ABSTRACT Objective The purpose of this study was to verify the presence of endothelial dysfunction and initial structural atherosclerotic changes in children with Type 1 diabetes mellitus (T1DM). Subjects and methods The study population comprised 31 diabetic children aged 6 to 12 years, divided into two subgroups according to the duration of the T1DM diagnosis: subgroup 1, with less than 5 years elapsed since diagnosis, and subgroup 2, with more than 5 years elapsed since diagnosis. The control group comprised 58 age-matched healthy children. Ultrasonographic techniques were used to measure the flow-mediated dilatation (FMD) of the brachial artery and the intima-media thickness (IMT) of the carotid arteries. Results Children with T1DM with longer disease duration showed significantly decreased mean values of FMD compared with those in the control group. No significant differences between the groups were found in relation to IMT. The FMD percentage presented a moderate negative correlation with glycated hemoglobin (HbA1c) and fasting glucose levels. Conclusion Our findings suggest that endothelial dysfunction may be already present in children with 5 years or more elapsed since diagnosis, even in the absence of atherosclerotic structural changes. The decreased vasodilation response correlated with hyperglycemia.

Abstract INTRODUCTION: The impact of gestational toxocariasis is an understudied topic on female reproductive health. We estimated anti-Toxocara IgG prevalence among pregnant women in Brasília, Brazil, and investigated the association of the infection with history of abortion and contact with pets. METHODS: Infection was diagnosed using ELISA with excretory/secretory antigens. Participant information was obtained via questionnaires. RESULTS: Of 311 pregnant women, 23 were anti-Toxocara IgG positive. Twenty-two percent of anti-Toxocara IgG-positive participants and 26% had previously miscarried. Previous contact with pets was associated with higher toxocariasis prevalence. CONCLUSIONS: A direct relationship between toxocariasis and contact with pets was observed, but there was no relationship with the miscarriage prevalence.

Contexto Doença celíaca é uma enteropatia autoimmune desencadeada pela ingestão de gluten em indivíduos geneticamente suscetíveis. Essa suscetibilidade genética está associada a dois conjuntos de alelos, DQA1*05 - DQB1*02 e DQA1*03 - DQB1*03:02, que codificam moléculas MHC de classe II DQ2 e DQ8, respectivamente. Aproximadamente 90%-95% dos pacientes celíacos são HLA-DQ2 positivos, e metade dos restantes são HLA-DQ8 positivos. No diagnóstico da doença celíaca, a ausência desses alelos DQA e DQB específicos possui um elevado valor preditivo negativo. Objetivo Nosso objetivo foi melhorar a detecção de alguns alelos predisponentes para doença celíaca, combinando a simplicidade e sensibilidade da técnica de PCR em tempo real (qPCR) e análise da curva de melting com a especificidade dos primers de sequência específica. Métodos Primers de sequência específica para DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), e DQA1*03 (DQ8) foram usados para testar a presença de cada alelo em reações independentes. Primers para Hormônio de Crescimento Humano foram usados como controle interno. Em paralelo, foi usado um protocolo de PCR-SSP como um método de referência para validar nossos resultados positivos. Resultados Das 329 amostras testadas, 187 (56.8%) foram positivas para os alelos HLA predisponentes, usando as duas técnicas. Essas 187 amostras positivas foram subdivididas em 114 (61.0%) positivas para apenas um alelo, 68 (36.3%) para dois alelos e apenas 5 (2.7%) para os três alelos. Conclusão Os resultados obtidos pela técnica de qPCR mostraram-se altamente confiáveis, sem resultados discordantes quando comparados àqueles obtidos pelo método PCR-SSP.

Background Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Genetic susceptibility is associated with two sets of alleles, DQA1*05 - DQB1*02 and DQA1*03 - DQB1*03:02, which code for class II MHC DQ2 and DQ8 molecules, respectively. Approximately 90%-95% of celiac patients are HLA-DQ2 positive, and half of the remaining patients are HLA-DQ8 positive. In fact, during a celiac disease diagnostic workup, the absence of these specific DQA and DQB alleles has a near perfect negative predictive value. Objective Improve the detection of celiac disease predisposing alleles by combining the simplicity and sensitivity of real-time PCR (qPCR) and melting curve analysis with the specificity of sequence-specific primers (SSP). Methods Amplifications of sequence-specific primers for DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), and DQA1*03 (DQ8) were performed by the real time PCR method to determine the presence of each allele in independent reactions. Primers for Human Growth Hormone were used as an internal control. A parallel PCR-SSP protocol was used as a reference method to validate our results. Results Both techniques yielded equal results. From a total of 329 samples the presence of HLA predisposing alleles was determined in 187 (56.8%). One hundred fourteen samples (61%) were positive for a single allele, 68 (36.3%) for two alleles, and only 5 (2.7%) for three alleles. Conclusion Results obtained by qPCR technique were highly reliable with no discordant results when compared with those obtained using PCR-SSP.

