SUMMARY Acromegaly caused by ectopic growth hormone-releasing hormone (GHRH)-secreting tumor is exceedingly rare. We report a case of acromegaly secondary to GHRH secretion by an incidentally diagnosed pulmonary neuroendocrine tumor (NET) and review 47 similar cases in literature. A 22-year-old male patient presented with symptoms of pituitary apoplexy. Magnetic resonance imaging (MRI) showed apoplexy of a pituitary adenoma. Routinely prior to surgery, a chest radiography was performed which revealed a mass in the left lung. During investigation, the patient was diagnosed with metastatic GHRH-secreting pulmonary NET. In retrospect, it was noted that the patient had pituitary hyperplasia 20 months prior to the MRI which showed the presence of a pituitary adenoma. The histological findings confirmed somatotroph hyperplasia adjacent to somatotropinoma. This case suggests that GHRH secretion can be associated with pituitary hyperplasia, which may be followed by pituitary adenoma formation.

RESUMO. As microangiopatias adquiridas e hereditárias causam doenças cerebrais de vasos pequenos, que comprometem a cognição. A mais frequente é a vasculite primária do sistema nervoso central, cujo diagnóstico continua desafiador, exigindo abordagem multidisciplinar. Vasculite secundária, CADASIL, microangiopatias diversas e linfomas também causam deficiência cognitiva. Apesar da necessidade de biópsia ter diminuído na era de novos métodos de neuroimagem, as biópsias que incluem pequenos vasos arteriais leptomeníngeos e parenquimatosos continuam sendo o padrão-ouro para o diagnóstico de vasculites primárias, afastando situações que as mimetizam, como infecções e neoplasias. Novas abordagens sobre as alterações teciduais de origem vascular relevantes para comprometimento cognitivo, como lesões cerebrais silenciosas, microinfartos, microssangramentos e perda leve de integridade micro estrutural, podem ser detectadas em autópsias. Este artigo aborda o papel das biópsias e autópsias para o diagnóstico do comprometimento cognitivo associado a doenças cerebrais de pequenos vasos ou outros processos inflamatórios/isquêmicos, e apresenta uma avaliação crítica baseada em experiência pessoal.

ABSTRACT. Acquired and hereditary microangiopathies cause cerebral small vessel diseases (CSVD) that impair cognition. The most frequent is primary angiitis of the CNS (PACNS), whose diagnosis remains challenging, requiring a multidisciplinary approach. Secondary vasculitis, CADASIL, miscellaneous microangiopathies and lymphomas, also cause cognitive impairment. Despite the fact that the need for biopsy has decreased in the era of new neuroimaging methods, biopsies that include small leptomeningeal and parenchymal arterial vessels still remain the gold standard to diagnose PACNS and other CSVD, and to exclude mimics such as infections and malignancies. New approaches for pathological consequences relevant to vascular cognitive impairment such as silent brain lesions, microinfarcts, microbleeds and subtle loss of microstructural integrity, may be detected in autopsies. This article addresses the role of biopsies and autopsies for the diagnosis of cognitive impairment related to small vessel diseases or other inflammatory/ischemic processes, and presents a critical appraisal based on personal experience.

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

ABSTRACT Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma desordem hereditária que acomete a vasculatura cerebral devido a mutações no gene do NOTCH 3. O diagnóstico pode ser estabelecido através de testes genéticos para a detecção das mutações e/ou de biópsia de pele. É relatado um caso da desordem em paciente feminino, que apresentou ataques isquêmicos transitórios recorrentes, evoluindo para um quadro progressivo de demência subcortical. A neuroimagem mostrou extensa leucoaraiose e infartos lacunares. A análise genética para NOTCH 3 foi confirmatória. O exame ultraestrutural de biópsia de pele, inicialmente negativa, confirmou a presença de alterações características (presença de material granular osmiofílico [GOM]), após a análise de novos cortes do mesmo material. Os presentes achados indicam que achados negativos de exames ultraestruturais de biópsia não deveriam excluir o diagnóstico da doença e que análise adicional da amostra pode ser necessária para detectar a presença de GOM.

ABSTRACT Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary disorder which affects the cerebral vasculature due to mutations in the NOTCH 3 gene. The diagnosis may be established through genetic testing for detection of these mutations and/or by skin biopsy. We report a case of the disorder in a female patient, who presented recurrent transient ischemic attacks that evolved to progressive subcortical dementia. Neuroimaging disclosed extensive leukoaraiosis and lacunar infarcts. The genetic analysis for NOTCH 3 was confirmatory. The ultrastructural examination of the skin biopsy sample, initially negative, confirmed the presence of characteristic changes (presence of granular osmiophilic material inclusions [GOM]), after the analysis of new sections of the same specimen. The present findings indicate that negative findings on ultrastructural examinations of biopsy should not exclude the diagnosis of the disease and that further analyses of the sample may be necessary to detect the presence of GOM.

