RESUMO OBJETIVO Descrever as características clínicas e demográficas de pacientes pediátricos com linfoma não Hodgkin (LNH) em uma unidade terciária de Hematologia Pediátrica entre 1982-2015. PACIENTES E MÉTODOS Estudo de coorte retrospectivo de dados de prontuários de 140 pacientes com idade até 16 anos com LNH. Características demográficas e dados relativos ao diagnóstico e evolução foram analisados. A sobrevida global (SG) e estratificada pelos subtipos histológicos mais frequentes foi analisada pelo método de Kaplan-Meier. RESULTADOS Dados de 136 pacientes com LNH de novo e quatro com LNH como segunda neoplasia foram analisados. A mediana de idade ao diagnóstico foi 6,4 anos (intervalo interquartil: 4,2 a 11,1 anos); 101 pacientes eram meninos. Onze pacientes apresentavam imunodeficiência (quatro primária, quatro secundária ao vírus da imunodeficiência humana adquirida, dois pós-transplante hepático e um com síndrome linfoproliferativa autoimune). Os tipos histológicos mais frequentes foram o LNH de células B madura (LNH-B, 67,1% dos pacientes), sendo o linfoma de Burkitt o subtipo mais frequente, e o linfoma linfoblástico (LL, 21,4%). A principal manifestação clínica ao diagnóstico foi massa abdominal (41,4%). A mediana de seguimento dos sobreviventes foi 7,7 anos (intervalo interquartil: 3,3 a 10,9 anos). Treze pacientes recidivaram (cinco alcançaram segunda remissão clínica), 35 faleceram, 103 permanecem vivos em remissão completa e dois perderam o seguimento. A probabilidade de SG em cinco anos foi 74,5%±3,8%. Para os pacientes com LL, LNH-B e os demais, a SG foi 80,4%±7,9%, 72,8%±4,7% e 74,5%±11%, respectivamente (P=0,58). CONCLUSÃO Nossos resultados são comparáveis aos de outros países de renda média.

SUMMARY OBJECTIVE Describe the clinical and demographic characteristics of pediatric patients with non-Hodgkin’s lymphoma (NHL) enrolled in a tertiary unit of Pediatric Hematology between 1982-2015. PATIENTS AND METHODS A retrospective cohort study of 140 patients aged 16 years or less with NHL. Demographic characteristics, data on diagnosis, and outcomes were analyzed. The overall survival (OS) analysis and stratification by the most frequent histological subtypes were performed using the Kaplan-Meier method. RESULTS One hundred and thirty-six patients with de novo NHL and four with NHL as a second malignancy were analyzed. The median age at diagnosis was 6.4 years (interquartile range, 4.2 to 11.1 years); 101 patients were males. Four patients had primary immunodeficiency, four had human immunodeficiency virus, two post-liver transplantation, and one had autoimmune lymphoproliferative syndrome. The most frequent histological type was NHL of mature B- cell (B-NHL-B; 67.1%), with Burkitt’s lymphoma being the most frequent subtype, and lymphoblastic lymphoma (LBL, 21.4%). The main clinical manifestation at the diagnosis was abdominal tumors (41.4%). During the follow-up time, 13 patients relapsed, but five of them reached a second remission. Thirty-five patients died, and 103 remained alive in clinical remission. No contact was possible for two patients. The OS at 5 years was 74.5% (± 3.8%). The OS estimated for patients with LBL, NHL-B, and the remaining was 80.4%±7.9%, 72.8%±4.7%, and 74.5%±11%, respectively (P = 0.58). CONCLUSION Our results are comparable with cohorts from other middle-income countries.

