ABSTRACT Objectives: Evaluate the celiac disease (CD) markers, within the scope of its screening, in a pediatric population with diagnosis of type 1 diabetes (T1D) at Hospital de Braga (HB) and determine the prevalence of CD in the sample. Reflect on CD screening algorithm applied in this pediatric population. Subjects and methods: Retrospective observational study with 94 patients diagnosed with T1D at age 10 years or younger, followed up at the HB Outpatient Diabetology Consultation, including those referred from other hospitals. Record of clinical information, IgA anti-transglutaminase and anti-endomysium and HLA DQ2/DQ8 haplotypes. Results: We obtained positive serological test for CD in 4 patients. This test had 100% sensitivity and specificity. The prevalence of CD was 4.3% (n = 4). Positive HLA screening in 84.6% of patients, with both sensitivity and negative predictive value of 100% and specificity of 16.67%. Diagnosis of CD was made on average 3.40 ± 3.32 years after the diagnosis of TD1. All cases of CD registered non-gastrointestinal manifestations, none had gastrointestinal symptoms. Conclusion: This study proved that there is a higher prevalence of CD in pediatric population with TD1, when compared to general population, and clarified the importance of CD screening. Furthermore, it was observed that serological screening for CD antibodies is an excellent screening test and HLA typing, although not the most suitable first line test, can be useful in excluding the possibility of patients with T1D developing CD.

A anemia é uma manifestação extra-digestiva frequente associada à doença inflamatória intestinal, tanto na população pediátrica como adulta, sendo a anemia por défice de ferro a sua forma mais frequente. Constitui uma comorbilidade clinicamente relevante, com repercussão na qualidade de vida. Deve ser atempadamente diagnosticada e adequadamente tratada. A estratégia terapêutica atualmente aceite preconiza uma atitude interventiva. Neste contexto, a evidência científica atual tem demonstrado a eficácia e segurança da utilização das formulações de ferro endovenoso. Contudo, em idade pediátrica a evidência ainda é insuficiente, não existindo orientações de abordagem diagnóstica ou terapêutica especificamente dirigidas a este grupo etário. Este é o primeiro consenso nacional sobre a abordagem da anemia na doença inflamatória intestinal pediátrica, revestindo-se por isso de particular relevância. Pretende-se que este documento tenha utilidade e aplicabilidade na prática clínica na avaliação e seguimento do défice de ferro e anemia por défice de ferro em doentes pediátricos com doença inflamatória intestinal.

Anemia is a common extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease (IBD), both in pediatric and in adult patients. Iron deficiency is the main cause of anemia in patients with IBD. Anemia is a clinically relevant comorbidity, with impact on patients’ quality of life and it should be timely diagnosed and adequately treated. Currently, an active treatment approach is the recommended strategy, with evidence showing efficacy and safety of intravenous iron formulations. However, evidence in pediatric age remains scarce and no clinical recommendations exist for the diagnosis and treatment of this particular age group. The present document represents the first national consensus on the management of anemia in pediatric IBD and is therefore particularly relevant. The authors anticipate that the proposed recommendations will be useful in daily clinical practice for diagnosing and managing iron deficiency and iron-deficiency anemia in the pediatric population with IBD.

FA malnutrição associada à doença é frequente do ponto de vista clínico, apresentando elevada morbilidade, mortalidade e impacto na qualidade de vida, em especialidades como a medicina interna, a oncologia, a neurologia, a gastroenterologia e a pediatria, entre outras. Estudos realizados em Portugal estimam existirem cerca de 40% de doentes em risco nutricional à data da admissão hospitalar, dependendo do estadio da doença e do grau/severidade. O custo da hospitalização destes doentes, é cerca de 20% superior ao dos doentes com o mesmo grupo de diagnóstico homogéneo, mas sem risco nutricional associado. No nosso país, o acesso dos doentes malnutridos a avaliação, aconselhamento e tratamento nutricional adequados ainda é limitado, mesmo em ambiente hospitalar. Um conhecimento detalhado da malnutrição associada à doença nas referidas especialidades, permitiria uma melhor caracterização da situação em Portugal, e permitiria estabelecer uma estratégia de intervenção clínica e terapêutica, para melhorar este panorama e as suas consequências no nosso país.

