Neste ensaio, aproveita-se um caso raro de abetalipoproteinemia, diagnosticado a partir dos achados anatomopatológicos de biópsia jejunal, para refletir sobre a prática diagnóstica em patologia. Mais do que narrar o caso e comentar seu conteúdo, como usualmente se faz nos relatos de caso, o caso, como objeto de estudo, pode ser empregado como matéria para reflexão sobre a prática. O caso é objeto mediatizador da reflexão que se faz sobre a prática, possibilitando um desvelamento da realidade, na qual se insere o exercício da medicina

This article draws on a rare case of abetalipoproteinemia, diagnosed from the pathological findings of a jejunal biopsy, as the point of departure for reflecting on practice in diagnostic pathology. Rather than present a case and comment on its content, as usually happens in case reports, the case, as object of study, can be used as material for reflection on practice. The case is the mediating object of reflection on the practice, allowing an unveiling of reality in which medical practice is a part

Neste relato, aproveitamos um caso pouco usual de adenocarcinoma em mucosa sinonasal para ilustrar o processo de decisão diagnóstica em imuno-histoquímica. Trata-se de paciente do sexo masculino, de 86 anos, apresentando massa intranasal. No estudo imuno-histoquímico, notou-se expressão de antígeno prostático específico (PSA) e do CDX-2, indicando possibilidades diagnósticas divergentes, de metástase de adenocarcinoma prostático ou de adenocarcinoma sinonasal do tipo intestinal (ITAC). A partir desse dilema diagnóstico, buscou-se estabelecer como esses marcadores poderiam ser confrontados em uma decisão diagnóstica, definindo-se as qualidades que um bom marcador imuno-histoquímico deve ter, e como os marcadores utilizados no painel se comparam em relação a essas qualidades e às hipóteses diagnósticas levantadas. Nesse exercício, são desvendados aspectos importantes do processo diagnóstico em patologia.

In this report, we explore an unusual case of adenocarcinoma detected in the sinonasal mucous membrane in order to illustrate the diagnostic decision process in the immunohistochemical diagnosis. The patient is a 86-year-old man with an intranasal mass. In the immunohistochemical study, it was found expression for both PSA and CDX-2, raising the divergent diagnostic possibilities of a prostatic adenocarcinoma metastasis or an intestinal type sinonasal adenocarcinoma. In search for a solution for this diagnostic dilemma, we tried to establish how these immunohistochemical markers could be confronted in a diagnostic decision by defining the qualities that good immunohistochemical markers consist of and how the panel markers may be compared as to these qualities and the diagnostic hypotheses. In this exercise, important aspects of the diagnostic process in pathology are revealed.

A síndrome de Wells é dermatose inflamatória benigna rara, de curso recorrente, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo, de etiologia e patogênese desconhecidas. Embora sua autonomia seja questionada, a síndrome de Wells é entidade distinta cujo diagnóstico se faz pela combinação de quadro clínico marcante, achados histopatológicos típicos quando associados à clínica, e curso característico.

Wells’ syndrome is a rare, benign, recurrent, inflammatory dermatosis affecting all age groups, with no sex predilection. Its etiology and pathogenesis remain unknown. Although its autonomous existence is questioned by some, Wells’ syndrome is a distinct disease entity diagnosed by the combination of a striking clinical picture, typical histological finding when associated to the clinical features, and a characteristic time course.

Ao contrário da doença de Cushing subclínica, a síndrome de Cushing subclínica de origem adrenal é uma entidade amplamente conhecida. É definida como uma hiperprodução autônoma de cortisol, de leve intensidade, insuficiente para causar sinais clínicos específicos de hipercortisolismo, porém suficiente para levar a alterações bioquímicas detectáveis no eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. Apesar de a doença de Cushing representar a grande maioria dos casos de hipercortisolismo, há poucos relatos na literatura sobre doença de Cushing subclínica. Neste trabalho são descritos três casos de doença de Cushing subclínica, causadas por macroadenomas hipofisários corticotróficos, confirmados por estudo imuno-histoquímico, despertando a atenção dos endocrinologistas clínicos para essa entidade e sugerindo que a investigação laboratorial do hipercortisolismo seja incluída em todos os casos de adenomas hipofisários.

Unlike subclinical Cushing’s disease, adrenal subclinical Cushing’s syndrome is widely recognized. It is defined as an autonomous cortisol hyperproduction of mild intensity not causing specific clinical signs, but detectable biochemically as derangements of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis function. Although Cushing’s disease accounts for the majority of hypercortisolism states, subclinical Cushing’s disease has been rarely reported. Three cases of subclinical Cushing’s disease due to pituitary corticotrophic macroadenomas, confirmed by immunohistochemistry, are presented in order to underscore its recognition by clinical endocrinologists and to emphasize a diagnostic evaluation of hypercortisolism in all cases of pituitary adenomas.

O estabelecimento do diagnóstico anatomopatológico envolve processos mentais complexos, incluindo atenção, percepção, memória, planificação e linguagem, nem sempre claramente compreendidos pelos próprios patologistas. Pouca importância tem sido dada a esses aspectos da prática em patologia, não obstante suas profundas implicações não apenas na educação e ensino da patologia, mas também no entendimento da natureza dos intricados processos envolvidos no diagnóstico patológico. Neste trabalho, elaboramos uma base teórica para o processo diagnóstico. Na descrição dos processos mentais cognitivos, utilizamos a concepção de Luria e Vygotsky, salientando suas origens culturais, na maneira como esses processos são mediados pela linguagem. A questão da dicotomia entre objetividade e subjetividade é abordada por meio da biologia do conhecer, de Humberto Maturana. A partir dessas concepções, apresentamos um modelo teórico de planificação cognitiva do processo diagnóstico, levando em conta os aspectos cognitivos, comunicativos e normativos, além da própria atuação do patologista em relação ao caso, ao paciente e ao médico assistente. As implicações educativas decorrentes desse modelo são também apresentadas.

