RESUMO Há 100 anos três médicos franceses, Guillain, Barré e Strohl descreveram um tipo de polineuropatia aguda ou subaguda de predomínio motor com dissociação albumino-citológica no líquido cefalorraquiano e de evolução benigna. Antes destes, outros autores, como Landry, Duménil, Chomel, Osler e Grainger Stewart, estudaram casos similares, porém não realizaram punção lombar. Neste trabalho procuramos sintetizar alguns fatos importantes no início da descrição desta síndrome.

ABSTRACT A hundred years ago, Guillain, Barré and Strohl described a syndrome with a predominant motor acute or subacute polyneuritis, albumin-cytologic dissociation in the cerebrospinal fluid, and a benign course. Before them, many other authors, such as Landry, Duménil, Osler, and Grainger Stewart had described similar cases although they had not performed lumbar punctures. In this work, we outline certain features of the beginning of this famous syndrome.

A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio, progressão lenta, fasciculações, fraqueza proximal, atrofia muscular e diminuição dos reflexos, exceto em um paciente em que os reflexos estavam vivos. Dois pacientes apresentavam fasciculações de língua e dois tinham fraqueza da musculatura respiratória. A eletroneuromiografia mostrou padrão de doença do segundo neurônio motor e o teste genético identificou a mutação P56S no gene VAPB. Embora seja uma doença rara, a AEPF associada a esta mutação pode ser mais prevalente no Brasil do que se acredita. Esta doença pode estar subdiagnosticada, devendo o teste genético ser realizado sempre que houver a suspeita diagnóstica.

Familial spinal muscular atrophy (FSMA) associated with the vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) gene is a rare autosomal dominant disease with late onset and slow progression. We studied 10 of 42 patients from 5 families by taking clinical histories and performing physical exams, electrophysiological studies, and genetic tests. All patients presented late onset disease with slow progression characterized by fasciculations, proximal weakness, amyotrophy, and hypoactive deep tendon reflex, except two who exhibited brisk reflex. Two patients showed tongue fasciculations and respiratory insufficiency. Electrophysiological studies revealed patterns of lower motor neuron disease, and genetic testing identified a P56S mutation of the VAPB gene. Although it is a rare motor neuron disease, FSMA with this mutation might be much more prevalent in Brazil than expected, and many cases may be undiagnosed. Genetic exams should be performed whenever it is suspected in Brazil.

INTRODUÇÃO: A doença de Parkinson (DP) é uma desordem neurológica que causa declínio funcional e da independência. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos de um programa terapêutico autossupervisionado em pacientes com DP pelas escalas UPDRS e Hoehn-Yahr. MATERIAIS E MÉTODOS: Participaram do estudo 33 indivíduos nos estágios entre 1,5 e 3 de Hoehn-Yahr. Pacientes e familiares receberam um folheto (programa domiciliar) de 12 semanas, composto de atividades de fortalecimento e alongamento. Os pacientes foram treinados por um fisioterapeuta, e cada sessão teve duração de 60 minutos, três vezes por semana. RESULTADOS: Os pacientes foram classificados em quatro grupos: Grupo 1 - com menos de 60 anos de idade e menos de cinco anos de PD; Grupo 2 - com menos de 60 anos de idade e mais de cinco anos de PD; Grupo 3 - mais de 60 anos de idade e menos de cinco anos da doença; e Grupo 4 - com mais de 60 anos de idade e mais de cinco anos de PD. Melhorias significativas foram percebidas no grupo 1 quanto a atividades diárias e função motora (p > 0,05). O grupo 3 apresentou diferenças estatisticamente significativas na função motora (subescala) (p > 0,05) e o grupo 4 não mostrou piora na subescala mental (subescala) (p > 0,05). O grupo 2, no entanto, não apresentou diferenças em nenhuma das subescalas (p < 0,05). CONCLUSÃO: Embora nem todos os pacientes tenham apresentado melhorias em suas pontuações pela UPDRS, nossos dados indicam o uso de um programa domiciliar como método alternativo fisioterapêutico na doença de Parkinson.