Resumo Objetivos: A hemoglobinopatia SC é a segunda variante mais comum da doença falciforme no mundo, após a hemoglobinopatia SS. Os objetivos do estudo foram descrever as características clínicas e laboratoriais da hemoglobinopatia SC em recém-nascidos diagnosticados por programa de triagem neonatal e encaminhados para acompanhamento em hemocentro. Metodologia: Coorte de 461 recém-nascidos SC nascidos entre 01/01/1999 e 31/12/2012 e seguidos até 31/12/2014. A incidência de eventos clínicos foi expressa por taxas relativas a 100 pacientes-ano, com limites de confiança a 95%. Curvas de sobrevida foram construídas segundo Kaplan-Meier. Resultados: Mediana de idade, 9,2 anos; 47,5%, feminino. Médias dos valores hematológicos: hemoglobina 10,5 g/dL; reticulócitos 3,4%; leucometria 11,24 x 109/L; plaquetometria 337,1x109/L; hemoglobina fetal 6,3%. Eventos clínicos: sequestro esplênico agudo em 14,8%, hemotransfusão 23,4%, AVC isquêmico 0,2%. A incidência de episódios vaso-oclusivos dolorosos foi de 51 (48,9-53,4) por 100 pacientes-ano; a de infecções, 62,2 episódios (59,8-64,8) por 100 pacientes-ano. Doppler transcraniano (n = 71) foi normal, se usados os valores de referência de crianças SS. Dez pacientes usaram hidroxiureia, todos com melhoria das crises dolorosas. Retinopatia foi observada em 20,3% das 59 crianças que fizeram fundoscopia. Necrose avascular foi detectada em 7 de 12 pacientes avaliados, com predomínio no fêmur esquerdo. Ecocardiograma compatível com hipertensão pulmonar foi registrado em 4,6% de 130 crianças, com média estimada de 33,5 mm Hg de pressão arterial pulmonar. A taxa de mortalidade por todas as causas foi de 4,3%. Conclusões: A hemoglobinopatia SC tem gravidade variável; várias crianças apresentam manifestações clínicas intensas, semelhantes às da hemoglobinopatia SS.

Abstract Objectives: Hemoglobin SC is the second most common variant of sickle-cell disease worldwide, after hemoglobin SS. The objectives of the study were to describe the clinical and laboratory characteristics of hemoglobin SC disease in children from a newborn screening program and treated at a blood center. Methodology: This study assessed a cohort of 461 infants born between 01/01/1999 and 12/31/2012 and followed-up until 12/31/2014. Clinical events were expressed as rates for 100 patient-years, with 95% confidence intervals. Kaplan-Meier survival curves were created. Results: The median age of patients was 9.2 years; 47.5% were female. Mean values of blood tests were: hemoglobin, 10.5 g/dL; reticulocytes, 3.4%; white blood cells, 11.24 × 109/L; platelets, 337.1 × 109/L; and fetal hemoglobin, 6.3%. Clinical events: acute splenic sequestration in 14.8%, blood transfusion 23.4%, overt stroke in 0.2%. The incidence of painful vaso-occlusive episodes was 51 (48.9-53.4) per 100 patient-years and that of infections, 62.2 episodes (59.8-64.8) per 100 patient-years. Transcranial Doppler ultrasonography (n = 71) was normal given the current reference values for SS patients. Hydroxyurea was given to ten children, all of whom improvement of painful crises. Retinopathy was observed in 20.3% of 59 children who underwent ophthalmoscopy. Avascular necrosis was detected in seven of 12 patients evaluated, predominantly in the left femur. Echocardiogram compatible with pulmonary hypertension was recorded in 4.6% of 130 children, with an estimated average systolic pulmonary artery pressure of 33.5 mmHg. The mortality rate from all causes was 4.3%. Conclusions: Clinical severity is variable in SC hemoglobinopathy. Several children have severe manifestations similar to those with SS disease.

Resumo Objetivo: Identificar e caracterizar as internações e reinternações hospitalares pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de crianças com doença falciforme, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 1999 e 2012. Métodos: Extraíram-se do banco de dados do SUS as Autorizações de Internação Hospitalar com o código D57 (Classificação Internacional de Doenças10) nos campos de diagnóstico primário ou secundário (1999-2012). Identificaram-se 969 crianças, total de 2.991 internações. Resultados: Das crianças, 73,2% tinham hemoglobina SS/Sβ0- talassemia e 48% eram meninas. A média foi de 4,3 ± 3,2 anos, a do número de internações, 3,1 ± 3,3 e a do tempo de permanência, 5 ± 3,9 dias. As readmissões hospitalares ocorreram em 16,7% das crianças; 10% das internações se associaram à readmissão em até 30 dias pós-alta; 33% das readmissões ocorreram em até 7 dias pós-alta. Ocorreram 41 óbitos, 95% em ambiente hospitalar. O diagnóstico secundário não foi registrado em 96% das internações, impossibilitou conhecer o motivo da internação. Em 62% dos casos, as internações ocorreram no município de residência da criança. O total de internações de crianças até 14 anos com doença falciforme em relação ao total das internações pediátricas passou de 0,12% em 1999 para 0,37% em 2012. Conclusões: Constatou-se elevada demanda por cuidados hospitalares, cujo aumento relativo entre 1999 e 2012 sugere incremento da "visibilidade" da doença falciforme. O conhecimento das características dessas internações pode contribuir para o planejamento do cuidado na rede assistencial do SUS.