INTRODUÇÃO: As neoplasias circunscritas incluem astrocitoma pilocítico (AP), xantoastrocitoma pleomórfico (XP) e ganglioglioma (GG), que compartilham diversas semelhanças, sendo o AP o de melhor prognóstico. Como as células ganglionares (CG) no GG podem ser escassas e os GGs podem recidivar ou evoluir (grau III), é fundamental o diagnóstico preciso. OBJETIVOS: Identificar CG e corpos granulares eosinofílicos (CGE) em AP e XP, avaliar sua implicação na evolução e comparar com o GG. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos aspectos radiológicos, morfológicos e evolutivos (tempo livre de doença, recidiva e óbito) de 30 casos (14 AP, oito XP, oito GG). Cortes corados com hematoxilina e eosina (HE) foram revistos para a identificação da presença de CG neoplásicas e CGE. Estes foram imunomarcados para sinaptofisina (SIN) e neurofilamento (NF) e, em casos selecionados, para glial fibrillary acidic protein (GFAP). RESULTADOS: Seis AP foram reclassificados para GG pela presença de CG (HE ou imunomarcação). Alguns CGE, semelhantes às CG degeneradas, também imunomarcaram para SIN/NF, a maioria sendo negativa para GFAP. O tempo médio livre de doença foi de 62,16 meses. Quatro tumores recidivaram; um deles evoluiu para óbito. Todos os XP possuíam CG, sugerindo que são variantes de GG, dos quais quatro recidivaram (um óbito). O tempo médio livre de doença foi de 69 meses. O aspecto radiológico foi predominantemente cístico. CONCLUSÃO: Sugerimos que AP e XP com CG ou CGE imunopositivos para marcadores neuronais possam ser variantes de GG e alguns CGE representem CG degeneradas; entretanto, a presença de CG ganglionares parece não modificar o comportamento biológico dessas neoplasias.

INTRODUCTION: Glial and neuroglial cell neoplasms comprise pilocytic astrocytoma (PA), pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) and ganglioglioma (GG), which share various similarities, though PA has better prognosis. As ganglion cells (GC) may be scarce in GG and these gangliogliomas may recur or progress to grade III, an accurate diagnosis is essential. OBJECTIVES: The aim was to identify GC and eosinophilic granular bodies (EGB) in PA and PXA, to evaluate its effect on patient’s outcome and compare them with GG. METHODS: A retrospective analysis of radiological, morphological and follow-up aspects (disease free-survival, recurrence and death) of 30 cases (14 PA, 8 PXA, 8 GG). Hematoxylin and eosin (HE) stained sections were reviewed to identify the presence of neoplastic GC and EGB. They were immunostained for synaptophysin (SYN) and neurofilament (NF). Glial fibrillary acidic protein (GFAP) immunostaining was performed in selected cases. RESULTS: Six PA were reclassified as GG due to the presence of GC by HE or immunohistochemistry. Some EGB resembling degenerate GC were also immunostained for SYN/NF and most of them were negative for GFAP. The mean disease-free survival was 62.16 months. Four tumors recurred and one patient died. All PXA had GC, suggesting that they were variants of GG, 4 of which recurred and one patient died. Mean disease-free survival was 69 months. The radiological aspect was predominantly cystic. CONCLUSION: We propose that PA and PXA with GC or with EGB immunopositive for neuronal markers could be variants of GG, and some EGB may represent degenerate GC. However, the presence of GC does not seem to modify the biological behavior of these neoplasms.

A intersecção entre as doenças infecciosas, a pobreza e a doença mental foi um assunto importante para a Neuropsiquiatria brasileira no início do século 19. José Martins da Cruz Jobim (1802–1878) estava engajado em uma abordagem higienista baseada em estudos sintomatológicos e anatomopatológicos. Escreveu “Insânia loquaz”, 1831, o primeiro texto escrito sobre doença mental no Brasil, baseado em dados clínicos e patológicos compatíveis com meningite tuberculosa. Assim, Jobim merece o título de primeiro neuropsiquiatra no Brasil. Os autores estudaram criticamente a história clínica e os resultados da autópsia dos seus casos, bem como as principais políticas de saúde da ocasião.