INTRODUCTION: Parkinson's disease (PD) is a neurological disorder that causes loss of functional abilities and independence. The aim of this study was to evaluate the effects of a physical therapist-supervised home-based exercise program in patients with PD using the UPDRS scale. MATERIALS AND METHODS: Thirty-three PD patients in the 1.5 to 3 Hoehn and Yahr stages participated in the trial. The patients and their relatives received a booklet with a 12-week home program, with a series of strengthening, stretching and flexibility exercises. The patients were trained by a physical therapist, and each session took 60 minutes, three times a week. RESULTS: We classified our patients in four groups: Group 1 - patients under 60 years of age and less than five years of PD; Group 2 - patients under 60 years of age and more than five years of PD; Group 3 - patients over 60 years of age and less than five years of the disease; and Group 4 - patients over 60 years of age and more than five years of PD. Significant improvement was found in group 1 in mentation, activities of daily living and motor function (p > 0.05). Group 3 presented statistically significant differences in motor function subscale (p > 0.05) and Group 4 showed no worsening in mentation subscale (p > 0.05). Group 2, however, presented no difference in all subscales (p < 0.05). CONCLUSION: Although not all patients improved their UPDRS scores, our data support the use of a home program as an alternative method of physical therapy treatment for PD patients.

Dados clínicos e patológicos são determinados pela resposta imune ao Mycobacterium leprae. Já haviamos descrito previamente casos de neuropatia dolorosa (ND) sem causa associada exceto história de hanseníase tratada. Relatamos agora quatro pacientes previamente tratados que desenvolveram ND anos após multidrogaterapia (MDT). A média de idade foi de 52,75 anos (47-64). O intervalo de tempo para o aparecimento da neuropatia recente, em relação à MDT prévia, foi de 19 anos (12-26). Neurite múltipla ou polineuropatia dolorosa foram observadas em dois casos. Estudos eletrofisiológicos revelaram ocorrência de neuropatia sensitiva axonal em dois casos. Em biópsia de nervos, foi observada microvasculite sem a presença de bacilos. Os sintomas neuropáticos melhoraram com o uso de prednisona. Consideramos esses casos como sendo a forma de apresentação de neuropatia da hanseníase de início tardio (NHIT). Reação imune tardia poderia explicar o aparecimento da NHIT.

Clinical and pathological findings in leprosy are determined by the natural host immune response to Mycobacterium leprae. We previously described cases of painful neuropathy (PN) with no concurrent cause apart from a past history of leprosy successfully treated. Four leprosy previously treated patients who developed a PN years after multidrug therapy (MDT) are reported. The mean patient age was 52.75 years (47-64). The mean time interval of the recent neuropathy from the previous MDT was 19 years (12-26). A painful multiplex neuritis or polyneuropathy were observed respectively in two cases. Electrophysiological studies disclosed a sensory axonal neuropathy in two cases. Microvasculitis with no bacilli was seen in nerve biopsy. Neuropathic symptoms were improved with prednisone. We consider these cases as being a leprosy late-onset neuropathy (LLON) form of presentation. A delayed immune reaction could explain the late appearance of LLON.

A polineuropatia do paciente crítico é de natureza axonal, aguda e de predomínio motor, desenvolvendo-se em pacientes sépticos ou com falência de múltiplos órgãos que geralmente necessitam de ventilação mecânica em unidade de tratamento intensivo. Seu diagnóstico é corroborado por achados eletroneuromiográficos e, geralmente, a evolução é satisfatória e rápida. Relatamos o caso de uma paciente de 35 anos que, após internação em unidade de tratamento intensivo devido a septicemia e retirada de feto morto, desenvolveu tetraparesia com melhora importante em quatro meses. A eletroneuromiografia mostrou diminuição de amplitudes de potenciais sensitivos e motores, ondas positivas e fibrilações. A biópsia de nervo sural evidenciou neuropatia axono-mielínica em atividade. Estando esses achados condizentes com os da literatura, acreditamos tratar-se de caso de polineuropatia do paciente crítico.

