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#1
au:Soares, Maria Cecilia B.
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1.
Catálogo Taxonômico da Fauna do Brasil: Setting the baseline knowledge on the animal diversity in Brazil Brasil
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Boeger, Walter A.
; Valim, Michel P.
; Zaher, Hussam
; Rafael, José A.
; Forzza, Rafaela C.
; Percequillo, Alexandre R.
; Serejo, Cristiana S.
; Garraffoni, André R.S.
; Santos, Adalberto J.
; Slipinski, Adam
; Linzmeier, Adelita M.
; Calor, Adolfo R.
; Garda, Adrian A.
; Kury, Adriano B.
; Fernandes, Agatha C.S.
; Agudo-Padrón, Aisur I.
; Akama, Alberto
; Silva Neto, Alberto M. da
; Burbano, Alejandro L.
; Menezes, Aleksandra
; Pereira-Colavite, Alessandre
; Anichtchenko, Alexander
; Lees, Alexander C.
; Bezerra, Alexandra M.R.
; Domahovski, Alexandre C.
; Pimenta, Alexandre D.
; Aleixo, Alexandre L.P.
; Marceniuk, Alexandre P.
; Paula, Alexandre S. de
; Somavilla, Alexandre
; Specht, Alexandre
; Camargo, Alexssandro
; Newton, Alfred F.
; Silva, Aline A.S. da
; Santos, Aline B. dos
; Tassi, Aline D.
; Aragão, Allan C.
; Santos, Allan P.M.
; Migotto, Alvaro E.
; Mendes, Amanda C.
; Cunha, Amanda
; Chagas Júnior, Amazonas
; Sousa, Ana A.T. de
; Pavan, Ana C.
; Almeida, Ana C.S.
; Peronti, Ana L.B.G.
; Henriques-Oliveira, Ana L.
; Prudente, Ana L.
; Tourinho, Ana L.
; Pes, Ana M.O.
; Carmignotto, Ana P.
; Wengrat, Ana P.G. da Silva
; Dornellas, Ana P.S.
; Molin, Anamaria Dal
; Puker, Anderson
; Morandini, André C.
; Ferreira, André da S.
; Martins, André L.
; Esteves, André M.
; Fernandes, André S.
; Roza, André S.
; Köhler, Andreas
; Paladini, Andressa
; Andrade, Andrey J. de
; Pinto, Ângelo P.
; Salles, Anna C. de A.
; Gondim, Anne I.
; Amaral, Antonia C.Z.
; Rondón, Antonio A.A.
; Brescovit, Antonio
; Lofego, Antônio C.
; Marques, Antonio C.
; Macedo, Antonio
; Andriolo, Artur
; Henriques, Augusto L.
; Ferreira Júnior, Augusto L.
; Lima, Aurino F. de
; Barros, Ávyla R. de A.
; Brito, Ayrton do R.
; Romera, Bárbara L.V.
; Vasconcelos, Beatriz M.C. de
; Frable, Benjamin W.
; Santos, Bernardo F.
; Ferraz, Bernardo R.
; Rosa, Brunno B.
; Sampaio, Brunno H.L.
; Bellini, Bruno C.
; Clarkson, Bruno
; Oliveira, Bruno G. de
; Corrêa, Caio C.D.
; Martins, Caleb C.
; Castro-Guedes, Camila F. de
; Souto, Camilla
; Bicho, Carla de L.
; Cunha, Carlo M.
; Barboza, Carlos A. de M.
; Lucena, Carlos A.S. de
; Barreto, Carlos
; Santana, Carlos D.C.M. de
; Agne, Carlos E.Q.
; Mielke, Carlos G.C.
; Caetano, Carlos H.S.
; Flechtmann, Carlos H.W.
; Lamas, Carlos J.E.
; Rocha, Carlos
; Mascarenhas, Carolina S.
; Margaría, Cecilia B.
; Waichert, Cecilia
; Digiani, Celina
; Haddad, Célio F.B.
; Azevedo, Celso O.
; Benetti, Cesar J.
; Santos, Charles M.D. dos
; Bartlett, Charles R.
; Bonvicino, Cibele
; Ribeiro-Costa, Cibele S.
; Santos, Cinthya S.G.
; Justino, Cíntia E.L.
; Canedo, Clarissa
; Bonecker, Claudia C.
; Santos, Cláudia P.
; Carvalho, Claudio J.B. de
; Gonçalves, Clayton C.
; Galvão, Cleber
; Costa, Cleide
; Oliveira, Cléo D.C. de
; Schwertner, Cristiano F.
; Andrade, Cristiano L.
; Pereira, Cristiano M.
; Sampaio, Cristiano
; Dias, Cristina de O.
; Lucena, Daercio A. de A.
; Manfio, Daiara
; Amorim, Dalton de S.
; Queiroz, Dalva L. de
; Queiroz, Dalva L. de
; Colpani, Daniara
; Abbate, Daniel
; Aquino, Daniel A.
; Burckhardt, Daniel
; Cavallari, Daniel C.
; Prado, Daniel de C. Schelesky
; Praciano, Daniel L.
; Basílio, Daniel S.
; Bená, Daniela de C.
; Toledo, Daniela G.P. de
; Takiya, Daniela M.
; Fernandes, Daniell R.R.
; Ament, Danilo C.
; Cordeiro, Danilo P.
; Silva, Darliane E.
; Pollock, Darren A.
; Muniz, David B.
; Gibson, David I.
