Abstract Preterm birth (PTB) is the main condition related to perinatal morbimortality worldwide. The aim of this study was to identify gene-environment interactions associated with spontaneous PTB or its predictors. We carried out a retrospective case-control study including parental sociodemographic and obstetric data as well as newborn genetic variants of 69 preterm and 61 at term newborns born at a maternity hospital from Tucumán, Argentina, between 2005 and 2010. A data-driven Bayesian network including the main PTB predictors was created where we identified gene-environment interactions. We used logistic regressions to calculate the odds ratios and confidence intervals of the interactions. From the main PTB predictors (nine exposures and six genetic variants) we identified an interaction between low neighbourhood socioeconomic status and rs2074351 (PON1, genotype GG) variant that was associated with an increased risk of toxoplasmosis (odds ratio 12.51, confidence interval 95%: 1.71 - 91.36). The results of this exploratory study suggest that structural social disparities could influence the PTB risk by increasing the frequency of exposures that potentiate the risk associated with individual characteristics such as genetic traits. Future studies with larger sample sizes are necessary to confirm these findings.

ABSTRACT Objective: Our aim was to describe the prevalence of diseases during pregnancy and the association between fetal exposure to the most frequent maternal diseases and the risk of preterm (PTB) and/or small for gestational age (SGA) newborns in an unselected sample of women who gave birth in South American countries. Methods: We conducted a descriptive, cross-sectional study including 56,232 mothers of non-malformed infants born between 2002 and 2016, using data from the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). Diseases with higher- than-expected PTB/SGA frequencies were identified. Odds ratios of confounding variables for diseases and birth outcomes were calculated with a multivariable logistic regression. Results: Of the 14 most reported diseases, hypertension, genitourinary infection, epilepsy, hypothyroidism, diabetes, and HIV/AIDS showed higher PTB and/or SGA frequencies. Advanced and low maternal age, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with PTB, while advanced maternal age, primigravidity, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with SGA. After adjusting for the associated variables, the identified illnesses maintained their association with PTB and all, except epilepsy, with SGA. Conclusion: The description of an unselected population of mothers allowed identifying the most frequent diseases occurring during gestation and their impact on pregnancy outcomes. Six diseases were associated with PTB and two with SGA newborns. To the best of our knowledge, there are no similar reports about women not intentionally selected by specific diseases during pregnancy in South American populations.

RESUMO Objetivo: Descrever a prevalência de doenças durante a gravidez e a associação entre a exposição fetal às doenças maternas mais prevalentes e o risco de recém-nascidos prematuros (PP) e/ou pequenos para a idade gestacional (PIG) em uma amostra não selecionada de mulheres que deram à luz em países da América do Sul. Métodos: Estudo descritivo transversal que incluiu 56.232 mães de crianças não malformadas nascidas entre 2002 e 2016, utilizando dados do Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Foram identificadas as doenças com maior número de casos observado/esperado de PP/PIG. O esperado foi obtido dos controles sem doenças. Odds ratios para variáveis de confusão de doença e eventos ao nascimento foram calculadas usando regressão logística multivariada. Resultados: Das 14 doenças mais referidas, hipertensão, infecção geniturinária, epilepsia, hipotireoidismo, diabetes e HIV/AIDS apresentaram maiores frequências de PP e/ou PIG. Idade materna nos dois extremos, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PP, enquanto idade materna avançada, primigravidez, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PIG. Após ajuste para as variáveis associadas, as doenças identificadas mantiveram associação com PP e todas, exceto epilepsia, com PIG. Conclusão: A descrição de uma população não selecionada de gestantes possibilitou identificar as doenças mais frequentes e seu impacto nos resultados adversos na gravidez. Seis doenças foram associadas a PP e duas a recém-nascidos PIG. Até onde sabemos, não há relatos semelhantes sobre mulheres não selecionadas intencionalmente por doenças específicas durante a gravidez em populações sul-americanas.

