Morte súbita inexplicada e inesperada em epilepsia (SUDEP) é responsável por 2 a 17% das mortes em pacientes epilépticos. Este estudo visa determinar as circunstâncias de SUDEP e os achados de autópsia destes pacientes. Foram identificados 53 pacientes cuja causa de morte foi associada a crise epiléptica; em 30 destes, parentes ou amigos foram entrevistados quanto às circunstâncias das mortes e outros aspectos. Também foram revisados os certificados de óbito destes pacientes. Foram encontrados 20 casos de SUDEP. A maioria foi encontrada morta na sua cama por parentes, sem evidência de crise convulsiva, e a causa de morte foi edema cerebral e\ou pulmonar. A incidência e o risco relativo de SUDEP só podem ser adequadamente definidos se houver autópsia em todas as pessoas que morrem subitamente. Um consenso sobre SUDEP permitiria maior acurácia aos dados de mortalidade nacional.

Sudden unexpected, unexplained death in epilepsy (SUDEP) has been reported to be responsible for 2 to 17% of all deaths in patients with epilepsy. This study was conducted to determine the circumstances of SUDEP and the autopsy findings in these patients. Fifty-three individuals whose cause of death was related to epilepsy were identified and in 30 cases relatives or friends were interviewed about the circumstances of death and other information which allowed to classify the patients as SUDEP or not. The death certificates were also reviewed. We found 20 cases of SUDEP. Most of them were found dead lying on the bed with no evidence of seizure event, and most of them had pulmonary and/or cerebral edema as the cause of death. The incidence and the risk of SUDEP can only be fully ascertained if all sudden deaths had postmortem examination. Consensus in certifying SUDEP cases would allow better accuracy in national mortality rate.

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica de biópsia de conjuntiva, com identificação de inclusões curvelíneas membranáceas e tipo impressão digital.

The authors present the neuropathological and clinical findings of four cases of ceroid lipofuscinosis or Batten's disease. In two cases the autopsy findings showed brain atrophy and nerve cells packed with cytoplasmic granules compatible with lipofuscin. One case was diagnosed by histochemical techniques in frozen sections of rectal biopsy which showed myoenteric ganglion cells with cytoplasmic acid phosphatase positive material as well as numerous macrophages filled with lipofuscin in the mucosae. The fourth case was diagnosed by electron microscopy of conjunctival biopsy which showed cytoplasmic inclusions of membranous, curvilinear and fingerprint types.