Disease-related malnutrition is clinically common, with a high morbidity, mortality and quality of life impact in medical specialties like internal medicine, oncology, neurology, gastroenterology and pediatrics, among others. Studies in Portugal have estimated that about 40% of patients are at nutritional risk at hospital admission, depending on disease condition and stage/severity. The hospitalization costs for treating these patients is in average 20% higher than the respective not atrisk diagnosis-related group. The access to an adequate evaluation, counseling and nutritional treatment for malnourished patients is still limited in our country, even in the hospital setting. A detailed knowledge of disease-related malnutrition in the above mentioned medical specialties would allow to better characterize the situation in Portugal, to establish clinical and therapeutic intervention plans in order to improve the situation and consequences in our country.

A exposição de crianças ao fumo ambiental do tabaco é uma realidade mundial com consequências negativas graves na saúde infantil. Este estudo pretende avaliar a eficácia a curto-prazo do programa Domicílios 100% livres de fumo, na prevenção da exposição de crianças ao fumo ambiental do tabaco. Com essa finalidade foi realizado um estudo quase experimental que incluiu um grupo experimental constituído por alunos 466 do 4º ano de escolaridade de escolas de Braga e um grupo de controlo constituído por 273 alunos do 4º ano de escolaridade de escolas da Covilhã em Portugal. Aplicou-se um questionário de auto-preenchimento utilizado como pré/pós teste a ambos os grupos, tendo o programa sido implementado somente no grupo experimental. Observou-se uma redução significativa na prevalência de mães fumadoras do grupo experimental comparativamente ao grupo de controlo. Não se verificaram, contudo, alterações no consumo de tabaco no domicílio pelos pais dos alunos após a intervenção que possam ser atribuídas ao programa, confirmando a literatura existente. Intervenções futuras deverão actuar a um nível comunitário e focar-se directamente nos pais.

The exposure of children to secondhand smoke is a worldwide reality with serious negative consequences on children's health. This study aimed to evaluate the short-term efficacy of the intervention program Domicílios 100% livres de fumo, in the prevention of children's secondhand tobacco smoke exposure. The study included an experimental group of 466 4th graders students from Braga schools and a control group of 273 4th graders students from Covilhã schools in Portugal. A validated self-reported questionnaire was administered to both groups before and after the program implementation. The program was only administered to the experimental group. Results showed a significant lower prevalence of mothers who smoke in the experimental group than in the control group. However, no significant differences were found on the parents' tobacco consumption at home after the intervention, which confirms the results found in other studies. Future intervention programs should adopt a community approach and focus directly on parents.

Introdução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas inespecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais. Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM. Materiais e Métodos: Análise retrospectiva entre 2010- 2015 de crianças/adolescentes admitidas em hospital nível II. Resultados: Foram identificados onze casos, com predomínio do género masculino e idades entre 8 meses e 16 anos. Sete casos ocorreram no inverno/primavera. Em mais de metade dos casos havia história de patologia infeciosa recente. Sinais neurológicos mais frequentes: défices motores, neuropatia craniana e rigidez da nuca. Em todos os casos foram detetadas alterações do líquido cefalorraquidiano. Foi estabelecido diagnóstico microbiológico definitivo em duas crianças com vírus Epstein-Barr e diagnóstico provável/possível em duas crianças com infeção prévia por rotavírus e varicela. A ressonância magnética nuclear (RMN) identificou em todos os casos lesões multifocais. Todas as crianças foram submetidas a corticoterapia em altas doses. Em dois casos foi também administrada imunoglobulina humana. Verificou-se ADEM multifásica num caso, após um ano de seguimento. Em dois casos surgiram critérios de esclerose múltipla (EM). A taxa de mortalidade foi nula. Foram constatadas sequelas neurológicas em dois casos. A distinção entre ADEM e EM na altura da sua apresentação inicial permanece, em alguns casos, um desafio. Conclusões: A análise desta série de casos sugere que a presença de infeção esteja associada à etiologia da ADEM. A RMN foi o estudo de escolha para diagnóstico e seguimento. O prognóstico foi excelente. A distinção entre ADEM e EM permanece um desafio.