RESUMO Objetivo: Descrever a prevalência de doenças durante a gravidez e a associação entre a exposição fetal às doenças maternas mais prevalentes e o risco de recém-nascidos prematuros (PP) e/ou pequenos para a idade gestacional (PIG) em uma amostra não selecionada de mulheres que deram à luz em países da América do Sul. Métodos: Estudo descritivo transversal que incluiu 56.232 mães de crianças não malformadas nascidas entre 2002 e 2016, utilizando dados do Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Foram identificadas as doenças com maior número de casos observado/esperado de PP/PIG. O esperado foi obtido dos controles sem doenças. Odds ratios para variáveis de confusão de doença e eventos ao nascimento foram calculadas usando regressão logística multivariada. Resultados: Das 14 doenças mais referidas, hipertensão, infecção geniturinária, epilepsia, hipotireoidismo, diabetes e HIV/AIDS apresentaram maiores frequências de PP e/ou PIG. Idade materna nos dois extremos, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PP, enquanto idade materna avançada, primigravidez, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PIG. Após ajuste para as variáveis associadas, as doenças identificadas mantiveram associação com PP e todas, exceto epilepsia, com PIG. Conclusão: A descrição de uma população não selecionada de gestantes possibilitou identificar as doenças mais frequentes e seu impacto nos resultados adversos na gravidez. Seis doenças foram associadas a PP e duas a recém-nascidos PIG. Até onde sabemos, não há relatos semelhantes sobre mulheres não selecionadas intencionalmente por doenças específicas durante a gravidez em populações sul-americanas.

ABSTRACT Objective: Our aim was to describe the prevalence of diseases during pregnancy and the association between fetal exposure to the most frequent maternal diseases and the risk of preterm (PTB) and/or small for gestational age (SGA) newborns in an unselected sample of women who gave birth in South American countries. Methods: We conducted a descriptive, cross-sectional study including 56,232 mothers of non-malformed infants born between 2002 and 2016, using data from the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). Diseases with higher- than-expected PTB/SGA frequencies were identified. Odds ratios of confounding variables for diseases and birth outcomes were calculated with a multivariable logistic regression. Results: Of the 14 most reported diseases, hypertension, genitourinary infection, epilepsy, hypothyroidism, diabetes, and HIV/AIDS showed higher PTB and/or SGA frequencies. Advanced and low maternal age, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with PTB, while advanced maternal age, primigravidity, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with SGA. After adjusting for the associated variables, the identified illnesses maintained their association with PTB and all, except epilepsy, with SGA. Conclusion: The description of an unselected population of mothers allowed identifying the most frequent diseases occurring during gestation and their impact on pregnancy outcomes. Six diseases were associated with PTB and two with SGA newborns. To the best of our knowledge, there are no similar reports about women not intentionally selected by specific diseases during pregnancy in South American populations.

Abstract: The aim was to explain differences in the rates of adverse perinatal events in teenage mothers with low and high schooling. The sample was collected from the Latin American Colaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) database. From a total of 2,443,747 births in 93 hospitals, 66,755 live newborns without congenital malformations were recruited from 2000 to 2017. Teenage mothers were classified according to low, medium, and high schooling. A multivariate model was used that included reproductive history, access to health services, demographic and socioeconomic variables, and ethnic group. The Fairlie decomposition model was applied to quantify the contribution of explanatory variables to the adverse perinatal event rates. Of the 66,755 newborns analyzed, 21.1% (n = 14,078) were born to teenage mothers. Distribution of maternal schooling was 24.2%, 59.8%, and 16% for low, medium, and high schooling, respectively. The highest rates of adverse perinatal events were seen in teenage mothers with low schooling. The variable “access to health services” explained 35%, 37%, and 23% of the disparities in low birthweight, prematurity, and intrauterine growth restriction, respectively, among teenage mother with low and high schooling. Low number of prenatal visits was the only risk factor for the two levels of schooling and the variable that best explained the differences between the rates of adverse perinatal events. From the public health perspective, prenatal care represents a low-cost intervention with the possibility of increased implementation through adequate information for the population and systematic measures in primary care.