Objetivo Estimar a prevalência de eventos violentos na vivência de escolares entre 11 e 15 anos de idade, frequentadores de escolas públicas. Métodos Estudo transversal com amostra aleatória de grupo de crianças provenientes de escolas públicas. Foi aplicado o questionário Child Abuse Screening Tool Childrens Version (ICAST-C) a 288 crianças entre 11 e 15 anos aleatoriamente selecionadas. As modalidades de violência analisadas foram abusos físicos, psicológicos e sexuais. Resultados Houve frequente fragmentação do núcleo familiar, com menos de 50% das crianças morando com ambos os genitores; frequente sentimento de insegurança nas escolas, associado a alta prevalência de violência física (85,4%) e à violência psicológica (62,5%); e violência de cunho sexual (34,7%). Conclusão Houve prevalência alta das várias formas de violências no ambiente familiar e escolar dessas crianças.

Objective Estimating the prevalence of violent events in the experience of students aged between 11 and 15 years regularly attending public schools. Methods A cross-sectional study with a random sample group of children from public schools. The questionnaire called Child Abuse Screening Tool Version (ICAST-C) was administered to 288 children aged between 11 and 15 years randomly selected. The types of violence analyzed were abuses of physical, psychological and sexual nature. Results The fragmentation of the nuclear family was frequent, with less than 50% of children living with both parents; frequent feelings of insecurity in schools, associated with a high prevalence of physical violence (85.4%), psychological (62.5%); and violence of a sexual nature (34.7%). Conclusion There was high prevalence of various forms of violence in the family and school environment of these children.

Objective Estimating the prevalence of violent events in the experience of students aged between 11 and 15 years regularly attending public schools. Methods A cross-sectional study with a random sample group of children from public schools. The questionnaire called Child Abuse Screening Tool Version (ICAST-C) was administered to 288 children aged between 11 and 15 years randomly selected. The types of violence analyzed were abuses of physical, psychological and sexual nature. Results The fragmentation of the nuclear family was frequent, with less than 50% of children living with both parents; frequent feelings of insecurity in schools, associated with a high prevalence of physical violence (85.4%), psychological (62.5%); and violence of a sexual nature (34.7%). Conclusion There was high prevalence of various forms of violence in the family and school environment of these children.

Objetivo Estimar a prevalência de eventos violentos na vivência de escolares entre 11 e 15 anos de idade, frequentadores de escolas públicas. Métodos Estudo transversal com amostra aleatória de grupo de crianças provenientes de escolas públicas. Foi aplicado o questionário Child Abuse Screening Tool Childrens Version (ICAST-C) a 288 crianças entre 11 e 15 anos aleatoriamente selecionadas. As modalidades de violência analisadas foram abusos físicos, psicológicos e sexuais. Resultados Houve frequente fragmentação do núcleo familiar, com menos de 50% das crianças morando com ambos os genitores; frequente sentimento de insegurança nas escolas, associado a alta prevalência de violência física (85,4%) e à violência psicológica (62,5%); e violência de cunho sexual (34,7%). Conclusão Houve prevalência alta das várias formas de violências no ambiente familiar e escolar dessas crianças.

Objetivo: Avaliar os custos da terceiro ventriculostomia endoscópica (TVE) comparada à derivação ventrículo peritoneal (DVP) no tratamento da hidrocefalia em crianças. Método: Foram estudadas 103 crianças com hidrocefalia, 52 das quais tratadas com TVE e 51 com DVP numa coorte prospectiva. Foram comparados os custos do tratamento no primeiro ano após a cirurgia, incluindo cirurgias ou internações subsequentes. Resultados: Vinte (38,4%) das 52 crianças tratadas com DVP necessitaram de outro procedimento por disfunção da válvula, em comparação a 11 (21,5%) das 51 crianças do grupo tratado com TVE. Os custos médios por paciente no grupo tratado com TVE foram de USD$ 2,177.66±517.73 comparados a USD$ 2.890,68±2.835,02 para o grupo DVP. Conclusões: Nesta série não houve diferença significativa de custos entre o grupo TVE e DVP.

Objective: To evaluate the cost of endoscopic third ventriculostomy (ETV) compared to ventriculoperitoneal shunt (VPS) in the treatment of hydrocephalus in children. Method: We studied 103 children with hydrocephalus, 52 of which were treated with ETV and 51 with VPS in a prospective cohort. Treatment costs were compared within the first year after surgery, including subsequent surgery or hospitalization. Results: Twenty (38.4%) of the 52 children treated with VPS needed another procedure due to shunt failure, compared to 11 (21.5%) of 51 children in the ETV group. The average costs per patient in the group treated with ETV was USD$ 2,177,66±517.73 compared to USD$ 2,890.68±2,835.02 for the VPS group. Conclusions: In this series there was no significant difference in costs between the ETV and VPS groups.