Abstract Objective: To identify and characterize hospital admissions and readmissions in the Brazilian Unified Public Health System (Sistema Único de Saúde [SUS]) in children with sickle cell disease diagnosed by the Minas Gerais Newborn Screening Program between 1999 and 2012. Methods: Hospital Admission Authorizations with the D57 (International Classification of Diseases-10) code in the fields of primary or secondary diagnosis were retrieved from the SUS Databank (1999-2012). There were 2991 hospitalizations for 969 children. Results: 73.2% of children had hemoglobin SS/Sβ0-thalassemia and 48% were girls. The mean age was 4.3 ± 3.2 years, the mean number of hospitalizations, 3.1 ± 3.3, and the hospital length of stay, 5 ± 3.9 days. Hospital readmissions occurred for 16.7% of children; 10% of admissions were associated with readmission within 30 days after discharge; 33% of readmissions occurred within seven days post-discharge. There were 41 deaths, 95% of which were in-hospital. Secondary diagnoses were not recorded in 96% of admissions, making it impossible to know the reason for admission. In 62% of cases, hospitalizations occurred in the child's county of residence. The total number of hospitalizations of children under 14 with sickle cell disease relative to the total of pediatric hospitalizations increased from 0.12% in 1999 to 0.37% in 2012. Conclusions: A high demand for hospital care in children with sickle cell disease was evident. The number of hospitalizations increased from 1999 to 2012, suggesting that the disease has become more "visible." Knowledge of the characteristics of these admissions can help in the planning of care for these children in the SUS.

OBJETIVO: Avaliar a deficiência ou sobrecarga de ferro em lactentes com doença falciforme, a fim de embasar a decisão de recomendar (ou não) a suplementação profilática de ferro nessa população. MÉTODOS: Estudo retrospectivo transversal envolvendo 135 lactentes menores de 2 anos (66 meninos e 69 meninas), com genótipos SS e SC (77/58), nascidos entre 2005 e 2006 em Minas Gerais. Os indicadores de uma possível deficiência de ferro foram: volume corpuscular médio (VCM), hemoglobina corpuscular média (HCM), saturação da transferrina (ST) e ferritina. Dezessete lactentes [12,6%, intervalo de confiança de 95% (IC95%) 7,0-18,2%] haviam recebido hemotransfusão antes da coleta dos exames. RESULTADOS: ST e ferritina estavam significativamente mais baixas nos lactentes com hemoglobina SC (p < 0,001). Quando dois indicadores foram utilizados para definir a deficiência de ferro (VCM ou HCM baixos mais ST ou ferritina baixas), 17,8% das crianças (IC95% 11,3-24,3%) tinham deficiência de ferro, predominando naquelas com perfil SC (p = 0,003). Análise das crianças que não haviam sido transfundidas (n = 118) mostrou prevalência de ferropenia em 19,5%. Constatou-se aumento de ferritina em 15 lactentes (11,3%; IC95% 5,9-16,7%); a maioria havia sido transfundida. CONCLUSÕES: A maior parte dos lactentes com doença falciforme não desenvolve deficiência de ferro, mas alguns têm déficit significativo. Este estudo indica que lactentes com doença falciforme, principalmente aqueles com hemoglobinopatia SC, talvez possam receber ferro profilático; no entanto, a suplementação deve ser suspensa após a primeira hemotransfusão.

OBJECTIVE: To assess iron deficiency or overload in infants with sickle cell disease in order to support the decision to recommend (or not) iron prophylactic supplementation in this population. METHODS: Cross-sectional and retrospective study with 135 infants below 2 years old (66 boys and 69 girls), 77 with SS and 58 with SC hemoglobin, born between 2005 and 2006 in Minas Gerais, Brazil. Indicators of possible iron deficiency were: mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin (MCH), transferrin saturation (TS), and ferritin. Blood transfusions had been given to 17 infants (12.6%, 95% confidence interval [95%CI] 7.0-18.2%) before laboratory tests were done. RESULTS: Ferritin and TS were significantly lower in SC infants (p < 0.001). When two indices were considered for the definition of iron deficiency (low MCV or MCH plus low ferritin or TS), 17.8% of children (95%CI 11.3-24.3%) presented iron deficiency, mainly those with SC hemoglobin (p = 0.003). An analysis of infants who were not given transfusions (n = 118) showed that 19.5% presented iron deficiency. Fifteen infants (11.3%, 95%CI 5.9-16.7%) presented increased ferritin; the majority had been transfused. CONCLUSIONS: Most infants with sickle cell disease do not develop iron deficiency, though some have a significant deficit. This study indicates that infants with sickle cell disease, mainly those with SC hemoglobin, may receive prophylactic iron; however, supplementation should be withdrawn after the first blood transfusion.