Resumen: El objetivo fue explicar las diferencias en la frecuencia de eventos perinatales adversos entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. La muestra poblacional se recogió en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nacimientos ocurridos en 93 hospitales, se reclutaron 66.755 recién nacidos vivos, sin defectos congénitos, durante el período 2000-2017. Las madres adolescentes se clasificaron según su escolaridad en: baja, media y alta. Se utilizó un modelo multivariado, que incluyó efectos reproductivos, acceso a servicios de salud, variables demográficas-socioeconómicas, así como de grupo étnico. El modelo de descomposición de Fairlie se aplicó para cuantificar la contribución de variables explicativas en las frecuencias de eventos perinatales adversos. De los 66.755 recién nacidos investigados, el 21,1% (n = 14.078) fue primigrávida de madres adolescentes. La distribución por escolaridad materna fue de 24,2%, 59,8% y 16% para baja, media y alta escolaridad, respectivamente. Las mayores frecuencias de eventos perinatales adversos se observaron en madres adolescentes con baja escolaridad. La variable “acceso a servicios de salud” explicó un 35%, 37% y 23% de las disparidades en el bajo peso al nacimiento, prematuridad y retardo de crecimiento intrauterino, respectivamente, entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. El bajo número de consultas prenatales fue el único factor de riesgo para los dos niveles de escolaridad y la variable que mejor explica las diferencias entre las frecuencias de eventos perinatales adversos. Desde el punto de vista de la salud pública, ellos representan una intervención de bajo coste, con posibilidad de que se incrementen mediante información adecuada para la población y medidas sistemáticas en los niveles de atención primaria.

Resumo: O objetivo foi explicar as diferenças na frequência de eventos perinatais adversos entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridade. A amostra populacional foi coletada na base de dados do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nascimentos ocorridos em 93 hospitais, 66.755 recém-nascidos vivos sem defeitos congênitos foram recrutados no período 2000-2017. As mães adolescentes foram classificadas segundo sua escolaridade em: baixa, média e alta. Foi utilizado um modelo multivariado que incluiu efeitos reprodutivos, acesso a serviços de saúde, variáveis demográficas-socioeconômicas e de grupo étnico. O modelo de decomposição de Fairlie foi aplicado para quantificar a contribuição de variáveis explicativas nas frequências de eventos perinatais adversos. Dos 66.755 recém-nascidos pesquisados, o 21,1% (n = 14.078) foi a mãe adolescente. A distribuição por escolaridade materna foi de 24,2%, 59,8% e 16% para baixa escolaridade, média escolaridade e alta escolaridade, respectivamente. As maiores frequências de eventos perinatais adversos foram observadas em mães adolescentes com baixa escolaridade. A variável “acesso a serviços de saúde”; explicou 35%, 37% e 23% das disparidades no baixo peso ao nascer, prematuridade e retardo de crescimento intrauterino, respectivamente, entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridades. O baixo número de consultas pré-natais foi o único fator de risco para os dois níveis de escolaridade e a variável que melhor explica as diferenças entre as frequências de eventos perinatais adversos. Do ponto de vista da saúde pública, eles representam uma intervenção de baixo custo, com possibilidade de ser incrementadas por meio de informações adequadas à população e medidas sistemáticas nos níveis de atenção primária.

