No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mãos; 16 tinham desaceleração do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliação inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram.

From November 1982 to May 1999, 28 children with Rett syndrome were followed-up for a medium period of 6 years and 2 months. Regression of developmental milestones started at the age between 5 and 20 months. Nineteen cases of typical Rett syndrome had uneventful pre and perinatal periods, loss of previously acquired purposeful hand skills, mental and motor regression and developed hand stereotypies; sixteen had head growth deceleration and 12 gait apraxia. Nine patients were atypical cases, 2 formes frustres, 2 congenital, 3 with early seizure onset, 1 preserved speech and 1 male. Epilepsy was present in 21 patients, predominantly partial seizures and the drug of choise was carbamazepine (15 patients). In the initial evaluation most patients were distributed on Stages II and III and on follow-up on Stages III and IV. Three children died.

Neste estudo demonstramos a importância da avaliação e seguimento de crianças com dificuldades no aprendizado, através de equipe multidisciplinar, assim como determinar a necessidade de intervenção em pacientes deste grupo. Avaliamos 69 crianças, provenientes da Escola Estadual Aline Picheth, em Curitiba, cursando primeira ou segunda séries do primeiro grau, através de exame neurológico básico e evolutivo, lista de sintomas, avaliação linguística, social e psicológica (WISC-III, Bender Infantil, WPPSI-gravuras). Houve predominância de meninos (84,1%), presença de história familiar positiva em 42% e alterações de escrita em 56,5%. O diagnóstico encontrado com maior frequência foi déficit de atenção e hiperatividade, em 39,1%. Com este estudo, nós almejamos reduzir as taxas de retenção escolar e enfatizar a importância da avaliação e, se necessário, intervenção multidisciplinar em casos de dificuldades de aprendizado.

With this article we intend to demonstrate the importance of evaluation and follow up of children with learning disabilities, through a multidisciplinary team. As well as to establish the need of intervention. We evaluate 69 children, from Aline Picheth Public School, in Curitiba, attending first or second grade of elementary school, through general and evolutionary neurological examination, pediatric checklist symptoms, and social, linguistic and psychological (WISC-III, Bender Infantile and WPPSI-figures) evaluation. The incidence was higher in boys (84,1%), familiar history of learning disabilities was found in 42%, and writing abnormalities in 56,5%. The most frequent diagnosis was attention deficit and hyperactivity disorder, in 39,1%. With this program, we aimed to reduce the retention taxes and stress the importance of this evaluation, and, if necessary, multidisciplinar intervention in the cases of learning disabilities.

OBJETIVO: descrever sobre a prevalência e características da epilepsia em crianças com paralisia cerebral atendidas num serviço terciário. MÉTODO: um total de 100 pacientes com paralisia cerebral foi estudado retrospectivamente, tendo como critérios de inclusão o seguimento regular por pelo menos 2 anos. Os tipos e a incidência de epilepsia foram correlacionados com as diferentes formas de paralisia cerebral. Outros fatores associados com a ocorrência de epilepsia como idade da primeira crise, crises neonatais e história familiar de epilepsia também foram analisados. RESULTADOS: o tempo de seguimento variou de 24 a 151 meses (média 57 meses). A prevalência total de epilepsia foi 62%. Os pacientes com as formas hemiplégicas e tetraplégicas de paralisia cerebral tiveram a maior incidência de epilepsia: 70,6% e 66,1%, respectivamente. A primeira crise ocorreu durante o primeiro ano de vida em 74,2% dos pacientes com epilepsia. As epilepsias do tipo generalizada e parcial foram as predominantes (61,3% e 27,4%, respectivamente). Trinta e três (53,2%) de 62 pacientes permaneciam há pelo menos um ano livres das crises. Crises neonatais e história familiar de epilepsia estiveram associadas com maior incidência de epilepsia. CONCLUSÕES: epilepsia na paralisia cerebral pode ser prevista se ocorrerem crises no primeiro ano de vida e no período neonatal, e se existe história familiar de epilepsia.

OBJECTIVE: To describe the prevalence and characteristics of epilepsy in patients with cerebral palsy in a tertiary center. METHODS: a total of 100 consecutive patients with cerebral palsy were retrospectively studied. Criteria for inclusion were follow-up period for at least 2 years. Types and incidence of epilepsy were correlated with the different forms of cerebral palsy. Other factors associated with epilepsy such as age of first seizure, neonatal seizures and family history of epilepsy were also analysed. RESULTS: follow-up ranged between 24 and 151 months (mean 57 months). The overall prevalence of epilepsy was 62%. Incidence of epilepsy was predominant in patients with hemiplegic and tetraplegic palsies: 70.6% and 66.1%, respectively. First seizure occurred during the first year of life in 74.2% of patients with epilepsy. Generalized and partial were the predominant types of epilepsy (61.3% and 27.4%, respectively). Thirty-three (53.2%) of 62 patients were seizure free for at least 1 year. Neonatal seizures and family history of epilepsy were associated with a higher incidence of epilepsy. CONCLUSIONS: epilepsy in cerebral palsy can be predicted if seizures occur in the first year of life, in neonatal period and if there is family history of epilepsy.

