obtidos 100% de sensibilidade e especificidade e um Coeficiente Kappa de 1. Conclusões: Os resultados, em uma população diferente da inicial, são uma evidência da habilidade desta metodologia para o diagnóstico objetivo e quantitativo das células normais, L-SIL e H-SIL, bem como para esclarecer o diagnóstico das células ASCUS, Baseado na dimensão fractal e no conceito e variabilidade de IMH.

Se informa del caso de un recién nacido que presentó trombocitopenia, hematuria y proteinuria. En el líquido cefalorraquídeo tenía aumento de proteínas y leucocitos, VDRL no reactiva. La madre tenía historia de sífilis gestacional. Las determinaciones de IgM para citomegalovirus, rubéola, Toxoplasma , herpes i y ii fueron negativas por lo que se consideró caso de sífilis congénita con compromiso de sistema nervioso central. Por persistir la trombocitopenia después del tratamiento, se tomó muestra de sangre para PCR para citomegalovirus, encontrándose 181.171 copias/ml. Se dio tratamiento con ganciclovir intravenoso 12 mg/kg de peso durante 21 días y solución al 10% de inmunoglobulina humana hiperinmune para citomegalovirus administrada así: 4 ml/kg de peso los días 0, 4 y 8, seguido de 2 ml/kg de peso los días 12 y 16. La evolución fue satisfactoria. Se evidenció la utilidad de PCR en el diagnóstico de infección congénita por citomegalovirus.

We report a case of a newborn with persistent thrombocytopenia, hematuria, proteinuria, as well as increased proteins and leukocytes in cerebrospinal fluid, with a non-reactive VDRL. His mother had history of gestational syphilis. IgM levels against cytomegalovirus, rubella, toxoplasma, herpes i and ii were negative, which led to suspicion of congenital syphilis with central nervous system involvement. A polymerase chain reaction test for cytomegalovirus showed 181.171 copies/ml in serum. The newborn was treated with intravenous ganciclovir at 12 mg per kg body weight for 21 days and a 10% solution of human cytomegalovirus hyperimmune immunoglobulin, administered as follows: 4 ml per kg body weight on days 0, 4 and 8, followed by 2 ml per kg weight on days 12 and 16. The clinical outcome was satisfactory. This study highlights the usefulness of PCR for the diagnosis of congenital CMV infection.

La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa, alteración de la función hepática, disfunción tubular renal, cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC. Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa, con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se suspendió la alimentación con leche materna, se inició leche de soya con resolución del cuadro clínico.

Jaundice is a commonly occurring problem in hospitals' neonatal units. This report describes a newborn with hypefbilirrubinaemia; the clinical picture was initially dominated by the unconjugated bilirubin fraction and later by anaemia, hepatomegaly, increased conjugated bilirubin fraction, impaired liver function, renal tubular dysfunction, cataracts and injury to CNS white matter. Various causes of direct hyperbilirrubinaemia in the newborn were ruled out. Thin-layer chromatography revealed urine-reducing substances (i.e. galactose). A marked reduction in galactose uridyl transferaseactivity was documented, thereby confirming a diagnosis of galactosaemia. Breastfeedingwas discontinued and soy milk started which led to the symptoms becoming resolved.

La sífilis congénita es un problema de salud pública mundial, la mayoría de los neonatos infectados no presenta manifestaciones clínicas de la enfermedad y la determinación de Ig M específica utilizada para el diagnóstico es de bajo rendimiento, por lo que el diagnóstico en el recién nacido depende del diagnóstico de sífilis en la gestante. Presentamos la historia clínica de una recién nacida, hija de una madre con sífilis gestacional inadecuadamente tratada. Durante su hospitalización se evidenció compromiso hepático con aumento de la aspartato amino transferasa e hiperbilirrubinemia con aumento de la fracción conjugada. Se descartó compromiso de SNC. Los cultivos para gérmenes comunes de sangre y orina fueron negativos. Las determinaciones de Ig M para CMV, rubeola, toxoplasma , Herpes I y II fueron negativas. Las ecografías transfontanelar, cardiaca, renal y de vías urinarias y hepatobiliar fueron normales. Durante la hospitalización, a los 9 días de vida presentó un episodio de infección bacteriana asociada. Recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 14 días con normalización de los niveles de bilirrubina y de aspartato aminotransferasa. El seguimiento clínico y serológico a los 3 meses de edad mostró patrón de crecimiento y desarrollo normal y VDRL no reactiva.