Resumo: O objetivo foi explicar as diferenças na frequência de eventos perinatais adversos entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridade. A amostra populacional foi coletada na base de dados do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nascimentos ocorridos em 93 hospitais, 66.755 recém-nascidos vivos sem defeitos congênitos foram recrutados no período 2000-2017. As mães adolescentes foram classificadas segundo sua escolaridade em: baixa, média e alta. Foi utilizado um modelo multivariado que incluiu efeitos reprodutivos, acesso a serviços de saúde, variáveis demográficas-socioeconômicas e de grupo étnico. O modelo de decomposição de Fairlie foi aplicado para quantificar a contribuição de variáveis explicativas nas frequências de eventos perinatais adversos. Dos 66.755 recém-nascidos pesquisados, o 21,1% (n = 14.078) foi a mãe adolescente. A distribuição por escolaridade materna foi de 24,2%, 59,8% e 16% para baixa escolaridade, média escolaridade e alta escolaridade, respectivamente. As maiores frequências de eventos perinatais adversos foram observadas em mães adolescentes com baixa escolaridade. A variável “acesso a serviços de saúde”; explicou 35%, 37% e 23% das disparidades no baixo peso ao nascer, prematuridade e retardo de crescimento intrauterino, respectivamente, entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridades. O baixo número de consultas pré-natais foi o único fator de risco para os dois níveis de escolaridade e a variável que melhor explica as diferenças entre as frequências de eventos perinatais adversos. Do ponto de vista da saúde pública, eles representam uma intervenção de baixo custo, com possibilidade de ser incrementadas por meio de informações adequadas à população e medidas sistemáticas nos níveis de atenção primária.

Abstract: The aim was to explain differences in the rates of adverse perinatal events in teenage mothers with low and high schooling. The sample was collected from the Latin American Colaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) database. From a total of 2,443,747 births in 93 hospitals, 66,755 live newborns without congenital malformations were recruited from 2000 to 2017. Teenage mothers were classified according to low, medium, and high schooling. A multivariate model was used that included reproductive history, access to health services, demographic and socioeconomic variables, and ethnic group. The Fairlie decomposition model was applied to quantify the contribution of explanatory variables to the adverse perinatal event rates. Of the 66,755 newborns analyzed, 21.1% (n = 14,078) were born to teenage mothers. Distribution of maternal schooling was 24.2%, 59.8%, and 16% for low, medium, and high schooling, respectively. The highest rates of adverse perinatal events were seen in teenage mothers with low schooling. The variable “access to health services” explained 35%, 37%, and 23% of the disparities in low birthweight, prematurity, and intrauterine growth restriction, respectively, among teenage mother with low and high schooling. Low number of prenatal visits was the only risk factor for the two levels of schooling and the variable that best explained the differences between the rates of adverse perinatal events. From the public health perspective, prenatal care represents a low-cost intervention with the possibility of increased implementation through adequate information for the population and systematic measures in primary care.

Resumen: El objetivo fue explicar las diferencias en la frecuencia de eventos perinatales adversos entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. La muestra poblacional se recogió en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nacimientos ocurridos en 93 hospitales, se reclutaron 66.755 recién nacidos vivos, sin defectos congénitos, durante el período 2000-2017. Las madres adolescentes se clasificaron según su escolaridad en: baja, media y alta. Se utilizó un modelo multivariado, que incluyó efectos reproductivos, acceso a servicios de salud, variables demográficas-socioeconómicas, así como de grupo étnico. El modelo de descomposición de Fairlie se aplicó para cuantificar la contribución de variables explicativas en las frecuencias de eventos perinatales adversos. De los 66.755 recién nacidos investigados, el 21,1% (n = 14.078) fue primigrávida de madres adolescentes. La distribución por escolaridad materna fue de 24,2%, 59,8% y 16% para baja, media y alta escolaridad, respectivamente. Las mayores frecuencias de eventos perinatales adversos se observaron en madres adolescentes con baja escolaridad. La variable “acceso a servicios de salud” explicó un 35%, 37% y 23% de las disparidades en el bajo peso al nacimiento, prematuridad y retardo de crecimiento intrauterino, respectivamente, entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. El bajo número de consultas prenatales fue el único factor de riesgo para los dos niveles de escolaridad y la variable que mejor explica las diferencias entre las frecuencias de eventos perinatales adversos. Desde el punto de vista de la salud pública, ellos representan una intervención de bajo coste, con posibilidad de que se incrementen mediante información adecuada para la población y medidas sistemáticas en los niveles de atención primaria.