OBJETIVO: Analisar o sequestro esplênico agudo (SEA) em crianças com anemia falciforme, provindas da triagem neonatal de Minas Gerais e acompanhadas pelo Hemominas de Belo Horizonte (MG). MÉTODOS: Coorte retrospectiva de 255 crianças com hemoglobinopatia SS/Sβ0, nascidas entre 01/01/2000 e 31/12/2004 e acompanhadas até 31/12/2006. Os dados foram extraídos dos prontuários médicos. RESULTADOS: Oitenta e nove pacientes apresentaram 173 eventos de SEA (10,2 primeiros eventos por 100 pacientes/ano), sendo que 75% dos primeiros episódios de SEA ocorreram até 2 anos de vida. A probabilidade estimada de ocorrência do primeiro episódio de SEA foi de 40%. A recorrência atingiu 57,3%. Após o primeiro episódio de SEA, a esplenectomia foi indicada em apenas 12,4% dos casos; após o segundo, em 60,4% dos casos. Após o terceiro episódio, 41,7% dos casos ainda permaneceram sob observação clínica. A mediana do tempo entre indicação e realização da esplenectomia foi de 2 meses. Nesse intervalo, 37,2% das crianças tiveram novo episódio de SEA e uma delas faleceu. A letalidade no primeiro episódio foi de 1,1% e de 7,8% em episódios subsequentes. Entre as 255 crianças ocorreram 19 óbitos: 36,8% devido a infecções e 26,3% após SEA. CONCLUSÕES: O SEA é um evento comum na anemia falciforme, principalmente nos 2 primeiros anos de vida, com recidiva em mais da metade dos casos. Predominou conduta conservadora na indicação da esplenectomia. Embora a letalidade tenha sido baixa, o SEA representou a segunda causa de óbito. Isso aponta para fragilidades estruturais do sistema de saúde de MG e para a necessidade de melhor capacitação profissional na abordagem do problema.

OBJECTIVE: To analyze acute splenic sequestration (ASS) in children with sickle cell anemia diagnosed through a newborn screening program in the state of Minas Gerais, Brazil, and followed up at the hematology center in the city of Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. METHODS: Retrospective cohort of 255 children with sickle cell anemia (Hb SS/Sβ0) born between January 01, 2000, and December 31, 2004, and followed up until December 31, 2006. Data were abstracted from the patients' medical records. RESULTS: A total of 89 patients had 173 episodes of ASS (10.2 first episodes per 100 patient-years); 75% of the first episodes occurred before 2 years of age. The estimated probability of occurrence of the first episode of ASS during the study period was 40%. Recurrence rate reached 57.3%. After the first episode, splenectomy was indicated in only 12.4% of the cases; after the second, in 60.4% of the cases. After the third episode, 41.7% of the patients remained under clinical observation. The median time between indication for splenectomy and the actual surgical procedure was 2 months. During the intervening period, 37.2% of the children suffered a new episode of ASS and one child died. Case-fatality rate was 1.1% for the first episode and 7.8% for the subsequent episodes. Among a total of 255 children, 19 died: 36.8% due to infections and 26.3% after ASS. CONCLUSIONS: ASS is relatively common in sickle cell anemia, mainly in the first 2 years of life; relapse occurs in more than half of the cases. Conservative management instead of immediate splenectomy was the method of choice. Although the case-fatality rate was low, ASS was the second most common cause of death. These results disclose some fragilities of the health system in the state of Minas Gerais and the need for better professional education to approach ASS crises.

