ABSTRACT Objective To calculate the positive likelihood ratio to determine whether telemedicine is able to optimize referral to the emergency department. Methods Unicenter study with 182 consecutive patients admitted to Hospital Israelita Albert Einstein due to respiratory symptoms. All patients were submitted to oxygen saturation measurement using the standard method Welch Allyn finger device vital sign monitor and a 2-minute evaluation (Binah.ai mobile application). The reproducibility of oxygen saturation measurements made with both methods was investigated using interclass correlation coefficients and analysis of dispersion. Bland-Altman plots were constructed and kappa concordance coefficients used to examine data normality. Accuracy was also estimated. Results Oxygen saturation measurement differences between methods were ≤2% in more than 85% of cases. The mean difference (bias) between methods was near zero (0.835; Bland-Altman analysis). Oxygen saturation measurements made using the Binah.ai mobile application had an average ability to detect patients with altered oxygen saturation levels compared to the conventional method (ROC analysis). The positive likelihood ratio of the mobile application was 6.23. Conclusion Mobile applications for oxygen saturation measurement are accessible user-friendly tools with moderate impact on clinical telemedicine evaluation of patients with respiratory symptoms, and may optimize referral to the emergency department.

Resumo Objetivo: Avaliar a viabilidade da orientação por telemedicina de médicos in situ não treinados na avaliação ultrassonográfica de múltiplos órgãos mediante protocolo padronizado, durante uma situação de risco de vida em hospital de campanha. Materiais e Métodos: Avaliamos 11 pacientes com choque e/ou dispneia de manifestação aguda durante a internação, cujos clínicos gerais solicitaram auxílio de especialista a distância. Resultados: Todos os médicos aceitaram o protocolo e, posicionando o transdutor, obtiveram imagens-chave da veia jugular interna, pulmão e veia cava inferior, quando guiados por um médico via telemedicina, que interpretou os achados desses órgãos. No entanto, apenas quatro (36%) médicos in situ obtiveram a imagem-chave apropriada do coração na janela paraesternal do eixo longo esquerdo e três (27%) tiveram imagem remotamente interpretada imediatamente. O tempo de avaliação variou de 7-42 minutos (média de 22,7 ± 12 minutos). Conclusão: Em situação de risco de vida, os clínicos gerais não treinados podem ser corretamente orientados por especialistas em telemedicina para realizar ultrassonografia multiórgãos in situ, melhorando o diagnóstico beira do leito.

Abstract Objective: To evaluate the feasibility of telemedicine using a standardized multiorgan ultrasound assessment protocol to guide untrained on-site general practitioners at a field hospital during a life-threatening crisis. Materials and Methods: We evaluated 11 inpatients with shock, with or without acute dyspnea, for whom general practitioners spontaneously requested remote evaluation by a specialist. Results: All of the general practitioners accepted the protocol and were able to position the transducer correctly, thus obtaining key images of the internal jugular vein, lungs, and inferior vena cava when guided remotely by a telemedicine physician, who interpreted all of the findings. However, only four (36%) of the on-site general practitioners obtained the appropriate key image of the heart in the left parasternal long-axis view, and only three (27%) received an immediate interpretation of an image from the remote physician. The mean evaluation time was 22.7 ± 12 min (range, 7-42 min). Conclusion: Even in life-threatening situations, untrained general practitioners may be correctly guided by telemedicine specialists to perform multiorgan point-of-care ultrasound in order to improve bedside diagnostic evaluation.