; Nogueira, David S.
; Marques, Dayse W.A.
; Lucatelli, Débora
; Garcia, Deivys M.A.
; Baêta, Délio
; Ferreira, Denise N.M.
; Rueda-Ramírez, Diana
; Fachin, Diego A.
; Souza, Diego de S.
; Rodrigues, Diego F.
; Pádua, Diego G. de
; Barbosa, Diego N.
; Dolibaina, Diego R.
; Amaral, Diogo C.
; Chandler, Donald S.
; Maccagnan, Douglas H.B.
; Caron, Edilson
; Carvalho, Edrielly
; Adriano, Edson A.
; Abreu Júnior, Edson F. de
; Pereira, Edson H.L.
; Viegas, Eduarda F.G.
; Carneiro, Eduardo
; Colley, Eduardo
; Eizirik, Eduardo
; Santos, Eduardo F. dos
; Shimbori, Eduardo M.
; Suárez-Morales, Eduardo
; Arruda, Eliane P. de
; Chiquito, Elisandra A.
; Lima, Élison F.B.
; Castro, Elizeu B. de
; Orlandin, Elton
; Nascimento, Elynton A. do
; Razzolini, Emanuel
; Gama, Emanuel R.R.
; Araujo, Enilma M. de
; Nishiyama, Eric Y.
; Spiessberger, Erich L.
; Santos, Érika C.L. dos
; Contreras, Eugenia F.
; Galati, Eunice A.B.
; Oliveira Junior, Evaldo C. de
; Gallardo, Fabiana
; Hernandes, Fabio A.
; Lansac-Tôha, Fábio A.
; Pitombo, Fabio B.
; Dario, Fabio Di
; Santos, Fábio L. dos
; Mauro, Fabio
; Nascimento, Fabio O. do
; Olmos, Fabio
; Amaral, Fabio R.
; Schunck, Fabio
; Godoi, Fábio S. P. de
; Machado, Fabrizio M.
; Barbo, Fausto E.
; Agrain, Federico A.
; Ribeiro, Felipe B.
; Moreira, Felipe F.F.
; Barbosa, Felipe F.
; Silva, Fenanda S.
; Cavalcanti, Fernanda F.
; Straube, Fernando C.
; Carbayo, Fernando
; Carvalho Filho, Fernando
; Zanella, Fernando C.V.
; Jacinavicius, Fernando de C.
; Farache, Fernando H.A.
; Leivas, Fernando
; Dias, Fernando M.S.
; Mantellato, Fernando
; Vaz-de-Mello, Fernando Z.
; Gudin, Filipe M.
; Albuquerque, Flávio
; Molina, Flavio B.
; Passos, Flávio D.
; Shockley, Floyd W.
; Pinheiro, Francielly F.
; Mello, Francisco de A.G. de
; Nascimento, Francisco E. de L.
; Franco, Francisco L.
; Oliveira, Francisco L. de
; Melo, Francisco T. de V.
; Quijano, Freddy R.B.
; Salles, Frederico F.
; Biffi, Gabriel
; Queiroz, Gabriel C.
; Bizarro, Gabriel L.
; Hrycyna, Gabriela
; Leviski, Gabriela
; Powell, Gareth S.
; Santos, Geane B. dos
; Morse, Geoffrey E.
; Brown, George
; Mattox, George M.T.
; Zimbrão, Geraldo
; Carvalho, Gervásio S.
; Miranda, Gil F.G.
; Moraes, Gilberto J. de
; Lourido, Gilcélia M.
; Neves, Gilmar P.
; Moreira, Gilson R.P.
; Montingelli, Giovanna G.
; Maurício, Giovanni N.
; Marconato, Gláucia
; Lopez, Guilherme E.L.
; Silva, Guilherme L. da
; Muricy, Guilherme
; Brito, Guilherme R.R.
; Garbino, Guilherme S.T.
; Flores, Gustavo E.
; Graciolli, Gustavo
; Libardi, Gustavo S.
; Proctor, Heather C.
; Gil-Santana, Helcio R.
; Varella, Henrique R.
; Escalona, Hermes E.
; Schmitz, Hermes J.
; Rodrigues, Higor D.D.
; Galvão Filho, Hilton de C.
; Quintino, Hingrid Y.S.
; Pinto, Hudson A.
; Rainho, Hugo L.
; Miyahira, Igor C.
; Gonçalves, Igor de S.
; Martins, Inês X.
; Cardoso, Irene A.
; Oliveira, Ismael B. de
; Franz, Ismael
; Fernandes, Itanna O.
; Golfetti, Ivan F.
; S. Campos-Filho, Ivanklin
; Oliveira, Ivo de S.
; Delabie, Jacques H.C.
; Oliveira, Jader de
; Prando, Jadila S.
; Patton, James L.
; Bitencourt, Jamille de A.
; Silva, Janaina M.
; Santos, Jandir C.
; Arruda, Janine O.
; Valderrama, Jefferson S.
; Dalapicolla, Jeronymo
; Oliveira, Jéssica P.
; Hájek, Jiri
; Morselli, João P.
; Narita, João P.
; Martin, João P.I.
; Grazia, Jocélia
; McHugh, Joe
; Cherem, Jorge J.
; Farias Júnior, José A.S.
; Fernandes, Jose A.M.
; Pacheco, José F.
; Birindelli, José L.O.
; Rezende, José M.
; Avendaño, Jose M.