The intersection between infectious diseases, poverty and mental disease was an important subject to the Brazilian Neuropsychiatry in the early 19th century. José Martins da Cruz Jobim (1802–1878) was engaged in a hygienist approach based on symptomatological and anatomopathological studies. He wrote “Insânia loquaz” (Loquacious insanity), 1831, the first written text about mental illness in Brazil, founded on clinical and pathological data, compatible with tuberculous meningitis. Thus, Jobim deserves the title of the first neuropsychiatrist in Brazil. The authors critically studied the clinical history and the autopsy findings of his cases, and the main health policies at the time.

O tumor neuroepitelial disembrioplásico (DNT), descrito em 1988 e incorporado na classificação da OMS em 1993, acomete predominantemente crianças ou adultos jovens, causando crises convulsivas parciais complexas farmacorresistentes. Como é benigno e tratável com ressecção cirúrgica, seu reconhecimento é importante. Tem semelhanças com gliomas de baixo grau e gangliogliomas, que podem recidivar e malignizar. OBJETIVOS: Investigar se o DNT foi originalmente diagnosticado como astrocitoma, oligodendroglioma ou ganglioglioma e determinar sua frequência numa série de neoplasias gliais/glioneuronais de baixo grau. MÉTODOS: Foram revistos aspectos clínicos, radiológicos e histológicos de 58 neoplasias operadas entre 1978 e 2008, classificadas como astrocitomas (32, sendo 8 pilocíticas), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7) e DNT (7). RESULTADOS: Foram identificados quatro novos DNT, um operado antes de 1993, originalmente diagnosticado como astrocitoma (3) e oligodendroglioma (1). Um DNT diagnosticado em 2002 foi reclassificado como glioma angiocêntrico. Portanto, 10 DNT (17,2%) foram identificados. CONCLUSÕES: Correlações clínico-radiológicas e histopatológicas contribuíram para o diagnóstico do DNT.

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT), described in 1988 and introduced in the WHO classification in 1993, affects predominantly children or young adults causing intractable complex partial seizures. Since it is benign and treated with surgical resection, its recognition is important. It has similarities with low-grade gliomas and gangliogliomas, which may recur and become malignant. OBJECTIVES: To investigate whether DNT was previously diagnosed as astrocytoma, oligodendroglioma, or ganglioglioma and to determine its frequency in a series of low-grade glial/glio-neuronal tumors. METHODS: Clinical, radiological, and histological aspects of 58 tumors operated from 1978 to 2008, classified as astrocytomas (32, including 8 pilocytic), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7), and DNT (7), were reviewed. RESULTS: Four new DNT, one operated before 1993, previously classified as astrocytoma (3) and oligodendroglioma (1), were identified. One DNT diagnosed in 2002 was classified once more as angiocentric glioma. Therefore, 10 DNT (17.2%) were identified. CONCLUSIONS: Clinical-radiological and histopathological correlations have contributed to diagnose the DNT.

Nerve biopsy examination is an important auxiliary procedure for diagnosing pure neural leprosy (PNL). When acid-fast bacilli (AFB) are not detected in the nerve sample, the value of other nonspecific histological alterations should be considered along with pertinent clinical, electroneuromyographical and laboratory data (the detection of Mycobacterium leprae DNA with polymerase chain reaction and the detection of serum anti-phenolic glycolipid 1 antibodies) to support a possible or probable PNL diagnosis. Three hundred forty nerve samples [144 from PNL patients and 196 from patients with non-leprosy peripheral neuropathies (NLN)] were examined. Both AFB-negative and AFB-positive PNL samples had more frequent histopathological alterations (epithelioid granulomas, mononuclear infiltrates, fibrosis, perineurial and subperineurial oedema and decreased numbers of myelinated fibres) than the NLN group. Multivariate analysis revealed that independently, mononuclear infiltrate and perineurial fibrosis were more common in the PNL group and were able to correctly classify AFB-negative PNL samples. These results indicate that even in the absence of AFB, these histopathological nerve alterations may justify a PNL diagnosis when observed in conjunction with pertinent clinical, epidemiological and laboratory data.