RESUMO Objetivo: O ensaio TELE-critical Care verSus usual Care On ICU PErformance (TELESCOPE) visa avaliar se uma intervenção complexa por telemedicina em unidades de terapia intensiva, que se concentra em rondas multidisciplinares diárias realizadas por intensivistas a distância, reduzirá o tempo de permanência na unidade de terapia intensiva em comparação com os cuidados habituais. Métodos: O TELESCOPE é um ensaio nacional, multicêntrico, controlado, aberto, randomizado em cluster. O estudo testa a eficácia de rondas multidisciplinares diárias realizadas por um intensivista por meio de telemedicina em unidades de terapia intensiva brasileiras. O protocolo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local do centro coordenador do estudo e pelo Comitê de Ética em Pesquisa local de cada uma das 30 unidades de terapia intensiva, de acordo com a legislação brasileira. O ensaio está registado no ClinicalTrials.gov (NCT03920501). O desfecho primário é o tempo de internação na unidade de terapia intensiva, que será analisado considerando o período basal e a estrutura dos dados em cluster, sendo ajustado por covariáveis predefinidas. Os desfechos exploratórios secundários incluem a classificação de desempenho da unidade de terapia intensiva, a mortalidade hospitalar, a incidência de infecções nosocomiais, o número de dias sem ventilação mecânica aos 28 dias, a taxa de pacientes que recebem alimentação oral ou enteral, a taxa de pacientes sob sedação leve ou em alerta e calmos e a taxa de pacientes sob normoxemia. Conclusão: De acordo com as melhores práticas do ensaio, divulgamos nossa análise estatística antes de bloquear a base de dados e iniciar as análises. Esperamos que essa prática de notificação evite o viés das análises e aprimore a interpretação dos resultados apresentados. Registro no ClinicalTrials.gov:NCT03920501

ABSTRACT Objective: The TELE-critical Care verSus usual Care On ICU PErformance (TELESCOPE) trial aims to assess whether a complex telemedicine intervention in intensive care units, which focuses on daily multidisciplinary rounds performed by remote intensivists, will reduce intensive care unit length of stay compared to usual care. Methods: The TELESCOPE trial is a national, multicenter, controlled, open label, cluster randomized trial. The study tests the effectiveness of daily multidisciplinary rounds conducted by an intensivist through telemedicine in Brazilian intensive care units. The protocol was approved by the local Research Ethics Committee of the coordinating study center and by the local Research Ethics Committee from each of the 30 intensive care units, following Brazilian legislation. The trial is registered with ClinicalTrials. gov (NCT03920501). The primary outcome is intensive care unit length of stay, which will be analyzed accounting for the baseline period and cluster structure of the data and adjusted by prespecified covariates. Secondary exploratory outcomes included intensive care unit performance classification, in-hospital mortality, incidence of nosocomial infections, ventilator-free days at 28 days, rate of patients receiving oral or enteral feeding, rate of patients under light sedation or alert and calm, and rate of patients under normoxemia. Conclusion: According to the trial’s best practice, we report our statistical analysis prior to locking the database and beginning analyses. We anticipate that this reporting practice will prevent analysis bias and improve the interpretation of the reported results. ClinicalTrials.gov registration:NCT03920501

ABSTRACT Objective To analyze telemedicine diagnostic accuracy in patients with respiratory infections during COVID-19 pandemic compared to face-to-face evaluation in the emergency department. Methods Randomized, unicentric study between September 2020 and November 2020 in patients with any respiratory symptom (exclusion criteria: age >65 years, chronic heart or lung diseases, immunosuppressed). Patients were randomized 1:1 for brief telemedicine followed by face-to-face consultation or direct face-to-face evaluation. The primary endpoint was the International Classification of Diseases code. The secondary analysis comprised length of stay, diagnostic test ordering, medical prescription, and proposed destination. Results Ninety-eight patients were enrolled. The mean age was 36.3±9.7 years old, 57.1% were women, and 81.6% had diagnostic test ordered. Mean grouped by International Classification of Diseases code for upper respiratory tract infection, pharyngotonsillitis, and sinusitis showed no difference between study groups or secondary endpoints. The Telemedicine Group was representative of the population usually evaluated in this center. In the Telemedicine Group (n=48), 18.7% patients would be referred for evaluation at the emergency department. The distribution of diagnoses by telemedicine was 67.4% for upper respiratory tract infection, 2.3% for pharyngotonsillitis, and 0% for sinusitis, being statistically similar to the subsequent face-to-face assessment, respectively: 72.1%, 11.6% and 7% (Kappa 0.386 [95%CI: 0.112-0.66]; p=0.536). Telemedicine ordered COVID-19 molecular (RT-PCR) tests in 76.5% versus 79.4% in face-to-face evaluation (Kappa 0.715 [95%CI: 0.413-1]; p>0.999). Conclusion Diagnostic telemedicine consultation of low-risk patients with acute respiratory symptoms is not inferior to face-to-face evaluation at emergency department. Telemedicine is to be reinforced in the health care system as a strategy for the initial assessment of acute patients. ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04806477