; Duarte, José M. Barbanti
; Ribeiro, José R. Inácio
; Mermudes, José R.M.
; Pujol-Luz, José R.
; Santos, Josenilson R. dos
; Câmara, Josenir T.
; Teixeira, Joyce A.
; Prado, Joyce R. do
; Botero, Juan P.
; Almeida, Julia C.
; Kohler, Julia
; Gonçalves, Julia P.
; Beneti, Julia S.
; Donahue, Julian P.
; Alvim, Juliana
; Almeida, Juliana C.
; Segadilha, Juliana L.
; Wingert, Juliana M.
; Barbosa, Julianna F.
; Ferrer, Juliano
; Santos, Juliano F. dos
; Kuabara, Kamila M.D.
; Nascimento, Karine B.
; Schoeninger, Karine
; Campião, Karla M.
; Soares, Karla
; Zilch, Kássia
; Barão, Kim R.
; Teixeira, Larissa
; Sousa, Laura D. do N.M. de
; Dumas, Leandro L.
; Vieira, Leandro M.
; Azevedo, Leonardo H.G.
; Carvalho, Leonardo S.
; Souza, Leonardo S. de
; Rocha, Leonardo S.G.
; Bernardi, Leopoldo F.O.
; Vieira, Letícia M.
; Johann, Liana
; Salvatierra, Lidianne
; Oliveira, Livia de M.
; Loureiro, Lourdes M.A. El-moor
; Barreto, Luana B.
; Barros, Luana M.
; Lecci, Lucas
; Camargos, Lucas M. de
; Lima, Lucas R.C.
; Almeida, Lucia M.
; Martins, Luciana R.
; Marinoni, Luciane
; Moura, Luciano de A.
; Lima, Luciano
; Naka, Luciano N.
; Miranda, Lucília S.
; Salik, Lucy M.
; Bezerra, Luis E.A.
; Silveira, Luis F.
; Campos, Luiz A.
; Castro, Luiz A.S. de
; Pinho, Luiz C.
; Silveira, Luiz F.L.
; Iniesta, Luiz F.M.
; Tencatt, Luiz F.C.
; Simone, Luiz R.L.
; Malabarba, Luiz R.
; Cruz, Luiza S. da
; Sekerka, Lukas
; Barros, Lurdiana D.
; Santos, Luziany Q.
; Skoracki, Maciej
; Correia, Maira A.
; Uchoa, Manoel A.
; Andrade, Manuella F.G.
; Hermes, Marcel G.
; Miranda, Marcel S.
; Araújo, Marcel S. de
; Monné, Marcela L.
; Labruna, Marcelo B.
; Santis, Marcelo D. de
; Duarte, Marcelo
; Knoff, Marcelo
; Nogueira, Marcelo
; Britto, Marcelo R. de
; Melo, Marcelo R.S. de
; Carvalho, Marcelo R. de
; Tavares, Marcelo T.
; Kitahara, Marcelo V.
; Justo, Marcia C.N.
; Botelho, Marcia J.C.
; Couri, Márcia S.
; Borges-Martins, Márcio
; Felix, Márcio
; Oliveira, Marcio L. de
; Bologna, Marco A.
; Gottschalk, Marco S.
; Tavares, Marcos D.S.
; Lhano, Marcos G.
; Bevilaqua, Marcus
; Santos, Marcus T.T.
; Domingues, Marcus V.
; Sallum, Maria A.M.
; Digiani, María C.
; Santarém, Maria C.A.
; Nascimento, Maria C. do
; Becerril, María de los A.M.
; Santos, Maria E.A. dos
; Passos, Maria I. da S. dos
; Felippe-Bauer, Maria L.
; Cherman, Mariana A.
; Terossi, Mariana
; Bartz, Marie L.C.
; Barbosa, Marina F. de C.
; Loeb, Marina V.
; Cohn-Haft, Mario
; Cupello, Mario
; Martins, Marlúcia B.
; Christofersen, Martin L.
; Bento, Matheus
; Rocha, Matheus dos S.
; Martins, Maurício L.
; Segura, Melissa O.
; Cardenas, Melissa Q.
; Duarte, Mércia E.
; Ivie, Michael A.
; Mincarone, Michael M.
; Borges, Michela
; Monné, Miguel A.
; Casagrande, Mirna M.
; Fernandez, Monica A.
; Piovesan, Mônica
; Menezes, Naércio A.
; Benaim, Natalia P.
; Reategui, Natália S.
; Pedro, Natan C.
; Pecly, Nathalia H.
; Ferreira Júnior, Nelson
; Silva Júnior, Nelson J. da
; Perioto, Nelson W.
; Hamada, Neusa
; Degallier, Nicolas
; Chao, Ning L.
; Ferla, Noeli J.
; Mielke, Olaf H.H.
; Evangelista, Olivia
; Shibatta, Oscar A.
; Oliveira, Otto M.P.
; Albornoz, Pablo C.L.
; Dellapé, Pablo M.
; Gonçalves, Pablo R.
; Shimabukuro, Paloma H.F.
; Grossi, Paschoal
; Rodrigues, Patrícia E. da S.
; Lima, Patricia O.V.
; Velazco, Paul
; Santos, Paula B. dos
; Araújo, Paula B.
; Silva, Paula K.R.
; Riccardi, Paula R.
; Garcia, Paulo C. de A.
; Passos, Paulo G.H.
; Corgosinho, Paulo H.C.
