Resumo Antecedentes A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por acúmulo de cobre lesivo aos órgãos. O diagnóstico precoce é dificultado pela raridade e diversidade de apresentações. Objetivo Descrever características ao diagnóstico e resposta ao tratamento em uma coorte de DW. Métodos Análise retrospectiva de 262 casos de DW quanto à apresentação clínica, exames complementares, genotipagem e resposta ao tratamento. Resultados Os sintomas surgiram em uma média aos 17,4 (7–49) anos, e os pacientes foram acompanhados por uma média de 9,6 (0–45) anos. Os pacientes apresentaram principalmente formas hepáticas (36,3%), neurológicas (34,7%) e neuropsiquiátricas (8,3%). Outras apresentações foram hematológicas, renais e musculoesqueléticas. Apenas 16,8% eram assintomáticos. Anéis de Kayser-Fleischer ocorreram em 78,3% dos pacientes, hipoceruloplasminemia em 98,3%, e cuprúria elevada/24h em 73,0%, com aumento após D-penicilamina em 54,0%. Mutações do gene ATP7B foram detectadas em 84,4% dos alelos pesquisados. A ressonância magnética cerebral mostrou alterações em gânglios da base em 77,7% dos pacientes. O tratamento com D-penicilamina foi a escolha inicial em 93,6% dos 245 casos e foi trocado em 21,1% devido a efeitos adversos. Terapias de segunda linha foram zinco e trientina. A resposta terapêutica não diferiu significativamente entre os medicamentos (p= 0,2). Nove pacientes receberam transplante hepático e 82 faleceram. Conclusão O diagnóstico da DW ainda ocorre em estágios tardios, e as opções terapêuticas são limitadas. A DW deve ser considerada precocemente no diagnóstico diferencial de pessoas com menos de 40 anos com manifestações compatíveis. É necessário incorporar na prática clínica a genotipagem do ATP7B e alternativas terapêuticas à penicilamina. (DW órgãos 26 complementares 174 17 4 17, 7–49 749 7 49 (7–49 96 9 6 9, 0–45 045 0 45 (0–45 36,3%, 363 36,3% , 36 3 (36,3%) 34,7% 347 34 (34,7% 8,3%. 83 8,3% . 8 (8,3%) hematológicas musculoesqueléticas 168 16 16,8 assintomáticos KayserFleischer Kayser Fleischer 783 78 78,3 983 98 98,3% elevada24h elevadah elevada 24h h 730 73 73,0% Dpenicilamina D penicilamina 540 54 54,0% ATPB ATP B 844 84 84,4 pesquisados 777 77 77,7 936 93 93,6 24 211 21 1 21,1 adversos trientina p= p (p 0,2. 02 0,2 2 0,2) faleceram tardios limitadas compatíveis 7–4 74 (7–4 0–4 04 (0–4 36,3 (36,3% 34,7 (34,7 8,3 (8,3% 16, 78, 98,3 73,0 5 54,0 84, 77, 93, 21, 0, 7– (7– 0– (0– 36, (36,3 34, (34, 8, (8,3 98, 73, 54, (7 (0 (36, (34 (8, ( (36 (3 (8

