Resumen: El objetivo fue identificar los relatos de síntomas de depresión, ansiedad y estrés entre cuidadores de niños sin discapacidad visual, con baja visión y con ceguera y su relación con el grado de apoyo social, emocional, material y afectivo. Estudio transversal y multicéntrico realizado en la ciudad de Río de Janeiro, Brasil, entre el 2019 y el 2020. Se aplicó un cuestionario para obtener datos sociodemográficos y económicos del cuidador. Se utilizaron la Escala de Apoyo Social (The Medical Outcomes Study Social Support Scale - MOS-SSS) y Escala de Depresión, Ansiedad y Estrés (The Depression, Anxiety, and Stress Scale - DASS-21). Al comparar las escalas, se utilizaron pruebas para comparaciones múltiples. Se estimó la razón de prevalencia de síntomas de depresión, ansiedad y estrés. Del total de cuidadores (N = 355), más del 90% eran mujeres madres y la mayor proporción de cuidadores sin escolaridad o con primaria incompleta y con menor ingreso mensual promedio fueron los de niños con discapacidad visual. La mayoría de los cuidadores de niños con ceguera reportó síntomas de depresión, ansiedad y estrés, respectivamente, 66,7%, 73,3% y 80%, mismo comportamiento observado en el grupo de cuidadores de niños con baja visión. Al evaluar la relación entre los resultados de las escalas MOS-SSS y DASS-21, entre los cuidadores de niños sin discapacidad o con menor compromiso visual, se observó mayor apoyo y menores puntajes de relatos de depresión, ansiedad y estrés. Entre los cuidadores de niños ciegos, la mayor prevalencia de tales relatos no dependió del apoyo recibido. Los resultados indican la necesidad de una Política de Cuidado con mecanismos para proteger la salud mental de los cuidadores de niños con discapacidad visual.

Abstract: We aimed to identify the reports of symptoms of depression, anxiety, and stress among caregivers of children without visual impairment, with low vision, and with blindness and their relationship with the degree of social, emotional, material, and affective support. This cross-sectional and multicenter study was conducted in the municipality of Rio de Janeiro, Brazil, from 2019 to 2020. A questionnaire was applied to obtain caregivers’ sociodemographic and economic data. The Medical Outcomes Study Social Support Scale (MOS-SSS) and The Depression, Anxiety, and Stress Scale (DASS-21) were used. Tests were used for multiple comparisons of these scales. The prevalence ratio of symptoms of depression, anxiety, and stress was estimated. Of all caregivers (N = 355), more than 90% were women-mothers. Caregivers of children with visual impairment show the highest proportion of no schooling, incomplete elementary education, or lower average monthly income. Most caregivers of children with blindness reported symptoms of depression, anxiety, and stress (66.7%, 73.3%, and 80%, respectively) as did those of children with low vision. The evaluation of the relationship between MOS-SSS and DASS-21 results shows greater support and lower scores of reports of depression, anxiety, and stress for caregivers of children without disabilities or with less visual impairment. For caregivers of blind children, the highest prevalence of such reports was independent of the received support. Results indicate the need for a care policy with mechanisms to protect the mental health of caregivers of visually impaired children.

Resumo: O objetivo foi identificar os relatos de sintomas de depressão, ansiedade e estresse entre cuidadores de crianças sem deficiência visual, com baixa visão e com cegueira e sua relação com o grau de apoio social, emocional, material e afetivo. Estudo transversal e multicêntrico, realizado no Município do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2019 e 2020. Aplicou-se um questionário para obter dados sociodemográficos e econômicos do cuidador. Foram utilizadas a Escala de Apoio Social (The Medical Outcomes Study Social Support Scale - MOS-SSS) e a Escala de Depressão, Ansiedade e Estresse (The Depression, Anxiety, and Stress Scale - DASS-21). Na comparação entre as escalas, foram utilizados testes para comparações múltiplas. Estimou-se a razão de prevalência de sintomas de depressão, ansiedade e estresse. Do total de cuidadores (N = 355), mais de 90% eram mulheres-mães e a maior proporção de cuidadores sem instrução ou Ensino Fundamental incompleto e com menor renda média mensal foi daqueles de crianças com deficiência visual. A maioria dos cuidadores de crianças com cegueira relatou sintomas de depressão, ansiedade e estresse (respectivamente, 66,7%, 73,3% e 80%), mesmo comportamento observado no grupo de cuidadores de crianças com baixa visão. Na avaliação da relação entre os resultados das escalas MOS-SSS e DASS-21, entre os cuidadores de crianças sem deficiência ou com menor comprometimento visual, observou-se maiores apoios e menores escores de relatos de depressão, ansiedade e estresse. Entre os cuidadores de crianças cegas, as maiores prevalências não dependeram dos apoios recebidos. Os resultados indicam a necessidade de uma política de cuidado com mecanismos de proteção à saúde mental dos cuidadores de crianças com deficiência visual.