; Lucinda, Paulo
; Costa, Paulo M.S.
; Alves, Paulo P.
; Roth, Paulo R. de O.
; Coelho, Paulo R.S.
; Duarte, Paulo R.M.
; Carvalho, Pedro F. de
; Gnaspini, Pedro
; Souza-Dias, Pedro G.B.
; Linardi, Pedro M.
; Bartholomay, Pedro R.
; Demite, Peterson R.
; Bulirsch, Petr
; Boll, Piter K.
; Pereira, Rachel M.M.
; Silva, Rafael A.P.F.
; Moura, Rafael B. de
; Boldrini, Rafael
; Silva, Rafaela A. da
; Falaschi, Rafaela L.
; Cordeiro, Ralf T.S.
; Mello, Ramon J.C.L.
; Singer, Randal A.
; Querino, Ranyse B.
; Heleodoro, Raphael A.
; Castilho, Raphael de C.
; Constantino, Reginaldo
; Guedes, Reinaldo C.
; Carrenho, Renan
; Gomes, Renata S.
; Gregorin, Renato
; Machado, Renato J.P.
; Bérnils, Renato S.
; Capellari, Renato S.
; Silva, Ricardo B.
; Kawada, Ricardo
; Dias, Ricardo M.
; Siewert, Ricardo
; Brugnera, Ricaro
; Leschen, Richard A.B.
; Constantin, Robert
; Robbins, Robert
; Pinto, Roberta R.
; Reis, Roberto E. dos
; Ramos, Robson T. da C.
; Cavichioli, Rodney R.
; Barros, Rodolfo C. de
; Caires, Rodrigo A.
; Salvador, Rodrigo B.
; Marques, Rodrigo C.
; Araújo, Rodrigo C.
; Araujo, Rodrigo de O.
; Dios, Rodrigo de V.P.
; Johnsson, Rodrigo
; Feitosa, Rodrigo M.
; Hutchings, Roger W.
; Lara, Rogéria I.R.
; Rossi, Rogério V.
; Gerstmeier, Roland
; Ochoa, Ronald
; Hutchings, Rosa S.G.
; Ale-Rocha, Rosaly
; Rocha, Rosana M. da
; Tidon, Rosana
; Brito, Rosangela
; Pellens, Roseli
; Santos, Sabrina R. dos
; Santos, Sandra D. dos
; Paiva, Sandra V.
; Santos, Sandro
; Oliveira, Sarah S. de
; Costa, Sávio C.
; Gardner, Scott L.
; Leal, Sebastián A. Muñoz
; Aloquio, Sergio
; Bonecker, Sergio L.C.
; Bueno, Sergio L. de S.
; Almeida, Sérgio M. de
; Stampar, Sérgio N.
; Andena, Sérgio R.
; Posso, Sergio R.
; Lima, Sheila P.
; Gadelha, Sian de S.
; Thiengo, Silvana C.
; Cohen, Simone C.
; Brandão, Simone N.
; Rosa, Simone P.
; Ribeiro, Síria L.B.
; Letana, Sócrates D.
; Santos, Sonia B. dos
; Andrade, Sonia C.S.
; Dávila, Stephane
; Vaz, Stéphanie
; Peck, Stewart B.
; Christo, Susete W.
; Cunha, Suzan B.Z.
; Gomes, Suzete R.
; Duarte, Tácio
; Madeira-Ott, Taís
; Marques, Taísa
; Roell, Talita
; Lima, Tarcilla C. de
; Sepulveda, Tatiana A.
; Maria, Tatiana F.
; Ruschel, Tatiana P.
; Rodrigues, Thaiana
; Marinho, Thais A.
; Almeida, Thaís M. de
; Miranda, Thaís P.
; Freitas, Thales R.O.
; Pereira, Thalles P.L.
; Zacca, Thamara
; Pacheco, Thaynara L.
; Martins, Thiago F.
; Alvarenga, Thiago M.
; Carvalho, Thiago R. de
; Polizei, Thiago T.S.
; McElrath, Thomas C.
; Henry, Thomas
; Pikart, Tiago G.
; Porto, Tiago J.
; Krolow, Tiago K.
; Carvalho, Tiago P.
; Lotufo, Tito M. da C.
; Caramaschi, Ulisses
; Pinheiro, Ulisses dos S.
; Pardiñas, Ulyses F.J.
; Maia, Valéria C.
; Tavares, Valeria
; Costa, Valmir A.
; Amaral, Vanessa S. do
; Silva, Vera C.
; Wolff, Vera R. dos S.
; Slobodian, Verônica
; Silva, Vinícius B. da
; Espíndola, Vinicius C.
; Costa-Silva, Vinicius da
; Bertaco, Vinicius de A.
; Padula, Vinícius
; Ferreira, Vinicius S.
; Silva, Vitor C.P. da
; Piacentini, Vítor de Q.
; Sandoval-Gómez, Vivian E.
; Trevine, Vivian
; Sousa, Viviane R.
; Sant’Anna, Vivianne B. de
; Mathis, Wayne N.
; Souza, Wesley de O.
; Colombo, Wesley D.
; Tomaszewska, Wioletta
; Wosiacki, Wolmar B.
; Ovando, Ximena M.C.
; Leite, Yuri L.R.
.