O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência dos quadros clínicos da púrpura trombocitopênica imune e sua associação com contagem de plaquetas, taxa de resposta à esplenectomia e fatores preditivos do desfecho e da evolução para a cronicidade. Realizou-se estudo retrospectivo com 187 crianças diagnosticadas no Hospital das Clínicas da UFMG, entre 04/1988 e 12/2001. Quadros assintomáticos e leves corresponderam a 76% do total. Hemorragias exclusivamente cutâneas ocorreram em 96% dos casos sintomáticos. A gravidade dos sintomas associou-se à intensidade da plaquetopenia. Evolução aguda foi apresentada por 123 pacientes (70,7%) e crônica por 51 (29,3%). A apresentação insidiosa (26,2%) associou-se a um maior número de esplenectomias (p=4x10-7), a uma menor taxa de resposta à corticoterapia (p=0,003) e constituiu-se, juntamente com a ausência de resposta à corticoterapia (p<1x10-7), em fator preditivo da cronicidade (p=1x10-7). Taxa de resposta de 74,5% foi alcançada com a esplenectomia. Remissão foi o desfecho final em 80,2% dos pacientes. Foram preditivos de remissão final: gênero masculino (p=0,02), número baixo de plaquetas ao diagnóstico (p=0,004), resposta à corticoterapia (p=0,003) e ocorrência de uma primeira remissão (p<1x10-7). Confirmou-se que a doença na criança é benigna e autolimitada. Houve associação entre gravidade dos sintomas e intensidade da plaquetopenia. Constituíram-se fatores preditivos da cronicidade: apresentação insidiosa e ausência de resposta à corticoterapia. Constituíram-se fatores associados à remissão final: gênero masculino, número mais baixo de plaquetas ao diagnóstico, resposta à corticoterapia inicial e ocorrência de uma primeira remissão.

The objective of this work was to determine the frequency of clinical manifestations of immune thrombocytopenic purpura and its association with platelet count, response to splenectomy and predictive factors for response and chronicity. This retrospective study included 187 children diagnosed at Hospital das Clínicas, Federal University of Minas Gerais, Brazil, between April 1988 and December 2001. About 76% of the cases had asymptomatic or clinically mild disease. Cutaneous bleeding alone was seen in 96% of the symptomatic cases. Severity of symptoms was associated with low platelet count. The acute disease was observed in 123 patients (70.7%) and 51 (29.3%) developed the chronic disease. Insidious presentation (26.2%) was associated with a larger number of splenectomies (p=4x10-7) and with a reduced response to steroids (p=0.003). Additionally, the lack of response to steroids (p<1x10-7) and insidious presentation were predictive factors for chronicity (p=1x10-7). Splenectomy resulted in remission in 74.5%. Remission was the final outcome for 80.2% of patients. Remission-associated factors included being male (p=0.02), a lower platelet count at diagnosis (p=0.004), response to steroids (p=0.003), and the occurrence of a first remission (p<1x10-7). The disease in childhood is benign and self-limiting with severity of symptoms being associated with a low platelet count.

Neste estudo é relatado o quadro clínico de cinco crianças com linfoma não-Hodgkin secundário a imunodeficiência ou imunossupressão: três portadoras do vírus da imunodeficiência humana, uma com imunodeficiência primária e uma após transplante hepático. De acordo com a classificação atual, os tipos histológicos foram: linfoma linfoblástico de células B precursoras (2), linfoma cutâneo de grandes células anaplásico (1), linfoma de células B periféricas, sugestivo de Burkitt (1), e linfoma linfoblástico de células T precursoras (1). Todos os pacientes foram submetidos a quimioterapia, sendo que dois estão em remissão clínica, dois morreram e um continua em tratamento. Após a introdução da terapia anti-retroviral combinada e o aumento dos transplantes de órgãos sólidos ocorre maior risco de neoplasia nesses pacientes. Desse modo, é importante o seguimento desses pacientes para determinar os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias e definir adequada estratégia de tratamento.

The outcomes of five children with non-Hodgkin's lymphomas associated with immunodeficiency or immunosuppression is reported: three children with HIV, one with primary immunodeficiency and one after liver transplantation. According to the REAL classification, two patients had precursor B-lymphoblastic lymphomas, one had an anaplastic large cell lymphoma, one had a peripheral B-cell neoplasm suggestive of Burkitt's lymphoma, and one had precursor T-lymphoblastic lymphoma. All patients received chemotherapy. Two are in complete remission, two died and one remains under treatment. There has been an increasing awareness of the risk of non-Hodgkin's lymphoma and lymphoproliferative disorders after active antiretroviral therapy and with the expansion of solid organ transplant programs in the pediatric setting. Thus, for these patients it is important to establish risk factors for hematological disorders and determine the optimal and safest treatment.