Abstract Background Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder that leads to organ toxicity due to copper overload. Early diagnosis is complicated by the rarity and diversity of manifestations. Objective To describe the diagnostic features and response to treatment in our cohort of WD patients. Methods This was a retrospective analysis of 262 WD patients stratified by clinical presentation, complementary exams, ATP7B genotyping, and response to treatment. Results Symptoms occurred at an average age of 17.4 (7–49) years, and patients were followed up for an average of 9.6 (0–45) years. Patients presented mainly with hepatic (36.3%), neurologic (34.7%), and neuropsychiatric (8.3%) forms. Other presentations were hematologic, renal, or musculoskeletal, and 16.8% of the patients were asymptomatic. Kayser-Fleischer rings occurred in 78.3% of the patients, hypoceruloplasminemia in 98.3%, and elevated cupruria/24h in 73.0%, with an increase after D-penicillamine in 54.0%. Mutations of the ATP7B gene were detected in 84.4% of alleles. Brain magnetic resonance imaging showed abnormalities in the basal ganglia in 77.7% of patients. D-penicillamine was the first choice in 93.6% of the 245 patients, and 21.1% of these patients were switched due to adverse effects. The second-line therapies were zinc and trientine. The therapeutic response did not differ significantly between the drugs (p= 0.2). Nine patients underwent liver transplantation and 82 died. Conclusion Wilson disease is diagnosed at a late stage, and therapeutic options are limited. In people under 40 years of age with compatible manifestations, WD could be considered earlier in the differential diagnosis. There is a need to include ATP7B genotyping and therapeutic alternatives in clinical practice. (WD overload manifestations 26 presentation exams ATPB ATP B 174 17 4 17. 7–49 749 7 49 (7–49 96 9 6 9. 0–45 045 0 45 (0–45 36.3%, 363 36.3% , 36 3 (36.3%) 34.7%, 347 34.7% 34 (34.7%) 8.3% 83 8 (8.3% forms hematologic renal musculoskeletal 168 16 16.8 asymptomatic KayserFleischer Kayser Fleischer 783 78 78.3 983 98 98.3% cupruria24h cupruriah cupruria 24h h 730 73 73.0% Dpenicillamine D penicillamine 540 54 54.0% 844 84 84.4 alleles 777 77 77.7 936 93 93.6 24 211 21 1 21.1 effects secondline second line trientine p= p (p 0.2. 02 0.2 . 2 0.2) died stage limited practice 7–4 74 (7–4 0–4 04 (0–4 36.3 (36.3% 34.7 (34.7% 8.3 (8.3 16. 78. 98.3 73.0 5 54.0 84. 77. 93. 21. 0. 7– (7– 0– (0– 36. (36.3 34. (34.7 8. (8. 98. 73. 54. (7 (0 (36. (34. (8 ( (36 (34 (3

Resumo A implementação da saúde digital constitui um enorme desafio para a Saúde Coletiva, sendo urgente abrir o debate sobre os impactos mais imediatos das tecnologias digitais nas políticas de saúde. A saúde digital compreende a incorporação de novas tecnologias e potencialmente reconfigura relação entre Estado e sociedade, em um processo denominado plataformização - de gestão dos serviços de saúde por meio da interpretação de grandes volumes de dados. Este trabalho traça um panorama histórico sobre as políticas brasileiras de informação e analisa a saúde digital como um caso de plataformização do Estado Brasileiro. Para tanto, analisa a estratégia brasileira de saúde digital partir de três dimensões: a concentração de dados, os usuários-consumidores e a privatização das infraestruturas públicas. Por fim, busca tornar nítida a tendência global a favor de uma inovação que escamoteia a expectativa pela digitalização como dinamizadora da reprodução capitalista. Coletiva sociedade dados Brasileiro tanto dimensões usuáriosconsumidores usuários consumidores públicas fim capitalista

Abstract The implementation of digital health constitutes an enormous challenge to Public Health, making it imperative to call for an urgent debate regarding the more immediate impacts of digital technologies on health policies. Digital health involves the incorporation of new technologies and potentially reconfigures the relationship between Government and society, in a process known as platformization - of health services management through the interpretation of a huge volume of data. This work provides a historic overview of Brazilian digital health information policies and analyzes digital health as a case of platformization of the Brazilian Government. For this reason, this work analyzes the Brazilian digital health strategy from three dimensions: data concentration, users/consumers, and the privatization of public infrastructure. Lastly, this work seeks to highlight the global trend in favor of an innovation that conceals the expectation for digitalization as a driver of the reproduction of capitalism. Health society reason dimensions concentration usersconsumers users consumers users/consumers infrastructure Lastly capitalism

