RESUMEN Introducción . Las cardiopatías congénitas críticas (CCC) son las anomalías estructurales del corazón ductus-dependientes, que pueden llevar a la muerte o requieren tratamiento invasivo en el primer mes de vida. Objetivo . Conocer la prevalencia y distribución de CCC en recién nacidos de Argentina, en comparación con otros países, y la proporción de detección prenatal y de mortalidad perinatal. Material y métodos. Se utilizó material de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) del período 2009-2018, y de otros sistemas de vigilancia de Estados Unidos (EE. UU.), Europa y Colombia. Para Argentina se analizó la proporción de detección prenatal, mortalidad perinatal y prevalencia de recién nacidos con CCC según jurisdicción y subsector de salud. Resultados . Prevalencia de CCC de 11,46 (IC95 %: 11,02-11,92) cada 10 000 nacimientos. El 43,93 % tuvo detección prenatal y la mortalidad perinatal fue del 25 %. La tetralogía de Fallot fue el defecto específico más frecuente. La prevalencia de CCC y el porcentaje de detección prenatal fue significativamente menor en el subsector público, mientras que la mortalidad perinatal fue mayor en este subsector. La prevalencia de CCC observada fue menor que en los registros de EE. UU. (NBDPN) y Europa (EUROCAT). El registro de Bogotá mostró prevalencias específicas diferentes. Conclusión . La prevalencia de CCC es más baja que la observada en otros países, y aún menor en el sector público de Argentina. Se enfatiza la necesidad de mejorar la detección prenatal e implementar la oximetría de pulso en recién nacidos como prueba de tamizaje obligatorio y universal.

Abstract This article presents the development of an inclinometer device based on a Mach-Zehnder interferometer considering the effects caused by temperature variations. It was demonstrated the operation of a LPG-taper system for angle measurements. The practical results satisfactorily show reliable inclination measures, even with the cross sensibility effect caused by variable temperature.

Resumen La fauna de mamíferos de Argentina incluye 411especies nativas vivientes y extintas en tiempos históricos (repartidas en 186 géneros, 47 familias y 12 órdenes), además de 21 especies introducidas y asilvestradas. En esta contribución se presenta un análisis de las tendencias históricas y recientes en el conocimiento sistemático de los mamíferos de Argentina y de algunos aspectos geográficos de este proceso. En líneas generales, las curvas de acumulación de nuevas especies son similares a las registradas para los mamíferos neotropicales en su conjunto. El trabajo taxonómico fue inicialmente realizado por investigadores del hemisferio norte, pero en la actualidad es principalmente realizado por científicos latinoamericanos. En los últimos 40 años se describieron 39 especies cuya distribución incluye a la Argentina, casi a razón de una por año. Treinta y una de estas especies nuevas son endémicas de Argentina y tienen distribuciones relativamente restringidas. Las ecorregiones donde se registraron más especies nuevas corresponden a las Yungas Australes, el Monte (Alto y Bajo) y el Chaco Seco, en el centro-oeste, centro y noroeste de Argentina; paradójicamente, algunas de estas ecorregiones se encuentran entre las menos exploradas de nuestro país. Finalmente, por su centralidad en el trabajo taxonómico, se discuten algunos aspectos relacionados con las colecciones de mamíferos en instituciones nacionales.

Abstract The mammalian fauna of Argentina includes 411 living and recently extinct native species (divided into 186 genera, 47 families and 12 orders), as well as 21 introduced and feral species. This contribution presents an analysis of the historical and recent trends in the systematic knowledge of the mammals of Argentina and some geographical aspects of this process. Overall, the accumulation curves for new species are similar to those recorded for neotropical mammals as a whole. The taxonomic work was initially carried out by researchers from the northern hemisphere, but at present it is mainly carried out by Latin American scientists. In the last 40 years, 39 species were described whose distribution includes Argentina, almost at the rate of one per year. Thirty-one of these new species are endemic to Argentina and have relatively restricted distributions. The ecoregions where more new species are registered correspond to the Austral Yungas, the Monte (High and Low) and the Dry Chaco, in west-central, central and northwestern Argentina; paradoxically, some of these ecoregions are among the least explored in our country. Finally, due to its centrality in taxonomic work, some issues related to the national mammal collections are discussed.

