OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.

PURPOSE: to verify the prevalence and clinical characteristics of patients with primary amenorrhea and XY caryotype, evaluated in our Service, aiming at identifying findings which could help their recognition. METHODS: from January 1975 to November 2007, 104 patients with amenorrhea were evaluated. All the cases were analyzed by the caryotype by GTG bands. Among them, 21 (20.2%) presented a XY 46 constitution. Nevertheless, two of them were excluded from the study, because of incomplete data in their patient's chart. Most of the 19 patients who formed the sample had been referred to us by the gynecology clinics (63.2%). Their ages varied from 16 to 41 years old (an average of 22.1). Data were collected about their family and previous history, physical examination and results of complementary exams and the information was taken into consideration to determine the diagnosis. RESULTS: the predominant diagnosis was resistance to androgens syndrome (n=12; 63.2%); five patients (25.3%) presented XY pure gonadal dysgenesis (XY PGD), one (5.3%) 17 alpha-hydroxylase deficiency, and one (5.3%), 5 alpha-reductase deficiency. Clinical findings frequently found in these patients included abnormal development of secondary sexual characters (n=19), uterine agenesia with a blind vagina (n=14), family history of amenorrhea (n=8), and palpable gonads in the inguinal canal (n=5). Two of them presented a history of inguinal hernia. Systemic arterial hypertension was only diagnosed in the patient with 17 alpha-hydroxylase deficiency, and gonadal malignization, in the one with XY PGD. CONCLUSIONS: the rate of patients with XY caryotype (20%) was higher than the one described in the literature (3 to 11%). It is believed that this fact is related to the way patients are usually referred to our service. Some findings from the clinical history and from the physical examination should be evaluated as a routine in individuals with primary amenorrhea. This way, there would be a more precocious detection of XY 46 patients, and a better clinical management of them, as a consequence.

O câncer de mama em homens é uma doença incomum. A cada 150 casos de câncer de mama é esperada a ocorrência de apenas um no sexo masculino. Devido à baixa incidência desta neoplasia, grande parte do seu conhecimento é oriunda do carcinoma de mama no sexo feminino, cujos parâmetros diagnósticos, prognósticos e terapêuticos são bem estabelecidos na literatura. Entretanto, a distribuição dos fenótipos moleculares dos carcinomas da mama masculina é pouco conhecida. Pela análise de dados clínicos e imuno-histoquímicos estudamos os diferentes perfis de uma amostra de 20 casos de tumores invasores de mama em homens. Utilizamos um painel de cinco anticorpos composto por receptor de estrogênio, citoqueratinas 5/6, citoqueratinas 8/18, HER-1 e HER-2. Dos 20 casos examinados, 19 eram carcinomas do tipo ductal não-especial (95%) e um do tipo lobular (5%). A maioria dos casos foi composta por mastectomias (65%), sendo a média de tamanho das neoplasias de 2,8 cm e o grau histológico mais freqüente o II (60%). Do total, 86,6% dos casos apresentaram metástases linfonodais. O número médio de linfonodos comprometidos foi de 5,2 nas amostras com axila positiva. Foram determinados 14 tumores (70%) correspondentes ao fenótipo RE+/luminal, dois (10%) do tipo indeterminado, um único tumor (5%) do fenótipo Basal, e três de mama (15%) correspondendo ao fenótipo HER2-positivo. A imunofenotipagem dos carcinomas de mama no sexo masculino permite traçar paralelos com os tumores de mama feminina, possibilitando a elucidação de fatores intrínsecos à doença em cada um dos sexos.

Male breast cancer (MBC) is a rare disease. One out of 150 cases of breast cancer is expected to occur in the male gender. Due to the low incidence of this neoplasia, most information about it derives from female breast carcinoma, whose diagnostic, prognostic and therapeutical parameters are well established in the medical literature. However, the distribution of molecular phenotypes of male breast carcinomas is little known. We analyzed the clinical and immunohistochemical data of a sample comprising 20 cases of invasive male breast tumor. We used a panel of five antibodies that encompasses estrogen receptor, cytokeratins 5/6, cytokeratins 8/18, HER1 and HER2. Among these 20 cases, 19 were non-special ductal carcinomas (95%) and one was a lobular carcinoma (5%). Most cases were mastectomies (65%) and the average size of the neoplasias was 2.8 cm. The most frequent histological grade was II (60%). Axillary lymph node metastases were presented by 86.6% of the total cases. The average number of affected lymph nodes was 5.2 in the samples with positive nodes. Fourteen tumors corresponded to ER+/luminal phenotype (70%), two were classified as undetermined (10%), one (5%) belonged to the basal phenotype and three breast tumors (15%) corresponded to HER2-positive phenotype. The immunohistochemical results of the male breast carcinomas allow us to make comparisons with female breast tumors, what may elucidate the intrinsic factors of the disease in each gender.