Resumo A implementação da saúde digital constitui um enorme desafio para a Saúde Coletiva, sendo urgente abrir o debate sobre os impactos mais imediatos das tecnologias digitais nas políticas de saúde. A saúde digital compreende a incorporação de novas tecnologias e potencialmente reconfigura relação entre Estado e sociedade, em um processo denominado plataformização - de gestão dos serviços de saúde por meio da interpretação de grandes volumes de dados. Este trabalho traça um panorama histórico sobre as políticas brasileiras de informação e analisa a saúde digital como um caso de plataformização do Estado Brasileiro. Para tanto, analisa a estratégia brasileira de saúde digital partir de três dimensões: a concentração de dados, os usuários-consumidores e a privatização das infraestruturas públicas. Por fim, busca tornar nítida a tendência global a favor de uma inovação que escamoteia a expectativa pela digitalização como dinamizadora da reprodução capitalista.

Abstract The implementation of digital health constitutes an enormous challenge to Public Health, making it imperative to call for an urgent debate regarding the more immediate impacts of digital technologies on health policies. Digital health involves the incorporation of new technologies and potentially reconfigures the relationship between Government and society, in a process known as platformization - of health services management through the interpretation of a huge volume of data. This work provides a historic overview of Brazilian digital health information policies and analyzes digital health as a case of platformization of the Brazilian Government. For this reason, this work analyzes the Brazilian digital health strategy from three dimensions: data concentration, users/consumers, and the privatization of public infrastructure. Lastly, this work seeks to highlight the global trend in favor of an innovation that conceals the expectation for digitalization as a driver of the reproduction of capitalism.

Resumen Objetivo: El proyecto CoVIDA es una colaboración público-privada liderada por la Universidad de los Andes que contribuyó a la vigilancia epidemiológica del SARS-CoV-2 en Bogotá y municipios cercanos. Nuestro objetivo fue describir el desarrollo y rendimiento de la estrategia de tamizaje gratuito con RT-PCR mediante un modelo Drive/Walk through para SARS-CoV-2 implementado por CoVIDA. Materiales y métodos: Realizamos un análisis descriptivo de las características y desempeño de los centros de tamizaje Drive/Walk through de CoVIDA. El modelo y los indicadores de proceso para evaluar el desempeño del modelo se basaron en experiencias internacionales y la literatura científica. Se implementaron dos cen tros de tamizaje en centros comerciales del norte y sur de Bogotá. Se reportó la cantidad de pruebas tomadas, pruebas positivas y de participantes que utilizaron el modelo de acuerdo con el tipo de ocupaciones. Resultados : En total, se realizaron 36,689 pruebas RT-PCR nasofaríngeas para SARS-CoV-2 con una positividad acumulada del 5,75%. Los indicadores de proceso mostraron un excelente desempeño y una contribución importante en la reducción de las barreras de acceso a las pruebas. Conclusiones: los centros de tamizaje con modelo Drive/Walk through de CoVIDA apoyaron la vigilancia epidemiológica en población asintomática o con síntomas leves en Bogotá. Los países de ingresos bajos y medianos pueden utilizar este modelo como una estrategia innovadora y rentable para aumentar la realización de las pruebas y ayudar a mitigar la pandemia.

Abstract Objective: The CoVIDA project is a public-private collaboration led by Universidad de los Andes that contributed to the SARS-CoV-2 epidemiological surveillance in Bogotá and nearby municipalities. We aimed to describe the development and performance of the Drive/Walk-through free RT- PCR for SARS-CoV-2 testing strategy implemented by CoVIDA. Material and method: We performed a descriptive analysis of the characteristics and performance of the CoVIDA Drive/Walk-through testing centers. The model and the process indicators to assess the model’s performance were based on international experiences and scientific literature. Two screening centers were imple mented in shopping centers in the north and south of Bogotá. We reported the number of tests taken, the number of positive tests, and the number of participants that used the model by the type of occupations. Results: In total, 36,689 nasopharyngeal RT-PCR tests for SARS-CoV-2 were performed with a 5.75% cumulative positivity. Process indicators showed an excellent performance and an important contribution in reducing barriers to access to testing. Conclusions: the CoVIDA Drive/Walk-through testing centers supported the epidemiological surveillance in asymptomatic or mild-symptomatic population in Bo gotá. Low and middle-income countries can use this model as a cost-effective and innovative solution strategy to intensify testing and help mitigate the pandemic.

