O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria nº. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sbeta-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta precisão (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a interação Sbeta-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado. A interação Sbeta-talassemia sugere presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população.

The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including neonatal screening for hemoglobinopathies. In the State of Paraná, neonatal screening is conducted by the Ecumenical Foundation for the Protection of the Handicapped. The prevalence rates were determined for homozygous and heterozygous hemoglobin S and Sbeta-thalassemia. Blood samples drawn on filter paper were examined by isoelectric focusing (IEF) and high-performance liquid chromatography (HPLC). From January 2002 to December 2004, 548,810 newborns were screened, with the detection of 21 with FS, two FSA/FS, and four FSA. After confirmatory tests at six months of age, 12 were defined as sickle-cell anemia, or a prevalence of 2.2:100,000 newborns; Sbeta-thalassemia was confirmed in 15 (2.7:100,000 newborns); and 8,321 newborns were diagnosed as heterozygous HbS (1,500:100,000 newborns). HbS prevalence in Paraná (in southern Brazil) is lower than in the Central-West, North, and Northeast of the country. Ethnic origin of the population, fetal deaths, and non-random procreation may contribute to the relatively low number of homozygous individuals in the State. Sbeta-thalassemia interaction suggests the presence of Euro-Mediterranean peoples in this population's miscegenation.

O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria nº. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sb-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta precisão (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a interação Sb-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado. A interação Sb-talassemia sugere presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população.

The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including neonatal screening for hemoglobinopathies. In the State of Paraná, neonatal screening is conducted by the Ecumenical Foundation for the Protection of the Handicapped. The prevalence rates were determined for homozygous and heterozygous hemoglobin S and Sb-thalassemia. Blood samples drawn on filter paper were examined by isoelectric focusing (IEF) and high-performance liquid chromatography (HPLC). From January 2002 to December 2004, 548,810 newborns were screened, with the detection of 21 with FS, two FSA/FS, and four FSA. After confirmatory tests at six months of age, 12 were defined as sickle-cell anemia, or a prevalence of 2.2:100,000 newborns; Sb-thalassemia was confirmed in 15 (2.7:100,000 newborns); and 8,321 newborns were diagnosed as heterozygous HbS (1,500:100,000 newborns). HbS prevalence in Paraná (in southern Brazil) is lower than in the Central-West, North, and Northeast of the country. Ethnic origin of the population, fetal deaths, and non-random procreation may contribute to the relatively low number of homozygous individuals in the State. Sb-thalassemia interaction suggests the presence of Euro-Mediterranean peoples in this population's miscegenation.

OBJETIVOS: Apresentar e analisar os resultados da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em Fibrose Cística, no Paraná, após 30 meses do seu início. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo com análise dos dados da triagem feita em aproximadamente 98% dos recém-nascidos entre setembro de 2001 e abril de 2004 no laboratório do Serviço de Triagem Neonatal da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Paraná. As amostras de sangue para o "teste do pezinho" foram coletadas na alta hospitalar, idealmente entre o segundo e sexto dias de vida, com o envio dos papéis-filtro para a dosagem de tripsina imunorreativa por imunofluorimetria. Crianças com valores da dosagem de tripsina imunorreativa > 70 ng/ml em duas amostras distintas, nos primeiros 30 dias de vida, foram submetidas à determinação da condutividade do suor pelo método de Wescor. Com o resultado maior que 50 mMol/l procedeu-se à dosagem quantitativa de cloro e/ou sódio no suor (iontoforese por pilocarpina). RESULTADOS: De 456.982 exames realizados, 4.028 (0,9%) crianças apresentaram a primeira dosagem de tripsina imunorreativa acima do ponto de corte estabelecido. Dessas, 478 (12,5%) tiveram uma segunda amostra de sangue com dosagem de tripsina imunorreativa acima de 70 ng/ml, das quais, após a realização do teste de suor por condutividade, 56 (11,7%) crianças foram encaminhadas para ambulatórios especializados com resultado acima de 50 mMol/l e 48 (0,01% do total de triagens) tiveram o diagnóstico de fibrose cística confirmado. A incidência foi de 1:9.520 em nosso estado, embora algumas crianças ainda não tenham completado a investigação. CONCLUSÕES: A triagem neonatal para fibrose cística no estado do Paraná, de acordo com as normas do Ministério da Saúde, foi uma iniciativa pioneira no Brasil. Realizou-se o diagnóstico precocemente em muitos pacientes, mesmo os assintomáticos, fato que representa um desafio à melhora no prognóstico dessa doença fatal.

