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au:Arteaga, Edmundo

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Brazil

35

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Arquivos Brasileiros de Cardiologia

30
Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery

2
Clinics

2
International Journal of Cardiovascular Sciences

1

Language

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Portuguese

26

Publication Year + Options

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1998

5
2005

4
2001

3
2008

3
2009

3
1999

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2006

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2018

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1997

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2002

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2004

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2007

1
2011

1

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SciELO Thematic Areas

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Health Sciences

35

WoS Subject Categories + Options

All
Cardiac

33
Cardiovascular

33
Systems

33
General

2
Internal

2
Medicine

2
Surgery

2

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Science Citation Index Expanded

34

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Citable

31
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26
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Avaliação Prognóstica da Microalternância da onda T na Cardiomiopatia Hipertrófica em um Seguimento Clínico de 9 anos
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Antunes, Murillo Oliveira

; Arteaga-Fernandez, Edmundo

; Samesima, Nelson

; Pereira Filho, Horácio Gomes

; Matsumoto, Afonso Yoshikiro

; Verrier, Richard L.

; Pastore, Carlos Alberto

; Mady, Charles

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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2023, Volume 120 N. 8 elocation e20220833

Abstract: En Pt | Text: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background: Sudden cardiac death (SCD) resulting from ventricular arrhythmia is the main complication of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Microvolt T-wave alternans (MTWA) is associated with the occurrence of ventricular arrhythmias in several heart diseases, but its role in HCM remains uncertain. Objective: To evaluate the association of MTWA with the occurrence of SCD or potentially fatal ventricular arrhythmias in HCM patients in a long-term follow-up. Methods: Patients diagnosed with HCM and NYHA functional class I-II were consecutively selected. At the beginning of the follow-up, the participants performed the MTWA evaluation using the modified moving average during the stress test. The results were classified as altered or normal. The composite endpoint of SCD, ventricular fibrillation, sustained ventricular tachycardia (SVT) or appropriate implantable cardiac defibrillation (ICD) therapy was assessed. The level of significance was set at 5%. Results: A total of 132 patients (mean age of 39.5 ± 12.6 years) were recruited and followed for a mean of 9.5 years. The MTWA test was altered in 74 (56%) participants and normal in 58 (44%). Nine events (6.8%) occurred during the follow-up, with a prevalence of 1.0%/year – six SCDs, two appropriate ICD shocks and one episode of (SVT). Altered MTWA was associated with non-sustained ventricular tachycardia on Holter (p = 0.016), septal thickness ≥30 mm (p < 0.001) and inadequate blood pressure response to effort (p = 0.046). Five patients with altered MTWA (7%) and four patients with normal MTWA (7%) had the primary outcome [OR = 0.85 (95% CI: 0.21 - 3.35, p=0.83)]. Kaplan-Meir event curves showed no differences between normal and altered MTWA. Conclusion: Altered MTWA was not associated with the occurrence of SCD or potentially fatal ventricular arrhythmias in HCM patients, and the low rate of these events during long-term follow-up suggests the good prognosis of this heart disease.

Resumo Fundamento: A morte súbita cardíaca (MSC), decorrente de arritmias ventriculares, é a principal complicação da cardiomiopatia hipertrófica (CMH). A microalternância da onda T (MAOT) está associada à ocorrência de arritmias ventriculares em diversas cardiopatias, mas seu papel na CMH permanece incerto. Objetivo: Avaliar associação da MAOT com a ocorrência de MSC ou arritmias ventriculares malignas em pacientes com CMH. Método: Pacientes com diagnóstico de CMH e classe funcional I-II (NYHA) foram selecionados de forma consecutiva. No início do seguimento os participantes realizaram a avaliação da MAOT pela metodologia da média móvel modificada no teste de esforço. Os resultados foram classificados em alterado ou normal. O desfecho foi composto por MSC, fibrilação ventricular, taquicardia ventricular sustentada (TVS) e terapia apropriada do cardioversor desfibrilador implantável (CDI). O nível de significância estatística foi de 5%. Resultados: Um total de 132 pacientes (idade média de 39,5±12,6 anos) foram incluídos, com tempo de seguimento médio de 9,5 anos. A MAOT foi alterada em 74 (56%) participantes e normal em 58 (44%). Durante o seguimento, nove (6,8%) desfechos ocorreram, com prevalência de 1,0%/ano, sendo seis casos de MSC, dois choques apropriados do CDI e um episódio de TVS. MAOT alterada foi associada à taquicardia ventricular não sustentada no Holter (p=0,016), espessura septal≥30 mm (p<0,001) e resposta inadequada da pressão arterial ao esforço (p=0,046). Cinco pacientes (7%) e quatro pacientes (7%) com MAOT alterada e normal, respectivamente, apresentaram desfecho primário [OR=0,85(IC95%: 0,21–3,35, p=0,83)]. Curvas de eventos de Kaplan-Meir não apresentaram diferenças entre MAOT normal e alterada. Conclusão: A MAOT alterada não foi associada à ocorrência de MSC ou arritmias ventriculares potencialmente fatais em pacientes com CMH, e a baixa taxa desses eventos em um seguimento em longo prazo sugere o bom prognóstico dessa cardiopatia.

https://doi.org/10.36660/abc.20220833

Evaluation of Galectin-3 and Myocardial Fibrosis in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy
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Antunes, Murillo de Oliveira

; Arteaga-Fernández, Edmundo

; Fernandes, Fabio

; Soffiatti, Carla David

; Buck, Paula de Cássia

; Sabino, Ester Cerdeira

; Moreira, Carlos Henrique Valente

; Mady, Charles

International Journal of Cardiovascular Sciences

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apr 2019, Volume 32 N. 2 Pages 152 - 157