ABSTRACT The limited temporal completeness and taxonomic accuracy of species lists, made available in a traditional manner in scientific publications, has always represented a problem. These lists are invariably limited to a few taxonomic groups and do not represent up-to-date knowledge of all species and classifications. In this context, the Brazilian megadiverse fauna is no exception, and the Catálogo Taxonômico da Fauna do Brasil (CTFB) (http://fauna.jbrj.gov.br/), made public in 2015, represents a database on biodiversity anchored on a list of valid and expertly recognized scientific names of animals in Brazil. The CTFB is updated in near real time by a team of more than 800 specialists. By January 1, 2024, the CTFB compiled 133,691 nominal species, with 125,138 that were considered valid. Most of the valid species were arthropods (82.3%, with more than 102,000 species) and chordates (7.69%, with over 11,000 species). These taxa were followed by a cluster composed of Mollusca (3,567 species), Platyhelminthes (2,292 species), Annelida (1,833 species), and Nematoda (1,447 species). All remaining groups had less than 1,000 species reported in Brazil, with Cnidaria (831 species), Porifera (628 species), Rotifera (606 species), and Bryozoa (520 species) representing those with more than 500 species. Analysis of the CTFB database can facilitate and direct efforts towards the discovery of new species in Brazil, but it is also fundamental in providing the best available list of valid nominal species to users, including those in science, health, conservation efforts, and any initiative involving animals. The importance of the CTFB is evidenced by the elevated number of citations in the scientific literature in diverse areas of biology, law, anthropology, education, forensic science, and veterinary science, among others. publications problem uptodate up date classifications context exception (CTFB http//fauna.jbrj.gov.br/, httpfaunajbrjgovbr http //fauna.jbrj.gov.br/ , jbrj gov br (http://fauna.jbrj.gov.br/) 2015 Brazil 80 specialists 1 2024 133691 133 691 133,69 125138 125 138 125,13 82.3%, 823 82 3 (82.3% 102000 102 000 102,00 7.69%, 769 7 69 (7.69% 11000 11 11,00 . 3,567 3567 567 (3,56 2,292 2292 2 292 (2,29 1,833 1833 833 (1,83 1,447 1447 447 (1,44 1000 1,00 831 (83 628 (62 606 (60 520 (52 50 users science health biology law anthropology education others http//fauna.jbrj.gov.br/ faunajbrjgovbr //fauna.jbrj.gov.br (http://fauna.jbrj.gov.br/ 201 8 202 13369 13 133,6 12513 12 125,1 82.3% (82.3 10200 10 00 102,0 7.69% 76 6 (7.69 1100 11,0 3,56 356 56 (3,5 2,29 229 29 (2,2 1,83 183 83 (1,8 1,44 144 44 (1,4 100 1,0 (8 62 (6 60 52 (5 5 http//fauna.jbrj.gov.br (http://fauna.jbrj.gov.br 20 1336 133, 1251 125, 82.3 (82. 1020 0 102, 7.69 (7.6 110 11, 3,5 35 (3, 2,2 22 (2, 1,8 18 (1, 1,4 14 4 ( 82. (82 7.6 (7. 3, (3 2, (2 (1 7. (7
2.
Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review
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Perrone, Eduardo
; Cavole, Thiago R.
; Oliveira, Manuella G.
; Virmond, Luiza do A.
; Silva, Marina de França B.
; Soares, Maria de Fatima F.
; Iglesias, Simone Brasil de O.
; Falconi, Ariane
; Silva, Juliana S.
; Nakano, Viviane
; Milanezi, Maria Fernanda
; Mendes, Carmen Silvia C.
; Curiati, Marco Antonio
; Micheletti, Cecília
.
Abstract Leigh syndrome is an early onset progressive disorder caused by defects in mitochondrial oxidative phosphorylation. Pathogenic variants in nuclear and mitochondrial genes are associated with the syndrome. Homozygous pathogenic variants in the C12orf65 gene impair the mitochondrial oxidative phosphorylation system. We describe a new case of Leigh syndrome caused by a novel pathogenic variant of the C12orf65 gene resulting in the lack of the Gly-Gly-Gln (GGQ) domain in the predicted protein, and review clinical and molecular data from previously reported patients. Our study supports that the phenotype caused by C12orf65 gene variants is heterogeneous and varies from spastic paraparesis to Leigh syndrome. Loss-of-function variants are more likely to cause the disease, and variants affecting the GGQ domain tend to be associated with more severe phenotypes, reinforcing a possible genotype-phenotype correlation.
https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0271
1124 downloads
3.
ERICA: prevalences of hypertension and obesity in Brazilian adolescents
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Bloch, Katia Vergetti
; Klein, Carlos Henrique
; Szklo, Moyses
; Kuschnir, Maria Cristina C
; Abreu, Gabriela de Azevedo
; Barufaldi, Laura Augusta
; Veiga, Gloria Valeria da
; Schaan, Beatriz
; Silva, Thiago Luiz Nogueira da
; Moraes, Ana Julia Pantoja
; Oliveira, Ana Mayra Andrade de
; Tavares, Bruno Mendes
; Magliano, Erika da Silva
; Oliveira, Cecília Lacroix de
; Cunha, Cristiane de Freitas
; Giannini, Denise Tavares
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; Oliveira, Elizabete Regina Araújo
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; Oliveira, Juliana Souza
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; Gonçalves, Luis Gonzaga de Oliveira
; Monteiro, Maria Inês
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; Ferreira, Pedro Antônio Muniz
; Montenegro Jr., Renan Magalhães
; Gurgel, Ricardo Queiroz
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; Goldberg, Tamara Beres Lederer
.