As crianças brasileiras, sobretudo de famílias de baixa renda, apresentam uma prevalência significativa de parasitoses intestinais. As intervenções educativas podem estimular ações que contribuam para a prevenção deste tipo de infecção. Os jogos educativos são uma ferramenta lúdica que fazem do educando um agente ativo no processo. Foi desenvolvido um jogo de tabuleiro para ensinar hábitos de saúde que promovem a prevenção de parasitoses intestinais. O jogo foi testado em 98 escolares entre sete e 13 anos, aplicando pré e pós-teste. Os resultados do pós-teste foram significativamente superiores aos do pré-teste. Os dados indicam que as crianças que realizaram o jogo apresentaram um acréscimo significativo no conhecimento que possuíam sobre hábitos de saúde que previnem parasitoses intestinais. Todavia, parte dos sujeitos apresentavam conhecimento prévio dos conteúdos abordados, e as crianças mais velhas tenderam a ter um pior desempenho.

The incidence of intestinal parasitological infections among Brazilian children, especially among those from low-income families, is high. Educational interventions can encourage actions that help to prevent this type of infection. Additionally, educational games are playful tools that lead students to engage more actively in the learning process. The objective of this study is to evaluate an educational tool for children that teaches them how to avoid intestinal parasitological diseases: a board game developed for this purpose. The game was tested among 98 school children aged 7-13, who took a pre-test before the game and a post-test afterward to measure their knowledge. The post-tests results were significantly better than the pre-test ones. Our data show that overall, after playing the board game, children had a significantly better knowledge of the health habits needed to prevent parasitological infections. Still, some of them had prior knowledge of the content addressed and the older ones tended to have the weakest performance.

Los niños brasileños, sobre todo los de familias de baja renta, presentan una prevalencia significativa de parásitos intestinales. Las intervenciones educativas pueden estimular acciones que contribuyan con la prevención de este tipo de infección. Los juegos educativos son una herramienta lúdica haciendo del aprendiz un agente activo en el proceso. Se desarrollo un juego de tablero donde se enseñaban los hábitos de salud que previenen parásitos intestinales. El juego fue experimentado en 98 escolares entre siete y 13 años, que realizaron una prueba previa y una prueba después del juego. Los resultados de la prueba final fueron significativamente superiores que los de la prueba previa. Los datos revelan que los niños que realizaron el juego presentaron una significativa mejora de conocimiento respecto a los hábitos de salud que previenen parásitos intestinales. Sin embargo, parte de los niños tenían conocimiento anterior de los contenidos abordados y los mayores tendieron a un peor desempeño.

As crianças brasileiras, sobretudo de famílias de baixa renda, apresentam uma prevalência significativa de parasitoses intestinais. As intervenções educativas podem estimular ações que contribuam para a prevenção deste tipo de infecção. Os jogos educativos são uma ferramenta lúdica que fazem do educando um agente ativo no processo. Foi desenvolvido um jogo de tabuleiro para ensinar hábitos de saúde que promovem a prevenção de parasitoses intestinais. O jogo foi testado em 98 escolares entre sete e 13 anos, aplicando pré e pós-teste. Os resultados do pós-teste foram significativamente superiores aos do pré-teste. Os dados indicam que as crianças que realizaram o jogo apresentaram um acréscimo significativo no conhecimento que possuíam sobre hábitos de saúde que previnem parasitoses intestinais. Todavia, parte dos sujeitos apresentavam conhecimento prévio dos conteúdos abordados, e as crianças mais velhas tenderam a ter um pior desempenho.

The incidence of intestinal parasitological infections among Brazilian children, especially among those from low-income families, is high. Educational interventions can encourage actions that help to prevent this type of infection. Additionally, educational games are playful tools that lead students to engage more actively in the learning process. The objective of this study is to evaluate an educational tool for children that teaches them how to avoid intestinal parasitological diseases: a board game developed for this purpose. The game was tested among 98 school children aged 7-13, who took a pre-test before the game and a post-test afterward to measure their knowledge. The post-tests results were significantly better than the pre-test ones. Our data show that overall, after playing the board game, children had a significantly better knowledge of the health habits needed to prevent parasitological infections. Still, some of them had prior knowledge of the content addressed and the older ones tended to have the weakest performance.