Resumo Objetivo O presente estudo teve como objetivo avaliar a viabilidade e satisfação em relação à orientação teleoncológica realizada em população vulnerável de pacientes com câncer de mama e provenientes do sistema público de saúde durante a pandemia do coronavírus em 2020. Métodos Pacientes elegíveis foram agendados para atendimento remoto visando minimizar exposição a ambientes com risco de infecção respiratória. O meio de comunicação foi o telefone, pois permite conversa sem custos. Um questionário anônimo com base na escala Likert foi enviado através de aplicativo de telefone celular ou e-mail para paciente ou familiares, logo após a teleconsulta. As respostas, que abordavam utilidade, facilidade, qualidade da interface, qualidade da interação, confiabilidade, satisfação e interesse em avaliações futuras, foram compiladas e analisadas. Resultados Um total de 176 pacientes elegíveis para teleconsulta foram avaliados e 98 foram incluídos. Setenta (71,4%) realizaram a teleorientação com sucesso. O questionário foi respondido por 43 (61,4%) pacientes. De maneira geral, a teleorientação foi classificada como muito positiva por 41 (95,3%) pacientes. Em relação aos itens avaliados, 43 (100%) pacientes pontuaram 4 ou 5 (concordaram que a teleconsulta era benéfica) em relação à facilidade do serviço, seguido por 42 (97,2%) para a qualidade da interface, 41 (95,3%) tanto para a utilidade quanto para a qualidade da interação, 40 (93%) para satisfação e interesse em avaliação futura e 39 (90,6%) para confiabilidade em relação ao método. Conclusão A orientação teleoncológica empacientes de baixa renda e com câncer de mama mostrou ser viável e com altas taxas de satisfação.

Abstract Objective The present study aims to assess the feasibility and patient satisfaction of teleoncology orientation in a vulnerable population of breast cancer patients assessed in a government health system during the coronavirus pandemic in 2020. Methods Eligible patients received an invitation to receive remote care to minimize exposure to an environment in which the risk of respiratory infection was present. The means of communication was telephone through an application that allows free conversation with no charge. An anonymous-response questionnaire based on a Likert-type scale was sent through a cell phone application or e-mail directly to each patient or close relative of the patient immediately after teleconsultation. Responses to the questions, which addressed utility, facility, interface quality, interaction quality, reliability, satisfaction, and interest in future evaluation, were compiled and analyzed. Results A total of 176 eligible patients scheduled for consultation were evaluated and 98 were included. Seventy (71.4%) successfully undertook the teleorientation. The questionnaire was submitted by 43 (61.4%) patients. The overall teleoncology orientation was classified as very positive by 41 (95.3%) patients. Specifically, regarding the questionnaire items, 43 (100%) patients scored 4 or 5 (agreed that the teleconsultation was beneficial) concerning the facility, followed by 42 (97.2%) for the interface quality, 41 (95.3%) for both utility and interaction quality, 40 (93%) for satisfaction and interest in future evaluation, and, finally, 39 (90.6%) for reliability. Conclusion Teleoncology orientation of low-income breast cancer patients is most feasible and leads to high patient satisfaction.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as variáveis associadas ao encaminhamento à emergência após consulta de Telemedicina durante a pandemia de COVID-19. Métodos: Estudo transversal e retrospectivo, realizado entre março e maio de 2020, com amostra de 500 pacientes adultos. O critério de inclusão foi apresentação de sintomas respiratórios, independente do tipo. Resultados: A média de idade dos pacientes foi de 34,7±10,5 anos, e 59% eram do sexo feminino. A maioria dos pacientes (62,6%) se classificou subjetivamente como tendo um mal-estar, e alguns (41,4%) autodiagnosticaram COVID-19. Tosse (74,4%), rinorreia (65,6%), dor de garganta (38,6%) e espirros (20,6%) foram os sintomas mais comuns relacionados à infecção. Dispneia e dor torácica foram relatados por 29,4% e 16% dos pacientes, respectivamente. Foi calculado o escore de Roth de um número considerável de pacientes (67,6%), obtendo resultado normal em 83,5%, moderadamente alterado em 10,7% e grave em 5,6%. A percentagem de casos suspeitos de COVID-19 foi de 67,6%, e 75% desses foram gerenciados remotamente, com apenas um quarto sendo encaminhado para avaliação imediata na emergência. Conclusão: A avaliação da Telemedicina está associada à reclassificação da impressão subjetiva do paciente, melhor inspeção da COVI-19 e identificação de pacientes de risco. O encaminhamento é otimizado, para evitar avaliação presencial inadequada, e permite que os pacientes de baixo risco sejam orientados de forma apropriada. A Telemedicina deve ser implementada no sistema de saúde como estratégia com boa relação custo-efetividade para a avaliação inicial de pacientes agudos.