RESUMO OBJETIVO Estimar as prevalências de hipertensão arterial e obesidade e a fração atribuível populacional de hipertensão arterial devida à obesidade em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados dados dos participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes, estudo seccional l nacional de base escolar. A amostra foi dividida em 32 estratos geográficos e conglomerados de escolas e turmas, com representatividade nacional, macrorregional e de capitais. Obesidade foi classificada pelo índice de massa corporal segundo idade e sexo. Considerou-se hipertensão arterial a média da pressão arterial sistólica ou diastólica maior ou igual ao percentil 95 da curva de referência. Foram estimadas prevalências e intervalos de confiança de 95% (IC95%) de hipertensão arterial e de obesidade, nacionais e nas macrorregiões do País, por sexo e grupo etário, assim como as frações de hipertensão atribuíveis à obesidade na população. RESULTADOS Foram avaliados 73.399 estudantes, 55,4% do sexo feminino, com média de idade 14,7 anos (DP = 1,6). A prevalência de hipertensão arterial foi 9,6% (IC95% 9,0-10,3); sendo as mais baixas observadas nas regiões Norte, 8,4% (IC95% 7,7-9,2) e Nordeste, 8,4% (IC95% 7,6-9,2) e a mais alta na região Sul, 12,5% (IC95% 11,0-14,2). A prevalência de obesidade foi 8,4% (IC95% 7,9-8,9), mais baixa na região Norte e mais alta na Sul. As prevalências de hipertensão arterial e obesidade foram maiores no sexo masculino. Adolescentes com obesidade tiveram prevalência de hipertensão arterial mais elevada, 28,4% (IC95% 25,5-31,2), do que aqueles com sobrepeso, 15,4% (IC95% 13,8-17,0), ou eutróficos, 6,3% (IC95% 5,6-7,0). A fração de hipertensão arterial atribuível à obesidade foi de 17,8%. CONCLUSÕES O ERICA foi o primeiro estudo brasileiro com representatividade nacional a estimar a prevalência de hipertensão arterial aferida em adolescentes. A fração da prevalência de hipertensão arterial atribuível à obesidade mostrou que cerca de 1/5 dos hipertensos poderiam não ser hipertensos se não fossem obesos.
ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of arterial hypertension and obesity and the population attributable fraction of hypertension that is due to obesity in Brazilian adolescents. METHODS Data from participants in the Brazilian Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), which was the first national school-based, cross-section study performed in Brazil were evaluated. The sample was divided into 32 geographical strata and clusters from 32 schools and classes, with regional and national representation. Obesity was classified using the body mass index according to age and sex. Arterial hypertension was defined when the average systolic or diastolic blood pressure was greater than or equal to the 95th percentile of the reference curve. Prevalences and 95% confidence intervals (95%CI) of arterial hypertension and obesity, both on a national basis and in the macro-regions of Brazil, were estimated by sex and age group, as were the fractions of hypertension attributable to obesity in the population. RESULTS We evaluated 73,399 students, 55.4% female, with an average age of 14.7 years (SD = 1.6). The prevalence of hypertension was 9.6% (95%CI 9.0-10.3); with the lowest being in the North, 8.4% (95%CI 7.7-9.2) and Northeast regions, 8.4% (95%CI 7.6-9.2), and the highest being in the South, 12.5% (95%CI 11.0-14.2). The prevalence of obesity was 8.4% (95%CI 7.9-8.9), which was lower in the North region and higher in the South region. The prevalences of arterial hypertension and obesity were higher in males. Obese adolescents presented a higher prevalence of hypertension, 28.4% (95%CI 25.5-31.2), than overweight adolescents, 15.4% (95%CI 17.0-13.8), or eutrophic adolescents, 6.3% (95%CI 5.6-7.0). The fraction of hypertension attributable to obesity was 17.8%. CONCLUSIONS ERICA was the first nationally representative Brazilian study providing prevalence estimates of hypertension in adolescents. Regional and sex differences were observed. The study indicates that the control of obesity would lower the prevalence of hypertension among Brazilian adolescents by 1/5.
https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006685
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ERICA: prevalences of hypertension and obesity in Brazilian adolescents
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Bloch, Katia Vergetti
; Klein, Carlos Henrique
; Szklo, Moyses
; Kuschnir, Maria Cristina C
; Abreu, Gabriela de Azevedo
; Barufaldi, Laura Augusta
; Veiga, Gloria Valeria da
; Schaan, Beatriz
; Silva, Thiago Luiz Nogueira da
; Moraes, Ana Julia Pantoja
; Oliveira, Ana Mayra Andrade de
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; Santos, Marize M.
; Jardim, Paulo César B. Veiga
; Ferreira, Pedro Antônio Muniz
; Montenegro Jr., Renan Magalhães
; Gurgel, Ricardo Queiroz
; Vianna, Rodrigo Pinheiro
; Vasconcelos, Sandra Mary
; Goldberg, Tamara Beres Lederer
.