The critical illness polyneuropathy has an acute onset and an axonal predominantly motor nature. It occurs in sepsis or in multiple organ failure usually requiring mechanical ventilation in critical care units. Electroneuromyography corroborates the diagnosis. Usually it courses satisfactorily. We report on a 35-year-old female patient who, after a permanence in a critical care unit due to sepsis and removal of a dead phetus, developed tetraparesis. She had an important improvement in four months. Electromyography showed reduction of amplitude of motor and sensory action potentials, positive waves and fibrillations. The sural nerve biopsy showed axon-myelinic neuropathy. These findings are consistent with those in literature and we believe they support the diagnosis of critical illness neuropathy.

A lepra constitui causa frequente de acometimento de nervos periféricos, em nosso meio. O sistema nervoso periférico é acometido por vezes sem que haja alterações cutâneas: é a chamada forma neurítica pura. Nessa variante, o nervo mais afetado é o ulnar. Nos casos de acometimento isolado de nervos periféricos somente a feitura de biópsia de nervo conduzirá ao diagnóstico. Assim, resolvemos realizar biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mão em 17 pacientes com paresia ou paralisia desse nervo e espessamento do mesmo na altura do cotovelo. Os principais achados foram: redução do número de fibras mielínicas em 14 casos, infiltrado inflamatório em 13, fibrose em 12, desmielinização e remielinização em 9, presença de granuloma em 6 e visualização do Mycobacterium leprae em 5. Concluímos que a biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mão é um bom meio diagnóstico de lepra em pacientes com acometimento desse nervo

Leprosy is one of the most common diseases of peripheral nerves in the world. In Brazil it is particularly frequent, being a major health problem. In tuberculoid leprosy the ulnar nerve is the most common affected nerve. Sometimes there are no skin changes. In these cases in spite of nerve thickening only the nerve biopsy is capable to make a specific diagnosis. We performed a biopsy in the dorsal sensory branch of the ulnar nerve in the hand in 17 patients with ulnar palsy with thickening of the nerve in the elbow, without skin changes. The pathological findings consisted mainly of: loss of fibers (14 cases), inflammatory infiltration (13), fibrosis (12), demyelination and remyelination (9), presence of granuloma (6) and presence of bacilli (5 cases). We conclude that in case of ulnar nerve palsy in leprosy without skin changes, the biopsy of the dorsal sensory branch of this nerve in the hand is a good procedure for the diagnosis of leprosy.

Os autores relatam o caso de um paciente de 29 anos que apresentou síndrome de Guillain-Barré clássica após traumatismo crânio-encefálico. Citam o único caso semelhante descrito na literatura e discutem o trauma como fator desencadeante desta polirradiculoneuropatia.

The authors report the case of a 29 years old male patient presenting classical Guillain-Barré syndrome following head trauma. Only one other similar case is described in the literature. Head trauma as a precipitating event of the disease is discussed.

Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença. Nenhum tinha outras causas que pudessem justificar uma polineuropatia. Todos foram submetidos a biópsia do nervo sural com contagem de fibras mielínicas e realização de histograma. Dois não apresentavam histograma bimodal. Os pacientes mostraram redução do número de fibras mielínicas. Concluímos que a polineuropatia pode fazer parte do quadro clínico polimorfo da distrofia muscular miotônica.

Twelve patients with myotonic dystrophy were studied to look for the involvement of the peripheral nervous system in this disease. All of them showed the main signs and symptoms of the disease. They did not have another causes to justify a polineuropathy. They were submitted to sural nerve biopsy with counting of myelinated fibers and histogram. Patients showed a reduction in the number of myelinated fibers and in two patients the histogram was unimodal. We concluded that polineuropathy may be another multisystemic manifestation of myotonic dystrophy.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Foram classificados de acordo com a neurocondução em: tipo I (desmielinizante), 11 casos; e tipo II (anoxal), 34 casos. Vinte e três tinham herança autossômica dominante, 7 casos eram do tipo autossômico recessivo e 15 eram esporádicos. A maioria teve o início dos sintomas na 1ª ou 2ª décadas. Todos tiveram paresia distal dos membros inferiores. Nos membros superiores a paresia foi vista em 38,2%. A amiotrofia distal ocorreu em 80% nos membros inferiores e em 50% nos superiores. A arreflexia patelar e aquiliana foi elevada. Abolição dos reflexos profundos nos membros superiores ocorreu em 28%. As alterações sensitivas limitaram-se a discreta hipoestesia nos membros inferiores. Em 7 enfermos encontramos hipertrofia dos troncos nervosos. Os pés cavos e a escoliose foram vistos em 21 casos e 7 casos respectivamente. Tremor nas mãos foi encontrado em 6 pacientes. Outros sinais mais raros, como oligofrenia e atrofia óptica, foram vistos excepcionalmente. A evolução da doença foi quase sempre benigna. Somente 7 casos evoluíram rapidamente.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the commonest inherited peripheral neuropathy. The clinical study of 45 patients with CMT is presented. They were derived from Antonio Pedro Hospital of Universidade Federal Fluminense in Niteroi, RJ, Brazil. Such patients could be divided by the motor conduction velocity in two types: a demyelinating form or type I (11 cases) and an axonal form or type II (34 cases). The disease was inherited as an autosomal dominant trait in 23 patients and as an autosomal recessive trait in 7 cases. In 15 patients the disorder was sporadic. The age of onset was in most of our cases before the 20 years. All of them had distal weakness in lower limbs. 38.2% had also distal weakness in upper limbs. 80% had distal wasting of the lower limbs and 50% had distal wasting of upper limbs. The tendon reflexes were absent in 64% in lower limbs and in 28% in upper limbs. The sensitive impairment in the distal regions of the extremities was mild in most patients. We found enlargement of peripheral nerves in 7 patients of type I. Pes cavus was present in 21 cases and scoliosis in 7. We found postural tremor of hands in 6 patients. In 9 cases there were rare features as mental retardation, trigeminal nevralgia, optic atrophy, deafness and calf enlargement. In most of our cases the clinical course was very slow progressive. A greater severity was seen in our sporadic cases.

A hipertrofia da panturrilha no curso de ciática é raramente observada. É relatado o caso de uma paciente com 28 anos de idade que apresentou episódios repetidos de dor lombar irradiada para nádega e pé esquerdos. Um ano após o início dos sintomas, notou aumento da panturrilha esquerda. Estudos radiográficos revelaram degeneração do disco de L5-S1 . O exame eletromiográfico mostrou desnervação muscular com velocidade de condução motora normal. Foram realizadas biópsias dos músculos gastrocnêmios. No esquerdo notou-se hipertrofia das fibras tipo 2, em comparação ao gastrocnêmio direito. A microscopia eletrônica revelou aumento do número de mitocôndrias nas fibras hipertrofiadas. Explicação satisfatória para a hipertrofia muscular na vigência de desnervação ainda não foi definida.

Calf enlargement following sciatica is a rare condition. It is reported the case of a 28-year-old woman who complained of repeated episodes of lower back pain radiating into the left buttock and foot. One year after the beginning of her symptoms, she noticed enlargement of her left calf. X-ray studies disclosed L5-S1 disk degeneration. EMG showed muscle denervation with normal motor conduction velocity. Open biopsies of the gastrocnemius muscles were performed. The left gastrocnemius muscle showed hypertrophic type 2 fibers in comparison with the right gastrocnemius. Electron microscopy showed mildly increased number of mitochondria in these fibers. A satisfactory explanation for denervation hypertrophy has yet to be provided.

Os autores referem-se a caso de um jovem que, trabalhando em fábrica de esterilização de artigos médicos e em contato diário com o óxido de etileno, desenvolveu leve polineuropatia sensitivo-motora. Os estudos eletrofisiológicos evidenciaram neuropatia por degeneração axonal. A biópsia do nervo sural mostrou discreta perda de fibras mielínicas e sinais de degeneração e regeneração axonal. Este é o primeiro caso desta afecção descrita em nosso meio.

A man who worked as an operator in a factory of sterilization of heat-sen-sitive materials has been exposed to ethylene oxide for seven years. He developed a mild sensori-motor polyneuropathy. The electromyography and nerve conduction studies showed an axonal degenerative type of neuropathy. The sural nerve biopsy revealed mild loss of myelinated fibers, some fibers with axonial degeneration, some clusters of regeneration and few rows of myelin ovoids in the teased nerve fiber preparation. This is the first report of ethylene-oxide polyneuropathy in Brazil.

É apresentado caso de paciente agricultor que, após uso inadequado de inseticida organofosforado (triclorfon), teve sinais e sintomas de intoxicação aguda e, três meses após, desenvolveu quadro de polineuropatia sensitivo-motora. O exame eletroneuromiográfico revelou alterações axonais e desmielinizantes difusas. O estudo do nervo sural, em cortes semi-finos, à ultramicroscopia e à técnica de fibras isoladas revelou degeneração axonal e transformação granular do axoplasma com perda dos neurofilamentos e neurotúbulos.

The authors observed a patient who worked in a farm and suffered an organophosphate intoxication (trichlorphon). The immediate effect was manifested by vomiting and abdominal cramps. Three months later he presented a distal symmetric sensorimotor (predominantly motor) neuropathy with distal muscle atrophy. Electromyography has revealed denervation changes in every muscle studied and the sensory and motor nerve conduction was slowed in arms and legs. The sural nerve biopsy specimen studied by light microscopy with semi-thin section and teased fiber preparation showed axonal degeneration. The ultrastructural studies of the axonal alterations consisted of degeneration of the neurofilaments and the neurotubules with granular appearance of the axoplasm.

Os autores registram o caso de jovem do sexo masculino que desenvolveu polineuropatia sensitivo-motora, com grande amiotrofia das mãos, no curso de crises de. hipoglicemia, provocadas por provável insulinoma. A eletroneuromiografia revelou predominância de alterações axonais. O nervo sural, estudado à microscopia óptica e eletrônica, mostrou perda axonal de fibras mielínicas de grande calibre e de fibras amielínicas. Considerações sobre a etiopatogenia desta síndrome são feitas, parecendo ser devida a hipoglicemia e não a excesso de insulina.

A case of a young man who presented symptoms and clinical signs of polineuropathy that occurred in connection with recurrent hypoglycemic episodes is reported. The hypoglycemia was probably caused by a pancreatic islet tumor. There were, symmetric weakness and wasting of hands and feet, absent tendon reflexes and 'glove and stocking' loss of sensation. Electromyographic studies showed denervation potentials with slight reduction of nerve conduction velocities. Sural nerve biopsy studied by optic and electronic microscopy showed axonal degeneration without signs of demyelination or remyellnation. There are only 30 similar cases reported in the literature. According to experimental findings, the authors believe that glucopenia is the mechanism responsible for the development of the neuropathy, and that at present time there is no evidence for a direct insulin effect.

A síndrome de Guillain-Barré clássica é polirradiculoneuropatia aguda ou sub-aguda, cujos principais aspectos clínicos são: fraqueza progressiva dos membros, redução ou ausência de reflexos tendinosos e alterações sensitivas. Embora na maioria dos casos haja recuperação completa em semanas ou meses, em alguns pacientes o curso é lento, progressivo ou recidivante e há espessamento dos nervos periféricos. No presente artigo descrevemos três casos da variedade crônica e recidivante da síndrome de Guillain-Barré, dois dos quais tinham alterações hipertróficas proeminentes nos nervos periféricos com formações em bulbo de cebola. Os aspectos clínicos e patológicos desta doença são revistos. Os três pacientes melhoraram com o uso de esteróides.

The classical Guillain-Barre syndrome is an acute or subacute polyradiculoneuropathy whose main clinical features are progressive weakness of the limbs, decrease or absence of tendon reflexes, and sensory changes. Although in most of the cases there is complete recovery in weeks or months, some patients have a slow and progressive relapsing course and present thickening of the peripheral nerves. In this paper we describe three cases of the chronic and relapsing variety of Guillain-Barré syndrome, two of which had prominent hypertrophic changes in the peripheral nerves with onion bulb formations The clinical and pathological features of this disease are reviewed. The three patients improved with the use of steroids.