OBJETIVO: A anemia hemolítica auto-imune é caracterizada pela produção de auto-anticorpos contra antígenos de superfície das hemácias. O objetivo do estudo foi identificar as características clínicas, imunológicas e evolutivas dos pacientes com anemia hemolítica auto-imune acompanhados no serviço de hematologia pediátrica do HC-UFMG e no Hemocentro de Belo Horizonte. MÉTODOS: Foram avaliadas 17 crianças menores de 15 anos, diagnosticadas entre 1988 e 2003. O diagnóstico de anemia hemolítica auto-imune foi baseado no quadro de hemólise adquirida e confirmado por meio do teste de Coombs direto poliespecífico. Os dados clínicos, demográficos, laboratoriais e referentes à evolução dos pacientes foram obtidos retrospectivamente nos prontuários médicos. RESULTADOS: A mediana de idade ao diagnóstico foi de 10,5 meses. O teste de Coombs direto poliespecífico foi positivo em 13 pacientes e negativo em quatro. Em 14 pacientes, foi realizado o teste de Coombs direto monoespecífico. Nestes, a classe de anticorpo mais freqüente foi IgG (cinco pacientes), seguida pela IgM em dois. Em 13 (76%) pacientes, a anemia foi considerada grave, o que tornou necessária a hemotransfusão. Em quatro pacientes, foi identificada uma doença de base: lúpus eritematoso sistêmico, linfoma de Hodgkin, hepatite auto-imune e histiocitose de células de Langerhans. Os demais casos foram considerados como primários. A mediana de seguimento foi de 11 meses (5 a 23 meses). Ocorreram três óbitos, sendo dois após esplenectomia e um pela doença de base. CONCLUSÃO: A anemia hemolítica auto-imune é rara em crianças e adolescentes. Apesar de apresentar resposta ao corticóide e imunoglobulina, casos fatais têm sido relatados. O prognóstico é pior na presença de uma doença crônica de base.

OBJECTIVE: Autoimmune hemolytic anemia is characterized by the production of autoantibodies against erythrocyte membrane antigens. This study was carried out to identify the clinical, immunological and outcome characteristics of autoimmune hemolytic anemia patients treated at the (HC-UFMG) Pediatric Hematology Unit and the Hemocentro de Belo Horizonte. METHODS: We evaluated 17 patients younger than 15 years old admitted from 1988 to 2003 were evaluated. Autoimmune hemolytic anemia diagnosis was based on the presence of acquired hemolysis and confirmed by positive direct Coombs polyspecific test results. Clinical, laboratory, and outcome data were obtained from patient records. RESULTS: The median age at diagnosis was 10.5 months. The direct Coombs polyspecific test was positive in 13 and negative in four patients. Monospecific testing was performed for 14 patients. The most frequent red cell autoantibody was IgG (five patients), followed by IgM in two. Thirteen patients had severe anemia and needed blood transfusions. Underlying diseases were identified in four patients: systemic lupus erythematosus, Hodgkin's lymphoma, autoimmune hepatitis and Langerhans cell histiocytosis. The remaining patients were classified as having primary disease. The median follow-up period was 11 months (5 to 23 months). Three children died, two after splenectomy and one with complications of the underlying disease. CONCLUSION: Autoimmune hemolytic anemia is rare in children and adolescents. Although patients usually respond to corticosteroids and/or immunoglobulin, fatal cases can occur. Prognosis is worse in patients with chronic underlying diseases.