Abstract: En | Text: En | PDF: En

Abstract Background: Galectin-3 is the designation given to the protein that binds to ß-galactosides, expressed by activated macrophages and described as a cardiac fibrosis mediator. In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), myocardial fibrosis is an independent predictor of adverse outcome; however, the association between Galectin-3 and myocardial fibrosis has not been studied in this cardiopathy. Objective: To evaluate the association of Galectin-3 and the presence of myocardial fibrosis in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Methods: Galectin-3 was measured in automated equipment using the Elisa technique in 100 participants divided into two groups: 50 patients with hypertrophic cardiomyopathy and 50 healthy control subjects. All patients with hypertrophic cardiomyopathy underwent magnetic nuclear resonance with the late enhancement technique to investigate myocardial fibrosis. For the statistical analysis, p values < 0.05 were considered statistically significant. Results: Galectin-3 levels were low and did not show significant differences between patients with hypertrophic cardiomyopathy and the control group, 10.3 ± 3.1 ng/dL and 11.3 ± 2.6 ng/dL (p = 0.12) respectively. Myocardial fibrosis was a common finding and was identified in 84% (42/50) of patients with HCM, but no differences were observed between Galectin-3 levels when comparing patients with and without fibrosis, 10.3 ± 2.4 ng/dL and 10.1 ± 2.1 ng/dL (p = 0.59). Conclusion: The results did not show an association between Galectin-3 and myocardial fibrosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy, suggesting that non-inflammatory mechanisms of myocardial fibrosis formation and cardiac remodeling are involved in this cardiopathy.

https://doi.org/10.5935/2359-4802.20180102 551 downloads

1º Posicionamento Brasileiro sobre o Impacto dos Distúrbios de Sono nas Doenças Cardiovasculares da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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Drager, Luciano F.

; Lorenzi-Filho, Geraldo

; Cintra, Fatima Dumas

; Pedrosa, Rodrigo P.

; Bittencourt, Lia R. A.

; Poyares, Dalva

; Carvalho, Carolina Gonzaga

; Moura, Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro

; Santos-Silva, Rogerio

; Bruin, Pedro F. C. de

; Geovanini, Glaucylara R.

; Albuquerque, Felipe N.

; Oliveira, Wercules Antonio Alves de

; Moreira, Gustavo A.

; Ueno, Linda Massako

; Nerbass, Flávia Baggio

; Rondon, Maria Urbana Pinto Brandão

; Barbosa, Eline Rozária Ferreira

; Bertolami, Adriana

; Paola, Angelo Amato Vincenzo de

; Marques, Betânia Braga Silva

; Rizzi, Camila Futado

; Negrão, Carlos Eduardo

; Uchôa, Carlos Henrique Gomes

; Maki-Nunes, Cristiane

; Martinez, Denis

; Fernández, Edmundo Arteaga

; Maroja, Fabrizio U.

; Almeida, Fernanda R.

; Trombetta, Ivani C.

; Storti, Luciana J.

; Bortolotto, Luiz Aparecido

; Mello, Marco Túlio de

; Borges, Melania Aparecida

; Andersen, Monica Levy

; Portilho, Natanael de Paula

; Macedo, Paula

; Alves, Rosana

; Tufik, Sergio

; Fagondes, Simone C.

; Risso, Thaís Telles

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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aug 2018, Volume 111 N. 2 Pages 290 - 340

Abstract: Pt | Text: Pt | PDF: Pt

https://doi.org/10.5935/abc.20180154 8719 downloads

Prevention of Sudden Death in Hypertrophic Cardiomyopathy
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Arteaga-Fernández, Edmundo

; Antunes, Murillo de Oliveira

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jun 2018, Volume 110 N. 6 Pages 532 - 533

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.5935/abc.20180101 1189 downloads

Lack of reliable clinical predictors to identify obstructive sleep apnea in patients with hypertrophic cardiomyopathy
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Nerbass, Flávia B.

; Pedrosa, Rodrigo P.

; Genta, Pedro R.

; Antunes, Murillo O.

; Arteaga-Fernández, Edmundo

; Drager, Luciano F.

; Lorenzi-Filho, Geraldo

Clinics

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jul 2013, Volume 68 N. 7 Pages 992 - 996

Abstract: En | Text: En | PDF: En

OBJECTIVE: Obstructive sleep apnea is common among patients with hypertrophic cardiomyopathy and may contribute to poor cardiovascular outcomes. However, obstructive sleep apnea is largely unrecognized in this population. We sought to identify the clinical predictors of obstructive sleep apnea among patients with hypertrophic cardiomyopathy. METHODS: Consecutive patients with hypertrophic cardiomyopathy were recruited from a tertiary University Hospital and were evaluated using validated sleep questionnaires (Berlin and Epworth) and overnight portable monitoring. Ninety patients (males, 51%; age, 46±15 years; body mass index, 26.6±4.9 kg/m2) were included, and obstructive sleep apnea (respiratory disturbance index ≥15 events/h) was present in 37 patients (41%). RESULTS: Compared with the patients without obstructive sleep apnea, patients with obstructive sleep apnea were older and had higher body mass index, larger waist circumference, larger neck circumference, and higher prevalence of atrial fibrillation. Excessive daytime sleepiness (Epworth scale) was low and similar in the patients with and without obstructive sleep apnea, respectively. The only predictors of obstructive sleep apnea (using a logistic regression analysis) were age ≥45 years (odds ratio [OR], 4.46; 95% confidence interval [CI 95%], 1.47-13.54; p = 0.008) and the presence of atrial fibrillation [OR, 5.37; CI 95%, 1.43-20.12; p = 0.013]. CONCLUSION: Consistent clinical predictors of obstructive sleep apnea are lacking for patients with hypertrophic cardiomyopathy, which suggests that objective sleep evaluations should be considered in this population, particularly among elderly patients with atrial fibrillation.