ABSTRACT INTRODUCTION: Congenital heart diseases (CHD) are structural anomalies of the heart and great vessels present at birth. CHD encompass a broad spectrum of anomalies affecting around 0.6%-0.9% of all live births worldwide. In Argentina, CHD account for one-third of all birth defects. Their etiology is heterogeneous; however, family recurrence has been observed in accordance with the influence of genetic factors. The objective of the study was to analyze the presence of chromosomal abnormalities, genomic imbalances and/or sequence variants in a sample of children with CHD in Argentina. METHODS: A total of 289 patients with CHD up to 16 years old were included. Karyotyping was performed for patients with other birth defects, and genomic regions associated with CHD were studied by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in patients with conotruncal CHD. In selected samples, genomic imbalances and/or sequence variants were analyzed by array comparative genomic hybridization (a-CGH) or by direct sequencing of the NKX2-5 gene, respectively. RESULTS: There were 9 patients with chromosomal abnormalities, 21 had genomic imbalances detected by MLPA and 8 by array- CGH. No pathogenic variants were found in NKX2-5. DISCUSSION: The genetic cause was found in 13% of the analyzed cases. This work represents the first study in patients with CHD either isolated or associated with other birth defects in Argentina.

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo.

Abstract: Introduction: Cleft lip and palate (CLP) are congenital abnormalities that affect anatomically and functionally the face and mouth, involving lip (CL), palate (CP), or both (CL/CP). Objective: to characterize the treatment of children with CLP in public institutions in Argentina. Patients and Method: Cross sectional study in a random sample of 100 children from the Flap Network. We included children with isolated CL, CP, and CL/CP, of both sexes, with birth weight of 2500 grams or more and ges tational age over 36 weeks. The following data were recorded date of birth, hospital of birth, birth weight, gestational age, sex, specific diagnosis of the cleft, and initial surgery data. A telephone survey was conducted with the children’s parents. To characterize the treatment, three indicators were cons tructed: interdisciplinary, opportunity, and integrality. These indicators were composed of different variables, and according to the sum of the score attributed to each one, the treatment was categorized as high, medium or low based on the treatment guidelines used by the Sumar Program. Results: 30% of the patients started early treatment, 58% underwent timely surgery, and 29% of the children were in follow-up with basic specialties. The mother’s high educational level was associated with higher probability of having interdisciplinary (OR2.9; 95%CI 1.3-6.8), comprehensive (OR3.7; 95%CI 1.6 8.7), and timely treatment (OR2.9; 95%CI 1.3-6.7). Conclusions: There are barriers to accessing care, such as long distances or shift management. Less social vulnerability of families was associated with greater likelihood of receiving treatment close to standards.

Resumen: Introducción: Las fisuras labio palatinas (FLAP) son anomalías congénitas que afectan anatómica y funcionalmente la cara y boca, comprometiendo labio (FL), paladar (FP), o ambos (FL/FP). Objetivo: caracterizar el tratamiento de niños con FLAP en instituciones públicas en Argentina. Pacientes y Método: Estudio transversal en muestra aleatoria de 100 niños de la Red Flap. Se incluyeron niños con FL, FP y FL/FP aisladas, de ambos sexos, con peso nacimiento de 2500 gramos o más y edad gestacional mayor a 36 semanas. Se reportó fecha de nacimiento, hospital de nacimiento, peso nacimiento, edad gestacional, sexo, diagnóstico específico de la fisura, y datos de la cirugía inicial. Se realizó una encuesta telefónica a los progenitores de los niños. Para caracterizar el tratamiento se construyeron tres indicadores: interdisciplina, oportunidad e integralidad, que se compusieron de diferentes variables y según la suma del puntaje atribuido a cada una, se categorizó en: alto, medio o bajo según las pautas de tratamiento que usa el Programa Sumar. Resultados: Iniciaron tratamiento precoz el 30%. El 58% se operó oportunamente e hicieron seguimiento con las especialidades básicas el 29% de los niños. El alto nivel educativo materno se asoció con mayor probabilidad de tener tratamiento interdisciplinario (OR2,9; IC95% 1,3-6,8), integral (OR3,7; IC95% 1,6-8,7) y oportuno (OR2,9; IC95% 1,3-6,7). Conclusiones: Existen barreras para acceder a la atención, como las grandes distancias o la gestión de los turnos. La menor vulnerabilidad social de las familias se asoció con mayor probabilidad de recibir un tratamien to cercano a los estándares.

Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.

El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.

Resumen Se describe la estructura interna del Symptom Assessment-45 Questionnaire (SA-45; Davison et al., 1997) en una muestra española no clínica. La escala, fue desarrollada para la evaluación de los tratamientos en entornos psiquiátricos. Sin embargo, muchos estudios han examinado sus propiedades psicométricas en población no clínica. La estructura interna en estos estudios, usualmente replica la dimensionalidad propuesta en el estudio original. En este trabajo, la escala fue administrada a una muestra de 823 participantes. Para analizar su dimensionalidad en población no clínica, se usó Análisis Factorial Exploratorio y Confirmatorio factorizando la matriz de correlaciones policóricas. Los resultados obtenidos, son similares a los del modelo original y replicados en algunos estudios, sin embargo, hay importantes matices que deben ser tenidos en cuenta para definir el modelo en la muestra usada. Los resultados, confirman la necesidad de más investigación en población no clínica.

Abstract We describe the internal structure of the Symptom Assessment-45 Questionnaire (SA-45; Davison et al., 1997) in a sample of non-clinical Spanish subjects. The scale was developed for treatment outcome assessment in psychiatric settings; however, many studies have examined its psychometric properties in non-clinical populations. The internal structure of these studies usually replicates the dimensionality proposed in the original study closely. In this work, the scale was administered to a sample of 823 participants. In order to analyse the dimensionality of the instrument in a non-clinical population, exploratory and confirmatory factor analyses using polychoric correlations were carried out. The results obtained, are similar to those obtained for the original model and replicated in later studies, but there are important nuances that should be taken into account in defining a measurement model for the sample used. These data confirm the need for further research in a non-clinical population.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome ( ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.

RESUMEN El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome ( ß=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome (ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.

RESUMEN El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (ß=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.

Resumen Para obtener evidencias sobre la validez de constructo a través de Análisis Factorial Confirmatorio, ha sido habitual tratar las escalas tipo Likert como si fueran variables continuas medidas según una escala de intervalo. Por tanto, el método de estimación de Máxima Verosimilitud ha sido ampliamente aplicado, pero a su vez esto implica problemas en torno a las correlaciones de Pearson y la asimetría de la distribución de respuestas a los ítems. En este estudio de simulación analizamos -a través de x2, del error tipo I y de la potencia- modelos bien y mal especificados comparando cinco métodos de estimación (Máxima Verosimilitud -ML-, Máxima Verosimilitud Robusta -RML-, Mínimos Cuadrados Ponderados -MLS-, Mínimos Cuadrados no Ponderados -ULS- y Mínimos Cuadrados no Ponderados Robustos -RULS-) en relación con las características de los modelos: número de factores, número de categorías de respuesta, asimetría de los ítems y tamaño muestral. Aconsejamos usar el método RULS de estimación, en el cual están implicadas las correlaciones policóricas.

Abstract In order to obtain evidences about construct validity through Confirmatory Factor Analysis, it has been usual treating Likert-type scales as if they were continuous variables measured on an interval scale. Therefore, Maximum Likelihood estimation method has been broadly applied, but in turn it implies problems concerning both Pearson correlations and skewness in the distribution of responses to items. In this simulation study we analyse -through x2, Type I error, and power- correctly specified and misspecified models comparing five estimation methods (Maximum Likelihood -ML-, Robust Maximum Likelihood -RML-, Weighted Least Squares -WLS-, Unweighted Least Squares -ULS- and Robust Unweighted Least Squares -RULS-) in relation to the models features: number of factors, number of response categories, items' skewness, and sample size. We advise using RULS estimation method, in which polychoric correlations are implied.