OBJETIVO: Avaliar a possível associação entre doença celíaca (DC) e/ou sensibilidade ao glúten (SG) e transtorno do espectro autista (TEA). MÉTODOS: Ocorrências de DC foram determinadas em um grupo de crianças e adolescentes afetados pelo TEA e a ocorrência d TEA foi avaliada em um grupo de pacientes com DC comprovada por biópsia. Para detectar a possível existência de SG, foram determinados níveis de anticorpos antigliadina em pacientes com TEA e comparados ao grupo de crianças sem a doença celíaca. RESULTADOS: A prevalência de DC ou SG não foi maior no grupo de pacientes com TEA quando comparada a grupos de indivíduos originários da mesma região geográfica. De modo similar, a prevalência do TEA não foi maior ao ser comparada ao grupo de pacientes com DC. CONCLUSÃO: Não houve associação estatisticamente demonstrável entre DC ou SG e TEA. Consequentemente, não são justificáveis, no momento, exames de rotina para detecção de DC ou SG em pacientes com TEA.

OBJECTIVE: To evaluate the possible association between celiac disease (CD) and/or gluten sensitivity (GS) and autism spectrum disorder (ASD). METHODS: Occurrences of CD were determined in a group of children and adolescents affected by ASD and, conversely, occurrences of ASD were assessed in a group of biopsy-proven celiac patients. To detect the possible existence of GS, the levels of antigliadin antibodies in ASD patients were assessed and compared with the levels in a group of non-celiac children. RESULTS: The prevalence of CD or GS in ASD patients was not greater than in groups originating from the same geographical area. Similarly the prevalence of ASD was not greater than in a group of biopsy-proven CD patients. CONCLUSION: No statistically demonstrable association was found between CD or GS and ASD. Consequently, routine screening for CD or GS in all patients with ASD is, at this moment, neither justified nor cost-effective.

OBJETIVO: Avaliar os efeitos terapêuticos de um simulador de equitação no controle postural sentado de crianças portadoras de diplegia espástica. MÉTODO: Quarenta crianças foram aleatoriamente divididas em dois grupos: 20 utilizaram o simulador (GS) e 20 realizaram fisioterapia convencional (TC). Foi efetuado o registro dos deslocamentos máximos na direção ântero-posterior (AP) e médio-lateral (ML) com a criança sentada, utilizando-se o sistema FScan/Fmat. Antes e após intervenção as crianças foram classificadas pelo Gross Motor Function Classification System (GMFCS) e, após intervenção, pelo AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Image). RESULTADOS: Melhora estatisticamente significativa dos deslocamentos máximos foi observada após intervenção tanto na direção AP (p<0,0001) quanto na ML (p<0,0069) no grupo GS quando comparado ao grupo TC. CONCLUSÃO: O simulador de equitação produziu melhora significativamente maior no controle postural da criança sentada, aliada a maior funcionalidade motora e melhor aceitação da intervenção terapêutica.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of horse ridding simulator on the sitting postural control of children with spastic diplegia. METHOD: Forty children were randomly divided in a group using the simulator (RS) and a group performing conventional physical therapy (CT). FScan/Fmat equipment was used to register maximal displacement in antero-posterior (AP) and medio-lateral (ML) directions with children in sitting position. At the pre and post intervention stage both groups were classified according to the Gross Motor Function Classification System (GMFCS) and, after intervention, by the AUQEI questionnaire (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Image). RESULTS: Comparison between groups disclosed statistically significant pos-intervention improvement both in the AP (p<0.0001) as in the ML (p<0.0069) direction in the RS group. CONCLUSION: The horse ridding simulator produced significant improvement in the postural control of children in sitting position, additionally showing a higher motor functionality and a better acceptance of the therapeutic intervention.