https://doi.org/10.6061/clinics/2013(07)17 1450 downloads

Avaliação da função autonômica em portadores de cardiomiopatia hipertrófica com e sem síncope
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Macatrão-Costa, Milena Frota

; Arteaga-Fernandez, Edmundo

; Brito, Fábio Sandoli de

; Darrieux, Francisco

; Melo, Sissy Lara de

; Scanavacca, Mauricio

; Sosa, Eduardo

; Hachul, Denise

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feb 2013, Volume 100 N. 2 Pages 180 - 186

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

FUNDAMENTO: Diversos mecanismos podem estar envolvidos no desencadeamento da síncope em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (CMH), incluindo colapsos hemodinâmicos que podem estar relacionados a um desequilíbrio autonômico. OBJETIVO: Avaliar e comparar a função autonômica de pacientes que apresentam CMH com síncope inexplicada (SI) com os que não apresentam síncope. MÉTODOS: Trinta e sete pacientes foram incluídos, sendo 16 com SI e 21 sem síncope. Sua função autonômica foi avaliada por sensibilidade barorreflexa (SB) espontânea e induzida por fenilefrina, pela variabilidade da frequência cardíaca (VFC) no domínio do tempo durante o Holter de 24 horas e no domínio da frequência (análise espectral), ambos em decúbito dorsal e no teste de inclinação (TI) a 70º. RESULTADOS: A SB espontânea mostrou-se semelhante em ambos os grupos (16,46 ± 12,99 vs. 18,31 ± 9,88 ms/mmHg, p = 0,464), assim como a SB induzida por fenilefrina (18,33 ± 9,31 vs. 15,83 ± 15,48 ms/mmHg, p = 0,521). Não foram observadas diferenças no SDNN (137,69 ± 36,62 vs . 145,95 ± 38,07 ms, p = 0,389). O grupo com síncope apresentou um RMSSD significativamente menor (24,88 ± 10,03 vs. 35,58 ± 16,43 ms, p = 0,042) e tendência a menor pNN50 (4,51 ± 3,78 vs . 8,83 ± 7,98%, p =0,085) e a menores valores do componente de alta frequência da análise espectral da VFC em repouso (637,59 ± 1.295,53 vs. 782,65 ± 1.264,14 ms2 , p = 0,075). Nenhuma diferença significativa foi observada em resposta ao TI (p = 0,053). A sensibilidade, especificidade e acurácia do TI na identificação da etiologia da SI em pacientes com CMH foram 6%, 66% e 40%, respectivamente. CONCLUSÃO: Observou-se tônus parassimpático mais baixo em pacientes com CMH e SI, mas a relevância clínica deste achado ainda não está clara. O TI não é uma ferramenta vantajosa para avaliar a origem da síncope em tais doentes, principalmente por causa da sua baixa especificidade.

BACKGROUND: Several mechanisms may be involved in the trigger of syncope in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), including hemodynamic collapses that might be related to an autonomic imbalance. OBJECTIVE: To evaluate and compare the autonomic function of patients presenting HCM with unexplained syncope (US) to those without syncope. METHODS: Thirty-seven patients were included, 16 with US and 21 without syncope. Their autonomic function was assessed by spontaneous and phenylephrine induced baroreflex sensitivity (BRS), by heart rate variability (HRV) in time domain during 24-hour Holter and in frequency domain (spectral analysis), both in supine position and at 70º head-up tilt (HUT). RESULTS: The spontaneous BRS was similar in both groups (16,46 ± 12,99 vs. 18,31 ± 9,88 ms/mmHg, p = 0,464), as was phenylephrine-induced BRS (18,33 ± 9,31 vs. 15,83 ± 15,48 ms/mmHg, p = 0,521). No differences were observed in SDNN (137,69 ± 36,62 vs . 145,95 ± 38,07 ms, p=0,389). The group presenting syncope had a significantly lower RMSSD (24,88±10,03 vs. 35,58 ± 16,43 ms, p = 0,042) and a tendency to lower pNN50 (4,51 ± 3,78 vs . 8,83 ± 7,98%, p =0,085) and lower values of the high frequency component of HRV spectral analysis at rest (637,59±1.295,53 vs. 782,65±1.264,14ms2, p=0,075). No significant difference was observed in response to HUT (p = 0,053). HUT sensitivity, specificity and accuracy in identifying the etiology of US in HCM patients were 6%, 66% and 40%, respectively. CONCLUSIONS: A lower parasympathetic tone was observed in HCM patients with US, but the clinical relevance of this finding remains unclear. HUT is not a valuable tool for evaluating the origin of syncope in these patients, mainly because of its poor specificity.

https://doi.org/10.5935/abc.20130032 3392 downloads

Ativação adrenérgica intramiocárdica na cardiomiopatia chagásica e doença arterial coronariana
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Nastari, Luciano

; Ramires, Felix Jose Alvarez

; Salemi, Vera Maria Cury

; Ianni, Barbara Maria

; Fernandes, Fábio

; Strunz, Célia Maria

; Arteaga, Edmundo

; Mady, Charles

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feb 2011, Volume 96 N. 2 Pages 99 - 106