Abstract: We aimed to identify the reports of symptoms of depression, anxiety, and stress among caregivers of children without visual impairment, with low vision, and with blindness and their relationship with the degree of social, emotional, material, and affective support. This cross-sectional and multicenter study was conducted in the municipality of Rio de Janeiro, Brazil, from 2019 to 2020. A questionnaire was applied to obtain caregivers’ sociodemographic and economic data. The Medical Outcomes Study Social Support Scale (MOS-SSS) and The Depression, Anxiety, and Stress Scale (DASS-21) were used. Tests were used for multiple comparisons of these scales. The prevalence ratio of symptoms of depression, anxiety, and stress was estimated. Of all caregivers (N = 355), more than 90% were women-mothers. Caregivers of children with visual impairment show the highest proportion of no schooling, incomplete elementary education, or lower average monthly income. Most caregivers of children with blindness reported symptoms of depression, anxiety, and stress (66.7%, 73.3%, and 80%, respectively) as did those of children with low vision. The evaluation of the relationship between MOS-SSS and DASS-21 results shows greater support and lower scores of reports of depression, anxiety, and stress for caregivers of children without disabilities or with less visual impairment. For caregivers of blind children, the highest prevalence of such reports was independent of the received support. Results indicate the need for a care policy with mechanisms to protect the mental health of caregivers of visually impaired children.

Resumen: El objetivo fue identificar los relatos de síntomas de depresión, ansiedad y estrés entre cuidadores de niños sin discapacidad visual, con baja visión y con ceguera y su relación con el grado de apoyo social, emocional, material y afectivo. Estudio transversal y multicéntrico realizado en la ciudad de Río de Janeiro, Brasil, entre el 2019 y el 2020. Se aplicó un cuestionario para obtener datos sociodemográficos y económicos del cuidador. Se utilizaron la Escala de Apoyo Social (The Medical Outcomes Study Social Support Scale - MOS-SSS) y Escala de Depresión, Ansiedad y Estrés (The Depression, Anxiety, and Stress Scale - DASS-21). Al comparar las escalas, se utilizaron pruebas para comparaciones múltiples. Se estimó la razón de prevalencia de síntomas de depresión, ansiedad y estrés. Del total de cuidadores (N = 355), más del 90% eran mujeres madres y la mayor proporción de cuidadores sin escolaridad o con primaria incompleta y con menor ingreso mensual promedio fueron los de niños con discapacidad visual. La mayoría de los cuidadores de niños con ceguera reportó síntomas de depresión, ansiedad y estrés, respectivamente, 66,7%, 73,3% y 80%, mismo comportamiento observado en el grupo de cuidadores de niños con baja visión. Al evaluar la relación entre los resultados de las escalas MOS-SSS y DASS-21, entre los cuidadores de niños sin discapacidad o con menor compromiso visual, se observó mayor apoyo y menores puntajes de relatos de depresión, ansiedad y estrés. Entre los cuidadores de niños ciegos, la mayor prevalencia de tales relatos no dependió del apoyo recibido. Los resultados indican la necesidad de una Política de Cuidado con mecanismos para proteger la salud mental de los cuidadores de niños con discapacidad visual.