The aim of the study was to analyze the muscle fibers by histochemistry and morphometric methods from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Muscle biopsies were taken from the vastus lateralis muscle of five boys between 13 and 15-years of age, with clinical diagnosis of DMD. The histochemistry was performed using myofibrillar ATPases (9.6, 4.6 and 4.3). To morphometrical analysis a computerized semiautomatic system and software Image-Lab was used. ATPase staining showed atrophy of muscle fibers. Fibrosis and adipose deposition occurred in variable degree depending of muscular involvement. The morphometrical analysis showed an increase of size (percentage) to type I fiber than other types in all patients. Furthermore, the type I fiber had a larger cross-sectional area and mean diameter than type IIa and IIb fibers. Both histochemistry and morphometric analysis could be important tools for qualitative and quantitative diagnostics of muscle fibers attacked in this type of disease.

El objetivo del estudio fue analizar las fibras musculares mediante histoquímica y métodos morfométricos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Se tomaron biopsias musculares del músculo vasto lateral de cinco niños entre 13 y 15 años de edad, con diagnóstico clínico de DMD. La histoquímica se realizó mediante ATPasa miofibrilar (9.6, 4.6 y 4.3). Para el análisis morfométrico se utilizó un sistema semiautomático computarizado y software de imagen de laboratorio. La tinción de ATPasa mostró una atrofia de las fibras musculares. La fibrosis y depósito adiposo se observó en grado variable dependiendo del compromiso muscular. El análisis morfométrico mostró un aumento de tamaño (porcentaje) de fibras tipo I en todos los pacientes. Además, la fibra tipo I tuvo un área de sección transversal y diámetro medio mayor que las fibras tipos IIa y IIb. Tanto la histoquímica y el análisis morfométrico pueden ser herramientas importantes para el diagnóstico cualitativo y cuantitativo de las fibras musculares comprometidas en este tipo de enfermedad.

Pineoblastomas são tumores incomuns da glândula pineal, os quais têm crescimento rápido e prognóstico reservado. Os autores objetivam relatar o caso de um homem de 43 anos de idade com uma massa na região pineal com realce pelo contraste, a qual demonstrou restrição da difusão nas imagens de ressonância magnética (RM) pesadas em difusão. A biópsia cirúrgica definiu o diagnóstico de pineoblastoma e o tratamento foi iniciado com radio e quimioterapia. Três meses mais tarde, a RM de controle demonstrou áreas sugestivas de necrose e não mais eram observadas áreas de restrição da difusão da água. O diagnóstico diferencial das massas na região pineal que podem apresentar restrição da difusão é discutido.

Pineoblastomas are uncommon pineal tumors, which demonstrate rapid growing and poor prognosis. We report the case of a 43-year-old man with an enhancing pineal region mass, which showed restriction of the diffusion on diffusion-weighted (DW) MR images. The surgical biopsy defined the diagnosis of pineoblastoma and the therapy was initiated with radiation and chemotherapy. Three months later, the follow-up MR imaging showed areas suggestive of necrosis and the DW images demonstrate no significant areas of restricted diffusion. The differential diagnosis of pineal region masses that could show restriction of diffusion is discussed.

Resumo O aparecimento da nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) na Grã-Bretanha causou preocupações quanto aos riscos de doenças por príons em outras partes do globo. Desde 2005, doenças humanas por príons são de notificação compulsória no Brasil. É bem conhecido que alguns polimorfismos do gene da proteína príon celular (PRNP) têm sido associados a maior susceptibilidade a DCJ esporádica (DCJe) e a vDCJ. Objetivos: Descrever os primeiros casos notificados e avaliar a presença de mutações e polimorfismos do PRNP nesses casos. Métodos: 35 casos notificados foram avaliados clinicamente, mediante exames complementares, testes bioquímicos e/ou genéticos e classificados de acordo com os critérios de DCJ da Organização Mundial de Saúde. Grupo controle (N=202) foi incluído para comparação dos dados da análise genética. Resultados: 27 casos (74%) foram classificados como possível DCJe, dos quais 51% preencheram critérios para provável DCJe. Exame neuropatológico do encéfalo foi realizado em apenas 3 casos, dos quais 2 foram classificados como DCJe definida e um como DCJe não confirmada. Mutações do PRNP não foram encontradas e, com respeito ao polimorfismo do códon 129, valina em ambos os alelos (Val129Val) foi mais freqüente em pacientes do que em controles (OR=4,98; 1,55-15,96; p=0,007) quando todos os casos foram investigados, mas não quando apenas casos prováveis foram incluídos. Conclusões: Nossos dados não mostram correlação dos polimorfismos do PRNP com provável DCJe. É necessário ampliar a notificação de todos os casos de possível DCJ no Brasil e o diagnóstico definitivo.

