Abstract This study aimed to analyze the profile and level of satisfaction of users served in the dental specialty for patients with special healthcare needs (SHCN), based on the Brazilian Program for Improving Access and Quality (“PMAQ”) of the Centers for Dental Specialties (“CEO”). This observational, quantitative study used a national secondary database in the public domain. Data were analyzed using the chi-squared test with Bonferroni correction, Student’s t-test, and log-linear Poisson regression. Most users of the specialty “SHCN” interviewed were female (74.1% in 2014 and 68.8% in 2018), with a mean age of 41.7 (2014) and 44.9 (2018) years. For every 100 respondents who considered it regular or bad, 171 considered it good, and 199 considered it very good. Regarding satisfaction with the host of the “CEO,” there were differences between the regions of Brazil (Midwest, Northeast, Southeast, and South). There has been an increase in the number of “CEO” that serve users with autism spectrum disorder. Generally, the “CEO” network provides humanized and welcoming services, presenting better performance in the second evaluation cycle, according to user perception. SHCN, SHCN , (SHCN) PMAQ (“PMAQ” CEO. CEO . (“CEO”) observational domain chisquared chi squared correction Students Student s ttest, ttest t test, t-test loglinear log linear regression “SHCN 74.1% 741 74 1 (74.1 201 688 68 8 68.8 2018, 2018 2018) 417 41 7 41. (2014 449 44 9 44. (2018 years 10 bad 17 good 19 CEO, “CEO, Midwest, Midwest (Midwest Northeast Southeast South. South South) “CEO disorder Generally services cycle perception (SHCN (“PMAQ (“CEO” 74.1 (74. 20 6 68. 4 (201 (“CEO 74. (74 2 (20 (7 (2 (

ABSTRACT Purpose to verify the association between the perception of mothers of premature infants regarding the features that may interfere with breastfeeding and the mother's socioeconomic data, pregnancy and the baby's clinical data. Methods observational, descriptive and analytical quali-quantitative cross-sectional study. One hundred and fourteen mothers of premature infants were included and data were collected through questionnaires, applied at hospital discharge, and analysis of medical records. Maternal responses about the interference observed in the breastfeeding process were categorized by content analysis and associated with socioeconomic, pregnancy and baby data. Results the mothers' perceptions regarding the factors that interfere with the baby's feeding at the mother's breast were divided into four semantic categories: clinical and/or physical conditions of the baby; clinical, physical and/or psycho-emotional conditions of the mother; support network; and strategies for initiating and/or maintaining breastfeeding. Education, paternal presence, having other children and having breastfed them were associated with the maternal perception that their clinical, physical and/or psycho-emotional conditions interfere with breastfeeding. In addition, the support network was associated with exclusive breastfeeding at discharge. Conclusion education, paternal presence, multiparity and having breastfed previous children influenced the maternal perception that their clinical, physical and/or psycho-emotional conditions interfere with breastfeeding. In addition, mention of the support network was associated with exclusive breastfeeding at discharge. mother s babys observational qualiquantitative quali quantitative crosssectional cross sectional study questionnaires discharge records categories andor or psychoemotional psycho emotional Education presence addition education

RESUMO Objetivo verificar a associação entre a percepção das mães de prematuros a respeito dos fatores que podem interferir no aleitamento e as características socioeconômicas da mãe, da gestação e clínicas do recém-nascido. Método estudo qualiquantitativo observacional, descritivo e analítico do tipo transversal. Foram incluídas 114 mães de prematuros. Os dados foram coletados por meio de questionários, aplicados à alta hospitalar e análise dos prontuários. As respostas maternas sobre as interferências observadas no processo do aleitamento foram categorizadas por análise de conteúdo e associadas aos dados socioeconômicos, da gestação e do recém-nascido (RN). Resultados as percepções das mães quanto aos fatores que interferem na alimentação do RN ao seio materno foram divididas em quatro categorias semânticas: condições clínicas e/ou físicas do RN; condições clínicas, físicas e/ou psicoemocionais da mãe; rede de apoio; e estratégias para iniciar e/ou manter o aleitamento materno. Escolaridade, presença paterna, possuir outros filhos e tê-los amamentado apresentaram associação com a percepção materna de que suas condições clínicas, físicas e ou psicoemocionais interferem no aleitamento. Além disso, a rede de apoio esteve associada ao aleitamento materno exclusivo à alta. Conclusão escolaridade, presença paterna, multiparidade e ter amamentado filhos anteriores influenciaram a percepção materna de que suas condições clínicas, físicas e ou psicoemocionais apresentam interferência no aleitamento. Além disso, a menção à rede de apoio esteve associada com o aleitamento materno exclusivo à alta. mãe recémnascido. recémnascido recém nascido. nascido observacional transversal 11 questionários prontuários socioeconômicos RN. . (RN) semânticas eou Escolaridade paterna têlos tê los disso escolaridade 1 (RN

Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication. 1973 1983 4 described elucidated p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira. esquelético 1973 1983 al 4 pioneira descritos elucidados p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Abstract Background Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease usually caused by antibodies against the acetylcholine receptor (AChR-Abs), muscle-specific tyrosine kinase (MuSK-Abs), or low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However, there are MG patients who do not have these antibodies and are thus said to have triple-seronegative (triple-SN) MG. Objective This study aims to describe the frequency and clinical and epidemiological characteristics of patients with triple-SN MG. Methods This was a retrospective cross-sectional study carried out through the analysis of medical records. Descriptive and analytical statistical analysis was performed comparing subgroups of myasthenic patients, classified according to serological profile. Results The sample population consisted of 93 MG patients: 85 were positive for antibodies, 80 (86%) with AChR-Abs, 5 (5.4%) with MuSK-Abs, and no MG patients with LRP4-Abs. Eight patients (8.6%) had triple-SN MG; they had a median age at disease onset of 30 years (21-45). Their most common initial symptoms were ptosis, diplopia, and generalized weakness. Most patients presented with mild symptoms at their last visit, reflecting a median MG composite scale score of 4 (0-6), and 75% of patients had an adequate response to treatment. Conclusion Our study showed a low frequency of triple-SN MG in Brazilian MG patients. Triple-SN MG was predominant in females, who presented with ptosis, diplopia, and generalized weakness, and most patients had an adequate response to immunosuppressive treatment. There was no significant difference between triple-SN MG and the other subgroups. (MG AChRAbs, AChRAbs AChR Abs , (AChR-Abs) musclespecific muscle specific MuSKAbs, MuSKAbs MuSK (MuSK-Abs) lowdensity density receptorrelated related LRP4Abs. LRP4Abs LRPAbs LRP4 . LRP (LRP4-Abs) However tripleseronegative triple seronegative tripleSN SN (triple-SN crosssectional cross sectional records profile 9 8 86% 86 (86% Abs, AChR-Abs 5.4% 54 (5.4% MuSK-Abs Abs. LRP4-Abs 8.6% 6 (8.6% 3 2145. 2145 21 45 (21-45) ptosis diplopia weakness visit 06, 06 0 (0-6) 75 treatment TripleSN Triple females (AChR-Abs (MuSK-Abs (LRP4-Abs (86 5.4 (5.4 8.6 (8.6 214 2 (21-45 (0-6 7 (8 5. (5. 8. (8. (21-4 (0- ( (5 (21- (0 (21 (2

Resumo Antecedentes A Miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune geralmente causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-RACh), tirosina quinase músculo-específica (anti-MuSK) ou proteína 4 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes, nenhum destes três anticorpos pôde ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". Objetivo Descrever a frequência, bem como as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com MG triplo-soronegativa. Métodos Consiste em um estudo transversal e restrospectivo, realizado através da análise de prontuários médicos. Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes, classificados de acordo com o perfil sorológico. Resultados A população consistiu de 93 pacientes com MG: 85 pacientes apresentavam positividade para anticorpos, sendo 80 (86%) com anticorpos anti-RACh, cinco (5,4%) com anti-MuSK, e não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. Oito (8,6%) eram pacientes triplo-soronegativos, que apresentaram idade média de início da doença de 30 anos (21-45), e com sintomas iniciais mais comuns de ptose, diplopia e fraqueza generalizada. 75% dos pacientes triplo-soronegativos apresentaram resposta adequada ao tratamento. Conclusão O estudo demonstrou uma baixa frequência da pacientes com MG triplo-soronegativa na população brasileira. A MG triplo-soronegativa foi predominante nas mulheres, que se apresentaram com ptose, diplopia ou fraqueza generalizada, e a maioria dos pacientes apresentou resposta adequada ao tratamento imunossupressor. Não houve diferença significativa entre a MG triplo-soronegativa e os demais subgrupos. (MG antiRACh, antiRACh anti RACh , (anti-RACh) músculoespecífica músculo específica antiMuSK MuSK (anti-MuSK antiLRP4. antiLRP4 antiLRP LRP4 . LRP (anti-LRP4) entanto detectado triplosoronegativos. triplosoronegativos triplo soronegativos "triplo-soronegativos" triplosoronegativa. triplosoronegativa soronegativa. soronegativa restrospectivo médicos sorológico 9 8 86% 86 (86% RACh, anti-RACh 5,4% 54 5 (5,4% antiMuSK, MuSK, anti-MuSK LRP4. anti-LRP4 8,6% 6 (8,6% triplosoronegativos, soronegativos, 3 2145, 2145 21 45 (21-45) ptose generalizada 75 brasileira mulheres imunossupressor (anti-RACh (anti-LRP4 "triplo-soronegativos (86 5,4 (5,4 anti-LRP 8,6 (8,6 214 2 (21-45 7 (anti-LRP (8 5, (5, 8, (8, (21-4 ( (5 (21- (21 (2