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype. Rev Arg Antrop Biol 21(1), 2019. doi:10.17139/raab.2019.0021.01.08

El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno. Rev Arg Antrop Biol 21(1), 2019. doi:10.17139/raab.2019.0021.01.08

RESUMO Objetivo Examinar os efeitos do baixo nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência na ocorrência de fissura labial isolada com ou sem fissura palatina (FL ± P) na Argentina. Métodos Estudo de caso-controle que compreendeu 577 recém-nascidos com FL isolada ± P e 13 344 controles saudáveis, nascidos entre 1992 e 2001, de uma população total de 546 129 nascimentos em 39 hospitais na Argentina. Foram usados dados censitários sobre necessidades básicas existentes para estabelecer o grau de carência das áreas geográficas. Foi determinado um índice de nível socioeconômico para cada indivíduo baseado na idade materna, número de gestações, baixa escolaridade materna e paterna e ocupação paterna de baixo nível. Foi realizada uma regressão logística para avaliar os efeitos do baixo nível socioeconômico e área geográfica em situação de carência na ocorrência de FL ± P. Resultados Observou-se um risco discretamente aumentado de FL ± P em mães com baixo nível socioeconômico, mas nenhum efeito foi verificado quanto à área geográfica em situação de carência. Descendência indígena, doença materna aguda e assistência pré-natal precária foram fatores de risco importantes para FL ± P nas mães com baixo nível socioeconômico, após o uso de escores de propensão para ajustar as características demográficas em casos e controles. Conclusões O baixo nível socioeconômico individual foi associado a um discreto aumento do risco de FL ± P, mas este efeito não foi observado para área geográfica em situação de carência. Não houve interação entre nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência. Fatores relacionados ao baixo nível socioeconômico individual, como assistência pré-natal precária, baixa escolaridade dos pais, falta de informação e fatores relacionados aos hábitos de vida, devem ser o foco principal porque eles são os fatores de risco para FL ± P, não fatores relacionados ao domicílio em área carente.

ABSTRACT Objective The aim of this study was to analyze the effects of individual low socioeconomic status (SES) and deprived geographical area (GA) on the occurrence of isolated cleft lip with or without cleft palate (CL±P) in Argentina. Methods This case-control study included 577 newborns with isolated CL±P and 13 344 healthy controls, born between 1992 and 2001, from a total population of 546 129 births in 39 hospitals in Argentina. Census data on unsatisfied basic needs were used to establish the degree of geographical area deprivation. An SES index for each individual was established, using maternal age, gravidity, low paternal and maternal education, and low-level paternal occupation. Logistic regression was used to assess the effects of low SES and of deprived GA on CL±P. Results A slightly increased risk of CL±P was observed in mothers with a low SES, while a deprived GA showed no effect. Native ancestry, acute maternal illnesses, and poor prenatal care were significant risk factors for CL±P for the mothers with low SES, after using propensity scores to adjust for the demographic characteristics in cases and controls. Conclusions Low individual SES slightly increased the risk for CL±P, but a deprived GA did not have that effect. There was no interaction between individual SES and deprived GA. Factors related to low individual SES—including poor prenatal care, low parental education, lack of information, and lifestyle factors—should be primarily targeted as risk factors for CL±P rather than factors related to a deprived place of residence.