OBJETIVO: Chamar a atenção para as complicações, que podem surgir em qualquer fase da Doença de Kawasaki (DK), para os fatores de risco que contribuem para o aparecimento dessas complicações e para as possíveis sequelas da doença, sejam elas transitórias ou permanentes. MÉTODOS: Estudo prospectivo (coorte clínica) realizado entre abril de 2002 e abril de 2009 de 115 pacientes com DK internados no serviço de Reumatologia Pediátrica do Hospital Geral do Distrito Federal. Todos os pacientes foram sequencialmente avaliados com exames clínicos e laboratoriais, ecocardiogramas com Doppler, imitanciometria, potenciais evocados auditivos, avaliação psicológica, exame oftalmológico e, em um paciente com coreia, angiorressonância magnética cerebral. Em todos os pacientes foram aplicados questionários avaliando a possível presença de dificuldades cognitivas, emocionais, comportamentais e sociais. RESULTADOS: Vinte e cinco pacientes (21,7%) apresentaram aneurismas de coronárias. Trinta e oito pacientes (33%) apresentaram perda auditiva neurossensorial durante a doença aguda e subaguda, e 13 pacientes (11,3%) mantiveram a perda auditiva seis meses após a primeira avaliação. Outras complicações observadas foram: paralisia facial em um paciente (0,9%), ataxia na fase aguda e subaguda em 11 pacientes (9,5%), complicações oftalmológicas em 15 pacientes (13,2%), constatando-se uveíte em 13, edema de papila em um paciente e hemorragia conjuntival em outro. Um paciente apresentou coreia (0,9%) sendo que a angioressonância magnética evidenciou alterações compatíveis com isquemia cerebral. Em um paciente constatou-se a presença de aneurisma de aorta torácica (0,9%), e outro apresentou vasculite necrosante que evoluiu com gangrena periférica e perda da ponta da língua (0,9%). Alterações de comportamento durante a convalescença (20%) foi observada em 23 crianças. CONCLUSÃO: A DK pode evoluir com complicações diversas, mesmo meses após a fase aguda da doença, eventualmente resultando em sequelas permanentes. Quanto mais precoce forem o diagnóstico e a intervenção terapêutica com a administração de IgG IV, menor será a ocorrência de complicações. Presença de trombocitose, anemia e de atividade inflamatória elevada e por tempo prolongado são fatores de risco para o aparecimento de complicações.

OBJECTIVE: To draw attention to complications that might arise in any Kawasaki disease (KD) stage, risk factors contributing to the onset of complications and possible transient or permanent disease sequelae. METHODS: Prospective study (clinical cohort) conducted between April 2002 and April 2009 of 115 patients with KD admitted to the Pediatric Rheumatology Clinic of the General Hospital of the Federal District, Brazil. All patients were sequentially assessed with clinical and laboratory examinations, Doppler echocardiography, imitanciometry, auditory evoked potentials, psychological evaluation, ophthalmologic examination and, in one patient with chorea, cerebral magnetic resonance angiography. In all patients, a questionnaire assessing the possible presence of cognitive, emotional, behavioral and social disorders was applied. RESULTS: Twenty-five patients (21.7%) had coronary aneurisms. Thirty eight patients (33%) had a sensorineural auditory loss during the acute and subacute phases of the disease and 13 patients (11.3%) maintained the auditory loss six months after the first assessment. Other complications observed were as follows: facial palsy in one patient (0.9%), ataxia in acute and subacute phases in 11 (9.5%); 15 patients had ophthalmologic complications (13.2%), with uveitis in 13, papilledema in one patient, and conjunctival hemorrhage in another patient. One patient experienced chorea (0.9%), with a magnetic resonance angiography showing changes consistent with cerebral ischemia. In one patient, a thoracic aorta aneurism was found (0.9%) and another patient had a necrotizing vasculitis progressing to peripheral gangrene and tongue tip loss (0.9%). Behavioral changes over convalescence were observed in 23 children. CONCLUSION: KD may progress with several complications even within months of the disease acute phase, eventually resulting in permanent sequelae. The earlier the diagnosis and therapeutic intervention with IV IgG administration are, the lower will be the occurrence of complications; the presence of thrombocytosis, anemia and elevated and extended inflammatory activity are risk factors for complication arising.

RACIONAL: Não está claro se pacientes que apresentam refluxo gastroesofágico distal têm maior risco de apresentar também refluxo proximal. O senso comum sugere que um episódio de refluxo poderia chegar mais facilmente à faringe em pacientes que tivessem menor distância a percorrer entre o esfíncter inferior do esôfago e o superior. OBJETIVO: Investigar se o esôfago curto e a presença de refluxo esofágico distal são fatores de risco para refluxo proximal nos pacientes com sintomas respiratórios. MÉTODO: Cento e sete pacientes foram avaliados prospectivamente por meio de entrevista, esofagoscopia, manometria e pHmetria. Utilizaram-se o teste t de Student, o de correlação de Spearman, o do Qui-quadrado e odds-ratio. O nível de significância foi 0,05. RESULTADOS: Os sintomas que motivaram a investigação da doença do refluxo gastroesofágico foram: tosse 43 (40,2%); pigarro 25 (23,4%), globo faríngeo 23 (21,5%) e rouquidão 16 (14,9%). No estudo endoscópico 22 apresentaram esofagite e 14 hérnia de hiato. Na avaliação manométrica 11 (10,8)% apresentaram hipotonia do esfíncter inferior. A média do comprimento do esôfago foi 24,3 (± 1,9) cm, variando de 20 a 30 cm. Na avaliação pHmétrica 23 (21,5%) apresentaram refluxo distal patológico e 12 (11,2%) refluxo proximal. CONCLUSÕES: O comprimento do esôfago não esteve associado com a presença de refluxo proximal. Pacientes que apresentaram refluxo gatroesofágico distal, independente do comprimento do esôfago, tiveram risco aumentado de 4,6 vezes para apresentarem refluxo proximal.