OBJETIVO: Verificar a sobrevida de crianças com leucemia mielóide aguda antes e após a adoção de quimioterapia baseada no protocolo Berlim-Frankfurt-Munique-83. Analisar a influência prognóstica dos fatores idade, gênero, estado nutricional, leucometria inicial e introdução da droga etoposida na fase de indução da remissão. MÉTODOS: Estudo prospectivo/retrospectivo com 83 crianças portadoras de leucemia mielóide aguda, diagnosticadas no Hospital das Clínicas da UFMG entre 1986 e 2000. Até 1990, 15 crianças foram tratadas com dois a três ciclos de citarabina e daunorrubicina, seguidos de esquemas variados de consolidação/manutenção; de janeiro de 1991 a novembro de 1992, 15 pacientes em estudo piloto utilizaram etoposida na fase de indução do protocolo alemão; de dezembro de 1992 a junho de 1999, a etoposida foi utilizada aleatoriamente. RESULTADOS: O tempo mediano de seguimento foi de cinco anos. As taxas de remissão iniciais foram de 40% e 66%, antes e após a adoção do protocolo alemão (p = 0,11). O óbito durante a indução, causado por infecções e/ou hemorragia, foi a principal causa para não se obter a remissão. As probabilidades estimadas de sobrevida e de remissão clínica completa aos cinco anos foram de 31%±5,4% e 49,7%±7,4%, respectivamente. Recidivas ocorreram em 22 casos, todas medulares. Crianças abaixo de seis anos de idade tiveram prognóstico significativamente pior. Gênero, leucometria inicial e estado nutricional não influenciaram o prognóstico. Crianças que aleatoriamente utilizaram a etoposida tiveram a duração da remissão menor do que aquelas que não a usaram. CONCLUSÕES: A utilização de terapia baseada no protocolo alemão melhorou o prognóstico. A administração da etoposida foi desfavorável, não se encontrando explicação plausível para tal observação.

OBJECTIVE: To investigate the survival of children with acute myeloid leukemia (AML) before and after the introduction of a Berlin-Frankfurt-Munich-83 based protocol. To analyze the prognostic impact of age, gender, nutritional status, initial white blood cell count and use of etoposide in the remission induction phase. METHODS: This partly prospective/retrospective study comprised 83 children with AML diagnosed at Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Brazil, between 1986 and 2000. Before 1991, 15 children were treated with 2-3 pulses of cytarabin plus daunomycin, followed by several consolidation/maintenance schemes. From January 1991 to November 1992 a pilot study (n = 15) was carried out to test etoposide toxicity in the induction phase. Etoposide was randomized from December 1992 to June 1999. RESULTS: Median follow-up period was 5 years. Initial remission rates were 40 and 66% before or after the introduction of the German protocol, respectively (p = 0.11). Induction failure was largely due to death caused by infection and/or hemorrhage. The 5-year estimated probabilities of survival and of continuous complete remission were 31±5.4% and 49.7±7.4%, respectively. All 22 relapses involved the bone marrow. Age below 6 years at diagnosis was significantly associated with a poor prognosis. Sex, initial leukocyte count, and nutritional variables were not significant prognostic factors. The randomized addition of etoposide in the induction phase unexpectedly decreased the probability of complete remission at 5 years. CONCLUSIONS: The introduction of a German-based protocol in 1991 significantly improved survival and duration of first remission. No plausible explanation for the unfavorable effect of etoposide was found.

Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DG foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquímicos obtidos à admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada de desnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clínica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clínico 1. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26% à admissão, e de 48% no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genética N370S e o tipo clínico 1, caracterizando as formas mais brandas da doença. O uso irregular da medicação não permitiu conclusões clínicas sobre a eficácia da reposição enzimática.

Objective: Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disease, caused by mutation to the GBA gene (glucocerebrosidase gene) located on chromosome 1. The objective of the present study was to identify the clinical, nutritional, biochemical and genetic features of the patients with Gaucher disease treated at the Unit of Pediatric Hematology (Hospital das Clínicas - Universidade Federal de Minas Gerais). Methods: thirteen patients were prospectively followed up. Gaucher disease was confirmed in all patients through the use of an enzyme assay test to measure glucocerebrosidase enzyme activity. Demographic and nutritional data, and biochemical findings obtained on admission, were studied. Genetic testing was performed in 7 patients. The median age of follow-up was 5.3 years. Z scores for weight and height on admission and at the end of observation period were calculated. The standardized prevalence for malnutrition was calculated using the Mora method. Results: the mean age at diagnosis was 5.8 years. The predominant clinical manifestations at diagnosis were hepatomegaly and splenomegaly, and all patients were classified as clinical type 1. Low platelet count and anemia were detected at diagnosis in eight and six children, respectively. The most frequent genetic mutation was N370S. One child died during follow-up due to septicemia, after splenectomy. The prevalence of malnutrition was 26% at admission and 48% at the end of the observation period. Conclusion: the analysis of data demonstrates that N370S and clinical type 1 predominate in our Unit, characterizing the milder form of the disease. The irregular enzyme replacement therapy during the study period did not allow valid clinical conclusions on its efficacy.