RESUMEN Objetivo Analizar los efectos de un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable en la aparición del labio leporino aislado con o sin paladar hendido (LL ± P) en Argentina. Métodos En este estudio de casos y controles se incluyeron 577 recién nacidos con LL ± P aislado y 13 344 controles sanos nacidos entre 1992 y 2001, de un total de 546 129 nacimientos ocurridos en 39 hospitales de Argentina. Para identificar las zonas geográficas desfavorables se utilizaron datos del Índice de Necesidades Básicas Insatisfechas. Se calculó un índice de nivel socioeconómico para cada participante usando la edad materna, el número de embarazos, el nivel de instrucción bajo del padre y la madre, y el nivel de ocupación bajo del padre. Se usó regresión logística para evaluar los efectos de un bajo nivel socioeconómico y una zona geográfica desfavorable en la ocurrencia de LL ± P. Resultados Se observó un riesgo levemente mayor de LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, mientras que una zona geográfica desfavorable no mostró ningún efecto. La ascendencia indígena, las enfermedades agudas maternas y una atención prenatal deficiente fueron factores de riesgo significativos para LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, después de ajustar las características demográficas de casos y controles mediante análisis de propensión. Conclusiones Un bajo nivel socioeconómico aumentó levemente el riesgo de LL ± P, pero una zona geográfica desfavorable no mostró ese efecto. No hubo interacción entre un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable. Los factores relacionados con un bajo nivel socioeconómico individual —inclusive una atención prenatal deficiente, la baja educación de los padres, la falta de información y el estilo de vida— deben abordarse principalmente como factores de riesgo de LL ± P más que los factores relacionados con una zona de residencia desfavorable.

The objective of this study was to estimate the risk of congenital anomalies according to the ethnicity of the newborn's parents. A sample of 20,940 newborns with 10 specific congenital anomalies was selected, together with a similar group of controls, and separated by ethnic group. The risks for the 10 isolated congenital anomalies were estimated by logistic regression methods, adjusting for Propensity Score using the Mantel-Haenszel test. The results of the present study showed that Latin Europeans have a high risk for spina bifida, syndactyly 2-3 of toes, and hypospadias; Jews for hypospadias; natives (Amerindian) for microtia, oral clefts, preaxial polydactyly and anal atresia; African descendants for postaxial polydactyly and hypospadias, and Arabs for spina bifida. In conclusion, in South America some ethnic groups have an increased risk for some congenital defects, which are not attributable to parental age, socioeconomic status or the number of pregnancies, suggesting that certain ethnic groups are more susceptible to specific birth defects.

El objetivo del trabajo fue estimar el riesgo de defectos congénitos según condición étnica de los padres del recién nacido. Fueron seleccionados 20.940 neonatos con 10 anomalías congénitas específicas y un grupo similar de controles, clasificados según su condición étnica. Se estimaron los riesgos de las 10 anomalías congénitas aisladas mediante métodos de regresión logística, ajustando los riesgos por índices de propensión (Propensity Score) utilizando la prueba de Mantel-Haenszel. Los resultados del presente trabajo mostraron que en europeos latinos existe un mayor riesgo de tener un recién nacido con espina bífida, sindactilia 2-3 del pie e hipospadias; en judíos el riesgo mayor es para hipospadias; en nativos para microtia, labio leporino, polidactilia preaxial y atresia anal; en afrodescendientes para polidactilia postaxial e hipospadias y en árabes para espina bífida. En conclusión, en Sudamérica algunos grupos étnicos muestran un riesgo incrementado para ciertas anomalías congénitas, independientemente de la edad de los padres, el nivel socioeconómico y el número de embarazos, sugiriendo susceptibilidad de ciertos grupos étnicos para determinados defectos congénitos.

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.