BACKGROUND: It is not clear whether patients suffering from distal esophageal reflux also present high risk to proximal esophageal reflux. Common sense suggests that reflux would more easily reach the pharynx in patients who have a smaller distance between the lower esophageal sphincter and the upper one and, thus, short esophagus. AIM: To Investigate if short esophageal length and presence of esophageal distal reflux are risk factors for proximal reflux among patients presenting respiratory symptoms. METHODS: A hundred and seven patients were evaluated prospectively by interview, esophagoscopy, manometry and 24-hour esophageal pH monitoring. Student's t test (two-sided), Spearman's rank correlation, Chi-square and odds ratio were used in the statistical analysis. Significance level was set at 0.05. RESULTS: Respiratory symptoms that motivated the search for gastroesophageal reflux disease were cough 43 (40.2%); throat irritation 25 (23.4%), pharyngeal globe 23 (21.5%) and hoarseness 16 (14.9 %). By esophagoscopy, 22 (27.2%) presented some degree of esophagitis. A hiatal hernia was observed in 14 (17.5%) patients. According to manometry, 11 (10.8%) had lower esophageal sphincter hypotonia. The average esophageal body length was 24.3 (± 1.9) cm, ranging from 20 to 30 cm. The esophageal length was not associated with the presence of proximal esophageal reflux. As indicated by pH monitoring, 23 (21.5%) presented pathologic distal reflux and 12 (11.2%) had proximal reflux. CONCLUSION: The esophageal length was not associated with the presence of proximal esophageal reflux. Patients who had pathological distal esophageal reflux, independent of the esophageal length, were 4.6 times more likely to have proximal esophageal reflux.

CONTEXTO: Alguns estudos têm demonstrado maior prevalência de doença celíaca entre mulheres com síndrome de Turner, quando comparadas com a população geral. Entretanto, não há registro na literatura desta investigação em pacientes brasileiras. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de doença celíaca entre um grupo de pacientes brasileiras com síndrome de Turner. MÉTODOS: Cinquenta e seis pacientes com síndrome de Turner recebendo dieta contendo glúten foram triadas para doença celíaca, utilizando-se ensaios sorológicos com anticorpos imunoglobulina A antiendomísio (IgA-EMA) e imunoglobulina A antitranslgutaminase tecidual (IgA-tTG). Adicionalmente, elas foram genotipadas para os alelos predisponentes para doença celíaca de antígenos leucocitários humanos (doença celíaca-HLA). Às pacientes que mostraram positividade no teste sorológico, propôs-se a realização de biopsia do intestino delgado para confirmação histológica. RESULTADOS: A idade média ao diagnóstico de síndrome de Turner foi 5,5 ± 4,4 anos; idade média durante a triagem da doença celíaca foi 17,0 ± 9,3 anos (abrangendo dos 10 meses de idade aos 52 anos). Duas meninas foram positivas para IgA-EMA e IgA-tTG, apresentaram os alelos predisponentes para doença celíaca HLA-DQ2 e tiveram o diagnóstico de doença celíaca confirmado por biopsia jejunal. CONCLUSÃO: A prevalência de 3,6% de doença celíaca confirmada por biopsia neste grupo de pacientes com síndrome de Turner, foi 10 vezes maior que aquela encontrada entre mulheres da população geral da mesma área geográfica. Este resultado contribui para corroborar a associação entre estas duas doenças e reforça que meninas e mulheres com síndrome de Turner constituem uma população de risco aumentado para desenvolver doença celíaca.