Background: Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a demyelinating monophasic disorder of the central nervous system characterized by diffuse neurologic signs and symptoms coupled with multifocal demyelinating lesions on neuroimaging. Aims: To describe the epidemiology, symptoms and signs, laboratory features, neuroimaging, treatment and outcome in a pediatric cohort with the initial diagnosis of ADEM. Methods and Materials: A retrospective review, between 2010-2015, of children/adolescents admitted at a level II hospital. Results: Eleven cases were identified with male predominance and ages between 8 months and 16 years. Seven patients presented in winter/spring. More than half of the cases had a recent infectious disease. Patients presented most often with motor deficits, cranial neuropathy and stiff neck. All patients had spinal fluid abnormalities. A definitive microbiologic diagnosis was established in two children with Epstein-Barr virus disease and probable/possible diagnosis in two children with previous rotavirus disease or varicella. Brain magnetic resonance imaging (MRI) identified multifocal lesions in every case. All patients were treated with corticosteroids, and two were also treated with human immunoglobulin. There was one case with multiphasic ADEM (after one year follow-up) and two cases developed criteria of multiple sclerosis (MS). All patients survived. Two patients had neurologic sequelae. The differential diagnosis between ADEM and MS at first presentaion may be challenging. Conclusions: Our case series suggests that infections are associated with the etiology of ADEM. MRI was the neuroimaging study of choice for diagnosis and follow-up. Prognosis was excellent. It remains difficult to differentiate ADEM and multiple sclerosis.

Introdução: A tuberculose miliar resulta da disseminação linfohematogénica do Mycobacterium tuberculosis, sendo uma manifestação grave da infeção. Caso clínico: Criança de 9 anos, género feminino, com his tória de febre prolongada. O diagnóstico de tuberculose miliar foi colocado após telerradiografia torácica com infiltrado reticu lonodular difuso bilateral, e corroborado pelo achado de tubér culos coroideus no olho direito e visualização de bacilos álcool ácido resistentes em amostra de suco gástrico. Detetaramse tuberculomas cerebrais na ressonância magnética. Isolouse Mycobacterium tuberculosis multissensível em amostras de suco gástrico. Após mais de 40 dias de tratamento, persistia a febre e baciloscopia positiva. Foi excluída infeção pelo vírus da imunodeficiência humana. Não foram detetadas complicações. Posteriormente, a evolução clínica foi favorável. Discussão/Conclusão: A tuberculose mantémse um diag nóstico relevante na criança com febre prolongada. A associa ção da imagem torácica, baciloscopias positivas e tubérculos coroideus foram fundamentais para a celeridade do diagnóstico e implementação do tratamento. Reforçase a importância de manter elevado índice de suspeição para uma patologia que tem tratamento.

Bachground: Miliary tuberculosis results from lympho hematogenous dissemination of Mycobacterium tuberculosis and it’s a severe manifestation of the disease. Case report: A nineyear old girl was admitted to our hospital with persistent fever. Acute miliary tuberculosis was diagnosed after chest radiography revealing diffuse, bilateral, small lung nodules, tubercular choroiditis in the right eye and positive acidfast bacilli in gastric aspirate. Brain magnetic resonance imaging showed several small nodular lesions consistent with tuberculomas. Mycobacterium tuberculosis was identified in gastric aspirate cultures. Fever and positive acidfast bacilli in gastric aspirate persisted after more than 40 days of therapy. It was excluded human immunodeficiency virus infection. No complications were reported. Later, clinical outcome was good. Discussion: Tuberculosis remains a relevant diagnosis in children with prolonged fever. The classic image on chest radiography, tubercular choroiditis and the presence of acidfast bacilli in gastric aspirate were essential in making a prompt diagnosis and appropriate implementation of therapy. It emphasized the importance of maintaining a high index of suspicion for a condition that is treatable.