Objective. The aim of the present work was to estimate the frequency of 27 birth defects in 7 geographical regions of Argentina. Material and methods. Observational, cross-sectional, descriptive design. A sample of 21,844 new born with birth defects was selected, ascertained from 855,220 births, between 1994 and 2007, in 59 hospitals belonging to the ECLAMC network. In order to identify regions of high frequency a Poisson regression was used, adjusted by different hospitals from the same region. The model included a time variable to detect secular trends and 6 dummy variables for 7 predefined geographical regions: Metropolitana (MET); Pampa (PAM); Centro (CEN); Cuyo (CUY); Noroeste (NOA); Nordeste (NEA) and Patagonia (PAT). Results. High frequencies regional analysis showed the following significant results: PAM: severe hypospadias; CEN: spina bifida, microtia, cleft lip with cleft palate, polycystic kidney, postaxial polydactyly and Down syndrome; CUY: postaxial polydactyly; NOA: omphalocele, gastroschisis, cleft lip without cleft palate, cleft lip with cleft palate, anorectal atresia/stenosis, indeterminate sex, preaxial polydactyly and pectoral agenesis; PAT: cleft lip without cleft palate. Conclusion. Out of the 27 congenital anomalies analyzed, fourteen showed a frequency significatively higher in one or more regions.

Objetivo. Estimar la frecuencia de 27 anomalías congénitas en 7 regiones geográficas de la Argentina. Material y métodos. Diseño observacional, transversal, descriptivo. Se seleccionó una muestra de 21 844 recién nacidos con malformaciones congénitas, sobre un total de 855 220 nacimientos ocurridos en 59 hospitales, entre 1994-2007. Se definieron 7 regiones geográficas de la Argentina. Para identificar regiones de alta frecuencia se utilizó una regresión de Poisson. El modelo incluyó la variable tiempo y 6 variables simuladas (dummy) para 7 regiones geográficas predefinidas: Metropolitana (MET); Pampa (PAM); Centro (CEN); Cuyo (CUY); Noroeste (NOA); Nordeste (NEA) y Patagonia (PAT). Resultados. El análisis regional de las frecuencias altas mostró los siguientes resultados significativos: PAM: hipospadias graves; CEN: espina bífida, microtia, labio leporino con paladar hendido, poliquistosis renal, polidactilia postaxial y síndrome de Down; CUY: polidactilia postaxial; NOA: onfalocele, gastrosquisis, labio leporino con paladar hendido y sin él, atresia anorrectal, genital ambiguo, polidactilia preaxial y agenesia pectoral; PAT: labio leporino sin paladar hendido. Conclusión. Catorce de las 27 anomalías congénitas estudiadas mostraron frecuencias significativamente aumentadas en una o más regiones.

The objetive was the analysis of the prevalence of ten congenital defects in geographic clusters (GC) in Argentina. A sample of 16,606 newborn with congenital anomalies and their control pairs was selected out of 39 maternities belonging to the ECLAMC network, ascertained from 577.844 births in 25 Argentine counties between 1991 and 2001. In order to identify the GC, the NBI -unsatisfi ed basic needs- level (2001 Census) was used as a socioeconomic indicator for each county to which the hospital belongs. Ten congenital defects were chosen due to their clinical and biological importance. In order to estimate the Prevalence Rate Ratio for each GC in relation to the frequency of the anomaly observed for GC rest, a Poisson regression analysis was used, adjusted by different hospitals from the same cluster. Four GC were identifi ed: three unfavourable regions with high NBI level (Bariloche, Futaleufú: 20,6%, Gran Buenos Aires: 18,6% and Noroeste: 18,4%), and a favourable region with low NBI level (Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 7,8% ). The fi fth GC corresponded to hospitals not included in the GC defi ned by the program. The fi ve GC were grouped into three: High NBI percentage (GC1, unfavourable cluster), low NBI (GC2, favourable cluster) and all the rest (GC3). A high frequency of cleft lip with cleft palate was observed for GC1, while esophageal atresia and hydronephrosis frequencies were low. Spina bifi da and congenital heart defect showed higher frequencies for GC2.