RESUMEN Objetivo: Describir el perfil sociodemográfico y gestacional de mujeres VIH positivas en Curitiba-PR, años 2018-2020. Método: Investigación observacional, de corte transversal, condatos obtenidos del Sistema de Información de Enfermedades de Notificación de la mujer embarazada. Los datos fueron analizados para exploración, descripción y análisis de consistencia. Resultados: La muestra estuvo compuesta en su mayoría por mujeres de 13 a 30 años, blancas y con instrucción básica incompleta. El control prenatal fue realizado por el 93,8% de las gestantes, siendo que el 66,1% conocía su estado serológico antes Del control prenatal y el 45% recibió notificación en el 1er trimestre. El acceso a la medicación antirretroviral ocurrió para el 82,4% de las mujeres embarazadas y para el 74,6% el resultado del embarazo fue nacido vivo. Las variables asociadas estadísticamente al control prenatal fueron evolución del embarazo, profilaxis antirretroviral, tipo de parto y antirretroviral al parto (p<0,001). Conclusión: Las gestantes de la muestra presentaron indicadores gestacionales deseados. Los datos recolectados permitieron describir el perfil de la muestra y evaluar El desempeño de la política de salud de las mujeres embarazadas. Objetivo CuritibaPR, CuritibaPR Curitiba PR, PR Curitiba-PR 20182020. 20182020 2018 2020. 2020 2018-2020 Método observacional transversal embarazada exploración consistencia Resultados 1 3 incompleta 938 93 8 93,8 661 66 66,1 45 er trimestre 824 82 4 82,4 746 74 6 74,6 vivo p<0,001. p0001 p p<0,001 . 0 001 (p<0,001) Conclusión deseados 2018202 201 202 2018-202 9 93, 66, 82, 7 74, p000 p<0,00 00 (p<0,001 201820 20 2018-20 p00 p<0,0 (p<0,00 20182 2 2018-2 p0 p<0, (p<0,0 2018- p<0 (p<0, p< (p<0 (p< (p

ABSTRACT Objective: To describe the sociodemographic and gestational profile of HIV-positive women in Curitiba-PR, years 2018-2020. Method: Observational, cross-sectional research, with data obtained from the Information System of Diseases of Notification of Pregnant Women. Data were analyzed for consistency exploration, description and analysis. Results: The sample consisted mostly of women aged 13-30 years, white and with incomplete elementary school. Prenatal care was performed by 93.8% of pregnant women, 66.1% of whom knew their serological status before prenatal care and 45% received notification in the first gestational trimester. Access to antiretroviral medication occurred for 82.4% of pregnant women and for 74.6% the pregnancy outcome was alive newborns. The statistical variables associated with prenatal care were pregnancy evolution, ART prophylaxis, type of delivery and ART at delivery (p<0.00). Conclusion: The pregnant women in the sample presented desired gestational indicators. The collected data allowed describing the sample's profile and evaluating the performance of the health policy for pregnant women. Objective HIVpositive HIV positive CuritibaPR, CuritibaPR Curitiba PR, PR Curitiba-PR 20182020. 20182020 2018 2020. 2020 2018-2020 Method Observational crosssectional cross sectional research Women exploration analysis Results 1330 13 30 13-3 school 938 93 8 93.8 661 66 1 66.1 45 trimester 824 82 4 82.4 746 74 6 74.6 newborns evolution prophylaxis p<0.00. p000 p p<0.00 . 0 00 (p<0.00) Conclusion indicators samples s 2018202 201 202 2018-202 133 3 13- 9 93. 66. 82. 7 74. p00 p<0.0 (p<0.00 201820 20 2018-20 p0 p<0. (p<0.0 20182 2 2018-2 p<0 (p<0. 2018- p< (p<0 (p< (p