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: A norepinefrina miocárdica está alterada na disfunção ventricular esquerda. Em pacientes com cardiomiopatia chagásica (CC), essa questão ainda não foi discutida. OBJETIVO: Determinar o nível de norepinefrina (NE) miocárdica em pacientes com CC e compará-la em pacientes com doença arterial coronariana (DAC) e relacionar NE miocárdica com a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE). MÉTODOS: Estudamos 39 pacientes com CC, divididos em grupo 1: 21 indivíduos com FEVE normal e grupo 2: 18 com FEVE diminuída. Dezessete pacientes com DAC foram divididos em grupo 3: 12 indivíduos com FEVE normal e grupo 4: 5 indivíduos com FEVE diminuída. Ecocardiografia bidimensional foi usada para medir a FEVE. A NE miocárdica foi determinada através de Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC). RESULTADOS: A NE miocárdica na CC com e sem disfunção ventricular foi 1,3±1,3 e 6,1±4,2 pg/μg de proteína não-colagenosa, respectivamente (p<0,0001); na DAC com e sem disfunção ventricular, foi 3,3±3,0 e 9,8±4,2 pg/μg de proteína não-colagenosa, respectivamente (p<0,0001). Uma correlação positive foi observada entre a FEVE e a concentração de NE miocárdica em pacientes com CC (p<0,01; r = 0,57) e também naqueles com DAC (p<0,01; r=0,69). Uma diferença significante foi demonstrada entre as concentrações de NE em pacientes com FEVE normal (grupos 1 e 3; p = 0,0182), mas nenhuma diferença foi observada em pacientes com FEVE diminuída (grupos 2 e 4; p = 0,1467). CONCLUSÃO: Pacientes com CC e fração de ejeção global normal apresentam uma denervação cardíaca precoce, quando comparados à pacientes com doença arterial coronariana.

BACKGROUND: Myocardial norepinephrine is altered in left ventricular impairment. In patients with Chagas' cardiomyopathy (CC), this issue has not been addressed. OBJECTIVE: To determine the level of myocardial norepinephrine in patients with CC and compare it in patients with coronary artery disease, and to relate myocardial norepinephrine to left ventricular ejection fraction (LVEF). METHODS: We studied 39 patients with CC, divided into group 1: 21 individuals with normal LVEF and group 2: 18 individuals with decreased LVEF. Seventeen patients with coronary artery disease were divided into group 3: 12 individuals with normal LVEF and group 4: 5 individuals with decreased LVEF. Two-dimensional echocardiography was used to measure LVEF. Myocardial norepinephrine was determined by high-performance liquid chromatography. RESULTS: Myocardial norepinephrine in CC with and without ventricular dysfunction was 1.3±1.3 and 6.1±4.2 pg/μg noncollagen protein, respectively (p<0.0001); in coronary artery disease with and without ventricular dysfunction, it was 3.3±3.0 and 9.8±4.2 pgμg noncollagen protein, respectively (p<0.0001). A positive correlation was found between LVEF and myocardial norepinephrine concentration in the patients with Chagas' cardiomyopathy (p<0.01, r = 0.57) and also in those with coronary artery disease (p<0.01, r=0.69). A significant difference was demonstrated between norepinephrine concentrations in patients with normal LVEF (groups 1 and 3; p = 0.0182), but no difference was found in patients with decreased LVEF (groups 2 and 4; p = 0.1467). CONCLUSION: In patients with Chagas' cardiomyopathy and normal global ejection fraction there is an early cardiac denervation, when compared to coronary artery disease patients.

FUNDAMENTO: La norepinefrina miocárdica está alterada en la disfunción ventricular izquierda. En pacientes con cardiomiopatía chagásica (CC), esa cuestión aun no fue discutida. OBJETIVO: Determinar el nivel de norepinefrina (NE) miocárdica en pacientes con CC y compararla en pacientes con enfermedad arterial coronaria (EAC) y relacionar NE miocárdica con la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI). MÉTODOS: 39 pacientes con CC, divididos en grupo 1: 21 individuos con FEVI normal y grupo 2: 18 con FEVI disminuida. Diecisiete pacientes con EAC fueron divididos en grupo 3: 12 individuos con FEVI normal y grupo 4: 5 individuos con FEVI disminuida. Ecocardiografía bidimensional fue usada para medir la FEVI. La NE miocárdica fue determinada a través de Cromatografía Líquida de Alta Eficiencia (HPLC). RESULTADOS: La NE miocárdica en la CC con y sin disfunción ventricular fue 1,3±1,3 y 6,1±4,2 pg/µg de proteína no colagenosa, respectivamente (p<0,0001); en la EAC con y sin disfunción ventricular, fue 3,3±3,0 y 9,8±4,2 pg/µg de proteína no colagenosa, respectivamente (p<0,0001). Una correlación positiva fue observada entre la FEVI y la concentración de NE miocárdica en pacientes con CC (p<0,01; r=0,57) y también en aquellos con EAC (p<0,01; r=0,69). Una diferencia significativa fue demostrada entre las concentraciones de NE en pacientes con FEVI normal (grupos 1 y 3; p = 0,0182), pero ninguna diferencia fue observada en pacientes con FEVI disminuida (grupos 2 y 4; p = 0,1467). CONCLUSIONES: Pacientes con CC y fracción de eyección global normal presentan una denervación cardíaca precoz, cuando son comparados a pacientes con enfermedad arterial coronaria.

3614 downloads

Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil
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Marsiglia, Júlia Daher Carneiro

; Batitucci, Maria do Carmo Pimentel

; Paula, Flávia de

; Barbirato, Clara

; Arteaga, Edmundo

; Araújo, Aloir Queiroz de

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jan 2010, Volume 94 N. 1 Pages 10 - 17

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HC) is the most frequent cardiac hereditary disease, caused by mutations in sarcomere protein coding genes. Although more than 430 mutations have been identified in several continents and countries, there have been no reports of mutations in Brazil. OBJECTIVE: To carry out a genetic study to identify genetic mutations that cause HC in a group of patients in Espirito Santo, Brazil. METHODS: Using the SSCP technique, 12 exons from the three main genes involved in HC were studied: exons 15, 20, 21, 22 and 23 of the β-myosin heavy chain gene (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 and 24 of the myosin binding protein C gene (MYBPC3) and exons 8 and 9 of troponin T gene (TNNT2). RESULTS: 16 alterations were found, including two mutations, one of them possibly pathogenic in the MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) and another pathogenic one, previously described in the TNNT2 gene (p.Arg92Trp), 8 rare sequence variations and 6 sequence variations with allelic frequency higher than 1% (polymorphisms). CONCLUSION: These data allow the conclusion that the genotyping of patients is feasible in our country. It is possible that the isolated p.Glu441Lys variant identified in exon 16 of the MYBPC3 gene is pathogenic, promoting a milder phenotype than that found when in association with other mutations. The p.Arg92Trp variant in the exon 9 of TNNT2 gene does not promote such a homogeneous phenotype as previously described and it can lead to severe hypertrophy.