RESUMO Desde a publicação em 2015 das recomendações da Sociedade Brasileira de Hepatologia sobre a prevenção e tratamento de doenças hepáticas autoimunes, novos dados baseados em evidências científicas foram publicados na literatura, mudando o diagnóstico e tratamento da hepatite autoimune (HAI), colangite biliar primária (CBP), colangite esclerosante primária (CEP), síndromes de sobreposição de HAI, CBP e CEP e o manejo de complicações específicas além de outros tópicos relativos à HAI e doenças hepáticas colestáticas. Este manuscrito atualiza as recomendações anteriores de acordo com as melhores evidências disponíveis na literatura até o momento. O mesmo painel de experts que participou da primeira diretriz revisou todas as recomendações de acordo com os dados publicados na literatura e elaborou um manuscrito submetido subsequentemente à apreciação e revisão de todos os membros da Sociedade Brasileira de Hepatologia via homepage da sociedade. As recomendações finais atualizadas foram condensadas no presente documento.

ABSTRACT New data concerning the management of autoimmune liver diseases have emerged since the last single-topic meeting sponsored by the Brazilian Society of Hepatology to draw recommendations about the diagnosis and treatment of autoimmune hepatitis (AIH), primary biliary cholangitis (PBC), primary sclerosing cholangitis (PSC), overlap syndromes of AIH, PBC and PSC and specific complications and topics concerning AIH and cholestatic liver diseases. This manuscript updates those previous recommendations according to the best evidence available in the literature up to now. The same panel of experts that took part in the first consensus document reviewed all recommendations, which were subsequently scrutinized by all members of the Brazilian Society of Hepatology using a web-based approach. The new recommendations are presented herein.

RESUMO Para definir as recomendações baseadas em evidências científicas sobre o diagnóstico e tratamento das doenças autoimnus do fígado, a Sociedade Brasileira de Hepatologia organizou em Outubro de 2014, encontro monotemático em São Paulo. Um Comitê organizador de sete investigadores foi selecionado pela Diretoria da Sociedade para organizar a agenda científica, assim como para selecionar vinte debatedores para fazer uma revisão sistemática e apresentar tópicos relacionados à hepatite autoimune, colangite esclerosante primária, cirrose biliar primária e suas síndromes de superposição (overlap). O texto inicial do submetidoo a apreciação e aprovação da Sociedade Brasileira de Hepatologia através de consulta a todos associados através da home page da Sociedade, O trabalho apresentado representa a versão final do trabalho original, devidamente revisado e organizado em tópicos, segundo as recomendações da Sociedade Brasileira de Hepatologia.

ABSTRACT In order to draw evidence-based recommendations concerning the management of autoimmune diseases of the liver, the Brazilian Society of Hepatology has sponsored a single-topic meeting in October 18th, 2014 at São Paulo. An organizing committee comprised of seven investigators was previously elected by the Governing Board to organize the scientific agenda as well as to select twenty panelists to make a systematic review of the literature and to present topics related to the diagnosis and treatment of autoimmune hepatitis, primary sclerosing cholangitis, primary biliary cirrhosis and their overlap syndromes. After the meeting, all panelists gathered together for the discussion of the topics and the elaboration of those recommendations. The text was subsequently submitted for suggestions and approval of all members of the Brazilian Society of Hepatology through its homepage. The present paper is the final version of the reviewed manuscript organized in topics, followed by the recommendations of the Brazilian Society of Hepatology.