CONTEXT: Several studies have demonstrated a higher prevalence of celiac disease (CD) among females with Turner syndrome when compared to the general population. Nevertheless, there is no record in literature concerning this investigation among Brazilian patients. OBJECTIVE: To assess the prevalence of CD among a group of Brazilian patients with Turner syndrome. METHODS: Fifty-six females with Turner syndrome and on gluten-containing diet were screened for CD utilizing immunoglobulin A antiendomysium (IgA-EMA) and immunoglobulin A anti-tissue transglutaminase (IgA-tTG) antibody assays. Additionally, they were genotyped for CD human leukocyte antigen (CD-HLA) predisposing alleles. Patients showing positivity in serological testing were offered to perform small intestine biopsy for histological confirmation. RESULTS: Mean age at diagnosis of Turner syndrome was 5.5 ± 4.4 years; mean age at screening for CD was 17.0 ± 9.3 years (from 10 months of age to 52 years). Two girls were positive for IgA-EMA and IgA-tTG, presented predisposing HLA-DQ2 alleles and both had the diagnosis of CD confirmed by jejunal biopsy. CONCLUSION: The 3.6% prevalence of biopsy-proven CD among this group of females with Turner syndrome is 10 times higher than the one among females from the general population of the same geographical area. This result provides additional support to an association between these two disorders and restates that girls and women with Turner syndrome represent a high risk population for developing CD.

CONTEXTO: A susceptibilidade para a doença celíaca está principalmente associada à presença dos alelos HLA DQA1*0501 e DQB1*0201 (que conjuntamente codificam o heterodímero DQ2), os quais são praticamente encontrados em todos os pacientes celíacos. O heterodímero DQ8 (codificado pelos alelos DQA1*03 e DQB1*0302) associado ao haplotipo DRB1*04 (DR4) é comumente encontrado nos pouco pacientes celíacos que não carregam o heterodímero DQ2. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doença celíaca em grupo de parentes de primeiro grau de pacientes celíacos e a frequência da presença de alelos HLA predisponentes tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes de primeiro grau, identificando neste último grupo, os que iriam necessitar de futuros testes diagnósticos. MÉTODOS: Noventa pacientes celíacos e 207 dos seus parentes de primeiro grau foram submetidos a testes sorológicos para a doença celíaca (pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase) sendo a seguir efetuada biopsia intestinal nos pacientes sorologicamente positivos. Tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes foi determinada a frequência de alelos HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04 pela técnica de PCR. RESULTADOS: Todos os pacientes celíacos (n = 90), com exceção de um (1.1%) eram portadores de pelo menos um dos alelos investigados. Onze (5.3%) dentre os 207 parentes de celíacos não carregavam nenhum dos alelos predisponentes para DC. Quatorze (6.7%) novos casos de doença celíaca foram identificados entre os 207 parentes investigados. CONCLUSÕES: Considerando o fator custo-benefício da tipagem rotineira dos alelos HLA predisponentes em todos os parentes de primeiro grau de pacientes celíacos, é opinião dos autores que a identificação do perfil HLA deverá ser decidida em bases individuais, levando-se em conta as características de cada indivíduo, suas preferências e a concomitante existência de outras patologias médicas.

CONTEXT: Celiac disease susceptibility has been shown to be associated with the HLA alleles DQA1*0501 and DQB1*0201 (together encoding the DQ2 heterodimer) that are present in practically all celiac disease patients. The DQ8 heterodimer (coded by DQA1*03-DQB1*0302), which is carried on a DRB1*04 (DR4) haplotype, is commonly encoded for by the few celiacs who do not carry the DQ2 heterodimer. Only a few celiac disease patients have been reported without these known risk alleles. OBJECTIVE: To assess the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac patients, and the frequency of HLA predisposing alleles both in the group of celiac patients and in their first degree relatives, identifying those first degree relatives who would need further screening for celiac disease. METHODS: Ninety celiac disease patients and 207 first degree relatives underwent serologic screening for celiac disease (endomysial and transglutaminase antibodies) followed by intestinal biopsy in positive patients. The HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 and DRB1*04 frequencies of celiac patients and their first degree relatives were determined utilizing the PCR method. RESULTS: All the celiac disease patients (n = 90) with the exception of one (1.1%) carried at least one of the alleles investigated. Altogether 11 (5.3%) of the investigated first degree relatives did not carry any of the alleles studied. Fourteen (6.7%) new cases of celiac disease were found among the 207 celiac disease patients first degree relatives. CONCLUSIONS: Considering the cost-benefit of the HLA typing of all the first degree relatives of celiac patients, their HLA status should be decided on an individual basis, taking account of their profile and preferences, and the existence of other medical conditions.