OBJECTIVES: To present and analyze the results of the National Neonatal Cystic Fibrosis Screening Program in Paraná, 30 months after its implementation. METHODS: This is a descriptive study, with an analysis of the data from the screening of around 98% of all neonates in the period from September 2001 to April 2004, undertaken at the Neonatal Screening Program laboratory of the Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Paraná. Blood samples for the Guthrie test were collected on hospital discharge, ideally between the second and sixth days postpartum, and filter papers were sent for immunoreactive trypsin assay by the immunofluorometric method. Children whose immunoreactive trypsin assay results were > 70 ng/ml for two distinct samples during the first 30 days of life, were referred for sweat conductivity testing by the Wescor method. In cases when the result was greater than 50 mMol/l quantitative chlorine and/or sodium in sweat was assayed (iontophoresis with pilocarpine). RESULTS: From a total of 456,982 tests, 4,028 (0.9%) children presented a first immunoreactive trypsin assay above the cutoff point set. Four hundred and seventy-eight of these (12.5%) also had a second blood sample assayed with immunoreactive trypsin above 70 ng/ml and 56 (11.7%) of these were referred to specialized clinics after their sweat conductivity test results were above 50 mMol/l and 48 (0.01% of the total number of children screened) had a diagnosis of cystic fibrosis confirmed. The incidence for the state of Paraná was 1:9,520, although some children have not yet been fully investigated. CONCLUSIONS: Neonatal screening for cystic fibrosis in the State of Paraná, in accordance with Health Ministry directives, was a pioneering initiative for Brazil. Many patients were diagnosed early, even asymptomatic ones, which is a challenge to improving prognosis with this fatal disease.

O objetivo da pesquisa foi o de verificar a incidência da forma ocular de cisticercose entre os pacientes que consultam profissionais da área, no primeiro levantamento estatístico realizado no Estado do Paraná. A pesquisa retrospectiva e epidemiológica foi realizada em 1996 através de encaminhamento por correio, de um questionário com envelope com porte pago para resposta aos 220 membros da Associação Paranaense de Oftalmologia e aos 17 membros do Departamento de Patologia e Citologia da Associação Médica do Paraná, dos quais obtivemos 99 cartas-respostas dos oftalmologistas e 10 dos patologistas. A pesquisa retrospectiva, associada aos relatos de outros casos já referidos na literatura nacional, permitiu-nos reunir 95 casos de cisticercose ocular, provavelmente adquiridos no Paraná, sendo 71 casos referidos nesta pesquisa e 24 em publicação anterior. A localização ocular mais frequente foi a vítrea e subretiniana, fato já salientado na literatura.

The objetive of the research was to verify the incidence of the ocular form of cysticercosis among the patients who consulted professionals of the field, during the first statistic inventory accomplished in the State of Paraná, Brazil. The 1996 research was performed through a questionnaire sent to all 220 members of Paraná Ophthalmology Association and to the 17 members of Pathology and Cytology Department of the Paraná Medical Association. A pre-stamped envelop for the return of the answers was included in the package. We received 99 answers from ophthalmologists and 10 answers from pathologists. Retrospective and epidemiological research about the incidences of the ocular cysticercosis in the State of Paraná, added to national related published reports, rendered 95 cases probably adquired in Paraná, 71 of the cases were referred in this research and 24 in prior publication. The most frequent localization was vitreous and subretinal, as literature had already pointed out.

Os autores relatam o caso de uma paciente com 28 anos, gestante, portadora de síndrome de Vogt-Koyanagi que, mesmo com o uso de corticosteróides, não obteve recuperação da visão. O recém-nato apresentou no berçário quadro sugestivo de meningoencefalite e faleceu com dois anos de idade apresentando manifestações compatíveis a grave paralisia cerebral. Questiona-se a possibilidade de relacionar este fato à enfermidade da mãe.

A 28 year old pregnant woman with Vogt-Koyanagi syndrome is reported. Despite the use of steroid therapy, she became blind She delivered a boy Apgar 8. The newborn developed a meningoencephalitis in the nursery and died two years later with evidence of cerebral palsy. Correlation between both mother and son disease has not been found.

Os autores relatam o caso de paciente do sexo masculino com 31 anos que apresentou paraplegia sensitivo-motora em nível torácico T6, incontinência esfineteriana e o líquido cefalorraqueano com 116 células mm³, sendo 57% de eosinófilos. Após 79 dias de internação o paciente faleceu em virtude de embolia pulmonar. Na necrópsia não foram evidenciadas alterações eosinofílicas em qualquer órgão. O exame histológico medular realizado próximo ao local da lesão não apresentava alterações significativas. Não foi firmado diagnóstico etiológico.

A 31 years old man who developed paraplegia due to a meningomyelitis is reported. Cerebrospinal fluid examination showed 116 white cells with 57% eosinophils- On the 79th day the patient died from pulmonary embolism. On post mortem examination no eosinophilic infiltrations was found. However, a detailed histologic examination was not perfomed.

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.

Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome.

É relatado um caso de meningencefalite por Aspergillus em paciente com 39 dias de idade, sendo o diagnóstico feito mediante necrópsia. Aparentemente, este é o primeiro caso relatado no Brasil.

A case of meningencephalitis due to Aspergillus in a 39 days-old boy is reported. The diagnosis was made by post-morten examination. It seems to be the first case of aspergiloris reported in Brazil.

É relatado um caso de meningencefalite por mucormicose em paciente com 8 meses de idade, sendo o diagnóstico feito mediante necrópsia.

A case of meningoencephalitis due to mucormycosis in a 8 months-old pacient is reported. The diagnosis was made at necropsy.

É relatado um caso de meningencefalite por fungos do gênero Cândida em paciente adulto, com evolução de 11 dias até o óbito. O diagnóstico foi feito mediante necrópsia, sendo verificada septicemia a Cândida, com comprometimento neurológico secundário.

A case of Candida meningoencephalitis in an adult patient, with a course of 11 days from the beginning to death is reported. The post-mortem examination showed sepsis by Candida with secondary neurological involvement.

É relatado o caso de um menino de 12 meses de idade que apresentava febre, rigidez de nuca e hepatoesplenomgalia e que, em dois exames sucessivos, apresentou eosinofilia sangüínea de 72% e 75% e liquórica de 75% e 78%, respectivamente. A biópsia hepática mostrou um granuloma eosinofílico. Embora a criança apresentasse grande infestação por Ascaris lumbricoides, os autores admitem que o quadro clínico apresentado possa ter sido determinado por larvas de Toxocara canis, apesar do parasita não ter sido encontrado.

The case of a 12-month boy with hyperthermia, neck stifness, liver and spleen enlargement is reported. By two sucessive examinations there was found eosinophilia in the blood smear (72% and 75%) and in the cerebrospinal fluid citology (75% and 78%). An eosinophilic granuloma was found by a liver biopsy. Although there was severe intestinal infestation by Ascaris lumbricoides, the authors believe that the clinical picture could be related to the Toxocara canis larvas (visceral larva migrans).

Os autores fazem o registro de um caso anátomo-patológico de cisto cis-ticercótico incluído em adenoma de supra-renal. O caráver apresentava cis-ticercose no cérebro, na musculatura estriada e no coração. Na literatura compulsada não foi encontrada referência a caso semelhante. Em virtude da falta de informações quanto aos antecedentes não foi possível fazer correlação anátomo-clínica. É admitida a hipótese de que o parasita tenha se alojado no tumor pré-formado.

A cysticercotic cyst (C. cellulosae) enclosed in adrenal adenoma was found in post-mortem examination of a 60 years old man. There was massive cysticercoid infestation in brain, muscles and heart. It was not possible to collect clinical data. There is no similar case reported in the literature available to the authors.

Os autores relatam um caso de mielopatia pós-varicela, realçando a pouca freqüência desta manifestação. A evolução foi favorável. O traçado eletrencefalográfico evidenciou ondas de sofrimento cerebral embora o paciente não apresentasse manifestações clínicas encefálicas. Os autores conseguiram coletar na literatura disponível apenas 20 casos semelhantes.

A case of myelopathy following varicella is reported. Althoug the eletroencephalografic paterns were abnormal, with spikes and delta waves, no clinical manifestations of cerebral involvement were present. The course of the disease was favorable. In the available literature the authors were able to find 20 similar cases.

Os autores referem 6 casos de paralisia facial periférica congênita que se sucederam em três gerações. O estudo genético sugere a atuação de um gen autosômico dominante. Na mesma família foram assinalados outras alterações congênitas (estrabismo, nistagmo). Um dos pacientes com paralisia facial (caso II-7) também apresentava micrognatia. Os pacientes com outras alterações congênitas não foram examinados adequadamente, não sendo possível, por isso, estbelecer relação etiológica entre esses achados e a paralisia facial.

Six cases of congenital peripheral facial diplegia occurring in three generations are reported. The action of an autosomal dominant gene is suggested. In the same family were observed other congenital anomalies (strabismus, nistagmus). One of the patients with facial palsy had also micrognathy. Patients with other congenital anomalies but without facial palsy were examined not adequately; therefore it was impossible to correlate these findings with those concerning the facial palsy.

É relatado caso de dupla meningocele de coluna vertebral, respectivamente nas regiões cervico-torácica e tóraco-lombar, no qual ocorreu hidrocéfalo após pneumoventriculografia. Para a compensação do hidrocéfalo foi feita drenagem ventrículo-peritonial.

A case of double spinal meningocele in thoraxic vertebral column in which occurred hydrocephalus after a pneumo-encephalographic examination is reported. To compensate the hydrocephalus a ventricle-peritoneal derivation was performed.