OBJETIVOS: avaliar estrutura e processo das unidades de coleta (UC) e incluindo coleta e transporte das amostras, e busca ativa do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ). MÉTODOS: foram selecionadas 66 das 422 UC existentes, conforme tipo, localização e volume de amostras. Foram aplicados questionário semi-estruturado e roteiros para observação direta e análise documental. Foram gerados escores para estrutura e processo para cada UC. Foram calculadas medianas da pontuação, avaliada a consistência interna do instrumento, correlação de escores entre estrutura e processo. RESULTADOS: o escore mediano global (máximo de 100) foi de 69,1 (variação: 50,5-86,6) para estrutura e 63,9 (variação: 46,9-77,4) para processo. O desempenho das UC foi semelhante em estrutura. Maternidades e PSF tiveram desempenhos superiores em processo, e UCB inferiores. O coeficiente alfa de Cronbach indicou alta consistência dos instrumentos para avaliação de estrutura (alfa=0,93) e processo (alfa=0,81). Os escores de estrutura e processo apresentaram fraca correlação (coeficiente de Pearson = 0,44; Spearman = 0,42). Diferenças nos escores médios entre tipos de UC demonstraram considerável magnitude, porém sem significância estatística (p=0,387). CONCLUSÕES: o desempenho global em estrutura e processo foi satisfatório. As deficiências foram encontradas na capacitação de profissionais e suprimento de material para coleta e educativo.

OBJECTIVES: evaluate the structure and process of collection centers with focus on specimen collection, transportation of tests and active search in the state of Rio de Janeiro's Neonatal Screening Program (PTN-RJ). METHODS: 66 of the 422 collection centers were chosen, according to type, location and workload volume. The evaluation tool employed during the research included: semi-structured questionnaires, guidelines for direct observation and document review. Scores were generated for both structure and process components assessment at each collection center. Median scores were then calculated, evaluated for internal analytical consistency, score correlation between structure and process components. RESULTS: the overall median score (maximum of 100) was 69.1 (variation: 50.5-86.6) for structure and 63.9 (variation 46.9-77.4) for process components. The performance of each collection center showed consistency among centers with similar structure. Maternity centers and Family Health Program Units (PSF) showed superior performance in their process components, with collection centers type B (UCB) showing lower performance with the same group of components. The Cronbach alpha coefficient indicated a high consistency of among the assessment tools for structure (alpha=0.93) and process components (alpha=0.81). The structure and process components scores showed weak correlation (Pearson coefficient = 0.44; Spearman = 0.42). Differences in mean scores among types of collection center showed considerable magnitude, but without statistical signi-ficance (p=0.387). CONCLUSIONS: the overall performance in structure and process components was satisfactory. Deficiencies were found in professional training and in availability of specimen collection and educational material.

Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A - 1:28.427; SR-TN B - 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.

In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.

Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A - 1:28.427; SR-TN B - 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.

In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100% of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4%, with 33.8% of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50% of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100% of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4%, with 33.8% of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50% of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal e precoce. Foi feita revisão sobre cobertura e momento de coleta em PTN de diversos países. A busca foi realizada em fontes diversas, de 1998 e 2008, com descritores "triagem neonatal" e "cobertura". A falta de desenho de estudo típico impediu o rigor necessário a uma revisão sistemática. Os dados foram agrupados em macrorregiões. O Canadá teve cobertura de 71% em 2006. A Europa teve cobertura de 69% em 2004, com dados de 38 países. Na Ásia e Pacífico, houve dados de dezenove países. No Oriente Médio e Norte da África, houve dados de quatro países. Na América Latina, a cobertura foi de 49% em 2005, com dados de catorze países. No Brasil, a cobertura foi de 80% em 2005. Sobre o momento da coleta, houve doze relatos. A transição epidemiológica contribuiu para o êxito dos PTN. Regiões mais desenvolvidas têm coberturas e momento de coleta mais adequados. No Brasil, a iniciativa do governo ampliou o acesso ao teste, mas coletas tardias indicam a necessidade de ações educativas e de organizações profissionais na definição de diretrizes específicas.

Newborn screening programs (NSP) aim to detect carriers of several congenital diseases among asymptomatic infants in order to warrant effective intervention. Specimen collection is the first step of a process that should be done in an universal and timely manner. A review of coverage and time of collection was done in NSP of several countries. The search was made in various sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a typical study design did not allow to the rigor required for a systematic review. Data were grouped in macro-regions. Canada had coverage of 71% in 2006 while the European coverage was of 69% in 2004, with data of 38 countries. In Asia and Pacific region, there were data of 19 countries. In Middle East and North Africa, there were data of 4 countries. In Latin America, the coverage was 49% in 2005, with data of 14 countries. In Brazil, coverage was 80%. Twelve reports had information about timeliness. The conclusion is that epidemiological transition has contributed to NSP success. Developed regions had more universal and timelier collection. In Brazil, government initiative increased access to the NSP, but late collections lead to the need of educational actions and participation of professional organizations in developing specific guidelines definition.

Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal e precoce. Foi feita revisão sobre cobertura e momento de coleta em PTN de diversos países. A busca foi realizada em fontes diversas, de 1998 e 2008, com descritores "triagem neonatal" e "cobertura". A falta de desenho de estudo típico impediu o rigor necessário a uma revisão sistemática. Os dados foram agrupados em macrorregiões. O Canadá teve cobertura de 71% em 2006. A Europa teve cobertura de 69% em 2004, com dados de 38 países. Na Ásia e Pacífico, houve dados de dezenove países. No Oriente Médio e Norte da África, houve dados de quatro países. Na América Latina, a cobertura foi de 49% em 2005, com dados de catorze países. No Brasil, a cobertura foi de 80% em 2005. Sobre o momento da coleta, houve doze relatos. A transição epidemiológica contribuiu para o êxito dos PTN. Regiões mais desenvolvidas têm coberturas e momento de coleta mais adequados. No Brasil, a iniciativa do governo ampliou o acesso ao teste, mas coletas tardias indicam a necessidade de ações educativas e de organizações profissionais na definição de diretrizes específicas.

Newborn screening programs (NSP) aim to detect carriers of several congenital diseases among asymptomatic infants in order to warrant effective intervention. Specimen collection is the first step of a process that should be done in an universal and timely manner. A review of coverage and time of collection was done in NSP of several countries. The search was made in various sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a typical study design did not allow to the rigor required for a systematic review. Data were grouped in macro-regions. Canada had coverage of 71% in 2006 while the European coverage was of 69% in 2004, with data of 38 countries. In Asia and Pacific region, there were data of 19 countries. In Middle East and North Africa, there were data of 4 countries. In Latin America, the coverage was 49% in 2005, with data of 14 countries. In Brazil, coverage was 80%. Twelve reports had information about timeliness. The conclusion is that epidemiological transition has contributed to NSP success. Developed regions had more universal and timelier collection. In Brazil, government initiative increased access to the NSP, but late collections lead to the need of educational actions and participation of professional organizations in developing specific guidelines definition.