Introdução: O pneumomediastino espontâneo (PE) define-se pela presença de ar livre no mediastino, sem causa traumática. É raro em idade pedi átrica e exige elevada suspeição diagnóstica. Caso Clínico: Adolescente de 17 anos, longil íneo, fumador ocasional, sem história traumática nem patologia pulmonar, observado na Urgência por dor retrosternal intensa acompanhada por dispneia ligeira. Refer ência a acessos de tosse seca violenta horas antes. O diagnóstico de PE suspeitou-se pela palpação de enfisema subcutâneo supraclavicular e confirmou-se por telerradiografia do tórax mostrando ar livre mediastínico. A investigação revelou infeção por Mycoplasma pneumoniae pelo que foi medicado com macrólido para além do repouso e analgesia propostos para o PE, evoluindo favoravelmente. Discussão/Conclusôes: O PE é um diagnóstico a não esquecer perante dor torácica aguda no adolescente. A presença de sintomas, por vezes, frustres e a evolução habitualmente benigna contribuem para um provável subdiagnóstico. O tabagismo é um fator predisponente. A associação a infeção por Mycoplasma pneumoniae só raramente foi descrita.

Introduction: Spontaneous pneumomediastinum (SP) results from nontraumatic mediastinal air leakage. It is uncommon in children requiring a high index of suspicion. Case Report: A 17-year-old tall thin boy, light smoker, with no history of trauma or lung disease presented to our emergency room with symptoms dominated by chest pain and mild dyspnea. He reported a violent cough event in the previous hours. Pneumomediastinum was suspected considering the presence of subcutaneous air in the supraclavicular region, and was confirmed by chest radiograph, which showed mediastinal air. Serology study was positive for Mycoplasma pneumoniae and therefore a macrolide was added to symptomatic treatment, with a complete recovery. Discussion/Conclusion: SP is a diagnosis to consider when facing an adolescent with acute chest pain. This condition is possibly underdiagnosed, given its benign course and mild symptoms. Smoking acts as a predisposing factor. SP has only exceptionally been described in Mycoplasma infection.

Objectives: To assess the prevalence of children's exposure to second-hand smoke in the family car; to compare exposure among children with smoking and non-smoking parents. Methods: In 2011, a self-administered questionnaire was applied to a 4th grade Portuguese children national sample (N = 3187, mean age 9.5 ± 0.7, 51.1% boys). Prevalence rates and chi-square tests were computed. Results: Of the participants, 52.0% reported having, at least, one smoking parent. Overall exposure in the car was 28.9% (95% CI 27.3-30.5). Children's exposure among those reporting smoking parents was 46.9% (95% CI 44.4-49.4); and 8.6% (95% CI 7.1-10.1) among those reporting non-smoking parents (p<.001). Therefore, children with smoking parents were 5.44 times more likely to be exposed. Conclusions: Children's exposure to second-hand smoke in the family car is frequent, especially if one or both parents smoke. This highlights the need for effective tobacco control measures to prevent this severe health hazard.

Objetivos: Describir la prevalencia de la exposición de niños y niñas al humo ambiental del tabaco en el coche familiar; comparar la exposición de niños y niñas con padres fumadores y no fumadores. Métodos: En 2011, se aplicó un cuestionario auto-administrado a una muestra de niños y niñas portugueses de 4º curso (N = 3187, edad promedio 9,5 ± 0,7, 51,1% varones). Se calcularon ratios de prevalencia y pruebas de chi-cuadrado. Resultados: El 52,0% informaron tener al menos un padre/madre fumador. En la muestra total, la exposición fue del 28,9% (CI95%: 27,3-30,5). Esta exposición fue del 46,9% (CI95%:44,4-49,4) entre los niños y niñas con padres fumadores y del 8,6% (CI95%:7,1-10,1) entre los con padres no fumadores (p < 0,001), por lo tanto, fue más de cinco veces mayor entre los niños y niñas con padres fumadores. Conclusiones: La exposición es alta, especialmente si uno o ambos padres fuman. Esto indica la necesidad de medidas de control efectivo del consumo de tabaco para prevenir este severo riesgo para la salud.