RESUMO Objetivo: Descrever o perfil sociodemográfico e gestacional de mulheres HIV positivo de Curitiba-PR, anos 2018-2020. Método: Pesquisa observacional, transversal, com dados do Sistema de Informação de Agravos de notificação das gestantes. Os dados foram analisados para exploração de consistência, descrição e análise. Resultados: Amostra perfilou-se majoritariamente por mulheres brancas na faixa etária de 13-30 anos. Pré-natal foi realizado por 93,8% das gestantes, sendo que 66,1% sabiam sua condição sorológica antes do pré-natal e 45% receberam a notificação no 1º trimestre. O acesso à medicação antirretroviral ocorreu para 82,4% das gestantes e para 74,6% o desfecho da gestação foi bebê nascido vivo. As variáveis estatisticamente associadas ao pré-natal foram evolução da gravidez, profilaxia com antirretroviral, tipo de parto e antirretroviral no parto (p<0,001). Conclusão: As gestantes da amostra apresentaram indicadores gestacionais desejados. Os dados coletados permitiram descrever o perfil da amostra e avaliar o desempenho da política de saúde para gestantes. Objetivo CuritibaPR, CuritibaPR Curitiba PR, PR Curitiba-PR 20182020. 20182020 2018 2020. 2020 2018-2020 Método observacional transversal consistência análise Resultados perfilouse perfilou se 1330 13 30 13-3 Prénatal Pré natal 938 93 8 93,8 661 66 1 66,1 prénatal pré 45 º trimestre 824 82 4 82,4 746 74 6 74,6 vivo gravidez p<0,001. p0001 p p<0,001 . 0 001 (p<0,001) Conclusão desejados 2018202 201 202 2018-202 133 3 13- 9 93, 66, 82, 7 74, p000 p<0,00 00 (p<0,001 201820 20 2018-20 p00 p<0,0 (p<0,00 20182 2 2018-2 p0 p<0, (p<0,0 2018- p<0 (p<0, p< (p<0 (p< (p

Resumo A distrofia muscular de cinturas (DMC) é um grupo de miopatias que leva à fraqueza muscular progressiva, e envolvendo predominante as cinturas escapular e pélvica. A DMCtem uma etiologia genética heterogênea, com variação na prevalência de subtipos de acordo com as origens étnicas e geográficas das populações. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes com DMC do tipo autossômico recessivo (DMC-R) para contribuir para uma melhor caracterização da doença e encontrar a proporção relativa dos diferentes subtipos em uma coorte do Sul do Brasil. A população amostral foi composta por 36 pacientes com DMC-R. O painel de sequenciamento de nova geração com 9 genes revelou variantes em 23 pacientes com DMC (64%), e identificou calpainopatia (DMC-R1) em 26%, disferlinopatia (DMC-R2) em 26%, sarcoglicanopatias (DMC-R3–R5) em 13%, teletoninopatia (D-MCR7) em 18%, distroglicanopatia (D-MCR9) em 13%, e anoctaminopatia (DMC-R12) em 4% dos pacientes. Nesses 23 pacientes com DMC, havia 27 variantes diferentes nos genes ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG e TCAP. Foram encontradas diferentes variantes em diferentes éxons desses genes, com exceção do gene TCAP, para o qual todos os pacientes eram portadores da variante p.Gln53*, e do gene FKRP, que apresentou recorrência da variante p.Leu276Ile. As características fenotípicas, genotípicas e imuno-histoquímicas musculares desta coorte do Sul do Brasil foram analisadas. (DMC progressiva pélvica heterogênea populações DMCR R (DMC-R 3 DMCR. R. DMC-R 2 64%, 64 64% , (64%) DMCR1 R1 (DMC-R1 26 26% DMCR2 R2 (DMC-R2 DMCR3–R5 DMCR3R5 DMCRR R3–R5 R3 R5 (DMC-R3–R5 13 13% DMCR7 D MCR7 MCR (D-MCR7 18 18% DMCR9 MCR9 (D-MCR9 DMCR12 R12 (DMC-R12 4 ANO5 ANO CAPN3 CAPN DYSF FKRP SGCA SGCB TCAP pGln53 pGln p Gln53 Gln p.Gln53* pLeu276Ile pLeuIle Leu276Ile Leu Ile p.Leu276Ile fenotípicas imunohistoquímicas imuno histoquímicas analisadas 6 (64% DMCR3 DMCR3–R DMCR3R R3R5 RR R3–R (DMC-R3–R 1 (D-MCR pGln5 Gln5 p.Gln53 pLeu LeuIle (64 R3R p.Gln5 (6 p.Gln (

