Abstract Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 1:2,500 to 1:10,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, including clinical and surgical interventions. Also, with discoveries in the field of genetics, including RNA interference and gene editing techniques, new treatment perspectives begin to emerge. In the present work, we report the most import landmarks regarding CMT research in Brazil and provide a comprehensive review on topics such as frequency of different genes associated with CMT in our population, prevalence of pain, impact on pregnancy, respiratory features, and development of new therapies. CharcotMarieTooth Charcot Marie Tooth CMT, , (CMT) feature studied 12,500 12500 1 2,500 2 500 1:2,50 110,000. 110000 10,000. 10 000 1:10,000 PMP PMP2 al al. 1989 patients treatments interventions Also genetics techniques emerge work population pain pregnancy features therapies (CMT 12 12,50 1250 2500 2,50 50 1:2,5 110 110,000 11000 10000 10,000 00 1:10,00 198 12,5 125 250 2,5 5 1:2, 11 110,00 1100 1000 10,00 0 1:10,0 19 12, 25 2, 1:2 110,0 10,0 1:10, 1: 110, 10, 1:10 1:1
Resumo A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 1:2.500 a 1:10.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias. sensitivomotora sensitivo motora hereditária CharcotMarieTooth Charcot Marie Tooth CMT, , (CMT) manifestação estudadas 12.500 12500 1 2.500 2 500 1:2.50 110.000. 110000 10.000. 10 000 1:10.000 PMP PMP2 17 al al. 1989 pacientes suporte cirúrgicas disso genética surgir trabalho população dor gravidez terapias (CMT 12 12.50 1250 2500 2.50 50 1:2.5 110 110.000 11000 10000 10.000 00 1:10.00 198 12.5 125 250 2.5 5 1:2. 11 110.00 1100 1000 10.00 0 1:10.0 19 12. 25 2. 1:2 110.0 10.0 1:10. 1: 110. 10. 1:10 1:1