Congenital syphilis is a global public health problem. The majority of infected children have no clinical manifestations of the disease and the specific IgM determination in newborns has low diagnostic performance. The diagnosis depends mostly of the diagnosis in mothers before birth. We report a newborn that was inadequately treated prenatally. At birth, the liver involvement was detected, with increase in aspartate amino transferase and of conjugated fractions of bilirubin. CNS involvement was ruled out and cultures of blood and urine were negative for bacteria. Determinations for IgM of CMV, rubella, toxoplasmosis and herpes I and II, were negative. Transfontanellar, heart, kidney, urinary tract and hepatobiliary ultrasound examinations were normal. Crystalline penicillin treatment for 14 days was undertaken, obtaining normal levels of bilirubin and aspartate aminotransferase at the end of treatment. The clinical and serological follow-up after 3 months showed a normal growth and development pattern with non-reactive VDRL tests.

Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico

The urea cycle disorders result from deficiency of activity of enzymes N-acetyl glutamate synthetase, carbamyl phosphate synthase, ornithine transcarbamylase, argininosuccinic acid synthetase, argininosuccinic acid lyase and arginase. Except for the last one, the clinical features are similar and related with the hiperammonaemia. It reports three full term, newborn cases, they had encephalopathy and needed respiratory support after be well in neonatal period. They had hyperammonemia as inborn error. The thin layer amino acids chromatography showed alanine and glutamine, in the siblings appeared citruline, suggesting urea cycle disorders. Despite protein restriction diet, sodium benzoate administration, blood exchange and peritoneal dialysis,babies died. High argininosuccinic acid levels in the first case and high citrulline levels with argininosuccinic acid absence in the third case, which was diagnosed as argininosuccinic aciduria with citrullinemia. This report provide an overview of neonatal hyperammonemia causes and propose a secuency for diagnosis

Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6')-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6')-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la presencia del gen aac(6')-aph(2") en 63 cepas de estafilococos coagulasa negativa provenientes de hemocultivos y puntas de catéter, de la Unidad de Neonatología del Instituto Materno Infantil, en Bogotá. Resultados. Staphylococcus epidermidis fue el germen más frecuente y el gen aac(6')-aph(2") estaba presente en 55 (87,3%) cepas; de éstas, 42 (73,4%) cepas provenían de hemocultivos y 13 (23,6%) cepas de punta de catéter. La susceptibilidad a gentamicina se determinó mediante concentración inhibitoria mínima y para amikacina por difusión en disco. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre la presencia del gen aac(6')-aph(2") y la resistencia a gentamicina y amikacina. Conclusión. La presencia del gen aac(6')-aph(2") de resistencia a aminoglucósidos es muy alta en cepas de Staphylococcus epidermidis. Diferencias en la expresión del gen pueden explicar parcialmente la falta de consistencia con las pruebas de susceptibilidad utilizadas en la clínica.

Background. The most common cause of resistance to aminoglucosides is the acetilation and phosphorilation of the antibiotic by the enzyme AAC(6')APH(2"). Objetive. To determine the presence of the gene aac(6')-aph(2") in strains of coagulase-negative Staphylococci isolated from infected neonates and to investigate the concordance with the susceptibility tests in-vitro. Materials and methods. the aac(6')-aph(2") gene was determined in 63 coagulase-negative Staphylococci strains isolated from blood cultures and catheter tips obtained from the neonatal care unit at the Instituto Materno Infantil in Bogotá, Colombia. Results. Staphylococcus epidermidis was the most frequently identified microorganism. The aac(6')-aph(2") gene was detected in 55 out of 63 strains (73,43%), 42 strains (87,5%) isolated from blood cultures, and 13 strains (23,6%) isolated from catheter tips. Susceptibility to gentamycin was determined by minimum inhibitory concentration, and susceptibility to amikacin by the disk diffusion antibiotic sensitivity test. There was no a significant statistical association between the presence of the gene and the microbial susceptibility to either gentamycin or amikacin. Conclusion. The presence of the aac(6')-aph(2") gene in strains of Staphylococcus epidermidis is very high. Differences in the expression of the gene might explain some cases of inconsistency with the susceptibility tests.