Abstract Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample population consisted of 36 patients with LGMD-R. A 9-gene targeted next-generation sequencing panel revealed variants in 23 patients with LGMD (64%), and it identified calpainopathy (LGMD-R1) in 26%, dysferlinopathy (LGMD-R2) in 26%, sarcoglycanopathies (LGMD-R3–R5) in 13%, telethoninopathy (LGMD-R7) in 18%, dystroglicanopathy (LGMD-R9) in 13%, and anoctaminopathy (LGMD-R12) in 4% of the patients. In these 23 patients with LGMD, there were 27 different disease-related variants in the ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG, and TCAP genes. There were different causal variants in different exons of these genes, except for the TCAP gene, for which all patients carried the p.Gln53* variant, and the FKRP gene, which showed recurrence of the p.Leu276Ile variant. We analyzed the phenotypic, genotypic and muscle immunohistochemical features of this Southern Brazilian cohort. Limbgirdle Limb girdle (LGMD weakness girdles etiology populations LGMDR R (LGMD-R cohort 3 LGMDR. R. LGMD-R 9gene gene 9 nextgeneration next generation 2 64%, 64 64% , (64%) LGMDR1 R1 (LGMD-R1 26 26% LGMDR2 R2 (LGMD-R2 LGMDR3–R5 LGMDR3R5 LGMDRR R3–R5 R3 R5 (LGMD-R3–R5 13 13% LGMDR7 R7 (LGMD-R7 18 18% LGMDR9 R9 (LGMD-R9 LGMDR12 R12 (LGMD-R12 4 diseaserelated related ANO5 ANO CAPN3 CAPN DYSF SGCA SGCB SGCG genes pGln53 pGln p Gln53 Gln p.Gln53 variant pLeu276Ile pLeuIle Leu276Ile Leu Ile phenotypic 6 (64% LGMDR3 LGMDR3–R LGMDR3R R3R5 RR R3–R (LGMD-R3–R 1 pGln5 Gln5 p.Gln5 pLeu LeuIle (64 R3R p.Gln (6 (

RESUMO Antecedentes: As polineuropatias caracterizam-se por um acometimento simétrico do sistema nervoso periférico, resultando em alterações sensitivas, motoras e/ou autonômicas. Devido à heterogeneidade de causas, estabelecer um diagnóstico etiológico para polineuropatia é desafiador. Objetivo: O objetivo desse estudo foi determinar as principais causas de polineuropatia confirmada pela eletroneuromiografia em um serviço terciário e seus aspectos neurofisiológicos. Métodos: Esse estudo transversal observacional de um centro de doenças neuromusculares incluiu indivíduos cuja eletroneuromiografia, realizada entre 2008 e 2017, estabeleceu o diagnóstico de polineuropatia. Através da análise dos prontuários, as polineuropatias foram classificadas de acordo com a etiologia e aspecto neurofisiológico. Resultados: Dos 380 pacientes incluídos, 59,5% eram homens, com uma mediana de idade de 43 anos. As principais etiologias foram: imunomediada (23,7%), hereditária (18,9%), idiopática (13,7%), multifatorial (11,1%) e diabetes (10,8%). Os principais padrões neurofisiológicos foram polineuropatia axonal sensitivo-motora (36,1%) e polineuropatia mista sensitivo-motora (27,9%). Os padrões axonais demonstraram maior heterogeneidade etiológica, com um predomínio das polineuropatias idiopática e multifatorial, enquanto os padrões desmielinizantes e mistos apresentaram uma significativa restrição de etiologias, com predomínio das polineuropatias hereditária e imunomediada. Conclusão: As principais causas de polineuropatia confirmadas pela eletroneuromiografia nesse estudo foram aquelas que apresentaram um padrão de acometimento grave, atípico e/ou rapidamente progressivo, além das polineuropatias hereditárias e daquelas que desafiam o raciocínio clínico, caracterizadas pela presença múltiplos fatores de risco ou pela ausência de uma etiologia. A eletroneuromiografia é útil para o diagnóstico etiológico de polineuropatias raras, já que os padrões neurofisiológicos se correlacionam com etiologias específicas.

