Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos. entendido comuns definições fenomenologia diagnóstico 1 temática revisões preparado Após Fortaleza Brasil 23092022 23 09 2022 23/09/2022 conteúdo email mail DNMELA DNM publicação 390 274 27 4 27,4 n 1070, 1070 , 1070) 114 11 11,4 71 71% risco Motor Frontotemporal indisponíveis possíveis 2309202 2 0 202 23/09/202 39 27, 107 11, 7 230920 20 23/09/20 3 10 23092 23/09/2 2309 23/09/ 230 23/09 23/0 23/

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies. (ALS understood manifestations definitions phenomenology diagnosis 1 subject revisions prepared facetoface face Fortaleza 92322 9 23 22 9.23.2 it publication affectpathological affect pathological PBA/PLC PBAPLC PBA PLC (PBA/PLC 390 274 27 4 27.4 N 1070, 1070 , 1070) 114 11 11.4 71 71% subtypes dementia options 9232 2 9.23. 39 27. 107 11. 7 923 9.23 3 10 92 9.2 9.

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN sensitivomotora sensitivo motora 13 TTR debilitante vida 1 tratada décadas tratável fígado 1990 países Brasil desenvolvimento 2017 manuscrito Finalmente 199 201 19 20 2

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN 13 gene disabling lifethreatening life threatening 1 untreated decades transplantation 1990 countries Brazil developed Fortaleza 2017 paper Thereafter draft text manuscript 199 201 19 20 2

Esta pesquisa objetivou compreender a experiência do adolescente em ter uma doença crônica como o diabetes tipo 1. Utilizou-se o Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados como referenciais teórico e metodológico respectivamente. Os resultados permitiram conhecer a percepção do adolescente sobre a sua experiência e vivência com o diabetes a partir de três temas: recebendo o diagnóstico de diabetes, sendo transformado pela doença e sendo uma vida pontiaguda. Os adolescentes deste estudo são pessoas resilientes por conseguirem não só conviver com o diabetes, mas tornarem-se mais fortalecidas: sendo transformadas. Desse modo, o adolescente resiliente é capaz de curar-se de suas próprias feridas, dirigir sua vida e viver plenamente.

This research aimed to understand the experience of adolescents to live with a chronic illness like diabetes mellitus type 1. Symbolic Interactionism and Grounded Theory were both used as theoretical and methodological frameworks respectively. The results allowed us to know the adolescents' perceptions about their experience in living with diabetes through three themes: Knowing the diabetes diagnosis; Being transformed by illness and Being a sharp life. The adolescents in this study were resilient people because they became stronger in spite of the illness, being transformed. In this way, the resilient adolescent is capable of healing his/her wounds, being in charge of his/her own life and having a full life.

El objetivo de esta investigación es comprender la experiencia del adolescente que sufre una enfermedad crónica como la diabetes. Utilizamos el Interaccionismo Simbólico y la Teoría Fundamentada en los Datos como referenciales teórico y metodológico respectivamente. Los resultados nos han permitido conocer la percepción del adolescente sobre su experiencia y vivencia con la diabetes a partir de tres temas: Recibiendo el Diagnóstico de Diabetes, Siendo transformado por la Enfermedad y Llevando una vida puntiaguda. Los adolescentes de este estudio son personas resilientes porque han logrado no solamente convivir con la diabetes sino convertirse en más fuertes: siendo transformadas. Así, el adolescente resiliente es capaz de curarse de sus propias heridas, dirigir su vida y vivir plenamente.

This research aimed to understand the experience of adolescents to live with a chronic illness like diabetes mellitus type 1. Symbolic Interactionism and Grounded Theory were both used as theoretical and methodological frameworks respectively. The results allowed us to know the adolescents' perceptions about their experience in living with diabetes through three themes: Knowing the diabetes diagnosis; Being transformed by illness and Being a sharp life. The adolescents in this study were resilient people because they became stronger in spite of the illness, being transformed. In this way, the resilient adolescent is capable of healing his/her wounds, being in charge of his/her own life and having a full life.

El objetivo de esta investigación es comprender la experiencia del adolescente que sufre una enfermedad crónica como la diabetes. Utilizamos el Interaccionismo Simbólico y la Teoría Fundamentada en los Datos como referenciales teórico y metodológico respectivamente. Los resultados nos han permitido conocer la percepción del adolescente sobre su experiencia y vivencia con la diabetes a partir de tres temas: Recibiendo el Diagnóstico de Diabetes, Siendo transformado por la Enfermedad y Llevando una vida puntiaguda. Los adolescentes de este estudio son personas resilientes porque han logrado no solamente convivir con la diabetes sino convertirse en más fuertes: siendo transformadas. Así, el adolescente resiliente es capaz de curarse de sus propias heridas, dirigir su vida y vivir plenamente.

Esta pesquisa objetivou compreender a experiência do adolescente em ter uma doença crônica como o diabetes tipo 1. Utilizou-se o Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados como referenciais teórico e metodológico respectivamente. Os resultados permitiram conhecer a percepção do adolescente sobre a sua experiência e vivência com o diabetes a partir de três temas: recebendo o diagnóstico de diabetes, sendo transformado pela doença e sendo uma vida pontiaguda. Os adolescentes deste estudo são pessoas resilientes por conseguirem não só conviver com o diabetes, mas tornarem-se mais fortalecidas: sendo transformadas. Desse modo, o adolescente resiliente é capaz de curar-se de suas próprias feridas, dirigir sua vida e viver plenamente.