ABSTRACT Objective: To characterize variables associated with referral to the emergency department following Telemedicine consultation during the COVID-19 pandemic. Methods: Cross-sectional retrospective study conducted between March and May 2020, with a sample of 500 adult patients. The inclusion criterion was the manifestation of respiratory symptoms, regardless of type. Results: The mean age of patients was 34.7±10.5 years, and 59% were women. Most patients (62.6%) perceived their own health status as malaise and some (41.4%) self-diagnosed COVID-19. Cough (74.4%), rhinorrhea (65.6%), sore throat (38.6%) and sneezing (20.6%) were the most common infection-related symptoms. Overall, 29.4% and 16% of patients reported dyspnea and chest pain, respectively. The Roth score was calculated for a sizeable number of patients (67.6%) and was normal, moderately altered or severely altered in 83.5%, 10.7% and 5.6% of patients, respectively. The percentage of suspected COVID-19 cases was 67.6%. Of these, 75% were managed remotely and only one quarter referred for emergency assessment. Conclusion: Telemedicine assessment is associated with reclassification of patient's subjective impression, better inspection of coronavirus disease 2019 and identification of risk patients. Referral is therefore optimized to avoid inappropriate in-person assessment, and low-risk patients can be properly guided. Telemedicine should be implemented in the health care system as a cost-effective strategy for initial assessment of acute patients.

RESUMO Objetivo Analisar o índice de massa corporal pré-gestacional e o ganho de peso na gestação, e associar os dados a desfechos perinatais de gestantes de um Programa de Gestação Saudável. Métodos Estudo retrospectivo realizado com 151 pacientes atendidas no Programa de Gestação Saudável do Hospital Israelita Albert Einstein. Os dados foram coletados a partir da revisão de prontuário das pacientes atendidas entre março de 2015 e março de 2016. Resultados A chance de desenvolvimento de diabetes gestacional para as pacientes com obesidade no início da gestação foi estimada em 7,5 vezes a mesma chance entre as pacientes com índice de massa corporal baixo ou normal no início da gravidez. Conclusão Houve associação significativa entre obesidade no início da gravidez e a ocorrência de diabetes mellitus gestacional nesta população.

ABSTRACT Objective To analyze the pregestational body mass index and weight gain during pregnancy, and to associate data to perinatal outcomes of pregnant women from a Prenatal Care Program. Methods A retrospective study was carried out with 151 patients seen at the Healthy Gestation Program of Hospital Israelita Albert Einstein . Data were collected from a medical chart review of the patients seen between March 2015 and March 2016. Results The chance of developing gestational diabetes for obese patients in early gestation was estimated at 7.5-fold as compared to patients with low or normal body mass index. Conclusion There was a significant association between obesity in early pregnancy and the occurrence of gestational diabetes mellitus in this population.