Resumo: O objetivo foi identificar os relatos de sintomas de depressão, ansiedade e estresse entre cuidadores de crianças sem deficiência visual, com baixa visão e com cegueira e sua relação com o grau de apoio social, emocional, material e afetivo. Estudo transversal e multicêntrico, realizado no Município do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2019 e 2020. Aplicou-se um questionário para obter dados sociodemográficos e econômicos do cuidador. Foram utilizadas a Escala de Apoio Social (The Medical Outcomes Study Social Support Scale - MOS-SSS) e a Escala de Depressão, Ansiedade e Estresse (The Depression, Anxiety, and Stress Scale - DASS-21). Na comparação entre as escalas, foram utilizados testes para comparações múltiplas. Estimou-se a razão de prevalência de sintomas de depressão, ansiedade e estresse. Do total de cuidadores (N = 355), mais de 90% eram mulheres-mães e a maior proporção de cuidadores sem instrução ou Ensino Fundamental incompleto e com menor renda média mensal foi daqueles de crianças com deficiência visual. A maioria dos cuidadores de crianças com cegueira relatou sintomas de depressão, ansiedade e estresse (respectivamente, 66,7%, 73,3% e 80%), mesmo comportamento observado no grupo de cuidadores de crianças com baixa visão. Na avaliação da relação entre os resultados das escalas MOS-SSS e DASS-21, entre os cuidadores de crianças sem deficiência ou com menor comprometimento visual, observou-se maiores apoios e menores escores de relatos de depressão, ansiedade e estresse. Entre os cuidadores de crianças cegas, as maiores prevalências não dependeram dos apoios recebidos. Os resultados indicam a necessidade de uma política de cuidado com mecanismos de proteção à saúde mental dos cuidadores de crianças com deficiência visual.

RESUMO Objetivo: analisar os resultados dos exames de triagem auditiva neonatal de recém-nascidos sem e com microcefalia expostos ao vírus Zika, que não apresentaram outros indicadores de risco para deficiência auditiva e verificar a associação entre o resultado da triagem, as características da amostra e o trimestre gestacional em que ocorreu a exposição. Métodos: estudo descritivo de corte transversal. Fizeram parte do estudo sujeitos sem indicadores de risco para deficiência auditiva, com exceção da microcefalia, cujas mães apresentaram na gestação o exame RT-PCR positivo e sujeitos que tiveram o RT-PCR positivo, ao nascimento. Os exames de Emissões Otoacústicas Transientes e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico foram aplicados, pela pesquisadora, entre março de 2016 e dezembro de 2017. O recém-nato foi considerado reprovado na triagem quando apresentou falha em pelo menos um reteste, em ao menos uma orelha. Os dados foram analisados de forma descritiva e utilizando-se o teste estatístico exato de Fisher, p valor menor ou igual a 0,05 foi considerado significante. Resultados: dos 45 sujeitos, 30 (66,7%) eram do sexo feminino, 6,7% apresentaram a probabilidade de alteração do tipo sensorioneural, com ou sem espectro da neuropatia auditiva e somente um dentre esses três sujeitos apresentou uma das orelhas com chance do espectro da neuropatia auditiva, isoladamente. A falha na triagem foi estatisticamente significativa, nos sujeitos que apresentavam pelo menos uma característica da Síndrome da Zika Congênita e nos sujeitos com calcificação subcortical com afilamento do córtex cerebral, atrofia coriorretiniana macular com moteado pigmentar focal e hipertonia com sintomas de envolvimento extrapiramidal. Houve associação do trimestre gestacional da exposição com o resultado de triagem. Conclusão: as respostas verificadas pela triagem apontam para a possibilidade de alteração auditiva em recém-nascidos sem e com microcefalia, onde a presença da microcefalia não foi significante para falha nos exames. A exposição no primeiro trimestre gestacional indicou uma possível relação com falhas na triagem.

ABSTRACT Purpose: to analyze the results of neonatal hearing screening examinations in newborns with and without microcephaly, exposed to the Zika virus, without other risk indicators for hearing loss, and verify the association between screening results, sample characteristics, and the gestational trimester when exposure took place. Methods: a descriptive cross-sectional study. Subjects included in the study had no risk indicator for hearing loss other than microcephaly, and presented, along with their mothers, positive RT-PCR results, respectively at birth and during pregnancy. The transient evoked otoacoustic emission and brainstem auditory evoked potential examinations were applied by the researcher between March 2016 and December 2017. Newborns failed the screening when they failed at least one retest in at least one ear. The data were descriptively analyzed, using the Fisher exact test; p-values equal to or lower than 0.05 were considered significant. Results: out of the 45 subjects, 30 (66.7%) were females, 6.7% were likely to have sensorineural hearing loss, with or without auditory neuropathy spectrum disorder - which was possibly present in only one ear of one of these three subjects. Failure in the screening was statistically significant in subjects with at least one of the congenital Zika syndrome characteristics and subjects with subcortical calcification and brain cortex thinning, macular chorioretinal atrophy with focal pigmentary mottling, and hypertonia with symptoms of extrapyramidal involvement. The gestational trimester of exposure was associated with screening results. Conclusion: the responses in screening point to the possibility of hearing loss in newborns with and without microcephaly, whereas the presence of microcephaly was not significant to examination failures. Exposure in the first gestational trimester indicated a possible relationship with screening failures.