Los niños brasileños, sobre todo los de familias de baja renta, presentan una prevalencia significativa de parásitos intestinales. Las intervenciones educativas pueden estimular acciones que contribuyan con la prevención de este tipo de infección. Los juegos educativos son una herramienta lúdica haciendo del aprendiz un agente activo en el proceso. Se desarrollo un juego de tablero donde se enseñaban los hábitos de salud que previenen parásitos intestinales. El juego fue experimentado en 98 escolares entre siete y 13 años, que realizaron una prueba previa y una prueba después del juego. Los resultados de la prueba final fueron significativamente superiores que los de la prueba previa. Los datos revelan que los niños que realizaron el juego presentaron una significativa mejora de conocimiento respecto a los hábitos de salud que previenen parásitos intestinales. Sin embargo, parte de los niños tenían conocimiento anterior de los contenidos abordados y los mayores tendieron a un peor desempeño.

INTRODUÇÃO: Uma das diversas rotas metabólicas envolvidas no processo de carcinogênese da mama é o polimorfismo Ala-9Val do gene da superóxido dismutase dependente de manganês, cuja associação com o aumento do risco de câncer de mama em mulheres já é bem estabelecida na literatura. Contudo, não existem estudos envolvendo esse polimorfismo no carcinoma de mama em homens, principalmente devido à baixa prevalência dessa neoplasia. O objetivo deste estudo é analisar o polimorfismo da MnSOD em uma população de homens e mulheres com câncer de mama no sul do Brasil, comparando tais achados com controles saudáveis. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de caso-controle em cem pacientes com câncer de mama (11 homens e 89 mulheres) e 370 controles saudáveis. O DNA foi extraído do tecido tumoral emblocado em parafina. O polimorfismo da MnSOD foi determinado por técnicas de PCR-RFLP usando a enzima de restrição Hae III. O teste do qui quadrado foi usado para comparar a distribuição das freqüências dos polimorfismos. RESULTADOS: As freqüências genotípicas dos pacientes com câncer de mama foram AA = 15%; AV = 56%; VV = 29% e dos controles AA = 6,5%; AV = 68,1% e VV = 25,4%. Os pacientes com câncer de mama, tanto as mulheres como os homens, apresentaram freqüências significativamente mais elevadas do genótipo AA quando comparadas aos controles (p = 0,035), sugerindo associação forte desse genótipo com o câncer de mama. O intervalo de confiança foi de 1,393-4,541 (95%) e o risco encontrado foi de 2,15 para indivíduos portadores do genótipo AA, quando comparados com os controles que tinham os genótipos VV e AV da MnSOD. DISCUSSÃO: Esses resultados confirmam a associação já estabelecida do genótipo da MnSOD AA com câncer de mama em mulheres e indicam distribuição de freqüência similar e risco aumentado na população masculina.

INTRODUCTION: One of the several metabolic pathways involved in breast carcinogenesis is the human polymorphism in the mitochondrial targeting sequence Ala-9Val of the manganese superoxide dismutase (MnSOD) gene, which has been previously associated with increased risk of breast cancer in females. Since there is no previous report on this polymorphism in male breast cancer, the objective of this study is to analyze MnSOD polymorphism in a population of males and females with breast cancer from the southernmost state of Brazil, compared to healthy controls. METHODS: A case-control study of one hundred patients affected by breast cancer (11 men and 89 women) and 370 healthy age-adjusted database controls was performed. DNA was extracted from paraffin-embedded tumoral tissue. MnSOD polymorphism was determined by PCR-RFLP techniques using restriction enzyme Hae III. Chi-square test was used to compare MnSOD frequency distribution. RESULTS: MnSOD genotypic frequencies in all patients with breast cancer were AA = 15%; AV = 56%; VV = 29% and controls AA = 6.5%; AV = 68.1% and VV = 25.4%. Both male and female patients with breast cancer presented significantly higher AA frequencies compared to controls (p = 0.035), suggesting strong association of this genotype with breast cancer. A 2.15-fold (95% confidence interval [CI] 1.393-4.541) risk of breast cancer was found among individuals carrying the MnSOD AA allele-containing genotypes compared with the MnSOD VV and AV genotypes. DISCUSSION: These results confirm the already established association of MnSOD AA genotype with female breast cancer and further indicate a similar frequency distribution and increased risk in the male population.