ABSTRACT Background: Polyneuropathies are characterized by a symmetrical impairment of the peripheral nervous system, resulting in sensory, motor and/or autonomic deficits. Due to the heterogeneity of causes, an etiological diagnosis for polyneuropathy is challenging. Objective: The aim of this study was to determine the main causes of polyneuropathy confirmed by electrodiagnostic (EDX) tests in a tertiary service and its neurophysiological aspects. Methods: This observational cross-sectional study from a neuromuscular disorders center included individuals whose electrodiagnostic tests performed between 2008 and 2017 confirmed a diagnosis of polyneuropathy. Through analysis of medical records, polyneuropathies were classified according to etiology and neurophysiological aspect. Results: Of the 380 included patients, 59.5% were male, with a median age of 43 years. The main etiologies were: inflammatory (23.7%), hereditary (18.9%), idiopathic (13.7%), multifactorial (11.1%), and diabetes (10.8%). The main electrophysiological patterns were axonal sensorimotor polyneuropathy (36.1%) and “demyelinating and axonal” sensorimotor polyneuropathy (27.9%). Axonal patterns showed greater etiological heterogeneity, with a predominance of idiopathic and multifactorial polyneuropathy, while demyelinating and “demyelinating and axonal” polyneuropathies had a significantly fewer etiologies, with a predominance of hereditary and inflammatory polyneuropathies. Conclusion: The main causes of polyneuropathy confirmed by EDX test in this study were those that presented a severe, atypical and/or rapidly progressing pattern. Other causes were hereditary and those that defy clinical reasoning, such as multiple risk factors; some polyneuropathies did not have a specific etiology. EDX tests are useful for etiological diagnosis of rare polyneuropathies, because neurophysiological patterns are correlated with specific etiologies.

RESUMO Em 1951 o fisiologista George Duncan Dawson apresentou seu trabalho com a promediação de sinal nos potenciais evocados, abrindo uma nova etapa no desenvolvimento da neurofisiologia clínica. Os autores apresentam aspectos da biografia do professor Dawson e uma revisão de seus trabalhos sobre os potenciais evocados, principalmente do artigo que mostrava a nova técnica, que viria a permitir o crescimento da aplicação clínica dos potenciais evocados visual, auditivo e somatossensitivo.

ABSTRACT In 1951, the physiologist George Duncan Dawson presented his work with the averaging of the signal in the evoked potentials (EPs), opening a new stage in the development of clinical neurophysiology. The authors present aspects of Professor Dawson’s biography and a review of his work on the EPs and, mainly, the article reveals the new technique in detail that would allow the growth of the clinical application of the visual, auditory, and somatosensory EPs.

RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes CHRNE, RAPSN e DOK7 foi usada como o principal exame de triagem. Resultados: Vinte e dois pacientes com diagnóstico prévio de MG-SN foram geneticamente analisados, sendo que uma paciente foi confirmada com SMC devido a presença de variante em heterozigose composta no gene CHRNE (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusões: O presente estudo confirma que SMC devido mutação no gene CHNRE pode ser inicialmente diagnosticada como MG-SN. O estudo estimou como 4,5% a prevalência de diagnóstico de SMC entre nossos pacientes préviamente diagnosticados como MG-SN. Com base nesse estudo, a análise genética pode ser recomendada para investigação do diagnóstico diferencial em pacientes com MG-SN. Antecedentes (SMC MGSN. MGSN SN . (MG-SN) Objetivo brasileiros Métodos DOK triagem Resultados analisados c.130insG/p.Cys210Phe. c130insGpCys210Phe cinsGpCysPhe c.130insG/p.Cys210Phe c 130insG p Cys210Phe insG Cys Phe (c.130insG/p.Cys210Phe) Conclusões SN. 45 4 5 4,5 (MG-SN insGpCys CysPhe (c.130insG/p.Cys210Phe 4,

ABSTRACT Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG). Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort. Methods: The genetic analysis of the most common mutations in CHRNE, RAPSN, and DOK7 genes was used as the main screening tool. Results: We performed genetic analysis in 22 patients with a previous diagnosis of ‘double’ SNMG. In this study, one CMS patient was confirmed due to the presence of compound heterozygous variants in the CHRNE gene (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusions: This study confirmed that CMS due to CHNRE mutations can be mistaken for SNMG. In addition, our study estimated the prevalence of misdiagnosed CMS to be 4.5% in ‘double’ SNMG patients of our center. Based on our findings, genetic screening could be helpful in the diagnostic workup of patients with ‘double’ SNMG in whom differential diagnosis is recommended. Background (CMS . (SNMG) Objective cohort Methods RAPSN DOK tool Results 2 ‘double c.130insG/p.Cys210Phe. c130insGpCys210Phe cinsGpCysPhe c.130insG/p.Cys210Phe c 130insG p Cys210Phe insG Cys Phe (c.130insG/p.Cys210Phe) Conclusions addition 45 4 5 4.5 findings recommended (SNMG insGpCys CysPhe (c.130insG/p.Cys210Phe 4.