FUNDAMENTO: La cardiomiopatía hipertrófica (CH) es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, causada por mutaciones en los genes codificadores para proteínas del sarcómero. Aunque se hayan identificado más de 430 mutaciones en varios continentes y países, no hay relato de que esto se haya estudiado en Brasil. OBJETIVO: Conducir un estudio genético para identificar mutaciones genéticas que causan la CH en un grupo de pacientes en el estado de Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando la técnica SSCP, se estudiaron 12 exones de los tres principales genes involucrados con la CH: exones 15, 20, 21, 22 y 23 del gen de la cadena pesada de la β-miosina (MYH7), exones 7, 16, 18, 22 y 24 del gen de la proteína C unida a la miosina (MYBPC3) y exones 8 y 9 del gen de la troponina T (TNNT2). RESULTADOS: Se encontraron 16 alteraciones, incluyendo dos mutaciones, una de ellas posiblemente patogénica en el gen MYBPC3 gen (p. Glu441Lys) y otra patogénica ya descrita en el gen TNNT2 (p. Arg92Trp); 8 variaciones de secuencia raras y 6 variaciones de secuencia con frecuencia alélica mayor que el 1% (polimorfismos). CONCLUSIONES: Con estos datos, es posible concluir que el genotipaje de los pacientes es factible en nuestro medio. Es posible que la variante p.Glu441Lys en el exón 16 del gen MYBPC3 sea patogénica, resultando en un fenotipo más leve que el encontrado en asociación con otras mutaciones. La variante p.Arg92Trp en el exón 9 del gen TNNT2 no resulta en un fenotipo tan homogéneo como el descrito anteriormente y puede llevar a hipertrofia grave.

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Cheyne-stokes respiration associated with hypertrophic cardiomyopathy and normal left ventricular ejection fraction
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Pedrosa, Rodrigo P.

; Drager, Luciano F.

; Antunes, Murillo O.

; Arteaga, Edmundo

; Lorenzi-Filho, Geraldo

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2010, Volume 65 N. 9 Pages 927 - 929

Abstract: En | Text: En | PDF: En

3062 downloads

10.

Realce tardio e perfusão miocárdica em cardiomiopatia hipertrófica (comparação entre grupos)
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Barbosa, Clarissa Almeida Sarmento

; Castro, Cláudio Campi de

; Ávila, Luiz Francisco Rodrigues de

; Parga Filho, José Rodrigues

; Hattem, Domingos Mohanad

; Fernandez, Edmundo Arteaga

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oct 2009, Volume 93 N. 4 Pages 426 - 433

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: A ressonância magnética é um método eficaz para estudo da cardiomiopatia hipertrófica. OBJETIVO: Avaliar, pela ressonância magnética, os parâmetros de função sistólica, perfusão e viabilidade miocárdica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica, comparando os grupos com e sem obstrução na via de saída do ventrículo esquerdo. MÉTODO: Vinte e um pacientes com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica realizaram estudos de função, viabilidade e perfusão miocárdica nas fases de estresse e de repouso pela ressonância magnética. RESULTADOS: Os segmentos ventriculares mais comprometidos pela hipertrofia foram os da região septal. O grupo obstrutivo apresentou distribuição segmentar de espessura miocárdica semelhante ao não-obstrutivo, porém com maiores médias que o primeiro grupo. A média da fração de ejeção dos pacientes do grupo obstrutivo foi maior que o grupo não-obstrutivo, enquanto as médias dos volumes sistólico e diastólico finais foram menores no grupo obstrutivo. Houve correlação positiva entre a espessura segmentar do ventrículo e a massa segmentar do realce tardio. A indução de estresse determinou aumento do número de segmentos com alteração de perfusão e essa alteração foi mais evidente no grupo obstrutivo. CONCLUSÃO: Os segmentos ventriculares com maior espessura são os septais. As regiões hipertróficas estão associadas à maior extensão de realce tardio. Houve correlação positiva entre as áreas de hipertrofia ventricular e perfusão miocárdica alterada, e esses achados foram mais evidentes no grupo obstrutivo.

BACKGROUND: The magnetic resonance imaging (MRI) is an effective method to study hypertrophic cardiomyopathy (HCM). OBJECTIVE: To evaluate, using MRI, the parameters of systolic function, perfusion and myocardial viability in patients with HCM, comparing the groups with and without obstruction of the left ventricular outflow tract. METHODS: Twenty-one patients with a diagnosis of HCM underwent the assessment of myocardial function, viability and perfusion under stress and at rest through MRI. RESULTS: The ventricular segments most severely impaired by hypertrophy were those of the septal region. The obstructive group presented segmental myocardial thickening distribution similar to the non-obstructive group, but with higher means than the first group. The mean ejection fraction of the patients in the obstructive group was higher than in the non-obstructive group, whereas the means of the end systolic and diastolic volumes were lower in the obstructive group. There was a positive correlation between the ventricular segmental thickening and the late enhancement segmental mass. The stress induction resulted in an increase in the number of segments with perfusion alterations and this alteration was more evident in the obstructive group. CONCLUSION: The thickest ventricular segments are the septal ones. The hypertrophic regions are associated to a greater extension of late enhancement. There was a positive correlation between the areas of ventricular hypertrophy and altered myocardial perfusion and these findings were more evident in the obstructive group.