Objectives: To assess the prevalence of children's exposure to second-hand smoke in the family car; to compare exposure among children with smoking and non-smoking parents. Methods: In 2011, a self-administered questionnaire was applied to a 4th grade Portuguese children national sample (N = 3187, mean age 9.5 ± 0.7, 51.1% boys). Prevalence rates and chi-square tests were computed. Results: Of the participants, 52.0% reported having, at least, one smoking parent. Overall exposure in the car was 28.9% (95% CI 27.3-30.5). Children's exposure among those reporting smoking parents was 46.9% (95% CI 44.4-49.4); and 8.6% (95% CI 7.1-10.1) among those reporting non-smoking parents (p<.001). Therefore, children with smoking parents were 5.44 times more likely to be exposed. Conclusions: Children's exposure to second-hand smoke in the family car is frequent, especially if one or both parents smoke. This highlights the need for effective tobacco control measures to prevent this severe health hazard.

Objetivos: Describir la prevalencia de la exposición de niños y niñas al humo ambiental del tabaco en el coche familiar; comparar la exposición de niños y niñas con padres fumadores y no fumadores. Métodos: En 2011, se aplicó un cuestionario auto-administrado a una muestra de niños y niñas portugueses de 4º curso (N = 3187, edad promedio 9,5 ± 0,7, 51,1% varones). Se calcularon ratios de prevalencia y pruebas de chi-cuadrado. Resultados: El 52,0% informaron tener al menos un padre/madre fumador. En la muestra total, la exposición fue del 28,9% (CI95%: 27,3-30,5). Esta exposición fue del 46,9% (CI95%:44,4-49,4) entre los niños y niñas con padres fumadores y del 8,6% (CI95%:7,1-10,1) entre los con padres no fumadores (p < 0,001), por lo tanto, fue más de cinco veces mayor entre los niños y niñas con padres fumadores. Conclusiones: La exposición es alta, especialmente si uno o ambos padres fuman. Esto indica la necesidad de medidas de control efectivo del consumo de tabaco para prevenir este severo riesgo para la salud.

The aim of this study was to examine the prevalence of alcohol/tobacco consumption among adolescents (N = 370) aged 14 to 19 years in three groups: 205 adolescents with normal weight, 82 adolescents from the community with overweight or obesity, and 83 adolescents with overweight or obesity and in outpatient treatment for weight control. We also examined the roles of age, gender, weight, treatment condition, and psychosocial variables (psychopathological symptoms, social support, and emotional skills) in the presence of those risk behaviors. Our major findings were that the clinical group of overweight adolescents had fewer risk behaviors, than the overweight community group and the normal weight controls, particularly for risk behaviors related to alcohol use. The increase of age and lower satisfaction with family predicted tobacco consumption. The increase of age, not being integrated in a treatment for weight control and higher satisfaction with intimate relationships predicted alcohol consumption. Weight status was not a predictor of alcohol and cigarette use. This study discusses the theoretical and practical implications of these findings.

El objetivo de este estudio ha sido examinar la prevalencia de consumo de alcohol y tabaco en adolescentes (N = 370) con edades comprendidas entre 14 y 19 años en tres grupos: 205 adolescentes con peso normal, 82 adolescentes de la comunidad con el exceso de peso u obesidad, y 83 adolescentes con exceso de peso u obesidad y en el tratamiento ambulatorio para el control de peso. También se examinaron los roles de edad, género, peso, condición de tratamiento y las variables psicosociales (los síntomas psicopatológicos, el apoyo social y las habilidades emocionales) en la presencia de estos consumos. Nuestros principales hallazgos fueron que el grupo clínico de los adolescentes con sobrepeso tenían menos conductas de riesgo, que en el grupo de la comunidad de sobrepeso y los controles de peso normal, sobre todo para las conductas de riesgo relacionadas con el consumo de alcohol. La mayor edad y una menor satisfacción con la familia predijeron el consumo de tabaco. La mayor edad, la no asistencia a un tratamiento para el control del peso y una mayor satisfacción con las relaciones intimas predijeron el consumo de alcohol. El peso no fue un factor de predicción de consumo de alcohol y tabaco. Este estudio analiza las implicaciones teóricas y prácticas de estos hallazgos.