Em 2015, houve um aumento de casos de más-formações congênitas entre recém-nascidos no Brasil associado ao vírus Zika, com repercussões sociais e econômicas para as famílias. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de gasto catastrófico para famílias de crianças com síndrome congênita do vírus Zika (SCZ) grave, leve/moderada em comparação com famílias de crianças sem diagnóstico de SCZ, no Estado do Rio de Janeiro. O termo gasto catastrófico ocorre quando o gasto excede determinada proporção da renda da família devido à doença. Os cuidadores de crianças com SCZ grave eram mais jovens, com menor escolaridade e renda. A prevalência de gasto catastrófico foi maior em famílias de crianças com SCZ. Dentre os cuidadores de crianças com SCZ grave, identificou-se que a prevalência de gasto catastrófico foi mais elevada entre aqueles que apresentaram graus de depressão, ansiedade e estresse graves ou muito graves. O baixo apoio social entre os cuidadores também foi determinante para o aumento da prevalência do gasto. A carga que incide sobre os cuidadores de crianças com SCZ grave potencializa uma situação de vulnerabilidade que demanda a amplificação do acesso aos mecanismos de proteção financeira e social, através da articulação de diferentes políticas que sejam capazes de alcançar efetivamente esse grupo.

In 2015, there was an increase in cases of congenital malformations in newborns in Brazil, associated with maternal Zika virus infection, having serious social and economic repercussions for the families. The study aimed to estimate the prevalence of catastrophic expenditure by families of children with severe or mild/moderate congenital Zika syndrome (CZS) in comparison to families of children without a diagnosis of CZS in the state of Rio de Janeiro. Catastrophic expenditure occurs when spending exceeds a given proportion of the family income due to a disease. Family caregivers of children with severe CZS were younger and had less schooling and lower income. Prevalence of catastrophic expenditure was higher in families of children with CZS. Among caregivers of children with severe CZS, the prevalence of catastrophic expenditure was higher in those with severe or very severe depression, anxiety, and stress. Low social support among caregivers was also a determinant factor for increased prevalence of catastrophic expenditure. The burden on caregivers of children with severe CZS exacerbates a situation of vulnerability that requires the expansion of mechanisms for financial and social protection, through linkage of various policies capable of effectively reaching this group.

En 2015, hubo un aumento de casos de malformaciones congénitas entre recién nacidos en Brasil, asociado al virus zika con repercusiones sociales y económicas para las familias. El objetivo de este estudio fue estimar la prevalencia de gasto catastrófico para las familias de niños con síndrome congénito del virus Zika (SCZ) grave, leve/moderado, en comparación con familias de niños sin diagnóstico de SCZ, en el estado de Río de Janeiro. El término gasto catastrófico se usa cuando el gasto excede una determinada proporción de la renta de la familia, debido a la enfermedad. Los cuidadores de niños con SCZ grave eran más jóvenes, con menor escolaridad y renta. La prevalencia de gasto catastrófico fue mayor en familias de niños con SCZ. Entre los cuidadores de niños con SCZ grave se identificó que la prevalencia de gasto catastrófico fue más elevada entre aquellos que presentaron grados de depresión, ansiedad y estrés grave o muy grave. El bajo apoyo social entre los cuidadores también fue determinante para el aumento de la prevalencia del gasto. La carga que incide sobre los cuidadores de niños con SCZ grave potencia una situación de vulnerabilidad que demanda la ampliación del acceso a los mecanismos de protección financiera y social, a través de la coordinación de diferentes políticas que sean capaces de alcanzar efectivamente a ese grupo.