Establishing a pathological diagnosis requires complex mental processes including attention, perception, memory, planning and language, not always clearly understood by the pathologists themselves. Little importance has been given to these important aspects of the pathological practice in spite of its profound implications for understanding the intricate processes involved in pathological diagnosis. In this paper, we present a theoretical basis for the diagnostic process. In the description of the cognitive mental processes such as attention, perception and memory we employ the concepts of Luria and Vygotskyy, emphasizing the cultural origins of these processes largely mediated by the language. The dichotomy between objectivity and subjectivity is approached through Maturana's biology of knowledge. Based on these concepts we present a theoretical planning strategy considering cognitive, communicative, and normative aspects as well as the performance of the pathologist in relation to the case, to the patient and to the assistant physician. Finally, we present the educational implications arising from this model.

Biliary duct cystoadenomas are rare neoplasms, with about 120 cases described in the literature, including cystoadenomas and cystoadenocarcinomas. The authors report a case of cystoadenoma of the common bile duct in a 45-year-old woman with history of jaundice. Ultrasound revealed a cystic mass located in the common bile duct. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography showed a negative filling defect in the proximal third of the common bile duct, a finding unique to our case. Total excision of the mass, cholecystectomy and an end-total anastomosis with a T-tube choledochostomy, were performed. Histological examination revealed a multicystic lesion with cavities lined by mucinous columnar non-ciliated epithelium, with surrounding densely cellular stroma resembling ovarian stroma. Six years after surgery the patient is alive and well, with no complains referring to the hepatobiliary tract. No abnormalities are presently detected in the biliary tree, ultrasonographically.

Embora geralmente considerado um parasita não patogênico nos livros-texto de parasitologia, Demodex folliculorum tem sido implicado como agente causal de algumas condições dermatológicas, como erupções tipo rosácea e alguns tipos de blefarite. Vários relatos isolados têm demonstrado alterações teciduais sem dúvida relacionadas diretamente à presença do parasita. Entretanto, esses achados são extremamente raros, ao contrário da enorme prevalência da infestação. Tivemos a oportunidade de observar um destes casos. Paciente do sexo feminino, com 38 anos, apresentou lesões papulosas rosaceiformes, na região zigomática direita. O exame histopatológico revelou inflamação dérmica granulomatosa, com um ácaro bem preservado, fagocitado por uma célula gigante. Esse achado pode ser considerado como evidência a favor da patogenicidade do parasita, embora não explique como um parasita tão comum pode ser capaz de produzir alteração tão rara.

Although usually considered a non-pathogenic parasite in parasitological textbooks, Demodex folliculorum has been implicated as a causative agent for some dermatological conditions, such as rosacea-like eruptions and some types of blepharitis. Several anecdotal reports have demonstrated unequivocal tissue damage directly related to the presence of the parasite. However, this seems to be exceedingly rare, in contrast with the marked prevalence of this infestation. We have had the opportunity to observe one of such cases. A 38-year-old woman presented with rosacea-like papular lesions in her right cheek. Histopathological examination revealed granulomatous dermal inflammation with a well-preserved mite phagocytized by a multinucleated giant cell. This finding may be taken as an evidence for the pathogenicity of the parasite, inasmuch as it does not explain how such a common parasite is able to produce such a rare disease.

Angiostrongylus costaricensis, um parasita nematódeo, com ampla distribuição geográfica, é o agente causal da angiostrongilíase abdominal. No Brasil, a doença tem sido descrita nos Estados do Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paraná, São Paulo e Minas Gerais e no Distrito Federal. Relatamos a ocorrência de um caso de angiostrongilíase abdominal no estado do Espírito Santo, Brasil. Paciente de 9 anos de idade, sexo feminino, foi submetida a laparotomia exploradora por abdômen agudo. Foram observadas lesões inflamatórias extensas de íleo terminal e ceco, com perfuração do íleo, tendo sido realizada ressecção do segmento acometido. O estudo anatomopatológico mostrou inflamação granulomatosa transmural, infiltrado intenso de eosinófilos, vasculite eosinofílica e a presença de parasitas, com características histológicas de nematódeos metastrongilídeos no interior de ramo da artéria mesentérica. Nosso relato contribui para uma melhor definição da distribuição geográfica desse parasito no Brasil, evidenciando assim a importância médica dessa parasitose, anteriormente considerada como uma raridade de interesse apenas acadêmico.

Abdominal angiostrongyliasis is a parasitic disease caused by Angiostrongylus costaricensis, a metastrongylid nematode with wide geographic distribution, occurring from the United States to Argentina. In Brazil, the disease has been reported from the States of Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paraná, São Paulo, Federal District of Brasilia and Minas Gerais. We report here a case of abdominal angiostrongyliasis in a 9-year-old girl, from Itatiba, State of Espirito Santo, Brazil, submitted to exploratory laparotomy for acute abdomen. Extensive inflammatory lesions of terminal ileum and cecum, with perforations of the first, were present, and ileocecal resection was performed. The pathological picture was characterized by transmural inflammatory granulomatous reaction, extensive eosinophilic infiltration, eosinophilic vasculitis and the presence of worms within a mesenteric artery branch, with histological features of metastrongylid nematodes. This case report contributes to a better knowledge of the geographic distribution of this parasite in Brazil, suggesting that abdominal angiostrongyliasis may represent a disease of medical importance, more than a rarity of academic interest.