Relatamos nossa experiência com imunoglobulina endovenosa (IGEV), plasmaferese e terapêutica de suporte no tratamento de 13 pacientes com síndrome de Guillain-Barré (SGB). Dos 13 pacientes, 7 receberam IGEV, 2 plasmaferese e 4 terapêutica de suporte. No 15° dia após a administração da IGEV, todos os pacientes deste grupo apresentaram melhora de pelo menos 1 grau na escala de Hughes et al. modificada. Dos 2 pacientes submetidos a plasmaferese, 1 apresentou melhora de 1 grau 5 dias após o procedimento. Entre os 4 pacientes que receberam tratamento de suporte, 2 apresentaram melhora dentro de 20 dias de evolução. No grupo que recebeu IGEV os escores finais foram menores e não houve recidivas. Assim, estes resultados sugerem que a IGEV diminui o tempo necessário para a melhora clínica quando comparado com tratamento suportivo.

We report our experience with intravenous immunoglobulin (IVIG), plasmapheresis and supportive care in 13 patients with the Guillain-Barré syndrome. Seven of 13 patients received IVIG, 2 plasmapheresis and 4 supportive care. At 15th day after IVIG administration, all patients in this group had improved at least one disability grade. In the plasmapheresis group, 1 improved at 5th day after the procedure. Two of the 4 patients that received supportive care improved at 20th day of evaluation. In the IVIG group, the final scores were lower and had no relapses. These results suggest faster clinical improvement with IVIG when compared with supportive measures.

Em estudo retrospectivo avaliamos a evolução clínica e eletrencefalográfica das formas criptogênica e sintomática da síndrome de West e analisamos a eficácia do hormônio adrenocorticotrófico, vigabatrina, prednisona, ácido valpróico e nitrazepam no controle dos espasmos. Participaram do estudo 70 pacientes, acompanhados por período maior que 2 anos. Doze (17%) eram criptogênicos e 58 (83%) sintomáticos. O grupo criptogênico apresentou percentagem significativamente maior de pacientes que frequentavam escola regular e desenvolvimento motor normal, melhor controle das crises epilépticas, tendência menor a evoluir para síndrome de Lennox Gastaut e 83,3% tiveram controle completo dos espasmos (72,4% dos pacientes do grupo sintomático obtiveram controle completo dos espasmos). O hormônio adrenocorticotrófico e a vigabatrina foram as drogas mais eficazes, controlando 68,75% e 60% dos espasmos, respectivamente, quando utilizados como droga de primeira escolha e 75% e 50%, respectivamente, como drogas de segunda escolha.

In a retrospective study we assessed the outcome of the criptogenic and symptomatic forms of West syndrome and evaluated the efficacy of adrenocorticotropic hormone, vigabatrin, prednisone, valproate and nitrazepam in the spasms control. Seventy patients were follwed up by 2 years. Twelve (17%) were criptogenics and 58 (83%) symptomatics. In criptogenic group significantly more patients were in regular school classes and with normal motor development, better control of seizure, less tendency to evoluate to Lennox Gastaut syndrome and 83.3% had control of spasms (72.4% of patients from symptomatic group had control of spasms). Adrenocorticotropic hormone and vigabatrin were the most efective drugs, with 68.75% and 60% of spasms control, respectivelly, when used as first line of therapy and 75% and 50%, respectivelly, as second line of therapy.

Descrevemos e discutimos os achados clínicos e radiológicos de dois irmãos com hipoplasia do verme cerebelar e os comparamos com os relatos da literatura. Ambos apresentaram gestação e parto sem intercorrências, algum grau de hipotonia, ataxia, anormalidades oculares motoras, atraso motor discreto e fala arrastada. Estes irmãos preenchem muitos dos critérios descritos em ataxia congênita não progressiva, nos quais podem ocorrer casos familiais com atrofia cerebelar, incluindo hipoplasia do verme. Como diagnóstico diferencial, nós os comparamos com outras síndromes correlatas e com síndrome de Joubert,cujo achado radiológico característico é a hipoplasia do verme cerebelar associado com aparência de "dente molar" na ressonância magnética do crânio. A correta resposta para estes casos só será possível pela genética molecular.

We describe the clinical and radiological findings of a pair of siblings with cerebellar vermis hypoplasia and compare them with the literature. Both of them present pregnancies and deliveries uneventful and both presented some grade of hypotonia, ataxia, ocular motor abnormalities and mild motor delay and slurred speech. These siblings meet many of the criteria described in non-progressive congenital ataxia in which can occur familial cases with cerebellar atrophy, including vermis hypoplasia. As differential diagnosis we compare them with related syndromes and with Joubert's syndrome which main radiological finding on MRI is vermis hypoplasia associated with "molar tooth" appearance. The correct answer for these cases will only be possible by molecular genetics.

Criança de cinco anos, feminina, branca, com história de oito internamentos nos últimos dois meses por crises convulsivas caracterizadas por vômitos, perda de consciência e clonias em hemicorpo direito. No exame físico, verificou-se hipertensão arterial grave (270/140 mmHg). Os estudos de neuroimagem (tomografia computadorizada e ressonância magnética) revelaram extensas áreas hipodensas, sugerindo edema cerebral. A arteriografia renal mostrou estenose da artéria renal direita, determinando a etiologia da hipertensão arterial. Com o controle da hipertensão, após a nefrectomia, houve reversão completa dos sintomas, assim como das anomalias de imagem.

Five years old, female, who started with tonic-clonic seizures on the right side of the body, with vomits and unconsciousness. The patient had been hospitalized for eight times in the last sixty days because of seizures. At physical exam, she had a severe arterial hypertension (270/140mmHg). The computerized tomographic scan and magnetic ressonance imaging revealed hypodense areas, mainly on the right parietal-temporal region, suggesting presence of edema. The angiography showed stenosis of the right renal artery, that was the cause of arterial hypertension. After the control of arterial hypertension by nefrectomy, the patient had a complete remission of the symptoms, as well as the images anomalies.