FUNDAMENTO: La resonancia magnética es un método eficaz para estudio de la cardiomiopatía hipertrófica. OBJETIVO: Evaluar, por la resonancia magnética, los parámetros de función sistólica, perfusión y viabilidad miocárdica en pacientes portadores de cardiomiopatía hipertrófica, comparando los grupos con y sin obstrucción en la vía de salida del ventrículo izquierdo. MÉTODO: Veinte y un pacientes con diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica realizaron estudios de función, viabilidad y perfusión miocárdica en las fases de estrés y de reposo por la resonancia magnética. RESULTADOS: Los segmentos ventriculares más comprometidos por la hipertrofia fueron los de la región septal. El grupo obstructivo presentó distribución segmental de espesor miocárdico semejante al no obstructivo, pero con mayores promedios que el primer grupo. El promedio de la fracción de eyección de los pacientes del grupo obstructivo fue mayor que el grupo no obstructivo, mientras que los promedios de los volúmenes sistólico y diastólico finales se hallaron menores en el grupo obstructivo. Hubo correlación positiva entre el espesor de los segmentos del ventrículo y la masa segmental del realce tardío. La inducción de estrés determinó aumento del número de segmentos con alteración de perfusión, y esa alteración fue más evidente en el grupo obstructivo. CONCLUSIÓN: Los segmentos ventriculares con mayor espesor son los septales. Las regiones hipertróficas están asociadas a la mayor extensión de realce tardío. Hubo correlación positiva entre las áreas de hipertrofia ventricular y perfusión miocárdica alterada, y estos hallazgos fueron más evidentes en el grupo obstructivo.

8550 downloads

11.

Síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica: uma associação relacionada à morte súbita
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Antunes, Murillo de Oliveira

; Arteaga, Edmundo

; Matsumoto, Afonso Yoshikiro

; Ianni, Barbara Maria

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jun 2009, Volume 92 N. 6 Pages e71 - e73

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de crescimento. A associação de miocardiopatia hipertrófica com fatores de risco de morte súbita determinou a indicação do implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevenção primária.

We describe an uncommon association between Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a 27-year-old woman, who was little symptomatic and came for sudden death risk stratification and prevention. She has a rare syndrome, whose symptoms are maculae over the body and abnormalities in eyes, genital organs, heart and in growth. Association of hypertrophic cardiomyopathy with sudden death risk factors determined the implantation of cardioverter-defibrillator (ICD) for primary prevention.

Relatamos la rara asociación entre síndrome Leopard y miocardiopatía hipertrófica en una mujer de 27 años, poco sintomática, que vino para estratificación y prevención de riesgo de muerte súbita. Portadora de un síndrome raro, que se manifiesta con pequeñas manchas diseminadas por el cuerpo, además de alteraciones oculares, genitales, cardíacas y de crecimiento. La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria.

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12.

Valor prognóstico da fração de volume de colágeno na cardiomiopatia hipertrófica
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Arteaga, Edmundo

; Araújo, Aloir Queiroz de

; Bernstein, Mauricio

; Ramires, Felix J. A.

; Ianni, Barbara Maria

; Fernandes, Fabio

; Mady, Charles

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mar 2009, Volume 92 N. 3 Pages 222 - 226

Abstract: Pt En Es | Text: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: Na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), a fibrose miocárdica intersticial é uma importante alteração histológica que tem sido associada com morte súbita e evolução para dilatação. OBJETIVO: Avaliar, prospectivamente, o valor prognóstico da fração de colágeno na CMH. MÉTODOS:Biópsia endomiocárdica do ventrículo direito foi realizada com sucesso em 21 pacientes sintomáticos com CMH. A fração de volume de colágeno (FVC) miocárdico foi determinada por histologia. A FVC também foi determinada em fragmentos de nove corações normais de indivíduos falecidos por causas não-cardíacas. Os pacientes foram divididos em grupos supra e infra-medianos em relação à FVC, sendo comparadas as características clínico-ecocardiográficas e as curvas de sobrevida. RESULTADOS: Entre os pacientes, a FVC variou de 1,86% a 29,9%, mediana 6,19%; nos corações normais, de 0,13% a 1,46%, mediana 0,36% (p<0,0001 entre CMH e controle). Não foram observadas correlações significativas entre FVC e medidas ecocardiográficas basais. Pacientes com FVC<6,19% e FVC>6,19% foram comparados e não foram observadas diferenças basais. Entretanto, após um período de seguimento médio de 110 meses, quatro mortes ocorreram (duas súbitas, duas por insuficiência cardíaca) no grupo com FVC maior, enquanto os pacientes do grupo com FVC menor estavam vivos ao final do período (p=0,02). CONCLUSÃO:Pela primeira vez, a fibrose miocárdica foi prospectivamente associada a um pior prognóstico em pacientes com CMH. Esforços devem ser direcionados para quantificação da fibrose miocárdica na CMH, assumindo que a associação com o prognóstico pode auxiliar na estratificação de risco para implante de desfibrilador e na prescrição de fármacos potencialmente reparadores miocárdicos.