Resumo Para obter evidências sobre a validez de constructo através da análise fatorial confirmatória tem disso habitual tratar as escalas tipo Likert como se fossem variáveis contínuas medidas segundo uma escala de intervalo. Portanto, o método de estimação de máxima verossi-militude tem sido amplamente aplicado, mas ao mesmo tempo isto implica problemas em torno às correlações de Pearson e a assimetria da distribuição de respostas aos itens. Neste estudo de simulação analisamos -através de x2, do erro tipo I e da potência- modelos bem e mau especificados comparando cinco métodos de estimação (máxima verossimilitude -ML-, máxima verossimilitude robusta -RML-, mínimos quadrados ponderados -MLS-, mínimos quadrados não ponderados -ULS- e mínimos quadrados não ponderados robustos -RULS-) em relação com as características dos modelos: número de fatores, número de categorias de resposta, assimetria dos itens e tamanho amostral. Aconselhamos usar o método RULS de estimação, no qual estão implicadas as correlações policóricas.

The objective of the study is to present the frequency of congenital anomalies (CA) reported to the National Network of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC) in the year 2016, as part of its monitoring activities. RENAC is an official, national and hospital-based surveillance system of CA. The case definition includes newborns with major structural CA, external or internal, identified from birth until hospital discharge and detected by physical examination, complementary studies, interventions or autopsy. All live newborns and stillbirths of 500 grams or more were included. The prevalence of CA at birth was calculated as the quotient between the number of live newborns and stillbirths with CA, and the total number of live newborns and stillbirths, for a given period. According to their presentation, the cases with specific CA were classified into isolated, multiple and syndromes. The prevalence at birth of major structural CA was 1.59% (95% confidence intervals 1.55-1.64). The most frequent specific anomalies were: cleft lip and palate, gastroschisis, hydrocephalus, talipes equinovarus, spina bifida, postaxial polydactyly, anorectal malformation, diaphragmatic hernia, renal cysts and esophageal atresia. The most frequent syndrome was Down´s. The expected annual cases and the prevalence of selected specific CA were estimated. RENAC data are within values reported in the literature.

El objetivo del trabajo es presentar las frecuencias de anomalías congénitas (AC) estructurales mayores obtenidas por la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) correspondientes al año 2016, como parte de sus actividades de vigilancia de salud pública de AC. La RENAC es un sistema de vigilancia de AC oficial, nacional y de base hospitalaria. La definición de caso corresponde a recién nacidos con AC estructurales mayores, externas o internas, identificadas desde el nacimiento hasta el alta del hospital y detectadas en el examen físico, estudios complementarios, intervenciones o autopsia. Se incluyeron todos los recién nacidos vivos y los fetos muertos de 500 gramos o más. La prevalencia de AC al nacimiento se calculó como el cociente entre el número de recién nacidos vivos y fetos muertos con AC, y el número total de recién nacidos vivos y fetos muertos, en un período determinado. Según su presentación los casos con AC específicas fueron clasificados en aislados, múltiples y síndromes. La prevalencia al nacimiento de AC estructurales mayores fue de 1.59% (Intervalo de confianza del 95%: 1.55-1.64). Las anomalías específicas más frecuentes fueron: fisuras labiopalatinas, gastrosquisis, hidrocefalia, talipes equinovarus, espina bífida, polidactilia postaxial, malformación anorrectal, hernia diafragmática, quistes renales y atresia de esófago. El síndrome más frecuente fue Down. Se estimaron los casos anuales esperados y la prevalencia de AC específicas seleccionadas. En general, los datos de RENAC están dentro de los valores informados en la literatura.

