RESUMO Acidentes vasculares cerebrais (AVC) embólicos de fonte indeterminada (ESUS) é um grupo importante de pacientes com AVC criptogênico que estão em evidência devido a recentes ensaios clínicos. Foram revisados os prontuários médicos na alta da unidade de AVC de todos os pacientes que preencheram os critérios para ESUS atendidos em nossa instituição entre fevereiro de 2016 e julho de 2017. Entre 550 AVCs, 51 eram pacientes com ESUS. Hipertensão (60%), diabetes mellitus (34%) e tabagismo (36%) foram os fatores de risco mais prevalentes. Os escores médios do National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) foram 7 na admissão e 4 na alta, enquanto os escores médios na escala de Rankin modificada (mRs) foram 0 e 2 na admissão e alta, respectivamente. Nossa amostra teve idade, prevalência de fatores de risco, escores NIHSS na admissão e alta, quando comparados com coortes europeias e norte-americanas semelhantes. Apesar de ser uma pequena coorte, nosso estudo sugere que a população ESUS é semelhante em países com diferentes níveis de financiamento em saúde.

ABSTRACT Embolic stroke of undetermined source (ESUS) is an important group of cryptogenic strokes that are in evidence due recent ongoing trials. We reviewed medical records at discharge from the stroke unit of all patients who met ESUS criteria and attended our institution between February 2016 and July 2017. Among 550 stroke patients, 51 had ESUS. We found that hypertension (60%), diabetes mellitus (34%), and smoking (36%) were the most prevalent risk factors. The mean National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) scores were 7 at admission and 4 at discharge, while median scores on the modified Rankin scale were 0 and 2 at admission and discharge, respectively. Our sample had similar ages, risk factors prevalence and NIHSS scores at admission and discharge when compared with European and North American cohorts. Although a small cohort, our study suggests that the ESUS population is similar in countries with different health financing.

Receptores NMDA e não-NMDA estão envolvidos na transmissão das informações nociceptivas em condições fisiológicas e patológicas. Com o objetivo de estudar a influência dos antagonistas dos receptores NMDA e não-NMDA sobre o controle de dor no sistema trigeminal utilizamos modelo de dor orofacial induzida pela formalina. Testes de desempenho motor foram também avaliados. Ratos machos da espécie Rattus norvegicus foram tratados com topiramato (T) (n=8), memantina (M) (n=8), divalproato de sódio (D) (n=8) ou solução salina isotônica (SSI) (n=10), por via intraperitoneal, 30 minutos antes dos testes com a formalina. Formalina 2.5% foram injetadas na região do lábio superior dos animais (segundo ramo do trigêmeo) induzindo comportamento em duas fases distintas: fase I (precoce ou neurogênica) (0-3 min ) e fase II (tardia ou inflamatória) (12-30 min). Para avaliação da atividade motora utilizou-se o teste do campo aberto mensurando-se a latência para o início dos movimentos, número de casas andadas, freqüência de levantamentos e tempo de imobilidade. Animais pré-tratados com M e D atenuaram a fase inflamatória do teste da formalina. O T aumenta o número de casas andadas, freqüência de levantamentos e reduz o tempo de imobilidade. Nossos resultados mostram que o antagonista NMDA é mais potente do que os antagonistas não-NMDA para o controle da fase inflamatória da dor. O topiramato entretanto aumenta a atividade motora provavelmente porque apresente propriedades ansiolíticas.

