Resumo Fundamento Indivíduos com hipercolesterolemia grave apresentam alto risco de desenvolver doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA). Muitos deles apresentam hipercolesterolemia familiar (HF). Objetivos Avaliar, a partir da perspectiva dos pacientes, o nível de conhecimento sobre a hipercolesterolemia grave, especialmente em relação a HF, DCVA, percepção de risco, desempenho do rastreamento em cascata e tratamento de indivíduos participantes de um programa de avaliação periódica de saúde. Métodos De um banco de dados de 70.000 brasileiros avaliados entre 2006 e 2016, 1.987 (2,8%) atenderam aos critérios de inclusão (idade ≥ 18 anos e LDL-C ≥ 190 mg/dL ou ≥ 160 mg/dL se sem uso de estatinas ou em terapia com estatinas, respectivamente). Desses, 200 foram aleatoriamente convidados a preencher um questionário extenso. A HF foi diagnosticada em caso de suspeita pelo médico responsável. Resultados Embora 97% da amostra (48±9 anos; 16% do sexo feminino; 95% com ensino superior; 88% em prevenção primária; LDL-C 209±47 mg/dL) tenha apresentado hipercolesterolemia grave, apenas 18% e 29,5% se consideravam de alto risco para desenvolver DCVA e relataram saber sua meta recomendada de LDL-C, respectivamente. Em relação à possibilidade de o colesterol alto ser uma doença hereditária, 58% relataram conhecimento sobre o fato; 24,5% (n = 49) já tinham ouvido falar em HF; e apenas 14% (n = 20) foram previamente identificados com suspeita de HF (idade ao diagnóstico de HF: 35±12 anos; 79% e 31% foram diagnosticados com > 30 e > 40 anos, respectivamente). Apenas 2,5% foram submetidos a testes genéticos; 17%, à rastreamento em cascata; e 17% não faziam uso de tratamento farmacológico. Conclusões Identificou-se uma importante lacuna na percepção de risco, no controle do colesterol e em aspectos relacionados à HF em indivíduos com hipercolesterolemia grave. (Arq Bras Cardiol. 2021; [online].ahead print, PP.0-0)
Abstract Background Individuals with severe hypercholesterolemia are at a high risk of developing atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Many of them have familial hypercholesterolemia (FH). Objectives To assess from a patient perspective the degree of awareness about severe hypercholesterolemia, especially FH, ASCVD risk perception, cascade screening performance, and treatment of individuals participating in a routine health evaluation program. Methods From a database of 70,000 Brazilian individuals evaluated between 2006 and 2016, 1,987 (2.8%) met the inclusion criteria (age ≥ 18 years and LDL-C ≥ 190 mg/dL or ≥ 160 mg/dL, respectively, if not in use of statins or on statin therapy). Two-hundred individuals were randomly invited to complete an extensive questionnaire. FH was diagnosed if suspected by the attending physician. Results Although 97% of the sample (age 48±9 years; 16% women; 95% college/university education; 88% primary prevention; LDL-C 209±47 mg/dL) had severe hypercholesterolemia, only 18% and 29.5% believed to be at high ASCVD risk and reported knowledge of their recommended LDL-C goal, respectively. Fifty-eight percent reported being informed that high cholesterol could be a family disease, 24.5% (n = 49) had ever heard about FH, and merely 14% (n = 29) had been previously identified as suspected of having FH (age at FH diagnosis 35±12 years; 79% and 31% diagnosed, respectively, > 30 and > 40 years old). Only 2.5% underwent genetic tests, 17% underwent cascade screening, and 17% were not in use of pharmacological treatment. Conclusions An important gap in risk perception, cholesterol management, and aspects related to FH was encountered in individuals with severe hypercholesterolemia. (Arq Bras Cardiol. 2021; [online].ahead print, PP.0-0)