Objetivo Avaliar, por meio de indicadores assistenciais, a qualidade do atendimento prestado aos pacientes considerados de urgência e emergência em uma Unidade Avançada de Pronto Atendimento.Métodos Foram analisados os dados de relatórios gerenciais das 64.891 consultas (passagens) realizadas na Unidade de Pronto Atendimento da Unidade Ibirapuera do Hospital Israelita Albert Einstein no período de 1ode junho de 2012 até 31 de maio de 2013. Os indicadores propostos para a avaliação do atendimento foram: taxa de óbito no pronto atendimento; tempo médio de permanência dos pacientes dentro da unidade; taxa de consulta de retorno não programado; taxa de internação dos pacientes com triagem 1 segundo o Índice de Severidade de Emergência; taxa de atendimento médico não finalizado; taxa de reclamações; e tempo porta-eletrocardiograma.Resultados A taxa de óbito no pronto atendimento foi zero. Cinco dos 22 pacientes triados como 1 segundo o Índice de Severidade de Emergência (22,7%) chegaram em situação de parada cardiorrespiratória. Todos foram submetidos ao tratamento de reanimação cardiopulmonar com o reestabelecimento de suas funções vitais. O tempo médio de permanência dos pacientes dentro da unidade foi de 3 horas, 33 minutos e 7 segundos. A taxa de retornos em consulta médica não programados no Pronto Atendimento da Unidade Ibirapuera foi de 13,64%. Foi observada taxa de reclamações de 2,8/1.000 atendimentos realizados (183 reclamações) no período analisado.Conclusão O modelo de atendimento de urgência e emergência de unidades avançadas propicia um atendimento eficiente e eficaz aos pacientes. Tanto os pacientes graves, quanto os de menor complexidade, podem receber o tratamento adequado as suas necessidades.

Objective: To evaluate, through care indicators, the quality of services rendered to patients considered urgency and emergency cases at an advanced emergency care unit.Methods: We analyzed data from managerial reports of 64,891 medical visits performed in the Emergency Care Unit of the Ibirapuera Unit at Care during the period from June 1st, 2012 through May 31st, 2013. The proposed indicators for the assessment of care were rate of death in the emergency care unit; average length of stay of patients in the unit; rate of unplanned return visits; admission rate for patients screened as level 1 according to the Emergency Severity Index; rate of non-finalized medical consultations; rate of complaints; and door-to-electrocardiogram time.Results: The rate of death in the emergency care unit was zero. Five of the 22 patients classified as Emergency Severity Index 1 (22.7%) arrived presenting cardiac arrest. All were treated with cardiopulmonary resuscitation and reestablishment of vital functions. The average length of stay of patients in the unit was 3 hours, 33 minutes, and 7 seconds. The rate of unscheduled return visits at the emergency care unit of the Ibirapuera unit was 13.64%. Rate of complaints was 2.8/1,000 patients seen during the periodConclusion.: The model of urgency and emergency care in advanced units provides an efficient and efficaious service to patients. Both critically ill patients and those considered less complex can receive proper treatment for their needs.

Sepse é definida por síndrome da resposta inflamatória aguda secundária a um foco infeccioso. Associa-se a elevadas taxas de incidência, morbidade e mortalidade, gerando importante gastos financeiros, especialmente por causas de suas complicações, como choque séptico e disfunção de múltiplos órgãos. As toxinas dos patógenos, associadas à suscetibilidade individual, culminam com a liberação de citocinas capazes de promover resposta inflamatória aguda sistêmica, sendo esta uma das responsáveis pela disfunção de múltiplos órgãos e eventual óbito do paciente. Especificamente em relação a gestantes, as taxas de incidência e morbimortalidade são menores, dado que as mesmas representam um grupo mais jovem e com menos comorbidades. A etiologia mais comum nesse grupo é de origem polimicrobiana. A gestante apresenta particularidades fisiológicas que conferem características específicas na apresentação clínica e laboratorial da sepse nesse grupo. Assim, o melhor conhecimento dessas alterações é fundamental para melhor identificação e condução dessas pacientes. A presença do feto também confere singularidade na abordagem das mesmas. O tratamento da sepse baseia-se em algumas diretrizes que foram construídas após importantes ensaios clínicos, os quais, infelizmente, sempre tiveram as grávidas como fator de exclusão. Assim, extrapola-se o tratamento da sepse para a população em geral também para a população de gestantes, sendo as principais metas: manutenção da perfusão tecidual com reposição volêmica e drogas vasoativas (ressuscitação inicial); oxigenação adequada; controle do foco infeccioso e antibioticoterapia precoce; controle glicêmico; infusão de corticoide e transfusão sanguínea quando bem indicadas; profilaxias e, especificamente, vigilância e manutenção da vitalidade fetal.