Abstract The emergence of the new variant of Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) in the United Kingdom has raised concerns over the risks of this prion disease in other parts of the world. Since 2005, human prion diseases have been under compulsory notification in Brazil. It is well known that some polymorphisms within the cellular prion gene (PRNP) have been associated to a higher susceptibility to sporadic CJD (sCJD) and vCJD. Objectives: To describe the first notified cases and to evaluate the presence of mutations and polymorphisms of the PRNP in these cases. Methods: Thirty-five notified cases were evaluated by clinical, auxiliary exams and biochemical and/or genetic tests and classified according to the World Health Organization criteria for CJD. A control group (N=202) was included for the purpose of comparing the genetic analyses. Results: Twenty seven cases (74%) were classified as possible sCJD while 51% fulfilled the criteria for probable sCJD. Brain tissue analysis was available in three cases, where two were classified as definite sCJD and one as unconfirmed sCJD. Mutation of the PRNP was not found, and regarding the codon 129 polymorphism, valine in both alleles (Val129Val) was more frequent in patients than in the control group (OR=4.98; 1.55-15.96; p=0.007) when all possible cases were included, but not when only probable cases were considered. Conclusions: Our data did not show correlation of PRNP polymorphisms with probable sCJD cases. It is necessary to work toward notification of all cases of possible CJD in Brazil and to increase the rate of definitive diagnoses.

INTRODUÇÃO: Mais de 90% dos resultados citológicos per-operatórios neurocirúrgicos correlacionam-se com o histopatológico. Porém, a sua real necessidade é por vezes questionada. OBJETIVO: Avaliar a necessidade do exame per-operatório tendo-se em vista a conduta neurocirúrgica imediata. MATERIAL E MÉTODOS: Revimos 130 casos de exames per-operatórios solicitados de um total de 293 procedimentos cirúrgicos para tratamento de lesões expansivas do sistema nervoso central (SNC), extra ou intra-axiais, sendo 46 biópsias estereotáxicas e 84 cirurgias abertas, realizados de 1998 a 2001. Foram realizados esfregaços, o diagnóstico foi comparado com o histopatológico, e os neurocirurgiões, questionados sobre a implicação do resultado do exame na conduta, caso a caso. RESULTADOS: O exame per-operatório foi solicitado em 44,4% do total de cirurgias, tendo sido considerado relevante para a conduta em 84% destes casos ou, nas biópsias, para avaliar a representatividade do material, o que corresponde a 37,2% do total de cirurgias realizadas no período. Excluindo-se as biópsias estereotáxicas, com indicação inquestionável, o exame foi necessário em 75%, sendo considerado desnecessário, sobretudo nas lesões extra-axiais, em geral solicitado por curiosidade do cirurgião. CONCLUSÃO: Apesar de ser um exame com acurácia demonstrada, a realização de exames per-operatórios sem utilidade para a conduta neurocirúrgica pode vir a sobrecarregar patologistas em tarefas desnecessárias. Nossos resultados demonstraram que o exame foi necessário na grande maioria dos casos, mesmo após a exclusão das biópsias estereotáxicas, sobretudo nas lesões intra-axiais, auxiliando na avaliação da demanda desses exames, por vezes excessiva, apesar de útil para treinamento e ensino.

BACKGROUND: More than 90% of neurosurgical per-operative cytological results have a good correlation with histopathology. However, its real necessity is sometimes questioned. OBJECTIVE: Evaluate the necessity of per-operatory exam regarding immediate neurosurgical procedure. MATERIAL AND METHODS: We reviewed 130 per-operative exams requested out of 293 surgical procedures for expansive extra or intra-axial CNS lesions, 46 stereotactic biopsies and 84 open surgeries, performed from 1998 to 2001. Smears were prepared, the results compared to the histopathological data and then the neurosurgeons were argued about its necessity and influence upon the surgical procedure, case by case. RESULTS: The per-operative exam was requested in 44.4% of the total number of surgeries performed, 84% of which were relevant for the procedure, or, in biopsies, to evaluate sample representativeness, corresponding to 37.2% of the total number of surgeries performed in that period. Once stereotactic biopsies were excluded, considering that in such cases the per-operative exam is unquestionable, the previous value dropped to 75%; the per-operative smear was considered unnecessary mainly in extra-axial lesions, usually required because of neurosurgeons' curiosity. CONCLUSION: Despite its well-known accuracy, per-operative exams performed without a real necessity for the surgical procedure could overcharge pathologists unnecessarily. Our results have shown that the exam was useful in the great majority of cases, even excluding stereotactic biopsies; they also help us evaluate the demand for per-operative exams, sometimes excessive, although important for practicing and teaching purposes.

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.

PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling.