Introdução A patogênese da doença de Parkinson (DP) envolve fatores ambientais e suscetibilidade genética, destacando-se a mutação de alfa-sinucleína (SNCA.)Objetivos Analisar a variante genética SNCA-A53T em pacientes com DP familiar (DPF) e DP esporádica (DPE).Método Foram estudados 294 indivíduos, independente de sexo, com etnia miscigenada, sendo 154 com DP e 140 sem a doença (grupo controle). A genotipagem deSNCA-A53T foi realizada por PCR/RFLP. Nível de significância para p < 0,05.Resultados Entre os pacientes, 37(24%) tinham DPF e 117 (75,9%) DPE. A ausência da mutação SNCA-A53T em todos os indivíduos.Conclusão DPE é destacada entre os pacientes, no entanto a mutaçãoSNCA-A53T ausente em todos os indivíduos, não diferenciando os grupo controle e pacientes, o que deve ser confirmado em população brasileira, considerando uma ampla casuística, além da ancestralidade.

Introduction The pathogenesis of Parkinson’s disease (PD) involves both genetic susceptibility and environmental factors, with focus on the mutation in thealpha-synucleingene (SNCA).Objective To analyse the polymorphism SNCA-A53T in patients with familial PD (FPD) and sporadic PD (SPD).Method A total of 294 individuals were studied, regardless of sex and with mixed ethnicity. The study group with 154 patients with PD, and the control group included 140 individuals without PD. The genotyping ofSNCA-A53T was performed by PCR/RFLP. Significance level was p < 0.05.Results Among all patients, 37 (24%) had FPD and 117 (75.9%) had SPD. The absence ofSNCA-A53T mutation was observed in all individuals.Conclusion SPD is notably observed in patients. However, the SNCA-A53T mutation was absent in all individuals, which does not differ controls from patients. This fact should be confirmed in a Brazilian study case with a more numerous and older population.

ObjetivoAnalisar a frequência do polimorfismo GSTP1-Alw26I, assim como estimar sua associação com substâncias tóxicas na doença de Parkinson (DP).MétodosA casuística avaliada foi composta por um grupo de estudo, com 154 pacientes, subdivididos em DP familial e esporádica, e outro com 158 idosos sem a doença (grupo controle). O polimorfismo GSTP1-Alw26I foi analisado por reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento do fragmento de restrição (PCR/RFLP).ResultadosOs pacientes foram significativamente mais expostos a pesticidas, comparados com o grupo controle (p=0,0004), e o genótipo heterozigoto associado a exposição a pesticidas também prevaleceu nos pacientes (p=0,0001). O genótipo homozigoto selvagem apresentou relação com tabagismo (p=0,043) e etilismo (p=0,033) em pacientes com DP familial. Desse modo, a exposição a pesticidas está associada à DP, cujo efeito pode ser potencializado quando combinado ao genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I. Estudos genético-ambientais envolvendo tabagismo, etilismo, GSTP1 e DP devem ser realizados em casuísticas numerosas, confirmando essa associação.

ObjectiveThis study aimed to analyze the frequency of GSTP1-Alw26I polymorphism and to estimate its association with toxic substances in Parkinson's disease (PD).MethodsA study group with 154 patients - subdivided into familial and sporadic PD groups - and 158 elderly individuals without the disease (control group) were evaluated. GSTP1-Alw26I polymorphism was analyzed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).ResultsPatients were significantly more exposed to pesticides compared with the control group (p=0.0004), and the heterozygote genotype associated to exposure to pesticides also prevailed in patients (p=0.0001). Wild homozygote genotype was related to tobacco use (p=0.043) and alcoholism (p=0.033) in familial PD patients.ConclusionExposure to pesticides is associated to PD, whose effect can be enhanced when combined with the heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I. Also, large genetic and environmental studies considering tobacco use, alcoholism, GSTP1 and PD are necessary to confirm our findings.

PROPÓSITO: Avaliar a aplicação clínica da ressonância magnética (RM) em pacientes vítimas de traumatismo craniencefálico (TCE) agudo, na identificação do tipo, número, gravidade e correlação clínica-radiológica. MÉTODO: Foram estudados prospectivamente 55 pacientes vítimas de TCE agudo fechado (0-5 dias), por TC e RM, sendo 34 do sexo masculino e 21 do feminino. RESULTADOS: Houve diferença estatisticamente significante (teste McNemar): fraturas de crânio foram detectadas em 29,1% pacientes na TC e 3,6% pela RM; hematoma subdural 10,9% na TC e 36,4% pela RM; lesão axonal difusa (LAD) 1,8% pela TC e 50,9% na RM; contusões corticais 9,1% na TC e 41,8% pela RM, hemorragia subaracnóidea 18,2% na TC e 41,8% pela RM. CONCLUSÃO: A RM foi superior à TC na identificação da LAD, hemorragia subaracnóidea, contusões corticais e hematoma subdural agudo, porém inferior no diagnóstico de fraturas. A detecção de LAD pela RM foi associada com maior gravidade do TCE agudo.

PURPOSE: To evaluate the clinical applications of magnetic resonance imaging (MRI) in patients with acute traumatic brain injury (TBI): to identify the type, quantity, severity; and improvement clinical-radiological correlation. METHOD: Assessment of 55 patients who were imaged using CT and MRI, 34 (61.8%) males and 21 (38.2%) females, with acute (0 to 5 days) and closed TBI. RESULTS: Statistical significant differences (McNemar test): ocurred fractures were detected by CT in 29.1% and by MRI in 3.6% of the patients; subdural hematoma by CT in 10.9% and MRI in 36.4 %; diffuse axonal injury (DAI) by CT in 1.8% and MRI in 50.9%; cortical contusions by CT in 9.1% and MRI in 41.8%; subarachnoid hemorrhage by CT in 18.2% and MRI in 41.8%. CONCLUSION: MRI was superior to the CT in the identification of DAI, subarachnoid hemorrhage, cortical contusions, and acute subdural hematoma; however it was inferior in diagnosing fractures. The detection of DAI was associated with the severity of acute TBI.

ANTECEDENTES: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência da epilepsia na população urbana de São José do Rio Preto, com 336000 habitantes, localizada no noroeste do Estado de São Paulo/ Brasil. MÉTODO: O estudo populacional, tipo corte transversal, em amostra aleatória, constituiuse de uma fase de rastreamento, mediante um questionário. O padrão ouro para confirmação diagnóstica foi a história clínica e o exame neurológico. Os testes do c² e intervalo de confiança de 95% (IC95%) foram usados para análise dos resultados, tendo sido considerados significantes os de valor p< 0,05. RESULTADOS: A amostra estudada foi de 17293 pessoas, cuja distribuição quanto ao sexo, à faixa etária e à raça foram semelhantes à da população em geral. A prevalência de epilepsia por 1000 hab. foi 18,6, sendo 8,2 para ativa considerandose, pelo menos, uma crise no período dos últimos 2 anos. A prevalência na faixa etária de 0 a 4 anos foi 4,9, de 5 a 14, 11,7; de 15 a 64, 20,3; e acima dos 65 anos foi 32,8. CONCLUSÃO: As prevalências de epilepsia acumulada e ativa foram elevadas, semelhantes às dos países em desenvolvimento, em particular, aos da América Latina. A prevalência de epilepsia na infância foi baixa, enquanto que nos idosos foi elevada, semelhantes às observadas em países desenvolvidos. Estes resultados são relevantes no planejamento de medidas sanitárias, adequação ao tratamento da população, considerando a alta prevalência encontrada, para minimizar o impacto da epilepsia na população.

The aim of this study was to determine the prevalence of epilepsy in the urban population of São José do Rio Preto. This is a medium-sized city of 336000 inhabitants, located in the northwest of the state of São Paulo, Brazil. METHOD: A crosssectional epidemiological investigation with a randomized sample was performed in two phases, a screening phase and a confirmation of the diagnosis phase. The gold standard was a clinical investigation and neurological examination. The chi-square test was used in analysis of the results and p-value value < 0.05 was considered significant. Prevalence was calculated with 95% confidence interval. RESULTS: The study sample size was 17293 individuals, with distributions of gender, age, and race similar to the general population. The prevalence per 1000 inhabitants of epilepsy was 18.6, of these 8.2 were active, defined as at least one seizure within the last two years. The prevalence per 1000 inhabitants for the age groups (years) was 4.9 (04), 11.7 (514), 20.3 (1564) and 32.8 (65 or over). CONCLUSION: Prevalence of both accumulated and active epilepsy was elevated, comparable to other developing nations, in particular those of Latin America. However, the prevalence of epilepsy in childhood was low, whilst in aged individuals it was high similar to industrialized nations.

A heterogeneidade genética da apolipoproteína E (apo E) tem sido associada com o perfil lipídico e acidente vascular cerebral aterotrombótico (AVC at); no entanto, esta associação permanece inconclusiva. OBJETIVO: Avaliar a relação entre as isoformas da apo E e o AVC at pela determinação da frequência de seus alelos e genótipos, associados ao perfil lipídico, em pacientes com a doença. MÉTODO: Foram estudados 207 indivíduos distribuídos em 2 grupos, consistindo de 107 pacientes com AVC e 100 indivíduos sem sintomas clínicos da doença. Amostras de sangue periférico foram obtidas de pacientes e controles para investigação molecular da apo E (alelos épsilon2, épsilon3 e épsilon4) e para análise do perfil lipídico. RESULTADOS: O alelo épsilon3 foi o mais comum e sua prevalência foi significantemente mais elevada em pacientes (0,93) comparada com controles (0,86; p=0,024). O alelo épsilon2 foi raramente encontrado, especialmente em pacientes (0,02 versus 0,05 em controles; p=0,191). A presença do alelo épsilon4 não foi associada com AVC, apresentando frequência reduzida em pacientes (0,05) quando comparada com controles (0,09; p=0,011). Apesar de níveis médios elevados do perfil lipídico terem sido encontrados em pacientes quando comparados com controles, com significância estatística para valores de colesterol total (CT) (203,6md/dL±57,98, e 181,9mg/dL±68,47, respectivamente; p=0,003) e colesterol de baixa densidade (LDLc) (131,4mg/dL±52,60 e 116mg/dL±56,38, respectivamente; p=0,014), esses resultados se mostraram independentes da presença do alelo épsilon4. No grupo controle, os valores mais elevados de CT e LDLc ocorreram na ausência do alelo épsilon4, confirmando o efeito conflitante dos alelos da apo E sobre os lipídios plasmáticos e sobre o AVC at. CONCLUSÃO: As isoformas da apo E não podem ser consideradas fator de risco isolado para AVC at e não mostram associação com o perfil lipídico neste estudo.

The genetic heterogeneity of apolipoprotein E (apo E) has been associated with lipid profile and atherothrombotic stroke, however this association remains inconclusive. OBJECTIVE: To evaluate the relationship between the isoforms of apo E and atherothrombotic stroke, by ascertaining the frequency of its alleles and genotypes associated with the lipid profile in patients with stroke. METHOD: A total of 207 individuals were divided into two groups, consisting of 107 patients with stroke and 100 individuals without clinical symptoms of the disease. Blood samples were taken from patients and controls for molecular investigation of the apo E (epsilon2, epsilon3 and epsilon4 alleles) for the analysis of the lipid profile. RESULTS: The epsilon3 allele was the most common and its prevalence was significantly higher in patients (0.93) compared to the controls (0.86; p=0.024). The epsilon2 allele was rarely seen specifically in patients (0.02 versus 0.05 in controls, p=0.191). The epsilon4 allele was not associated with stroke showing a reduced frequency in patients (0.05) when compared to controls (0.09; p=0.011). Although higher average levels of lipid profile were found in patients when compared to controls, with statistical significance for the values of total cholesterol (TC) (203.6mg/dL±57.98 and 181.9mg/dL±68.47 respectively; p=0.003) and low-density lipoprotein cholesterol (LDLc) (131.4mg/dL±52.60 and 116mg/dL±56.38, respectively; p=0.014), these were independent of the presence of the epsilon4 allele. In control group the higher TC and LDLc values occurred in the absence of the epsilon4 allele, confirming the conflicting effect of the alleles of apo E on the plasmatic lipids and atherothrombotic stroke. CONCLUSION: The isoforms of apo E cannot be regarded as an isolated risk factor for stroke and do not show association with lipid profile in this study.

Foram estudados os balanços metabólicos do enxôfre em dois pacientes com degeneração hepatolenticular. Em ambos foi comprovado um balanço positivo; em um paciente submetido a dieta geral, a média foi significantemente superior à normal. A administração de D-penicilamina promoveu acentuado aumento da excreção urinária do enxôfre, levando a um balanço fortemente negativo. As concentrações de enxôfre no soro sangüíneo, que eram normais no período de contrôle, sofreram progressivo incremento após a instituição do tratamento com D-penicilamina.

The metabolic balances of sulfur in two cases of hepatolenticular degeneration were studied. A positive balance was found in both cases; in one patient submitted to mixed diet, the average was significantly higher than the normal mean. The administration of D-penicillamine promoted a marked increase in the urinary excretion of sulfur, leading to a strongly negative balance. The blood sulfur contents, which were normal in the control periods, showed a progressive increment after D-penicillamine was started.

Foram revistos 12 casos de tumores da região pineal, sob os aspectos clínico, laboratorial e neurorradiológico. Em 6 doentes o diagnóstico baseou-se apenas nos dados clínicos e neurorradiológicos (particularmente ventriculográficos) e, nos restantes 6 casos, foi confirmado por exame histopatológico. A sobrevida de 3 a 9 anos, verificada em 4 casos submetidos a tratamento conservador mediante operações de derivação seguidas de irradiação pela bomba de cobalto, constitui índice em favor da conduta adotada.

Twelve cases of tumours of the pineal region were analysed under the clinical, laboratorial and radiological viewpoints. In 6 cases the diagnosis was based only on the clinical and radiological (particularly ventriculogramortem examination. The survival from 3 to 9 years, in 4 cases submitted to the conservative treatment including intra or extracranial shunts follow by cobalto-therapy, supports the indication of the procedure adopted.

Foram estudados os balanços metabólicos do enxofre em dois pacientes com a forma juvenil da leucodistrofia metacromática. Foi verificado, em ambos os casos, um balanço positivo desse metaloide, aparentemente não influenciado pelo tipo de dieta (geral ou vegetal). Este resultado está de acordo com a atual concepção patogênica dessa moléstia, que consiste, essencialmente, em uma sulfatidose com diminuição da atividade das sulfatases.

The metabolic balances of sulfur in two cases of the late juvenile form of metachromatic leucodystrophy were studied. A positive balance of sulfur was found in both patients, apparently not influenced by the type of diet (either mixed or vegetarian). This finding is in accordance with the current views on the pathogenesis of the disease, namely a sulfatidosis with low sulfatase activity.

São apresentados 31 casos de leucoencefalite esclerosante subaguda, cujo diagnóstico se baseou no quadro clínico, no acentuado aumento das globulinas y no líquido cefalorraqueano, nas características alterações do eletrencefalograma e no estudo anátomo-patológico. Foram encontrados corpúsculos de inclusão intracelular mediante o estudo necroscópico de 8 entre 13 casos e o exame histopatológico de 1 entre 7 biopsias cerebrais. A média etária foi de 11,7 anos, com os limites de 3 a 22 anos. O sexo masculino predominou nitidamente sobre o feminino (23:8). Os pacientes provenientes da zona rural constituíram a maioria dos casos (77,4%). A análise da distribuição geográfica não demonstrou predomínio regional definido. Não foi observada influência estacional sôbre o início da moléstia. Em 16 casos acompanhados até o óbito, a duração média foi de 7 meses, com uma faixa de 2 a 20 meses. No quadro clínico sobressaiu a presença eonstante de mioclonias ou perdas de tono, e de alterações psíquicas. O primeiro sintoma foi representado por distúrbios psíquicos em 55,6% dos pacientes, por mioclonias em 35,5%o e por convulsões do tipo grande mal em 33,3%. Rigidez e sinais piramidais foram muito freqüentes, sendo rara a síndrome cerebelar. Alterações oftalmoscópicas (edema ou palidez de papila, coroidite) foram verificadas em um terço dos casos. Em 2 casos o início da moléstia coincidiu com uma epizootia de galinhas. Os valores do cobre sangüíneo, determinados em 8 casos, situaram-se sempre acima da faixa normal, enquanto a ceruloplasmina permaneceu dentro dos limites normais. Os valores do enxofre sangüíneo revelaram-se elevados em 3 pacientes examinados. Os níveis da magnesemia mostraram-se variáveis em 6 pacientes estudados.

Thirty-one cases of SSLE are reported. The diagnosis was based on the clinical picture, the marked increase of gammaglobulins in the cerebrospinal fluid, the typical electroencephalographic pattern, and the pathological examination. Intracellular inclusion bodies were found at the postmortem examination of 8 among 13 cases and in 1 of 7 cerebral biopsies. The mean age was 11.7 years, with the limits of 3 and 22 years. Males prevailed markedly over females (23:8). Patients from rural regions were the bulk of the series (77.4%). No definite regional predominance was demonstrated by the analysis of the geographic distribution. A seasonal influence was not evidenced. In 16 patients followed up to death, the average duration of the disease was 7 months, with a range from 2 to 20 months. In the clinical picture the constancy of myoclonus or losses of tonus, and psychiatric disorders was evidenced. The first symptom was the psychiatric alteration in 55.6% of the cases, myoclonus in 35.5% and grand mal seizures in 33.3%. Rigidity and pyramidal signs were very frequent, while the cerebellar syndrome was rare. Ophtalmoscopic alterations (edematous or pale disk, choroidits) were found in a third of the cases. In two cases an epizootic of household chicken was coincident with the onset of the disease. The blood copper concentrations determined in 8 cases were always above the normal range, while ceruloplasmin remained within the normal limits. The blood sulfur levels were high in 3 patients studied. The blood magnesium levels were variable in 6 patients studied.