RESUMO OBJETIVO Estimar as prevalências de hipertensão arterial e obesidade e a fração atribuível populacional de hipertensão arterial devida à obesidade em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados dados dos participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes, estudo seccional l nacional de base escolar. A amostra foi dividida em 32 estratos geográficos e conglomerados de escolas e turmas, com representatividade nacional, macrorregional e de capitais. Obesidade foi classificada pelo índice de massa corporal segundo idade e sexo. Considerou-se hipertensão arterial a média da pressão arterial sistólica ou diastólica maior ou igual ao percentil 95 da curva de referência. Foram estimadas prevalências e intervalos de confiança de 95% (IC95%) de hipertensão arterial e de obesidade, nacionais e nas macrorregiões do País, por sexo e grupo etário, assim como as frações de hipertensão atribuíveis à obesidade na população. RESULTADOS Foram avaliados 73.399 estudantes, 55,4% do sexo feminino, com média de idade 14,7 anos (DP = 1,6). A prevalência de hipertensão arterial foi 9,6% (IC95% 9,0-10,3); sendo as mais baixas observadas nas regiões Norte, 8,4% (IC95% 7,7-9,2) e Nordeste, 8,4% (IC95% 7,6-9,2) e a mais alta na região Sul, 12,5% (IC95% 11,0-14,2). A prevalência de obesidade foi 8,4% (IC95% 7,9-8,9), mais baixa na região Norte e mais alta na Sul. As prevalências de hipertensão arterial e obesidade foram maiores no sexo masculino. Adolescentes com obesidade tiveram prevalência de hipertensão arterial mais elevada, 28,4% (IC95% 25,5-31,2), do que aqueles com sobrepeso, 15,4% (IC95% 13,8-17,0), ou eutróficos, 6,3% (IC95% 5,6-7,0). A fração de hipertensão arterial atribuível à obesidade foi de 17,8%. CONCLUSÕES O ERICA foi o primeiro estudo brasileiro com representatividade nacional a estimar a prevalência de hipertensão arterial aferida em adolescentes. A fração da prevalência de hipertensão arterial atribuível à obesidade mostrou que cerca de 1/5 dos hipertensos poderiam não ser hipertensos se não fossem obesos.
ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of arterial hypertension and obesity and the population attributable fraction of hypertension that is due to obesity in Brazilian adolescents. METHODS Data from participants in the Brazilian Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), which was the first national school-based, cross-section study performed in Brazil were evaluated. The sample was divided into 32 geographical strata and clusters from 32 schools and classes, with regional and national representation. Obesity was classified using the body mass index according to age and sex. Arterial hypertension was defined when the average systolic or diastolic blood pressure was greater than or equal to the 95th percentile of the reference curve. Prevalences and 95% confidence intervals (95%CI) of arterial hypertension and obesity, both on a national basis and in the macro-regions of Brazil, were estimated by sex and age group, as were the fractions of hypertension attributable to obesity in the population. RESULTS We evaluated 73,399 students, 55.4% female, with an average age of 14.7 years (SD = 1.6). The prevalence of hypertension was 9.6% (95%CI 9.0-10.3); with the lowest being in the North, 8.4% (95%CI 7.7-9.2) and Northeast regions, 8.4% (95%CI 7.6-9.2), and the highest being in the South, 12.5% (95%CI 11.0-14.2). The prevalence of obesity was 8.4% (95%CI 7.9-8.9), which was lower in the North region and higher in the South region. The prevalences of arterial hypertension and obesity were higher in males. Obese adolescents presented a higher prevalence of hypertension, 28.4% (95%CI 25.5-31.2), than overweight adolescents, 15.4% (95%CI 17.0-13.8), or eutrophic adolescents, 6.3% (95%CI 5.6-7.0). The fraction of hypertension attributable to obesity was 17.8%. CONCLUSIONS ERICA was the first nationally representative Brazilian study providing prevalence estimates of hypertension in adolescents. Regional and sex differences were observed. The study indicates that the control of obesity would lower the prevalence of hypertension among Brazilian adolescents by 1/5.
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Growing knowledge: an overview of Seed Plant diversity in Brazil
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Zappi, Daniela C.
; Filardi, Fabiana L. Ranzato
; Leitman, Paula
; Souza, Vinícius C.
; Walter, Bruno M.T.
; Pirani, José R.
; Morim, Marli P.
; Queiroz, Luciano P.
; Cavalcanti, Taciana B.
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; Abreu, Maria C.
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; Saavedra, Mariana M.
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; São-Mateus, Wallace
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; Saridakis, Dennis P.
; Sartori, Ângela L.B.
; Scalon, Viviane R.
; Schneider, Ângelo
; Sebastiani, Renata
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; Silva Filho, Pedro J.S.
; Silva, Anádria S.
; Silva, Christian
; Silva, Genilson A.R.
; Silva, Gisele O.
; Silva, Márcia C.R.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Otávio L.M.
; Silva, Rafaela A.P.
; Silva, Saura R.
; Silva, Tania R.S.
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; Silva-Luz, Cíntia L.
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; Siqueira, Carlos E.
; Siqueira, Josafá C.
; Smith, Nathan P.
; Snak, Cristiane
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; Soares, Maria L.
; Soares, Polyana N.
; Sobral, Marcos
; Sodré, Rodolfo C.
; Somner, Genise V.
; Sothers, Cynthia A.
; Sousa, Danilo J.L.
; Souza, Elnatan B.
; Souza, Élvia R.
; Souza, Marcelo
; Souza, Maria L.D.R.
; Souza-Buturi, Fátima O.
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; Stapf, María N.S.
; Stefano, Marina V.
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; Teles, Aristônio M.
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; Terra-Araujo, Mário H.
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; Torres, Roseli B.
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; Trad, Rafaela J.
; Trevisan, Rafael
; Trovó, Marcelo
; Valls, José F.M.
; Vaz, Angela M.S.F.