Introduction. Oral clefts are major congenital anomalies that may affect the lip and/or palate, and that may also involve the nose and nostrils. In Argentina, their prevalence is approximately 15 per 10 000 births. In 2015, the Ministry of Health of Argentina created a national health care network for children with oral clefts in Argentina through the joint work with the National Registry of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) (coordinating center for the national network) and the SUMAR Program. The objective of this study was to describe the health care network and its preliminary outcomes. Population and methods. A total of 61 centers that provided a comprehensive treatment for oral clefts or in collaboration with other centers were identified and accredited. Maternity centers were connected with treating centers grouped in health care network nodes. Results. In the period between March 2015 and February 2016, 550 newborn infants who were exclusively covered by the public health care system were identified. Among these, 18% had a cleft lip; 62%, cleft lip and palate; and 20%, cleft palate only; 75% were isolated cases and 25%, in association with other congenital anomalies. Conclusion. Approximately 70% of children were assessed by a certified treating institution and are receiving treatment. The network seeks to improve data systematization, include the largest number of centers possible, strengthen interdisciplinary team work, and promote high-quality standards for treatments.

Introducción. Las fisuras orales son anomalías congénitas mayores que comprometen la integridad del labio y/o paladar, y pueden también afectar la nariz y las fosas nasales. La prevalencia enArgentina esde, aproximadamente, 15 afectados cada 10 000 nacimientos. El Ministerio de Salud de la Nación implemento, a partir del año 2015, una red nacional para la atención de niños/as con fisuras orales en Argentina a través de un trabajo conjunto entre la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) (centro coordinador de la red nacional) y el Programa SUMAR. El objetivo de este trabajo es describir la red de atención y sus primeros resultados. Población y métodos. Se identificaron y acreditaron 61 instituciones que realizaban el tratamiento de fisuras orales de manera integral o articuladamente con otras instituciones. Se conectaron las maternidades con las instituciones tratantes, que se agruparon en nodos de la red de atención. Resultados. En el período entre marzo de 2015 y febrero de 2016, se identificaron 550 recién nacidos con cobertura exclusiva del sector público de salud. De ellos, un 18% presentó fisura de labio; 62%, fisura de labio y paladar; y 20%, fisura de paladar únicamente; en un 75% se presentaron de forma aislada y, en un 25%, asociadas a otras anomalías congénitas. Conclusión. Un 70% de los niños fue evaluado por una institución tratante acreditada y se encuentran en tratamiento. Se busca mejorar la sistematización de los datos, incorporar mayor cantidad de instituciones, fortalecer el trabajo interdisciplinario de los equipos y promover estándares de calidad para los tratamientos.

Abstract. The nuclear Overhauser effect (nOe) is a consequence of the cross-relaxation and it involves the transfer of nuclear spin polarization from one population to another intra or inter-molecularly. It is generally accepted that a proton-proton distance between 4 and 5 Å is the upper limit for the occurrence of measurable nOe´s in small molecules. However, we herein show how detectable nOe´s may, in fact, take place between alkyl groups of quinones with substitutions at 1-4 relative positions, showing distances longer than 6 Å. Although the signals of interest are very small, of the order of 1% of a normal nOe, so a priori are considered artifacts originated by decoupling modulation, they maintain, properties that make them interesting and give them coherence as interpretable signals. If the signals of interest are not artifacts these observations represent an important breakthrough with impact on the standard protocols that are commonly used for determination of molecular structure and conformation.

Resumen. El efecto Nuclear de Overhauser (nOe) es una consecuencia de la relajación cruzada, la cual implica la transferencia de polarización de un spin nuclear a otro, ya sea intra o intermolecularmente. Generalmente se acepta que el límite para su detección en moléculas pequeñas es aquel en el que los protones interactuantes se encuentran a una distancia entre 4 y 5 Å. Sin embargo, aquí mostramos, como estos nOe´s pueden existir entre grupos alquilo en posiciones 1-4 de quinonas sustituidas, a distancias mayores a 6Å. Si bien, las señales de interés son muy pequeñas, del orden del 1% de un nOe normal, por lo que a priori se les considera artefactos, originadas en “modulación de desacoplamiento” estas mantienen, extrañamente, propiedades que las hacen interesantes y les dan coherencia como señales interpretables. De no ser artefactos, estas observaciones representan un avance importante con impacto en los protocolos estándar comúnmente empleados para la determinación de la estructura y conformación molecular.