Em 2015, houve um aumento de casos de más-formações congênitas entre recém-nascidos no Brasil associado ao vírus Zika, com repercussões sociais e econômicas para as famílias. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de gasto catastrófico para famílias de crianças com síndrome congênita do vírus Zika (SCZ) grave, leve/moderada em comparação com famílias de crianças sem diagnóstico de SCZ, no Estado do Rio de Janeiro. O termo gasto catastrófico ocorre quando o gasto excede determinada proporção da renda da família devido à doença. Os cuidadores de crianças com SCZ grave eram mais jovens, com menor escolaridade e renda. A prevalência de gasto catastrófico foi maior em famílias de crianças com SCZ. Dentre os cuidadores de crianças com SCZ grave, identificou-se que a prevalência de gasto catastrófico foi mais elevada entre aqueles que apresentaram graus de depressão, ansiedade e estresse graves ou muito graves. O baixo apoio social entre os cuidadores também foi determinante para o aumento da prevalência do gasto. A carga que incide sobre os cuidadores de crianças com SCZ grave potencializa uma situação de vulnerabilidade que demanda a amplificação do acesso aos mecanismos de proteção financeira e social, através da articulação de diferentes políticas que sejam capazes de alcançar efetivamente esse grupo.

In 2015, there was an increase in cases of congenital malformations in newborns in Brazil, associated with maternal Zika virus infection, having serious social and economic repercussions for the families. The study aimed to estimate the prevalence of catastrophic expenditure by families of children with severe or mild/moderate congenital Zika syndrome (CZS) in comparison to families of children without a diagnosis of CZS in the state of Rio de Janeiro. Catastrophic expenditure occurs when spending exceeds a given proportion of the family income due to a disease. Family caregivers of children with severe CZS were younger and had less schooling and lower income. Prevalence of catastrophic expenditure was higher in families of children with CZS. Among caregivers of children with severe CZS, the prevalence of catastrophic expenditure was higher in those with severe or very severe depression, anxiety, and stress. Low social support among caregivers was also a determinant factor for increased prevalence of catastrophic expenditure. The burden on caregivers of children with severe CZS exacerbates a situation of vulnerability that requires the expansion of mechanisms for financial and social protection, through linkage of various policies capable of effectively reaching this group.

En 2015, hubo un aumento de casos de malformaciones congénitas entre recién nacidos en Brasil, asociado al virus zika con repercusiones sociales y económicas para las familias. El objetivo de este estudio fue estimar la prevalencia de gasto catastrófico para las familias de niños con síndrome congénito del virus Zika (SCZ) grave, leve/moderado, en comparación con familias de niños sin diagnóstico de SCZ, en el estado de Río de Janeiro. El término gasto catastrófico se usa cuando el gasto excede una determinada proporción de la renta de la familia, debido a la enfermedad. Los cuidadores de niños con SCZ grave eran más jóvenes, con menor escolaridad y renta. La prevalencia de gasto catastrófico fue mayor en familias de niños con SCZ. Entre los cuidadores de niños con SCZ grave se identificó que la prevalencia de gasto catastrófico fue más elevada entre aquellos que presentaron grados de depresión, ansiedad y estrés grave o muy grave. El bajo apoyo social entre los cuidadores también fue determinante para el aumento de la prevalencia del gasto. La carga que incide sobre los cuidadores de niños con SCZ grave potencia una situación de vulnerabilidad que demanda la ampliación del acceso a los mecanismos de protección financiera y social, a través de la coordinación de diferentes políticas que sean capaces de alcanzar efectivamente a ese grupo.

Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Abstract This paper aims to discuss the experience of relatives of children and adolescents with rare diseases as a moral experience. Moral experience is characterized by suffering that is socially interpreted as a catastrophic event, mobilizing resources for signification and meaning that allow the reconstruction of identity, the appreciation of itineraries from a rare diagnosis, as well as the search for peers. Thus, the construction of relationships of recognition, alterity, and belonging is fundamental. From a symbolic interactionist perspective, the results show two significant cores: (1) shock as a surprise in the face of an unexpected diagnosis, leading to the search for peers and promotion of social recognition; (2) the cost involved with the course of a rare disease that implies a care work and the acquisition of associative capital as a possibility of strengthening and building the social capital of health care.

Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Abstract This paper aims to discuss the experience of relatives of children and adolescents with rare diseases as a moral experience. Moral experience is characterized by suffering that is socially interpreted as a catastrophic event, mobilizing resources for signification and meaning that allow the reconstruction of identity, the appreciation of itineraries from a rare diagnosis, as well as the search for peers. Thus, the construction of relationships of recognition, alterity, and belonging is fundamental. From a symbolic interactionist perspective, the results show two significant cores: (1) shock as a surprise in the face of an unexpected diagnosis, leading to the search for peers and promotion of social recognition; (2) the cost involved with the course of a rare disease that implies a care work and the acquisition of associative capital as a possibility of strengthening and building the social capital of health care.

Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas a esses pacientes. O objetivo deste estudo foi estimar o custo e a perda de renda sob a perspectiva das famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias de pacientes atendidos em um hospital de referência nacional em doenças raras no Rio de Janeiro, mediante relato do cuidador principal. A análise descritiva dos dados mostrou que o custo mediano direto não médico para as famílias foi de R$ 2.156,56 para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. A perda de renda superou 100% para as três condições analisadas. Um total de 54% das famílias não recebem benefícios assistenciais. A estimativa de coping costs indicou que 69% das famílias acessaram empréstimos e 22,5% venderam bens para lidar com os custos do curso do tratamento. Foram verificados gastos catastróficos para as famílias das três doenças analisadas. Os resultados trazem à tona um tema que descortina custos pouco estimados, não somente no campo das doenças raras. São resultados que indicam uma carga importante sobre a renda das famílias. É importante incorporar estudos de tal natureza na discussão do financiamento, da incorporação de novas tecnologias e da oferta de serviços de saúde.

Abstract: Estimates point to more than seven thousand rare diseases already identified, representing 6 to 10% of all diseases. In Brazil, a rare disease is defined as one that affects up to 65 persons per 100,000. The quantification of costs for the families of patients with such conditions and their impact on income provides information capable of supporting public policies for these youngsters. The study aimed to estimate the cost and loss of earnings, viewed from the perspective of families of children and adolescents with cystic fibrosis, mucopolysaccharidosis, and osteogenesis imperfecta. The study included 99 families of patients treated at a national referral hospital for rare diseases in Rio de Janeiro, based on the principal caregiver’s report. The descriptive data analysis showed that the median direct nonmedical cost for families was BRL 2,156.56 (USD 570) for cystic fibrosis, BRL 1,060.00 (USD 280) for mucopolysaccharidosis, and BRL 1,908.00 (USD 505) for osteogenesis imperfecta. Loss of earnings exceeded 100% for all three diseases. A total of 54% of families fail to receive any social benefits. The estimate of coping costs indicated that 69% of the families had incurred loans and that 22.5% had sold household assets to cope with the treatment costs. Catastrophic expenditures were observed in families dealing with the three diseases. The results unveil costs that are rarely estimated, and not only in the field of rare diseases. The findings point to a major burden on the families’ income. It is important to incorporate such studies in the discussion of financing, the incorporation of new technologies, and the supply of health services.

Resumen: Las estimaciones apuntan que hay más de 7 mil enfermedades raras ya identificadas, que representan de un 6 a un 10% de todas las enfermedades en el mundo. En Brasil, se considera enfermedad rara a aquella que afecta hasta a 65 personas por cada 100 mil individuos. Cuantificar los costos para las familias de pacientes que las sufren, y el peso económico que representan para la renta familiar, proporciona información capaz de apoyar políticas públicas destinadas a estos pacientes. El objetivo de este estudio fue estimar el coste y la pérdida de renta desde la perspectiva de las familias de niños y adolescentes con fibrosis cística, mucopolisacaridosis y osteogénesis imperfecta. Se realizó con 99 familias de pacientes atendidos en un hospital de referencia nacional en enfermedades raras en Río de Janeiro, a través del relato del cuidador principal. El análisis descriptivo de los datos mostró que el coste medio directo no-médico para las familias fue de BRL 2.156,56 en la fibrosis cística, BRL 1.060,00 en la mucopolisacaridosis y BRL 1.908,00 en la osteogénesis imperfecta. La pérdida de renta superó el 100% en las tres condiciones analizadas. Un total de un 54% de las familias no recibe beneficios asistenciales. La estimativa de coping costs indicó que un 69% de las familias accedieron a préstamos y un 22,5% vendieron bienes para lidiar con los costos del tratamiento en curso. Se observaron gastos catastróficos para las familias de las tres enfermedades analizadas. Los resultados traen a colación un tema que desvela costos poco estimados, no solamente en el campo de las enfermedades raras. Son resultados que indican una carga importante sobre la renta de las familias. Es importante incorporar estudios de esta naturaleza en la discusión sobre la financiación, incorporación de nuevas tecnologías y oferta de servicios de salud.

Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas a esses pacientes. O objetivo deste estudo foi estimar o custo e a perda de renda sob a perspectiva das famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias de pacientes atendidos em um hospital de referência nacional em doenças raras no Rio de Janeiro, mediante relato do cuidador principal. A análise descritiva dos dados mostrou que o custo mediano direto não médico para as famílias foi de R$ 2.156,56 para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. A perda de renda superou 100% para as três condições analisadas. Um total de 54% das famílias não recebem benefícios assistenciais. A estimativa de coping costs indicou que 69% das famílias acessaram empréstimos e 22,5% venderam bens para lidar com os custos do curso do tratamento. Foram verificados gastos catastróficos para as famílias das três doenças analisadas. Os resultados trazem à tona um tema que descortina custos pouco estimados, não somente no campo das doenças raras. São resultados que indicam uma carga importante sobre a renda das famílias. É importante incorporar estudos de tal natureza na discussão do financiamento, da incorporação de novas tecnologias e da oferta de serviços de saúde.

Abstract: Estimates point to more than seven thousand rare diseases already identified, representing 6 to 10% of all diseases. In Brazil, a rare disease is defined as one that affects up to 65 persons per 100,000. The quantification of costs for the families of patients with such conditions and their impact on income provides information capable of supporting public policies for these youngsters. The study aimed to estimate the cost and loss of earnings, viewed from the perspective of families of children and adolescents with cystic fibrosis, mucopolysaccharidosis, and osteogenesis imperfecta. The study included 99 families of patients treated at a national referral hospital for rare diseases in Rio de Janeiro, based on the principal caregiver’s report. The descriptive data analysis showed that the median direct nonmedical cost for families was BRL 2,156.56 (USD 570) for cystic fibrosis, BRL 1,060.00 (USD 280) for mucopolysaccharidosis, and BRL 1,908.00 (USD 505) for osteogenesis imperfecta. Loss of earnings exceeded 100% for all three diseases. A total of 54% of families fail to receive any social benefits. The estimate of coping costs indicated that 69% of the families had incurred loans and that 22.5% had sold household assets to cope with the treatment costs. Catastrophic expenditures were observed in families dealing with the three diseases. The results unveil costs that are rarely estimated, and not only in the field of rare diseases. The findings point to a major burden on the families’ income. It is important to incorporate such studies in the discussion of financing, the incorporation of new technologies, and the supply of health services.

Resumen: Las estimaciones apuntan que hay más de 7 mil enfermedades raras ya identificadas, que representan de un 6 a un 10% de todas las enfermedades en el mundo. En Brasil, se considera enfermedad rara a aquella que afecta hasta a 65 personas por cada 100 mil individuos. Cuantificar los costos para las familias de pacientes que las sufren, y el peso económico que representan para la renta familiar, proporciona información capaz de apoyar políticas públicas destinadas a estos pacientes. El objetivo de este estudio fue estimar el coste y la pérdida de renta desde la perspectiva de las familias de niños y adolescentes con fibrosis cística, mucopolisacaridosis y osteogénesis imperfecta. Se realizó con 99 familias de pacientes atendidos en un hospital de referencia nacional en enfermedades raras en Río de Janeiro, a través del relato del cuidador principal. El análisis descriptivo de los datos mostró que el coste medio directo no-médico para las familias fue de BRL 2.156,56 en la fibrosis cística, BRL 1.060,00 en la mucopolisacaridosis y BRL 1.908,00 en la osteogénesis imperfecta. La pérdida de renta superó el 100% en las tres condiciones analizadas. Un total de un 54% de las familias no recibe beneficios asistenciales. La estimativa de coping costs indicó que un 69% de las familias accedieron a préstamos y un 22,5% vendieron bienes para lidiar con los costos del tratamiento en curso. Se observaron gastos catastróficos para las familias de las tres enfermedades analizadas. Los resultados traen a colación un tema que desvela costos poco estimados, no solamente en el campo de las enfermedades raras. Son resultados que indican una carga importante sobre la renta de las familias. Es importante incorporar estudios de esta naturaleza en la discusión sobre la financiación, incorporación de nuevas tecnologías y oferta de servicios de salud.