Defeitos na incorporação de N-glicanos nas proteínas humanas ocasionam um grupo de doenças multissistêmicas denominadas coletivamente distúrbios congênitos de glicosilação (DCG). Os DCG manifestam-se na infância com sintomas neurológicos que incluem principalmente atraso psicomotor, ataxia, hipotonia e episódios de acidente vascular cerebral. Várias proteínas do sistema hemostático somente tornam-se biologicamente ativas após a glicosilação. O objetivo deste estudo foi avaliar os anticoagulantes naturais (proteína S livre, proteína C e antitrombina) e os fatores da coagulação (VIII, IX e XI) em pacientes com DCG tipo I. Foram avaliados 11 pacientes com diagnóstico positivo para DCG tipo I (três do gênero masculino e oito do gênero feminino), idade média de 5,6 anos; e oito pacientes com diagnóstico negativo para DCG(quatro do gênero masculino e quatro do gênero feminino), idade média de 4,5 anos (grupo-controle). O diagnóstico de DCG tipo I foi realizado pela identificação do padrão de hipoglicosilação da transferrina plasmática. Na avaliação dos anticoagulantes naturais pode-se observar redução dos valores de PS livre e PC e uma redução marcante de AT, quando comparados com o grupo controle. Em relação aos fatores de coagulação não houve diferença significativa para os fatores VIII e IX e houve redução marcante do fator XI. Os resultados do presente estudo sugerem que a deficiência combinada de anticoagulantes naturais é responsável pelo estado pró-trombótico observado em pacientes com DCG. Sugerimos também que a análise dos parâmetros hemostáticos seja realizada para pacientes com DCG quando apresentarem sintomas clínicos de alteração do sistema hemostático e antes de procedimentos invasivos.

Defects in the biosynthesis of N-linked human protein glycosylation leads to a group of multisystem disorders collectively called congenital disorders of glycosylation (CDG). CDG present in infancy with neurologic symptoms that include psychomotor retardation, ataxia, hypotonia and stroke-like episodes. Many haemostatic system proteins only present biological activity after glycosylation. The aim of this study was to evaluate coagulation inhibitors (free protein S, protein C and antithrombin) and coagulation factors (VIII, IX and XI) in CDG type I patients. Eleven patients with CDG type I (three males and eight females) with a mean age of 5.6 years old, and eight patients without CDG (four males and four females) with a mean age of 4.5 years old (control group) were evaluated. The diagnoses of CDG type I were confirmed by isoelectric focusing of serum transferrin. When coagulation inhibitors were evaluated, decreased activity of free protein S and protein C, and a pronounced reduction of antithrombin were observed compared to the control group. There was no significant difference for coagulation factors VIII and IX but a markedly decrease in factor XI. The present results suggest that a combined deficiency of coagulation inhibitors is responsible for the pro-thrombotic state observed in CDG patients. We recommend that a haemostatic analysis should be performed in CDG patients with clinical haemostatic manifestations before invasive procedures are performed.

Este estudo procurou analisar como se conforma a prática na vigilância epidemiológica na Secretaria Municipal da Saúde (SMS-RP) sob a orientação dos princípios do SUS e da perspectiva da Vigilância em Saúde face ao processo de municipalização da saúde na década de 90, utilizando as seguintes dimensões: território; problemas; intersetorialidade, referenciada pelo conceito positivo de saúde e pelo paradigma da produção social de saúde. Através de uma abordagem qualitativa utilizou-se fontes documentais, 17 entrevistas semi-estruturadas e a técnica de análise temática, identificando os temas: De Vigiar a Educar e Prevenir: A prática na Vigilância Epidemiológica - Uma proposta de trabalho no território. Conclui-se que a potencialidade das ações de Vigilância Epidemiológica (VE) está relacionada à perspectiva de um trabalho no território na construção da Vigilância em Saúde assegurando o conteúdo técnico dessas ações e a participação de diferentes categorias profissionais em um mesmo projeto de trabalho, que não necessita ser executada por todos os profissionais no mesmo processo de produção, espaço e tempo.

This study aimed at analyzing the conformation of the Epidemiological Surveillance Service in Ribeirão Preto Municipal Health Secretariat under the orientation of the principles established by the Unified Health System and the perspective of Health Surveillance in face of the health care municipalization process occurring in the 1990s through the following dimensions: territory; problems; intersectoriality based on positive health concepts and on the paradigm of social health production. By means of a qualitative approach, bibliographical and documentation sources as well as 17 semi-structured interviews were used. Data were analyzed through the thematic analysis technique by which the following themes were identified: from "Monitoring" to "Educating and Preventing": practice in Epidemiological Surveillance -- a proposal to work in the territory. It was concluded that the potentiality of actions related to Epidemiological Surveillance is associated with the perspective of working in the territory for the construction of Health Surveillance in order to assure the technical content of those actions as well as the participation of different professional categories in the same work project, which will not necessarily be performed by all professionals in the same health production process, territory or time.