CONTEXTO: O diagnóstico correto da doença celíaca em crianças ambientalmente carentes é frequentemente dificultado pela presença usual de causas outras para os clássicos sintomas da doença celíaca. OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença celíaca em um grupo de crianças com idades compreendidas entre 12 e 36 meses, utilizando a pesquisa de anticorpos antigliadina (IgG e IgA-AGA), antiendomísio (IgA-EMA) e antitransglutaminase recombinante humana (IgA-tTG) como método de rastreio. MÉTODOS: Foram incluídas no estudo 214 crianças (114 meninos), com 12 a 36 meses de idade, todas em uso de dieta contendo glúten. Em todos os soros foi pesquisada a presença de anticorpos anti-IgG e IgA-AGA, anti-IgA-EMA e anti-IgA-tTG humana. Biopsia jejunal foi sugerida e efetuada em todas as crianças com resultados positivos em um ou mais testes sorológicos, excetuando-se as crianças em que o IgG-AGA tinha sido o único teste positivo. Nesta última situação, efetuou-se genotipagem para identificação de possíveis alelos HLA predisponentes por meio do método de PCR. Para confirmação do diagnóstico, a genotipagem dos alelos HLA também foi efetuada nas crianças identificadas como celíacas com base a testes sorológicos positivos e resultado da biopsia jejunal compatível. RESULTADOS: Em 131 crianças os resultados dos testes sorológicos foram normais. Em 68 delas, foi detectada apenas a presença de anticorpos anti-IgG-AGA. Em 10 destas, por terem apresentado presença de alelos HLA predisponentes, foi realizada biopsia jejunal, que revelou mucosa sem alterações. Todos os testes sorológicos foram positivos em quatro crianças. Os testes igG e IgA-AGA e IgA-tTG foram positivos numa quinta criança que, no entanto, apresentou teste IgA-EMA negativo. A biopsia jejunal dessas cinco crianças revelou lesões de mucosa típicas e compatíveis com o diagnóstico de doença celíaca. CONCLUSÃO: Prevalência de 2,3% foi encontrada entre crianças de 12 a 36 meses de idade, não previamente diagnosticadas como celíacas.

CONTEXT: The correct diagnosis of celiac disease in environmentally deprived children is frequently hindered by the common presence of other causes for the classical celiac disease symptoms: malnutrition, failure to thrive and frequent diarrheas. OBJECTIVES: To determine the prevalence of celiac disease in a group of 12 to 36 month-old children using immunoglobulin antibodies against gliadin (IgG and IgA-AGA), against endomysium (IgA-EMA), and against human tissue transglutaminase (IgA-tTG) as screening method. METHODS: A total of 214 children (114 boys), aged 12 to 36 months, on gluten-containing diet, were admitted to the study. IgG and IgA-AGA, IgA-tTG and IgA-EMA tests were performed in all sera. Biopsy was obtained from all children showing positive result in one or more of the serologic tests, excluding those in which IgG-AGA had been the only positive result. In those cases, polymerase chain reaction (PCR) HLA genotyping for the identification of celiac disease predisposing alleles was applied. HLA genotyping was also performed to confirm the diagnosis in children identified as celiac by means of positive serologic testing and compatible biopsy results. RESULTS: Normal results were obtained in 131 children. Ten children out of 68 identified as positive exclusively on the IgG-AGA test disclosed the presence of celiac disease predisposing alleles on PCR and underwent jejunal biopsy with normal results. All serologic tests were positive in four children. A fifth child showed positive IgG and IgA-AGA and IgA-tTG results but disclosed a negative IgA-EMA test. Jejunal biopsy of these five children revealed characteristic lesions of celiac disease. CONCLUSION: A prevalence of 2.3% was found among symptomatic 12- to 36-month-old children that had not been previously diagnosed as celiac.

Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas. Este estudo teve como objetivo avaliar o programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul (MS). Foram entrevistadas, através da aplicação de formulários, 32 famílias cujos filhos foram identificados como portadores de hemoglobinopatias, durante a triagem neonatal, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Adicionalmente, foram verificadas a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a incidência de hemoglobinopatias no MS, de 2000 a 2005. Dos 242 casos de hemoglobinopatias diagnosticados neste período, a heterozigose para hemoglobina S demonstrou incidência de 1,37%, a heterozigose para hemoglobina C, 0,37% e a heterozigose para hemoglobina D, 0,007%. Não foram diagnosticados casos de anemia falciforme. A cobertura encontrada foi de 81,4%. Foram detectadas falhas, como a não reconvocação para o exame confirmatório, ausência de encaminhamento médico para orientação, falta de investigação familiar e a falha na compreensão do aconselhamento genético.