NMDA and non-NMDA receptors are involved in spinal transmission of nociceptive information in physiological and pathological conditions. Our objective was to study the influence of NMDA and non-NMDA receptor antagonists on pain control in the trigeminal system using a formalin-induced orofacial pain model. Motor performance was also evaluated. Male Rattus norvegicus were pre-treated with topiramate (T) (n=8), memantine (M) (n=8), divalproex (D) (n=8) or isotonic saline solution (ISS) (n=10) intraperitoneally 30 minutes before the formalin test. Formalin 2.5% was injected into the right upper lip (V2 branch) and induced two phases: phase I (early or neurogenic) (0-3 min) and phase II (late or inflammatory) (12-30 min). For motor behavior performance we used the open-field test and measured latency to movement onset, locomotion and rearing frequencies, and immobility time. Pre-treatment of animals with M and D only attenuated nociceptive formalin behavior for phase II. T increased locomotion and rearing frequencies and reduced immobility time. Treatment with M increased immobility time and with D reduced locomotion frequency. Our results showed that the NMDA antagonist (M) is more potent than the non-NMDA antagonists (D and T) in the control of pain in the inflammatory phase. The non-NMDA topiramate improved motor performance more than did D and M, probably because T has more anxiolytic properties.

O hamartoma fibrolipomatoso é neoplasia benigna rara que em alguns casos esta associada com macrodactilia. Descrevemos o caso de homem de 31 anos que apresentava desde o nascimento aumento de volume em região de punho, segundo e terceiro quirodáctilos da mão esquerda. Aos 23 anos iniciou dor contínua, de forte intensidade, predominante no período noturno e de evolução progressiva em mão esquerda. Associada à dor havia hipoestesia e parestesias de predomínio nos segundo e terceiro quirodáctilos esquerdos. A investigação complementar com radiografia, ultrassonografia, estudo eletrofisiológico e ressonância magnética de mão e punho esquerdos confirmaram a suspeita de síndrome do túnel do carpo secundária a macrodactilia com hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano. O paciente foi submetido à descompressão cirúrgica do túnel do carpo esquerdo devido a ausência de resposta ao tratamento clínico e evoluiu com melhora dos sintomas em avaliação após três meses do procedimento.

Fibrolipomatous hamartoma is a rare benign neoplasm that in some cases is associated with macrodactylia. We describe a 31-years-old man who had a tissue enlargement in the wrist, second and third fingers of the left hand since infancy. At 23-years-old he began with continuous, progressive and high intensity pain that occurred more frequently at night, localized in the left hand. It was associated with paraesthesias and hypostesias predominantly at the fingers described above. Investigation with X-ray, ultrasonography, electrodiagnosis, magnetic resonance image of the left wrist and hand showed carpal tunnel syndrome with macrodactylia by fibrolipomatous hamartoma of the median nerve. The patient did not a have good response to clinical therapy, so he was submitted to a surgical decompression of the left carpal tunnel, and after three months of follow up is asymptomatic.

A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Nesses pacientes, o estudo da condução nervosa motora após período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo pode revelar achados característicos da doença. Descrevemos o caso de um homem de 37 anos com sintomas de intolerância aos exercícios, fadiga muscular e cãibras no início da atividade física com a presença do fenômeno de "second wind". O estudo da condução nervosa motora apresentava redução na amplitude do potencial de ação muscular composto após esforço de 30 e 90 segundos em nervos mediano, ulnar e fibular profundo e decremento após 200 estímulos a 40 Hz em nervo fibular profundo. A eletromiografia de agulha apresentava padrão miopático e durante o exercício isquêmico não se evidenciou silêncio elétrico. Discutimos as características eletrofisiológicas enfatizando a importância do estudo da condução nervosa motora e teste de estimulação repetitiva nos pacientes com suspeita de miopatia metabólica.

McArdle disease (glycogenosis type V) is a metabolic myopathy with symptoms of exercise intolerance caused by deficiency of the enzyme myophosphorylase. In these patients, the motor nerve conduction studies after a short period of maximal voluntary muscle contraction or repetitive stimulation reveals characteristic findings of the disease. A 37-years-old man presented symptoms of exercise intolerance, muscular fatigue and cramps in the beginning of the physical activity with "second wind" phenomenon. The motor nerve conduction studies after a voluntary contraction of 30 and 90 seconds presented decrease in the amplitude of the compound muscle action potential in median, ulnar and deep peroneal nerves; and decrement after 200 stimulation at the 40 Hz in deep peroneal nerve. The electromyography presented myopathic pattern and during the ischemic exercise electric silence was not proven. The characteristic of electrophysiological studies are discussed with emphasis at the importance of the motor nerve conduction studies in the patients with suspicion of metabolic myopathy.

O estudo analisou o comportamento do córtex occipital em indivíduos com perda visual total antes dos 14 anos de idade. Foram estudados cinco pacientes, 2 femininos e 3 masculinos, com idade média de 30 anos (±10) constituindo grupo cegos. Para o grupo controle foram estudados 11 voluntários com visão normal, 5 masculinos e 6 femininos com idade média de 41,53 anos (± 3,81). Todos os pacientes foram submetidos a exame físico, neurológico e a exames de ressonância magnética encefálica (RME) e tomografia por emissão de fóton único (SPECT). Os voluntários apresentaram RME e SPECT normais. A imagem de RME não demonstrou alterações no córtex occipital dos cegos. Entretanto, estes apresentavam fluxo sanguíneo maior nas regiões temporal medial direita (TMD) (p=0,030) e temporal medial esquerda (TME) (p=0,010) e menor fluxo sanguíneo na região fronto-temporal esquerda (FTE) (p=0,026). Comparando-se os lados direito e esquerdo, os cegos apresentavam redução de fluxo sanguíneo na região temporal esquerda (p=0,026) e parietal esquerda (p<0,0001). Os voluntários apresentavam fluxo sanguíneo reduzido na região parietal esquerda (p = 0,035). O estudo mostra que pacientes deficientes visuais totais, com perda visual adquirida antes dos 14 anos, não apresentam alterações estruturais na RME quando comparados com o grupo de voluntários. Observa-se um aumento do fluxo sanguíneo nas regiões TMD e TME e redução na região FTE.

Single photon emission tomography (SPECT) perfusion images of the brain of individuals with complete visual loss before the age of 14 were carried out and compared to those of visually normal subjects, in order to assess hypothetical differences in brain structural and metabolism between the two groups. Study group was comprised by 2 females and 3 males, aged 30 ± 10 years. Controls were composed by 6 females and 5 males aged 41.5 ± 3.8 years. All individuals were submitted to physical and neurological examinations, and to MRI and to SPECT. Blind subjects presented larger perfusion measurements bilaterally in their medial temporal lobes (p=0.030, right side; p=0.01, left side), but smaller perfusion measurements in their left frontotemporal area than controls (p=0.026). Intragroup analysis of the study group disclosed asymmetric perfusion, lesser in the left temporal and parietal areas (p=0.026 and p<0.0001, respectively) compared to the right side. In the healthy controls, reduced perfusion was also noted at the left parietal areas when compared to the right side (p=0.035). The study revealed that completely blind patients that became visually impaired before the age of 14 in spite of not having MRI detectable changes in their brain's anatomy do present increases in perfusion of their left and right medial temporal lobes, and a reduction in the perfusion of the left frontotemporal area, as compared to normal controls. While the increases in blood flow may reflect compensatory mechanisms for visual deprivation, the significance of the diminished perfusion in the left frontotemporal area remains elusive.

Cefaléias com características crônica, diária, acompanhadas de edema de papila e tinitus pulsátil, sem nenhum achado neuroradiológico ou citobioquímico no líquor, são altamente sugestivas de hipertensão intracraniana idiopática (HII). Entretanto a ausência do papiledema não invalida o seu diagnóstico. A razão pela qual alguns pacientes não desenvolvem papiledema na HII é desconhecida, porém algumas hipóteses relacionadas com propriedades intrínsecas da bainha do nervo óptico têm sido propostas. Neste estudo relatamos dois pacientes do sexo feminino que apresentaram diagnóstico de HII com papiledema, evoluindo para resolução do papiledema sem a devida resolução da HII. O comportamento do nervo óptico (NO) frente ao aumento da pressão intracraniana foi avaliado neste estudo a partir de um monitoramento intermitente criterioso da pressão intracraniana. Concluímos que o NO submetido a um período de hipertensão intracraniana pode adaptar-se a este ambiente promovendo uma resolução do papiledema para normalidade papilar. A presença ou ausência de papiledema na HII pode estar relacionada ao período no qual seu diagnóstico é realizado.

Chronic headaches, associated with papilledema and pulsatile tinnitus without any neuroradiologic, cytobiochemical or cerebrospinal fluid abnormalities are suggestive of idiopathic intracranial hypertension (IIH). However the absence of the papilledema does not rule out this diagnosis. The reason why some patients do not develop papilledema in IIH is ignored, however there are some hypotheses concerning the structure of the optical nerve. In this study we described two female patients that presented diagnosis of IIH with papilledema, with subsequent resolution of papilledema without the due resolution of intracranial hypertension. The long-term behavior of the optic nerve (ON) facing an increased intracranial pressure was evaluated through repeated measurements of the intracranial pressure. We concluded that the ON submitted to high intracranial pressure for a certain lenght of time can adapt itself with subsequent disappearance of the papilledema. The presence or not of papilledema in IIH can be related to the period in which the diagnosis is accomplished.

A cefaléia idiopática em punhaladas (CIP) é desordem insuficientemente conhecida, geralmente caracterizando-se por uma dor penetrante com duração de frações de segundo. Devido a estas características é na maiora das vezes subdiagnosticada. Pacientes com migrânea foram acompanhados por período de 12 meses para determinar a prevalência da CIP e suas principais características, durante os períodos assintomáticos da migrânea. Dos 280 pacientes incluídos no estudo, 233 terminaram: 94 apresentavam CIP (40,4%) sendo 72 do sexo feminino (76,5%). Para o grupo de migranosos portadores de CIP a idade média dos pacientes, a idade de início das crises de migrânea e a duração média desta desordem eram respectivamente de 33, 22.5 e 10.6 anos. A CIP tinha duração média de 1,42 segundos [ 1 segundo em 68 casos (72,4%), 2 segundos em 17 (18,1%), 3 segundos em 6 (6,3%), 4 segundos em 1 (1,05%) e 5 segundos em 2 casos (2,15%)]. A apresentação era unilateral em 86 casos (91,4%) e bilateral em 8 casos (8,6%). As dores localizavam-se sobre a região temporal em 56 casos (60%), occipital em 15 (15,6%), frontal em 8 (8,5%), temporo-occipital em 7 (7,4%), parietal em 5 (5,3%), fronto-temporal em 1 (1,06%), cervical em 1 (1,06%) e ocular em 1 paciente (1,06%). Confirmamos que a CIP é uma desordem que tem alta prevalência em pacientes portadores de migrânea. Suas principais características semiológicas foram determinadas durante os períodos intercríticos das crises de migrânea.

Idiopathic stabbing headache is a quite unknown disorder. Its main features consist of brief stabbing pains, lasting few seconds. In most cases, idiopathic stabbing headache is underdiagnosed. We have followed up migraine patients during a period of 12 months, aiming to determine the prevalence and main features of idiopathic stabbing headache while occuring apart from migraine attacks. Two hundred and thirty-three of the 280 patients initially surveyed were included in the analysis of the results. Ninety-four patients presented idiopathic stabbing headaches (40.4%), being 72 of them females (76.5%). For migraine with idiopathic stabbing headaches, mean age, age of beginning of migraine and years with migraine were 33, 22.5 and 10.6 years, respectively. Mean duration of the idiopathic stabbing headaches was reported to be 1.42 seconds [ 1 second by 68 patients (72.4%), 2 seconds by 17 (18.1%), 3 seconds by 6 (6.3%), 4 seconds by 1 (1.05%) and 5 seconds by 2 (2.15%)]. Pain paroxysms were reported to be unilateral by 86 (91.4%) and bilateral by 8 (8.6%) of the cases. They were reported to be temporal by 56 patients (60%), occipital by 15 (15.6%), frontal by 8 (8.5%), temporo-occipital by 7 (7.4%), parietal by 5 (5.3%), fronto-temporal by 1 (1.06%), cervical by 1 (1.06%) and ocular by 1 patient (1.06%). The study confirms a high prevalence of idiopathic stabbing headaches in migraineurs. Its main clinical features could be well determined during the interval between migraine attacks.

Algometria de pressão é uma técnica que mensura a fisiologia do sistema nociceptivo. Atuando diretamente sobre os nociceptores periféricos responsívos aos estímulos pressóricos esta técnica permite o estudo da integridade nociceptiva em indivíduos normais ou portadores de diferentes síndromes álgicas. Foram testados 29 voluntários assintomáticos em que pesquisamos os limiares de percepção dolorosa, mensurando-os de forma direta sobre a emergência dos nervos supra-orbital, infra-orbital, mental. Registramos os seguintes valores médios algométricos: nervo mental direito 46,2 Kg/cm² e esquerdo 48,6 Kg/cm²; nervo supra-orbital direito 47,7 Kg/cm² e esquerdo 45,2 Kg/cm²; nervo infra-orbital direito 53,9 Kg/cm² e esquerdo 55,4 Kg/cm². Após revisão dos princípios de utilização da algometria, validamos este protocolo apresentando os valores médios obtidos pela mensuração do sistema trigeminal comparando-os posteriormente com uma região inervada pelos primeiros ramos cervicais (nervo occipital maior) e região do músculo temporal.

Algometry of pressure is a technique that measures the physiology of the nociceptive system. Acting directly on the responsive peripheral nociceptors to pressure stimuli, this technique allows the study on nociceptive integrity in normal subjects or having different algic syndromes. Utilizing 29 asymptomatic volunteers, the threshold of the painful perception was studied, measuring them in a direct way over the emergence of the supra-orbital, infra-orbital and mental nerves. The following algometric average were recorded: right mental nerve 46.2 Kg/cm² and left 48.6 Kg/cm² ; right supra-orbital nerve 47.7 Kg/cm² and left 45.2 Kg/cm²; right infra-orbital nerve 53.9 Kg/cm² and left 55.4 Kg/cm². After reviewing the principles of the algometry utilization, we have validated this protocol, showing the average values obtained by measuring the trigeminal system, afterwards comparing them with an inervated region by cervical branches (major occipital nerve) and the temporal muscle.

Apesar dos lipomas serem os tumores que mais comumente ocorrem no corpo caloso (CC), sua incidência na população é rara. Relatamos caso de menino, com 5 anos de idade e história de atraso no desenvolvimento psicomotor associado a dificuldade na marcha secundária a hipotonia generalizada. Na investigação, a ressonância magnética mostrou presença de lipoma curvilinear do CC, associado a hipertrofia do CC. Na literatura, pacientes com lipoma do CC possuem agenesia ou hipotrofia do CC, sendo que neste caso observamos pela primeira vez uma hipertrofia do CC. Tecemos considerações embriológicas, genéticas, clínicas, radiográficas e terapêuticas sobre pacientes com lipoma do CC relacionando-as à descrição deste caso.

Despite the lipomas are the tumors that more commonly occur in the corpus callosum (CC), its incidence in the population is not common. We report on a 5-year old boy, with history of retardation in the psychomotor development and disturbs in the gait, secondary to generalized hypotony. Magnetic resonance imaging showed a curvilinear lipoma of the CC related to its hypertrophy. In the literature patients with CC lipoma usually have agenesis or hypotrophy of the CC, but in the reported case we have seen, by the first time, a hypertrophy of the CC. We made embryologic, genetic, clinical, radiographic and therapeutic considerations about the patients that have CC lipoma comparing to findings in the case we report.

A transformação de uma cefaléia primária em cefaléia crônica diária (CCD) pode ou não estar relacionada com o abuso de analgésicos, pois a influência desse abuso sobre os mecanismos fisiopatológicos permanecem inconclusivos. Descrevemos três pacientes (mulher, 65 e 39 anos e homem, 46 anos) com cefaléia cervicogênica (CC) que abusavam de analgésicos (derivados da ergotamina) e foram submetidos a infiltração do nervo occipital maior (NOM). Ao final de três dias do tratamento, melhora total dos sintomas álgicos foram registrados, o que permitiu retirada completa dos derivados da ergotamina. A CC não pode ser classificada dentro das cefaléias crônica diárias visto que apresenta uma etiologia orgânica; entretanto, se a dor for diária e o diagnóstico tardio, o uso indiscriminado e abusivo de analgésicos pode ocorrer. Nos casos descritos o uso abusivo de analgésicos não influenciou a evolução natural desta cefaléia após o tratamento com a infiltração do NOM, uma vez que todos os pacientes submetidos a infiltração apresentaram melhora total de seus sintomas dolorosos sem cefaléia rebote ou tampouco dependência farmacológica. Esta é uma evidência que a CC apresenta uma etiológia orgânica, não sendo influenciada em sua fisiopatologia pelo uso abusivo de derivados da ergotamina.

The transformation of a primary headache into a chronic daily headache (CDH) may or may not be related to the overuse of painkillers, as their influence on the pathophysiological mechanisms remain inconclusive. We describe three patients (female, aged 65 and 39 years, and male, 46) affected by cervicogenic headache (CH) and CDH linked to the overuse of painkillers (ergotamine derivatives) that were submitted to the infiltration of the greater occipital nerve (GON). At the end of three days of treatment, a total improvement of the pain symptoms was recorded, which allowed for the withdrawal of the ergotamine derivatives. The CH cannot be ranked with the CDHs, since it presents an organic etiology; however, if the pain is daily and the diagnosis is belated, the indiscriminate and excessive use painkillers may occur. In the cases described, the overuse of painkillers did not affect the natural evolution of this headache after treatment with the infiltration of the GON, as all the patients who underwent infiltration showed a total improvement of their painful symptons, without headache resulting from the withdrawal of painkillers, nor did they show any pharmacological dependence. This is an evidence that the CH presents and organic etiology, not being influenced in its pathophysiology by the overuse of ergotamine derivatives.

A participação do sistema dopaminérgico na fisiopatologia da migrânea tem sido proposta a partir de recentes conquistas genéticas. Uma possível hipereatividade dos receptores dopaminérgicos DRD2 tornou as evidências mais contundentes neste sentido. Descrevemos paciente masculino, 31 anos, portador de distonia generalizada, secundária a hipóxia perinatal. Aos 16 anos, começou a ter crises de cefaléia que preenchiam os critérios para migrânea com aura. Três anos após tratamento da distônia com tetrabenazina, observou-se nítida redução da frequência, intensidade e duração das crises. Durante dois períodos, superiores a dois meses, a interrupção do tratamento com tetrabenazina induziu piora nas crises de migrânea. Apresentamos este relato como sendo a primeira descrição na literatura mostrando efeitos benéficos da tetrabenazina, um bloqueador dos receptores dopaminérgicos, sobre o comportamento da migrânea com aura.

The influence of the dopaminergic system on the pathophysiology of migraine has been suggested as a result of recent genetic discoveries. A possible hyper-reactivity of the dopaminergic receptors DRD2 reinforced the evidence regarding this. We describe a 31 years-old male patient affected by a generalized dystonia secondary to perinatal hypoxia. At age 16, the patient started having headache crises that met the criteria for migraine with aura. After three years of treatment for dystonia with tetrabenazine, a clear reduction in the frequency, intensity and duration of the crises was perceived. During two periods longer than two months, the interruption of the treatment with tetrabenazine brought about an aggravation of the migraine crises. We present this case as being the first description in the literature showing the beneficial effects of tetrabenazine, a blocker of dopaminergic receptors, on the behavior of migraine with aura.