Este estudio buscó analizar como se constituye la práctica de la Vigilancia Epidemiológica en la Secretaria Municipal de Salud (SMS-RP) bajo la orientación de los principios del SUS y de la perspectiva de la Vigilancia de cara al proceso de municipalización de la salud en la década del 90 utilizando las siguientes dimensiones: territorio, problemas, intersectorialidad, con base en el concepto positivo de salud y el paradigma de la producción social de la salud. A través de un abordaje cualitativo se utilizaron fuentes documentales, 17 entrevistas semi-estructuradas y la técnica de análisis temática, identificando los temas: de "vigilar" a "educar y prevenir": La práctica de la Vigilancia Epidemiológica -- Una propuesta de trabajo en el territorio. Se concluye que la potencialidad de las acciones de la Vigilancia Epidemiológica están relacionadas con la perspectiva de un trabajo en el territorio en la construcción de la Vigilancia en la Salud, asegurando el contenido técnico de esas acciones y la participación de diferentes categorías profesionales en un mismo proyecto de trabajo que no necesita ser ejecutada por todos los profesionales en el proceso de producción, espacio y tiempo.

This study aimed at analyzing the conformation of the Epidemiological Surveillance Service in Ribeirão Preto Municipal Health Secretariat under the orientation of the principles established by the Unified Health System and the perspective of Health Surveillance in face of the health care municipalization process occurring in the 1990s through the following dimensions: territory; problems; intersectoriality based on positive health concepts and on the paradigm of social health production. By means of a qualitative approach, bibliographical and documentation sources as well as 17 semi-structured interviews were used. Data were analyzed through the thematic analysis technique by which the following themes were identified: from "Monitoring" to "Educating and Preventing": practice in Epidemiological Surveillance -- a proposal to work in the territory. It was concluded that the potentiality of actions related to Epidemiological Surveillance is associated with the perspective of working in the territory for the construction of Health Surveillance in order to assure the technical content of those actions as well as the participation of different professional categories in the same work project, which will not necessarily be performed by all professionals in the same health production process, territory or time.

Este estudio buscó analizar como se constituye la práctica de la Vigilancia Epidemiológica en la Secretaria Municipal de Salud (SMS-RP) bajo la orientación de los principios del SUS y de la perspectiva de la Vigilancia de cara al proceso de municipalización de la salud en la década del 90 utilizando las siguientes dimensiones: territorio, problemas, intersectorialidad, con base en el concepto positivo de salud y el paradigma de la producción social de la salud. A través de un abordaje cualitativo se utilizaron fuentes documentales, 17 entrevistas semi-estructuradas y la técnica de análisis temática, identificando los temas: de "vigilar" a "educar y prevenir": La práctica de la Vigilancia Epidemiológica -- Una propuesta de trabajo en el territorio. Se concluye que la potencialidad de las acciones de la Vigilancia Epidemiológica están relacionadas con la perspectiva de un trabajo en el territorio en la construcción de la Vigilancia en la Salud, asegurando el contenido técnico de esas acciones y la participación de diferentes categorías profesionales en un mismo proyecto de trabajo que no necesita ser ejecutada por todos los profesionales en el proceso de producción, espacio y tiempo.

Este estudo procurou analisar como se conforma a prática na vigilância epidemiológica na Secretaria Municipal da Saúde (SMS-RP) sob a orientação dos princípios do SUS e da perspectiva da Vigilância em Saúde face ao processo de municipalização da saúde na década de 90, utilizando as seguintes dimensões: território; problemas; intersetorialidade, referenciada pelo conceito positivo de saúde e pelo paradigma da produção social de saúde. Através de uma abordagem qualitativa utilizou-se fontes documentais, 17 entrevistas semi-estruturadas e a técnica de análise temática, identificando os temas: De Vigiar a Educar e Prevenir: A prática na Vigilância Epidemiológica - Uma proposta de trabalho no território. Conclui-se que a potencialidade das ações de Vigilância Epidemiológica (VE) está relacionada à perspectiva de um trabalho no território na construção da Vigilância em Saúde assegurando o conteúdo técnico dessas ações e a participação de diferentes categorias profissionais em um mesmo projeto de trabalho, que não necessita ser executada por todos os profissionais no mesmo processo de produção, espaço e tempo.