Resumo Os autores apresentam uma revisão do uso atual do potencial evocado somatossensitivo (PESS) na prática neurológica como uma técnica neurofisiológica não invasiva. Revisamos artigos publicados em Inglês ou Português nas bases de dados PubMed e LILACS. Nesta revisão abordamos o papel do PESS nas doenças neurológicas que atingem o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico, especialmente, nas doenças desmielinizantes, no monitoramento do coma, do trauma e da função das vias sensitivas durante os procedimentos cirúrgicos, que se tornou uma de suas aplicações mais importantes, assim como novas áreas de pesquisa.

Abstract The authors present a review of the current use of somatosensory evoked potentials (SSEPs) in neurological practice as a non-invasive neurophysiological technique. For this purpose we have reviewed articles published in English or Portuguese in the PubMed and LILACS databases. In this review, we address the role of SSEPs in neurological diseases that affect the central nervous system and the peripheral nervous system, especially in demyelinating diseases, for monitoring coma, trauma and the functioning of sensory pathways during surgical procedures. The latter, along with new areas of research, has become one of the most important applications of SSEPs.

Resumo Miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune cujo pico de incidência nas mulheres coincide com a idade fértil. Por esse motivo, existe uma sobreposição entre a ocorrência desta doença com a gestação. Sabe-se que os sintomas da MG podem piorar durante a gestação e no puerpério, e que a gestação possui características especiais em pacientes com MG. Existe também um risco de miastenia neonatal transitória em recém-nascidos de gestantes miastênicas. Nós revisamos brevemente as principais relações entre MG e gestação, e realizamos recomendações para o tratamento da MG durante a gestação, os cuidados durante a gravidez, incluindo a via de parto, e com o recém-nascido e com a amamentação.

Abstract Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease in which the peak incidence is among women of childbearing age. For this reason, there is an overlap between the occurrence of this disease and pregnancy. It is known that MG symptoms can worsen during pregnancy and postpartum, and that pregnancy has special characteristics in MG patients. Children born to myasthenic mothers are at risk of having transient neonatal myasthenia. We briefly review the main relationships between MG and pregnancy, and we make recommendations for MG therapy, pregnancy, delivery, breastfeeding and newborns.

Resumo Os autores revisam alguns aspectos da vida e obra do professor Johann Friedrich Horner, pelos 190 anos de seu aniversário e 152 anos após a publicação de "Über eine Form von Ptosis" e mostra a importância da descrição histórica da ptose, miose e anidrose, associando estes sintomas com a lesão do sistema simpático cervical. Ele confirmou farmacologicamente o comprometimento da inervação simpática do olho com função parassimpática preservada.

Abstract This paper reviews some aspects of the life and work of Professor Johann Friedrich Horner, on the occasion of the 190th anniversary of his birthday and 152 years after the publication of "Über eine Form von Ptosis". It also shows the importance of the historical description of ptosis, myosis and anhidrosis associating those symptoms with sympathetic cervical damage. He pharmacologically confirmed the impairment of sympathetic innervation to the eye and preserved parasympathetic function.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica destacando o papel do Professor Derek Denny-Brown e do doutor Joseph Buford Pennybacker no desenvolvimento da eletromiografia atual, ao longo dos oitenta anos de seu artigo original em 1938, sobre potenciais de fasciculação e fibrilação, e os estudos subsequentes que descreveram a maioria das mudanças elétricas necessárias para realizar e interpretar EMG.

ABSTRACT We present a historical review, highlighting the role of Professor Derek Denny-Brown and doctor Joseph Buford Pennybacker in the development of current electromyography (EMG), of the 80 years since the publication of his original report in 1938 on fasciculation and fibrillation potentials and the subsequent studies describing most of the electrical changes necessary to perform and interpret the EMG.