BACKGROUND: In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), interstitial myocardial fibrosis is an important histological modification that has been associated with sudden death and evolution toward myocardial dilation. OBJECTIVE:To prospectively evaluate the prognostic value of the collagen volume fraction in HCM. METHODS: An endomyocardial biopsy of the right ventricle was successfully performed in 21 symptomatic patients with HCM. The myocardial collagen volume fraction (CVF) was determined by histology. The CVF was also determined in fragments of nine normal hearts from subjects deceased from non-cardiac causes. The patients were divided into above-median CVF and below-median CVF groups, and their clinical and echocardiographic characteristics and survival curves were compared. RESULTS: Among the patients, the CVF ranged from 1.86% to 29.9%, median 6.19%; in normal hearts, from 0.13% to 1.46%, median 0.61% (p <0.0001 between HCM and control). There were no significant correlations between CVF and baseline echocardiographic measures. Patients with CVF < 6.19% and CVF> 6.19% were compared and no baseline differences were observed. However, after an average follow-up period of 110 months, four deaths occurred (two sudden, two due to heart failure) in the group with increased CVF, whereas the patients of the group with lower CVF were all alive at the end of the period (p = 0.02). CONCLUSION:For the first time, myocardial fibrosis was prospectively associated with a worse prognosis in patients with HCM. Efforts should be directed to the quantification of myocardial fibrosis in HCM, on the premise that its association with the prognosis can aid in the stratification of risk for defibrillator implantation, and in the prescription of drugs that potentially promote myocardial repair.

FUNDAMENTO: En la cardiomiopatía hipertrófica (CMH), la fibrosis miocárdica intersticial es una importante alteración histológica, que ha sido asociada con muerte súbita y evolución hacia dilatación. OBJETIVO:Evaluar, prospectivamente, el valor pronóstico de la fracción de colágeno en la CMH. MÉTODOS:Se realizó, con éxito, biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho en 21 pacientes sintomáticos con CMH. La fracción de volumen de colágeno (FVC) miocárdico se determinó por medio de histología. Se determinó la FVC también en fragmentos de nueve corazones normales de individuos fallecidos por causas no cardiacas. Respecto a la FVC, se dividieron a los pacientes en grupos supra e inframedianos (FVC elevada y FVC baja, respectivamente), y se compararon las características clínicas y ecocardiográficas y las curvas de sobrevida. RESULTADOS: Entre los pacientes, la FVC tuvo variación del 1,86% al 29,9%, con mediana en el 6,19%. Ya en los corazones normales, del 0,13% al 1,46%, mediana en el 0,36% (p<0,0001 entre CMH y control). No se verificaron correlaciones significativas entre FVC y medidas ecocardiográficas basales. Se compararon a pacientes con FVC<6,19% y FVC>6,19%, sin que se observara diferencias basales. Sin embargo, tras un período de seguimiento promedio de 110 meses, cuatro muertes ocurrieron (dos súbitas, y otras dos por insuficiencia cardiaca) en el grupo con FVC mayor, mientras que los pacientes del grupo con FVC menor estaban vivos al final del período (p=0,02). CONCLUSIÓN: Por primera vez, se asoció prospectivamente la fibrosis miocárdica a un peor diagnóstico en pacientes con CMH. Se deben encaminar esfuerzos hacia la cuantificación de la fibrosis en la CMH, al aceptar que la asociación con el pronóstico puede auxiliar tanto en la estratificación de riesgo para implante de desfibrilador, como en la prescripción de fármacos potencialmente reparadores miocárdicos.

4696 downloads Cited 1 time in SciELO

13.

Estimulação cardíaca artificial em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica: uma coorte com 24 anos de seguimento
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Silva, Lenine Angelo Alves

; Fernández, Edmundo Arteaga

; Martinelli Filho, Martino

; Costa, Roberto

; Siqueira, Sérgio

; Ianni, Barbara Maria

; Mady, Charles

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oct 2008, Volume 91 N. 4 Pages 274 - 280

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

FUNDAMENTO: O benefício da estimulação cardíaca em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem sido questionado, sendo escassas as pesquisas sobre este assunto no Brasil. OBJETIVO: Descrever a indicação, a resposta clínica, as complicações e a sobrevida relacionadas ao implante de marcapasso em pacientes portadores de CMH. MÉTODOS: Foram estudados, retrospectivamente, 39 pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (41% do sexo masculino) submetidos a implante de marcapasso, no período de maio de 1980 a novembro de 2003. RESULTADOS: Houve 27 portadores da forma obstrutiva e 12 portadores da forma não-obstrutiva com média de idade de 46,4 anos (14-77 anos) seguidos por 6,4 ± 4,1 anos. As principais indicações para implante foram: bloqueio atrioventricular espontâneo ou induzido (54%), refratariedade à terapêutica associada a gradiente elevado (33%), suporte para terapia medicamentosa por bradicardia (8%) e prevenção de fibrilação atrial (5%). Houve melhora na classe funcional de 2,41±0,87 para 1,97±0,92 (p = 0,008), bem como redução do número de sintomas referidos, sem ter havido diferença na utilização da terapia medicamentosa. Não houve óbitos relacionados ao procedimento que, apesar de demonstrar-se seguro, não foi isento de complicações (6 pacientes - 15,4%). Ocorreram três óbitos durante o seguimento, todos em pacientes mulheres, portadoras de fibrilação atrial e com evidências de deterioração funcional. Observou-se uma forte associação de piora clínica com surgimento de fibrilação atrial ou flutter. CONCLUSÃO: A estimulação cardíaca artificial em pacientes com CMH foi bem-sucedida, com evidências de alívio sintomático em pacientes portadores da forma obstrutiva. Não se observou melhora funcional para a forma não-obstrutiva.