; Versieux, Leonardo
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; Welker, Cassiano A.D.
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; Xifreda, Cecilia C.
; Yamamoto, Kikyo
; Zanin, Ana
; Zenni, Rafael D.
; Zickel, Carmem S
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Resumo Um levantamento atualizado das plantas com sementes e análises relevantes acerca desta biodiversidade são apresentados. Este trabalho se iniciou em 2010 com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos e, desde então vem sendo atualizado por mais de 430 especialistas trabalhando online. O Brasil abriga atualmente 32.086 espécies nativas de Angiospermas e 23 espécies nativas de Gimnospermas e estes novos dados mostram um aumento de 3% da riqueza em relação a 2010. A Amazônia é o Domínio Fitogeográfico com o maior número de espécies de Gimnospermas, enquanto que a Floresta Atlântica possui a maior riqueza de Angiospermas. Houve um crescimento considerável no número de espécies e nas taxas de endemismo para a maioria dos Domínios (Caatinga, Cerrado, Floresta Atlântica, Pampa e Pantanal), com exceção da Amazônia que apresentou uma diminuição de 2,5% de endemicidade. Entretanto, a maior parte das plantas com sementes que ocorrem no Brasil (57,4%) é endêmica deste território. A proporção de formas de vida varia de acordo com os diferentes Domínios: árvores são mais expressivas na Amazônia e Floresta Atlântica do que nos outros biomas, ervas são dominantes no Pampa e as lianas apresentam riqueza expressiva na Amazônia, Floresta Atlântica e Pantanal. Este trabalho não só quantifica a biodiversidade brasileira, mas também indica as lacunas de conhecimento e o desafio a ser enfrentado para a conservação desta flora.
Abstract An updated inventory of Brazilian seed plants is presented and offers important insights into the country's biodiversity. This work started in 2010, with the publication of the Plants and Fungi Catalogue, and has been updated since by more than 430 specialists working online. Brazil is home to 32,086 native Angiosperms and 23 native Gymnosperms, showing an increase of 3% in its species richness in relation to 2010. The Amazon Rainforest is the richest Brazilian biome for Gymnosperms, while the Atlantic Rainforest is the richest one for Angiosperms. There was a considerable increment in the number of species and endemism rates for biomes, except for the Amazon that showed a decrease of 2.5% of recorded endemics. However, well over half of Brazillian seed plant species (57.4%) is endemic to this territory. The proportion of life-forms varies among different biomes: trees are more expressive in the Amazon and Atlantic Rainforest biomes while herbs predominate in the Pampa, and lianas are more expressive in the Amazon, Atlantic Rainforest, and Pantanal. This compilation serves not only to quantify Brazilian biodiversity, but also to highlight areas where there information is lacking and to provide a framework for the challenge faced in conserving Brazil's unique and diverse flora.
https://doi.org/10.1590/2175-7860201566411
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Genome size of three Brazilian flies from the Sciaridae family
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Saccuti, Cecília Ferreira
; Soares, Maria Albertina de Miranda
; Falco, José Ricardo Penteado
; Fernandez, Maria Aparecida
.
We determined the genome size of the Brazilian sciarid flies Bradysia hygida, Rhynchosciara americana and Trichosia pubescens (Diptera: Sciaridae) using absorbance measurements of Feulgen-stained nuclei belonging to these species (and chicken erythrocytes as a standard) to calculate the amount of DNA in picograms (pg) and the number of base pairs (bp), or C-value, for each of these species. The C-values were: 3 x 10(8) bp (0.31 pg) for B. hygida; 3.6 x 10(8) bp (0.37 pg) for R. americana; and 1 x 10(9) bp (1.03 pg) for T. pubescens. The sciarids investigated in this work had considerably higher C-values than the average for previously described dipteran species, including D. melanogaster.
2535 downloads
7.
Septicemia caused by Paracoccidioides brasiliensis (Lutz, 1908) as the cause of death of an aids patient from Santos, São Paulo State, Brazil – a nonendemic area
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Caseiro, Marcos Montani
; Etzel, Arnaldo
; Soares, Maria Cecilia B.
; Costa, Sergio Olavo Pinto da
.
Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo
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Relata-se o primeiro caso de Paracoccidioides brasiliensis, causando septicemia e morte em um paciente HIV positivo de 34 anos, do sexo feminino, natural e procedente de Santos, S.P.. A paciente apresentava-se com quadro febril inespecífico sendo que o diagnóstico só foi realizado pós morte da paciente através da positividade da hemocultura. Os autores chamam a atenção para a atipia do caso no que se refere ao fato de ser uma mulher em idade fértil e que nasceu e sempre residiu em Santos, área não endêmica para esta infecção.
The first case of Paracoccidioides brasiliensis in Santos (Brazil) leading to septicemia and death of an HIV-positive patient is reported here. The patient was a 34-year-old female that presented essential fever and was only diagnosed after death by positive blood culture. The authors underscore the atypical nature of the case, since the patient was a female at fertile age who was born and had always lived in Santos, which is a nonendemic area for this infection.
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8.
Estratégias para a síntese de desoxinucluosídeos
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The number of agents available for the treatment of viral infections has increased dramatically during the past decade most of them belonging to the nucleoside class. The accomplishment of many syntheses for these nucleosides in recent years offers evidence that the field is very important for the organic synthesis. The discussion of several approaches for preparing deoxy and dehydronucleosides is reviewed in a simplified way.
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