Sepsis is defined as an acute inflammatory response syndrome secondary to an infectious focus. It has a high incidence, morbidity and mortality, causing substantial financial costs, especially due to complications such as septic shock and multiple organ dysfunction. The pathogen toxins associated with individual susceptibility culminate with cytokine release, which promotes a systemic inflammatory response that can progress to multiple organ dysfunction and eventual patient death. Specifically, sepsis incidence, morbidity and mortality are lower in pregnant women, as this group is typically younger with fewer comorbidities having a polymicrobial etiology resulting in sepsis. Pregnant women exhibit physiological characteristics that may confer specific clinical presentation and laboratory patterns during the sepsis course. Thus, a better understanding of these changes is critical for better identification and management of these patients. The presence of a fetus also requires unique approaches in a pregnant woman with sepsis. Sepsis treatment is based on certain guidelines that were established after major clinical trials, which, unfortunately, all classified pregnancy as a exclusion criteria. Thus, the treatment of sepsis in the general population has been extrapolated to the pregnant population, with the following main goals: maintenance of tissue perfusion with fluid replacement and vasoactive drugs (initial resuscitation), adequate oxygenation, control of the infection source and an early start of antibiotic therapy, corticosteroid infusion and blood transfusion when properly indicated, prophylaxis, and specifically monitoring and maintenance of fetal heath.

OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Controle). Foi realizada a coleta de 10 mL de sangue por venopunção de veia periférica para extração de DNA. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR) nas condições de ciclagem específicas para o polimorfismo em estudo seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Foram determinados três genótipos: selvagem (T1/T1), heterozigoto (T1/T2) e mutado (T2/T2). As frequências genotípicas e alélicas dos dois grupos foram comparadas pelo teste do χ² adotando-se, com o nível de significância, valor p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances) com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: as frequências genotípicas do alelo selvagem (T1) e alelo mutante (T2) encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 75,4% T1/T1, 22,8% T1/T2 e 1,8% T2/T2 no Grupo com parto pré-termo e 80,7% T1/T, 19,3% T1/T2 e 0% T2/T2 no Grupo com parto a termo. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: p=0,4 (OR=0,7) e p=0,4 (OR=0,7). CONCLUSÕES: o presente estudo sugere que a presença do polimorfismo PROGINS em nossa população não está associado ao risco de parto prematuro.

PURPOSE: to investigate the association between gene polymorphism of the progesterone receptor (PROGINS) and the risk of premature birth. METHODS: In this case-control study, 57 women with previous premature delivery (Case Group) and 57 patients with delivery at term in the current pregnancy and no history of preterm delivery (Control Group) were selected. A 10 mL amount of peripheral blood was collected by venipuncture and genomic DNA was extracted followed by the polymerase chain reaction (PCR) under specific conditions for this polymorphism and 2% agarose gel electrophoresis. The bands were visualized with an ultraviolet light transilluminator. Genotype and allele PROGINS frequencies were compared between the two groups by the χ2 test, with the level of significance set at value p<0.05. The Odds Ratio (OR) was also used, with 95% confidence intervals. RESULTS: PROGINS genotypic frequencies were 75.4% T1/T1, 22.8% T1/T2 and 1.8% T2/T2 in the Group with Preterm Delivery and 80.7% T1/T1, 19.3% T1/T2 and 0% T2/T2 in the term Delivery Group. There were no differences between groups when genotype and allele frequencies were analyzed: p=0.4 (OR=0.7) and p=0.4 (OR=0.7). CONCLUSIONS: the present study suggests that the presence of PROGINS polymorphism in our population does not constitute a risk factor for premature birth.

OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

PURPOSE: to evaluate the performance of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities in a group of the Brazilian population. METHODS: a retrospective study including pregnant women with single fetuses referred to a fetal medicine center to perform the first trimester screening that combines maternal age, nuchal translucency measurement and two maternal serum biochemical markers: free B-hCG and PAPP-A. To evaluate the performance of the test, the detection rate, specificity, negative and positive predicted values and false-positive rates were calculated, considering as high risk the cut-off value above 1 in 300. RESULTS: we studied 456 patients submitted to the test. Advanced maternal age above 35 years was observed in 36.2% of cases. The incidence of chromosomal abnormalities in the study population was 2.2%. Twenty-one patients (4.6%) presented a high risk (above 1:300) by the combined test. Using this cut-off level, the detection rate of the test was 70% for all chromosomal abnormalities and 83.3% for trisomy 21, for a false-positive rate of 3.1%. CONCLUSIONS: the combined first trimester screening was effective to detect chromosomal abnormalities, mainly for trisomy 21, with low false-positive rates. The combined test contributed to decreasing the indication of an invasive test if we compare to maternal age alone as a risk factor.

OBJETIVO: avaliar a influência das alterações ultra-sonográficas pré-natais e das contrações uterinas de trabalho de parto na evolução motora neonatal em fetos portadores de espinha bífida aberta. MÉTODOS: foram analisados fetos portadores de espinha bífida aberta. Estes fetos foram acompanhados nos serviços de Medicina Fetal do Hospital São Paulo (Universidade Federal de São Paulo) e do Hospital e Maternidade Santa Joana. Todos os partos foram realizados nestes serviços e a avaliação neonatal foi realizada pela equipe de Neurocirurgia comum a ambas as instituições Foi observada a influência das alterações ultra-sonográficas (macrocrania, microcrania, nível da falha de fechamento da coluna, pé torto e tipo de apresentação fetal) na força muscular de membros inferiores no período neonatal. Foi analisada, também, a influência das contrações uterinas sobre a movimentação dos membros inferiores. Todos os partos foram realizados por cesárea. Foram utilizados os testes de c² e Fisher para comparações categóricas, com p<0,05 para estabelecer associação significante. RESULTADOS: foram estudados cinqüenta e três casos de espinha bífida isolada. As alterações da circunferência craniana e o nível da lesão não interferiram na parte neuromotora neonatal. Entretanto, a presença de pé torto e a apresentação pélvica mostraram prognóstico neurológico neonatal desfavorável (p<0,05). O pé torto foi encontrado em 23 fetos (43%). Dezoito recém-nascidos (78,3%) portadores de pé torto apresentaram alterações motoras. Nenhum neonato em apresentação pélvica (n=10) mostrou função motora normal. A diminuição da força motora nos membros inferiores também foi observada em 13 fetos (87%) expostos às contrações uterinas de trabalho de parto e à rotura prematura de membranas (p<0,05). CONCLUSÃO: a presença de pé torto e a apresentação pélvica são parâmetros úteis para a predição da evolução neurológica neonatal. Contrações uterinas de trabalho de parto e a rotura prematura de membrana são fatores de pior prognóstico neuromotor neonatal.

PURPOSE: to determine whether prenatal sonographic findings and uterine contractions can predict neonatal motor outcome in fetuses with open spina bifida. METHODS: we evaluated retrospectively 53 fetuses with open spina bifida from 1993 to 2001. These fetuses were born and followed-up at the fetal medicine units of the Hospital São Paulo ("Universidade Federal de São Paulo") and the "Hospital Santa Joana". The influence of the alterations observed through ultrasound scan on neonatal muscular strength (macrocrania, microcrania, level of the spinal column opening, clubfoot and type of fetus position) was evaluated. The influence of uterine contractions on neonatal motor outcome was also evaluated. All deliveries were made through cesarian section. c² and Fisher tests were used for categorical comparisons. A p<0.05 was considered significant. RESULTS: Fifty-three cases of isolated open spina bifida were studied. Alterations of the cranial circumference size and the level of the lesion did not interfere in the neonatal motor perfomance. However, clubfoot and breech position showed to be predictors of an unfavorable neurological prognosis (p<0.05). Twenty-tree (43%) infants had clubfoot. Eighteen (78.3%) of these had abnormal leg movements. No infant in breech presentation (n=10) showed normal motor function. The presence of uterine contractions and the premature membrane rupture, observed in 13 fetuses (87%), were also linked to the alteration of neonatal muscular strength (p<0.05). CONCLUSION: clubfoot and breech presentation are ultrasonographic findings useful in predicting neurological neonatal outcome. Uterine contractions and premature membrane rupture are associated with poor motor neonatal outcome.