Objetivo. Determinar la presencia y secuencia del integrón clase I en un aislamiento clínico de Staphylococcus epidermidis proveniente de un neonato con diagnóstico de sepsis. Materiales y métodos. En una cepa de S. epidermidis, aislada de una muestra de hemocultivo de un neonato, se realizaron las pruebas de identificación microbiológica, susceptibilidad antimicrobiana y la caracterización molecular de los genes aac6´-aph2´´, mecA, el gen de la integrasa intI1 y el gen casete aac6´. Resultados. Se identificó el gen de la integrasa intl1 y mediante secuenciación de nucleótidos se encontró una homología del 78% con las secuencias reportadas en la base de datos del NCBI para bacterias Gram negativas. También se evidenció el casete genético aac6´ presente dentro del integrón clase 1, el cual acetila los aminoglucósidos para conferir resistencia a este antibiótico; como parte de la caracterización molecular se encontró la presencia del gen (aac6´-aph2´´), que codifica para una enzima bifuncional que inactiva a los aminoglucósidos, y el gen mecA que confiere resistencia a los ß-lactámicos. En las pruebas de susceptibilidad se encontró resistencia a ampicilina, oxacilina y gentamicina. Conclusiones. Se reporta por primera vez en Colombia, la secuencia del gen de la integrasa intl1 en un aislamiento de S. epidermidis, proveniente de un recién nacido con sepsis neonatal de la unidad de cuidados intensivos en un hospital de tercer nivel de Bogotá. Esta integrasa ha sido relacionada sólo en integrones clase 1, los cuales se han asociado a multirresistencia en aislamientos clínicos en bacterias Gram negativas. El hallazgo de este mecanismo de resistencia, en el presente estudio realizado en una bacteria Gram positiva, sugiere la relación con transferencia horizontal de genes de resistencia entre especies, efectuado mediante la combinación de elementos genéticos móviles. Lo anterior resalta la importancia de la caracterización molecular de cepas causantes de sepsis para el control epidemiológico de la infección y el tratamiento en neonatos.

Objective: To determine the presence and the sequence of the class one integron in a Staphylococcus epidermidis strain isolated from a septic neonatal patient. Materials and methods: The S. epidermidis strain was isolated from a blood culture of a newborn. The microbiological identification, test of sensitivity and molecular characterization of the integrase gene int/1, the cassette gene aac6; aac6´aph2´´ resistant gene to aminoglycoside antibiotics and mecA gene resistant to ß-lactamics were realized. Results: The nucleotide sequence of the integrase gen intl1 in S. epidermidis is reported, which showed a 78% similarity to the reported sequence of the NCBI data base in Gram negative bacteria. The gene cassette aac6 aac6´ (aminoglycoside acetilation) was also identified within the class one integron confering aminoglycoside resistance. Through molecular characterization we also found the aminoglycoside ß-lactamics resistance genes (aac6´aph2´y mecA ´); the susceptibility tests showed resistance to ampicilin, oxacilin and gentamicin. Conclusions: The nucleotide sequence of the integrase gen int/1 is reported for the first time in Colombia in a S. epidermidis strain isolated from a septic neonatal patient, at the neonatal care unit of a third level hospital in Bogotá. This integrase in class one integron was reported, which has shown multiresistance association in clinical isolates in Gram negative bacteria. The resistance mechanism found during this approach realized in Gram negative bacteria showed the evidence of an interspecies horizontal transfer especially by gene transfer or by moving elements such as integrons and gene cassettes.The molecular character of the causing agent of sepsis is important for epidemiological control of the infection and treatment in the newborn.

Objetivos Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI). Métodos Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001. Resultados La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 % y de anomalía craneofacial 0,6 %. De 52 pacientes, 69 % tenía factores de riesgo específico, 38 % era prematuro y 33 % tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 % correspondió a hendiduras, 55,8 % a anomalía múltiple y 46 % a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 % de los casos; 12 % tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 %) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome. Conclusiones Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

Objectives Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá. Methods Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1 st 2000 to August 15 th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI. Results There was 2,7 % prevalence for congenital defects and 0,6 % for craniofacial abnormalities. 69 % of the 52 patients had specific risk factors, 38 % had been preterm, 33 % had suffered retarded intra-uterine growth, 65 % had cleft palates, 55,8 % multiple abnormalities and 46 % syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38 %; 12 % had chromosomopathy. Eighteen children (35 %) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes. Conclusions Prematurity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.