Resumo: O presente estudo tem o objetivo de caracterizar a população idosa brasileira durante a pandemia de COVID-19, considerando suas condições de saúde, socioeconômicas, desigualdade de sexo, adesão ao distanciamento social e sentimento de tristeza ou depressão. Estudo transversal realizado com idosos brasileiros que participaram de um inquérito de saúde (N = 9.173), com método de amostragem “bola de neve virtual”. Os dados foram coletados via web, por meio de questionário autopreenchido. Foram estimadas prevalências, intervalos de confiança e, para verificar a independência das estimativas, utilizou-se o teste qui-quadrado de Pearson. Durante a pandemia, houve diminuição da renda em quase metade dos domicílios dos idosos. O distanciamento social total foi adotado por 30,9% (IC95%: 27,8; 34,1) e 12,2% (IC95%: 10,1; 14,7) não aderiram. Idosos que não trabalhavam antes da pandemia aderiram em maior número às medidas de distanciamento social total. Grande parte apresentou comorbidades associadas ao maior risco de desenvolvimento da forma grave de COVID-19. Sentimentos de solidão, ansiedade e tristeza foram frequentes entre os idosos, especialmente entre as mulheres. A pandemia da COVID-19 aprofundou a desigualdade ao afetar os idosos mais vulneráveis. Estratégias para mitigar a solidão e o distanciamento social devem ser feitas levando-se em conta a vulnerabilidade social e a acentuada diferença entre homens e mulheres quanto à composição domiciliar e às condições socioeconômicas e de trabalho. Recomenda-se o desenvolvimento de pesquisas representativas da população idosa brasileira e que investiguem o impacto da pandemia neste grupo.

Abstract: The goal of this study is to characterize the population of older adults in Brazil during the COVID-19 pandemic with regard to health, socioeconomic conditions, gender inequality, adherence to social distancing and feelings of sadness or depression. It is a cross-sectional study carried out with Brazilian older adults who responded to an online health survey (N = 9,173), using a “virtual snowball” sampling method. Data were collected online via a self-administered questionnaire. Prevalence and confidence interval estimates were performed and verified for independence using Pearson’s chi-square test. During the pandemic there was a fall in household income among almost half of older adults. Extreme social distancing was practiced by 30.9% (95%CI: 27.8; 34.1) and 12.2% (95%CI: 10.1; 14.7) did not adhere to it. Older adults who were not working before the pandemic adhered in greater numbers to extreme social distancing measures. Most of them presented comorbidities associated with a higher risk of developing the severe form of COVID-19. Feelings of loneliness, distress and sadness were frequent among older adults, especially women. The COVID-19 pandemic widened the inequality gap by affecting the most vulnerable older people. Strategies to mitigate loneliness and social distancing should consider social vulnerability and the marked difference between men and women in terms of household composition and socioeconomic and working conditions. The development of representative surveys of Brazilian older adults is recommended, investigating the impact of the pandemic on this population.

Resumen: El objetivo de este estudio es caracterizar a la población anciana brasileña durante la pandemia de COVID-19, considerando sus condiciones de salud, socioeconómicas, desigualdad de sexo, adhesión al distanciamiento social y sentimiento de tristeza o depresión. Es un estudio transversal realizado con ancianos brasileños que participaron en una encuesta de salud virtual (N = 9.173), con un método de muestra “bola de nieve virtual”. Los datos fueron recogidos vía web, mediante un cuestionario autocompletado. Se estimaron las prevalencias, intervalos de confianza y, para verificar la independencia de las estimaciones, se utilizó el test chi-cuadrado de Pearson. Durante la pandemia, hubo una disminución de la renta en casi la mitad de los domicilios de los ancianos. El distanciamiento social total fue adoptado por un 30,9% (IC95%: 27,8; 34,1) y 12,2% (IC95%: 10,1; 14,7) no se adhirieron. Los ancianos que no trabajaban antes de la pandemia se adhirieron en mayor número a las medidas de distanciamiento social total. Gran parte presentó comorbilidades asociadas a un mayor riesgo de desarrollo de la forma grave de COVID-19. Sentimientos de soledad, ansiedad y tristeza fueron frecuentes entre los ancianos, especialmente entre las mujeres. La pandemia de COVID-19 profundizó la desigualdad al afectar a los ancianos más vulnerables. Se deben elaborar estrategias para mitigar la soledad y el distanciamiento social, teniéndose en cuenta la vulnerabilidad social y la acentuada diferencia entre hombres y mujeres, respecto a la composición domiciliaria y las condiciones socioeconómicas y de trabajo. Se recomienda el desarrollo de investigaciones representativas de la población anciana brasileña, que investiguen el impacto de la pandemia en esta población.