Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

OBJETIVO: Determinar a evolução para hipertensão arterial (HA) e pré-hipertensão em pacientes diabéticos tipo 1 e os fatores preditores dos níveis pressóricos finais. MÉTODOS: Estudo observacional contendo 127 diabéticos tipo 1 avaliados clínica e laboratorialmente e seguidos por 5 (2,4-9,2) anos. RESULTADOS: Dos pacientes inicialmente normotensos, 21,7% desenvolve-ram pré-hipertensão, 4,7% HA e 73,6% permaneceram normotensos. Dos pré-hipertensos, 35% normalizaram níveis pressóricos, 50% permanece-ram pré-hipertensos e 15% desenvolveram HA. O risco relativo de desenvolver HA foi de 3,2 (0,8-12,3) no grupo pré-hipertenso comparado ao grupo normotenso. As prevalências de pré-hipertensão e hipertensão aumentaram de 15,7% para 26% e de 0,8% para 7%, respectivamente, durante o seguimento. Níveis iniciais de creatinina sérica foram preditores dos níveis finais de pressão arterial diastólica e sistólica. CONCLUSÃO: Destaca-se a necessidade de estabelecer vigilância quanto aos níveis pressóricos e de creatinina sérica, mesmo quando estes ainda se encontram dentro da faixa de normalidade no intuito de minimizar os efeitos deletérios da HA no desenvolvimento de nefropatia e doenças cardiovasculares.

PURPOSE: Check the evolution of type 1(T1) diabetic patients to hypertension and prehypertension and baseline factors related to final blood pressure levels (BP). METHODS: Observational study involving 127 T1 diabetic patients submitted to clinical and laboratorial evaluation and followed by for 5 (2.4-9.2) years. RESULTS: From the initially normotensive patients, 21.7% developed prehypertension, 4.7% developed hypertension and 73.6% remained with normal BP. From the prehypertensive patients, 35% returned to normal BP, 50% remained prehypertensive and 15% developed hypertension. The relative risk for hypertension development was 3.2 (0.8-12.3) in the prehypertensive compared to the normotensive group. The prevalence of prehypertension and hypertension increased from 15.7% to 26% and 0.8% to 7% respectively. Levels of serum creatinine predicted final levels of systolic and diastolic BP. CONCLUSION: It is emphasized the importance of renal function and BP evaluation even when they are in normal range to minimize the deleterious effects of hypertension in the development of nephropathy and cardiovascular disease.

Com o objetivo de avaliar a inter-relação das variáveis demográficas, terapêutica insulínica e controle glicêmico no diabetes do tipo 1 (DM1), foram estudados 86 pacientes (44 F / 42 M), de 21,8±10 anos, 10 (11,6%) pré-púberes, 22 (25,6%) púberes e 54 (62,8%) adultos, com duração do DM de 8,6±7,1 ano e idade do diagnóstico de 13,2±8,5 anos, acompanhados durante o ano de 1997. O número de consultas anuais foi de 3,6±2,2, sem associação com sexo, raça e estágio de Tanner. A dose de insulina total foi de 0,9±0,4 U/kg/dia sendo que 72 deles (83,7%) utilizavam duas injeções por dia; 39 (45,3%) utilizavam insulina de ação rápida dos quais 36 (92,3%) em combinação com insulina de ação intermediária matinal. Na análise de regressão múltipla apenas a HbA1C influenciou a dose de insulina (r=0,45; r²=0,21; p<0,001). A HbA1C foi de 8,4±1,9%, sendo os maiores níveis observados no estágio 4, em comparação aos estágios 1, 2, 3 e 5 de Tanner, respectivamente (10,5±2,4 vs 7,6±1,4 vs 8,9±2,1 vs vs 8,3±2,4 vs 8,2±1,8%; p= 0,02). As adolescentes apresentaram maior HbA1C e IMC que os adolescentes: 10,5±2,5 vs 8,3±2,0% (p= 0,02) e 19,4±1,9 vs 18,3±2,2 kg/m² (p= 0,04), respectivamente. O controle glicêmico foi considerado bom em 50% e péssimo em 31,4% dos pacientes. Concluímos que na amostra estudada houve uma piora do controle glicêmico no estágio final da puberdade, independente do número de consultas e das variáveis demográficas analisadas, e que o elevado número de pacientes com controle péssimo deverá nortear mudanças das estratégias terapêuticas.

To evaluate the relationship between demographic variables, insulin therapy and glycemic control in type 1 diabetes mellitus (DM1), we studied 86 patients (44 F/ 42 M), aged 21.7±10 years: 10 (l 1.6%) pre-pubertal, 22 (25.6%) pubertal and 54 (62.8%) adults, with DM duration of 8.6+7.1 y and age at diagnosis of 13.2±8.5y. The number of clinic visits was 3.6±2.2 per year, with no association with gender, race and Tanner stage. Total insulin dose was 0.9±0.4 U/kg/day: 72 (83.7%) of the patients were using two daily injections; 39 (45.3%) were on fastacting insulin with 36 (92.3%) of them combined with a morning dose of intermediate- acting insulin. Multiple regression analysis showed that only HbA1C had influenced the insulin dose (r=0.45; r²=0.21; p<0.001). HbA1C was 8.4±1.9%, with higher leveis in stage 4 as compared to stages 1, 2, 3 and 5, respectively (10.5±2.4 vs 7.6±1.4 vs 8.9±2.1 vs. 8.3±2.4 vs 8.2±1.8%; p= 0.02). Pubertal females had higher HbAlc and BMI than males: 10.5±2.5 vs 8.3±2.0%; p= 0.02) and 19.4±1.9 vs 18.3±2.2 kg/m² (p= 0.04), respectively. Glycemic control was considered good in 43 (50%) and poor in 27 (31.4%) patients. In conclusion, glycemic control in this study sample had worsened at the end of puberty, independent of the number of clinic visits and of all demographic variables analysed.The high number of patients with poor control must also be considered.