BACKGROUND: The benefits of heart stimulation in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients have been questioned. Research work available in Brazil on those benefits is scarce. OBJECTIVE: To describe the indication, clinical response, complications and survival time related to pacemaker implant in HCM patients. METHODS: Thirty-nine hypertrophic cardiomyopathy patients were studied (41% males) and submitted to pacemaker implant from May, 1980 through November, 2003. RESULTS: Twenty-seven patients presented obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and 12, non-obstructive. Mean age was 46.4 years of age (range 14 - 77), with follow-up of 6.4 ± 4.1 years. Major indications for implant were: spontaneous or induced atrioventricular block (54%), refractoriness to therapeutic conduct associated to high gradient (33%), support for drug therapy to treat bradychardia (8%), and atrial fibrillation prevention (5%). Functional class was shown to improve from 2.41±0.87 to 1.97±0.92 (p = 0.008), and symptoms referred were reduced. No change was made in drug therapy administration. No procedure-related deaths were reported. Although shown to be safe, the procedure was not free from complications (6 patients - 15.4%). Three deaths occurred in the follow-up period - the three of them were atrial fibrillation female patients, with evidence of functional deterioration. A close association was observed between clinical condition worsening and the onset of atrial fibrillation or flutter. CONCLUSION: Cardiac pacing in HCM patients was successful, with evidence of symptoms relief in obstructive HCM patients. No functional improvement was observed in non-obstructive patients.

4032 downloads

14.

Níveis séricos de NT pro-BNP: relação com função sistólica e diastólica nas miocardiopatias e pericardiopatias
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Mady, Charles

; Fernandes, Fábio

; Arteaga, Edmundo

; Ramires, Felix José Alvarez

; Buck, Paula de Cássia

; Salemi, Vera Maria Cury

; Ianni, Barbara Maria

; Nastari, Luciano

; Dias, Ricardo Ribeiro

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jul 2008, Volume 91 N. 1 Pages 49 - 54

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

FUNDAMENTO: O NT pro-BNP é marcador de disfunção sistólica e diastólica. OBJETIVO: Determinar os níveis de NT pro-BNP em pacientes com cardiopatia chagásica, hipertrófica, restritiva e afecções pericárdicas, e sua relação com medidas ecocardiográficas de disfunção sistólica e diastólica. MÉTODOS: Cento e quarenta e cinco pacientes foram divididos nos respectivos grupos: 1) cardiopatia chagásica (CCh) - 14 pacientes; 2) miocardiopatia hipertrófica (CMH) - 71 pacientes; 3) endomiocardiofibrose (EMF) - 26 pacientes; 4) derrame pericárdico (DP) - 18 pacientes; 5) e pericardite constritiva (PC) - 16 pacientes. Foi constituído um grupo-controle de 40 indivíduos sem doença cardíaca. O grau de acometimento miocárdico e o derrame pericárdico foram avaliados pelo ecocardiograma bidimensional e a restrição pelo Doppler pulsátil do fluxo mitral. O diagnóstico de PC foi confirmado por meio da ressonância magnética. Os níveis de NT pro-BNP foram medidos por imunoensaio com detecção por eletroquimioluminescência. RESULTADOS: O NT pro-BNP esteve aumentado (p < 0,001) na CCh (mediana 513,8 pg/ml), CMH (mediana 848 pg/ml), EMF (mediana 633 pg/ml), PC (mediana 568 pg/ml), DP (mediana 124 pg/ml), quando comparados ao grupo-controle (mediana 28 pg/ml). Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre PC e EMF (p = 0,14). No grupo hipertrófico, o NT pro-BNP correlacionou-se com tamanho de átrio esquerdo (r = 0,40; p < 0,001) e relação E/Ea (p < 0,01). No grupo restritivo, houve uma tendência de correlação com pico de velocidade de onda E (r = 0,439; p = 0,06). CONCLUSÃO: O NT pro-BNP encontra-se aumentado nas diversas miocardiopatias e afecções pericárdicas, e apresenta relação com o grau de disfunção sistólica e diastólica.

BACKGROUND: NT pro-BNP is a marker of systolic and diastolic dysfunction. OBJECTIVE: To determine NT pro-BNP levels in patients with chagasic, hypertrophic, and restrictive heart diseases, as well as with pericardial diseases, and their relation to echocardiographic measurements of systolic and diastolic dysfunction. METHODS: A total of 145 patients were divided into the following groups: 1) Chagas' heart disease (CHD) - 14 patients; 2) hypertrophic cardiomyopathy (HCM) - 71 patients; 3) endomyocardial fibrosis (EMF) - 26 patients; 4) pericardial effusion (PE) - 18 patients; and 5) constrictive pericarditis (CP) - 16 patients. The control group was comprised of 40 individuals with no heart disease. The degree of myocardial impairment and pericardial effusion were assessed by two-dimensional echocardiography and the degree of restriction by pulsed Doppler transmitral flow. The diagnosis of CP was confirmed through magnetic resonance imaging. NT pro-BNP levels were determined through electrochemiluminescence immunoassay. RESULTS: NT pro-BNP was increased (p < 0.001) in CHD (median = 513.8 pg/ml), HCM (median = 848 pg/ml), EMF (median = 633 pg/ml), CP (median = 568 pg/ml), and PE (median = 124 pg/ml), when compared with the control group (median = 28 pg/ml). No statistically significant differences were found between CP and EMF (p = 0.14). In the hypertrophic group, NT pro-BNP was correlated with left atrial size (r = 0.40; p < 0.001) and with E/Ea ratio (p < 0.01). In the restrictive group, there was a trend of correlation with E-wave peak velocity (r = 0.439; p = 0.06). CONCLUSION: NT pro-BNP is increased in the different cardiomyopathies and pericardial diseases and is correlated with the degree of systolic and diastolic dysfunction.

7410 downloads Cited 1 time in SciELO

15.

Caso 01/2008: paciente jovem do sexo feminino, portadora de forma familiar de cardiomiopatia hipertrófica que evoluiu com síncopes, arritmia ventricular complexa e choque cardiogênico
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Harada, Paulo

; Morita, Fernando

; Arteaga, Edmundo

; Shiozaki, Afonso Akio

; Castelli, Jussara Bianchi

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jan 2008, Volume 90 N. 1 Pages 64 - 74

Abstract: Pt | Text: Pt | PDF: Pt

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