El objetivo fue analizar la prevalencia de diez anomalías congénitas en agregados geográficos de Argentina. La muestra fue seleccionada de 39 maternidades pertenecientes a la red ECLAMC, sobre un total de 577.844 nacimientos, ocurridos en 25 municipios de Argentina, durante el periodo 1991-2001. La misma consistió en 16.606 recién nacidos con anomalías congénitas y sus controles apareados. Para identificar agregados geográficos (AG) se utilizó como indicador socioeconómico el NBI (Censo 2001) de cada municipio al cual pertenece el hospital. Fueron seleccionadas diez anomalías congénitas por su importancia clínica y biológica. Se utilizó una regresión de Poisson ajustada por hospitales para estimar la relación de tasas de prevalencia (Prr) en cada AG, con relación a la frecuencia media del defecto, conformada por el resto de los hospitales que integraron el AG resto. Se identificaron cuatro AG, tres regiones desfavorables con alto NBI (Bariloche/Futaleufú: 20,6%, Gran Buenos Aires: 18,6% y Noroeste: 18,4%) y una región favorable con bajo NBI (Ciudad Autónoma de Buenos Aires: 7,8%). El quinto AG lo conformaron los hospitales que no se incluyeron en los AG definidos por el programa. Los cinco AG identificados fueron agrupados en tres: alto porcentaje de NBI (agregado desfavorable, AG1), bajo porcentaje de NBI (agregado favorable, AG2) y el resto (AG3). Se observó alta frecuencia de labio leporino con paladar hendido en el AG desfavorable (AG1), mientras que las frecuencias de atresia esofágica e hidronefrosis fueron bajas. En el AG favorable (AG2) espina bífida y cardiopatía congénita mostraron frecuencias aumentadas.

Case reports on solvent exposure in humans and occupational as well as water contamination studies are the main source of information about the adverse effect of solvents on pregnancy. This matched case-control study evaluates the environmental exposure to organic solvents released by textile industries and the risk of anencephaly. The sample comprises 69 cases and 207 controls registered in the ECLAMC network in five counties from Argentina between 1982 and 1994. Statistically non-significant risk was observed for mothers living within a radius of 3 km from the textile industry (OR=1.09, 95% CI=0.60-2.02, p=0.774). A lineal risk trend could not be shown, although a slightly increased risk was observed for mothers living less than 2 km far from textile industries. After controlling for several possible confounding factors, the conditional logistic regression model showed an OR=0.72 95% CI=0.32-1.66, p=0.447. The principal confounder was low socioeconomic level which modified 2.9% the crude risk. The estimated risk is low and statistically non significant, however, further research is necessary to demonstrate a cause-effect relationship between organic solvents exposure and anencephaly. Regional surveillance programs and case-control studies are useful for public health to respond at population concerns about environmental agents that could cause adverse effects on human health.

La principal fuente de información sobre el efecto adverso que producen los solventes durante el embarazo, proviene de estudios de riesgo ocupacional, reporte de casos y los estudios de aguas contaminadas. Este estudio caso control apareado, evalúa el riesgo de anencefalia por a la exposición ambiental con solventes orgánicos liberados por las industrias textiles. La muestra consiste de 69 casos y 207 controles registrados por el ECLAMC en 5 municipios de Argentina desde 1982 hasta 1994. Se observó un riesgo de (OR=1.09, 95% CI=0.60-2.02, p=0.774) para las madres que viven en un radio menor de 3 km desde la industria textil. Aunque no se observa una tendencia linear, el riesgo aumenta levemente para las madres que viven a menos de 2 km de distancia de la industria. El modelo de regresión logística condicional, ajustado por posibles factores de confusión, muestra un OR=0.72 95% CI=0.32-1.66, p=0.447. El bajo nivel socioeconómico fue el principal factor de confusión observado que modificó un 2.9% el riesgo crudo. El riesgo estimado es bajo y estadísticamente no significativo. Sin embargo, son necesarias mas investigaciones para profundizar el conocimiento respecto a la relación causa-efecto entre la exposición ambiental a los solventes orgánicos y la ocurrencia de anecefalia. Para ello, el desarrollo de programas de vigilancia epidemiológica regionales, servirían para responder acerca de agentes ambientales que podrían causar efectos adversos en la salud.