Although the benefits of implanting a neonatal screening program for hemoglobinopathies are well defined, there are many studies that point to failures in these programs. The objective of this study was to evaluate the efficiency of the neonatal screening program for hemoglobinopathies in the municipality of Dourados, in the state of Mato Grosso do Sul, Brazil. Between January 2000 and December 2005, thirty-two families with children diagnosed during neonatal screening as having hemoglobinopathies were evaluated using questionnaires. Additionally, the coverage of the Brazilian National Neonatal Screening Program and the incidence rates of hemoglobinopathies in the state of Mato Grosso do Sul between 2000 and 2005 were analyzed. Of the 242 cases of hemoglobinopathies that were diagnosed in this period, 1.37% individuals were identified as heterozygotes for hemoglobin S, 0.37% for hemoglobin C, and 0.07% for hemoglobin D. There were no cases of sickle cell anemia diagnosed during this period. The program was found to be positive and provided a broad coverage of 81.4%. Some failures were detected such as not requiring patients to return for confirmation examinations, the lack of medical counseling and follow through, lack of investigations of family histories, and lack of understanding on the part of the family of the genetic counseling they received.

OBJETIVO: Estimar a prevalência de tipos de violência e de comportamentos de controle praticados por parceiros íntimos contra mulheres residentes em área economicamente vulnerável. MÉTODOS: Conduziu-se estudo transversal com 278 mulheres de 15 a 49 anos que tiveram parceiros íntimos alguma vez na vida, residentes em uma área metropolitana de Brasília, DF, em 2007. Utilizou-se processo de amostragem aleatória sistemática. O instrumento de pesquisa constou de um questionário com 58 perguntas desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde. Foram analisadas as prevalências de violência física, psicológica e sexual. As variáveis independentes consideradas foram características sociodemográficas da mulher, de contexto familiar e comunitário bem como as sociodemográficas do parceiro, de comportamento (freqüência do uso de bebidas ou drogas ilícitas e relacionamento extraconjugal). RESULTADOS: A prevalência de violência psicológica foi a mais alta: 80,2% (n=223) das mulheres entrevistadas relataram pelo menos um ato no decorrer da vida e 50% (n=139) nos últimos 12 meses. A prevalência de violência física ao longo da vida foi (58,6%) e nos últimos 12 meses (32%), enquanto a prevalência de mulheres que sofreram violência sexual foi de 28,8% e 15,5%, respectivamente. CONCLUSÕES: As altas prevalências das violências mostram a magnitude da vulnerabilidade e das agressões praticadas contra mulheres nas relações com parceiros íntimos.

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of gender-based controlling behavior and types of violence committed by intimate partners against women living in an economically vulnerable area. METHODS: A cross-sectional study was performed with 278 women aged between 15 and 49 years, who had had at least one male intimate partner in their lives and lived in a metropolitan area of the city of Brasília, Central-West Brazil, in 2007. Systematic random sampling process was used. The research instrument consisted of a questionnaire with 58 questions, developed by the World Health Organization. Prevalences of physical, psychological and sexual violence were analyzed. Independent variables considered were women's sociodemographic, family and community context characteristics, in addition to their partners' sociodemographic and behavior characteristics (frequency of alcohol or illicit drug use and extra-marital relationship). RESULTS: The highest prevalence was that of psychological violence: 80.2% (n=223) of the women interviewed reported at least one act throughout their lives and 50% (n=139) in the last 12 months. Prevalence of physical violence was 58.6% throughout life and 32% in the last 12 months, whereas those of sexual violence were 28.8% and 15.5%, respectively. CONCLUSIONS: High prevalences of violence show the magnitude of vulnerability and aggressions committed against women in relationships with intimate partners.

OBJETIVO: Estimar la prevalencia de tipos de violencia y de comportamientos de control practicados por parejas íntimas contra mujeres residentes en área económicamente vulnerable. MÉTODOS: Se condujo estudio transversal con 278 mujeres de 15 a 49 años que tuvieron parejas íntimas alguna vez en la vida, residentes en un área metropolitana de Brasilia, capital de Brasil, en 2007. Se utilizó proceso de muestreo aleatorio sistemático. El instrumento de pesquisa constó de un cuestionario con 58 preguntas desarrollado por la Organización Mundial de la Salud. Fueron analizadas las prevalencias de violencia física, psicológica y sexual. Las variables independientes consideradas fueron características sociodemográficas de la mujer, de contexto familiar y comunitario así como las sociodemográficas de la pareja, de comportamiento (frecuencia de uso de bebidas o drogas ilícitas y relación extraconyugal). RESULTADOS: La prevalencia de violencia psicológica fue la más alta: 80,2% (n=223) de las mujeres entrevistadas relataron por lo menos un acto en el decorrer de la vida y 50% (n=139) en los últimos 12 meses. La prevalencia de violencia física a lo largo de la vida fue (58,6%) y en los últimos 12 meses (32%), mientras que la prevalencia de mujeres que sufrieron violencia sexual fue de 28,8% y 15,5%, respectivamente. CONCLUSIONES: Las altas prevalencias de las violencias muestran la magnitud de la vulnerabilidad y de las agresiones practicadas contra mujeres en las relaciones con parejas íntimas.